Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.67259207_67259217delinsCTGCCTCTTTT | CA1173064386 | IL23R | c.*79_*89delinsCTGCCTCTTTT (n.*79_*89delinsCTGCCTCTTTT) c.*795_*805delinsCTGCCTCTTTT (n.*795_*805delinsCTGCCTCTTTT) | |
1 | g.67259210_67259219del | CA523607598 | IL23R | c.*82_*91del (n.*82_*91del) c.*798_*807del (n.*798_*807del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259211_67259219del | CA2646125956 | IL23R | c.*83_*91del (n.*83_*91del) c.*799_*807del (n.*799_*807del) | gnomAD v4 |
1 | g.67259212_67259219del | CA2646125957 | IL23R | c.*84_*91del (n.*84_*91del) c.*800_*807del (n.*800_*807del) | gnomAD v4 |
1 | g.67259218dup | CA1173064390 | IL23R | c.*90dup (n.*90dup) c.*806dup (n.*806dup) | dbSNP |
1 | g.67259217T>C | CA2517593388 | IL23R | c.*89T>C (n.*89T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) | |
1 | g.67259218T>C | CA2743979167 | IL23R | c.*90T>C (n.*90T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) | |
1 | g.67259219G>A | CA2574401500 | IL23R | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) | |
1 | g.67259219G= | CA1173064393 | IL23R | c.*91G= (n.*91G=) c.*807G= (n.*807G=) | |
1 | g.67259219G>T | CA2646125958 | IL23R | c.*91G>T (n.*91G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.67259220_67259226delinsAAAAAAA | CA1144067590 | IL23R | c.*92_*98delinsAAAAAAA (n.*92_*98delinsAAAAAAA) c.*808_*814delinsAAAAAAA (n.*808_*814delinsAAAAAAA) | |
1 | g.67259226_67259227insAAAAAAAAAA | CA523607599 | IL23R | c.*98_*99insAAAAAAAAAA (n.*98_*99insAAAAAAAAAA) c.*814_*815insAAAAAAAAAA (n.*814_*815insAAAAAAAAAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259226dup | CA23506773 | IL23R | c.*98dup (n.*98dup) c.*814dup (n.*814dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.67259226del | CA2646125959 | IL23R | c.*98del (n.*98del) c.*814del (n.*814del) | gnomAD v4 |
1 | g.67259221A= | CA1173064394 | IL23R | c.*93A= (n.*93A=) c.*809A= (n.*809A=) | |
1 | g.67259221A>G | CA23506779 | IL23R | c.*93A>G (n.*93A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259224A= | CA1173064395 | IL23R | c.*96A= (n.*96A=) c.*812A= (n.*812A=) | |
1 | g.67259224A>C | CA738095274 | IL23R | c.*96A>C (n.*96A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259225A>C | CA2646125960 | IL23R | c.*97A>C (n.*97A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.67259226A>T | CA2646125961 | IL23R | c.*98A>T (n.*98A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.67259226_67259227insAAACCAAACACACCCAACACA | CA2743979168 | IL23R | c.*98_*99insAAACCAAACACACCCAACACA (n.*98_*99insAAACCAAACACACCCAACACA) c.*814_*815insAAACCAAACACACCCAACACA (n.*814_*815insAAACCAAACACACCCAACACA) | |
1 | g.67259227T>A | CA2574401501 | IL23R | c.*99T>A (n.*99T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259227T>C | CA2574401502 | IL23R | c.*99T>C (n.*99T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) | |
1 | g.67259227T>G | CA2646125962 | IL23R | c.*99T>G (n.*99T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.67259228G>A | CA913266393 | IL23R | c.*100G>A (n.*100G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259228G= | CA1173064397 | IL23R | c.*100G= (n.*100G=) c.*816G= (n.*816G=) | |
1 | g.67259228G>T | CA1173064396 | IL23R | c.*100G>T (n.*100G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67259229T>A | CA2646125963 | IL23R | c.*101T>A (n.*101T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259233C>A | CA2646125964 | IL23R | c.*105C>A (n.*105C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259235C>A | CA2646125965 | IL23R | c.*107C>A (n.*107C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259235C>T | CA2646125966 | IL23R | c.*107C>T (n.*107C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.67259236A>G | CA2646125967 | IL23R | c.*108A>G (n.*108A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.67259237T>A | CA2646125968 | IL23R | c.*109T>A (n.*109T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259238A= | CA1173064398 | IL23R | c.*110A= (n.*110A=) c.*826A= (n.*826A=) | |
1 | g.67259238A>G | CA738095281 | IL23R | c.*110A>G (n.*110A>G) c.*826A>G (n.*826A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259239C>A | CA2646125969 | IL23R | c.*111C>A (n.*111C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259240A>T | CA2646125970 | IL23R | c.*112A>T (n.*112A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.67259244C>A | CA2646125972 | IL23R | c.*116C>A (n.*116C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259244C>T | CA2646125971 | IL23R | c.*116C>T (n.*116C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.67259245T>G | CA2646125973 | IL23R | c.*117T>G (n.*117T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.67259246T>C | CA2646125974 | IL23R | c.*118T>C (n.*118T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.67259247C>A | CA2646125975 | IL23R | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259247C= | CA1173064399 | IL23R | c.*119C= (n.*119C=) c.*835C= (n.*835C=) | |
1 | g.67259247C>T | CA23506788 | IL23R | c.*119C>T (n.*119C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259248A>C | CA2646125976 | IL23R | c.*120A>C (n.*120A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.67259249C>A | CA2646125977 | IL23R | c.*121C>A (n.*121C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259250A>C | CA2646125978 | IL23R | c.*122A>C (n.*122A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.67259250A>G | CA2646125979 | IL23R | c.*122A>G (n.*122A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67259251T>A | CA2646125980 | IL23R | c.*123T>A (n.*123T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259251T>C | CA1002754270 | IL23R | c.*123T>C (n.*123T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) | dbSNP gnomAD v4 |