| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67240275del | CA2646125617 | IL23R | c.1018del (n.1018del) c.981del (n.981del) c.1045+3473del (n.1045+3473del) c.799-15562del (n.799-15562del) c.795-15562del (n.795-15562del) c.956-18203del (n.956-18203del) c.649-18203del (n.649-18203del) c.1142del (p.Arg381GlnfsTer22) c.996del (n.996del) c.985del (n.985del) c.835del (n.835del) c.956-15562del (n.956-15562del) c.678del (n.678del) c.1071del (n.1071del) c.1142del (p.Arg381GlnfsTer11) c.1052del (p.Arg351GlnfsTer11) c.839del (p.Arg280GlnfsTer11) c.891del (n.891del) c.884+3473del (n.884+3473del) c.745del (n.745del) c.738+3473del (n.738+3473del) c.978del (n.978del) c.834del (n.834del) c.885-15562del (n.885-15562del) c.1047del (n.1047del) c.533del (p.Arg178GlnfsTer11) c.-58-15562del (n.-58-15562del) c.377del (p.Arg126GlnfsTer11) c.191-15562del (n.191-15562del) c.380del (p.Arg127GlnfsTer11) c.1232del (p.Arg411GlnfsTer11) n.1228+3473del | gnomAD v4 |
| 1 | g.67240275G>A | CA116015 | IL23R | c.1018G>A (n.1018G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.1045+3473G>A (n.1045+3473G>A) c.799-15562G>A (n.799-15562G>A) c.795-15562G>A (n.795-15562G>A) c.956-18203G>A (n.956-18203G>A) c.649-18203G>A (n.649-18203G>A) c.1142G>A (p.Arg381Gln) c.996G>A (n.996G>A) c.985G>A (n.985G>A) c.835G>A (n.835G>A) c.956-15562G>A (n.956-15562G>A) c.678G>A (n.678G>A) c.1071G>A (n.1071G>A) c.1052G>A (p.Arg351Gln) c.839G>A (p.Arg280Gln) c.891G>A (n.891G>A) c.884+3473G>A (n.884+3473G>A) c.745G>A (n.745G>A) c.738+3473G>A (n.738+3473G>A) c.978G>A (n.978G>A) c.834G>A (n.834G>A) c.885-15562G>A (n.885-15562G>A) c.1047G>A (n.1047G>A) c.533G>A (p.Arg178Gln) c.-58-15562G>A (n.-58-15562G>A) c.377G>A (p.Arg126Gln) c.191-15562G>A (n.191-15562G>A) c.380G>A (p.Arg127Gln) c.1232G>A (p.Arg411Gln) n.1228+3473G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67240275G>C | CA340725938 | IL23R | c.1018G>C (n.1018G>C) c.981G>C (n.981G>C) c.1045+3473G>C (n.1045+3473G>C) c.799-15562G>C (n.799-15562G>C) c.795-15562G>C (n.795-15562G>C) c.956-18203G>C (n.956-18203G>C) c.649-18203G>C (n.649-18203G>C) c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.996G>C (n.996G>C) c.985G>C (n.985G>C) c.835G>C (n.835G>C) c.956-15562G>C (n.956-15562G>C) c.678G>C (n.678G>C) c.1071G>C (n.1071G>C) c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.891G>C (n.891G>C) c.884+3473G>C (n.884+3473G>C) c.745G>C (n.745G>C) c.738+3473G>C (n.738+3473G>C) c.978G>C (n.978G>C) c.834G>C (n.834G>C) c.885-15562G>C (n.885-15562G>C) c.1047G>C (n.1047G>C) c.533G>C (p.Arg178Pro) c.-58-15562G>C (n.-58-15562G>C) c.377G>C (p.Arg126Pro) c.191-15562G>C (n.191-15562G>C) c.380G>C (p.Arg127Pro) c.1232G>C (p.Arg411Pro) n.1228+3473G>C | |
| 1 | g.67240275G= | CA1140248460 | IL23R | c.1018G= (n.1018G=) c.981G= (n.981G=) c.1045+3473G= (n.1045+3473G=) c.799-15562G= (n.799-15562G=) c.795-15562G= (n.795-15562G=) c.956-18203G= (n.956-18203G=) c.649-18203G= (n.649-18203G=) c.1142G= (p.Arg381=) c.996G= (n.996G=) c.985G= (n.985G=) c.835G= (n.835G=) c.956-15562G= (n.956-15562G=) c.678G= (n.678G=) c.1071G= (n.1071G=) c.1052G= (p.Arg351=) c.839G= (p.Arg280=) c.891G= (n.891G=) c.884+3473G= (n.884+3473G=) c.745G= (n.745G=) c.738+3473G= (n.738+3473G=) c.978G= (n.978G=) c.834G= (n.834G=) c.885-15562G= (n.885-15562G=) c.1047G= (n.1047G=) c.533G= (p.Arg178=) c.-58-15562G= (n.-58-15562G=) c.377G= (p.Arg126=) c.191-15562G= (n.191-15562G=) c.380G= (p.Arg127=) c.1232G= (p.Arg411=) n.1228+3473G= | |
| 1 | g.67240275G>T | CA340725939 | IL23R | c.1018G>T (n.1018G>T) c.981G>T (n.981G>T) c.1045+3473G>T (n.1045+3473G>T) c.799-15562G>T (n.799-15562G>T) c.795-15562G>T (n.795-15562G>T) c.956-18203G>T (n.956-18203G>T) c.649-18203G>T (n.649-18203G>T) c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.996G>T (n.996G>T) c.985G>T (n.985G>T) c.835G>T (n.835G>T) c.956-15562G>T (n.956-15562G>T) c.678G>T (n.678G>T) c.1071G>T (n.1071G>T) c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.891G>T (n.891G>T) c.884+3473G>T (n.884+3473G>T) c.745G>T (n.745G>T) c.738+3473G>T (n.738+3473G>T) c.978G>T (n.978G>T) c.834G>T (n.834G>T) c.885-15562G>T (n.885-15562G>T) c.1047G>T (n.1047G>T) c.533G>T (p.Arg178Leu) c.-58-15562G>T (n.-58-15562G>T) c.377G>T (p.Arg126Leu) c.191-15562G>T (n.191-15562G>T) c.380G>T (p.Arg127Leu) c.1232G>T (p.Arg411Leu) n.1228+3473G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67240276A>C | CA418269034 | IL23R | c.1019A>C (n.1019A>C) c.982A>C (n.982A>C) c.1045+3474A>C (n.1045+3474A>C) c.799-15561A>C (n.799-15561A>C) c.795-15561A>C (n.795-15561A>C) c.956-18202A>C (n.956-18202A>C) c.649-18202A>C (n.649-18202A>C) c.1143A>C (p.Arg381=) c.997A>C (n.997A>C) c.986A>C (n.986A>C) c.836A>C (n.836A>C) c.956-15561A>C (n.956-15561A>C) c.679A>C (n.679A>C) c.1072A>C (n.1072A>C) c.1053A>C (p.Arg351=) c.840A>C (p.Arg280=) c.892A>C (n.892A>C) c.884+3474A>C (n.884+3474A>C) c.746A>C (n.746A>C) c.738+3474A>C (n.738+3474A>C) c.979A>C (n.979A>C) c.835A>C (n.835A>C) c.885-15561A>C (n.885-15561A>C) c.1048A>C (n.1048A>C) c.534A>C (p.Arg178=) c.-58-15561A>C (n.-58-15561A>C) c.378A>C (p.Arg126=) c.191-15561A>C (n.191-15561A>C) c.381A>C (p.Arg127=) c.1233A>C (p.Arg411=) n.1228+3474A>C | |
| 1 | g.67240276A>G | CA418269035 | IL23R | c.1019A>G (n.1019A>G) c.982A>G (n.982A>G) c.1045+3474A>G (n.1045+3474A>G) c.799-15561A>G (n.799-15561A>G) c.795-15561A>G (n.795-15561A>G) c.956-18202A>G (n.956-18202A>G) c.649-18202A>G (n.649-18202A>G) c.1143A>G (p.Arg381=) c.997A>G (n.997A>G) c.986A>G (n.986A>G) c.836A>G (n.836A>G) c.956-15561A>G (n.956-15561A>G) c.679A>G (n.679A>G) c.1072A>G (n.1072A>G) c.1053A>G (p.Arg351=) c.840A>G (p.Arg280=) c.892A>G (n.892A>G) c.884+3474A>G (n.884+3474A>G) c.746A>G (n.746A>G) c.738+3474A>G (n.738+3474A>G) c.979A>G (n.979A>G) c.835A>G (n.835A>G) c.885-15561A>G (n.885-15561A>G) c.1048A>G (n.1048A>G) c.534A>G (p.Arg178=) c.-58-15561A>G (n.-58-15561A>G) c.378A>G (p.Arg126=) c.191-15561A>G (n.191-15561A>G) c.381A>G (p.Arg127=) c.1233A>G (p.Arg411=) n.1228+3474A>G | |
| 1 | g.67240276A>T | CA418269036 | IL23R | c.1019A>T (n.1019A>T) c.982A>T (n.982A>T) c.1045+3474A>T (n.1045+3474A>T) c.799-15561A>T (n.799-15561A>T) c.795-15561A>T (n.795-15561A>T) c.956-18202A>T (n.956-18202A>T) c.649-18202A>T (n.649-18202A>T) c.1143A>T (p.Arg381=) c.997A>T (n.997A>T) c.986A>T (n.986A>T) c.836A>T (n.836A>T) c.956-15561A>T (n.956-15561A>T) c.679A>T (n.679A>T) c.1072A>T (n.1072A>T) c.1053A>T (p.Arg351=) c.840A>T (p.Arg280=) c.892A>T (n.892A>T) c.884+3474A>T (n.884+3474A>T) c.746A>T (n.746A>T) c.738+3474A>T (n.738+3474A>T) c.979A>T (n.979A>T) c.835A>T (n.835A>T) c.885-15561A>T (n.885-15561A>T) c.1048A>T (n.1048A>T) c.534A>T (p.Arg178=) c.-58-15561A>T (n.-58-15561A>T) c.378A>T (p.Arg126=) c.191-15561A>T (n.191-15561A>T) c.381A>T (p.Arg127=) c.1233A>T (p.Arg411=) n.1228+3474A>T | |
| 1 | g.67240277A>C | CA340725940 | IL23R | c.1020A>C (n.1020A>C) c.983A>C (n.983A>C) c.1045+3475A>C (n.1045+3475A>C) c.799-15560A>C (n.799-15560A>C) c.795-15560A>C (n.795-15560A>C) c.956-18201A>C (n.956-18201A>C) c.649-18201A>C (n.649-18201A>C) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.998A>C (n.998A>C) c.987A>C (n.987A>C) c.837A>C (n.837A>C) c.956-15560A>C (n.956-15560A>C) c.680A>C (n.680A>C) c.1073A>C (n.1073A>C) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.841A>C (p.Thr281Pro) c.893A>C (n.893A>C) c.884+3475A>C (n.884+3475A>C) c.747A>C (n.747A>C) c.738+3475A>C (n.738+3475A>C) c.980A>C (n.980A>C) c.836A>C (n.836A>C) c.885-15560A>C (n.885-15560A>C) c.1049A>C (n.1049A>C) c.535A>C (p.Thr179Pro) c.-58-15560A>C (n.-58-15560A>C) c.379A>C (p.Thr127Pro) c.191-15560A>C (n.191-15560A>C) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.1234A>C (p.Thr412Pro) n.1228+3475A>C | |
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| 1 | g.67240278C>T | CA340725945 | IL23R | c.1021C>T (n.1021C>T) c.984C>T (n.984C>T) c.1045+3476C>T (n.1045+3476C>T) c.799-15559C>T (n.799-15559C>T) c.795-15559C>T (n.795-15559C>T) c.956-18200C>T (n.956-18200C>T) c.649-18200C>T (n.649-18200C>T) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.999C>T (n.999C>T) c.988C>T (n.988C>T) c.838C>T (n.838C>T) c.956-15559C>T (n.956-15559C>T) c.681C>T (n.681C>T) c.1074C>T (n.1074C>T) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.842C>T (p.Thr281Ile) c.894C>T (n.894C>T) c.884+3476C>T (n.884+3476C>T) c.748C>T (n.748C>T) c.738+3476C>T (n.738+3476C>T) c.981C>T (n.981C>T) c.837C>T (n.837C>T) c.885-15559C>T (n.885-15559C>T) c.1050C>T (n.1050C>T) c.536C>T (p.Thr179Ile) c.-58-15559C>T (n.-58-15559C>T) c.380C>T (p.Thr127Ile) c.191-15559C>T (n.191-15559C>T) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.1235C>T (p.Thr412Ile) n.1228+3476C>T | |
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| 1 | g.67240280G>T | CA340725946 | IL23R | c.1023G>T (n.1023G>T) c.986G>T (n.986G>T) c.1045+3478G>T (n.1045+3478G>T) c.799-15557G>T (n.799-15557G>T) c.795-15557G>T (n.795-15557G>T) c.956-18198G>T (n.956-18198G>T) c.649-18198G>T (n.649-18198G>T) c.1147G>T (p.Gly383Trp) c.1001G>T (n.1001G>T) c.990G>T (n.990G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.956-15557G>T (n.956-15557G>T) c.683G>T (n.683G>T) c.1076G>T (n.1076G>T) c.1057G>T (p.Gly353Trp) c.844G>T (p.Gly282Trp) c.896G>T (n.896G>T) c.884+3478G>T (n.884+3478G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.738+3478G>T (n.738+3478G>T) c.983G>T (n.983G>T) c.839G>T (n.839G>T) c.885-15557G>T (n.885-15557G>T) c.1052G>T (n.1052G>T) c.538G>T (p.Gly180Trp) c.-58-15557G>T (n.-58-15557G>T) c.382G>T (p.Gly128Trp) c.191-15557G>T (n.191-15557G>T) c.385G>T (p.Gly129Trp) c.1237G>T (p.Gly413Trp) n.1228+3478G>T | |
| 1 | g.67240282del | CA2574401411 | IL23R | c.1024+1del c.987+1del c.1045+3480del (n.1045+3480del) c.799-15555del (n.799-15555del) c.795-15555del (n.795-15555del) c.956-18196del (n.956-18196del) c.649-18196del (n.649-18196del) c.1148+1del c.1002+1del c.991+1del c.841+1del c.956-15555del (n.956-15555del) c.684+1del c.1077+1del c.1058+1del c.845+1del c.897+1del c.884+3480del (n.884+3480del) c.751+1del c.738+3480del (n.738+3480del) c.984+1del c.840+1del c.885-15555del (n.885-15555del) c.1053+1del c.539+1del c.-58-15555del (n.-58-15555del) c.383+1del c.191-15555del (n.191-15555del) c.386+1del c.1238+1del n.1228+3480del | gnomAD v4 |
| 1 | g.67240281G>A | CA340725949 | IL23R | c.1024G>A (n.1024G>A) c.987G>A (n.987G>A) c.1045+3479G>A (n.1045+3479G>A) c.799-15556G>A (n.799-15556G>A) c.795-15556G>A (n.795-15556G>A) c.956-18197G>A (n.956-18197G>A) c.649-18197G>A (n.649-18197G>A) c.1148G>A (p.Gly383Glu) c.1002G>A (n.1002G>A) c.991G>A (n.991G>A) c.841G>A (n.841G>A) c.956-15556G>A (n.956-15556G>A) c.684G>A (n.684G>A) c.1077G>A (n.1077G>A) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.845G>A (p.Gly282Glu) c.897G>A (n.897G>A) c.884+3479G>A (n.884+3479G>A) c.751G>A (n.751G>A) c.738+3479G>A (n.738+3479G>A) c.984G>A (n.984G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.885-15556G>A (n.885-15556G>A) c.1053G>A (n.1053G>A) c.539G>A (p.Gly180Glu) c.-58-15556G>A (n.-58-15556G>A) c.383G>A (p.Gly128Glu) c.191-15556G>A (n.191-15556G>A) c.386G>A (p.Gly129Glu) c.1238G>A (p.Gly413Glu) n.1228+3479G>A | |
| 1 | g.67240281G>C | CA340725950 | IL23R | c.1024G>C (n.1024G>C) c.987G>C (n.987G>C) c.1045+3479G>C (n.1045+3479G>C) c.799-15556G>C (n.799-15556G>C) c.795-15556G>C (n.795-15556G>C) c.956-18197G>C (n.956-18197G>C) c.649-18197G>C (n.649-18197G>C) c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1002G>C (n.1002G>C) c.991G>C (n.991G>C) c.841G>C (n.841G>C) c.956-15556G>C (n.956-15556G>C) c.684G>C (n.684G>C) c.1077G>C (n.1077G>C) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.897G>C (n.897G>C) c.884+3479G>C (n.884+3479G>C) c.751G>C (n.751G>C) c.738+3479G>C (n.738+3479G>C) c.984G>C (n.984G>C) c.840G>C (n.840G>C) c.885-15556G>C (n.885-15556G>C) c.1053G>C (n.1053G>C) c.539G>C (p.Gly180Ala) c.-58-15556G>C (n.-58-15556G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.191-15556G>C (n.191-15556G>C) c.386G>C (p.Gly129Ala) c.1238G>C (p.Gly413Ala) n.1228+3479G>C | |
| 1 | g.67240281G>T | CA340725951 | IL23R | c.1024G>T (n.1024G>T) c.987G>T (n.987G>T) c.1045+3479G>T (n.1045+3479G>T) c.799-15556G>T (n.799-15556G>T) c.795-15556G>T (n.795-15556G>T) c.956-18197G>T (n.956-18197G>T) c.649-18197G>T (n.649-18197G>T) c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1002G>T (n.1002G>T) c.991G>T (n.991G>T) c.841G>T (n.841G>T) c.956-15556G>T (n.956-15556G>T) c.684G>T (n.684G>T) c.1077G>T (n.1077G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.845G>T (p.Gly282Val) c.897G>T (n.897G>T) c.884+3479G>T (n.884+3479G>T) c.751G>T (n.751G>T) c.738+3479G>T (n.738+3479G>T) c.984G>T (n.984G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.885-15556G>T (n.885-15556G>T) c.1053G>T (n.1053G>T) c.539G>T (p.Gly180Val) c.-58-15556G>T (n.-58-15556G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.191-15556G>T (n.191-15556G>T) c.386G>T (p.Gly129Val) c.1238G>T (p.Gly413Val) n.1228+3479G>T | |
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| 1 | g.67240282G>C | CA340725953 | IL23R | c.1024+1G>C (n.1024+1G>C) c.987+1G>C (n.987+1G>C) c.1045+3480G>C (n.1045+3480G>C) c.799-15555G>C (n.799-15555G>C) c.795-15555G>C (n.795-15555G>C) c.956-18196G>C (n.956-18196G>C) c.649-18196G>C (n.649-18196G>C) c.1148+1G>C (n.1148+1G>C) c.1002+1G>C (n.1002+1G>C) c.991+1G>C (n.991+1G>C) c.841+1G>C (n.841+1G>C) c.956-15555G>C (n.956-15555G>C) c.684+1G>C (n.684+1G>C) c.1077+1G>C (n.1077+1G>C) c.1058+1G>C (n.1058+1G>C) c.845+1G>C (n.845+1G>C) c.897+1G>C (n.897+1G>C) c.884+3480G>C (n.884+3480G>C) c.751+1G>C (n.751+1G>C) c.738+3480G>C (n.738+3480G>C) c.984+1G>C (n.984+1G>C) c.840+1G>C (n.840+1G>C) c.885-15555G>C (n.885-15555G>C) c.1053+1G>C (n.1053+1G>C) c.539+1G>C (n.539+1G>C) c.-58-15555G>C (n.-58-15555G>C) c.383+1G>C (n.383+1G>C) c.191-15555G>C (n.191-15555G>C) c.386+1G>C (n.386+1G>C) c.1238+1G>C (n.1238+1G>C) n.1228+3480G>C | |
