Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.67259276G>A | CA2646125998 | IL23R | c.*148G>A (n.*148G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259280A>G | CA2646125999 | IL23R | c.*152A>G (n.*152A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.67259282T>C | CA23506802 | IL23R | c.*154T>C (n.*154T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) | dbSNP |
1 | g.67259282T= | CA1173064411 | IL23R | c.*154T= (n.*154T=) c.*870T= (n.*870T=) | |
1 | g.67259283A= | CA1173064412 | IL23R | c.*155A= (n.*155A=) c.*871A= (n.*871A=) | |
1 | g.67259283A>G | CA1173064413 | IL23R | c.*155A>G (n.*155A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67259284C>A | CA2646126000 | IL23R | c.*156C>A (n.*156C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259285C>A | CA2646126001 | IL23R | c.*157C>A (n.*157C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259286T>A | CA2646126002 | IL23R | c.*158T>A (n.*158T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259287A>G | CA3038359628 | IL23R | c.*159A>G (n.*159A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) | |
1 | g.67259288G>T | CA2504073546 | IL23R | c.*160G>T (n.*160G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) | |
1 | g.67259290T>A | CA2646126003 | IL23R | c.*162T>A (n.*162T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259291A>G | CA2646126004 | IL23R | c.*163A>G (n.*163A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.67259295del | CA2743979169 | IL23R | c.*167del (n.*167del) c.*883del (n.*883del) | |
1 | g.67259293G>A | CA2646126005 | IL23R | c.*165G>A (n.*165G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259293G>C | CA2646126006 | IL23R | c.*165G>C (n.*165G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.67259294G>A | CA2646126007 | IL23R | c.*166G>A (n.*166G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259294G>T | CA2646126008 | IL23R | c.*166G>T (n.*166G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.67259295G>T | CA2646126009 | IL23R | c.*167G>T (n.*167G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.67259296A= | CA1173064414 | IL23R | c.*168A= (n.*168A=) c.*884A= (n.*884A=) | |
1 | g.67259296A>G | CA738095287 | IL23R | c.*168A>G (n.*168A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67259298T>G | CA2646126010 | IL23R | c.*170T>G (n.*170T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.67259299G>A | CA2646126011 | IL23R | c.*171G>A (n.*171G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259299G= | CA1173064415 | IL23R | c.*171G= (n.*171G=) c.*887G= (n.*887G=) | |
1 | g.67259299G>T | CA1173064416 | IL23R | c.*171G>T (n.*171G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) | dbSNP |
1 | g.67259300C>A | CA2646126012 | IL23R | c.*172C>A (n.*172C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259300C>T | CA2646126013 | IL23R | c.*172C>T (n.*172C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.67259302G>A | CA2646126014 | IL23R | c.*174G>A (n.*174G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259302G>T | CA2646126015 | IL23R | c.*174G>T (n.*174G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.67259303G>A | CA1173064418 | IL23R | c.*175G>A (n.*175G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67259303G= | CA1173064417 | IL23R | c.*175G= (n.*175G=) c.*891G= (n.*891G=) | |
1 | g.67259303G>T | CA1173064419 | IL23R | c.*175G>T (n.*175G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67259304G>A | CA1173064421 | IL23R | c.*176G>A (n.*176G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67259304G>C | CA2646126017 | IL23R | c.*176G>C (n.*176G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.67259304G= | CA1173064420 | IL23R | c.*176G= (n.*176G=) c.*892G= (n.*892G=) | |
1 | g.67259304G>T | CA2646126016 | IL23R | c.*176G>T (n.*176G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.67259305C>A | CA2646126018 | IL23R | c.*177C>A (n.*177C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259305_67259306insAGCTTTCT | CA2540392421 | IL23R | c.*177_*178insAGCTTTCT (n.*177_*178insAGCTTTCT) c.*893_*894insAGCTTTCT (n.*893_*894insAGCTTTCT) | |
1 | g.67259306C>A | CA23506806 | IL23R | c.*178C>A (n.*178C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259306C= | CA1146585137 | IL23R | c.*178C= (n.*178C=) c.*894C= (n.*894C=) | |
1 | g.67259306C>T | CA2646126019 | IL23R | c.*178C>T (n.*178C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.67259307A>G | CA2646126020 | IL23R | c.*179A>G (n.*179A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.67259308T>C | CA23506820 | IL23R | c.*180T>C (n.*180T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259308T= | CA1173064422 | IL23R | c.*180T= (n.*180T=) c.*896T= (n.*896T=) | |
1 | g.67259309A>C | CA2646126021 | IL23R | c.*181A>C (n.*181A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.67259309A>G | CA2646126022 | IL23R | c.*181A>G (n.*181A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.67259309_67259311delinsATG | CA1173064423 | IL23R | c.*181_*183delinsATG (n.*181_*183delinsATG) c.*897_*899delinsATG (n.*897_*899delinsATG) | |
1 | g.67259309_67259325delinsATGATAAGCATATGTTT | CA1173064424 | IL23R | c.*181_*197delinsATGATAAGCATATGTTT (n.*181_*197delinsATGATAAGCATATGTTT) c.*897_*913delinsATGATAAGCATATGTTT (n.*897_*913delinsATGATAAGCATATGTTT) | |
1 | g.67259310T>C | CA2646126023 | IL23R | c.*182T>C (n.*182T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.67259310_67259311del | CA1002754276 | IL23R | c.*182_*183del (n.*182_*183del) c.*898_*899del (n.*898_*899del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |