UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6468283G>A | CA416022871 | PLEKHG5 | c.2553C>T (p.Ser851=) c.2727C>T (p.Ser909=) c.2664C>T (p.Ser888=) n.3029C>T c.2760C>T (p.Ser920=) c.2850C>T (p.Ser950=) c.*2765C>T (n.*2765C>T) c.2250-390C>T (n.2250-390C>T) c.*2381C>T (n.*2381C>T) c.426C>T (p.Ser142=) c.2481-390C>T (n.2481-390C>T) c.2784C>T (p.Ser928=) c.2721C>T (p.Ser907=) n.1755C>T c.2790C>T (p.Ser930=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.6468283G>C | CA416022872 | PLEKHG5 | c.2553C>G (p.Ser851=) c.2727C>G (p.Ser909=) c.2664C>G (p.Ser888=) n.3029C>G c.2760C>G (p.Ser920=) c.2850C>G (p.Ser950=) c.*2765C>G (n.*2765C>G) c.2250-390C>G (n.2250-390C>G) c.*2381C>G (n.*2381C>G) c.426C>G (p.Ser142=) c.2481-390C>G (n.2481-390C>G) c.2784C>G (p.Ser928=) c.2721C>G (p.Ser907=) n.1755C>G c.2790C>G (p.Ser930=) | |
| 1 | g.6468283G>T | CA416022873 | PLEKHG5 | c.2553C>A (p.Ser851=) c.2727C>A (p.Ser909=) c.2664C>A (p.Ser888=) n.3029C>A c.2760C>A (p.Ser920=) c.2850C>A (p.Ser950=) c.*2765C>A (n.*2765C>A) c.2250-390C>A (n.2250-390C>A) c.*2381C>A (n.*2381C>A) c.426C>A (p.Ser142=) c.2481-390C>A (n.2481-390C>A) c.2784C>A (p.Ser928=) c.2721C>A (p.Ser907=) n.1755C>A c.2790C>A (p.Ser930=) | |
| 1 | g.6468284G>A | CA338116093 | PLEKHG5 | c.2552C>T (p.Ser851Phe) c.2726C>T (p.Ser909Phe) c.2663C>T (p.Ser888Phe) n.3028C>T c.2759C>T (p.Ser920Phe) c.2849C>T (p.Ser950Phe) c.*2764C>T (n.*2764C>T) c.2250-391C>T (n.2250-391C>T) c.*2380C>T (n.*2380C>T) c.425C>T (p.Ser142Phe) c.2481-391C>T (n.2481-391C>T) c.2783C>T (p.Ser928Phe) c.2720C>T (p.Ser907Phe) n.1754C>T c.2789C>T (p.Ser930Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468284G>C | CA17233853 | PLEKHG5 | c.2552C>G (p.Ser851Cys) c.2726C>G (p.Ser909Cys) c.2663C>G (p.Ser888Cys) n.3028C>G c.2759C>G (p.Ser920Cys) c.2849C>G (p.Ser950Cys) c.*2764C>G (n.*2764C>G) c.2250-391C>G (n.2250-391C>G) c.*2380C>G (n.*2380C>G) c.425C>G (p.Ser142Cys) c.2481-391C>G (n.2481-391C>G) c.2783C>G (p.Ser928Cys) c.2720C>G (p.Ser907Cys) n.1754C>G c.2789C>G (p.Ser930Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468284G= | CA1151517835 | PLEKHG5 | c.2552C= (p.Ser851=) c.2726C= (p.Ser909=) c.2663C= (p.Ser888=) n.3028C= c.2759C= (p.Ser920=) c.2849C= (p.Ser950=) c.*2764C= (n.*2764C=) c.2250-391C= (n.2250-391C=) c.*2380C= (n.*2380C=) c.425C= (p.Ser142=) c.2481-391C= (n.2481-391C=) c.2783C= (p.Ser928=) c.2720C= (p.Ser907=) n.1754C= c.2789C= (p.Ser930=) | |
| 1 | g.6468284G>T | CA338116089 | PLEKHG5 | c.2552C>A (p.Ser851Tyr) c.2726C>A (p.Ser909Tyr) c.2663C>A (p.Ser888Tyr) n.3028C>A c.2759C>A (p.Ser920Tyr) c.2849C>A (p.Ser950Tyr) c.*2764C>A (n.*2764C>A) c.2250-391C>A (n.2250-391C>A) c.*2380C>A (n.*2380C>A) c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.2481-391C>A (n.2481-391C>A) c.2783C>A (p.Ser928Tyr) c.2720C>A (p.Ser907Tyr) n.1754C>A c.2789C>A (p.Ser930Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468285A>C | CA338116098 | PLEKHG5 | c.2551T>G (p.Ser851Ala) c.2725T>G (p.Ser909Ala) c.2662T>G (p.Ser888Ala) n.3027T>G c.2758T>G (p.Ser920Ala) c.2848T>G (p.Ser950Ala) c.*2763T>G (n.*2763T>G) c.2250-392T>G (n.2250-392T>G) c.*2379T>G (n.*2379T>G) c.424T>G (p.Ser142Ala) c.2481-392T>G (n.2481-392T>G) c.2782T>G (p.Ser928Ala) c.2719T>G (p.Ser907Ala) n.1753T>G c.2788T>G (p.Ser930Ala) | |
| 1 | g.6468285A>G | CA338116100 | PLEKHG5 | c.2551T>C (p.Ser851Pro) c.2725T>C (p.Ser909Pro) c.2662T>C (p.Ser888Pro) n.3027T>C c.2758T>C (p.Ser920Pro) c.2848T>C (p.Ser950Pro) c.*2763T>C (n.*2763T>C) c.2250-392T>C (n.2250-392T>C) c.*2379T>C (n.*2379T>C) c.424T>C (p.Ser142Pro) c.2481-392T>C (n.2481-392T>C) c.2782T>C (p.Ser928Pro) c.2719T>C (p.Ser907Pro) n.1753T>C c.2788T>C (p.Ser930Pro) | |
| 1 | g.6468285A>T | CA338116103 | PLEKHG5 | c.2551T>A (p.Ser851Thr) c.2725T>A (p.Ser909Thr) c.2662T>A (p.Ser888Thr) n.3027T>A c.2758T>A (p.Ser920Thr) c.2848T>A (p.Ser950Thr) c.*2763T>A (n.*2763T>A) c.2250-392T>A (n.2250-392T>A) c.*2379T>A (n.*2379T>A) c.424T>A (p.Ser142Thr) c.2481-392T>A (n.2481-392T>A) c.2782T>A (p.Ser928Thr) c.2719T>A (p.Ser907Thr) n.1753T>A c.2788T>A (p.Ser930Thr) | |
| 1 | g.6468286A>C | CA416022877 | PLEKHG5 | c.2550T>G (p.Pro850=) c.2724T>G (p.Pro908=) c.2661T>G (p.Pro887=) n.3026T>G c.2757T>G (p.Pro919=) c.2847T>G (p.Pro949=) c.*2762T>G (n.*2762T>G) c.2250-393T>G (n.2250-393T>G) c.*2378T>G (n.*2378T>G) c.423T>G (p.Pro141=) c.2481-393T>G (n.2481-393T>G) c.2781T>G (p.Pro927=) c.2718T>G (p.Pro906=) n.1752T>G c.2787T>G (p.Pro929=) | |
| 1 | g.6468286A>G | CA416022876 | PLEKHG5 | c.2550T>C (p.Pro850=) c.2724T>C (p.Pro908=) c.2661T>C (p.Pro887=) n.3026T>C c.2757T>C (p.Pro919=) c.2847T>C (p.Pro949=) c.*2762T>C (n.*2762T>C) c.2250-393T>C (n.2250-393T>C) c.*2378T>C (n.*2378T>C) c.423T>C (p.Pro141=) c.2481-393T>C (n.2481-393T>C) c.2781T>C (p.Pro927=) c.2718T>C (p.Pro906=) n.1752T>C c.2787T>C (p.Pro929=) | |
| 1 | g.6468286A>T | CA416022875 | PLEKHG5 | c.2550T>A (p.Pro850=) c.2724T>A (p.Pro908=) c.2661T>A (p.Pro887=) n.3026T>A c.2757T>A (p.Pro919=) c.2847T>A (p.Pro949=) c.*2762T>A (n.*2762T>A) c.2250-393T>A (n.2250-393T>A) c.*2378T>A (n.*2378T>A) c.423T>A (p.Pro141=) c.2481-393T>A (n.2481-393T>A) c.2781T>A (p.Pro927=) c.2718T>A (p.Pro906=) n.1752T>A c.2787T>A (p.Pro929=) | |
| 1 | g.6468287G>A | CA338116104 | PLEKHG5 | c.2549C>T (p.Pro850Leu) c.2723C>T (p.Pro908Leu) c.2660C>T (p.Pro887Leu) n.3025C>T c.2756C>T (p.Pro919Leu) c.2846C>T (p.Pro949Leu) c.*2761C>T (n.*2761C>T) c.2250-394C>T (n.2250-394C>T) c.*2377C>T (n.*2377C>T) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.2481-394C>T (n.2481-394C>T) c.2780C>T (p.Pro927Leu) c.2717C>T (p.Pro906Leu) n.1751C>T c.2786C>T (p.Pro929Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.6468287G>C | CA338116105 | PLEKHG5 | c.2549C>G (p.Pro850Arg) c.2723C>G (p.Pro908Arg) c.2660C>G (p.Pro887Arg) n.3025C>G c.2756C>G (p.Pro919Arg) c.2846C>G (p.Pro949Arg) c.*2761C>G (n.*2761C>G) c.2250-394C>G (n.2250-394C>G) c.*2377C>G (n.*2377C>G) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.2481-394C>G (n.2481-394C>G) c.2780C>G (p.Pro927Arg) c.2717C>G (p.Pro906Arg) n.1751C>G c.2786C>G (p.Pro929Arg) | |
| 1 | g.6468287G>T | CA338116106 | PLEKHG5 | c.2549C>A (p.Pro850His) c.2723C>A (p.Pro908His) c.2660C>A (p.Pro887His) n.3025C>A c.2756C>A (p.Pro919His) c.2846C>A (p.Pro949His) c.*2761C>A (n.*2761C>A) c.2250-394C>A (n.2250-394C>A) c.*2377C>A (n.*2377C>A) c.422C>A (p.Pro141His) c.2481-394C>A (n.2481-394C>A) c.2780C>A (p.Pro927His) c.2717C>A (p.Pro906His) n.1751C>A c.2786C>A (p.Pro929His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468288G>A | CA338116113 | PLEKHG5 | c.2548C>T (p.Pro850Ser) c.2722C>T (p.Pro908Ser) c.2659C>T (p.Pro887Ser) n.3024C>T c.2755C>T (p.Pro919Ser) c.2845C>T (p.Pro949Ser) c.*2760C>T (n.*2760C>T) c.2250-395C>T (n.2250-395C>T) c.*2376C>T (n.*2376C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.2481-395C>T (n.2481-395C>T) c.2779C>T (p.Pro927Ser) c.2716C>T (p.Pro906Ser) n.1750C>T c.2785C>T (p.Pro929Ser) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.6468288G>C | CA338116109 | PLEKHG5 | c.2548C>G (p.Pro850Ala) c.2722C>G (p.Pro908Ala) c.2659C>G (p.Pro887Ala) n.3024C>G c.2755C>G (p.Pro919Ala) c.2845C>G (p.Pro949Ala) c.*2760C>G (n.*2760C>G) c.2250-395C>G (n.2250-395C>G) c.*2376C>G (n.*2376C>G) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.2481-395C>G (n.2481-395C>G) c.2779C>G (p.Pro927Ala) c.2716C>G (p.Pro906Ala) n.1750C>G c.2785C>G (p.Pro929Ala) | |
| 1 | g.6468288G= | CA1151517840 | PLEKHG5 | c.2548C= (p.Pro850=) c.2722C= (p.Pro908=) c.2659C= (p.Pro887=) n.3024C= c.2755C= (p.Pro919=) c.2845C= (p.Pro949=) c.*2760C= (n.*2760C=) c.2250-395C= (n.2250-395C=) c.*2376C= (n.*2376C=) c.421C= (p.Pro141=) c.2481-395C= (n.2481-395C=) c.2779C= (p.Pro927=) c.2716C= (p.Pro906=) n.1750C= c.2785C= (p.Pro929=) | |
| 1 | g.6468288G>T | CA338116111 | PLEKHG5 | c.2548C>A (p.Pro850Thr) c.2722C>A (p.Pro908Thr) c.2659C>A (p.Pro887Thr) n.3024C>A c.2755C>A (p.Pro919Thr) c.2845C>A (p.Pro949Thr) c.*2760C>A (n.*2760C>A) c.2250-395C>A (n.2250-395C>A) c.*2376C>A (n.*2376C>A) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.2481-395C>A (n.2481-395C>A) c.2779C>A (p.Pro927Thr) c.2716C>A (p.Pro906Thr) n.1750C>A c.2785C>A (p.Pro929Thr) | |
| 1 | g.6468289A>C | CA416022882 | PLEKHG5 | c.2547T>G (p.Val849=) c.2721T>G (p.Val907=) c.2658T>G (p.Val886=) n.3023T>G c.2754T>G (p.Val918=) c.2844T>G (p.Val948=) c.*2759T>G (n.*2759T>G) c.2250-396T>G (n.2250-396T>G) c.*2375T>G (n.*2375T>G) c.420T>G (p.Val140=) c.2481-396T>G (n.2481-396T>G) c.2778T>G (p.Val926=) c.2715T>G (p.Val905=) n.1749T>G c.2784T>G (p.Val928=) | |
| 1 | g.6468289A>G | CA416022881 | PLEKHG5 | c.2547T>C (p.Val849=) c.2721T>C (p.Val907=) c.2658T>C (p.Val886=) n.3023T>C c.2754T>C (p.Val918=) c.2844T>C (p.Val948=) c.*2759T>C (n.*2759T>C) c.2250-396T>C (n.2250-396T>C) c.*2375T>C (n.*2375T>C) c.420T>C (p.Val140=) c.2481-396T>C (n.2481-396T>C) c.2778T>C (p.Val926=) c.2715T>C (p.Val905=) n.1749T>C c.2784T>C (p.Val928=) | |
| 1 | g.6468289A>T | CA416022880 | PLEKHG5 | c.2547T>A (p.Val849=) c.2721T>A (p.Val907=) c.2658T>A (p.Val886=) n.3023T>A c.2754T>A (p.Val918=) c.2844T>A (p.Val948=) c.*2759T>A (n.*2759T>A) c.2250-396T>A (n.2250-396T>A) c.*2375T>A (n.*2375T>A) c.420T>A (p.Val140=) c.2481-396T>A (n.2481-396T>A) c.2778T>A (p.Val926=) c.2715T>A (p.Val905=) n.1749T>A c.2784T>A (p.Val928=) | |
| 1 | g.6468290A>C | CA338116116 | PLEKHG5 | c.2546T>G (p.Val849Gly) c.2720T>G (p.Val907Gly) c.2657T>G (p.Val886Gly) n.3022T>G c.2753T>G (p.Val918Gly) c.2843T>G (p.Val948Gly) c.*2758T>G (n.*2758T>G) c.2250-397T>G (n.2250-397T>G) c.*2374T>G (n.*2374T>G) c.419T>G (p.Val140Gly) c.2481-397T>G (n.2481-397T>G) c.2777T>G (p.Val926Gly) c.2714T>G (p.Val905Gly) n.1748T>G c.2783T>G (p.Val928Gly) | |
| 1 | g.6468290A>G | CA338116118 | PLEKHG5 | c.2546T>C (p.Val849Ala) c.2720T>C (p.Val907Ala) c.2657T>C (p.Val886Ala) n.3022T>C c.2753T>C (p.Val918Ala) c.2843T>C (p.Val948Ala) c.*2758T>C (n.*2758T>C) c.2250-397T>C (n.2250-397T>C) c.*2374T>C (n.*2374T>C) c.419T>C (p.Val140Ala) c.2481-397T>C (n.2481-397T>C) c.2777T>C (p.Val926Ala) c.2714T>C (p.Val905Ala) n.1748T>C c.2783T>C (p.Val928Ala) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.6468290A>T | CA338116119 | PLEKHG5 | c.2546T>A (p.Val849Asp) c.2720T>A (p.Val907Asp) c.2657T>A (p.Val886Asp) n.3022T>A c.2753T>A (p.Val918Asp) c.2843T>A (p.Val948Asp) c.*2758T>A (n.*2758T>A) c.2250-397T>A (n.2250-397T>A) c.*2374T>A (n.*2374T>A) c.419T>A (p.Val140Asp) c.2481-397T>A (n.2481-397T>A) c.2777T>A (p.Val926Asp) c.2714T>A (p.Val905Asp) n.1748T>A c.2783T>A (p.Val928Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468291C>A | CA338116122 | PLEKHG5 | c.2545G>T (p.Val849Phe) c.2719G>T (p.Val907Phe) c.2656G>T (p.Val886Phe) n.3021G>T c.2752G>T (p.Val918Phe) c.2842G>T (p.Val948Phe) c.*2757G>T (n.*2757G>T) c.2250-398G>T (n.2250-398G>T) c.*2373G>T (n.*2373G>T) c.418G>T (p.Val140Phe) c.2481-398G>T (n.2481-398G>T) c.2776G>T (p.Val926Phe) c.2713G>T (p.Val905Phe) n.1747G>T c.2782G>T (p.Val928Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468291C= | CA1151517846 | PLEKHG5 | c.2545G= (p.Val849=) c.2719G= (p.Val907=) c.2656G= (p.Val886=) n.3021G= c.2752G= (p.Val918=) c.2842G= (p.Val948=) c.*2757G= (n.*2757G=) c.2250-398G= (n.2250-398G=) c.*2373G= (n.*2373G=) c.418G= (p.Val140=) c.2481-398G= (n.2481-398G=) c.2776G= (p.Val926=) c.2713G= (p.Val905=) n.1747G= c.2782G= (p.Val928=) | |
| 1 | g.6468291C>G | CA338116123 | PLEKHG5 | c.2545G>C (p.Val849Leu) c.2719G>C (p.Val907Leu) c.2656G>C (p.Val886Leu) n.3021G>C c.2752G>C (p.Val918Leu) c.2842G>C (p.Val948Leu) c.*2757G>C (n.*2757G>C) c.2250-398G>C (n.2250-398G>C) c.*2373G>C (n.*2373G>C) c.418G>C (p.Val140Leu) c.2481-398G>C (n.2481-398G>C) c.2776G>C (p.Val926Leu) c.2713G>C (p.Val905Leu) n.1747G>C c.2782G>C (p.Val928Leu) | |
| 1 | g.6468291C>T | CA338116124 | PLEKHG5 | c.2545G>A (p.Val849Ile) c.2719G>A (p.Val907Ile) c.2656G>A (p.Val886Ile) n.3021G>A c.2752G>A (p.Val918Ile) c.2842G>A (p.Val948Ile) c.*2757G>A (n.*2757G>A) c.2250-398G>A (n.2250-398G>A) c.*2373G>A (n.*2373G>A) c.418G>A (p.Val140Ile) c.2481-398G>A (n.2481-398G>A) c.2776G>A (p.Val926Ile) c.2713G>A (p.Val905Ile) n.1747G>A c.2782G>A (p.Val928Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468292T>A | CA416022884 | PLEKHG5 | c.2544A>T (p.Arg848=) c.2718A>T (p.Arg906=) c.2655A>T (p.Arg885=) n.3020A>T c.2751A>T (p.Arg917=) c.2841A>T (p.Arg947=) c.*2756A>T (n.*2756A>T) c.2250-399A>T (n.2250-399A>T) c.*2372A>T (n.*2372A>T) c.417A>T (p.Arg139=) c.2481-399A>T (n.2481-399A>T) c.2775A>T (p.Arg925=) c.2712A>T (p.Arg904=) n.1746A>T c.2781A>T (p.Arg927=) | |
| 1 | g.6468292T>C | CA416022886 | PLEKHG5 | c.2544A>G (p.Arg848=) c.2718A>G (p.Arg906=) c.2655A>G (p.Arg885=) n.3020A>G c.2751A>G (p.Arg917=) c.2841A>G (p.Arg947=) c.*2756A>G (n.*2756A>G) c.2250-399A>G (n.2250-399A>G) c.*2372A>G (n.*2372A>G) c.417A>G (p.Arg139=) c.2481-399A>G (n.2481-399A>G) c.2775A>G (p.Arg925=) c.2712A>G (p.Arg904=) n.1746A>G c.2781A>G (p.Arg927=) | |
| 1 | g.6468292T>G | CA416022885 | PLEKHG5 | c.2544A>C (p.Arg848=) c.2718A>C (p.Arg906=) c.2655A>C (p.Arg885=) n.3020A>C c.2751A>C (p.Arg917=) c.2841A>C (p.Arg947=) c.*2756A>C (n.*2756A>C) c.2250-399A>C (n.2250-399A>C) c.*2372A>C (n.*2372A>C) c.417A>C (p.Arg139=) c.2481-399A>C (n.2481-399A>C) c.2775A>C (p.Arg925=) c.2712A>C (p.Arg904=) n.1746A>C c.2781A>C (p.Arg927=) | |
| 1 | g.6468293C>A | CA338116127 | PLEKHG5 | c.2543G>T (p.Arg848Leu) c.2717G>T (p.Arg906Leu) c.2654G>T (p.Arg885Leu) n.3019G>T c.2750G>T (p.Arg917Leu) c.2840G>T (p.Arg947Leu) c.*2755G>T (n.*2755G>T) c.2250-400G>T (n.2250-400G>T) c.*2371G>T (n.*2371G>T) c.416G>T (p.Arg139Leu) c.2481-400G>T (n.2481-400G>T) c.2774G>T (p.Arg925Leu) c.2711G>T (p.Arg904Leu) n.1745G>T c.2780G>T (p.Arg927Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468293C= | CA1151517857 | PLEKHG5 | c.2543G= (p.Arg848=) c.2717G= (p.Arg906=) c.2654G= (p.Arg885=) n.3019G= c.2750G= (p.Arg917=) c.2840G= (p.Arg947=) c.*2755G= (n.*2755G=) c.2250-400G= (n.2250-400G=) c.*2371G= (n.*2371G=) c.416G= (p.Arg139=) c.2481-400G= (n.2481-400G=) c.2774G= (p.Arg925=) c.2711G= (p.Arg904=) n.1745G= c.2780G= (p.Arg927=) | |
| 1 | g.6468293C>G | CA338116125 | PLEKHG5 | c.2543G>C (p.Arg848Pro) c.2717G>C (p.Arg906Pro) c.2654G>C (p.Arg885Pro) n.3019G>C c.2750G>C (p.Arg917Pro) c.2840G>C (p.Arg947Pro) c.*2755G>C (n.*2755G>C) c.2250-400G>C (n.2250-400G>C) c.*2371G>C (n.*2371G>C) c.416G>C (p.Arg139Pro) c.2481-400G>C (n.2481-400G>C) c.2774G>C (p.Arg925Pro) c.2711G>C (p.Arg904Pro) n.1745G>C c.2780G>C (p.Arg927Pro) | |
| 1 | g.6468293C>T | CA561139 | PLEKHG5 | c.2543G>A (p.Arg848Gln) c.2717G>A (p.Arg906Gln) c.2654G>A (p.Arg885Gln) n.3019G>A c.2750G>A (p.Arg917Gln) c.2840G>A (p.Arg947Gln) c.*2755G>A (n.*2755G>A) c.2250-400G>A (n.2250-400G>A) c.*2371G>A (n.*2371G>A) c.416G>A (p.Arg139Gln) c.2481-400G>A (n.2481-400G>A) c.2774G>A (p.Arg925Gln) c.2711G>A (p.Arg904Gln) n.1745G>A c.2780G>A (p.Arg927Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.6468294G>A | CA561140 | PLEKHG5 | c.2542C>T (p.Arg848Ter) c.2716C>T (p.Arg906Ter) c.2653C>T (p.Arg885Ter) n.3018C>T c.2749C>T (p.Arg917Ter) c.2839C>T (p.Arg947Ter) c.*2754C>T (n.*2754C>T) c.2250-401C>T (n.2250-401C>T) c.*2370C>T (n.*2370C>T) c.415C>T (p.Arg139Ter) c.2481-401C>T (n.2481-401C>T) c.2773C>T (p.Arg925Ter) c.2710C>T (p.Arg904Ter) n.1744C>T c.2779C>T (p.Arg927Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468294G>C | CA338116132 | PLEKHG5 | c.2542C>G (p.Arg848Gly) c.2716C>G (p.Arg906Gly) c.2653C>G (p.Arg885Gly) n.3018C>G c.2749C>G (p.Arg917Gly) c.2839C>G (p.Arg947Gly) c.*2754C>G (n.*2754C>G) c.2250-401C>G (n.2250-401C>G) c.*2370C>G (n.*2370C>G) c.415C>G (p.Arg139Gly) c.2481-401C>G (n.2481-401C>G) c.2773C>G (p.Arg925Gly) c.2710C>G (p.Arg904Gly) n.1744C>G c.2779C>G (p.Arg927Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6468294G= | CA1151517881 | PLEKHG5 | c.2542C= (p.Arg848=) c.2716C= (p.Arg906=) c.2653C= (p.Arg885=) n.3018C= c.2749C= (p.Arg917=) c.2839C= (p.Arg947=) c.*2754C= (n.*2754C=) c.2250-401C= (n.2250-401C=) c.*2370C= (n.*2370C=) c.415C= (p.Arg139=) c.2481-401C= (n.2481-401C=) c.2773C= (p.Arg925=) c.2710C= (p.Arg904=) n.1744C= c.2779C= (p.Arg927=) | |
| 1 | g.6468294G>T | CA17233868 | PLEKHG5 | c.2542C>A (p.Arg848=) c.2716C>A (p.Arg906=) c.2653C>A (p.Arg885=) n.3018C>A c.2749C>A (p.Arg917=) c.2839C>A (p.Arg947=) c.*2754C>A (n.*2754C>A) c.2250-401C>A (n.2250-401C>A) c.*2370C>A (n.*2370C>A) c.415C>A (p.Arg139=) c.2481-401C>A (n.2481-401C>A) c.2773C>A (p.Arg925=) c.2710C>A (p.Arg904=) n.1744C>A c.2779C>A (p.Arg927=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468295T>A | CA416022887 | PLEKHG5 | c.2541A>T (p.Pro847=) c.2715A>T (p.Pro905=) c.2652A>T (p.Pro884=) n.3017A>T c.2748A>T (p.Pro916=) c.2838A>T (p.Pro946=) c.*2753A>T (n.*2753A>T) c.2250-402A>T (n.2250-402A>T) c.*2369A>T (n.*2369A>T) c.414A>T (p.Pro138=) c.2481-402A>T (n.2481-402A>T) c.2772A>T (p.Pro924=) c.2709A>T (p.Pro903=) n.1743A>T c.2778A>T (p.Pro926=) | |
| 1 | g.6468295T>C | CA416022888 | PLEKHG5 | c.2541A>G (p.Pro847=) c.2715A>G (p.Pro905=) c.2652A>G (p.Pro884=) n.3017A>G c.2748A>G (p.Pro916=) c.2838A>G (p.Pro946=) c.*2753A>G (n.*2753A>G) c.2250-402A>G (n.2250-402A>G) c.*2369A>G (n.*2369A>G) c.414A>G (p.Pro138=) c.2481-402A>G (n.2481-402A>G) c.2772A>G (p.Pro924=) c.2709A>G (p.Pro903=) n.1743A>G c.2778A>G (p.Pro926=) | |
| 1 | g.6468295T>G | CA416022889 | PLEKHG5 | c.2541A>C (p.Pro847=) c.2715A>C (p.Pro905=) c.2652A>C (p.Pro884=) n.3017A>C c.2748A>C (p.Pro916=) c.2838A>C (p.Pro946=) c.*2753A>C (n.*2753A>C) c.2250-402A>C (n.2250-402A>C) c.*2369A>C (n.*2369A>C) c.414A>C (p.Pro138=) c.2481-402A>C (n.2481-402A>C) c.2772A>C (p.Pro924=) c.2709A>C (p.Pro903=) n.1743A>C c.2778A>C (p.Pro926=) | |
| 1 | g.6468295_6468296delinsTG | CA1151517888 | PLEKHG5 | c.2540_2541delinsCA (p.Pro847=) c.2714_2715delinsCA (p.Pro905=) c.2651_2652delinsCA (p.Pro884=) n.3016_3017delinsCA c.2747_2748delinsCA (p.Pro916=) c.2837_2838delinsCA (p.Pro946=) c.*2752_*2753delinsCA (n.*2752_*2753delinsCA) c.2250-403_2250-402delinsCA (n.2250-403_2250-402delinsCA) c.*2368_*2369delinsCA (n.*2368_*2369delinsCA) c.413_414delinsCA (p.Pro138=) c.2481-403_2481-402delinsCA (n.2481-403_2481-402delinsCA) c.2771_2772delinsCA (p.Pro924=) c.2708_2709delinsCA (p.Pro903=) n.1742_1743delinsCA c.2777_2778delinsCA (p.Pro926=) | |
| 1 | g.6468296G>A | CA338116139 | PLEKHG5 | c.2540C>T (p.Pro847Leu) c.2714C>T (p.Pro905Leu) c.2651C>T (p.Pro884Leu) n.3016C>T c.2747C>T (p.Pro916Leu) c.2837C>T (p.Pro946Leu) c.*2752C>T (n.*2752C>T) c.2250-403C>T (n.2250-403C>T) c.*2368C>T (n.*2368C>T) c.413C>T (p.Pro138Leu) c.2481-403C>T (n.2481-403C>T) c.2771C>T (p.Pro924Leu) c.2708C>T (p.Pro903Leu) n.1742C>T c.2777C>T (p.Pro926Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6468296G>C | CA338116143 | PLEKHG5 | c.2540C>G (p.Pro847Arg) c.2714C>G (p.Pro905Arg) c.2651C>G (p.Pro884Arg) n.3016C>G c.2747C>G (p.Pro916Arg) c.2837C>G (p.Pro946Arg) c.*2752C>G (n.*2752C>G) c.2250-403C>G (n.2250-403C>G) c.*2368C>G (n.*2368C>G) c.413C>G (p.Pro138Arg) c.2481-403C>G (n.2481-403C>G) c.2771C>G (p.Pro924Arg) c.2708C>G (p.Pro903Arg) n.1742C>G c.2777C>G (p.Pro926Arg) | |
| 1 | g.6468296G= | CA1151517893 | PLEKHG5 | c.2540C= (p.Pro847=) c.2714C= (p.Pro905=) c.2651C= (p.Pro884=) n.3016C= c.2747C= (p.Pro916=) c.2837C= (p.Pro946=) c.*2752C= (n.*2752C=) c.2250-403C= (n.2250-403C=) c.*2368C= (n.*2368C=) c.413C= (p.Pro138=) c.2481-403C= (n.2481-403C=) c.2771C= (p.Pro924=) c.2708C= (p.Pro903=) n.1742C= c.2777C= (p.Pro926=) | |
| 1 | g.6468296G>T | CA338116144 | PLEKHG5 | c.2540C>A (p.Pro847Gln) c.2714C>A (p.Pro905Gln) c.2651C>A (p.Pro884Gln) n.3016C>A c.2747C>A (p.Pro916Gln) c.2837C>A (p.Pro946Gln) c.*2752C>A (n.*2752C>A) c.2250-403C>A (n.2250-403C>A) c.*2368C>A (n.*2368C>A) c.413C>A (p.Pro138Gln) c.2481-403C>A (n.2481-403C>A) c.2771C>A (p.Pro924Gln) c.2708C>A (p.Pro903Gln) n.1742C>A c.2777C>A (p.Pro926Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468299del | CA521018447 | PLEKHG5 | c.2540del (p.Pro847HisfsTer21) c.2714del (p.Pro905HisfsTer21) c.2651del (p.Pro884HisfsTer21) n.3016del c.2747del (p.Pro916HisfsTer21) c.2837del (p.Pro946HisfsTer21) c.*2752del (n.*2752del) c.2250-403del (n.2250-403del) c.*2368del (n.*2368del) c.413del (p.Pro138HisfsTer21) c.2481-403del (n.2481-403del) c.2771del (p.Pro924HisfsTer21) c.2708del (p.Pro903HisfsTer21) n.1742del c.2777del (p.Pro926HisfsTer21) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |