Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.75749465T>A	CA340816598	ACADM	c.755T>A (p.Phe252Tyr) n.2879T>A n.1644T>A n.1717T>A c.523T>A (n.523T>A) n.2770T>A c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.521T>A (n.521T>A) c.718T>A (n.718T>A) c.339T>A (n.339T>A) n.4044T>A c.143T>A (n.143T>A) c.126T>A (n.126T>A) c.669T>A (n.669T>A) c.418T>A (n.418T>A) c.343T>A (n.343T>A) c.422T>A (n.422T>A) c.40T>A (n.40T>A) c.230T>A (n.230T>A) c.709-986T>A (n.709-986T>A) c.539T>A (n.539T>A) c.622T>A (n.622T>A) c.2239T>A (n.2239T>A) c.600-986T>A (n.600-986T>A) c.410T>A (n.410T>A) n.1112T>A n.4750T>A c.337T>A (n.337T>A) c.426T>A (n.426T>A) c.341T>A (n.341T>A) c.414T>A (n.414T>A) n.2850T>A c.210T>A (n.210T>A) n.977T>A c.497T>A (p.Phe166Tyr) n.1371T>A c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.767T>A (p.Phe256Tyr) n.528T>A n.664T>A c.252T>A (n.252T>A) n.485T>A c.519T>A (n.519T>A) c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.188T>A (p.Phe63Tyr)
1	g.75749465T>C	CA340816599	ACADM	c.755T>C (p.Phe252Ser) n.2879T>C n.1644T>C n.1717T>C c.523T>C (n.523T>C) n.2770T>C c.317T>C (p.Phe106Ser) c.521T>C (n.521T>C) c.718T>C (n.718T>C) c.339T>C (n.339T>C) n.4044T>C c.143T>C (n.143T>C) c.126T>C (n.126T>C) c.669T>C (n.669T>C) c.418T>C (n.418T>C) c.343T>C (n.343T>C) c.422T>C (n.422T>C) c.40T>C (n.40T>C) c.230T>C (n.230T>C) c.709-986T>C (n.709-986T>C) c.539T>C (n.539T>C) c.622T>C (n.622T>C) c.2239T>C (n.2239T>C) c.600-986T>C (n.600-986T>C) c.410T>C (n.410T>C) n.1112T>C n.4750T>C c.337T>C (n.337T>C) c.426T>C (n.426T>C) c.341T>C (n.341T>C) c.414T>C (n.414T>C) n.2850T>C c.210T>C (n.210T>C) n.977T>C c.497T>C (p.Phe166Ser) n.1371T>C c.854T>C (p.Phe285Ser) c.767T>C (p.Phe256Ser) n.528T>C n.664T>C c.252T>C (n.252T>C) n.485T>C c.519T>C (n.519T>C) c.647T>C (p.Phe216Ser) c.188T>C (p.Phe63Ser)
1	g.75749465T>G	CA913198	ACADM	c.755T>G (p.Phe252Cys) n.2879T>G n.1644T>G n.1717T>G c.523T>G (n.523T>G) n.2770T>G c.317T>G (p.Phe106Cys) c.521T>G (n.521T>G) c.718T>G (n.718T>G) c.339T>G (n.339T>G) n.4044T>G c.143T>G (n.143T>G) c.126T>G (n.126T>G) c.669T>G (n.669T>G) c.418T>G (n.418T>G) c.343T>G (n.343T>G) c.422T>G (n.422T>G) c.40T>G (n.40T>G) c.230T>G (n.230T>G) c.709-986T>G (n.709-986T>G) c.539T>G (n.539T>G) c.622T>G (n.622T>G) c.2239T>G (n.2239T>G) c.600-986T>G (n.600-986T>G) c.410T>G (n.410T>G) n.1112T>G n.4750T>G c.337T>G (n.337T>G) c.426T>G (n.426T>G) c.341T>G (n.341T>G) c.414T>G (n.414T>G) n.2850T>G c.210T>G (n.210T>G) n.977T>G c.497T>G (p.Phe166Cys) n.1371T>G c.854T>G (p.Phe285Cys) c.767T>G (p.Phe256Cys) n.528T>G n.664T>G c.252T>G (n.252T>G) n.485T>G c.519T>G (n.519T>G) c.647T>G (p.Phe216Cys) c.188T>G (p.Phe63Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.75749465T=	CA1176721448	ACADM	c.755T= (p.Phe252=) n.2879T= n.1644T= n.1717T= c.523T= (n.523T=) n.2770T= c.317T= (p.Phe106=) c.521T= (n.521T=) c.718T= (n.718T=) c.339T= (n.339T=) n.4044T= c.143T= (n.143T=) c.126T= (n.126T=) c.669T= (n.669T=) c.418T= (n.418T=) c.343T= (n.343T=) c.422T= (n.422T=) c.40T= (n.40T=) c.230T= (n.230T=) c.709-986T= (n.709-986T=) c.539T= (n.539T=) c.622T= (n.622T=) c.2239T= (n.2239T=) c.600-986T= (n.600-986T=) c.410T= (n.410T=) n.1112T= n.4750T= c.337T= (n.337T=) c.426T= (n.426T=) c.341T= (n.341T=) c.414T= (n.414T=) n.2850T= c.210T= (n.210T=) n.977T= c.497T= (p.Phe166=) n.1371T= c.854T= (p.Phe285=) c.767T= (p.Phe256=) n.528T= n.664T= c.252T= (n.252T=) n.485T= c.519T= (n.519T=) c.647T= (p.Phe216=) c.188T= (p.Phe63=)
1	g.75749466C>A	CA340816600	ACADM	c.756C>A (p.Phe252Leu) n.2880C>A n.1645C>A n.1718C>A c.524C>A (n.524C>A) n.2771C>A c.318C>A (p.Phe106Leu) c.522C>A (n.522C>A) c.719C>A (n.719C>A) c.340C>A (n.340C>A) n.4045C>A c.144C>A (n.144C>A) c.127C>A (n.127C>A) c.670C>A (n.670C>A) c.419C>A (n.419C>A) c.344C>A (n.344C>A) c.423C>A (n.423C>A) c.41C>A (n.41C>A) c.231C>A (n.231C>A) c.709-985C>A (n.709-985C>A) c.540C>A (n.540C>A) c.623C>A (n.623C>A) c.2240C>A (n.2240C>A) c.600-985C>A (n.600-985C>A) c.411C>A (n.411C>A) n.1113C>A n.4751C>A c.338C>A (n.338C>A) c.427C>A (n.427C>A) c.342C>A (n.342C>A) c.415C>A (n.415C>A) n.2851C>A c.211C>A (n.211C>A) n.978C>A c.498C>A (p.Phe166Leu) n.1372C>A c.855C>A (p.Phe285Leu) c.768C>A (p.Phe256Leu) n.529C>A n.665C>A c.253C>A (n.253C>A) n.486C>A c.520C>A (n.520C>A) c.648C>A (p.Phe216Leu) c.189C>A (p.Phe63Leu)	dbSNP
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1	g.75749466C>G	CA340816601	ACADM	c.756C>G (p.Phe252Leu) n.2880C>G n.1645C>G n.1718C>G c.524C>G (n.524C>G) n.2771C>G c.318C>G (p.Phe106Leu) c.522C>G (n.522C>G) c.719C>G (n.719C>G) c.340C>G (n.340C>G) n.4045C>G c.144C>G (n.144C>G) c.127C>G (n.127C>G) c.670C>G (n.670C>G) c.419C>G (n.419C>G) c.344C>G (n.344C>G) c.423C>G (n.423C>G) c.41C>G (n.41C>G) c.231C>G (n.231C>G) c.709-985C>G (n.709-985C>G) c.540C>G (n.540C>G) c.623C>G (n.623C>G) c.2240C>G (n.2240C>G) c.600-985C>G (n.600-985C>G) c.411C>G (n.411C>G) n.1113C>G n.4751C>G c.338C>G (n.338C>G) c.427C>G (n.427C>G) c.342C>G (n.342C>G) c.415C>G (n.415C>G) n.2851C>G c.211C>G (n.211C>G) n.978C>G c.498C>G (p.Phe166Leu) n.1372C>G c.855C>G (p.Phe285Leu) c.768C>G (p.Phe256Leu) n.529C>G n.665C>G c.253C>G (n.253C>G) n.486C>G c.520C>G (n.520C>G) c.648C>G (p.Phe216Leu) c.189C>G (p.Phe63Leu)
1	g.75749466C>T	CA913199	ACADM	c.756C>T (p.Phe252=) n.2880C>T n.1645C>T n.1718C>T c.524C>T (n.524C>T) n.2771C>T c.318C>T (p.Phe106=) c.522C>T (n.522C>T) c.719C>T (n.719C>T) c.340C>T (n.340C>T) n.4045C>T c.144C>T (n.144C>T) c.127C>T (n.127C>T) c.670C>T (n.670C>T) c.419C>T (n.419C>T) c.344C>T (n.344C>T) c.423C>T (n.423C>T) c.41C>T (n.41C>T) c.231C>T (n.231C>T) c.709-985C>T (n.709-985C>T) c.540C>T (n.540C>T) c.623C>T (n.623C>T) c.2240C>T (n.2240C>T) c.600-985C>T (n.600-985C>T) c.411C>T (n.411C>T) n.1113C>T n.4751C>T c.338C>T (n.338C>T) c.427C>T (n.427C>T) c.342C>T (n.342C>T) c.415C>T (n.415C>T) n.2851C>T c.211C>T (n.211C>T) n.978C>T c.498C>T (p.Phe166=) n.1372C>T c.855C>T (p.Phe285=) c.768C>T (p.Phe256=) n.529C>T n.665C>T c.253C>T (n.253C>T) n.486C>T c.520C>T (n.520C>T) c.648C>T (p.Phe216=) c.189C>T (p.Phe63=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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1	g.75749470G>T	CA340816611	ACADM	c.760G>T (p.Asp254Tyr) n.2884G>T n.1649G>T n.1722G>T c.528G>T (n.528G>T) n.2775G>T c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.526G>T (n.526G>T) c.723G>T (n.723G>T) c.344G>T (n.344G>T) n.4049G>T c.148G>T (n.148G>T) c.131G>T (n.131G>T) c.674G>T (n.674G>T) c.423G>T (n.423G>T) c.348G>T (n.348G>T) c.427G>T (n.427G>T) c.45G>T (n.45G>T) c.235G>T (n.235G>T) c.709-981G>T (n.709-981G>T) c.544G>T (n.544G>T) c.627G>T (n.627G>T) c.2244G>T (n.2244G>T) c.600-981G>T (n.600-981G>T) c.415G>T (n.415G>T) n.1117G>T n.4755G>T c.342G>T (n.342G>T) c.431G>T (n.431G>T) c.346G>T (n.346G>T) c.419G>T (n.419G>T) n.2855G>T c.215G>T (n.215G>T) n.982G>T c.502G>T (p.Asp168Tyr) n.1376G>T c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.533G>T n.669G>T c.257G>T (n.257G>T) n.490G>T c.524G>T (n.524G>T) c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.193G>T (p.Asp65Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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1	g.75749471A>T	CA340816614	ACADM	c.761A>T (p.Asp254Val) n.2885A>T n.1650A>T n.1723A>T c.529A>T (n.529A>T) n.2776A>T c.323A>T (p.Asp108Val) c.527A>T (n.527A>T) c.724A>T (n.724A>T) c.345A>T (n.345A>T) n.4050A>T c.149A>T (n.149A>T) c.132A>T (n.132A>T) c.675A>T (n.675A>T) c.424A>T (n.424A>T) c.349A>T (n.349A>T) c.428A>T (n.428A>T) c.46A>T (n.46A>T) c.236A>T (n.236A>T) c.709-980A>T (n.709-980A>T) c.545A>T (n.545A>T) c.628A>T (n.628A>T) c.2245A>T (n.2245A>T) c.600-980A>T (n.600-980A>T) c.416A>T (n.416A>T) n.1118A>T n.4756A>T c.343A>T (n.343A>T) c.432A>T (n.432A>T) c.347A>T (n.347A>T) c.420A>T (n.420A>T) n.2856A>T c.216A>T (n.216A>T) n.983A>T c.503A>T (p.Asp168Val) n.1377A>T c.860A>T (p.Asp287Val) c.773A>T (p.Asp258Val) n.534A>T n.670A>T c.258A>T (n.258A>T) n.491A>T c.525A>T (n.525A>T) c.653A>T (p.Asp218Val) c.194A>T (p.Asp65Val)
1	g.75749472T>A	CA340816615	ACADM	c.762T>A (p.Asp254Glu) n.2886T>A n.1651T>A n.1724T>A c.530T>A (n.530T>A) n.2777T>A c.324T>A (p.Asp108Glu) c.528T>A (n.528T>A) c.725T>A (n.725T>A) c.346T>A (n.346T>A) n.4051T>A c.150T>A (n.150T>A) c.133T>A (n.133T>A) c.676T>A (n.676T>A) c.425T>A (n.425T>A) c.350T>A (n.350T>A) c.429T>A (n.429T>A) c.47T>A (n.47T>A) c.237T>A (n.237T>A) c.709-979T>A (n.709-979T>A) c.546T>A (n.546T>A) c.629T>A (n.629T>A) c.2246T>A (n.2246T>A) c.600-979T>A (n.600-979T>A) c.417T>A (n.417T>A) n.1119T>A n.4757T>A c.344T>A (n.344T>A) c.433T>A (n.433T>A) c.348T>A (n.348T>A) c.421T>A (n.421T>A) n.2857T>A c.217T>A (n.217T>A) n.984T>A c.504T>A (p.Asp168Glu) n.1378T>A c.861T>A (p.Asp287Glu) c.774T>A (p.Asp258Glu) n.535T>A n.671T>A c.259T>A (n.259T>A) n.492T>A c.526T>A (n.526T>A) c.654T>A (p.Asp218Glu) c.195T>A (p.Asp65Glu)
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1	g.75749475G>A	CA418544838	ACADM	c.765G>A (p.Val255=) n.2889G>A n.1654G>A n.1727G>A c.533G>A (n.533G>A) n.2780G>A c.327G>A (p.Val109=) c.531G>A (n.531G>A) c.728G>A (n.728G>A) c.349G>A (n.349G>A) n.4054G>A c.153G>A (n.153G>A) c.136G>A (n.136G>A) c.679G>A (n.679G>A) c.428G>A (n.428G>A) c.353G>A (n.353G>A) c.432G>A (n.432G>A) c.50G>A (n.50G>A) c.240G>A (n.240G>A) c.709-976G>A (n.709-976G>A) c.549G>A (n.549G>A) c.632G>A (n.632G>A) c.2249G>A (n.2249G>A) c.600-976G>A (n.600-976G>A) c.420G>A (n.420G>A) n.1122G>A n.4760G>A c.347G>A (n.347G>A) c.436G>A (n.436G>A) c.351G>A (n.351G>A) c.424G>A (n.424G>A) n.2860G>A c.220G>A (n.220G>A) n.987G>A c.507G>A (p.Val169=) n.1381G>A c.864G>A (p.Val288=) c.777G>A (p.Val259=) n.538G>A n.674G>A c.262G>A (n.262G>A) n.495G>A c.529G>A (n.529G>A) c.657G>A (p.Val219=) c.198G>A (p.Val66=)	COSMIC
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1	g.75749475G>T	CA418544840	ACADM	c.765G>T (p.Val255=) n.2889G>T n.1654G>T n.1727G>T c.533G>T (n.533G>T) n.2780G>T c.327G>T (p.Val109=) c.531G>T (n.531G>T) c.728G>T (n.728G>T) c.349G>T (n.349G>T) n.4054G>T c.153G>T (n.153G>T) c.136G>T (n.136G>T) c.679G>T (n.679G>T) c.428G>T (n.428G>T) c.353G>T (n.353G>T) c.432G>T (n.432G>T) c.50G>T (n.50G>T) c.240G>T (n.240G>T) c.709-976G>T (n.709-976G>T) c.549G>T (n.549G>T) c.632G>T (n.632G>T) c.2249G>T (n.2249G>T) c.600-976G>T (n.600-976G>T) c.420G>T (n.420G>T) n.1122G>T n.4760G>T c.347G>T (n.347G>T) c.436G>T (n.436G>T) c.351G>T (n.351G>T) c.424G>T (n.424G>T) n.2860G>T c.220G>T (n.220G>T) n.987G>T c.507G>T (p.Val169=) n.1381G>T c.864G>T (p.Val288=) c.777G>T (p.Val259=) n.538G>T n.674G>T c.262G>T (n.262G>T) n.495G>T c.529G>T (n.529G>T) c.657G>T (p.Val219=) c.198G>T (p.Val66=)
1	g.75749476A>C	CA340816623	ACADM	c.766A>C (p.Lys256Gln) n.2890A>C n.1655A>C n.1728A>C c.534A>C (n.534A>C) n.2781A>C c.328A>C (p.Lys110Gln) c.532A>C (n.532A>C) c.729A>C (n.729A>C) c.350A>C (n.350A>C) n.4055A>C c.154A>C (n.154A>C) c.137A>C (n.137A>C) c.680A>C (n.680A>C) c.429A>C (n.429A>C) c.354A>C (n.354A>C) c.433A>C (n.433A>C) c.51A>C (n.51A>C) c.241A>C (n.241A>C) c.709-975A>C (n.709-975A>C) c.550A>C (n.550A>C) c.633A>C (n.633A>C) c.2250A>C (n.2250A>C) c.600-975A>C (n.600-975A>C) c.421A>C (n.421A>C) n.1123A>C n.4761A>C c.348A>C (n.348A>C) c.437A>C (n.437A>C) c.352A>C (n.352A>C) c.425A>C (n.425A>C) n.2861A>C c.221A>C (n.221A>C) n.988A>C c.508A>C (p.Lys170Gln) n.1382A>C c.865A>C (p.Lys289Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) n.539A>C n.675A>C c.263A>C (n.263A>C) n.496A>C c.530A>C (n.530A>C) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.199A>C (p.Lys67Gln)
1	g.75749476A>G	CA340816624	ACADM	c.766A>G (p.Lys256Glu) n.2890A>G n.1655A>G n.1728A>G c.534A>G (n.534A>G) n.2781A>G c.328A>G (p.Lys110Glu) c.532A>G (n.532A>G) c.729A>G (n.729A>G) c.350A>G (n.350A>G) n.4055A>G c.154A>G (n.154A>G) c.137A>G (n.137A>G) c.680A>G (n.680A>G) c.429A>G (n.429A>G) c.354A>G (n.354A>G) c.433A>G (n.433A>G) c.51A>G (n.51A>G) c.241A>G (n.241A>G) c.709-975A>G (n.709-975A>G) c.550A>G (n.550A>G) c.633A>G (n.633A>G) c.2250A>G (n.2250A>G) c.600-975A>G (n.600-975A>G) c.421A>G (n.421A>G) n.1123A>G n.4761A>G c.348A>G (n.348A>G) c.437A>G (n.437A>G) c.352A>G (n.352A>G) c.425A>G (n.425A>G) n.2861A>G c.221A>G (n.221A>G) n.988A>G c.508A>G (p.Lys170Glu) n.1382A>G c.865A>G (p.Lys289Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) n.539A>G n.675A>G c.263A>G (n.263A>G) n.496A>G c.530A>G (n.530A>G) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.199A>G (p.Lys67Glu)	COSMIC
1	g.75749476A>T	CA340816625	ACADM	c.766A>T (p.Lys256Ter) n.2890A>T n.1655A>T n.1728A>T c.534A>T (n.534A>T) n.2781A>T c.328A>T (p.Lys110Ter) c.532A>T (n.532A>T) c.729A>T (n.729A>T) c.350A>T (n.350A>T) n.4055A>T c.154A>T (n.154A>T) c.137A>T (n.137A>T) c.680A>T (n.680A>T) c.429A>T (n.429A>T) c.354A>T (n.354A>T) c.433A>T (n.433A>T) c.51A>T (n.51A>T) c.241A>T (n.241A>T) c.709-975A>T (n.709-975A>T) c.550A>T (n.550A>T) c.633A>T (n.633A>T) c.2250A>T (n.2250A>T) c.600-975A>T (n.600-975A>T) c.421A>T (n.421A>T) n.1123A>T n.4761A>T c.348A>T (n.348A>T) c.437A>T (n.437A>T) c.352A>T (n.352A>T) c.425A>T (n.425A>T) n.2861A>T c.221A>T (n.221A>T) n.988A>T c.508A>T (p.Lys170Ter) n.1382A>T c.865A>T (p.Lys289Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) n.539A>T n.675A>T c.263A>T (n.263A>T) n.496A>T c.530A>T (n.530A>T) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.199A>T (p.Lys67Ter)
1	g.75749477A>C	CA340816626	ACADM	c.767A>C (p.Lys256Thr) n.2891A>C n.1656A>C n.1729A>C c.535A>C (n.535A>C) n.2782A>C c.329A>C (p.Lys110Thr) c.533A>C (n.533A>C) c.730A>C (n.730A>C) c.351A>C (n.351A>C) n.4056A>C c.155A>C (n.155A>C) c.138A>C (n.138A>C) c.681A>C (n.681A>C) c.430A>C (n.430A>C) c.355A>C (n.355A>C) c.434A>C (n.434A>C) c.52A>C (n.52A>C) c.242A>C (n.242A>C) c.709-974A>C (n.709-974A>C) c.551A>C (n.551A>C) c.634A>C (n.634A>C) c.2251A>C (n.2251A>C) c.600-974A>C (n.600-974A>C) c.422A>C (n.422A>C) n.1124A>C n.4762A>C c.349A>C (n.349A>C) c.438A>C (n.438A>C) c.353A>C (n.353A>C) c.426A>C (n.426A>C) n.2862A>C c.222A>C (n.222A>C) n.989A>C c.509A>C (p.Lys170Thr) n.1383A>C c.866A>C (p.Lys289Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) n.540A>C n.676A>C c.264A>C (n.264A>C) n.497A>C c.531A>C (n.531A>C) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.200A>C (p.Lys67Thr)
1	g.75749477A>G	CA340816627	ACADM	c.767A>G (p.Lys256Arg) n.2891A>G n.1656A>G n.1729A>G c.535A>G (n.535A>G) n.2782A>G c.329A>G (p.Lys110Arg) c.533A>G (n.533A>G) c.730A>G (n.730A>G) c.351A>G (n.351A>G) n.4056A>G c.155A>G (n.155A>G) c.138A>G (n.138A>G) c.681A>G (n.681A>G) c.430A>G (n.430A>G) c.355A>G (n.355A>G) c.434A>G (n.434A>G) c.52A>G (n.52A>G) c.242A>G (n.242A>G) c.709-974A>G (n.709-974A>G) c.551A>G (n.551A>G) c.634A>G (n.634A>G) c.2251A>G (n.2251A>G) c.600-974A>G (n.600-974A>G) c.422A>G (n.422A>G) n.1124A>G n.4762A>G c.349A>G (n.349A>G) c.438A>G (n.438A>G) c.353A>G (n.353A>G) c.426A>G (n.426A>G) n.2862A>G c.222A>G (n.222A>G) n.989A>G c.509A>G (p.Lys170Arg) n.1383A>G c.866A>G (p.Lys289Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) n.540A>G n.676A>G c.264A>G (n.264A>G) n.497A>G c.531A>G (n.531A>G) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.200A>G (p.Lys67Arg)
1	g.75749477A>T	CA340816628	ACADM	c.767A>T (p.Lys256Ile) n.2891A>T n.1656A>T n.1729A>T c.535A>T (n.535A>T) n.2782A>T c.329A>T (p.Lys110Ile) c.533A>T (n.533A>T) c.730A>T (n.730A>T) c.351A>T (n.351A>T) n.4056A>T c.155A>T (n.155A>T) c.138A>T (n.138A>T) c.681A>T (n.681A>T) c.430A>T (n.430A>T) c.355A>T (n.355A>T) c.434A>T (n.434A>T) c.52A>T (n.52A>T) c.242A>T (n.242A>T) c.709-974A>T (n.709-974A>T) c.551A>T (n.551A>T) c.634A>T (n.634A>T) c.2251A>T (n.2251A>T) c.600-974A>T (n.600-974A>T) c.422A>T (n.422A>T) n.1124A>T n.4762A>T c.349A>T (n.349A>T) c.438A>T (n.438A>T) c.353A>T (n.353A>T) c.426A>T (n.426A>T) n.2862A>T c.222A>T (n.222A>T) n.989A>T c.509A>T (p.Lys170Ile) n.1383A>T c.866A>T (p.Lys289Ile) c.779A>T (p.Lys260Ile) n.540A>T n.676A>T c.264A>T (n.264A>T) n.497A>T c.531A>T (n.531A>T) c.659A>T (p.Lys220Ile) c.200A>T (p.Lys67Ile)
1	g.75749478A>C	CA340816629	ACADM	c.768A>C (p.Lys256Asn) n.2892A>C n.1657A>C n.1730A>C c.536A>C (n.536A>C) n.2783A>C c.330A>C (p.Lys110Asn) c.534A>C (n.534A>C) c.731A>C (n.731A>C) c.352A>C (n.352A>C) n.4057A>C c.156A>C (n.156A>C) c.139A>C (n.139A>C) c.682A>C (n.682A>C) c.431A>C (n.431A>C) c.356A>C (n.356A>C) c.435A>C (n.435A>C) c.53A>C (n.53A>C) c.243A>C (n.243A>C) c.709-973A>C (n.709-973A>C) c.552A>C (n.552A>C) c.635A>C (n.635A>C) c.2252A>C (n.2252A>C) c.600-973A>C (n.600-973A>C) c.423A>C (n.423A>C) n.1125A>C n.4763A>C c.350A>C (n.350A>C) c.439A>C (n.439A>C) c.354A>C (n.354A>C) c.427A>C (n.427A>C) n.2863A>C c.223A>C (n.223A>C) n.990A>C c.510A>C (p.Lys170Asn) n.1384A>C c.867A>C (p.Lys289Asn) c.780A>C (p.Lys260Asn) n.541A>C n.677A>C c.265A>C (n.265A>C) n.498A>C c.532A>C (n.532A>C) c.660A>C (p.Lys220Asn) c.201A>C (p.Lys67Asn)
1	g.75749478A>G	CA418544842	ACADM	c.768A>G (p.Lys256=) n.2892A>G n.1657A>G n.1730A>G c.536A>G (n.536A>G) n.2783A>G c.330A>G (p.Lys110=) c.534A>G (n.534A>G) c.731A>G (n.731A>G) c.352A>G (n.352A>G) n.4057A>G c.156A>G (n.156A>G) c.139A>G (n.139A>G) c.682A>G (n.682A>G) c.431A>G (n.431A>G) c.356A>G (n.356A>G) c.435A>G (n.435A>G) c.53A>G (n.53A>G) c.243A>G (n.243A>G) c.709-973A>G (n.709-973A>G) c.552A>G (n.552A>G) c.635A>G (n.635A>G) c.2252A>G (n.2252A>G) c.600-973A>G (n.600-973A>G) c.423A>G (n.423A>G) n.1125A>G n.4763A>G c.350A>G (n.350A>G) c.439A>G (n.439A>G) c.354A>G (n.354A>G) c.427A>G (n.427A>G) n.2863A>G c.223A>G (n.223A>G) n.990A>G c.510A>G (p.Lys170=) n.1384A>G c.867A>G (p.Lys289=) c.780A>G (p.Lys260=) n.541A>G n.677A>G c.265A>G (n.265A>G) n.498A>G c.532A>G (n.532A>G) c.660A>G (p.Lys220=) c.201A>G (p.Lys67=)	gnomAD v4
1	g.75749478A>T	CA340816630	ACADM	c.768A>T (p.Lys256Asn) n.2892A>T n.1657A>T n.1730A>T c.536A>T (n.536A>T) n.2783A>T c.330A>T (p.Lys110Asn) c.534A>T (n.534A>T) c.731A>T (n.731A>T) c.352A>T (n.352A>T) n.4057A>T c.156A>T (n.156A>T) c.139A>T (n.139A>T) c.682A>T (n.682A>T) c.431A>T (n.431A>T) c.356A>T (n.356A>T) c.435A>T (n.435A>T) c.53A>T (n.53A>T) c.243A>T (n.243A>T) c.709-973A>T (n.709-973A>T) c.552A>T (n.552A>T) c.635A>T (n.635A>T) c.2252A>T (n.2252A>T) c.600-973A>T (n.600-973A>T) c.423A>T (n.423A>T) n.1125A>T n.4763A>T c.350A>T (n.350A>T) c.439A>T (n.439A>T) c.354A>T (n.354A>T) c.427A>T (n.427A>T) n.2863A>T c.223A>T (n.223A>T) n.990A>T c.510A>T (p.Lys170Asn) n.1384A>T c.867A>T (p.Lys289Asn) c.780A>T (p.Lys260Asn) n.541A>T n.677A>T c.265A>T (n.265A>T) n.498A>T c.532A>T (n.532A>T) c.660A>T (p.Lys220Asn) c.201A>T (p.Lys67Asn)
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Number of alleles fetched