UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6468277T>A | CA416022865 | PLEKHG5 | c.2559A>T (p.Pro853=) c.2733A>T (p.Pro911=) c.2670A>T (p.Pro890=) n.3035A>T c.2766A>T (p.Pro922=) c.2856A>T (p.Pro952=) c.*2771A>T (n.*2771A>T) c.2250-384A>T (n.2250-384A>T) c.*2387A>T (n.*2387A>T) c.432A>T (p.Pro144=) c.2481-384A>T (n.2481-384A>T) c.2790A>T (p.Pro930=) c.2727A>T (p.Pro909=) n.1761A>T c.2796A>T (p.Pro932=) | |
| 1 | g.6468277T>C | CA416022866 | PLEKHG5 | c.2559A>G (p.Pro853=) c.2733A>G (p.Pro911=) c.2670A>G (p.Pro890=) n.3035A>G c.2766A>G (p.Pro922=) c.2856A>G (p.Pro952=) c.*2771A>G (n.*2771A>G) c.2250-384A>G (n.2250-384A>G) c.*2387A>G (n.*2387A>G) c.432A>G (p.Pro144=) c.2481-384A>G (n.2481-384A>G) c.2790A>G (p.Pro930=) c.2727A>G (p.Pro909=) n.1761A>G c.2796A>G (p.Pro932=) | |
| 1 | g.6468277T>G | CA17233852 | PLEKHG5 | c.2559A>C (p.Pro853=) c.2733A>C (p.Pro911=) c.2670A>C (p.Pro890=) n.3035A>C c.2766A>C (p.Pro922=) c.2856A>C (p.Pro952=) c.*2771A>C (n.*2771A>C) c.2250-384A>C (n.2250-384A>C) c.*2387A>C (n.*2387A>C) c.432A>C (p.Pro144=) c.2481-384A>C (n.2481-384A>C) c.2790A>C (p.Pro930=) c.2727A>C (p.Pro909=) n.1761A>C c.2796A>C (p.Pro932=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468277T= | CA1151517805 | PLEKHG5 | c.2559A= (p.Pro853=) c.2733A= (p.Pro911=) c.2670A= (p.Pro890=) n.3035A= c.2766A= (p.Pro922=) c.2856A= (p.Pro952=) c.*2771A= (n.*2771A=) c.2250-384A= (n.2250-384A=) c.*2387A= (n.*2387A=) c.432A= (p.Pro144=) c.2481-384A= (n.2481-384A=) c.2790A= (p.Pro930=) c.2727A= (p.Pro909=) n.1761A= c.2796A= (p.Pro932=) | |
| 1 | g.6468278G>A | CA338116052 | PLEKHG5 | c.2558C>T (p.Pro853Leu) c.2732C>T (p.Pro911Leu) c.2669C>T (p.Pro890Leu) n.3034C>T c.2765C>T (p.Pro922Leu) c.2855C>T (p.Pro952Leu) c.*2770C>T (n.*2770C>T) c.2250-385C>T (n.2250-385C>T) c.*2386C>T (n.*2386C>T) c.431C>T (p.Pro144Leu) c.2481-385C>T (n.2481-385C>T) c.2789C>T (p.Pro930Leu) c.2726C>T (p.Pro909Leu) n.1760C>T c.2795C>T (p.Pro932Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.6468278G>C | CA561138 | PLEKHG5 | c.2558C>G (p.Pro853Arg) c.2732C>G (p.Pro911Arg) c.2669C>G (p.Pro890Arg) n.3034C>G c.2765C>G (p.Pro922Arg) c.2855C>G (p.Pro952Arg) c.*2770C>G (n.*2770C>G) c.2250-385C>G (n.2250-385C>G) c.*2386C>G (n.*2386C>G) c.431C>G (p.Pro144Arg) c.2481-385C>G (n.2481-385C>G) c.2789C>G (p.Pro930Arg) c.2726C>G (p.Pro909Arg) n.1760C>G c.2795C>G (p.Pro932Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468278G= | CA1151517811 | PLEKHG5 | c.2558C= (p.Pro853=) c.2732C= (p.Pro911=) c.2669C= (p.Pro890=) n.3034C= c.2765C= (p.Pro922=) c.2855C= (p.Pro952=) c.*2770C= (n.*2770C=) c.2250-385C= (n.2250-385C=) c.*2386C= (n.*2386C=) c.431C= (p.Pro144=) c.2481-385C= (n.2481-385C=) c.2789C= (p.Pro930=) c.2726C= (p.Pro909=) n.1760C= c.2795C= (p.Pro932=) | |
| 1 | g.6468278G>T | CA338116057 | PLEKHG5 | c.2558C>A (p.Pro853Gln) c.2732C>A (p.Pro911Gln) c.2669C>A (p.Pro890Gln) n.3034C>A c.2765C>A (p.Pro922Gln) c.2855C>A (p.Pro952Gln) c.*2770C>A (n.*2770C>A) c.2250-385C>A (n.2250-385C>A) c.*2386C>A (n.*2386C>A) c.431C>A (p.Pro144Gln) c.2481-385C>A (n.2481-385C>A) c.2789C>A (p.Pro930Gln) c.2726C>A (p.Pro909Gln) n.1760C>A c.2795C>A (p.Pro932Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468279G>A | CA338116062 | PLEKHG5 | c.2557C>T (p.Pro853Ser) c.2731C>T (p.Pro911Ser) c.2668C>T (p.Pro890Ser) n.3033C>T c.2764C>T (p.Pro922Ser) c.2854C>T (p.Pro952Ser) c.*2769C>T (n.*2769C>T) c.2250-386C>T (n.2250-386C>T) c.*2385C>T (n.*2385C>T) c.430C>T (p.Pro144Ser) c.2481-386C>T (n.2481-386C>T) c.2788C>T (p.Pro930Ser) c.2725C>T (p.Pro909Ser) n.1759C>T c.2794C>T (p.Pro932Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468279G>C | CA338116065 | PLEKHG5 | c.2557C>G (p.Pro853Ala) c.2731C>G (p.Pro911Ala) c.2668C>G (p.Pro890Ala) n.3033C>G c.2764C>G (p.Pro922Ala) c.2854C>G (p.Pro952Ala) c.*2769C>G (n.*2769C>G) c.2250-386C>G (n.2250-386C>G) c.*2385C>G (n.*2385C>G) c.430C>G (p.Pro144Ala) c.2481-386C>G (n.2481-386C>G) c.2788C>G (p.Pro930Ala) c.2725C>G (p.Pro909Ala) n.1759C>G c.2794C>G (p.Pro932Ala) | |
| 1 | g.6468279G>T | CA338116068 | PLEKHG5 | c.2557C>A (p.Pro853Thr) c.2731C>A (p.Pro911Thr) c.2668C>A (p.Pro890Thr) n.3033C>A c.2764C>A (p.Pro922Thr) c.2854C>A (p.Pro952Thr) c.*2769C>A (n.*2769C>A) c.2250-386C>A (n.2250-386C>A) c.*2385C>A (n.*2385C>A) c.430C>A (p.Pro144Thr) c.2481-386C>A (n.2481-386C>A) c.2788C>A (p.Pro930Thr) c.2725C>A (p.Pro909Thr) n.1759C>A c.2794C>A (p.Pro932Thr) | |
| 1 | g.6468280A= | CA1151517819 | PLEKHG5 | c.2556T= (p.Pro852=) c.2730T= (p.Pro910=) c.2667T= (p.Pro889=) n.3032T= c.2763T= (p.Pro921=) c.2853T= (p.Pro951=) c.*2768T= (n.*2768T=) c.2250-387T= (n.2250-387T=) c.*2384T= (n.*2384T=) c.429T= (p.Pro143=) c.2481-387T= (n.2481-387T=) c.2787T= (p.Pro929=) c.2724T= (p.Pro908=) n.1758T= c.2793T= (p.Pro931=) | |
| 1 | g.6468280A>C | CA416022868 | PLEKHG5 | c.2556T>G (p.Pro852=) c.2730T>G (p.Pro910=) c.2667T>G (p.Pro889=) n.3032T>G c.2763T>G (p.Pro921=) c.2853T>G (p.Pro951=) c.*2768T>G (n.*2768T>G) c.2250-387T>G (n.2250-387T>G) c.*2384T>G (n.*2384T>G) c.429T>G (p.Pro143=) c.2481-387T>G (n.2481-387T>G) c.2787T>G (p.Pro929=) c.2724T>G (p.Pro908=) n.1758T>G c.2793T>G (p.Pro931=) | |
| 1 | g.6468280A>G | CA416022869 | PLEKHG5 | c.2556T>C (p.Pro852=) c.2730T>C (p.Pro910=) c.2667T>C (p.Pro889=) n.3032T>C c.2763T>C (p.Pro921=) c.2853T>C (p.Pro951=) c.*2768T>C (n.*2768T>C) c.2250-387T>C (n.2250-387T>C) c.*2384T>C (n.*2384T>C) c.429T>C (p.Pro143=) c.2481-387T>C (n.2481-387T>C) c.2787T>C (p.Pro929=) c.2724T>C (p.Pro908=) n.1758T>C c.2793T>C (p.Pro931=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6468280A>T | CA416022870 | PLEKHG5 | c.2556T>A (p.Pro852=) c.2730T>A (p.Pro910=) c.2667T>A (p.Pro889=) n.3032T>A c.2763T>A (p.Pro921=) c.2853T>A (p.Pro951=) c.*2768T>A (n.*2768T>A) c.2250-387T>A (n.2250-387T>A) c.*2384T>A (n.*2384T>A) c.429T>A (p.Pro143=) c.2481-387T>A (n.2481-387T>A) c.2787T>A (p.Pro929=) c.2724T>A (p.Pro908=) n.1758T>A c.2793T>A (p.Pro931=) | |
| 1 | g.6468281G>A | CA338116071 | PLEKHG5 | c.2555C>T (p.Pro852Leu) c.2729C>T (p.Pro910Leu) c.2666C>T (p.Pro889Leu) n.3031C>T c.2762C>T (p.Pro921Leu) c.2852C>T (p.Pro951Leu) c.*2767C>T (n.*2767C>T) c.2250-388C>T (n.2250-388C>T) c.*2383C>T (n.*2383C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.2481-388C>T (n.2481-388C>T) c.2786C>T (p.Pro929Leu) c.2723C>T (p.Pro908Leu) n.1757C>T c.2792C>T (p.Pro931Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.6468281G>C | CA338116074 | PLEKHG5 | c.2555C>G (p.Pro852Arg) c.2729C>G (p.Pro910Arg) c.2666C>G (p.Pro889Arg) n.3031C>G c.2762C>G (p.Pro921Arg) c.2852C>G (p.Pro951Arg) c.*2767C>G (n.*2767C>G) c.2250-388C>G (n.2250-388C>G) c.*2383C>G (n.*2383C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.2481-388C>G (n.2481-388C>G) c.2786C>G (p.Pro929Arg) c.2723C>G (p.Pro908Arg) n.1757C>G c.2792C>G (p.Pro931Arg) | |
| 1 | g.6468281G= | CA1151517826 | PLEKHG5 | c.2555C= (p.Pro852=) c.2729C= (p.Pro910=) c.2666C= (p.Pro889=) n.3031C= c.2762C= (p.Pro921=) c.2852C= (p.Pro951=) c.*2767C= (n.*2767C=) c.2250-388C= (n.2250-388C=) c.*2383C= (n.*2383C=) c.428C= (p.Pro143=) c.2481-388C= (n.2481-388C=) c.2786C= (p.Pro929=) c.2723C= (p.Pro908=) n.1757C= c.2792C= (p.Pro931=) | |
| 1 | g.6468281G>T | CA338116077 | PLEKHG5 | c.2555C>A (p.Pro852His) c.2729C>A (p.Pro910His) c.2666C>A (p.Pro889His) n.3031C>A c.2762C>A (p.Pro921His) c.2852C>A (p.Pro951His) c.*2767C>A (n.*2767C>A) c.2250-388C>A (n.2250-388C>A) c.*2383C>A (n.*2383C>A) c.428C>A (p.Pro143His) c.2481-388C>A (n.2481-388C>A) c.2786C>A (p.Pro929His) c.2723C>A (p.Pro908His) n.1757C>A c.2792C>A (p.Pro931His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468282G>A | CA338116081 | PLEKHG5 | c.2554C>T (p.Pro852Ser) c.2728C>T (p.Pro910Ser) c.2665C>T (p.Pro889Ser) n.3030C>T c.2761C>T (p.Pro921Ser) c.2851C>T (p.Pro951Ser) c.*2766C>T (n.*2766C>T) c.2250-389C>T (n.2250-389C>T) c.*2382C>T (n.*2382C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.2481-389C>T (n.2481-389C>T) c.2785C>T (p.Pro929Ser) c.2722C>T (p.Pro908Ser) n.1756C>T c.2791C>T (p.Pro931Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6468282G>C | CA338116083 | PLEKHG5 | c.2554C>G (p.Pro852Ala) c.2728C>G (p.Pro910Ala) c.2665C>G (p.Pro889Ala) n.3030C>G c.2761C>G (p.Pro921Ala) c.2851C>G (p.Pro951Ala) c.*2766C>G (n.*2766C>G) c.2250-389C>G (n.2250-389C>G) c.*2382C>G (n.*2382C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.2481-389C>G (n.2481-389C>G) c.2785C>G (p.Pro929Ala) c.2722C>G (p.Pro908Ala) n.1756C>G c.2791C>G (p.Pro931Ala) | |
| 1 | g.6468282G= | CA1151517830 | PLEKHG5 | c.2554C= (p.Pro852=) c.2728C= (p.Pro910=) c.2665C= (p.Pro889=) n.3030C= c.2761C= (p.Pro921=) c.2851C= (p.Pro951=) c.*2766C= (n.*2766C=) c.2250-389C= (n.2250-389C=) c.*2382C= (n.*2382C=) c.427C= (p.Pro143=) c.2481-389C= (n.2481-389C=) c.2785C= (p.Pro929=) c.2722C= (p.Pro908=) n.1756C= c.2791C= (p.Pro931=) | |
| 1 | g.6468282G>T | CA338116085 | PLEKHG5 | c.2554C>A (p.Pro852Thr) c.2728C>A (p.Pro910Thr) c.2665C>A (p.Pro889Thr) n.3030C>A c.2761C>A (p.Pro921Thr) c.2851C>A (p.Pro951Thr) c.*2766C>A (n.*2766C>A) c.2250-389C>A (n.2250-389C>A) c.*2382C>A (n.*2382C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.2481-389C>A (n.2481-389C>A) c.2785C>A (p.Pro929Thr) c.2722C>A (p.Pro908Thr) n.1756C>A c.2791C>A (p.Pro931Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6468283G>A | CA416022871 | PLEKHG5 | c.2553C>T (p.Ser851=) c.2727C>T (p.Ser909=) c.2664C>T (p.Ser888=) n.3029C>T c.2760C>T (p.Ser920=) c.2850C>T (p.Ser950=) c.*2765C>T (n.*2765C>T) c.2250-390C>T (n.2250-390C>T) c.*2381C>T (n.*2381C>T) c.426C>T (p.Ser142=) c.2481-390C>T (n.2481-390C>T) c.2784C>T (p.Ser928=) c.2721C>T (p.Ser907=) n.1755C>T c.2790C>T (p.Ser930=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.6468283G>C | CA416022872 | PLEKHG5 | c.2553C>G (p.Ser851=) c.2727C>G (p.Ser909=) c.2664C>G (p.Ser888=) n.3029C>G c.2760C>G (p.Ser920=) c.2850C>G (p.Ser950=) c.*2765C>G (n.*2765C>G) c.2250-390C>G (n.2250-390C>G) c.*2381C>G (n.*2381C>G) c.426C>G (p.Ser142=) c.2481-390C>G (n.2481-390C>G) c.2784C>G (p.Ser928=) c.2721C>G (p.Ser907=) n.1755C>G c.2790C>G (p.Ser930=) | |
| 1 | g.6468283G>T | CA416022873 | PLEKHG5 | c.2553C>A (p.Ser851=) c.2727C>A (p.Ser909=) c.2664C>A (p.Ser888=) n.3029C>A c.2760C>A (p.Ser920=) c.2850C>A (p.Ser950=) c.*2765C>A (n.*2765C>A) c.2250-390C>A (n.2250-390C>A) c.*2381C>A (n.*2381C>A) c.426C>A (p.Ser142=) c.2481-390C>A (n.2481-390C>A) c.2784C>A (p.Ser928=) c.2721C>A (p.Ser907=) n.1755C>A c.2790C>A (p.Ser930=) | |
| 1 | g.6468284G>A | CA338116093 | PLEKHG5 | c.2552C>T (p.Ser851Phe) c.2726C>T (p.Ser909Phe) c.2663C>T (p.Ser888Phe) n.3028C>T c.2759C>T (p.Ser920Phe) c.2849C>T (p.Ser950Phe) c.*2764C>T (n.*2764C>T) c.2250-391C>T (n.2250-391C>T) c.*2380C>T (n.*2380C>T) c.425C>T (p.Ser142Phe) c.2481-391C>T (n.2481-391C>T) c.2783C>T (p.Ser928Phe) c.2720C>T (p.Ser907Phe) n.1754C>T c.2789C>T (p.Ser930Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468284G>C | CA17233853 | PLEKHG5 | c.2552C>G (p.Ser851Cys) c.2726C>G (p.Ser909Cys) c.2663C>G (p.Ser888Cys) n.3028C>G c.2759C>G (p.Ser920Cys) c.2849C>G (p.Ser950Cys) c.*2764C>G (n.*2764C>G) c.2250-391C>G (n.2250-391C>G) c.*2380C>G (n.*2380C>G) c.425C>G (p.Ser142Cys) c.2481-391C>G (n.2481-391C>G) c.2783C>G (p.Ser928Cys) c.2720C>G (p.Ser907Cys) n.1754C>G c.2789C>G (p.Ser930Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468284G= | CA1151517835 | PLEKHG5 | c.2552C= (p.Ser851=) c.2726C= (p.Ser909=) c.2663C= (p.Ser888=) n.3028C= c.2759C= (p.Ser920=) c.2849C= (p.Ser950=) c.*2764C= (n.*2764C=) c.2250-391C= (n.2250-391C=) c.*2380C= (n.*2380C=) c.425C= (p.Ser142=) c.2481-391C= (n.2481-391C=) c.2783C= (p.Ser928=) c.2720C= (p.Ser907=) n.1754C= c.2789C= (p.Ser930=) | |
| 1 | g.6468284G>T | CA338116089 | PLEKHG5 | c.2552C>A (p.Ser851Tyr) c.2726C>A (p.Ser909Tyr) c.2663C>A (p.Ser888Tyr) n.3028C>A c.2759C>A (p.Ser920Tyr) c.2849C>A (p.Ser950Tyr) c.*2764C>A (n.*2764C>A) c.2250-391C>A (n.2250-391C>A) c.*2380C>A (n.*2380C>A) c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.2481-391C>A (n.2481-391C>A) c.2783C>A (p.Ser928Tyr) c.2720C>A (p.Ser907Tyr) n.1754C>A c.2789C>A (p.Ser930Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468285A>C | CA338116098 | PLEKHG5 | c.2551T>G (p.Ser851Ala) c.2725T>G (p.Ser909Ala) c.2662T>G (p.Ser888Ala) n.3027T>G c.2758T>G (p.Ser920Ala) c.2848T>G (p.Ser950Ala) c.*2763T>G (n.*2763T>G) c.2250-392T>G (n.2250-392T>G) c.*2379T>G (n.*2379T>G) c.424T>G (p.Ser142Ala) c.2481-392T>G (n.2481-392T>G) c.2782T>G (p.Ser928Ala) c.2719T>G (p.Ser907Ala) n.1753T>G c.2788T>G (p.Ser930Ala) | |
| 1 | g.6468285A>G | CA338116100 | PLEKHG5 | c.2551T>C (p.Ser851Pro) c.2725T>C (p.Ser909Pro) c.2662T>C (p.Ser888Pro) n.3027T>C c.2758T>C (p.Ser920Pro) c.2848T>C (p.Ser950Pro) c.*2763T>C (n.*2763T>C) c.2250-392T>C (n.2250-392T>C) c.*2379T>C (n.*2379T>C) c.424T>C (p.Ser142Pro) c.2481-392T>C (n.2481-392T>C) c.2782T>C (p.Ser928Pro) c.2719T>C (p.Ser907Pro) n.1753T>C c.2788T>C (p.Ser930Pro) | |
| 1 | g.6468285A>T | CA338116103 | PLEKHG5 | c.2551T>A (p.Ser851Thr) c.2725T>A (p.Ser909Thr) c.2662T>A (p.Ser888Thr) n.3027T>A c.2758T>A (p.Ser920Thr) c.2848T>A (p.Ser950Thr) c.*2763T>A (n.*2763T>A) c.2250-392T>A (n.2250-392T>A) c.*2379T>A (n.*2379T>A) c.424T>A (p.Ser142Thr) c.2481-392T>A (n.2481-392T>A) c.2782T>A (p.Ser928Thr) c.2719T>A (p.Ser907Thr) n.1753T>A c.2788T>A (p.Ser930Thr) | |
| 1 | g.6468286A>C | CA416022877 | PLEKHG5 | c.2550T>G (p.Pro850=) c.2724T>G (p.Pro908=) c.2661T>G (p.Pro887=) n.3026T>G c.2757T>G (p.Pro919=) c.2847T>G (p.Pro949=) c.*2762T>G (n.*2762T>G) c.2250-393T>G (n.2250-393T>G) c.*2378T>G (n.*2378T>G) c.423T>G (p.Pro141=) c.2481-393T>G (n.2481-393T>G) c.2781T>G (p.Pro927=) c.2718T>G (p.Pro906=) n.1752T>G c.2787T>G (p.Pro929=) | |
| 1 | g.6468286A>G | CA416022876 | PLEKHG5 | c.2550T>C (p.Pro850=) c.2724T>C (p.Pro908=) c.2661T>C (p.Pro887=) n.3026T>C c.2757T>C (p.Pro919=) c.2847T>C (p.Pro949=) c.*2762T>C (n.*2762T>C) c.2250-393T>C (n.2250-393T>C) c.*2378T>C (n.*2378T>C) c.423T>C (p.Pro141=) c.2481-393T>C (n.2481-393T>C) c.2781T>C (p.Pro927=) c.2718T>C (p.Pro906=) n.1752T>C c.2787T>C (p.Pro929=) | |
| 1 | g.6468286A>T | CA416022875 | PLEKHG5 | c.2550T>A (p.Pro850=) c.2724T>A (p.Pro908=) c.2661T>A (p.Pro887=) n.3026T>A c.2757T>A (p.Pro919=) c.2847T>A (p.Pro949=) c.*2762T>A (n.*2762T>A) c.2250-393T>A (n.2250-393T>A) c.*2378T>A (n.*2378T>A) c.423T>A (p.Pro141=) c.2481-393T>A (n.2481-393T>A) c.2781T>A (p.Pro927=) c.2718T>A (p.Pro906=) n.1752T>A c.2787T>A (p.Pro929=) | |
| 1 | g.6468287G>A | CA338116104 | PLEKHG5 | c.2549C>T (p.Pro850Leu) c.2723C>T (p.Pro908Leu) c.2660C>T (p.Pro887Leu) n.3025C>T c.2756C>T (p.Pro919Leu) c.2846C>T (p.Pro949Leu) c.*2761C>T (n.*2761C>T) c.2250-394C>T (n.2250-394C>T) c.*2377C>T (n.*2377C>T) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.2481-394C>T (n.2481-394C>T) c.2780C>T (p.Pro927Leu) c.2717C>T (p.Pro906Leu) n.1751C>T c.2786C>T (p.Pro929Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.6468287G>C | CA338116105 | PLEKHG5 | c.2549C>G (p.Pro850Arg) c.2723C>G (p.Pro908Arg) c.2660C>G (p.Pro887Arg) n.3025C>G c.2756C>G (p.Pro919Arg) c.2846C>G (p.Pro949Arg) c.*2761C>G (n.*2761C>G) c.2250-394C>G (n.2250-394C>G) c.*2377C>G (n.*2377C>G) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.2481-394C>G (n.2481-394C>G) c.2780C>G (p.Pro927Arg) c.2717C>G (p.Pro906Arg) n.1751C>G c.2786C>G (p.Pro929Arg) | |
| 1 | g.6468287G>T | CA338116106 | PLEKHG5 | c.2549C>A (p.Pro850His) c.2723C>A (p.Pro908His) c.2660C>A (p.Pro887His) n.3025C>A c.2756C>A (p.Pro919His) c.2846C>A (p.Pro949His) c.*2761C>A (n.*2761C>A) c.2250-394C>A (n.2250-394C>A) c.*2377C>A (n.*2377C>A) c.422C>A (p.Pro141His) c.2481-394C>A (n.2481-394C>A) c.2780C>A (p.Pro927His) c.2717C>A (p.Pro906His) n.1751C>A c.2786C>A (p.Pro929His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468288G>A | CA338116113 | PLEKHG5 | c.2548C>T (p.Pro850Ser) c.2722C>T (p.Pro908Ser) c.2659C>T (p.Pro887Ser) n.3024C>T c.2755C>T (p.Pro919Ser) c.2845C>T (p.Pro949Ser) c.*2760C>T (n.*2760C>T) c.2250-395C>T (n.2250-395C>T) c.*2376C>T (n.*2376C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.2481-395C>T (n.2481-395C>T) c.2779C>T (p.Pro927Ser) c.2716C>T (p.Pro906Ser) n.1750C>T c.2785C>T (p.Pro929Ser) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.6468288G>C | CA338116109 | PLEKHG5 | c.2548C>G (p.Pro850Ala) c.2722C>G (p.Pro908Ala) c.2659C>G (p.Pro887Ala) n.3024C>G c.2755C>G (p.Pro919Ala) c.2845C>G (p.Pro949Ala) c.*2760C>G (n.*2760C>G) c.2250-395C>G (n.2250-395C>G) c.*2376C>G (n.*2376C>G) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.2481-395C>G (n.2481-395C>G) c.2779C>G (p.Pro927Ala) c.2716C>G (p.Pro906Ala) n.1750C>G c.2785C>G (p.Pro929Ala) | |
| 1 | g.6468288G= | CA1151517840 | PLEKHG5 | c.2548C= (p.Pro850=) c.2722C= (p.Pro908=) c.2659C= (p.Pro887=) n.3024C= c.2755C= (p.Pro919=) c.2845C= (p.Pro949=) c.*2760C= (n.*2760C=) c.2250-395C= (n.2250-395C=) c.*2376C= (n.*2376C=) c.421C= (p.Pro141=) c.2481-395C= (n.2481-395C=) c.2779C= (p.Pro927=) c.2716C= (p.Pro906=) n.1750C= c.2785C= (p.Pro929=) | |
| 1 | g.6468288G>T | CA338116111 | PLEKHG5 | c.2548C>A (p.Pro850Thr) c.2722C>A (p.Pro908Thr) c.2659C>A (p.Pro887Thr) n.3024C>A c.2755C>A (p.Pro919Thr) c.2845C>A (p.Pro949Thr) c.*2760C>A (n.*2760C>A) c.2250-395C>A (n.2250-395C>A) c.*2376C>A (n.*2376C>A) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.2481-395C>A (n.2481-395C>A) c.2779C>A (p.Pro927Thr) c.2716C>A (p.Pro906Thr) n.1750C>A c.2785C>A (p.Pro929Thr) | |
| 1 | g.6468289A>C | CA416022882 | PLEKHG5 | c.2547T>G (p.Val849=) c.2721T>G (p.Val907=) c.2658T>G (p.Val886=) n.3023T>G c.2754T>G (p.Val918=) c.2844T>G (p.Val948=) c.*2759T>G (n.*2759T>G) c.2250-396T>G (n.2250-396T>G) c.*2375T>G (n.*2375T>G) c.420T>G (p.Val140=) c.2481-396T>G (n.2481-396T>G) c.2778T>G (p.Val926=) c.2715T>G (p.Val905=) n.1749T>G c.2784T>G (p.Val928=) | |
| 1 | g.6468289A>G | CA416022881 | PLEKHG5 | c.2547T>C (p.Val849=) c.2721T>C (p.Val907=) c.2658T>C (p.Val886=) n.3023T>C c.2754T>C (p.Val918=) c.2844T>C (p.Val948=) c.*2759T>C (n.*2759T>C) c.2250-396T>C (n.2250-396T>C) c.*2375T>C (n.*2375T>C) c.420T>C (p.Val140=) c.2481-396T>C (n.2481-396T>C) c.2778T>C (p.Val926=) c.2715T>C (p.Val905=) n.1749T>C c.2784T>C (p.Val928=) | |
| 1 | g.6468289A>T | CA416022880 | PLEKHG5 | c.2547T>A (p.Val849=) c.2721T>A (p.Val907=) c.2658T>A (p.Val886=) n.3023T>A c.2754T>A (p.Val918=) c.2844T>A (p.Val948=) c.*2759T>A (n.*2759T>A) c.2250-396T>A (n.2250-396T>A) c.*2375T>A (n.*2375T>A) c.420T>A (p.Val140=) c.2481-396T>A (n.2481-396T>A) c.2778T>A (p.Val926=) c.2715T>A (p.Val905=) n.1749T>A c.2784T>A (p.Val928=) | |
| 1 | g.6468290A>C | CA338116116 | PLEKHG5 | c.2546T>G (p.Val849Gly) c.2720T>G (p.Val907Gly) c.2657T>G (p.Val886Gly) n.3022T>G c.2753T>G (p.Val918Gly) c.2843T>G (p.Val948Gly) c.*2758T>G (n.*2758T>G) c.2250-397T>G (n.2250-397T>G) c.*2374T>G (n.*2374T>G) c.419T>G (p.Val140Gly) c.2481-397T>G (n.2481-397T>G) c.2777T>G (p.Val926Gly) c.2714T>G (p.Val905Gly) n.1748T>G c.2783T>G (p.Val928Gly) | |
| 1 | g.6468290A>G | CA338116118 | PLEKHG5 | c.2546T>C (p.Val849Ala) c.2720T>C (p.Val907Ala) c.2657T>C (p.Val886Ala) n.3022T>C c.2753T>C (p.Val918Ala) c.2843T>C (p.Val948Ala) c.*2758T>C (n.*2758T>C) c.2250-397T>C (n.2250-397T>C) c.*2374T>C (n.*2374T>C) c.419T>C (p.Val140Ala) c.2481-397T>C (n.2481-397T>C) c.2777T>C (p.Val926Ala) c.2714T>C (p.Val905Ala) n.1748T>C c.2783T>C (p.Val928Ala) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.6468290A>T | CA338116119 | PLEKHG5 | c.2546T>A (p.Val849Asp) c.2720T>A (p.Val907Asp) c.2657T>A (p.Val886Asp) n.3022T>A c.2753T>A (p.Val918Asp) c.2843T>A (p.Val948Asp) c.*2758T>A (n.*2758T>A) c.2250-397T>A (n.2250-397T>A) c.*2374T>A (n.*2374T>A) c.419T>A (p.Val140Asp) c.2481-397T>A (n.2481-397T>A) c.2777T>A (p.Val926Asp) c.2714T>A (p.Val905Asp) n.1748T>A c.2783T>A (p.Val928Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468291C>A | CA338116122 | PLEKHG5 | c.2545G>T (p.Val849Phe) c.2719G>T (p.Val907Phe) c.2656G>T (p.Val886Phe) n.3021G>T c.2752G>T (p.Val918Phe) c.2842G>T (p.Val948Phe) c.*2757G>T (n.*2757G>T) c.2250-398G>T (n.2250-398G>T) c.*2373G>T (n.*2373G>T) c.418G>T (p.Val140Phe) c.2481-398G>T (n.2481-398G>T) c.2776G>T (p.Val926Phe) c.2713G>T (p.Val905Phe) n.1747G>T c.2782G>T (p.Val928Phe) | gnomAD v4 |