UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6468084_6468085del | CA2586966048 | PLEKHG5 | c.2752_2753del (p.Gly918LeufsTer16) c.2926_2927del (p.Gly976LeufsTer16) c.2863_2864del (p.Gly955LeufsTer16) n.3228_3229del c.2959_2960del (p.Gly987LeufsTer16) c.3049_3050del (p.Gly1017LeufsTer16) c.*2964_*2965del (n.*2964_*2965del) c.2250-191_2250-190del (n.2250-191_2250-190del) c.*2580_*2581del (n.*2580_*2581del) c.625_626del (p.Gly209LeufsTer16) c.2737+15_2737+16del (n.2737+15_2737+16del) c.2481-191_2481-190del (n.2481-191_2481-190del) c.2983_2984del (p.Gly995LeufsTer16) c.2920_2921del (p.Gly974LeufsTer16) n.1954_1955del c.2989_2990del (p.Gly997LeufsTer16) | |
| 1 | g.6468084C>A | CA338115007 | PLEKHG5 | c.2752G>T (p.Gly918Cys) c.2926G>T (p.Gly976Cys) c.2863G>T (p.Gly955Cys) n.3228G>T c.2959G>T (p.Gly987Cys) c.3049G>T (p.Gly1017Cys) c.*2964G>T (n.*2964G>T) c.2250-191G>T (n.2250-191G>T) c.*2580G>T (n.*2580G>T) c.625G>T (p.Gly209Cys) c.2737+15G>T (n.2737+15G>T) c.2481-191G>T (n.2481-191G>T) c.2983G>T (p.Gly995Cys) c.2920G>T (p.Gly974Cys) n.1954G>T c.2989G>T (p.Gly997Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468084C= | CA1151517136 | PLEKHG5 | c.2752G= (p.Gly918=) c.2926G= (p.Gly976=) c.2863G= (p.Gly955=) n.3228G= c.2959G= (p.Gly987=) c.3049G= (p.Gly1017=) c.*2964G= (n.*2964G=) c.2250-191G= (n.2250-191G=) c.*2580G= (n.*2580G=) c.625G= (p.Gly209=) c.2737+15G= (n.2737+15G=) c.2481-191G= (n.2481-191G=) c.2983G= (p.Gly995=) c.2920G= (p.Gly974=) n.1954G= c.2989G= (p.Gly997=) | |
| 1 | g.6468084C>G | CA338115006 | PLEKHG5 | c.2752G>C (p.Gly918Arg) c.2926G>C (p.Gly976Arg) c.2863G>C (p.Gly955Arg) n.3228G>C c.2959G>C (p.Gly987Arg) c.3049G>C (p.Gly1017Arg) c.*2964G>C (n.*2964G>C) c.2250-191G>C (n.2250-191G>C) c.*2580G>C (n.*2580G>C) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.2737+15G>C (n.2737+15G>C) c.2481-191G>C (n.2481-191G>C) c.2983G>C (p.Gly995Arg) c.2920G>C (p.Gly974Arg) n.1954G>C c.2989G>C (p.Gly997Arg) | |
| 1 | g.6468084C>T | CA338115005 | PLEKHG5 | c.2752G>A (p.Gly918Ser) c.2926G>A (p.Gly976Ser) c.2863G>A (p.Gly955Ser) n.3228G>A c.2959G>A (p.Gly987Ser) c.3049G>A (p.Gly1017Ser) c.*2964G>A (n.*2964G>A) c.2250-191G>A (n.2250-191G>A) c.*2580G>A (n.*2580G>A) c.625G>A (p.Gly209Ser) c.2737+15G>A (n.2737+15G>A) c.2481-191G>A (n.2481-191G>A) c.2983G>A (p.Gly995Ser) c.2920G>A (p.Gly974Ser) n.1954G>A c.2989G>A (p.Gly997Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468085C>A | CA338115010 | PLEKHG5 | c.2751G>T (p.Gln917His) c.2925G>T (p.Gln975His) c.2862G>T (p.Gln954His) n.3227G>T c.2958G>T (p.Gln986His) c.3048G>T (p.Gln1016His) c.*2963G>T (n.*2963G>T) c.2250-192G>T (n.2250-192G>T) c.*2579G>T (n.