Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.67259110T>A | CA418438828 | IL23R | c.1711T>A (n.1711T>A) c.1769T>A (n.1769T>A) c.1702T>A (n.1702T>A) c.1782T>A (p.Ile594=) c.1569T>A (p.Ile523=) c.1872T>A (p.Ile624=) c.1263T>A (p.Ile421=) c.666T>A (p.Ile222=) c.1107T>A (p.Ile369=) c.*698T>A (n.*698T>A) c.1110T>A (p.Ile370=) c.1962T>A (p.Ile654=) n.1952T>A | |
1 | g.67259110T>C | CA418438829 | IL23R | c.1711T>C (n.1711T>C) c.1769T>C (n.1769T>C) c.1702T>C (n.1702T>C) c.1782T>C (p.Ile594=) c.1569T>C (p.Ile523=) c.1872T>C (p.Ile624=) c.1263T>C (p.Ile421=) c.666T>C (p.Ile222=) c.1107T>C (p.Ile369=) c.*698T>C (n.*698T>C) c.1110T>C (p.Ile370=) c.1962T>C (p.Ile654=) n.1952T>C | |
1 | g.67259110T>G | CA340730088 | IL23R | c.1711T>G (n.1711T>G) c.1769T>G (n.1769T>G) c.1702T>G (n.1702T>G) c.1782T>G (p.Ile594Met) c.1569T>G (p.Ile523Met) c.1872T>G (p.Ile624Met) c.1263T>G (p.Ile421Met) c.666T>G (p.Ile222Met) c.1107T>G (p.Ile369Met) c.*698T>G (n.*698T>G) c.1110T>G (p.Ile370Met) c.1962T>G (p.Ile654Met) n.1952T>G | |
1 | g.67259111T>A | CA340730093 | IL23R | c.1712T>A (n.1712T>A) c.1770T>A (n.1770T>A) c.1703T>A (n.1703T>A) c.1783T>A (p.Ser595Thr) c.1570T>A (p.Ser524Thr) c.1873T>A (p.Ser625Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.*699T>A (n.*699T>A) c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.1963T>A (p.Ser655Thr) n.1953T>A | |
1 | g.67259111T>C | CA900065 | IL23R | c.1712T>C (n.1712T>C) c.1770T>C (n.1770T>C) c.1703T>C (n.1703T>C) c.1783T>C (p.Ser595Pro) c.1570T>C (p.Ser524Pro) c.1873T>C (p.Ser625Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.*699T>C (n.*699T>C) c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.1963T>C (p.Ser655Pro) n.1953T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259111T>G | CA340730105 | IL23R | c.1712T>G (n.1712T>G) c.1770T>G (n.1770T>G) c.1703T>G (n.1703T>G) c.1783T>G (p.Ser595Ala) c.1570T>G (p.Ser524Ala) c.1873T>G (p.Ser625Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.*699T>G (n.*699T>G) c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.1963T>G (p.Ser655Ala) n.1953T>G | |
1 | g.67259111T= | CA1173064352 | IL23R | c.1712T= (n.1712T=) c.1770T= (n.1770T=) c.1703T= (n.1703T=) c.1783T= (p.Ser595=) c.1570T= (p.Ser524=) c.1873T= (p.Ser625=) c.1264T= (p.Ser422=) c.667T= (p.Ser223=) c.1108T= (p.Ser370=) c.*699T= (n.*699T=) c.1111T= (p.Ser371=) c.1963T= (p.Ser655=) n.1953T= | |
1 | g.67259112C>A | CA340730112 | IL23R | c.1713C>A (n.1713C>A) c.1771C>A (n.1771C>A) c.1704C>A (n.1704C>A) c.1784C>A (p.Ser595Ter) c.1571C>A (p.Ser524Ter) c.1874C>A (p.Ser625Ter) c.1265C>A (p.Ser422Ter) c.668C>A (p.Ser223Ter) c.1109C>A (p.Ser370Ter) c.*700C>A (n.*700C>A) c.1112C>A (p.Ser371Ter) c.1964C>A (p.Ser655Ter) n.1954C>A | |
