WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67259424C>A | CA2646126121 | IL23R | c.*296C>A (n.*296C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259424C= | CA1173064473 | IL23R | c.*296C= (n.*296C=) c.*1012C= (n.*1012C=) | |
| 1 | g.67259424C>T | CA23506971 | IL23R | c.*296C>T (n.*296C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259425A>G | CA2646126122 | IL23R | c.*297A>G (n.*297A>G) c.*1013A>G (n.*1013A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259427T>A | CA2646126123 | IL23R | c.*299T>A (n.*299T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259428C>A | CA2646126124 | IL23R | c.*300C>A (n.*300C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259428C>G | CA2646126125 | IL23R | c.*300C>G (n.*300C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259429T>C | CA2646126126 | IL23R | c.*301T>C (n.*301T>C) c.*1017T>C (n.*1017T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259430T>A | CA2646126128 | IL23R | c.*302T>A (n.*302T>A) c.*1018T>A (n.*1018T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259430T>C | CA2646126129 | IL23R | c.*302T>C (n.*302T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259430T>G | CA2646126130 | IL23R | c.*302T>G (n.*302T>G) c.*1018T>G (n.*1018T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259431_67259432del | CA2646126127 | IL23R | c.*303_*304del (n.*303_*304del) c.*1019_*1020del (n.*1019_*1020del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259431C>A | CA2646126131 | IL23R | c.*303C>A (n.*303C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259432T>A | CA2646126132 | IL23R | c.*304T>A (n.*304T>A) c.*1020T>A (n.*1020T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259432T>C | CA2646126133 | IL23R | c.*304T>C (n.*304T>C) c.*1020T>C (n.*1020T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259432T>G | CA2646126134 | IL23R | c.*304T>G (n.*304T>G) c.*1020T>G (n.*1020T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259433G>A | CA1173064475 | IL23R | c.*305G>A (n.*305G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259433G= | CA1173064474 | IL23R | c.*305G= (n.*305G=) c.*1021G= (n.*1021G=) | |
| 1 | g.67259433G>T | CA2646126135 | IL23R | c.*305G>T (n.*305G>T) c.*1021G>T (n.*1021G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259434C>A | CA2646126136 | IL23R | c.*306C>A (n.*306C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259434C= | CA1173064476 | IL23R | c.*306C= (n.*306C=) c.*1022C= (n.*1022C=) | |
| 1 | g.67259434C>G | CA2646126137 | IL23R | c.*306C>G (n.*306C>G) c.*1022C>G (n.*1022C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259434C>T | CA738095328 | IL23R | c.*306C>T (n.*306C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259435C>A | CA2646126138 | IL23R | c.*307C>A (n.*307C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259435C= | CA1173064477 | IL23R | c.*307C= (n.*307C=) c.*1023C= (n.*1023C=) | |
| 1 | g.67259435C>G | CA2695831718 | IL23R | c.*307C>G (n.*307C>G) c.*1023C>G (n.*1023C>G) | dbSNP |
| 1 | g.67259435C>T | CA23506979 | IL23R | c.*307C>T (n.*307C>T) c.*1023C>T (n.*1023C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259436T>A | CA2646126139 | IL23R | c.*308T>A (n.*308T>A) c.*1024T>A (n.*1024T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259436T>C | CA2646126140 | IL23R | c.*308T>C (n.*308T>C) c.*1024T>C (n.*1024T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259437C>A | CA10675328 | IL23R | c.*309C>A (n.*309C>A) c.*1025C>A (n.*1025C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259437C= | CA1140213164 | IL23R | c.*309C= (n.*309C=) c.*1025C= (n.*1025C=) | |
| 1 | g.67259437C>G | CA2580576877 | IL23R | c.*309C>G (n.*309C>G) c.*1025C>G (n.*1025C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259437C>T | CA1173064478 | IL23R | c.*309C>T (n.*309C>T) c.*1025C>T (n.*1025C>T) | dbSNP |
| 1 | g.67259438A= | CA1173064479 | IL23R | c.*310A= (n.*310A=) c.*1026A= (n.*1026A=) | |
| 1 | g.67259438A>C | CA2646126141 | IL23R | c.*310A>C (n.*310A>C) c.*1026A>C (n.*1026A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259438A>G | CA2646126142 | IL23R | c.*310A>G (n.*310A>G) c.*1026A>G (n.*1026A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259438A>T | CA738095331 | IL23R | c.*310A>T (n.*310A>T) c.*1026A>T (n.*1026A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259439T>C | CA23506981 | IL23R | c.*311T>C (n.*311T>C) c.*1027T>C (n.*1027T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259439T>G | CA1173064480 | IL23R | c.*311T>G (n.*311T>G) c.*1027T>G (n.*1027T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259439T= | CA1146853584 | IL23R | c.*311T= (n.*311T=) c.*1027T= (n.*1027T=) | |
| 1 | g.67259440T>A | CA1173064482 | IL23R | c.*312T>A (n.*312T>A) c.*1028T>A (n.*1028T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259440T>C | CA2646126143 | IL23R | c.*312T>C (n.*312T>C) c.*1028T>C (n.*1028T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259440T= | CA1173064481 | IL23R | c.*312T= (n.*312T=) c.*1028T= (n.*1028T=) | |
| 1 | g.67259442del | CA2646126145 | IL23R | c.*314del (n.*314del) c.*1030del (n.*1030del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259442C>A | CA2646126144 | IL23R | c.*314C>A (n.*314C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259442C= | CA1173064483 | IL23R | c.*314C= (n.*314C=) c.*1030C= (n.*1030C=) | |
| 1 | g.67259442C>G | CA23506984 | IL23R | c.*314C>G (n.*314C>G) c.*1030C>G (n.*1030C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259443T>A | CA2646126146 | IL23R | c.*315T>A (n.*315T>A) c.*1031T>A (n.*1031T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259443T>G | CA2646126147 | IL23R | c.*315T>G (n.*315T>G) c.*1031T>G (n.*1031T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259444T>A | CA2646126148 | IL23R | c.*316T>A (n.*316T>A) c.*1032T>A (n.*1032T>A) | gnomAD v4 |