Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.67259069T>A | CA340729810 | IL23R | c.1670T>A (n.1670T>A) c.1728T>A (n.1728T>A) c.1661T>A (n.1661T>A) c.1741T>A (p.Tyr581Asn) c.1528T>A (p.Tyr510Asn) c.1831T>A (p.Tyr611Asn) c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) c.*657T>A (n.*657T>A) c.1069T>A (p.Tyr357Asn) c.1921T>A (p.Tyr641Asn) n.1911T>A | |
1 | g.67259069T>C | CA340729809 | IL23R | c.1670T>C (n.1670T>C) c.1728T>C (n.1728T>C) c.1661T>C (n.1661T>C) c.1741T>C (p.Tyr581His) c.1528T>C (p.Tyr510His) c.1831T>C (p.Tyr611His) c.1222T>C (p.Tyr408His) c.625T>C (p.Tyr209His) c.1066T>C (p.Tyr356His) c.*657T>C (n.*657T>C) c.1069T>C (p.Tyr357His) c.1921T>C (p.Tyr641His) n.1911T>C | |
1 | g.67259069T>G | CA340729808 | IL23R | c.1670T>G (n.1670T>G) c.1728T>G (n.1728T>G) c.1661T>G (n.1661T>G) c.1741T>G (p.Tyr581Asp) c.1528T>G (p.Tyr510Asp) c.1831T>G (p.Tyr611Asp) c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) c.*657T>G (n.*657T>G) c.1069T>G (p.Tyr357Asp) c.1921T>G (p.Tyr641Asp) n.1911T>G | |
1 | g.67259070A>C | CA340729812 | IL23R | c.1671A>C (n.1671A>C) c.1729A>C (n.1729A>C) c.1662A>C (n.1662A>C) c.1742A>C (p.Tyr581Ser) c.1529A>C (p.Tyr510Ser) c.1832A>C (p.Tyr611Ser) c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) c.*658A>C (n.*658A>C) c.1070A>C (p.Tyr357Ser) c.1922A>C (p.Tyr641Ser) n.1912A>C | |
1 | g.67259070A>G | CA340729815 | IL23R | c.1671A>G (n.1671A>G) c.1729A>G (n.1729A>G) c.1662A>G (n.1662A>G) c.1742A>G (p.Tyr581Cys) c.1529A>G (p.Tyr510Cys) c.1832A>G (p.Tyr611Cys) c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) c.*658A>G (n.*658A>G) c.1070A>G (p.Tyr357Cys) c.1922A>G (p.Tyr641Cys) n.1912A>G | |
1 | g.67259070A>T | CA340729818 | IL23R | c.1671A>T (n.1671A>T) c.1729A>T (n.1729A>T) c.1662A>T (n.1662A>T) c.1742A>T (p.Tyr581Phe) c.1529A>T (p.Tyr510Phe) c.1832A>T (p.Tyr611Phe) c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.1067A>T (p.Tyr356Phe) c.*658A>T (n.*658A>T) c.1070A>T (p.Tyr357Phe) c.1922A>T (p.Tyr641Phe) n.1912A>T | |
1 | g.67259071T>A | CA340729820 | IL23R | c.1672T>A (n.1672T>A) c.1730T>A (n.1730T>A) c.1663T>A (n.1663T>A) c.1743T>A (p.Tyr581Ter) c.1530T>A (p.Tyr510Ter) c.1833T>A (p.Tyr611Ter) c.1224T>A (p.Tyr408Ter) c.627T>A (p.Tyr209Ter) c.1068T>A (p.Tyr356Ter) c.*659T>A (n.*659T>A) c.1071T>A (p.Tyr357Ter) c.1923T>A (p.Tyr641Ter) n.1913T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259071T>C | CA418438805 | IL23R | c.1672T>C (n.1672T>C) c.1730T>C (n.1730T>C) c.1663T>C (n.1663T>C) c.1743T>C (p.Tyr581=) c.1530T>C (p.Tyr510=) c.1833T>C (p.Tyr611=) c.1224T>C (p.Tyr408=) c.627T>C (p.Tyr209=) c.1068T>C (p.Tyr356=) c.*659T>C (n.*659T>C) c.1071T>C (p.Tyr357=) c.1923T>C (p.Tyr641=) n.1913T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259071T>G | CA340729823 | IL23R | c.1672T>G (n.1672T>G) c.1730T>G (n.1730T>G) c.1663T>G (n.1663T>G) c.1743T>G (p.Tyr581Ter) c.1530T>G (p.Tyr510Ter) c.1833T>G (p.Tyr611Ter) c.1224T>G (p.Tyr408Ter) c.627T>G (p.Tyr209Ter) c.1068T>G (p.Tyr356Ter) c.*659T>G (n.*659T>G) c.1071T>G (p.Tyr357Ter) c.1923T>G (p.Tyr641Ter) n.1913T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67259071T= | CA1173064342 | IL23R | c.1672T= (n.1672T=) c.1730T= (n.1730T=) c.1663T= (n.1663T=) c.1743T= (p.Tyr581=) c.1530T= (p.Tyr510=) c.1833T= (p.Tyr611=) c.1224T= (p.Tyr408=) c.627T= (p.Tyr209=) c.1068T= (p.Tyr356=) c.*659T= (n.*659T=) c.1071T= (p.Tyr357=) c.1923T= (p.Tyr641=) n.1913T= | |