*2579G>T) c.624G>T (p.Gln208His) c.2737+14G>T (n.2737+14G>T) c.2481-192G>T (n.2481-192G>T) c.2982G>T (p.Gln994His) c.2919G>T (p.Gln973His) n.1953G>T c.2988G>T (p.Gln996His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468085C= | CA1143744198 | PLEKHG5 | c.2751G= (p.Gln917=) c.2925G= (p.Gln975=) c.2862G= (p.Gln954=) n.3227G= c.2958G= (p.Gln986=) c.3048G= (p.Gln1016=) c.*2963G= (n.*2963G=) c.2250-192G= (n.2250-192G=) c.*2579G= (n.*2579G=) c.624G= (p.Gln208=) c.2737+14G= (n.2737+14G=) c.2481-192G= (n.2481-192G=) c.2982G= (p.Gln994=) c.2919G= (p.Gln973=) n.1953G= c.2988G= (p.Gln996=) | |
| 1 | g.6468085C>G | CA338115011 | PLEKHG5 | c.2751G>C (p.Gln917His) c.2925G>C (p.Gln975His) c.2862G>C (p.Gln954His) n.3227G>C c.2958G>C (p.Gln986His) c.3048G>C (p.Gln1016His) c.*2963G>C (n.*2963G>C) c.2250-192G>C (n.2250-192G>C) c.*2579G>C (n.*2579G>C) c.624G>C (p.Gln208His) c.2737+14G>C (n.2737+14G>C) c.2481-192G>C (n.2481-192G>C) c.2982G>C (p.Gln994His) c.2919G>C (p.Gln973His) n.1953G>C c.2988G>C (p.Gln996His) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.6468085C>T | CA561096 | PLEKHG5 | c.2751G>A (p.Gln917=) c.2925G>A (p.Gln975=) c.2862G>A (p.Gln954=) n.3227G>A c.2958G>A (p.Gln986=) c.3048G>A (p.Gln1016=) c.*2963G>A (n.*2963G>A) c.2250-192G>A (n.2250-192G>A) c.*2579G>A (n.*2579G>A) c.624G>A (p.Gln208=) c.2737+14G>A (n.2737+14G>A) c.2481-192G>A (n.2481-192G>A) c.2982G>A (p.Gln994=) c.2919G>A (p.Gln973=) n.1953G>A c.2988G>A (p.Gln996=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468086T>A | CA338115015 | PLEKHG5 | c.2750A>T (p.Gln917Leu) c.2924A>T (p.Gln975Leu) c.2861A>T (p.Gln954Leu) n.3226A>T c.2957A>T (p.Gln986Leu) c.3047A>T (p.Gln1016Leu) c.*2962A>T (n.*2962A>T) c.2250-193A>T (n.2250-193A>T) c.*2578A>T (n.*2578A>T) c.623A>T (p.Gln208Leu) c.2737+13A>T (n.2737+13A>T) c.2481-193A>T (n.2481-193A>T) c.2981A>T (p.Gln994Leu) c.2918A>T (p.Gln973Leu) n.1952A>T c.2987A>T (p.Gln996Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468086T>C | CA338115017 | PLEKHG5 | c.2750A>G (p.Gln917Arg) c.2924A>G (p.Gln975Arg) c.2861A>G (p.Gln954Arg) n.3226A>G c.2957A>G (p.Gln986Arg) c.3047A>G (p.Gln1016Arg) c.*2962A>G (n.*2962A>G) c.2250-193A>G (n.2250-193A>G) c.*2578A>G (n.*2578A>G) c.623A>G (p.Gln208Arg) c.2737+13A>G (n.2737+13A>G) c.2481-193A>G (n.2481-193A>G) c.2981A>G (p.Gln994Arg) c.2918A>G (p.Gln973Arg) n.1952A>G c.2987A>G (p.Gln996Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468086T>G | CA338115018 | PLEKHG5 | c.2750A>C (p.Gln917Pro) c.2924A>C (p.Gln975Pro) c.2861A>C (p.Gln954Pro) n.3226A>C c.2957A>C (p.Gln986Pro) c.3047A>C (p.Gln1016Pro) c.*2962A>C (n.*2962A>C) c.2250-193A>C (n.2250-193A>C) c.*2578A>C (n.*2578A>C) c.623A>C (p.Gln208Pro) c.2737+13A>C (n.2737+13A>C) c.2481-193A>C (n.2481-193A>C) c.2981A>C (p.Gln994Pro) c.2918A>C (p.Gln973Pro) n.1952A>C c.2987A>C (p.Gln996Pro) | |
| 1 | g.6468087G>A | CA338115021 | PLEKHG5 | c.2749C>T (p.Gln917Ter) c.2923C>T (p.Gln975Ter) c.2860C>T (p.Gln954Ter) n.3225C>T c.2956C>T (p.Gln986Ter) c.3046C>T (p.Gln1016Ter) c.*2961C>T (n.*2961C>T) c.2250-194C>T (n.2250-194C>T) c.*2577C>T (n.*2577C>T) c.622C>T (p.Gln208Ter) c.2737+12C>T (n.2737+12C>T) c.2481-194C>T (n.2481-194C>T) c.2980C>T (p.Gln994Ter) c.2917C>T (p.Gln973Ter) n.1951C>T c.2986C>T (p.Gln996Ter) | |
| 1 | g.6468087G>C | CA17233504 | PLEKHG5 | c.2749C>G (p.Gln917Glu) c.2923C>G (p.Gln975Glu) c.2860C>G (p.Gln954Glu) n.3225C>G c.2956C>G (p.Gln986Glu) c.3046C>G (p.Gln1016Glu) c.*2961C>G (n.*2961C>G) c.2250-194C>G (n.2250-194C>G) c.*2577C>G (n.*2577C>G) c.622C>G (p.Gln208Glu) c.2737+12C>G (n.2737+12C>G) c.2481-194C>G (n.2481-194C>G) c.2980C>G (p.Gln994Glu) c.2917C>G (p.Gln973Glu) n.1951C>G c.2986C>G (p.Gln996Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6468087G= | CA1151517149 | PLEKHG5 | c.2749C= (p.Gln917=) c.2923C= (p.Gln975=) c.2860C= (p.Gln954=) n.3225C= c.2956C= (p.Gln986=) c.3046C= (p.Gln1016=) c.*2961C= (n.*2961C=) c.2250-194C= (n.2250-194C=) c.*2577C= (n.*2577C=) c.622C= (p.Gln208=) c.2737+12C= (n.2737+12C=) c.2481-194C= (n.2481-194C=) c.2980C= (p.Gln994=) c.2917C= (p.Gln973=) n.1951C= c.2986C= (p.Gln996=) | |
| 1 | g.6468087G>T | CA338115024 | PLEKHG5 | c.2749C>A (p.Gln917Lys) c.2923C>A (p.Gln975Lys) c.2860C>A (p.Gln954Lys) n.3225C>A c.2956C>A (p.Gln986Lys) c.3046C>A (p.Gln1016Lys) c.*2961C>A (n.*2961C>A) c.2250-194C>A (n.2250-194C>A) c.*2577C>A (n.*2577C>A) c.622C>A (p.Gln208Lys) c.2737+12C>A (n.2737+12C>A) c.2481-194C>A (n.2481-194C>A) c.2980C>A (p.Gln994Lys) c.2917C>A (p.Gln973Lys) n.1951C>A c.2986C>A (p.Gln996Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468088A>C | CA416022459 | PLEKHG5 | c.2748T>G (p.Thr916=) c.2922T>G (p.Thr974=) c.2859T>G (p.Thr953=) n.3224T>G c.2955T>G (p.Thr985=) c.3045T>G (p.Thr1015=) c.*2960T>G (n.*2960T>G) c.2250-195T>G (n.2250-195T>G) c.*2576T>G (n.*2576T>G) c.621T>G (p.Thr207=) c.2737+11T>G (n.2737+11T>G) c.2481-195T>G (n.2481-195T>G) c.2979T>G (p.Thr993=) c.2916T>G (p.Thr972=) n.1950T>G c.2985T>G (p.Thr995=) | |
| 1 | g.6468088A>G | CA416022460 | PLEKHG5 | c.2748T>C (p.Thr916=) c.2922T>C (p.Thr974=) c.2859T>C (p.Thr953=) n.3224T>C c.2955T>C (p.Thr985=) c.3045T>C (p.Thr1015=) c.*2960T>C (n.*2960T>C) c.2250-195T>C (n.2250-195T>C) c.*2576T>C (n.*2576T>C) c.621T>C (p.Thr207=) c.2737+11T>C (n.2737+11T>C) c.2481-195T>C (n.2481-195T>C) c.2979T>C (p.Thr993=) c.2916T>C (p.Thr972=) n.1950T>C c.2985T>C (p.Thr995=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468088A>T | CA416022462 | PLEKHG5 | c.2748T>A (p.Thr916=) c.2922T>A (p.Thr974=) c.2859T>A (p.Thr953=) n.3224T>A c.2955T>A (p.Thr985=) c.3045T>A (p.Thr1015=) c.*2960T>A (n.*2960T>A) c.2250-195T>A (n.2250-195T>A) c.*2576T>A (n.*2576T>A) c.621T>A (p.Thr207=) c.2737+11T>A (n.2737+11T>A) c.2481-195T>A (n.2481-195T>A) c.2979T>A (p.Thr993=) c.2916T>A (p.Thr972=) n.1950T>A c.2985T>A (p.Thr995=) | |
| 1 | g.6468089G>A | CA561097 | PLEKHG5 | c.2747C>T (p.Thr916Ile) c.2921C>T (p.Thr974Ile) c.2858C>T (p.Thr953Ile) n.3223C>T c.2954C>T (p.Thr985Ile) c.3044C>T (p.Thr1015Ile) c.*2959C>T (n.*2959C>T) c.2250-196C>T (n.2250-196C>T) c.*2575C>T (n.*2575C>T) c.620C>T (p.Thr207Ile) c.2737+10C>T (n.2737+10C>T) c.2481-196C>T (n.2481-196C>T) c.2978C>T (p.Thr993Ile) c.2915C>T (p.Thr972Ile) n.1949C>T c.2984C>T (p.Thr995Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468089G>C | CA338115027 | PLEKHG5 | c.2747C>G (p.Thr916Ser) c.2921C>G (p.Thr974Ser) c.2858C>G (p.Thr953Ser) n.3223C>G c.2954C>G (p.Thr985Ser) c.3044C>G (p.Thr1015Ser) c.*2959C>G (n.*2959C>G) c.2250-196C>G (n.2250-196C>G) c.*2575C>G (n.*2575C>G) c.620C>G (p.Thr207Ser) c.2737+10C>G (n.2737+10C>G) c.2481-196C>G (n.2481-196C>G) c.2978C>G (p.Thr993Ser) c.2915C>G (p.Thr972Ser) n.1949C>G c.2984C>G (p.Thr995Ser) | |
| 1 | g.6468089G= | CA1151517160 | PLEKHG5 | c.2747C= (p.Thr916=) c.2921C= (p.Thr974=) c.2858C= (p.Thr953=) n.3223C= c.2954C= (p.Thr985=) c.3044C= (p.Thr1015=) c.*2959C= (n.*2959C=) c.2250-196C= (n.2250-196C=) c.*2575C= (n.*2575C=) c.620C= (p.Thr207=) c.2737+10C= (n.2737+10C=) c.2481-196C= (n.2481-196C=) c.2978C= (p.Thr993=) c.2915C= (p.Thr972=) n.1949C= c.2984C= (p.Thr995=) | |
| 1 | g.6468089G>T | CA338115029 | PLEKHG5 | c.2747C>A (p.Thr916Asn) c.2921C>A (p.Thr974Asn) c.2858C>A (p.Thr953Asn) n.3223C>A c.2954C>A (p.Thr985Asn) c.3044C>A (p.Thr1015Asn) c.*2959C>A (n.*2959C>A) c.2250-196C>A (n.2250-196C>A) c.*2575C>A (n.*2575C>A) c.620C>A (p.Thr207Asn) c.2737+10C>A (n.2737+10C>A) c.2481-196C>A (n.2481-196C>A) c.2978C>A (p.Thr993Asn) c.2915C>A (p.Thr972Asn) n.1949C>A c.2984C>A (p.Thr995Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468090T>A | CA338115034 | PLEKHG5 | c.2746A>T (p.Thr916Ser) c.2920A>T (p.Thr974Ser) c.2857A>T (p.Thr953Ser) n.3222A>T c.2953A>T (p.Thr985Ser) c.3043A>T (p.Thr1015Ser) c.*2958A>T (n.*2958A>T) c.2250-197A>T (n.2250-197A>T) c.*2574A>T (n.*2574A>T) c.619A>T (p.Thr207Ser) c.2737+9A>T (n.2737+9A>T) c.2481-197A>T (n.2481-197A>T) c.2977A>T (p.Thr993Ser) c.2914A>T (p.Thr972Ser) n.1948A>T c.2983A>T (p.Thr995Ser) | |
| 1 | g.6468090T>C | CA561099 | PLEKHG5 | c.2746A>G (p.Thr916Ala) c.2920A>G (p.Thr974Ala) c.2857A>G (p.Thr953Ala) n.3222A>G c.2953A>G (p.Thr985Ala) c.3043A>G (p.Thr1015Ala) c.*2958A>G (n.*2958A>G) c.2250-197A>G (n.2250-197A>G) c.*2574A>G (n.*2574A>G) c.619A>G (p.Thr207Ala) c.2737+9A>G (n.2737+9A>G) c.2481-197A>G (n.2481-197A>G) c.2977A>G (p.Thr993Ala) c.2914A>G (p.Thr972Ala) n.1948A>G c.2983A>G (p.Thr995Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468090T>G | CA561098 | PLEKHG5 | c.2746A>C (p.Thr916Pro) c.2920A>C (p.Thr974Pro) c.2857A>C (p.Thr953Pro) n.3222A>C c.2953A>C (p.Thr985Pro) c.3043A>C (p.Thr1015Pro) c.*2958A>C (n.*2958A>C) c.2250-197A>C (n.2250-197A>C) c.*2574A>C (n.*2574A>C) c.619A>C (p.Thr207Pro) c.2737+9A>C (n.2737+9A>C) c.2481-197A>C (n.2481-197A>C) c.2977A>C (p.Thr993Pro) c.2914A>C (p.Thr972Pro) n.1948A>C c.2983A>C (p.Thr995Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468090T= | CA1142954194 | PLEKHG5 | c.2746A= (p.Thr916=) c.2920A= (p.Thr974=) c.2857A= (p.Thr953=) n.3222A= c.2953A= (p.Thr985=) c.3043A= (p.Thr1015=) c.*2958A= (n.*2958A=) c.2250-197A= (n.2250-197A=) c.*2574A= (n.*2574A=) c.619A= (p.Thr207=) c.2737+9A= (n.2737+9A=) c.2481-197A= (n.2481-197A=) c.2977A= (p.Thr993=) c.2914A= (p.Thr972=) n.1948A= c.2983A= (p.Thr995=) | |
| 1 | g.6468091C>A | CA338115036 | PLEKHG5 | c.2745G>T (p.Arg915Ser) c.2919G>T (p.Arg973Ser) c.2856G>T (p.Arg952Ser) n.3221G>T c.2952G>T (p.Arg984Ser) c.3042G>T (p.Arg1014Ser) c.*2957G>T (n.*2957G>T) c.2250-198G>T (n.2250-198G>T) c.*2573G>T (n.*2573G>T) c.618G>T (p.Arg206Ser) c.2737+8G>T (n.2737+8G>T) c.2481-198G>T (n.2481-198G>T) c.2976G>T (p.Arg992Ser) c.2913G>T (p.Arg971Ser) n.1947G>T c.2982G>T (p.Arg994Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468091C>G | CA338115038 | PLEKHG5 | c.2745G>C (p.Arg915Ser) c.2919G>C (p.Arg973Ser) c.2856G>C (p.Arg952Ser) n.3221G>C c.2952G>C (p.Arg984Ser) c.3042G>C (p.Arg1014Ser) c.*2957G>C (n.*2957G>C) c.2250-198G>C (n.2250-198G>C) c.*2573G>C (n.*2573G>C) c.618G>C (p.Arg206Ser) c.2737+8G>C (n.2737+8G>C) c.2481-198G>C (n.2481-198G>C) c.2976G>C (p.Arg992Ser) c.2913G>C (p.Arg971Ser) n.1947G>C c.2982G>C (p.Arg994Ser) | |
| 1 | g.6468091C>T | CA416022481 | PLEKHG5 | c.2745G>A (p.Arg915=) c.2919G>A (p.Arg973=) c.2856G>A (p.Arg952=) n.3221G>A c.2952G>A (p.Arg984=) c.3042G>A (p.Arg1014=) c.*2957G>A (n.*2957G>A) c.2250-198G>A (n.2250-198G>A) c.*2573G>A (n.*2573G>A) c.618G>A (p.Arg206=) c.2737+8G>A (n.2737+8G>A) c.2481-198G>A (n.2481-198G>A) c.2976G>A (p.Arg992=) c.2913G>A (p.Arg971=) n.1947G>A c.2982G>A (p.Arg994=) | ClinVar |
| 1 | g.6468092C>A | CA338115039 | PLEKHG5 | c.2744G>T (p.Arg915Met) c.2918G>T (p.Arg973Met) c.2855G>T (p.Arg952Met) n.3220G>T c.2951G>T (p.Arg984Met) c.3041G>T (p.Arg1014Met) c.*2956G>T (n.*2956G>T) c.2250-199G>T (n.2250-199G>T) c.*2572G>T (n.*2572G>T) c.617G>T (p.Arg206Met) c.2737+7G>T (n.2737+7G>T) c.2481-199G>T (n.2481-199G>T) c.2975G>T (p.Arg992Met) c.2912G>T (p.Arg971Met) n.1946G>T c.2981G>T (p.Arg994Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468092C= | CA1151517177 | PLEKHG5 | c.2744G= (p.Arg915=) c.2918G= (p.Arg973=) c.2855G= (p.Arg952=) n.3220G= c.2951G= (p.Arg984=) c.3041G= (p.Arg1014=) c.*2956G= (n.*2956G=) c.2250-199G= (n.2250-199G=) c.*2572G= (n.*2572G=) c.617G= (p.Arg206=) c.2737+7G= (n.2737+7G=) c.2481-199G= (n.2481-199G=) c.2975G= (p.Arg992=) c.2912G= (p.Arg971=) n.1946G= c.2981G= (p.Arg994=) | |
| 1 | g.6468092C>G | CA338115040 | PLEKHG5 | c.2744G>C (p.Arg915Thr) c.2918G>C (p.Arg973Thr) c.2855G>C (p.Arg952Thr) n.3220G>C c.2951G>C (p.Arg984Thr) c.3041G>C (p.Arg1014Thr) c.*2956G>C (n.*2956G>C) c.2250-199G>C (n.2250-199G>C) c.*2572G>C (n.*2572G>C) c.617G>C (p.Arg206Thr) c.2737+7G>C (n.2737+7G>C) c.2481-199G>C (n.2481-199G>C) c.2975G>C (p.Arg992Thr) c.2912G>C (p.Arg971Thr) n.1946G>C c.2981G>C (p.Arg994Thr) | |
| 1 | g.6468092C>T | CA338115041 | PLEKHG5 | c.2744G>A (p.Arg915Lys) c.2918G>A (p.Arg973Lys) c.2855G>A (p.Arg952Lys) n.3220G>A c.2951G>A (p.Arg984Lys) c.3041G>A (p.Arg1014Lys) c.*2956G>A (n.*2956G>A) c.2250-199G>A (n.2250-199G>A) c.*2572G>A (n.*2572G>A) c.617G>A (p.Arg206Lys) c.2737+7G>A (n.2737+7G>A) c.2481-199G>A (n.2481-199G>A) c.2975G>A (p.Arg992Lys) c.2912G>A (p.Arg971Lys) n.1946G>A c.2981G>A (p.Arg994Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.6468093T>A | CA338115043 | PLEKHG5 | c.2743A>T (p.Arg915Trp) c.2917A>T (p.Arg973Trp) c.2854A>T (p.Arg952Trp) n.3219A>T c.2950A>T (p.Arg984Trp) c.3040A>T (p.Arg1014Trp) c.*2955A>T (n.*2955A>T) c.2250-200A>T (n.2250-200A>T) c.*2571A>T (n.*2571A>T) c.616A>T (p.Arg206Trp) c.2737+6A>T (n.2737+6A>T) c.2481-200A>T (n.2481-200A>T) c.2974A>T (p.Arg992Trp) c.2911A>T (p.Arg971Trp) n.1945A>T c.2980A>T (p.Arg994Trp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468093T>C | CA17233544 | PLEKHG5 | c.2743A>G (p.Arg915Gly) c.2917A>G (p.Arg973Gly) c.2854A>G (p.Arg952Gly) n.3219A>G c.2950A>G (p.Arg984Gly) c.3040A>G (p.Arg1014Gly) c.*2955A>G (n.*2955A>G) c.2250-200A>G (n.2250-200A>G) c.*2571A>G (n.*2571A>G) c.616A>G (p.Arg206Gly) c.2737+6A>G (n.2737+6A>G) c.2481-200A>G (n.2481-200A>G) c.2974A>G (p.Arg992Gly) c.2911A>G (p.Arg971Gly) n.1945A>G c.2980A>G (p.Arg994Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6468093T>G | CA416022488 | PLEKHG5 | c.2743A>C (p.Arg915=) c.2917A>C (p.Arg973=) c.2854A>C (p.Arg952=) n.3219A>C c.2950A>C (p.Arg984=) c.3040A>C (p.Arg1014=) c.*2955A>C (n.*2955A>C) c.2250-200A>C (n.2250-200A>C) c.*2571A>C (n.*2571A>C) c.616A>C (p.Arg206=) c.2737+6A>C (n.2737+6A>C) c.2481-200A>C (n.2481-200A>C) c.2974A>C (p.Arg992=) c.2911A>C (p.Arg971=) n.1945A>C c.2980A>C (p.Arg994=) | |
| 1 | g.6468093T= | CA1151517180 | PLEKHG5 | c.2743A= (p.Arg915=) c.2917A= (p.Arg973=) c.2854A= (p.Arg952=) n.3219A= c.2950A= (p.Arg984=) c.3040A= (p.Arg1014=) c.*2955A= (n.*2955A=) c.2250-200A= (n.2250-200A=) c.*2571A= (n.*2571A=) c.616A= (p.Arg206=) c.2737+6A= (n.2737+6A=) c.2481-200A= (n.2481-200A=) c.2974A= (p.Arg992=) c.2911A= (p.Arg971=) n.1945A= c.2980A= (p.Arg994=) | |
| 1 | g.6468094A>C | CA338115045 | PLEKHG5 | c.2742T>G (p.Ile914Met) c.2916T>G (p.Ile972Met) c.2853T>G (p.Ile951Met) n.3218T>G c.2949T>G (p.Ile983Met) c.3039T>G (p.Ile1013Met) c.*2954T>G (n.*2954T>G) c.2250-201T>G (n.2250-201T>G) c.*2570T>G (n.*2570T>G) c.615T>G (p.Ile205Met) c.2737+5T>G (n.2737+5T>G) c.2481-201T>G (n.2481-201T>G) c.2973T>G (p.Ile991Met) c.2910T>G (p.Ile970Met) n.1944T>G c.2979T>G (p.Ile993Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468094A>G | CA416022491 | PLEKHG5 | c.2742T>C (p.Ile914=) c.2916T>C (p.Ile972=) c.2853T>C (p.Ile951=) n.3218T>C c.2949T>C (p.Ile983=) c.3039T>C (p.Ile1013=) c.*2954T>C (n.*2954T>C) c.2250-201T>C (n.2250-201T>C) c.*2570T>C (n.*2570T>C) c.615T>C (p.Ile205=) c.2737+5T>C (n.2737+5T>C) c.2481-201T>C (n.2481-201T>C) c.2973T>C (p.Ile991=) c.2910T>C (p.Ile970=) n.1944T>C c.2979T>C (p.Ile993=) | |
| 1 | g.6468094A>T | CA416022493 | PLEKHG5 | c.2742T>A (p.Ile914=) c.2916T>A (p.Ile972=) c.2853T>A (p.Ile951=) n.3218T>A c.2949T>A (p.Ile983=) c.3039T>A (p.Ile1013=) c.*2954T>A (n.*2954T>A) c.2250-201T>A (n.2250-201T>A) c.*2570T>A (n.*2570T>A) c.615T>A (p.Ile205=) c.2737+5T>A (n.2737+5T>A) c.2481-201T>A (n.2481-201T>A) c.2973T>A (p.Ile991=) c.2910T>A (p.Ile970=) n.1944T>A c.2979T>A (p.Ile993=) | |
| 1 | g.6468095del | CA2642996107 | PLEKHG5 | c.2742del (p.Arg915GlyfsTer27) c.2916del (p.Arg973GlyfsTer27) c.2853del (p.Arg952GlyfsTer27) n.3218del c.2949del (p.Arg984GlyfsTer27) c.3039del (p.Arg1014GlyfsTer27) c.*2954del (n.*2954del) c.2250-201del (n.2250-201del) c.*2570del (n.*2570del) c.615del (p.Arg206GlyfsTer27) c.2737+5del (n.2737+5del) c.2481-201del (n.2481-201del) c.2973del (p.Arg992GlyfsTer27) c.2910del (p.Arg971GlyfsTer27) n.1944del c.2979del (p.Arg994GlyfsTer27) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468095A= | CA1151517188 | PLEKHG5 | c.2741T= (p.Ile914=) c.2915T= (p.Ile972=) c.2852T= (p.Ile951=) n.3217T= c.2948T= (p.Ile983=) c.3038T= (p.Ile1013=) c.*2953T= (n.*2953T=) c.2250-202T= (n.2250-202T=) c.*2569T= (n.*2569T=) c.614T= (p.Ile205=) c.2737+4T= (n.2737+4T=) c.2481-202T= (n.2481-202T=) c.2972T= (p.Ile991=) c.2909T= (p.Ile970=) n.1943T= c.2978T= (p.Ile993=) | |
| 1 | g.6468095A>C | CA338115048 | PLEKHG5 | c.2741T>G (p.Ile914Ser) c.2915T>G (p.Ile972Ser) c.2852T>G (p.Ile951Ser) n.3217T>G c.2948T>G (p.Ile983Ser) c.3038T>G (p.Ile1013Ser) c.*2953T>G (n.*2953T>G) c.2250-202T>G (n.2250-202T>G) c.*2569T>G (n.*2569T>G) c.614T>G (p.Ile205Ser) c.2737+4T>G (n.2737+4T>G) c.2481-202T>G (n.2481-202T>G) c.2972T>G (p.Ile991Ser) c.2909T>G (p.Ile970Ser) n.1943T>G c.2978T>G (p.Ile993Ser) | |
| 1 | g.6468095A>G | CA338115050 | PLEKHG5 | c.2741T>C (p.Ile914Thr) c.2915T>C (p.Ile972Thr) c.2852T>C (p.Ile951Thr) n.3217T>C c.2948T>C (p.Ile983Thr) c.3038T>C (p.Ile1013Thr) c.*2953T>C (n.*2953T>C) c.2250-202T>C (n.2250-202T>C) c.*2569T>C (n.*2569T>C) c.614T>C (p.Ile205Thr) c.2737+4T>C (n.2737+4T>C) c.2481-202T>C (n.2481-202T>C) c.2972T>C (p.Ile991Thr) c.2909T>C (p.Ile970Thr) n.1943T>C c.2978T>C (p.Ile993Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468095A>T | CA338115051 | PLEKHG5 | c.2741T>A (p.Ile914Asn) c.2915T>A (p.Ile972Asn) c.2852T>A (p.Ile951Asn) n.3217T>A c.2948T>A (p.Ile983Asn) c.3038T>A (p.Ile1013Asn) c.*2953T>A (n.*2953T>A) c.2250-202T>A (n.2250-202T>A) c.*2569T>A (n.*2569T>A) c.614T>A (p.Ile205Asn) c.2737+4T>A (n.2737+4T>A) c.2481-202T>A (n.2481-202T>A) c.2972T>A (p.Ile991Asn) c.2909T>A (p.Ile970Asn) n.1943T>A c.2978T>A (p.Ile993Asn) | |
| 1 | g.6468096T>A | CA338115054 | PLEKHG5 | c.2740A>T (p.Ile914Phe) c.2914A>T (p.Ile972Phe) c.2851A>T (p.Ile951Phe) n.3216A>T c.2947A>T (p.Ile983Phe) c.3037A>T (p.Ile1013Phe) c.*2952A>T (n.*2952A>T) c.2250-203A>T (n.2250-203A>T) c.*2568A>T (n.*2568A>T) c.613A>T (p.Ile205Phe) c.2737+3A>T (n.2737+3A>T) c.2481-203A>T (n.2481-203A>T) c.2971A>T (p.Ile991Phe) c.2908A>T (p.Ile970Phe) n.1942A>T c.2977A>T (p.Ile993Phe) | |
| 1 | g.6468096T>C | CA338115055 | PLEKHG5 | c.2740A>G (p.Ile914Val) c.2914A>G (p.Ile972Val) c.2851A>G (p.Ile951Val) n.3216A>G c.2947A>G (p.Ile983Val) c.3037A>G (p.Ile1013Val) c.*2952A>G (n.*2952A>G) c.2250-203A>G (n.2250-203A>G) c.*2568A>G (n.*2568A>G) c.613A>G (p.Ile205Val) c.2737+3A>G (n.2737+3A>G) c.2481-203A>G (n.2481-203A>G) c.2971A>G (p.Ile991Val) c.2908A>G (p.Ile970Val) n.1942A>G c.2977A>G (p.Ile993Val) | |
| 1 | g.6468096T>G | CA338115057 | PLEKHG5 | c.2740A>C (p.Ile914Leu) c.2914A>C (p.Ile972Leu) c.2851A>C (p.Ile951Leu) n.3216A>C c.2947A>C (p.Ile983Leu) c.3037A>C (p.Ile1013Leu) c.*2952A>C (n.*2952A>C) c.2250-203A>C (n.2250-203A>C) c.*2568A>C (n.*2568A>C) c.613A>C (p.Ile205Leu) c.2737+3A>C (n.2737+3A>C) c.2481-203A>C (n.2481-203A>C) c.2971A>C (p.Ile991Leu) c.2908A>C (p.Ile970Leu) n.1942A>C c.2977A>C (p.Ile993Leu) | |
| 1 | g.6468097A>C | CA338115063 | PLEKHG5 | c.2739T>G (p.Gly913=) c.2913T>G (p.Gly971=) c.2850T>G (p.Gly950=) n.3215T>G c.2946T>G (p.Gly982=) c.3036T>G (p.Gly1012=) c.*2951T>G (n.*2951T>G) c.2250-204T>G (n.2250-204T>G) c.*2567T>G (n.*2567T>G) c.612T>G (p.Gly204=) c.2737+2T>G (n.2737+2T>G) c.2481-204T>G (n.2481-204T>G) c.2970T>G (p.Gly990=) c.2907T>G (p.Gly969=) n.1941T>G c.2976T>G (p.Gly992=) |