1 | g.67259112C>G | CA340730115 | IL23R | c.1713C>G (n.1713C>G) c.1771C>G (n.1771C>G) c.1704C>G (n.1704C>G) c.1784C>G (p.Ser595Ter) c.1571C>G (p.Ser524Ter) c.1874C>G (p.Ser625Ter) c.1265C>G (p.Ser422Ter) c.668C>G (p.Ser223Ter) c.1109C>G (p.Ser370Ter) c.*700C>G (n.*700C>G) c.1112C>G (p.Ser371Ter) c.1964C>G (p.Ser655Ter) n.1954C>G | |
1 | g.67259112C>T | CA340730118 | IL23R | c.1713C>T (n.1713C>T) c.1771C>T (n.1771C>T) c.1704C>T (n.1704C>T) c.1784C>T (p.Ser595Leu) c.1571C>T (p.Ser524Leu) c.1874C>T (p.Ser625Leu) c.1265C>T (p.Ser422Leu) c.668C>T (p.Ser223Leu) c.1109C>T (p.Ser370Leu) c.*700C>T (n.*700C>T) c.1112C>T (p.Ser371Leu) c.1964C>T (p.Ser655Leu) n.1954C>T | COSMIC |
1 | g.67259113A>C | CA418438830 | IL23R | c.1714A>C (n.1714A>C) c.1772A>C (n.1772A>C) c.1705A>C (n.1705A>C) c.1785A>C (p.Ser595=) c.1572A>C (p.Ser524=) c.1875A>C (p.Ser625=) c.1266A>C (p.Ser422=) c.669A>C (p.Ser223=) c.1110A>C (p.Ser370=) c.*701A>C (n.*701A>C) c.1113A>C (p.Ser371=) c.1965A>C (p.Ser655=) n.1955A>C | |
1 | g.67259113A>G | CA418438831 | IL23R | c.1714A>G (n.1714A>G) c.1772A>G (n.1772A>G) c.1705A>G (n.1705A>G) c.1785A>G (p.Ser595=) c.1572A>G (p.Ser524=) c.1875A>G (p.Ser625=) c.1266A>G (p.Ser422=) c.669A>G (p.Ser223=) c.1110A>G (p.Ser370=) c.*701A>G (n.*701A>G) c.1113A>G (p.Ser371=) c.1965A>G (p.Ser655=) n.1955A>G | |
1 | g.67259113A>T | CA418438832 | IL23R | c.1714A>T (n.1714A>T) c.1772A>T (n.1772A>T) c.1705A>T (n.1705A>T) c.1785A>T (p.Ser595=) c.1572A>T (p.Ser524=) c.1875A>T (p.Ser625=) c.1266A>T (p.Ser422=) c.669A>T (p.Ser223=) c.1110A>T (p.Ser370=) c.*701A>T (n.*701A>T) c.1113A>T (p.Ser371=) c.1965A>T (p.Ser655=) n.1955A>T | |
1 | g.67259114C>A | CA340730121 | IL23R | c.1715C>A (n.1715C>A) c.1773C>A (n.1773C>A) c.1706C>A (n.1706C>A) c.1786C>A (p.Leu596Ile) c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.1876C>A (p.Leu626Ile) c.1267C>A (p.Leu423Ile) c.670C>A (p.Leu224Ile) c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.*702C>A (n.*702C>A) c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.1966C>A (p.Leu656Ile) n.1956C>A | |
1 | g.67259114C= | CA1143901579 | IL23R | c.1715C= (n.1715C=) c.1773C= (n.1773C=) c.1706C= (n.1706C=) c.1786C= (p.Leu596=) c.1573C= (p.Leu525=) c.1876C= (p.Leu626=) c.1267C= (p.Leu423=) c.670C= (p.Leu224=) c.1111C= (p.Leu371=) c.*702C= (n.*702C=) c.1114C= (p.Leu372=) c.1966C= (p.Leu656=) n.1956C= | |
1 | g.67259114C>G | CA340730122 | IL23R | c.1715C>G (n.1715C>G) c.1773C>G (n.1773C>G) c.1706C>G (n.1706C>G) c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1876C>G (p.Leu626Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.*702C>G (n.*702C>G) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.1966C>G (p.Leu656Val) n.1956C>G | dbSNP |
1 | g.67259114C>T | CA900066 | IL23R | c.1715C>T (n.1715C>T) c.1773C>T (n.1773C>T) c.1706C>T (n.1706C>T) c.1786C>T (p.Leu596Phe) c.1573C>T (p.Leu525Phe) c.1876C>T (p.Leu626Phe) c.1267C>T (p.Leu423Phe) c.670C>T (p.Leu224Phe) c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.*702C>T (n.*702C>T) c.1114C>T (p.Leu372Phe) c.1966C>T (p.Leu656Phe) n.1956C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259115T>A | CA340730132 | IL23R | c.1716T>A (n.1716T>A) c.1774T>A (n.1774T>A) c.1707T>A (n.1707T>A) c.1787T>A (p.Leu596His) c.1574T>A (p.Leu525His) c.1877T>A (p.Leu626His) c.1268T>A (p.Leu423His) c.671T>A (p.Leu224His) c.1112T>A (p.Leu371His) c.*703T>A (n.*703T>A) c.1115T>A (p.Leu372His) c.1967T>A (p.Leu656His) n.1957T>A | |
1 | g.67259115T>C | CA340730136 | IL23R | c.1716T>C (n.1716T>C) c.1774T>C (n.1774T>C) c.1707T>C (n.1707T>C) c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.*703T>C (n.*703T>C) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1967T>C (p.Leu656Pro) n.1957T>C | |
1 | g.67259115T>G | CA340730129 | IL23R | c.1716T>G (n.1716T>G) c.1774T>G (n.1774T>G) c.1707T>G (n.1707T>G) c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.*703T>G (n.*703T>G) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1967T>G (p.Leu656Arg) n.1957T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259115T= | CA1173064353 | IL23R | c.1716T= (n.1716T=) c.1774T= (n.1774T=) c.1707T= (n.1707T=) c.1787T= (p.Leu596=) c.1574T= (p.Leu525=) c.1877T= (p.Leu626=) c.1268T= (p.Leu423=) c.671T= (p.Leu224=) c.1112T= (p.Leu371=) c.*703T= (n.*703T=) c.1115T= (p.Leu372=) c.1967T= (p.Leu656=) n.1957T= | |
1 | g.67259116C>A | CA418438834 | IL23R | c.1717C>A (n.1717C>A) c.1775C>A (n.1775C>A) c.1708C>A (n.1708C>A) c.1788C>A (p.Leu596=) c.1575C>A (p.Leu525=) c.1878C>A (p.Leu626=) c.1269C>A (p.Leu423=) c.672C>A (p.Leu224=) c.1113C>A (p.Leu371=) c.*704C>A (n.*704C>A) c.1116C>A (p.Leu372=) c.1968C>A (p.Leu656=) n.1958C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67259116C>G | CA418438835 | IL23R | c.1717C>G (n.1717C>G) c.1775C>G (n.1775C>G) c.1708C>G (n.1708C>G) c.1788C>G (p.Leu596=) c.1575C>G (p.Leu525=) c.1878C>G (p.Leu626=) c.1269C>G (p.Leu423=) c.672C>G (p.Leu224=) c.1113C>G (p.Leu371=) c.*704C>G (n.*704C>G) c.1116C>G (p.Leu372=) c.1968C>G (p.Leu656=) n.1958C>G | |
1 | g.67259116C>T | CA418438836 | IL23R | c.1717C>T (n.1717C>T) c.1775C>T (n.1775C>T) c.1708C>T (n.1708C>T) c.1788C>T (p.Leu596=) c.1575C>T (p.Leu525=) c.1878C>T (p.Leu626=) c.1269C>T (p.Leu423=) c.672C>T (p.Leu224=) c.1113C>T (p.Leu371=) c.*704C>T (n.*704C>T) c.1116C>T (p.Leu372=) c.1968C>T (p.Leu656=) n.1958C>T | |
1 | g.67259117T>A | CA340730140 | IL23R | c.1718T>A (n.1718T>A) c.1776T>A (n.1776T>A) c.1709T>A (n.1709T>A) c.1789T>A (p.Leu597Met) c.1576T>A (p.Leu526Met) c.1879T>A (p.Leu627Met) c.1270T>A (p.Leu424Met) c.673T>A (p.Leu225Met) c.1114T>A (p.Leu372Met) c.*705T>A (n.*705T>A) c.1117T>A (p.Leu373Met) c.1969T>A (p.Leu657Met) n.1959T>A | |
1 | g.67259117T>C | CA418438837 | IL23R | c.1718T>C (n.1718T>C) c.1776T>C (n.1776T>C) c.1709T>C (n.1709T>C) c.1789T>C (p.Leu597=) c.1576T>C (p.Leu526=) c.1879T>C (p.Leu627=) c.1270T>C (p.Leu424=) c.673T>C (p.Leu225=) c.1114T>C (p.Leu372=) c.*705T>C (n.*705T>C) c.1117T>C (p.Leu373=) c.1969T>C (p.Leu657=) n.1959T>C | |
1 | g.67259117T>G | CA340730143 | IL23R | c.1718T>G (n.1718T>G) c.1776T>G (n.1776T>G) c.1709T>G (n.1709T>G) c.1789T>G (p.Leu597Val) c.1576T>G (p.Leu526Val) c.1879T>G (p.Leu627Val) c.1270T>G (p.Leu424Val) c.673T>G (p.Leu225Val) c.1114T>G (p.Leu372Val) c.*705T>G (n.*705T>G) c.1117T>G (p.Leu373Val) c.1969T>G (p.Leu657Val) n.1959T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259117T= | CA1173064354 | IL23R | c.1718T= (n.1718T=) c.1776T= (n.1776T=) c.1709T= (n.1709T=) c.1789T= (p.Leu597=) c.1576T= (p.Leu526=) c.1879T= (p.Leu627=) c.1270T= (p.Leu424=) c.673T= (p.Leu225=) c.1114T= (p.Leu372=) c.*705T= (n.*705T=) c.1117T= (p.Leu373=) c.1969T= (p.Leu657=) n.1959T= | |
1 | g.67259118T>A | CA340730147 | IL23R | c.1719T>A (n.1719T>A) c.1777T>A (n.1777T>A) c.1710T>A (n.1710T>A) c.1790T>A (p.Leu597Ter) c.1577T>A (p.Leu526Ter) c.1880T>A (p.Leu627Ter) c.1271T>A (p.Leu424Ter) c.674T>A (p.Leu225Ter) c.1115T>A (p.Leu372Ter) c.*706T>A (n.*706T>A) c.1118T>A (p.Leu373Ter) c.1970T>A (p.Leu657Ter) n.1960T>A | |
1 | g.67259118T>C | CA340730150 | IL23R | c.1719T>C (n.1719T>C) c.1777T>C (n.1777T>C) c.1710T>C (n.1710T>C) c.1790T>C (p.Leu597Ser) c.1577T>C (p.Leu526Ser) c.1880T>C (p.Leu627Ser) c.1271T>C (p.Leu424Ser) c.674T>C (p.Leu225Ser) c.1115T>C (p.Leu372Ser) c.*706T>C (n.*706T>C) c.1118T>C (p.Leu373Ser) c.1970T>C (p.Leu657Ser) n.1960T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67259118T>G | CA340730153 | IL23R | c.1719T>G (n.1719T>G) c.1777T>G (n.1777T>G) c.1710T>G (n.1710T>G) c.1790T>G (p.Leu597Trp) c.1577T>G (p.Leu526Trp) c.1880T>G (p.Leu627Trp) c.1271T>G (p.Leu424Trp) c.674T>G (p.Leu225Trp) c.1115T>G (p.Leu372Trp) c.*706T>G (n.*706T>G) c.1118T>G (p.Leu373Trp) c.1970T>G (p.Leu657Trp) n.1960T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67259119G>A | CA418438838 | IL23R | c.1720G>A (n.1720G>A) c.1778G>A (n.1778G>A) c.1711G>A (n.1711G>A) c.1791G>A (p.Leu597=) c.1578G>A (p.Leu526=) c.1881G>A (p.Leu627=) c.1272G>A (p.Leu424=) c.675G>A (p.Leu225=) c.1116G>A (p.Leu372=) c.*707G>A (n.*707G>A) c.1119G>A (p.Leu373=) c.1971G>A (p.Leu657=) n.1961G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67259119G>C | CA340730156 | IL23R | c.1720G>C (n.1720G>C) c.1778G>C (n.1778G>C) c.1711G>C (n.1711G>C) c.1791G>C (p.Leu597Phe) c.1578G>C (p.Leu526Phe) c.1881G>C (p.Leu627Phe) c.1272G>C (p.Leu424Phe) c.675G>C (p.Leu225Phe) c.1116G>C (p.Leu372Phe) c.*707G>C (n.*707G>C) c.1119G>C (p.Leu373Phe) c.1971G>C (p.Leu657Phe) n.1961G>C | |
1 | g.67259119G>T | CA340730158 | IL23R | c.1720G>T (n.1720G>T) c.1778G>T (n.1778G>T) c.1711G>T (n.1711G>T) c.1791G>T (p.Leu597Phe) c.1578G>T (p.Leu526Phe) c.1881G>T (p.Leu627Phe) c.1272G>T (p.Leu424Phe) c.675G>T (p.Leu225Phe) c.1116G>T (p.Leu372Phe) c.*707G>T (n.*707G>T) c.1119G>T (p.Leu373Phe) c.1971G>T (p.Leu657Phe) n.1961G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67259120G>A | CA340730161 | IL23R | c.1721G>A (n.1721G>A) c.1779G>A (n.1779G>A) c.1712G>A (n.1712G>A) c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.*708G>A (n.*708G>A) c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.1972G>A (p.Glu658Lys) n.1962G>A | |
1 | g.67259120G>C | CA340730167 | IL23R | c.1721G>C (n.1721G>C) c.1779G>C (n.1779G>C) c.1712G>C (n.1712G>C) c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.*708G>C (n.*708G>C) c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.1972G>C (p.Glu658Gln) n.1962G>C | |
1 | g.67259120G>T | CA340730168 | IL23R | c.1721G>T (n.1721G>T) c.1779G>T (n.1779G>T) c.1712G>T (n.1712G>T) c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.*708G>T (n.*708G>T) c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.1972G>T (p.Glu658Ter) n.1962G>T | |
1 | g.67259121A>C | CA340730169 | IL23R | c.1722A>C (n.1722A>C) c.1780A>C (n.1780A>C) c.1713A>C (n.1713A>C) c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.*709A>C (n.*709A>C) c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.1973A>C (p.Glu658Ala) n.1963A>C | |
1 | g.67259121A>G | CA340730172 | IL23R | c.1722A>G (n.1722A>G) c.1780A>G (n.1780A>G) c.1713A>G (n.1713A>G) c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.*709A>G (n.*709A>G) c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.1973A>G (p.Glu658Gly) n.1963A>G | |
1 | g.67259121A>T | CA340730174 | IL23R | c.1722A>T (n.1722A>T) c.1780A>T (n.1780A>T) c.1713A>T (n.1713A>T) c.1793A>T (p.Glu598Val) c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1883A>T (p.Glu628Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.677A>T (p.Glu226Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.*709A>T (n.*709A>T) c.1121A>T (p.Glu374Val) c.1973A>T (p.Glu658Val) n.1963A>T | |
1 | g.67259124del | CA418438839 | IL23R | c.1725del (n.1725del) c.1783del (n.1783del) c.1716del (n.1716del) c.1796del (p.Lys599SerfsTer?) c.1583del (p.Lys528SerfsTer?) c.1886del (p.Lys629SerfsTer10) c.1277del (p.Lys426SerfsTer10) c.680del (p.Lys227SerfsTer10) c.1121del (p.Lys374SerfsTer10) c.*712del (n.*712del) c.1124del (p.Lys375SerfsTer10) c.1976del (p.Lys659SerfsTer10) n.1966del | COSMIC |
1 | g.67259122A>C | CA340730176 | IL23R | c.1723A>C (n.1723A>C) c.1781A>C (n.1781A>C) c.1714A>C (n.1714A>C) c.1794A>C (p.Glu598Asp) c.1581A>C (p.Glu527Asp) c.1884A>C (p.Glu628Asp) c.1275A>C (p.Glu425Asp) c.678A>C (p.Glu226Asp) c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.*710A>C (n.*710A>C) c.1122A>C (p.Glu374Asp) c.1974A>C (p.Glu658Asp) n.1964A>C | |
