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1 | g.75749401T>C | CA913194 | ACADM | c.709-18T>C (n.709-18T>C) n.2833-18T>C n.1598-18T>C n.1671-18T>C c.*477-18T>C (n.*477-18T>C) n.2724-18T>C c.271-18T>C (n.271-18T>C) c.*475-18T>C (n.*475-18T>C) c.*672-18T>C (n.*672-18T>C) c.*293-18T>C (n.*293-18T>C) n.3998-18T>C c.*97-18T>C (n.*97-18T>C) c.*80-18T>C (n.*80-18T>C) c.*623-18T>C (n.*623-18T>C) c.*372-18T>C (n.*372-18T>C) c.*297-18T>C (n.*297-18T>C) c.*376-18T>C (n.*376-18T>C) c.600-18T>C (n.600-18T>C) c.*184-18T>C (n.*184-18T>C) c.709-1050T>C (n.709-1050T>C) c.*493-18T>C (n.*493-18T>C) c.*576-18T>C (n.*576-18T>C) c.*2193-18T>C (n.*2193-18T>C) c.600-1050T>C (n.600-1050T>C) c.*364-18T>C (n.*364-18T>C) n.1066-18T>C n.4704-18T>C c.*291-18T>C (n.*291-18T>C) c.*380-18T>C (n.*380-18T>C) c.*295-18T>C (n.*295-18T>C) c.*368-18T>C (n.*368-18T>C) n.2804-18T>C c.*164-18T>C (n.*164-18T>C) n.931-18T>C c.451-18T>C (n.451-18T>C) n.1325-18T>C c.808-18T>C (n.808-18T>C) c.721-18T>C (n.721-18T>C) n.482-18T>C n.618-18T>C c.*206-18T>C (n.*206-18T>C) n.439-18T>C c.*473-18T>C (n.*473-18T>C) c.601-18T>C (n.601-18T>C) c.142-18T>C (n.142-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749401T= | CA1176721424 | ACADM | c.709-18T= (n.709-18T=) n.2833-18T= n.1598-18T= n.1671-18T= c.*477-18T= (n.*477-18T=) n.2724-18T= c.271-18T= (n.271-18T=) c.*475-18T= (n.*475-18T=) c.*672-18T= (n.*672-18T=) c.*293-18T= (n.*293-18T=) n.3998-18T= c.*97-18T= (n.*97-18T=) c.*80-18T= (n.*80-18T=) c.*623-18T= (n.*623-18T=) c.*372-18T= (n.*372-18T=) c.*297-18T= (n.*297-18T=) c.*376-18T= (n.*376-18T=) c.600-18T= (n.600-18T=) c.*184-18T= (n.*184-18T=) c.709-1050T= (n.709-1050T=) c.*493-18T= (n.*493-18T=) c.*576-18T= (n.*576-18T=) c.*2193-18T= (n.*2193-18T=) c.600-1050T= (n.600-1050T=) c.*364-18T= (n.*364-18T=) n.1066-18T= n.4704-18T= c.*291-18T= (n.*291-18T=) c.*380-18T= (n.*380-18T=) c.*295-18T= (n.*295-18T=) c.*368-18T= (n.*368-18T=) n.2804-18T= c.*164-18T= (n.*164-18T=) n.931-18T= c.451-18T= (n.451-18T=) n.1325-18T= c.808-18T= (n.808-18T=) c.721-18T= (n.721-18T=) n.482-18T= n.618-18T= c.*206-18T= (n.*206-18T=) n.439-18T= c.*473-18T= (n.*473-18T=) c.601-18T= (n.601-18T=) c.142-18T= (n.142-18T=) | |
1 | g.75749404C>A | CA2646246379 | ACADM | c.709-15C>A (n.709-15C>A) n.2833-15C>A n.1598-15C>A n.1671-15C>A c.*477-15C>A (n.*477-15C>A) n.2724-15C>A c.271-15C>A (n.271-15C>A) c.*475-15C>A (n.*475-15C>A) c.*672-15C>A (n.*672-15C>A) c.*293-15C>A (n.*293-15C>A) n.3998-15C>A c.*97-15C>A (n.*97-15C>A) c.*80-15C>A (n.*80-15C>A) c.*623-15C>A (n.*623-15C>A) c.*372-15C>A (n.*372-15C>A) c.*297-15C>A (n.*297-15C>A) c.*376-15C>A (n.*376-15C>A) c.600-15C>A (n.600-15C>A) c.*184-15C>A (n.*184-15C>A) c.709-1047C>A (n.709-1047C>A) c.*493-15C>A (n.*493-15C>A) c.*576-15C>A (n.*576-15C>A) c.*2193-15C>A (n.*2193-15C>A) c.600-1047C>A (n.600-1047C>A) c.*364-15C>A (n.*364-15C>A) n.1066-15C>A n.4704-15C>A c.*291-15C>A (n.*291-15C>A) c.*380-15C>A (n.*380-15C>A) c.*295-15C>A (n.*295-15C>A) c.*368-15C>A (n.*368-15C>A) n.2804-15C>A c.*164-15C>A (n.*164-15C>A) n.931-15C>A c.451-15C>A (n.451-15C>A) n.1325-15C>A c.808-15C>A (n.808-15C>A) c.721-15C>A (n.721-15C>A) n.482-15C>A n.618-15C>A c.*206-15C>A (n.*206-15C>A) n.439-15C>A c.*473-15C>A (n.*473-15C>A) c.601-15C>A (n.601-15C>A) c.142-15C>A (n.142-15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75749404C>T | CA2574410326 | ACADM | c.709-15C>T (n.709-15C>T) n.2833-15C>T n.1598-15C>T n.1671-15C>T c.*477-15C>T (n.*477-15C>T) n.2724-15C>T c.271-15C>T (n.271-15C>T) c.*475-15C>T (n.*475-15C>T) c.*672-15C>T (n.*672-15C>T) c.*293-15C>T (n.*293-15C>T) n.3998-15C>T c.*97-15C>T (n.*97-15C>T) c.*80-15C>T (n.*80-15C>T) c.*623-15C>T (n.*623-15C>T) c.*372-15C>T (n.*372-15C>T) c.*297-15C>T (n.*297-15C>T) c.*376-15C>T (n.*376-15C>T) c.600-15C>T (n.600-15C>T) c.*184-15C>T (n.*184-15C>T) c.709-1047C>T (n.709-1047C>T) c.*493-15C>T (n.*493-15C>T) c.*576-15C>T (n.*576-15C>T) c.*2193-15C>T (n.*2193-15C>T) c.600-1047C>T (n.600-1047C>T) c.*364-15C>T (n.*364-15C>T) n.1066-15C>T n.4704-15C>T c.*291-15C>T (n.*291-15C>T) c.*380-15C>T (n.*380-15C>T) c.*295-15C>T (n.*295-15C>T) c.*368-15C>T (n.*368-15C>T) n.2804-15C>T c.*164-15C>T (n.*164-15C>T) n.931-15C>T c.451-15C>T (n.451-15C>T) n.1325-15C>T c.808-15C>T (n.808-15C>T) c.721-15C>T (n.721-15C>T) n.482-15C>T n.618-15C>T c.*206-15C>T (n.*206-15C>T) n.439-15C>T c.*473-15C>T (n.*473-15C>T) c.601-15C>T (n.601-15C>T) c.142-15C>T (n.142-15C>T) | |
1 | g.75749405A>T | CA2646246380 | ACADM | c.709-14A>T (n.709-14A>T) n.2833-14A>T n.1598-14A>T n.1671-14A>T c.*477-14A>T (n.*477-14A>T) n.2724-14A>T c.271-14A>T (n.271-14A>T) c.*475-14A>T (n.*475-14A>T) c.*672-14A>T (n.*672-14A>T) c.*293-14A>T (n.*293-14A>T) n.3998-14A>T c.*97-14A>T (n.*97-14A>T) c.*80-14A>T (n.*80-14A>T) c.*623-14A>T (n.*623-14A>T) c.*372-14A>T (n.*372-14A>T) c.*297-14A>T (n.*297-14A>T) c.*376-14A>T (n.*376-14A>T) c.600-14A>T (n.600-14A>T) c.*184-14A>T (n.*184-14A>T) c.709-1046A>T (n.709-1046A>T) c.*493-14A>T (n.*493-14A>T) c.*576-14A>T (n.*576-14A>T) c.*2193-14A>T (n.*2193-14A>T) c.600-1046A>T (n.600-1046A>T) c.*364-14A>T (n.*364-14A>T) n.1066-14A>T n.4704-14A>T c.*291-14A>T (n.*291-14A>T) c.*380-14A>T (n.*380-14A>T) c.*295-14A>T (n.*295-14A>T) c.*368-14A>T (n.*368-14A>T) n.2804-14A>T c.*164-14A>T (n.*164-14A>T) n.931-14A>T c.451-14A>T (n.451-14A>T) n.1325-14A>T c.808-14A>T (n.808-14A>T) c.721-14A>T (n.721-14A>T) n.482-14A>T n.618-14A>T c.*206-14A>T (n.*206-14A>T) n.439-14A>T c.*473-14A>T (n.*473-14A>T) c.601-14A>T (n.601-14A>T) c.142-14A>T (n.142-14A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749406A= | CA1148364318 | ACADM | c.709-13A= (n.709-13A=) n.2833-13A= n.1598-13A= n.1671-13A= c.*477-13A= (n.*477-13A=) n.2724-13A= c.271-13A= (n.271-13A=) c.*475-13A= (n.*475-13A=) c.*672-13A= (n.*672-13A=) c.*293-13A= (n.*293-13A=) n.3998-13A= c.*97-13A= (n.*97-13A=) c.*80-13A= (n.*80-13A=) c.*623-13A= (n.*623-13A=) c.*372-13A= (n.*372-13A=) c.*297-13A= (n.*297-13A=) c.*376-13A= (n.*376-13A=) c.600-13A= (n.600-13A=) c.*184-13A= (n.*184-13A=) c.709-1045A= (n.709-1045A=) c.*493-13A= (n.*493-13A=) c.*576-13A= (n.*576-13A=) c.*2193-13A= (n.*2193-13A=) c.600-1045A= (n.600-1045A=) c.*364-13A= (n.*364-13A=) n.1066-13A= n.4704-13A= c.*291-13A= (n.*291-13A=) c.*380-13A= (n.*380-13A=) c.*295-13A= (n.*295-13A=) c.*368-13A= (n.*368-13A=) n.2804-13A= c.*164-13A= (n.*164-13A=) n.931-13A= c.451-13A= (n.451-13A=) n.1325-13A= c.808-13A= (n.808-13A=) c.721-13A= (n.721-13A=) n.482-13A= n.618-13A= c.*206-13A= (n.*206-13A=) n.439-13A= c.*473-13A= (n.*473-13A=) c.601-13A= (n.601-13A=) c.142-13A= (n.142-13A=) | |
1 | g.75749406A>C | CA2739272614 | ACADM | c.709-13A>C (n.709-13A>C) n.2833-13A>C n.1598-13A>C n.1671-13A>C c.*477-13A>C (n.*477-13A>C) n.2724-13A>C c.271-13A>C (n.271-13A>C) c.*475-13A>C (n.*475-13A>C) c.*672-13A>C (n.*672-13A>C) c.*293-13A>C (n.*293-13A>C) n.3998-13A>C c.*97-13A>C (n.*97-13A>C) c.*80-13A>C (n.*80-13A>C) c.*623-13A>C (n.*623-13A>C) c.*372-13A>C (n.*372-13A>C) c.*297-13A>C (n.*297-13A>C) c.*376-13A>C (n.*376-13A>C) c.600-13A>C (n.600-13A>C) c.*184-13A>C (n.*184-13A>C) c.709-1045A>C (n.709-1045A>C) c.*493-13A>C (n.*493-13A>C) c.*576-13A>C (n.*576-13A>C) c.*2193-13A>C (n.*2193-13A>C) c.600-1045A>C (n.600-1045A>C) c.*364-13A>C (n.*364-13A>C) n.1066-13A>C n.4704-13A>C c.*291-13A>C (n.*291-13A>C) c.*380-13A>C (n.*380-13A>C) c.*295-13A>C (n.*295-13A>C) c.*368-13A>C (n.*368-13A>C) n.2804-13A>C c.*164-13A>C (n.*164-13A>C) n.931-13A>C c.451-13A>C (n.451-13A>C) n.1325-13A>C c.808-13A>C (n.808-13A>C) c.721-13A>C (n.721-13A>C) n.482-13A>C n.618-13A>C c.*206-13A>C (n.*206-13A>C) n.439-13A>C c.*473-13A>C (n.*473-13A>C) c.601-13A>C (n.601-13A>C) c.142-13A>C (n.142-13A>C) | ClinVar |
1 | g.75749406A>G | CA247925 | ACADM | c.709-13A>G (n.709-13A>G) n.2833-13A>G n.1598-13A>G n.1671-13A>G c.*477-13A>G (n.*477-13A>G) n.2724-13A>G c.271-13A>G (n.271-13A>G) c.*475-13A>G (n.*475-13A>G) c.*672-13A>G (n.*672-13A>G) c.*293-13A>G (n.*293-13A>G) n.3998-13A>G c.*97-13A>G (n.*97-13A>G) c.*80-13A>G (n.*80-13A>G) c.*623-13A>G (n.*623-13A>G) c.*372-13A>G (n.*372-13A>G) c.*297-13A>G (n.*297-13A>G) c.*376-13A>G (n.*376-13A>G) c.600-13A>G (n.600-13A>G) c.*184-13A>G (n.*184-13A>G) c.709-1045A>G (n.709-1045A>G) c.*493-13A>G (n.*493-13A>G) c.*576-13A>G (n.*576-13A>G) c.*2193-13A>G (n.*2193-13A>G) c.600-1045A>G (n.600-1045A>G) c.*364-13A>G (n.*364-13A>G) n.1066-13A>G n.4704-13A>G c.*291-13A>G (n.*291-13A>G) c.*380-13A>G (n.*380-13A>G) c.*295-13A>G (n.*295-13A>G) c.*368-13A>G (n.*368-13A>G) n.2804-13A>G c.*164-13A>G (n.*164-13A>G) n.931-13A>G c.451-13A>G (n.451-13A>G) n.1325-13A>G c.808-13A>G (n.808-13A>G) c.721-13A>G (n.721-13A>G) n.482-13A>G n.618-13A>G c.*206-13A>G (n.*206-13A>G) n.439-13A>G c.*473-13A>G (n.*473-13A>G) c.601-13A>G (n.601-13A>G) c.142-13A>G (n.142-13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749411C>T | CA2646246382 | ACADM | c.709-8C>T (n.709-8C>T) n.2833-8C>T n.1598-8C>T n.1671-8C>T c.*477-8C>T (n.*477-8C>T) n.2724-8C>T c.271-8C>T (n.271-8C>T) c.*475-8C>T (n.*475-8C>T) c.*672-8C>T (n.*672-8C>T) c.*293-8C>T (n.*293-8C>T) n.3998-8C>T c.*97-8C>T (n.*97-8C>T) c.*80-8C>T (n.*80-8C>T) c.*623-8C>T (n.*623-8C>T) c.*372-8C>T (n.*372-8C>T) c.*297-8C>T (n.*297-8C>T) c.*376-8C>T (n.*376-8C>T) c.600-8C>T (n.600-8C>T) c.*184-8C>T (n.*184-8C>T) c.709-1040C>T (n.709-1040C>T) c.*493-8C>T (n.*493-8C>T) c.*576-8C>T (n.*576-8C>T) c.*2193-8C>T (n.*2193-8C>T) c.600-1040C>T (n.600-1040C>T) c.*364-8C>T (n.*364-8C>T) n.1066-8C>T n.4704-8C>T c.*291-8C>T (n.*291-8C>T) c.*380-8C>T (n.*380-8C>T) c.*295-8C>T (n.*295-8C>T) c.*368-8C>T (n.*368-8C>T) n.2804-8C>T c.*164-8C>T (n.*164-8C>T) n.931-8C>T c.451-8C>T (n.451-8C>T) n.1325-8C>T c.808-8C>T (n.808-8C>T) c.721-8C>T (n.721-8C>T) n.482-8C>T n.618-8C>T c.*206-8C>T (n.*206-8C>T) n.439-8C>T c.*473-8C>T (n.*473-8C>T) c.601-8C>T (n.601-8C>T) c.142-8C>T (n.142-8C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749412T>C | CA523818581 | ACADM | c.709-7T>C (n.709-7T>C) n.2833-7T>C n.1598-7T>C n.1671-7T>C c.*477-7T>C (n.*477-7T>C) n.2724-7T>C c.271-7T>C (n.271-7T>C) c.*475-7T>C (n.*475-7T>C) c.*672-7T>C (n.*672-7T>C) c.*293-7T>C (n.*293-7T>C) n.3998-7T>C c.*97-7T>C (n.*97-7T>C) c.*80-7T>C (n.*80-7T>C) c.*623-7T>C (n.*623-7T>C) c.*372-7T>C (n.*372-7T>C) c.*297-7T>C (n.*297-7T>C) c.*376-7T>C (n.*376-7T>C) c.600-7T>C (n.600-7T>C) c.*184-7T>C (n.*184-7T>C) c.709-1039T>C (n.709-1039T>C) c.*493-7T>C (n.*493-7T>C) c.*576-7T>C (n.*576-7T>C) c.*2193-7T>C (n.*2193-7T>C) c.600-1039T>C (n.600-1039T>C) c.*364-7T>C (n.*364-7T>C) n.1066-7T>C n.4704-7T>C c.*291-7T>C (n.*291-7T>C) c.*380-7T>C (n.*380-7T>C) c.*295-7T>C (n.*295-7T>C) c.*368-7T>C (n.*368-7T>C) n.2804-7T>C c.*164-7T>C (n.*164-7T>C) n.931-7T>C c.451-7T>C (n.451-7T>C) n.1325-7T>C c.808-7T>C (n.808-7T>C) c.721-7T>C (n.721-7T>C) n.482-7T>C n.618-7T>C c.*206-7T>C (n.*206-7T>C) n.439-7T>C c.*473-7T>C (n.*473-7T>C) c.601-7T>C (n.601-7T>C) c.142-7T>C (n.142-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75749413T>C | CA523818582 | ACADM | c.709-6T>C (n.709-6T>C) n.2833-6T>C n.1598-6T>C n.1671-6T>C c.*477-6T>C (n.*477-6T>C) n.2724-6T>C c.271-6T>C (n.271-6T>C) c.*475-6T>C (n.*475-6T>C) c.*672-6T>C (n.*672-6T>C) c.*293-6T>C (n.*293-6T>C) n.3998-6T>C c.*97-6T>C (n.*97-6T>C) c.*80-6T>C (n.*80-6T>C) c.*623-6T>C (n.*623-6T>C) c.*372-6T>C (n.*372-6T>C) c.*297-6T>C (n.*297-6T>C) c.*376-6T>C (n.*376-6T>C) c.600-6T>C (n.600-6T>C) c.*184-6T>C (n.*184-6T>C) c.709-1038T>C (n.709-1038T>C) c.*493-6T>C (n.*493-6T>C) c.*576-6T>C (n.*576-6T>C) c.*2193-6T>C (n.*2193-6T>C) c.600-1038T>C (n.600-1038T>C) c.*364-6T>C (n.*364-6T>C) n.1066-6T>C n.4704-6T>C c.*291-6T>C (n.*291-6T>C) c.*380-6T>C (n.*380-6T>C) c.*295-6T>C (n.*295-6T>C) c.*368-6T>C (n.*368-6T>C) n.2804-6T>C c.*164-6T>C (n.*164-6T>C) n.931-6T>C c.451-6T>C (n.451-6T>C) n.1325-6T>C c.808-6T>C (n.808-6T>C) c.721-6T>C (n.721-6T>C) n.482-6T>C n.618-6T>C c.*206-6T>C (n.*206-6T>C) n.439-6T>C c.*473-6T>C (n.*473-6T>C) c.601-6T>C (n.601-6T>C) c.142-6T>C (n.142-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
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