1 | g.67259072T>A | CA340729831 | IL23R | c.1673T>A (n.1673T>A) c.1731T>A (n.1731T>A) c.1664T>A (n.1664T>A) c.1744T>A (p.Phe582Ile) c.1531T>A (p.Phe511Ile) c.1834T>A (p.Phe612Ile) c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.628T>A (p.Phe210Ile) c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.*660T>A (n.*660T>A) c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.1924T>A (p.Phe642Ile) n.1914T>A | |
1 | g.67259072T>C | CA340729833 | IL23R | c.1673T>C (n.1673T>C) c.1731T>C (n.1731T>C) c.1664T>C (n.1664T>C) c.1744T>C (p.Phe582Leu) c.1531T>C (p.Phe511Leu) c.1834T>C (p.Phe612Leu) c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.*660T>C (n.*660T>C) c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.1924T>C (p.Phe642Leu) n.1914T>C | |
1 | g.67259072T>G | CA340729838 | IL23R | c.1673T>G (n.1673T>G) c.1731T>G (n.1731T>G) c.1664T>G (n.1664T>G) c.1744T>G (p.Phe582Val) c.1531T>G (p.Phe511Val) c.1834T>G (p.Phe612Val) c.1225T>G (p.Phe409Val) c.628T>G (p.Phe210Val) c.1069T>G (p.Phe357Val) c.*660T>G (n.*660T>G) c.1072T>G (p.Phe358Val) c.1924T>G (p.Phe642Val) n.1914T>G | |
1 | g.67259073T>A | CA340729840 | IL23R | c.1674T>A (n.1674T>A) c.1732T>A (n.1732T>A) c.1665T>A (n.1665T>A) c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.1532T>A (p.Phe511Tyr) c.1835T>A (p.Phe612Tyr) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.*661T>A (n.*661T>A) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.1925T>A (p.Phe642Tyr) n.1915T>A | |
1 | g.67259073T>C | CA340729842 | IL23R | c.1674T>C (n.1674T>C) c.1732T>C (n.1732T>C) c.1665T>C (n.1665T>C) c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.1532T>C (p.Phe511Ser) c.1835T>C (p.Phe612Ser) c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.629T>C (p.Phe210Ser) c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.*661T>C (n.*661T>C) c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.1925T>C (p.Phe642Ser) n.1915T>C | |
1 | g.67259073T>G | CA340729843 | IL23R | c.1674T>G (n.1674T>G) c.1732T>G (n.1732T>G) c.1665T>G (n.1665T>G) c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.1532T>G (p.Phe511Cys) c.1835T>G (p.Phe612Cys) c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.629T>G (p.Phe210Cys) c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.*661T>G (n.*661T>G) c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.1925T>G (p.Phe642Cys) n.1915T>G | |
1 | g.67259074T>A | CA340729845 | IL23R | c.1675T>A (n.1675T>A) c.1733T>A (n.1733T>A) c.1666T>A (n.1666T>A) c.1746T>A (p.Phe582Leu) c.1533T>A (p.Phe511Leu) c.1836T>A (p.Phe612Leu) c.1227T>A (p.Phe409Leu) c.630T>A (p.Phe210Leu) c.1071T>A (p.Phe357Leu) c.*662T>A (n.*662T>A) c.1074T>A (p.Phe358Leu) c.1926T>A (p.Phe642Leu) n.1916T>A | |
1 | g.67259074T>C | CA418438807 | IL23R | c.1675T>C (n.1675T>C) c.1733T>C (n.1733T>C) c.1666T>C (n.1666T>C) c.1746T>C (p.Phe582=) c.1533T>C (p.Phe511=) c.1836T>C (p.Phe612=) c.1227T>C (p.Phe409=) c.630T>C (p.Phe210=) c.1071T>C (p.Phe357=) c.*662T>C (n.*662T>C) c.1074T>C (p.Phe358=) c.1926T>C (p.Phe642=) n.1916T>C | |
1 | g.67259074T>G | CA340729849 | IL23R | c.1675T>G (n.1675T>G) c.1733T>G (n.1733T>G) c.1666T>G (n.1666T>G) c.1746T>G (p.Phe582Leu) c.1533T>G (p.Phe511Leu) c.1836T>G (p.Phe612Leu) c.1227T>G (p.Phe409Leu) c.630T>G (p.Phe210Leu) c.1071T>G (p.Phe357Leu) c.*662T>G (n.*662T>G) c.1074T>G (p.Phe358Leu) c.1926T>G (p.Phe642Leu) n.1916T>G | |
1 | g.67259075C>A | CA340729857 | IL23R | c.1676C>A (n.1676C>A) c.1734C>A (n.1734C>A) c.1667C>A (n.1667C>A) c.1747C>A (p.Pro583Thr) c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.*663C>A (n.*663C>A) c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.1927C>A (p.Pro643Thr) n.1917C>A | |
1 | g.67259075C>G | CA340729859 | IL23R | c.1676C>G (n.1676C>G) c.1734C>G (n.1734C>G) c.1667C>G (n.1667C>G) c.1747C>G (p.Pro583Ala) c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.*663C>G (n.*663C>G) c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.1927C>G (p.Pro643Ala) n.1917C>G | |
1 | g.67259075C>T | CA340729855 | IL23R | c.1676C>T (n.1676C>T) c.1734C>T (n.1734C>T) c.1667C>T (n.1667C>T) c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.*663C>T (n.*663C>T) c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.1927C>T (p.Pro643Ser) n.1917C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67259076C>A | CA340729864 | IL23R | c.1677C>A (n.1677C>A) c.1735C>A (n.1735C>A) c.1668C>A (n.1668C>A) c.1748C>A (p.Pro583Gln) c.1535C>A (p.Pro512Gln) c.1838C>A (p.Pro613Gln) c.1229C>A (p.Pro410Gln) c.632C>A (p.Pro211Gln) c.1073C>A (p.Pro358Gln) c.*664C>A (n.*664C>A) c.1076C>A (p.Pro359Gln) c.1928C>A (p.Pro643Gln) n.1918C>A | |
1 | g.67259076C>G | CA340729861 | IL23R | c.1677C>G (n.1677C>G) c.1735C>G (n.1735C>G) c.1668C>G (n.1668C>G) c.1748C>G (p.Pro583Arg) c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.*664C>G (n.*664C>G) c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.1928C>G (p.Pro643Arg) n.1918C>G | |
1 | g.67259076C>T | CA340729863 | IL23R | c.1677C>T (n.1677C>T) c.1735C>T (n.1735C>T) c.1668C>T (n.1668C>T) c.1748C>T (p.Pro583Leu) c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.*664C>T (n.*664C>T) c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.1928C>T (p.Pro643Leu) n.1918C>T | |
1 | g.67259077A>C | CA418438811 | IL23R | c.1678A>C (n.1678A>C) c.1736A>C (n.1736A>C) c.1669A>C (n.1669A>C) c.1749A>C (p.Pro583=) c.1536A>C (p.Pro512=) c.1839A>C (p.Pro613=) c.1230A>C (p.Pro410=) c.633A>C (p.Pro211=) c.1074A>C (p.Pro358=) c.*665A>C (n.*665A>C) c.1077A>C (p.Pro359=) c.1929A>C (p.Pro643=) n.1919A>C | |
1 | g.67259077A>G | CA418438812 | IL23R | c.1678A>G (n.1678A>G) c.1736A>G (n.1736A>G) c.1669A>G (n.1669A>G) c.1749A>G (p.Pro583=) c.1536A>G (p.Pro512=) c.1839A>G (p.Pro613=) c.1230A>G (p.Pro410=) c.633A>G (p.Pro211=) c.1074A>G (p.Pro358=) c.*665A>G (n.*665A>G) c.1077A>G (p.Pro359=) c.1929A>G (p.Pro643=) n.1919A>G | |
1 | g.67259077A>T | CA418438813 | IL23R | c.1678A>T (n.1678A>T) c.1736A>T (n.1736A>T) c.1669A>T (n.1669A>T) c.1749A>T (p.Pro583=) c.1536A>T (p.Pro512=) c.1839A>T (p.Pro613=) c.1230A>T (p.Pro410=) c.633A>T (p.Pro211=) c.1074A>T (p.Pro358=) c.*665A>T (n.*665A>T) c.1077A>T (p.Pro359=) c.1929A>T (p.Pro643=) n.1919A>T | |
1 | g.67259078C>A | CA900061 | IL23R | c.1679C>A (n.1679C>A) c.1737C>A (n.1737C>A) c.1670C>A (n.1670C>A) c.1750C>A (p.Gln584Lys) c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.1840C>A (p.Gln614Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.634C>A (p.Gln212Lys) c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.*666C>A (n.*666C>A) c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.1930C>A (p.Gln644Lys) n.1920C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.67259078C= | CA1173064343 | IL23R | c.1679C= (n.1679C=) c.1737C= (n.1737C=) c.1670C= (n.1670C=) c.1750C= (p.Gln584=) c.1537C= (p.Gln513=) c.1840C= (p.Gln614=) c.1231C= (p.Gln411=) c.634C= (p.Gln212=) c.1075C= (p.Gln359=) c.*666C= (n.*666C=) c.1078C= (p.Gln360=) c.1930C= (p.Gln644=) n.1920C= | |
1 | g.67259078C>G | CA340729868 | IL23R | c.1679C>G (n.1679C>G) c.1737C>G (n.1737C>G) c.1670C>G (n.1670C>G) c.1750C>G (p.Gln584Glu) c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.1840C>G (p.Gln614Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.634C>G (p.Gln212Glu) c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.*666C>G (n.*666C>G) c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.1930C>G (p.Gln644Glu) n.1920C>G | |
1 | g.67259078C>T | CA340729875 | IL23R | c.1679C>T (n.1679C>T) c.1737C>T (n.1737C>T) c.1670C>T (n.1670C>T) c.1750C>T (p.Gln584Ter) c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.1840C>T (p.Gln614Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.634C>T (p.Gln212Ter) c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.*666C>T (n.*666C>T) c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.1930C>T (p.Gln644Ter) n.1920C>T | |
1 | g.67259079A= | CA1173064344 | IL23R | c.1680A= (n.1680A=) c.1738A= (n.1738A=) c.1671A= (n.1671A=) c.1751A= (p.Gln584=) c.1538A= (p.Gln513=) c.1841A= (p.Gln614=) c.1232A= (p.Gln411=) c.635A= (p.Gln212=) c.1076A= (p.Gln359=) c.*667A= (n.*667A=) c.1079A= (p.Gln360=) c.1931A= (p.Gln644=) n.1921A= | |
1 | g.67259079A>C | CA23506592 | IL23R | c.1680A>C (n.1680A>C) c.1738A>C (n.1738A>C) c.1671A>C (n.1671A>C) c.1751A>C (p.Gln584Pro) c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.1841A>C (p.Gln614Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.635A>C (p.Gln212Pro) c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.*667A>C (n.*667A>C) c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.1931A>C (p.Gln644Pro) n.1921A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259079A>G | CA340729879 | IL23R | c.1680A>G (n.1680A>G) c.1738A>G (n.1738A>G) c.1671A>G (n.1671A>G) c.1751A>G (p.Gln584Arg) c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.1841A>G (p.Gln614Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.635A>G (p.Gln212Arg) c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.*667A>G (n.*667A>G) c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.1931A>G (p.Gln644Arg) n.1921A>G | |
1 | g.67259079A>T | CA340729878 | IL23R | c.1680A>T (n.1680A>T) c.1738A>T (n.1738A>T) c.1671A>T (n.1671A>T) c.1751A>T (p.Gln584Leu) c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.1841A>T (p.Gln614Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.635A>T (p.Gln212Leu) c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.*667A>T (n.*667A>T) c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.1931A>T (p.Gln644Leu) n.1921A>T | |
1 | g.67259080A= | CA1173064345 | IL23R | c.1681A= (n.1681A=) c.1739A= (n.1739A=) c.1672A= (n.1672A=) c.1752A= (p.Gln584=) c.1539A= (p.Gln513=) c.1842A= (p.Gln614=) c.1233A= (p.Gln411=) c.636A= (p.Gln212=) c.1077A= (p.Gln359=) c.*668A= (n.*668A=) c.1080A= (p.Gln360=) c.1932A= (p.Gln644=) n.1922A= | |
1 | g.67259080A>C | CA340729880 | IL23R | c.1681A>C (n.1681A>C) c.1739A>C (n.1739A>C) c.1672A>C (n.1672A>C) c.1752A>C (p.Gln584His) c.1539A>C (p.Gln513His) c.1842A>C (p.Gln614His) c.1233A>C (p.Gln411His) c.636A>C (p.Gln212His) c.1077A>C (p.Gln359His) c.*668A>C (n.*668A>C) c.1080A>C (p.Gln360His) c.1932A>C (p.Gln644His) n.1922A>C | |
1 | g.67259080A>G | CA900062 | IL23R | c.1681A>G (n.1681A>G) c.1739A>G (n.1739A>G) c.1672A>G (n.1672A>G) c.1752A>G (p.Gln584=) c.1539A>G (p.Gln513=) c.1842A>G (p.Gln614=) c.1233A>G (p.Gln411=) c.636A>G (p.Gln212=) c.1077A>G (p.Gln359=) c.*668A>G (n.*668A>G) c.1080A>G (p.Gln360=) c.1932A>G (p.Gln644=) n.1922A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259080A>T | CA340729882 | IL23R | c.1681A>T (n.1681A>T) c.1739A>T (n.1739A>T) c.1672A>T (n.1672A>T) c.1752A>T (p.Gln584His) c.1539A>T (p.Gln513His) c.1842A>T (p.Gln614His) c.1233A>T (p.Gln411His) c.636A>T (p.Gln212His) c.1077A>T (p.Gln359His) c.*668A>T (n.*668A>T) c.1080A>T (p.Gln360His) c.1932A>T (p.Gln644His) n.1922A>T | |
1 | g.67259081A>C | CA340729883 | IL23R | c.1682A>C (n.1682A>C) c.1740A>C (n.1740A>C) c.1673A>C (n.1673A>C) c.1753A>C (p.Asn585His) c.1540A>C (p.Asn514His) c.1843A>C (p.Asn615His) c.1234A>C (p.Asn412His) c.637A>C (p.Asn213His) c.1078A>C (p.Asn360His) c.*669A>C (n.*669A>C) c.1081A>C (p.Asn361His) c.1933A>C (p.Asn645His) n.1923A>C | |
1 | g.67259081A>G | CA340729886 | IL23R | c.1682A>G (n.1682A>G) c.1740A>G (n.1740A>G) c.1673A>G (n.1673A>G) c.1753A>G (p.Asn585Asp) c.1540A>G (p.Asn514Asp) c.1843A>G (p.Asn615Asp) c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.637A>G (p.Asn213Asp) c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.*669A>G (n.*669A>G) c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.1933A>G (p.Asn645Asp) n.1923A>G | |
1 | g.67259081A>T | CA340729887 | IL23R | c.1682A>T (n.1682A>T) c.1740A>T (n.1740A>T) c.1673A>T (n.1673A>T) c.1753A>T (p.Asn585Tyr) c.1540A>T (p.Asn514Tyr) c.1843A>T (p.Asn615Tyr) c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.*669A>T (n.*669A>T) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.1933A>T (p.Asn645Tyr) n.1923A>T | |
1 | g.67259082A= | CA1173064346 | IL23R | c.1683A= (n.1683A=) c.1741A= (n.1741A=) c.1674A= (n.1674A=) c.1754A= (p.Asn585=) c.1541A= (p.Asn514=) c.1844A= (p.Asn615=) c.1235A= (p.Asn412=) c.638A= (p.Asn213=) c.1079A= (p.Asn360=) c.*670A= (n.*670A=) c.1082A= (p.Asn361=) c.1934A= (p.Asn645=) n.1924A= | |
1 | g.67259082A>C | CA340729888 | IL23R | c.1683A>C (n.1683A>C) c.1741A>C (n.1741A>C) c.1674A>C (n.1674A>C) c.1754A>C (p.Asn585Thr) c.1541A>C (p.Asn514Thr) c.1844A>C (p.Asn615Thr) c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.638A>C (p.Asn213Thr) c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.*670A>C (n.*670A>C) c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.1934A>C (p.Asn645Thr) n.1924A>C | |
1 | g.67259082A>G | CA340729890 | IL23R | c.1683A>G (n.1683A>G) c.1741A>G (n.1741A>G) c.1674A>G (n.1674A>G) c.1754A>G (p.Asn585Ser) c.1541A>G (p.Asn514Ser) c.1844A>G (p.Asn615Ser) c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.638A>G (p.Asn213Ser) c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.*670A>G (n.*670A>G) c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.1934A>G (p.Asn645Ser) n.1924A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67259082A>T | CA340729889 | IL23R | c.1683A>T (n.1683A>T) c.1741A>T (n.1741A>T) c.1674A>T (n.1674A>T) c.1754A>T (p.Asn585Ile) c.1541A>T (p.Asn514Ile) c.1844A>T (p.Asn615Ile) c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.638A>T (p.Asn213Ile) c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.*670A>T (n.*670A>T) c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.1934A>T (p.Asn645Ile) n.1924A>T | |
1 | g.67259083T>A | CA340729891 | IL23R | c.1684T>A (n.1684T>A) c.1742T>A (n.1742T>A) c.1675T>A (n.1675T>A) c.1755T>A (p.Asn585Lys) c.1542T>A (p.Asn514Lys) c.1845T>A (p.Asn615Lys) c.1236T>A (p.Asn412Lys) c.639T>A (p.Asn213Lys) c.1080T>A (p.Asn360Lys) c.*671T>A (n.*671T>A) c.1083T>A (p.Asn361Lys) c.1935T>A (p.Asn645Lys) n.1925T>A | |
1 | g.67259083T>C | CA418438817 | IL23R | c.1684T>C (n.1684T>C) c.1742T>C (n.1742T>C) c.1675T>C (n.1675T>C) c.1755T>C (p.Asn585=) c.1542T>C (p.Asn514=) c.1845T>C (p.Asn615=) c.1236T>C (p.Asn412=) c.639T>C (p.Asn213=) c.1080T>C (p.Asn360=) c.*671T>C (n.*671T>C) c.1083T>C (p.Asn361=) c.1935T>C (p.Asn645=) n.1925T>C | |
1 | g.67259083T>G | CA340729893 | IL23R | c.1684T>G (n.1684T>G) c.1742T>G (n.1742T>G) c.1675T>G (n.1675T>G) c.1755T>G (p.Asn585Lys) c.1542T>G (p.Asn514Lys) c.1845T>G (p.Asn615Lys) c.1236T>G (p.Asn412Lys) c.639T>G (p.Asn213Lys) c.1080T>G (p.Asn360Lys) c.*671T>G (n.*671T>G) c.1083T>G (p.Asn361Lys) c.1935T>G (p.Asn645Lys) n.1925T>G |