1 | g.67259122A>G | CA418438840 | IL23R | c.1723A>G (n.1723A>G) c.1781A>G (n.1781A>G) c.1714A>G (n.1714A>G) c.1794A>G (p.Glu598=) c.1581A>G (p.Glu527=) c.1884A>G (p.Glu628=) c.1275A>G (p.Glu425=) c.678A>G (p.Glu226=) c.1119A>G (p.Glu373=) c.*710A>G (n.*710A>G) c.1122A>G (p.Glu374=) c.1974A>G (p.Glu658=) n.1964A>G | |
1 | g.67259122A>T | CA340730175 | IL23R | c.1723A>T (n.1723A>T) c.1781A>T (n.1781A>T) c.1714A>T (n.1714A>T) c.1794A>T (p.Glu598Asp) c.1581A>T (p.Glu527Asp) c.1884A>T (p.Glu628Asp) c.1275A>T (p.Glu425Asp) c.678A>T (p.Glu226Asp) c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.*710A>T (n.*710A>T) c.1122A>T (p.Glu374Asp) c.1974A>T (p.Glu658Asp) n.1964A>T | |
1 | g.67259123A>C | CA340730179 | IL23R | c.1724A>C (n.1724A>C) c.1782A>C (n.1782A>C) c.1715A>C (n.1715A>C) c.1795A>C (p.Lys599Gln) c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.679A>C (p.Lys227Gln) c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.*711A>C (n.*711A>C) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1975A>C (p.Lys659Gln) n.1965A>C | |
1 | g.67259123A>G | CA340730186 | IL23R | c.1724A>G (n.1724A>G) c.1782A>G (n.1782A>G) c.1715A>G (n.1715A>G) c.1795A>G (p.Lys599Glu) c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.679A>G (p.Lys227Glu) c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.*711A>G (n.*711A>G) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1975A>G (p.Lys659Glu) n.1965A>G | ClinVar |
1 | g.67259123A>T | CA340730189 | IL23R | c.1724A>T (n.1724A>T) c.1782A>T (n.1782A>T) c.1715A>T (n.1715A>T) c.1795A>T (p.Lys599Ter) c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.679A>T (p.Lys227Ter) c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.*711A>T (n.*711A>T) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1975A>T (p.Lys659Ter) n.1965A>T | |
1 | g.67259124A= | CA1173064355 | IL23R | c.1725A= (n.1725A=) c.1783A= (n.1783A=) c.1716A= (n.1716A=) c.1796A= (p.Lys599=) c.1583A= (p.Lys528=) c.1886A= (p.Lys629=) c.1277A= (p.Lys426=) c.680A= (p.Lys227=) c.1121A= (p.Lys374=) c.*712A= (n.*712A=) c.1124A= (p.Lys375=) c.1976A= (p.Lys659=) n.1966A= | |
1 | g.67259124A>C | CA340730195 | IL23R | c.1725A>C (n.1725A>C) c.1783A>C (n.1783A>C) c.1716A>C (n.1716A>C) c.1796A>C (p.Lys599Thr) c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.680A>C (p.Lys227Thr) c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.*712A>C (n.*712A>C) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.1976A>C (p.Lys659Thr) n.1966A>C | |
1 | g.67259124A>G | CA340730198 | IL23R | c.1725A>G (n.1725A>G) c.1783A>G (n.1783A>G) c.1716A>G (n.1716A>G) c.1796A>G (p.Lys599Arg) c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.680A>G (p.Lys227Arg) c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.*712A>G (n.*712A>G) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.1976A>G (p.Lys659Arg) n.1966A>G |