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| 1 | g.67240290T>C | CA2646125619 | IL23R | c.1024+9T>C (n.1024+9T>C) c.987+9T>C (n.987+9T>C) c.1045+3488T>C (n.1045+3488T>C) c.799-15547T>C (n.799-15547T>C) c.795-15547T>C (n.795-15547T>C) c.956-18188T>C (n.956-18188T>C) c.649-18188T>C (n.649-18188T>C) c.1148+9T>C (n.1148+9T>C) c.1002+9T>C (n.1002+9T>C) c.991+9T>C (n.991+9T>C) c.841+9T>C (n.841+9T>C) c.956-15547T>C (n.956-15547T>C) c.684+9T>C (n.684+9T>C) c.1077+9T>C (n.1077+9T>C) c.1058+9T>C (n.1058+9T>C) c.845+9T>C (n.845+9T>C) c.897+9T>C (n.897+9T>C) c.884+3488T>C (n.884+3488T>C) c.751+9T>C (n.751+9T>C) c.738+3488T>C (n.738+3488T>C) c.984+9T>C (n.984+9T>C) c.840+9T>C (n.840+9T>C) c.885-15547T>C (n.885-15547T>C) c.1053+9T>C (n.1053+9T>C) c.539+9T>C (n.539+9T>C) c.-58-15547T>C (n.-58-15547T>C) c.383+9T>C (n.383+9T>C) c.191-15547T>C (n.191-15547T>C) c.386+9T>C (n.386+9T>C) c.1238+9T>C (n.1238+9T>C) n.1228+3488T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.67240292G>A | CA2646125620 | IL23R | c.1024+11G>A (n.1024+11G>A) c.987+11G>A (n.987+11G>A) c.1045+3490G>A (n.1045+3490G>A) c.799-15545G>A (n.799-15545G>A) c.795-15545G>A (n.795-15545G>A) c.956-18186G>A (n.956-18186G>A) c.649-18186G>A (n.649-18186G>A) c.1148+11G>A (n.1148+11G>A) c.1002+11G>A (n.1002+11G>A) c.991+11G>A (n.991+11G>A) c.841+11G>A (n.841+11G>A) c.956-15545G>A (n.956-15545G>A) c.684+11G>A (n.684+11G>A) c.1077+11G>A (n.1077+11G>A) c.1058+11G>A (n.1058+11G>A) c.845+11G>A (n.845+11G>A) c.897+11G>A (n.897+11G>A) c.884+3490G>A (n.884+3490G>A) c.751+11G>A (n.751+11G>A) c.738+3490G>A (n.738+3490G>A) c.984+11G>A (n.984+11G>A) c.840+11G>A (n.840+11G>A) c.885-15545G>A (n.885-15545G>A) c.1053+11G>A (n.1053+11G>A) c.539+11G>A (n.539+11G>A) c.-58-15545G>A (n.-58-15545G>A) c.383+11G>A (n.383+11G>A) c.191-15545G>A (n.191-15545G>A) c.386+11G>A (n.386+11G>A) c.1238+11G>A (n.1238+11G>A) n.1228+3490G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67240293C>A | CA2646125621 | IL23R | c.1024+12C>A (n.1024+12C>A) c.987+12C>A (n.987+12C>A) c.1045+3491C>A (n.1045+3491C>A) c.799-15544C>A (n.799-15544C>A) c.795-15544C>A (n.795-15544C>A) c.956-18185C>A (n.956-18185C>A) c.649-18185C>A (n.649-18185C>A) c.1148+12C>A (n.1148+12C>A) c.1002+12C>A (n.1002+12C>A) c.991+12C>A (n.991+12C>A) c.841+12C>A (n.841+12C>A) c.956-15544C>A (n.956-15544C>A) c.684+12C>A (n.684+12C>A) c.1077+12C>A (n.1077+12C>A) c.1058+12C>A (n.1058+12C>A) c.845+12C>A (n.845+12C>A) c.897+12C>A (n.897+12C>A) c.884+3491C>A (n.884+3491C>A) c.751+12C>A (n.751+12C>A) c.738+3491C>A (n.738+3491C>A) c.984+12C>A (n.984+12C>A) c.840+12C>A (n.840+12C>A) c.885-15544C>A (n.885-15544C>A) c.1053+12C>A (n.1053+12C>A) c.539+12C>A (n.539+12C>A) c.-58-15544C>A (n.-58-15544C>A) c.383+12C>A (n.383+12C>A) c.191-15544C>A (n.191-15544C>A) c.386+12C>A (n.386+12C>A) c.1238+12C>A (n.1238+12C>A) n.1228+3491C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67240293C>T | CA2574401412 | IL23R | c.1024+12C>T (n.1024+12C>T) c.987+12C>T (n.987+12C>T) c.1045+3491C>T (n.1045+3491C>T) c.799-15544C>T (n.799-15544C>T) c.795-15544C>T (n.795-15544C>T) c.956-18185C>T (n.956-18185C>T) c.649-18185C>T (n.649-18185C>T) c.1148+12C>T (n.1148+12C>T) c.1002+12C>T (n.1002+12C>T) c.991+12C>T (n.991+12C>T) c.841+12C>T (n.841+12C>T) c.956-15544C>T (n.956-15544C>T) c.684+12C>T (n.684+12C>T) c.1077+12C>T (n.1077+12C>T) c.1058+12C>T (n.1058+12C>T) c.845+12C>T (n.845+12C>T) c.897+12C>T (n.897+12C>T) c.884+3491C>T (n.884+3491C>T) c.751+12C>T (n.751+12C>T) c.738+3491C>T (n.738+3491C>T) c.984+12C>T (n.984+12C>T) c.840+12C>T (n.840+12C>T) c.885-15544C>T (n.885-15544C>T) c.1053+12C>T (n.1053+12C>T) c.539+12C>T (n.539+12C>T) c.-58-15544C>T (n.-58-15544C>T) c.383+12C>T (n.383+12C>T) c.191-15544C>T (n.191-15544C>T) c.386+12C>T (n.386+12C>T) c.1238+12C>T (n.1238+12C>T) n.1228+3491C>T | |
| 1 | g.67240294A>G | CA2646125622 | IL23R | c.1024+13A>G (n.1024+13A>G) c.987+13A>G (n.987+13A>G) c.1045+3492A>G (n.1045+3492A>G) c.799-15543A>G (n.799-15543A>G) c.795-15543A>G (n.795-15543A>G) c.956-18184A>G (n.956-18184A>G) c.649-18184A>G (n.649-18184A>G) c.1148+13A>G (n.1148+13A>G) c.1002+13A>G (n.1002+13A>G) c.991+13A>G (n.991+13A>G) c.841+13A>G (n.841+13A>G) c.956-15543A>G (n.956-15543A>G) c.684+13A>G (n.684+13A>G) c.1077+13A>G (n.1077+13A>G) c.1058+13A>G (n.1058+13A>G) c.845+13A>G (n.845+13A>G) c.897+13A>G (n.897+13A>G) c.884+3492A>G (n.884+3492A>G) c.751+13A>G (n.751+13A>G) c.738+3492A>G (n.738+3492A>G) c.984+13A>G (n.984+13A>G) c.840+13A>G (n.840+13A>G) c.885-15543A>G (n.885-15543A>G) c.1053+13A>G (n.1053+13A>G) c.539+13A>G (n.539+13A>G) c.-58-15543A>G (n.-58-15543A>G) c.383+13A>G (n.383+13A>G) c.191-15543A>G (n.191-15543A>G) c.386+13A>G (n.386+13A>G) c.1238+13A>G (n.1238+13A>G) n.1228+3492A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67240295G>T | CA2646125623 | IL23R | c.1024+14G>T (n.1024+14G>T) c.987+14G>T (n.987+14G>T) c.1045+3493G>T (n.1045+3493G>T) c.799-15542G>T (n.799-15542G>T) c.795-15542G>T (n.795-15542G>T) c.956-18183G>T (n.956-18183G>T) c.649-18183G>T (n.649-18183G>T) c.1148+14G>T (n.1148+14G>T) c.1002+14G>T (n.1002+14G>T) c.991+14G>T (n.991+14G>T) c.841+14G>T (n.841+14G>T) c.956-15542G>T (n.956-15542G>T) c.684+14G>T (n.684+14G>T) c.1077+14G>T (n.1077+14G>T) c.1058+14G>T (n.1058+14G>T) c.845+14G>T (n.845+14G>T) c.897+14G>T (n.897+14G>T) c.884+3493G>T (n.884+3493G>T) c.751+14G>T (n.751+14G>T) c.738+3493G>T (n.738+3493G>T) c.984+14G>T (n.984+14G>T) c.840+14G>T (n.840+14G>T) c.885-15542G>T (n.885-15542G>T) c.1053+14G>T (n.1053+14G>T) c.539+14G>T (n.539+14G>T) c.-58-15542G>T (n.-58-15542G>T) c.383+14G>T (n.383+14G>T) c.191-15542G>T (n.191-15542G>T) c.386+14G>T (n.386+14G>T) c.1238+14G>T (n.1238+14G>T) n.1228+3493G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67240297A>G | CA2574401413 | IL23R | c.1024+16A>G (n.1024+16A>G) c.987+16A>G (n.987+16A>G) c.1045+3495A>G (n.1045+3495A>G) c.799-15540A>G (n.799-15540A>G) c.795-15540A>G (n.795-15540A>G) c.956-18181A>G (n.956-18181A>G) c.649-18181A>G (n.649-18181A>G) c.1148+16A>G (n.1148+16A>G) c.1002+16A>G (n.1002+16A>G) c.991+16A>G (n.991+16A>G) c.841+16A>G (n.841+16A>G) c.956-15540A>G (n.956-15540A>G) c.684+16A>G (n.684+16A>G) c.1077+16A>G (n.1077+16A>G) c.1058+16A>G (n.1058+16A>G) c.845+16A>G (n.845+16A>G) c.897+16A>G (n.897+16A>G) c.884+3495A>G (n.884+3495A>G) c.751+16A>G (n.751+16A>G) c.738+3495A>G (n.738+3495A>G) c.984+16A>G (n.984+16A>G) c.840+16A>G (n.840+16A>G) c.885-15540A>G (n.885-15540A>G) c.1053+16A>G (n.1053+16A>G) c.539+16A>G (n.539+16A>G) c.-58-15540A>G (n.-58-15540A>G) c.383+16A>G (n.383+16A>G) c.191-15540A>G (n.191-15540A>G) c.386+16A>G (n.386+16A>G) c.1238+16A>G (n.1238+16A>G) n.1228+3495A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.67240300T>C | CA1173056564 | IL23R | c.1024+19T>C (n.1024+19T>C) c.987+19T>C (n.987+19T>C) c.1045+3498T>C (n.1045+3498T>C) c.799-15537T>C (n.799-15537T>C) c.795-15537T>C (n.795-15537T>C) c.956-18178T>C (n.956-18178T>C) c.649-18178T>C (n.649-18178T>C) c.1148+19T>C (n.1148+19T>C) c.1002+19T>C (n.1002+19T>C) c.991+19T>C (n.991+19T>C) c.841+19T>C (n.841+19T>C) c.956-15537T>C (n.956-15537T>C) c.684+19T>C (n.684+19T>C) c.1077+19T>C (n.1077+19T>C) c.1058+19T>C (n.1058+19T>C) c.845+19T>C (n.845+19T>C) c.897+19T>C (n.897+19T>C) c.884+3498T>C (n.884+3498T>C) c.751+19T>C (n.751+19T>C) c.738+3498T>C (n.738+3498T>C) c.984+19T>C (n.984+19T>C) c.840+19T>C (n.840+19T>C) c.885-15537T>C (n.885-15537T>C) c.1053+19T>C (n.1053+19T>C) c.539+19T>C (n.539+19T>C) c.-58-15537T>C (n.-58-15537T>C) c.383+19T>C (n.383+19T>C) c.191-15537T>C (n.191-15537T>C) c.386+19T>C (n.386+19T>C) c.1238+19T>C (n.1238+19T>C) n.1228+3498T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67240300T= | CA1173056563 | IL23R | c.1024+19T= (n.1024+19T=) c.987+19T= (n.987+19T=) c.1045+3498T= (n.1045+3498T=) c.799-15537T= (n.799-15537T=) c.795-15537T= (n.795-15537T=) c.956-18178T= (n.956-18178T=) c.649-18178T= (n.649-18178T=) c.1148+19T= (n.1148+19T=) c.1002+19T= (n.1002+19T=) c.991+19T= (n.991+19T=) c.841+19T= (n.841+19T=) c.956-15537T= (n.956-15537T=) c.684+19T= (n.684+19T=) c.1077+19T= (n.1077+19T=) c.1058+19T= (n.1058+19T=) c.845+19T= (n.845+19T=) c.897+19T= (n.897+19T=) c.884+3498T= (n.884+3498T=) c.751+19T= (n.751+19T=) c.738+3498T= (n.738+3498T=) c.984+19T= (n.984+19T=) c.840+19T= (n.840+19T=) c.885-15537T= (n.885-15537T=) c.1053+19T= (n.1053+19T=) c.539+19T= (n.539+19T=) c.-58-15537T= (n.-58-15537T=) c.383+19T= (n.383+19T=) c.191-15537T= (n.191-15537T=) c.386+19T= (n.386+19T=) c.1238+19T= (n.1238+19T=) n.1228+3498T= | |
| 1 | g.67240300_67240301delinsTC | CA1173056562 | IL23R | c.1024+19_1024+20delinsTC (n.1024+19_1024+20delinsTC) c.987+19_987+20delinsTC (n.987+19_987+20delinsTC) c.1045+3498_1045+3499delinsTC (n.1045+3498_1045+3499delinsTC) c.799-15537_799-15536delinsTC (n.799-15537_799-15536delinsTC) c.795-15537_795-15536delinsTC (n.795-15537_795-15536delinsTC) c.956-18178_956-18177delinsTC (n.956-18178_956-18177delinsTC) c.649-18178_649-18177delinsTC (n.649-18178_649-18177delinsTC) c.1148+19_1148+20delinsTC (n.1148+19_1148+20delinsTC) c.1002+19_1002+20delinsTC (n.1002+19_1002+20delinsTC) c.991+19_991+20delinsTC (n.991+19_991+20delinsTC) c.841+19_841+20delinsTC (n.841+19_841+20delinsTC) c.956-15537_956-15536delinsTC (n.956-15537_956-15536delinsTC) c.684+19_684+20delinsTC (n.684+19_684+20delinsTC) c.1077+19_1077+20delinsTC (n.1077+19_1077+20delinsTC) c.1058+19_1058+20delinsTC (n.1058+19_1058+20delinsTC) c.845+19_845+20delinsTC (n.845+19_845+20delinsTC) c.897+19_897+20delinsTC (n.897+19_897+20delinsTC) c.884+3498_884+3499delinsTC (n.884+3498_884+3499delinsTC) c.751+19_751+20delinsTC (n.751+19_751+20delinsTC) c.738+3498_738+3499delinsTC (n.738+3498_738+3499delinsTC) c.984+19_984+20delinsTC (n.984+19_984+20delinsTC) c.840+19_840+20delinsTC (n.840+19_840+20delinsTC) c.885-15537_885-15536delinsTC (n.885-15537_885-15536delinsTC) c.1053+19_1053+20delinsTC (n.1053+19_1053+20delinsTC) c.539+19_539+20delinsTC (n.539+19_539+20delinsTC) c.-58-15537_-58-15536delinsTC (n.-58-15537_-58-15536delinsTC) c.383+19_383+20delinsTC (n.383+19_383+20delinsTC) c.191-15537_191-15536delinsTC (n.191-15537_191-15536delinsTC) c.386+19_386+20delinsTC (n.386+19_386+20delinsTC) c.1238+19_1238+20delinsTC (n.1238+19_1238+20delinsTC) n.1228+3498_1228+3499delinsTC | |
| 1 | g.67240301del | CA899941 | IL23R | c.1024+20del (n.1024+20del) c.987+20del (n.987+20del) c.1045+3499del (n.1045+3499del) c.799-15536del (n.799-15536del) c.795-15536del (n.795-15536del) c.956-18177del (n.956-18177del) c.649-18177del (n.649-18177del) c.1148+20del (n.1148+20del) c.1002+20del (n.1002+20del) c.991+20del (n.991+20del) c.841+20del (n.841+20del) c.956-15536del (n.956-15536del) c.684+20del (n.684+20del) c.1077+20del (n.1077+20del) c.1058+20del (n.1058+20del) c.845+20del (n.845+20del) c.897+20del (n.897+20del) c.884+3499del (n.884+3499del) c.751+20del (n.751+20del) c.738+3499del (n.738+3499del) c.984+20del (n.984+20del) c.840+20del (n.840+20del) c.885-15536del (n.885-15536del) c.1053+20del (n.1053+20del) c.539+20del (n.539+20del) c.-58-15536del (n.-58-15536del) c.383+20del (n.383+20del) c.191-15536del (n.191-15536del) c.386+20del (n.386+20del) c.1238+20del (n.1238+20del) n.1228+3499del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67240301C>A | CA2646125624 | IL23R | c.1024+20C>A (n.1024+20C>A) c.987+20C>A (n.987+20C>A) c.1045+3499C>A (n.1045+3499C>A) c.799-15536C>A (n.799-15536C>A) c.795-15536C>A (n.795-15536C>A) c.956-18177C>A (n.956-18177C>A) c.649-18177C>A (n.649-18177C>A) c.1148+20C>A (n.1148+20C>A) c.1002+20C>A (n.1002+20C>A) c.991+20C>A (n.991+20C>A) c.841+20C>A (n.841+20C>A) c.956-15536C>A (n.956-15536C>A) c.684+20C>A (n.684+20C>A) c.1077+20C>A (n.1077+20C>A) c.1058+20C>A (n.1058+20C>A) c.845+20C>A (n.845+20C>A) c.897+20C>A (n.897+20C>A) c.884+3499C>A (n.884+3499C>A) c.751+20C>A (n.751+20C>A) c.738+3499C>A (n.738+3499C>A) c.984+20C>A (n.984+20C>A) c.840+20C>A (n.840+20C>A) c.885-15536C>A (n.885-15536C>A) c.1053+20C>A (n.1053+20C>A) c.539+20C>A (n.539+20C>A) c.-58-15536C>A (n.-58-15536C>A) c.383+20C>A (n.383+20C>A) c.191-15536C>A (n.191-15536C>A) c.386+20C>A (n.386+20C>A) c.1238+20C>A (n.1238+20C>A) n.1228+3499C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67240301C= | CA1140262061 | IL23R | c.1024+20C= (n.1024+20C=) c.987+20C= (n.987+20C=) c.1045+3499C= (n.1045+3499C=) c.799-15536C= (n.799-15536C=) c.795-15536C= (n.795-15536C=) c.956-18177C= (n.956-18177C=) c.649-18177C= (n.649-18177C=) c.1148+20C= (n.1148+20C=) c.1002+20C= (n.1002+20C=) c.991+20C= (n.991+20C=) c.841+20C= (n.841+20C=) c.956-15536C= (n.956-15536C=) c.684+20C= (n.684+20C=) c.1077+20C= (n.1077+20C=) c.1058+20C= (n.1058+20C=) c.845+20C= (n.845+20C=) c.897+20C= (n.897+20C=) c.884+3499C= (n.884+3499C=) c.751+20C= (n.751+20C=) c.738+3499C= (n.738+3499C=) c.984+20C= (n.984+20C=) c.840+20C= (n.840+20C=) c.885-15536C= (n.885-15536C=) c.1053+20C= (n.1053+20C=) c.539+20C= (n.539+20C=) c.-58-15536C= (n.-58-15536C=) c.383+20C= (n.383+20C=) c.191-15536C= (n.191-15536C=) c.386+20C= (n.386+20C=) c.1238+20C= (n.1238+20C=) n.1228+3499C= | |
| 1 | g.67240301C>T | CA899942 | IL23R | c.1024+20C>T (n.1024+20C>T) c.987+20C>T (n.987+20C>T) c.1045+3499C>T (n.1045+3499C>T) c.799-15536C>T (n.799-15536C>T) c.795-15536C>T (n.795-15536C>T) c.956-18177C>T (n.956-18177C>T) c.649-18177C>T (n.649-18177C>T) c.1148+20C>T (n.1148+20C>T) c.1002+20C>T (n.1002+20C>T) c.991+20C>T (n.991+20C>T) c.841+20C>T (n.841+20C>T) c.956-15536C>T (n.956-15536C>T) c.684+20C>T (n.684+20C>T) c.1077+20C>T (n.1077+20C>T) c.1058+20C>T (n.1058+20C>T) c.845+20C>T (n.845+20C>T) c.897+20C>T (n.897+20C>T) c.884+3499C>T (n.884+3499C>T) c.751+20C>T (n.751+20C>T) c.738+3499C>T (n.738+3499C>T) c.984+20C>T (n.984+20C>T) c.840+20C>T (n.840+20C>T) c.885-15536C>T (n.885-15536C>T) c.1053+20C>T (n.1053+20C>T) c.539+20C>T (n.539+20C>T) c.-58-15536C>T (n.-58-15536C>T) c.383+20C>T (n.383+20C>T) c.191-15536C>T (n.191-15536C>T) c.386+20C>T (n.386+20C>T) c.1238+20C>T (n.1238+20C>T) n.1228+3499C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |