UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6473964G>A | CA2642985352 | PLEKHG5 | c.591+49C>T (n.591+49C>T) c.765+49C>T (n.765+49C>T) c.702+49C>T (n.702+49C>T) n.1067+49C>T c.798+49C>T (n.798+49C>T) c.888+49C>T (n.888+49C>T) c.*803+49C>T (n.*803+49C>T) c.*419+49C>T (n.*419+49C>T) c.822+49C>T (n.822+49C>T) c.759+49C>T (n.759+49C>T) c.828+49C>T (n.828+49C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473964G>C | CA561788 | PLEKHG5 | c.591+49C>G (n.591+49C>G) c.765+49C>G (n.765+49C>G) c.702+49C>G (n.702+49C>G) n.1067+49C>G c.798+49C>G (n.798+49C>G) c.888+49C>G (n.888+49C>G) c.*803+49C>G (n.*803+49C>G) c.*419+49C>G (n.*419+49C>G) c.822+49C>G (n.822+49C>G) c.759+49C>G (n.759+49C>G) c.828+49C>G (n.828+49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473964G= | CA1141245923 | PLEKHG5 | c.591+49C= (n.591+49C=) c.765+49C= (n.765+49C=) c.702+49C= (n.702+49C=) n.1067+49C= c.798+49C= (n.798+49C=) c.888+49C= (n.888+49C=) c.*803+49C= (n.*803+49C=) c.*419+49C= (n.*419+49C=) c.822+49C= (n.822+49C=) c.759+49C= (n.759+49C=) c.828+49C= (n.828+49C=) | |
| 1 | g.6473964G>T | CA2642985355 | PLEKHG5 | c.591+49C>A (n.591+49C>A) c.765+49C>A (n.765+49C>A) c.702+49C>A (n.702+49C>A) n.1067+49C>A c.798+49C>A (n.798+49C>A) c.888+49C>A (n.888+49C>A) c.*803+49C>A (n.*803+49C>A) c.*419+49C>A (n.*419+49C>A) c.822+49C>A (n.822+49C>A) c.759+49C>A (n.759+49C>A) c.828+49C>A (n.828+49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473965C>A | CA1151505362 | PLEKHG5 | c.591+48G>T (n.591+48G>T) c.765+48G>T (n.765+48G>T) c.702+48G>T (n.702+48G>T) n.1067+48G>T c.798+48G>T (n.798+48G>T) c.888+48G>T (n.888+48G>T) c.*803+48G>T (n.*803+48G>T) c.*419+48G>T (n.*419+48G>T) c.822+48G>T (n.822+48G>T) c.759+48G>T (n.759+48G>T) c.828+48G>T (n.828+48G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6473965C= | CA1151505363 | PLEKHG5 | c.591+48G= (n.591+48G=) c.765+48G= (n.765+48G=) c.702+48G= (n.702+48G=) n.1067+48G= c.798+48G= (n.798+48G=) c.888+48G= (n.888+48G=) c.*803+48G= (n.*803+48G=) c.*419+48G= (n.*419+48G=) c.822+48G= (n.822+48G=) c.759+48G= (n.759+48G=) c.828+48G= (n.828+48G=) | |
| 1 | g.6473965C>G | CA998178479 | PLEKHG5 | c.591+48G>C (n.591+48G>C) c.765+48G>C (n.765+48G>C) c.702+48G>C (n.702+48G>C) n.1067+48G>C c.798+48G>C (n.798+48G>C) c.888+48G>C (n.888+48G>C) c.*803+48G>C (n.*803+48G>C) c.*419+48G>C (n.*419+48G>C) c.822+48G>C (n.822+48G>C) c.759+48G>C (n.759+48G>C) c.828+48G>C (n.828+48G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473965C>T | CA521018878 | PLEKHG5 | c.591+48G>A (n.591+48G>A) c.765+48G>A (n.765+48G>A) c.702+48G>A (n.702+48G>A) n.1067+48G>A c.798+48G>A (n.798+48G>A) c.888+48G>A (n.888+48G>A) c.*803+48G>A (n.*803+48G>A) c.*419+48G>A (n.*419+48G>A) c.822+48G>A (n.822+48G>A) c.759+48G>A (n.759+48G>A) c.828+48G>A (n.828+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473966C>A | CA2642985362 | PLEKHG5 | c.591+47G>T (n.591+47G>T) c.765+47G>T (n.765+47G>T) c.702+47G>T (n.702+47G>T) n.1067+47G>T c.798+47G>T (n.798+47G>T) c.888+47G>T (n.888+47G>T) c.*803+47G>T (n.*803+47G>T) c.*419+47G>T (n.*419+47G>T) c.822+47G>T (n.822+47G>T) c.759+47G>T (n.759+47G>T) c.828+47G>T (n.828+47G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473966C= | CA1151505365 | PLEKHG5 | c.591+47G= (n.591+47G=) c.765+47G= (n.765+47G=) c.702+47G= (n.702+47G=) n.1067+47G= c.798+47G= (n.798+47G=) c.888+47G= (n.888+47G=) c.*803+47G= (n.*803+47G=) c.*419+47G= (n.*419+47G=) c.822+47G= (n.822+47G=) c.759+47G= (n.759+47G=) c.828+47G= (n.828+47G=) | |
| 1 | g.6473966C>T | CA521018879 | PLEKHG5 | c.591+47G>A (n.591+47G>A) c.765+47G>A (n.765+47G>A) c.702+47G>A (n.702+47G>A) n.1067+47G>A c.798+47G>A (n.798+47G>A) c.888+47G>A (n.888+47G>A) c.*803+47G>A (n.*803+47G>A) c.*419+47G>A (n.*419+47G>A) c.822+47G>A (n.822+47G>A) c.759+47G>A (n.759+47G>A) c.828+47G>A (n.828+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.6473967T>A | CA2642985365 | PLEKHG5 | c.591+46A>T (n.591+46A>T) c.765+46A>T (n.765+46A>T) c.702+46A>T (n.702+46A>T) n.1067+46A>T c.798+46A>T (n.798+46A>T) c.888+46A>T (n.888+46A>T) c.*803+46A>T (n.*803+46A>T) c.*419+46A>T (n.*419+46A>T) c.822+46A>T (n.822+46A>T) c.759+46A>T (n.759+46A>T) c.828+46A>T (n.828+46A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473967T>C | CA2642985366 | PLEKHG5 | c.591+46A>G (n.591+46A>G) c.765+46A>G (n.765+46A>G) c.702+46A>G (n.702+46A>G) n.1067+46A>G c.798+46A>G (n.798+46A>G) c.888+46A>G (n.888+46A>G) c.*803+46A>G (n.*803+46A>G) c.*419+46A>G (n.*419+46A>G) c.822+46A>G (n.822+46A>G) c.759+46A>G (n.759+46A>G) c.828+46A>G (n.828+46A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473967T>G | CA2642985367 | PLEKHG5 | c.591+46A>C (n.591+46A>C) c.765+46A>C (n.765+46A>C) c.702+46A>C (n.702+46A>C) n.1067+46A>C c.798+46A>C (n.798+46A>C) c.888+46A>C (n.888+46A>C) c.*803+46A>C (n.*803+46A>C) c.*419+46A>C (n.*419+46A>C) c.822+46A>C (n.822+46A>C) c.759+46A>C (n.759+46A>C) c.828+46A>C (n.828+46A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473968G>A | CA2642985372 | PLEKHG5 | c.591+45C>T (n.591+45C>T) c.765+45C>T (n.765+45C>T) c.702+45C>T (n.702+45C>T) n.1067+45C>T c.798+45C>T (n.798+45C>T) c.888+45C>T (n.888+45C>T) c.*803+45C>T (n.*803+45C>T) c.*419+45C>T (n.*419+45C>T) c.822+45C>T (n.822+45C>T) c.759+45C>T (n.759+45C>T) c.828+45C>T (n.828+45C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473968G>T | CA2642985369 | PLEKHG5 | c.591+45C>A (n.591+45C>A) c.765+45C>A (n.765+45C>A) c.702+45C>A (n.702+45C>A) n.1067+45C>A c.798+45C>A (n.798+45C>A) c.888+45C>A (n.888+45C>A) c.*803+45C>A (n.*803+45C>A) c.*419+45C>A (n.*419+45C>A) c.822+45C>A (n.822+45C>A) c.759+45C>A (n.759+45C>A) c.828+45C>A (n.828+45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473970dup | CA2642985373 | PLEKHG5 | c.591+45dup (n.591+45dup) c.765+45dup (n.765+45dup) c.702+45dup (n.702+45dup) n.1067+45dup c.798+45dup (n.798+45dup) c.888+45dup (n.888+45dup) c.*803+45dup (n.*803+45dup) c.*419+45dup (n.*419+45dup) c.822+45dup (n.822+45dup) c.759+45dup (n.759+45dup) c.828+45dup (n.828+45dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473969G>T | CA2642985375 | PLEKHG5 | c.591+44C>A (n.591+44C>A) c.765+44C>A (n.765+44C>A) c.702+44C>A (n.702+44C>A) n.1067+44C>A c.798+44C>A (n.798+44C>A) c.888+44C>A (n.888+44C>A) c.*803+44C>A (n.*803+44C>A) c.*419+44C>A (n.*419+44C>A) c.822+44C>A (n.822+44C>A) c.759+44C>A (n.759+44C>A) c.828+44C>A (n.828+44C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473970G>A | CA2642985384 | PLEKHG5 | c.591+43C>T (n.591+43C>T) c.765+43C>T (n.765+43C>T) c.702+43C>T (n.702+43C>T) n.1067+43C>T c.798+43C>T (n.798+43C>T) c.888+43C>T (n.888+43C>T) c.*803+43C>T (n.*803+43C>T) c.*419+43C>T (n.*419+43C>T) c.822+43C>T (n.822+43C>T) c.759+43C>T (n.759+43C>T) c.828+43C>T (n.828+43C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473970G= | CA1151505374 | PLEKHG5 | c.591+43C= (n.591+43C=) c.765+43C= (n.765+43C=) c.702+43C= (n.702+43C=) n.1067+43C= c.798+43C= (n.798+43C=) c.888+43C= (n.888+43C=) c.*803+43C= (n.*803+43C=) c.*419+43C= (n.*419+43C=) c.822+43C= (n.822+43C=) c.759+43C= (n.759+43C=) c.828+43C= (n.828+43C=) | |
| 1 | g.6473970G>T | CA998178495 | PLEKHG5 | c.591+43C>A (n.591+43C>A) c.765+43C>A (n.765+43C>A) c.702+43C>A (n.702+43C>A) n.1067+43C>A c.798+43C>A (n.798+43C>A) c.888+43C>A (n.888+43C>A) c.*803+43C>A (n.*803+43C>A) c.*419+43C>A (n.*419+43C>A) c.822+43C>A (n.822+43C>A) c.759+43C>A (n.759+43C>A) c.828+43C>A (n.828+43C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473970_6473971insGCCCGGGGC | CA2742323527 | PLEKHG5 | c.591+42_591+43insGCCCCGGGC (n.591+42_591+43insGCCCCGGGC) c.765+42_765+43insGCCCCGGGC (n.765+42_765+43insGCCCCGGGC) c.702+42_702+43insGCCCCGGGC (n.702+42_702+43insGCCCCGGGC) n.1067+42_1067+43insGCCCCGGGC c.798+42_798+43insGCCCCGGGC (n.798+42_798+43insGCCCCGGGC) c.888+42_888+43insGCCCCGGGC (n.888+42_888+43insGCCCCGGGC) c.*803+42_*803+43insGCCCCGGGC (n.*803+42_*803+43insGCCCCGGGC) c.*419+42_*419+43insGCCCCGGGC (n.*419+42_*419+43insGCCCCGGGC) c.822+42_822+43insGCCCCGGGC (n.822+42_822+43insGCCCCGGGC) c.759+42_759+43insGCCCCGGGC (n.759+42_759+43insGCCCCGGGC) c.828+42_828+43insGCCCCGGGC (n.828+42_828+43insGCCCCGGGC) | |
| 1 | g.6473971C>A | CA2642985389 | PLEKHG5 | c.591+42G>T (n.591+42G>T) c.765+42G>T (n.765+42G>T) c.702+42G>T (n.702+42G>T) n.1067+42G>T c.798+42G>T (n.798+42G>T) c.888+42G>T (n.888+42G>T) c.*803+42G>T (n.*803+42G>T) c.*419+42G>T (n.*419+42G>T) c.822+42G>T (n.822+42G>T) c.759+42G>T (n.759+42G>T) c.828+42G>T (n.828+42G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473971C= | CA1151505375 | PLEKHG5 | c.591+42G= (n.591+42G=) c.765+42G= (n.765+42G=) c.702+42G= (n.702+42G=) n.1067+42G= c.798+42G= (n.798+42G=) c.888+42G= (n.888+42G=) c.*803+42G= (n.*803+42G=) c.*419+42G= (n.*419+42G=) c.822+42G= (n.822+42G=) c.759+42G= (n.759+42G=) c.828+42G= (n.828+42G=) | |
| 1 | g.6473971C>G | CA17242960 | PLEKHG5 | c.591+42G>C (n.591+42G>C) c.765+42G>C (n.765+42G>C) c.702+42G>C (n.702+42G>C) n.1067+42G>C c.798+42G>C (n.798+42G>C) c.888+42G>C (n.888+42G>C) c.*803+42G>C (n.*803+42G>C) c.*419+42G>C (n.*419+42G>C) c.822+42G>C (n.822+42G>C) c.759+42G>C (n.759+42G>C) c.828+42G>C (n.828+42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6473971C>T | CA2642985392 | PLEKHG5 | c.591+42G>A (n.591+42G>A) c.765+42G>A (n.765+42G>A) c.702+42G>A (n.702+42G>A) n.1067+42G>A c.798+42G>A (n.798+42G>A) c.888+42G>A (n.888+42G>A) c.*803+42G>A (n.*803+42G>A) c.*419+42G>A (n.*419+42G>A) c.822+42G>A (n.822+42G>A) c.759+42G>A (n.759+42G>A) c.828+42G>A (n.828+42G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473974dup | CA998178498 | PLEKHG5 | c.591+42dup (n.591+42dup) c.765+42dup (n.765+42dup) c.702+42dup (n.702+42dup) n.1067+42dup c.798+42dup (n.798+42dup) c.888+42dup (n.888+42dup) c.*803+42dup (n.*803+42dup) c.*419+42dup (n.*419+42dup) c.822+42dup (n.822+42dup) c.759+42dup (n.759+42dup) c.828+42dup (n.828+42dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473975_6473984del | CA2642985386 | PLEKHG5 | c.591+33_591+42del (n.591+33_591+42del) c.765+33_765+42del (n.765+33_765+42del) c.702+33_702+42del (n.702+33_702+42del) n.1067+33_1067+42del c.798+33_798+42del (n.798+33_798+42del) c.888+33_888+42del (n.888+33_888+42del) c.*803+33_*803+42del (n.*803+33_*803+42del) c.*419+33_*419+42del (n.*419+33_*419+42del) c.822+33_822+42del (n.822+33_822+42del) c.759+33_759+42del (n.759+33_759+42del) c.828+33_828+42del (n.828+33_828+42del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976_6473991del | CA2642985387 | PLEKHG5 | c.591+27_591+42del (n.591+27_591+42del) c.765+27_765+42del (n.765+27_765+42del) c.702+27_702+42del (n.702+27_702+42del) n.1067+27_1067+42del c.798+27_798+42del (n.798+27_798+42del) c.888+27_888+42del (n.888+27_888+42del) c.*803+27_*803+42del (n.*803+27_*803+42del) c.*419+27_*419+42del (n.*419+27_*419+42del) c.822+27_822+42del (n.822+27_822+42del) c.759+27_759+42del (n.759+27_759+42del) c.828+27_828+42del (n.828+27_828+42del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473972C>A | CA2642985394 | PLEKHG5 | c.591+41G>T (n.591+41G>T) c.765+41G>T (n.765+41G>T) c.702+41G>T (n.702+41G>T) n.1067+41G>T c.798+41G>T (n.798+41G>T) c.888+41G>T (n.888+41G>T) c.*803+41G>T (n.*803+41G>T) c.*419+41G>T (n.*419+41G>T) c.822+41G>T (n.822+41G>T) c.759+41G>T (n.759+41G>T) c.828+41G>T (n.828+41G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473972C= | CA1151505379 | PLEKHG5 | c.591+41G= (n.591+41G=) c.765+41G= (n.765+41G=) c.702+41G= (n.702+41G=) n.1067+41G= c.798+41G= (n.798+41G=) c.888+41G= (n.888+41G=) c.*803+41G= (n.*803+41G=) c.*419+41G= (n.*419+41G=) c.822+41G= (n.822+41G=) c.759+41G= (n.759+41G=) c.828+41G= (n.828+41G=) | |
| 1 | g.6473972C>T | CA521018880 | PLEKHG5 | c.591+41G>A (n.591+41G>A) c.765+41G>A (n.765+41G>A) c.702+41G>A (n.702+41G>A) n.1067+41G>A c.798+41G>A (n.798+41G>A) c.888+41G>A (n.888+41G>A) c.*803+41G>A (n.*803+41G>A) c.*419+41G>A (n.*419+41G>A) c.822+41G>A (n.822+41G>A) c.759+41G>A (n.759+41G>A) c.828+41G>A (n.828+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473973C>A | CA2642985396 | PLEKHG5 | c.591+40G>T (n.591+40G>T) c.765+40G>T (n.765+40G>T) c.702+40G>T (n.702+40G>T) n.1067+40G>T c.798+40G>T (n.798+40G>T) c.888+40G>T (n.888+40G>T) c.*803+40G>T (n.*803+40G>T) c.*419+40G>T (n.*419+40G>T) c.822+40G>T (n.822+40G>T) c.759+40G>T (n.759+40G>T) c.828+40G>T (n.828+40G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473973C>T | CA2642985397 | PLEKHG5 | c.591+40G>A (n.591+40G>A) c.765+40G>A (n.765+40G>A) c.702+40G>A (n.702+40G>A) n.1067+40G>A c.798+40G>A (n.798+40G>A) c.888+40G>A (n.888+40G>A) c.*803+40G>A (n.*803+40G>A) c.*419+40G>A (n.*419+40G>A) c.822+40G>A (n.822+40G>A) c.759+40G>A (n.759+40G>A) c.828+40G>A (n.828+40G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473974C>A | CA2642985405 | PLEKHG5 | c.591+39G>T (n.591+39G>T) c.765+39G>T (n.765+39G>T) c.702+39G>T (n.702+39G>T) n.1067+39G>T c.798+39G>T (n.798+39G>T) c.888+39G>T (n.888+39G>T) c.*803+39G>T (n.*803+39G>T) c.*419+39G>T (n.*419+39G>T) c.822+39G>T (n.822+39G>T) c.759+39G>T (n.759+39G>T) c.828+39G>T (n.828+39G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473974C= | CA1151505387 | PLEKHG5 | c.591+39G= (n.591+39G=) c.765+39G= (n.765+39G=) c.702+39G= (n.702+39G=) n.1067+39G= c.798+39G= (n.798+39G=) c.888+39G= (n.888+39G=) c.*803+39G= (n.*803+39G=) c.*419+39G= (n.*419+39G=) c.822+39G= (n.822+39G=) c.759+39G= (n.759+39G=) c.828+39G= (n.828+39G=) | |
| 1 | g.6473974C>G | CA2642985400 | PLEKHG5 | c.591+39G>C (n.591+39G>C) c.765+39G>C (n.765+39G>C) c.702+39G>C (n.702+39G>C) n.1067+39G>C c.798+39G>C (n.798+39G>C) c.888+39G>C (n.888+39G>C) c.*803+39G>C (n.*803+39G>C) c.*419+39G>C (n.*419+39G>C) c.822+39G>C (n.822+39G>C) c.759+39G>C (n.759+39G>C) c.828+39G>C (n.828+39G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473974C>T | CA998178507 | PLEKHG5 | c.591+39G>A (n.591+39G>A) c.765+39G>A (n.765+39G>A) c.702+39G>A (n.702+39G>A) n.1067+39G>A c.798+39G>A (n.798+39G>A) c.888+39G>A (n.888+39G>A) c.*803+39G>A (n.*803+39G>A) c.*419+39G>A (n.*419+39G>A) c.822+39G>A (n.822+39G>A) c.759+39G>A (n.759+39G>A) c.828+39G>A (n.828+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473975_6473977del | CA2642985416 | PLEKHG5 | c.591+37_591+39del (n.591+37_591+39del) c.765+37_765+39del (n.765+37_765+39del) c.702+37_702+39del (n.702+37_702+39del) n.1067+37_1067+39del c.798+37_798+39del (n.798+37_798+39del) c.888+37_888+39del (n.888+37_888+39del) c.*803+37_*803+39del (n.*803+37_*803+39del) c.*419+37_*419+39del (n.*419+37_*419+39del) c.822+37_822+39del (n.822+37_822+39del) c.759+37_759+39del (n.759+37_759+39del) c.828+37_828+39del (n.828+37_828+39del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473974_6473975insA | CA998178542 | PLEKHG5 | c.591+38_591+39insT (n.591+38_591+39insT) c.765+38_765+39insT (n.765+38_765+39insT) c.702+38_702+39insT (n.702+38_702+39insT) n.1067+38_1067+39insT c.798+38_798+39insT (n.798+38_798+39insT) c.888+38_888+39insT (n.888+38_888+39insT) c.*803+38_*803+39insT (n.*803+38_*803+39insT) c.*419+38_*419+39insT (n.*419+38_*419+39insT) c.822+38_822+39insT (n.822+38_822+39insT) c.759+38_759+39insT (n.759+38_759+39insT) c.828+38_828+39insT (n.828+38_828+39insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473974_6473975insG | CA2642985425 | PLEKHG5 | c.591+38_591+39insC (n.591+38_591+39insC) c.765+38_765+39insC (n.765+38_765+39insC) c.702+38_702+39insC (n.702+38_702+39insC) n.1067+38_1067+39insC c.798+38_798+39insC (n.798+38_798+39insC) c.888+38_888+39insC (n.888+38_888+39insC) c.*803+38_*803+39insC (n.*803+38_*803+39insC) c.*419+38_*419+39insC (n.*419+38_*419+39insC) c.822+38_822+39insC (n.822+38_822+39insC) c.759+38_759+39insC (n.759+38_759+39insC) c.828+38_828+39insC (n.828+38_828+39insC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473974_6473975insAT | CA2642985423 | PLEKHG5 | c.591+38_591+39insAT (n.591+38_591+39insAT) c.765+38_765+39insAT (n.765+38_765+39insAT) c.702+38_702+39insAT (n.702+38_702+39insAT) n.1067+38_1067+39insAT c.798+38_798+39insAT (n.798+38_798+39insAT) c.888+38_888+39insAT (n.888+38_888+39insAT) c.*803+38_*803+39insAT (n.*803+38_*803+39insAT) c.*419+38_*419+39insAT (n.*419+38_*419+39insAT) c.822+38_822+39insAT (n.822+38_822+39insAT) c.759+38_759+39insAT (n.759+38_759+39insAT) c.828+38_828+39insAT (n.828+38_828+39insAT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473975T>A | CA2527602680 | PLEKHG5 | c.591+38A>T (n.591+38A>T) c.765+38A>T (n.765+38A>T) c.702+38A>T (n.702+38A>T) n.1067+38A>T c.798+38A>T (n.798+38A>T) c.888+38A>T (n.888+38A>T) c.*803+38A>T (n.*803+38A>T) c.*419+38A>T (n.*419+38A>T) c.822+38A>T (n.822+38A>T) c.759+38A>T (n.759+38A>T) c.828+38A>T (n.828+38A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473975T>C | CA737853884 | PLEKHG5 | c.591+38A>G (n.591+38A>G) c.765+38A>G (n.765+38A>G) c.702+38A>G (n.702+38A>G) n.1067+38A>G c.798+38A>G (n.798+38A>G) c.888+38A>G (n.888+38A>G) c.*803+38A>G (n.*803+38A>G) c.*419+38A>G (n.*419+38A>G) c.822+38A>G (n.822+38A>G) c.759+38A>G (n.759+38A>G) c.828+38A>G (n.828+38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473975T>G | CA2574193334 | PLEKHG5 | c.591+38A>C (n.591+38A>C) c.765+38A>C (n.765+38A>C) c.702+38A>C (n.702+38A>C) n.1067+38A>C c.798+38A>C (n.798+38A>C) c.888+38A>C (n.888+38A>C) c.*803+38A>C (n.*803+38A>C) c.*419+38A>C (n.*419+38A>C) c.822+38A>C (n.822+38A>C) c.759+38A>C (n.759+38A>C) c.828+38A>C (n.828+38A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473975T= | CA1151505391 | PLEKHG5 | c.591+38A= (n.591+38A=) c.765+38A= (n.765+38A=) c.702+38A= (n.702+38A=) n.1067+38A= c.798+38A= (n.798+38A=) c.888+38A= (n.888+38A=) c.*803+38A= (n.*803+38A=) c.*419+38A= (n.*419+38A=) c.822+38A= (n.822+38A=) c.759+38A= (n.759+38A=) c.828+38A= (n.828+38A=) | |
| 1 | g.6473975_6473976del | CA2642985426 | PLEKHG5 | c.591+37_591+38del (n.591+37_591+38del) c.765+37_765+38del (n.765+37_765+38del) c.702+37_702+38del (n.702+37_702+38del) n.1067+37_1067+38del c.798+37_798+38del (n.798+37_798+38del) c.888+37_888+38del (n.888+37_888+38del) c.*803+37_*803+38del (n.*803+37_*803+38del) c.*419+37_*419+38del (n.*419+37_*419+38del) c.822+37_822+38del (n.822+37_822+38del) c.759+37_759+38del (n.759+37_759+38del) c.828+37_828+38del (n.828+37_828+38del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976dup | CA521018881 | PLEKHG5 | c.591+38dup (n.591+38dup) c.765+38dup (n.765+38dup) c.702+38dup (n.702+38dup) n.1067+38dup c.798+38dup (n.798+38dup) c.888+38dup (n.888+38dup) c.*803+38dup (n.*803+38dup) c.*419+38dup (n.*419+38dup) c.822+38dup (n.822+38dup) c.759+38dup (n.759+38dup) c.828+38dup (n.828+38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473975_6473976insG | CA2642985433 | PLEKHG5 | c.591+37_591+38insC (n.591+37_591+38insC) c.765+37_765+38insC (n.765+37_765+38insC) c.702+37_702+38insC (n.702+37_702+38insC) n.1067+37_1067+38insC c.798+37_798+38insC (n.798+37_798+38insC) c.888+37_888+38insC (n.888+37_888+38insC) c.*803+37_*803+38insC (n.*803+37_*803+38insC) c.*419+37_*419+38insC (n.*419+37_*419+38insC) c.822+37_822+38insC (n.822+37_822+38insC) c.759+37_759+38insC (n.759+37_759+38insC) c.828+37_828+38insC (n.828+37_828+38insC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473975_6473976insGG | CA2742323528 | PLEKHG5 | c.591+37_591+38insCC (n.591+37_591+38insCC) c.765+37_765+38insCC (n.765+37_765+38insCC) c.702+37_702+38insCC (n.702+37_702+38insCC) n.1067+37_1067+38insCC c.798+37_798+38insCC (n.798+37_798+38insCC) c.888+37_888+38insCC (n.888+37_888+38insCC) c.*803+37_*803+38insCC (n.*803+37_*803+38insCC) c.*419+37_*419+38insCC (n.*419+37_*419+38insCC) c.822+37_822+38insCC (n.822+37_822+38insCC) c.759+37_759+38insCC (n.759+37_759+38insCC) c.828+37_828+38insCC (n.828+37_828+38insCC) |