Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.67259207C>A | CA2574401495 | IL23R | c.*79C>A (n.*79C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259207_67259217delinsCTGCCTCTTTT | CA1173064386 | IL23R | c.*79_*89delinsCTGCCTCTTTT (n.*79_*89delinsCTGCCTCTTTT) c.*795_*805delinsCTGCCTCTTTT (n.*795_*805delinsCTGCCTCTTTT) | |
1 | g.67259208T>G | CA2646125955 | IL23R | c.*80T>G (n.*80T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.67259210_67259219del | CA523607598 | IL23R | c.*82_*91del (n.*82_*91del) c.*798_*807del (n.*798_*807del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259209G>A | CA23506756 | IL23R | c.*81G>A (n.*81G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259209G>C | CA2581674040 | IL23R | c.*81G>C (n.*81G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) | |
1 | g.67259209G= | CA1140262001 | IL23R | c.*81G= (n.*81G=) c.*797G= (n.*797G=) | |
1 | g.67259209G>T | CA2581674039 | IL23R | c.*81G>T (n.*81G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.67259210C>A | CA2574401496 | IL23R | c.*82C>A (n.*82C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259210C>T | CA2574401497 | IL23R | c.*82C>T (n.*82C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) | |
1 | g.67259211C>A | CA2574401498 | IL23R | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259211_67259219del | CA2646125956 | IL23R | c.*83_*91del (n.*83_*91del) c.*799_*807del (n.*799_*807del) | gnomAD v4 |
1 | g.67259212_67259219del | CA2646125957 | IL23R | c.*84_*91del (n.*84_*91del) c.*800_*807del (n.*800_*807del) | gnomAD v4 |
1 | g.67259213C= | CA1173064388 | IL23R | c.*85C= (n.*85C=) c.*801C= (n.*801C=) | |
1 | g.67259213C>G | CA1173064387 | IL23R | c.*85C>G (n.*85C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) | dbSNP |
1 | g.67259213C>T | CA1173064389 | IL23R | c.*85C>T (n.*85C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67259214T>C | CA1173064392 | IL23R | c.*86T>C (n.*86T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67259214T>G | CA1002754262 | IL23R | c.*86T>G (n.*86T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259214T= | CA1173064391 | IL23R | c.*86T= (n.*86T=) c.*802T= (n.*802T=) | |
1 | g.67259218dup | CA1173064390 | IL23R | c.*90dup (n.*90dup) c.*806dup (n.*806dup) | dbSNP |
1 | g.67259217_67259218dup | CA2991933757 | IL23R | c.*89_*90dup (n.*89_*90dup) c.*805_*806dup (n.*805_*806dup) | |
1 | g.67259215T>C | CA2991933762 | IL23R | c.*87T>C (n.*87T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) | |
1 | g.67259215_67259216insAAAA | CA2743979166 | IL23R | c.*87_*88insAAAA (n.*87_*88insAAAA) c.*803_*804insAAAA (n.*803_*804insAAAA) | |
1 | g.67259217T>C | CA2517593388 | IL23R | c.*89T>C (n.*89T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) | |
1 | g.67259218T>C | CA2743979167 | IL23R | c.*90T>C (n.*90T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) | |
1 | g.67259219G>A | CA2574401500 | IL23R | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) | |
1 | g.67259219G>C | CA2991933765 | IL23R | c.*91G>C (n.*91G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) | |
1 | g.67259219G= | CA1173064393 | IL23R | c.*91G= (n.*91G=) c.*807G= (n.*807G=) | |
1 | g.67259219G>T | CA2646125958 | IL23R | c.*91G>T (n.*91G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.67259220_67259226delinsAAAAAAA | CA1144067590 | IL23R | c.*92_*98delinsAAAAAAA (n.*92_*98delinsAAAAAAA) c.*808_*814delinsAAAAAAA (n.*808_*814delinsAAAAAAA) | |
1 | g.67259226_67259227insAAAAAAAAAA | CA523607599 | IL23R | c.*98_*99insAAAAAAAAAA (n.*98_*99insAAAAAAAAAA) c.*814_*815insAAAAAAAAAA (n.*814_*815insAAAAAAAAAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259226dup | CA23506773 | IL23R | c.*98dup (n.*98dup) c.*814dup (n.*814dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.67259226del | CA2646125959 | IL23R | c.*98del (n.*98del) c.*814del (n.*814del) | gnomAD v4 |
1 | g.67259221A= | CA1173064394 | IL23R | c.*93A= (n.*93A=) c.*809A= (n.*809A=) | |
1 | g.67259221A>G | CA23506779 | IL23R | c.*93A>G (n.*93A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259224A= | CA1173064395 | IL23R | c.*96A= (n.*96A=) c.*812A= (n.*812A=) | |
1 | g.67259224A>C | CA738095274 | IL23R | c.*96A>C (n.*96A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259225A>C | CA2646125960 | IL23R | c.*97A>C (n.*97A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.67259225A>G | CA2991933767 | IL23R | c.*97A>G (n.*97A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) | |
1 | g.67259226A>T | CA2646125961 | IL23R | c.*98A>T (n.*98A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.67259226_67259227insAAACCAAACACACCCAACACA | CA2743979168 | IL23R | c.*98_*99insAAACCAAACACACCCAACACA (n.*98_*99insAAACCAAACACACCCAACACA) c.*814_*815insAAACCAAACACACCCAACACA (n.*814_*815insAAACCAAACACACCCAACACA) | |
1 | g.67259227T>A | CA2574401501 | IL23R | c.*99T>A (n.*99T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259227T>C | CA2574401502 | IL23R | c.*99T>C (n.*99T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) | |
1 | g.67259227T>G | CA2646125962 | IL23R | c.*99T>G (n.*99T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.67259228G>A | CA913266393 | IL23R | c.*100G>A (n.*100G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259228G= | CA1173064397 | IL23R | c.*100G= (n.*100G=) c.*816G= (n.*816G=) | |
1 | g.67259228G>T | CA1173064396 | IL23R | c.*100G>T (n.*100G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67259229T>A | CA2646125963 | IL23R | c.*101T>A (n.*101T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259233C>A | CA2646125964 | IL23R | c.*105C>A (n.*105C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259235C>A | CA2646125965 | IL23R | c.*107C>A (n.*107C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) | gnomAD v4 |