UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6468178_6468187del | CA2642974578 | PLEKHG5 | c.2649_2658del (p.Leu885GlyfsTer?) c.2823_2832del (p.Leu943GlyfsTer?) c.2760_2769del (p.Leu922GlyfsTer?) n.3125_3134del c.2856_2865del (p.Leu954GlyfsTer?) c.2946_2955del (p.Leu984GlyfsTer?) c.*2861_*2870del (n.*2861_*2870del) c.2250-294_2250-285del (n.2250-294_2250-285del) c.*2477_*2486del (n.*2477_*2486del) c.522_531del (p.Leu176GlyfsTer?) c.2481-294_2481-285del (n.2481-294_2481-285del) c.2880_2889del (p.Leu962GlyfsTer?) c.2817_2826del (p.Leu941GlyfsTer?) n.1851_1860del c.2886_2895del (p.Leu964GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468183G>A | CA416022623 | PLEKHG5 | c.2653C>T (p.Leu885=) c.2827C>T (p.Leu943=) c.2764C>T (p.Leu922=) n.3129C>T c.2860C>T (p.Leu954=) c.2950C>T (p.Leu984=) c.*2865C>T (n.*2865C>T) c.2250-290C>T (n.2250-290C>T) c.*2481C>T (n.*2481C>T) c.526C>T (p.Leu176=) c.2481-290C>T (n.2481-290C>T) c.2884C>T (p.Leu962=) c.2821C>T (p.Leu941=) n.1855C>T c.2890C>T (p.Leu964=) | |
| 1 | g.6468183G>C | CA338115479 | PLEKHG5 | c.2653C>G (p.Leu885Val) c.2827C>G (p.Leu943Val) c.2764C>G (p.Leu922Val) n.3129C>G c.2860C>G (p.Leu954Val) c.2950C>G (p.Leu984Val) c.*2865C>G (n.*2865C>G) c.2250-290C>G (n.2250-290C>G) c.*2481C>G (n.*2481C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.2481-290C>G (n.2481-290C>G) c.2884C>G (p.Leu962Val) c.2821C>G (p.Leu941Val) n.1855C>G c.2890C>G (p.Leu964Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468183G>T | CA338115482 | PLEKHG5 | c.2653C>A (p.Leu885Met) c.2827C>A (p.Leu943Met) c.2764C>A (p.Leu922Met) n.3129C>A c.2860C>A (p.Leu954Met) c.2950C>A (p.Leu984Met) c.*2865C>A (n.*2865C>A) c.2250-290C>A (n.2250-290C>A) c.*2481C>A (n.*2481C>A) c.526C>A (p.Leu176Met) c.2481-290C>A (n.2481-290C>A) c.2884C>A (p.Leu962Met) c.2821C>A (p.Leu941Met) n.1855C>A c.2890C>A (p.Leu964Met) | |
| 1 | g.6468184C>A | CA338115484 | PLEKHG5 | c.2652G>T (p.Gln884His) c.2826G>T (p.Gln942His) c.2763G>T (p.Gln921His) n.3128G>T c.2859G>T (p.Gln953His) c.2949G>T (p.Gln983His) c.*2864G>T (n.*2864G>T) c.2250-291G>T (n.2250-291G>T) c.*2480G>T (n.*2480G>T) c.525G>T (p.Gln175His) c.2481-291G>T (n.2481-291G>T) c.2883G>T (p.Gln961His) c.2820G>T (p.Gln940His) n.1854G>T c.2889G>T (p.Gln963His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468184C= | CA1151517575 | PLEKHG5 | c.2652G= (p.Gln884=) c.2826G= (p.Gln942=) c.2763G= (p.Gln921=) n.3128G= c.2859G= (p.Gln953=) c.2949G= (p.Gln983=) c.*2864G= (n.*2864G=) c.2250-291G= (n.2250-291G=) c.*2480G= (n.*2480G=) c.525G= (p.Gln175=) c.2481-291G= (n.2481-291G=) c.2883G= (p.Gln961=) c.2820G= (p.Gln940=) n.1854G= c.2889G= (p.Gln963=) | |
| 1 | g.6468184C>G | CA338115485 | PLEKHG5 | c.2652G>C (p.Gln884His) c.2826G>C (p.Gln942His) c.2763G>C (p.Gln921His) n.3128G>C c.2859G>C (p.Gln953His) c.2949G>C (p.Gln983His) c.*2864G>C (n.*2864G>C) c.2250-291G>C (n.2250-291G>C) c.*2480G>C (n.*2480G>C) c.525G>C (p.Gln175His) c.2481-291G>C (n.2481-291G>C) c.2883G>C (p.Gln961His) c.2820G>C (p.Gln940His) n.1854G>C c.2889G>C (p.Gln963His) | |
| 1 | g.6468184C>T | CA416022626 | PLEKHG5 | c.2652G>A (p.Gln884=) c.2826G>A (p.Gln942=) c.2763G>A (p.Gln921=) n.3128G>A c.2859G>A (p.Gln953=) c.2949G>A (p.Gln983=) c.*2864G>A (n.*2864G>A) c.2250-291G>A (n.2250-291G>A) c.*2480G>A (n.*2480G>A) c.525G>A (p.Gln175=) c.2481-291G>A (n.2481-291G>A) c.2883G>A (p.Gln961=) c.2820G>A (p.Gln940=) n.1854G>A c.2889G>A (p.Gln963=) | |
| 1 | g.6468185T>A | CA338115489 | PLEKHG5 | c.2651A>T (p.Gln884Leu) c.2825A>T (p.Gln942Leu) c.2762A>T (p.Gln921Leu) n.3127A>T c.2858A>T (p.Gln953Leu) c.2948A>T (p.Gln983Leu) c.*2863A>T (n.*2863A>T) c.2250-292A>T (n.2250-292A>T) c.*2479A>T (n.*2479A>T) c.524A>T (p.Gln175Leu) c.2481-292A>T (n.2481-292A>T) c.2882A>T (p.Gln961Leu) c.2819A>T (p.Gln940Leu) n.1853A>T c.2888A>T (p.Gln963Leu) | |
| 1 | g.6468185T>C | CA338115501 | PLEKHG5 | c.2651A>G (p.Gln884Arg) c.2825A>G (p.Gln942Arg) c.2762A>G (p.Gln921Arg) n.3127A>G c.2858A>G (p.Gln953Arg) c.2948A>G (p.Gln983Arg) c.*2863A>G (n.*2863A>G) c.2250-292A>G (n.2250-292A>G) c.*2479A>G (n.*2479A>G) c.524A>G (p.Gln175Arg) c.2481-292A>G (n.2481-292A>G) c.2882A>G (p.Gln961Arg) c.2819A>G (p.Gln940Arg) n.1853A>G c.2888A>G (p.Gln963Arg) | |
| 1 | g.6468185T>G | CA338115504 | PLEKHG5 | c.2651A>C (p.Gln884Pro) c.2825A>C (p.Gln942Pro) c.2762A>C (p.Gln921Pro) n.3127A>C c.2858A>C (p.Gln953Pro) c.2948A>C (p.Gln983Pro) c.*2863A>C (n.*2863A>C) c.2250-292A>C (n.2250-292A>C) c.*2479A>C (n.*2479A>C) c.524A>C (p.Gln175Pro) c.2481-292A>C (n.2481-292A>C) c.2882A>C (p.Gln961Pro) c.2819A>C (p.Gln940Pro) n.1853A>C c.2888A>C (p.Gln963Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468186G>A | CA338115512 | PLEKHG5 | c.2650C>T (p.Gln884Ter) c.2824C>T (p.Gln942Ter) c.2761C>T (p.Gln921Ter) n.3126C>T c.2857C>T (p.Gln953Ter) c.2947C>T (p.Gln983Ter) c.*2862C>T (n.*2862C>T) c.2250-293C>T (n.2250-293C>T) c.*2478C>T (n.*2478C>T) c.523C>T (p.Gln175Ter) c.2481-293C>T (n.2481-293C>T) c.2881C>T (p.Gln961Ter) c.2818C>T (p.Gln940Ter) n.1852C>T c.2887C>T (p.Gln963Ter) | |
| 1 | g.6468186G>C | CA338115509 | PLEKHG5 | c.2650C>G (p.Gln884Glu) c.2824C>G (p.Gln942Glu) c.2761C>G (p.Gln921Glu) n.3126C>G c.2857C>G (p.Gln953Glu) c.2947C>G (p.Gln983Glu) c.*2862C>G (n.*2862C>G) c.2250-293C>G (n.2250-293C>G) c.*2478C>G (n.*2478C>G) c.523C>G (p.Gln175Glu) c.2481-293C>G (n.2481-293C>G) c.2881C>G (p.Gln961Glu) c.2818C>G (p.Gln940Glu) n.1852C>G c.2887C>G (p.Gln963Glu) | |
| 1 | g.6468186G>T | CA338115507 | PLEKHG5 | c.2650C>A (p.Gln884Lys) c.2824C>A (p.Gln942Lys) c.2761C>A (p.Gln921Lys) n.3126C>A c.2857C>A (p.Gln953Lys) c.2947C>A (p.Gln983Lys) c.*2862C>A (n.*2862C>A) c.2250-293C>A (n.2250-293C>A) c.*2478C>A (n.*2478C>A) c.523C>A (p.Gln175Lys) c.2481-293C>A (n.2481-293C>A) c.2881C>A (p.Gln961Lys) c.2818C>A (p.Gln940Lys) n.1852C>A c.2887C>A (p.Gln963Lys) | |
| 1 | g.6468187G>A | CA416022637 | PLEKHG5 | c.2649C>T (p.Leu883=) c.2823C>T (p.Leu941=) c.2760C>T (p.Leu920=) n.3125C>T c.2856C>T (p.Leu952=) c.2946C>T (p.Leu982=) c.*2861C>T (n.*2861C>T) c.2250-294C>T (n.2250-294C>T) c.*2477C>T (n.*2477C>T) c.522C>T (p.Leu174=) c.2481-294C>T (n.2481-294C>T) c.2880C>T (p.Leu960=) c.2817C>T (p.Leu939=) n.1851C>T c.2886C>T (p.Leu962=) | |
| 1 | g.6468187G>C | CA416022645 | PLEKHG5 | c.2649C>G (p.Leu883=) c.2823C>G (p.Leu941=) c.2760C>G (p.Leu920=) n.3125C>G c.2856C>G (p.Leu952=) c.2946C>G (p.Leu982=) c.*2861C>G (n.*2861C>G) c.2250-294C>G (n.2250-294C>G) c.*2477C>G (n.*2477C>G) c.522C>G (p.Leu174=) c.2481-294C>G (n.2481-294C>G) c.2880C>G (p.Leu960=) c.2817C>G (p.Leu939=) n.1851C>G c.2886C>G (p.Leu962=) | |
| 1 | g.6468187G>T | CA416022644 | PLEKHG5 | c.2649C>A (p.Leu883=) c.2823C>A (p.Leu941=) c.2760C>A (p.Leu920=) n.3125C>A c.2856C>A (p.Leu952=) c.2946C>A (p.Leu982=) c.*2861C>A (n.*2861C>A) c.2250-294C>A (n.2250-294C>A) c.*2477C>A (n.*2477C>A) c.522C>A (p.Leu174=) c.2481-294C>A (n.2481-294C>A) c.2880C>A (p.Leu960=) c.2817C>A (p.Leu939=) n.1851C>A c.2886C>A (p.Leu962=) | |
| 1 | g.6468188A>C | CA338115516 | PLEKHG5 | c.2648T>G (p.Leu883Arg) c.2822T>G (p.Leu941Arg) c.2759T>G (p.Leu920Arg) n.3124T>G c.2855T>G (p.Leu952Arg) c.2945T>G (p.Leu982Arg) c.*2860T>G (n.*2860T>G) c.2250-295T>G (n.2250-295T>G) c.*2476T>G (n.*2476T>G) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.2481-295T>G (n.2481-295T>G) c.2879T>G (p.Leu960Arg) c.2816T>G (p.Leu939Arg) n.1850T>G c.2885T>G (p.Leu962Arg) | |
| 1 | g.6468188A>G | CA338115519 | PLEKHG5 | c.2648T>C (p.Leu883Pro) c.2822T>C (p.Leu941Pro) c.2759T>C (p.Leu920Pro) n.3124T>C c.2855T>C (p.Leu952Pro) c.2945T>C (p.Leu982Pro) c.*2860T>C (n.*2860T>C) c.2250-295T>C (n.2250-295T>C) c.*2476T>C (n.*2476T>C) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.2481-295T>C (n.2481-295T>C) c.2879T>C (p.Leu960Pro) c.2816T>C (p.Leu939Pro) n.1850T>C c.2885T>C (p.Leu962Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468188A>T | CA338115521 | PLEKHG5 | c.2648T>A (p.Leu883His) c.2822T>A (p.Leu941His) c.2759T>A (p.Leu920His) n.3124T>A c.2855T>A (p.Leu952His) c.2945T>A (p.Leu982His) c.*2860T>A (n.*2860T>A) c.2250-295T>A (n.2250-295T>A) c.*2476T>A (n.*2476T>A) c.521T>A (p.Leu174His) c.2481-295T>A (n.2481-295T>A) c.2879T>A (p.Leu960His) c.2816T>A (p.Leu939His) n.1850T>A c.2885T>A (p.Leu962His) | |
| 1 | g.6468189G>A | CA338115525 | PLEKHG5 | c.2647C>T (p.Leu883Phe) c.2821C>T (p.Leu941Phe) c.2758C>T (p.Leu920Phe) n.3123C>T c.2854C>T (p.Leu952Phe) c.2944C>T (p.Leu982Phe) c.*2859C>T (n.*2859C>T) c.2250-296C>T (n.2250-296C>T) c.*2475C>T (n.*2475C>T) c.520C>T (p.Leu174Phe) c.2481-296C>T (n.2481-296C>T) c.2878C>T (p.Leu960Phe) c.2815C>T (p.Leu939Phe) n.1849C>T c.2884C>T (p.Leu962Phe) | |
| 1 | g.6468189G>C | CA338115528 | PLEKHG5 | c.2647C>G (p.Leu883Val) c.2821C>G (p.Leu941Val) c.2758C>G (p.Leu920Val) n.3123C>G c.2854C>G (p.Leu952Val) c.2944C>G (p.Leu982Val) c.*2859C>G (n.*2859C>G) c.2250-296C>G (n.2250-296C>G) c.*2475C>G (n.*2475C>G) c.520C>G (p.Leu174Val) c.2481-296C>G (n.2481-296C>G) c.2878C>G (p.Leu960Val) c.2815C>G (p.Leu939Val) n.1849C>G c.2884C>G (p.Leu962Val) | |
| 1 | g.6468189G>T | CA338115532 | PLEKHG5 | c.2647C>A (p.Leu883Ile) c.2821C>A (p.Leu941Ile) c.2758C>A (p.Leu920Ile) n.3123C>A c.2854C>A (p.Leu952Ile) c.2944C>A (p.Leu982Ile) c.*2859C>A (n.*2859C>A) c.2250-296C>A (n.2250-296C>A) c.*2475C>A (n.*2475C>A) c.520C>A (p.Leu174Ile) c.2481-296C>A (n.2481-296C>A) c.2878C>A (p.Leu960Ile) c.2815C>A (p.Leu939Ile) n.1849C>A c.2884C>A (p.Leu962Ile) | |
| 1 | g.6468190G>A | CA416022656 | PLEKHG5 | c.2646C>T (p.Leu882=) c.2820C>T (p.Leu940=) c.2757C>T (p.Leu919=) n.3122C>T c.2853C>T (p.Leu951=) c.2943C>T (p.Leu981=) c.*2858C>T (n.*2858C>T) c.2250-297C>T (n.2250-297C>T) c.*2474C>T (n.*2474C>T) c.519C>T (p.Leu173=) c.2481-297C>T (n.2481-297C>T) c.2877C>T (p.Leu959=) c.2814C>T (p.Leu938=) n.1848C>T c.2883C>T (p.Leu961=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468190G>C | CA416022658 | PLEKHG5 | c.2646C>G (p.Leu882=) c.2820C>G (p.Leu940=) c.2757C>G (p.Leu919=) n.3122C>G c.2853C>G (p.Leu951=) c.2943C>G (p.Leu981=) c.*2858C>G (n.*2858C>G) c.2250-297C>G (n.2250-297C>G) c.*2474C>G (n.*2474C>G) c.519C>G (p.Leu173=) c.2481-297C>G (n.2481-297C>G) c.2877C>G (p.Leu959=) c.2814C>G (p.Leu938=) n.1848C>G c.2883C>G (p.Leu961=) | |
| 1 | g.6468190G= | CA1151517578 | PLEKHG5 | c.2646C= (p.Leu882=) c.2820C= (p.Leu940=) c.2757C= (p.Leu919=) n.3122C= c.2853C= (p.Leu951=) c.2943C= (p.Leu981=) c.*2858C= (n.*2858C=) c.2250-297C= (n.2250-297C=) c.*2474C= (n.*2474C=) c.519C= (p.Leu173=) c.2481-297C= (n.2481-297C=) c.2877C= (p.Leu959=) c.2814C= (p.Leu938=) n.1848C= c.2883C= (p.Leu961=) | |
| 1 | g.6468190G>T | CA416022660 | PLEKHG5 | c.2646C>A (p.Leu882=) c.2820C>A (p.Leu940=) c.2757C>A (p.Leu919=) n.3122C>A c.2853C>A (p.Leu951=) c.2943C>A (p.Leu981=) c.*2858C>A (n.*2858C>A) c.2250-297C>A (n.2250-297C>A) c.*2474C>A (n.*2474C>A) c.519C>A (p.Leu173=) c.2481-297C>A (n.2481-297C>A) c.2877C>A (p.Leu959=) c.2814C>A (p.Leu938=) n.1848C>A c.2883C>A (p.Leu961=) | |
| 1 | g.6468190_6468191insCTG | CA2642974587 | PLEKHG5 | c.2646_2647insAGC (p.Leu882_Leu883insSer) c.2820_2821insAGC (p.Leu940_Leu941insSer) c.2757_2758insAGC (p.Leu919_Leu920insSer) n.3122_3123insAGC c.2853_2854insAGC (p.Leu951_Leu952insSer) c.2943_2944insAGC (p.Leu981_Leu982insSer) c.*2858_*2859insAGC (n.*2858_*2859insAGC) c.2250-297_2250-296insAGC (n.2250-297_2250-296insAGC) c.*2474_*2475insAGC (n.*2474_*2475insAGC) c.519_520insAGC (p.Leu173_Leu174insSer) c.2481-297_2481-296insAGC (n.2481-297_2481-296insAGC) c.2877_2878insAGC (p.Leu959_Leu960insSer) c.2814_2815insAGC (p.Leu938_Leu939insSer) n.1848_1849insAGC c.2883_2884insAGC (p.Leu961_Leu962insSer) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468191A= | CA1151517580 | PLEKHG5 | c.2645T= (p.Leu882=) c.2819T= (p.Leu940=) c.2756T= (p.Leu919=) n.3121T= c.2852T= (p.Leu951=) c.2942T= (p.Leu981=) c.*2857T= (n.*2857T=) c.2250-298T= (n.2250-298T=) c.*2473T= (n.*2473T=) c.518T= (p.Leu173=) c.2481-298T= (n.2481-298T=) c.2876T= (p.Leu959=) c.2813T= (p.Leu938=) n.1847T= c.2882T= (p.Leu961=) | |
| 1 | g.6468191A>C | CA338115536 | PLEKHG5 | c.2645T>G (p.Leu882Arg) c.2819T>G (p.Leu940Arg) c.2756T>G (p.Leu919Arg) n.3121T>G c.2852T>G (p.Leu951Arg) c.2942T>G (p.Leu981Arg) c.*2857T>G (n.*2857T>G) c.2250-298T>G (n.2250-298T>G) c.*2473T>G (n.*2473T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.2481-298T>G (n.2481-298T>G) c.2876T>G (p.Leu959Arg) c.2813T>G (p.Leu938Arg) n.1847T>G c.2882T>G (p.Leu961Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468191A>G | CA338115538 | PLEKHG5 | c.2645T>C (p.Leu882Pro) c.2819T>C (p.Leu940Pro) c.2756T>C (p.Leu919Pro) n.3121T>C c.2852T>C (p.Leu951Pro) c.2942T>C (p.Leu981Pro) c.*2857T>C (n.*2857T>C) c.2250-298T>C (n.2250-298T>C) c.*2473T>C (n.*2473T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.2481-298T>C (n.2481-298T>C) c.2876T>C (p.Leu959Pro) c.2813T>C (p.Leu938Pro) n.1847T>C c.2882T>C (p.Leu961Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468191A>T | CA338115539 | PLEKHG5 | c.2645T>A (p.Leu882His) c.2819T>A (p.Leu940His) c.2756T>A (p.Leu919His) n.3121T>A c.2852T>A (p.Leu951His) c.2942T>A (p.Leu981His) c.*2857T>A (n.*2857T>A) c.2250-298T>A (n.2250-298T>A) c.*2473T>A (n.*2473T>A) c.518T>A (p.Leu173His) c.2481-298T>A (n.2481-298T>A) c.2876T>A (p.Leu959His) c.2813T>A (p.Leu938His) n.1847T>A c.2882T>A (p.Leu961His) | |
| 1 | g.6468192G>A | CA338115540 | PLEKHG5 | c.2644C>T (p.Leu882Phe) c.2818C>T (p.Leu940Phe) c.2755C>T (p.Leu919Phe) n.3120C>T c.2851C>T (p.Leu951Phe) c.2941C>T (p.Leu981Phe) c.*2856C>T (n.*2856C>T) c.2250-299C>T (n.2250-299C>T) c.*2472C>T (n.*2472C>T) c.517C>T (p.Leu173Phe) c.2481-299C>T (n.2481-299C>T) c.2875C>T (p.Leu959Phe) c.2812C>T (p.Leu938Phe) n.1846C>T c.2881C>T (p.Leu961Phe) | |
| 1 | g.6468192G>C | CA338115541 | PLEKHG5 | c.2644C>G (p.Leu882Val) c.2818C>G (p.Leu940Val) c.2755C>G (p.Leu919Val) n.3120C>G c.2851C>G (p.Leu951Val) c.2941C>G (p.Leu981Val) c.*2856C>G (n.*2856C>G) c.2250-299C>G (n.2250-299C>G) c.*2472C>G (n.*2472C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) c.2481-299C>G (n.2481-299C>G) c.2875C>G (p.Leu959Val) c.2812C>G (p.Leu938Val) n.1846C>G c.2881C>G (p.Leu961Val) | |
| 1 | g.6468192G>T | CA338115544 | PLEKHG5 | c.2644C>A (p.Leu882Ile) c.2818C>A (p.Leu940Ile) c.2755C>A (p.Leu919Ile) n.3120C>A c.2851C>A (p.Leu951Ile) c.2941C>A (p.Leu981Ile) c.*2856C>A (n.*2856C>A) c.2250-299C>A (n.2250-299C>A) c.*2472C>A (n.*2472C>A) c.517C>A (p.Leu173Ile) c.2481-299C>A (n.2481-299C>A) c.2875C>A (p.Leu959Ile) c.2812C>A (p.Leu938Ile) n.1846C>A c.2881C>A (p.Leu961Ile) | |
| 1 | g.6468193del | CA2642974595 | PLEKHG5 | c.2644del (p.Leu882SerfsTer?) c.2818del (p.Leu940SerfsTer?) c.2755del (p.Leu919SerfsTer?) n.3120del c.2851del (p.Leu951SerfsTer?) c.2941del (p.Leu981SerfsTer?) c.*2856del (n.*2856del) c.2250-299del (n.2250-299del) c.*2472del (n.*2472del) c.517del (p.Leu173SerfsTer?) c.2481-299del (n.2481-299del) c.2875del (p.Leu959SerfsTer?) c.2812del (p.Leu938SerfsTer?) n.1846del c.2881del (p.Leu961SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468193G>A | CA416022672 | PLEKHG5 | c.2643C>T (p.Ser881=) c.2817C>T (p.Ser939=) c.2754C>T (p.Ser918=) n.3119C>T c.2850C>T (p.Ser950=) c.2940C>T (p.Ser980=) c.*2855C>T (n.*2855C>T) c.2250-300C>T (n.2250-300C>T) c.*2471C>T (n.*2471C>T) c.516C>T (p.Ser172=) c.2481-300C>T (n.2481-300C>T) c.2874C>T (p.Ser958=) c.2811C>T (p.Ser937=) n.1845C>T c.2880C>T (p.Ser960=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468193G>C | CA338115551 | PLEKHG5 | c.2643C>G (p.Ser881Arg) c.2817C>G (p.Ser939Arg) c.2754C>G (p.Ser918Arg) n.3119C>G c.2850C>G (p.Ser950Arg) c.2940C>G (p.Ser980Arg) c.*2855C>G (n.*2855C>G) c.2250-300C>G (n.2250-300C>G) c.*2471C>G (n.*2471C>G) c.516C>G (p.Ser172Arg) c.2481-300C>G (n.2481-300C>G) c.2874C>G (p.Ser958Arg) c.2811C>G (p.Ser937Arg) n.1845C>G c.2880C>G (p.Ser960Arg) | |
| 1 | g.6468193G>T | CA338115548 | PLEKHG5 | c.2643C>A (p.Ser881Arg) c.2817C>A (p.Ser939Arg) c.2754C>A (p.Ser918Arg) n.3119C>A c.2850C>A (p.Ser950Arg) c.2940C>A (p.Ser980Arg) c.*2855C>A (n.*2855C>A) c.2250-300C>A (n.2250-300C>A) c.*2471C>A (n.*2471C>A) c.516C>A (p.Ser172Arg) c.2481-300C>A (n.2481-300C>A) c.2874C>A (p.Ser958Arg) c.2811C>A (p.Ser937Arg) n.1845C>A c.2880C>A (p.Ser960Arg) | |
| 1 | g.6468194C>A | CA338115552 | PLEKHG5 | c.2642G>T (p.Ser881Ile) c.2816G>T (p.Ser939Ile) c.2753G>T (p.Ser918Ile) n.3118G>T c.2849G>T (p.Ser950Ile) c.2939G>T (p.Ser980Ile) c.*2854G>T (n.*2854G>T) c.2250-301G>T (n.2250-301G>T) c.*2470G>T (n.*2470G>T) c.515G>T (p.Ser172Ile) c.2481-301G>T (n.2481-301G>T) c.2873G>T (p.Ser958Ile) c.2810G>T (p.Ser937Ile) n.1844G>T c.2879G>T (p.Ser960Ile) | |
| 1 | g.6468194C= | CA1151517587 | PLEKHG5 | c.2642G= (p.Ser881=) c.2816G= (p.Ser939=) c.2753G= (p.Ser918=) n.3118G= c.2849G= (p.Ser950=) c.2939G= (p.Ser980=) c.*2854G= (n.*2854G=) c.2250-301G= (n.2250-301G=) c.*2470G= (n.*2470G=) c.515G= (p.Ser172=) c.2481-301G= (n.2481-301G=) c.2873G= (p.Ser958=) c.2810G= (p.Ser937=) n.1844G= c.2879G= (p.Ser960=) | |
| 1 | g.6468194C>G | CA338115554 | PLEKHG5 | c.2642G>C (p.Ser881Thr) c.2816G>C (p.Ser939Thr) c.2753G>C (p.Ser918Thr) n.3118G>C c.2849G>C (p.Ser950Thr) c.2939G>C (p.Ser980Thr) c.*2854G>C (n.*2854G>C) c.2250-301G>C (n.2250-301G>C) c.*2470G>C (n.*2470G>C) c.515G>C (p.Ser172Thr) c.2481-301G>C (n.2481-301G>C) c.2873G>C (p.Ser958Thr) c.2810G>C (p.Ser937Thr) n.1844G>C c.2879G>C (p.Ser960Thr) | |
| 1 | g.6468194C>T | CA561115 | PLEKHG5 | c.2642G>A (p.Ser881Asn) c.2816G>A (p.Ser939Asn) c.2753G>A (p.Ser918Asn) n.3118G>A c.2849G>A (p.Ser950Asn) c.2939G>A (p.Ser980Asn) c.*2854G>A (n.*2854G>A) c.2250-301G>A (n.2250-301G>A) c.*2470G>A (n.*2470G>A) c.515G>A (p.Ser172Asn) c.2481-301G>A (n.2481-301G>A) c.2873G>A (p.Ser958Asn) c.2810G>A (p.Ser937Asn) n.1844G>A c.2879G>A (p.Ser960Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.6468195T>A | CA338115558 | PLEKHG5 | c.2641A>T (p.Ser881Cys) c.2815A>T (p.Ser939Cys) c.2752A>T (p.Ser918Cys) n.3117A>T c.2848A>T (p.Ser950Cys) c.2938A>T (p.Ser980Cys) c.*2853A>T (n.*2853A>T) c.2250-302A>T (n.2250-302A>T) c.*2469A>T (n.*2469A>T) c.514A>T (p.Ser172Cys) c.2481-302A>T (n.2481-302A>T) c.2872A>T (p.Ser958Cys) c.2809A>T (p.Ser937Cys) n.1843A>T c.2878A>T (p.Ser960Cys) | |
| 1 | g.6468195T>C | CA561116 | PLEKHG5 | c.2641A>G (p.Ser881Gly) c.2815A>G (p.Ser939Gly) c.2752A>G (p.Ser918Gly) n.3117A>G c.2848A>G (p.Ser950Gly) c.2938A>G (p.Ser980Gly) c.*2853A>G (n.*2853A>G) c.2250-302A>G (n.2250-302A>G) c.*2469A>G (n.*2469A>G) c.514A>G (p.Ser172Gly) c.2481-302A>G (n.2481-302A>G) c.2872A>G (p.Ser958Gly) c.2809A>G (p.Ser937Gly) n.1843A>G c.2878A>G (p.Ser960Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468195T>G | CA338115565 | PLEKHG5 | c.2641A>C (p.Ser881Arg) c.2815A>C (p.Ser939Arg) c.2752A>C (p.Ser918Arg) n.3117A>C c.2848A>C (p.Ser950Arg) c.2938A>C (p.Ser980Arg) c.*2853A>C (n.*2853A>C) c.2250-302A>C (n.2250-302A>C) c.*2469A>C (n.*2469A>C) c.514A>C (p.Ser172Arg) c.2481-302A>C (n.2481-302A>C) c.2872A>C (p.Ser958Arg) c.2809A>C (p.Ser937Arg) n.1843A>C c.2878A>C (p.Ser960Arg) | |
| 1 | g.6468195T= | CA1143987268 | PLEKHG5 | c.2641A= (p.Ser881=) c.2815A= (p.Ser939=) c.2752A= (p.Ser918=) n.3117A= c.2848A= (p.Ser950=) c.2938A= (p.Ser980=) c.*2853A= (n.*2853A=) c.2250-302A= (n.2250-302A=) c.*2469A= (n.*2469A=) c.514A= (p.Ser172=) c.2481-302A= (n.2481-302A=) c.2872A= (p.Ser958=) c.2809A= (p.Ser937=) n.1843A= c.2878A= (p.Ser960=) | |
| 1 | g.6468196G>A | CA416022682 | PLEKHG5 | c.2640C>T (p.Ala880=) c.2814C>T (p.Ala938=) c.2751C>T (p.Ala917=) n.3116C>T c.2847C>T (p.Ala949=) c.2937C>T (p.Ala979=) c.*2852C>T (n.*2852C>T) c.2250-303C>T (n.2250-303C>T) c.*2468C>T (n.*2468C>T) c.513C>T (p.Ala171=) c.2481-303C>T (n.2481-303C>T) c.2871C>T (p.Ala957=) c.2808C>T (p.Ala936=) n.1842C>T c.2877C>T (p.Ala959=) | |
| 1 | g.6468196G>C | CA416022684 | PLEKHG5 | c.2640C>G (p.Ala880=) c.2814C>G (p.Ala938=) c.2751C>G (p.Ala917=) n.3116C>G c.2847C>G (p.Ala949=) c.2937C>G (p.Ala979=) c.*2852C>G (n.*2852C>G) c.2250-303C>G (n.2250-303C>G) c.*2468C>G (n.*2468C>G) c.513C>G (p.Ala171=) c.2481-303C>G (n.2481-303C>G) c.2871C>G (p.Ala957=) c.2808C>G (p.Ala936=) n.1842C>G c.2877C>G (p.Ala959=) | |
| 1 | g.6468196G>T | CA416022685 | PLEKHG5 | c.2640C>A (p.Ala880=) c.2814C>A (p.Ala938=) c.2751C>A (p.Ala917=) n.3116C>A c.2847C>A (p.Ala949=) c.2937C>A (p.Ala979=) c.*2852C>A (n.*2852C>A) c.2250-303C>A (n.2250-303C>A) c.*2468C>A (n.*2468C>A) c.513C>A (p.Ala171=) c.2481-303C>A (n.2481-303C>A) c.2871C>A (p.Ala957=) c.2808C>A (p.Ala936=) n.1842C>A c.2877C>A (p.Ala959=) |