UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6468073C>A | CA338114963 | PLEKHG5 | c.2763G>T (p.Gln921His) c.2937G>T (p.Gln979His) c.2874G>T (p.Gln958His) n.3239G>T c.2970G>T (p.Gln990His) c.3060G>T (p.Gln1020His) c.*2975G>T (n.*2975G>T) c.2250-180G>T (n.2250-180G>T) c.*2591G>T (n.*2591G>T) c.636G>T (p.Gln212His) c.2737+26G>T (n.2737+26G>T) c.2481-180G>T (n.2481-180G>T) c.2994G>T (p.Gln998His) c.2931G>T (p.Gln977His) n.1965G>T c.3000G>T (p.Gln1000His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468073C>G | CA338114964 | PLEKHG5 | c.2763G>C (p.Gln921His) c.2937G>C (p.Gln979His) c.2874G>C (p.Gln958His) n.3239G>C c.2970G>C (p.Gln990His) c.3060G>C (p.Gln1020His) c.*2975G>C (n.*2975G>C) c.2250-180G>C (n.2250-180G>C) c.*2591G>C (n.*2591G>C) c.636G>C (p.Gln212His) c.2737+26G>C (n.2737+26G>C) c.2481-180G>C (n.2481-180G>C) c.2994G>C (p.Gln998His) c.2931G>C (p.Gln977His) n.1965G>C c.3000G>C (p.Gln1000His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468073C>T | CA416022415 | PLEKHG5 | c.2763G>A (p.Gln921=) c.2937G>A (p.Gln979=) c.2874G>A (p.Gln958=) n.3239G>A c.2970G>A (p.Gln990=) c.3060G>A (p.Gln1020=) c.*2975G>A (n.*2975G>A) c.2250-180G>A (n.2250-180G>A) c.*2591G>A (n.*2591G>A) c.636G>A (p.Gln212=) c.2737+26G>A (n.2737+26G>A) c.2481-180G>A (n.2481-180G>A) c.2994G>A (p.Gln998=) c.2931G>A (p.Gln977=) n.1965G>A c.3000G>A (p.Gln1000=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468074T>A | CA338114966 | PLEKHG5 | c.2762A>T (p.Gln921Leu) c.2936A>T (p.Gln979Leu) c.2873A>T (p.Gln958Leu) n.3238A>T c.2969A>T (p.Gln990Leu) c.3059A>T (p.Gln1020Leu) c.*2974A>T (n.*2974A>T) c.2250-181A>T (n.2250-181A>T) c.*2590A>T (n.*2590A>T) c.635A>T (p.Gln212Leu) c.2737+25A>T (n.2737+25A>T) c.2481-181A>T (n.2481-181A>T) c.2993A>T (p.Gln998Leu) c.2930A>T (p.Gln977Leu) n.1964A>T c.2999A>T (p.Gln1000Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468074T>C | CA338114968 | PLEKHG5 | c.2762A>G (p.Gln921Arg) c.2936A>G (p.Gln979Arg) c.2873A>G (p.Gln958Arg) n.3238A>G c.2969A>G (p.Gln990Arg) c.3059A>G (p.Gln1020Arg) c.*2974A>G (n.*2974A>G) c.2250-181A>G (n.2250-181A>G) c.*2590A>G (n.*2590A>G) c.635A>G (p.Gln212Arg) c.2737+25A>G (n.2737+25A>G) c.2481-181A>G (n.2481-181A>G) c.2993A>G (p.Gln998Arg) c.2930A>G (p.Gln977Arg) n.1964A>G c.2999A>G (p.Gln1000Arg) | |
| 1 | g.6468074T>G | CA338114970 | PLEKHG5 | c.2762A>C (p.Gln921Pro) c.2936A>C (p.Gln979Pro) c.2873A>C (p.Gln958Pro) n.3238A>C c.2969A>C (p.Gln990Pro) c.3059A>C (p.Gln1020Pro) c.*2974A>C (n.*2974A>C) c.2250-181A>C (n.2250-181A>C) c.*2590A>C (n.*2590A>C) c.635A>C (p.Gln212Pro) c.2737+25A>C (n.2737+25A>C) c.2481-181A>C (n.2481-181A>C) c.2993A>C (p.Gln998Pro) c.2930A>C (p.Gln977Pro) n.1964A>C c.2999A>C (p.Gln1000Pro) | |
| 1 | g.6468074_6468077delinsTGAG | CA1151517052 | PLEKHG5 | c.2759_2762delinsCTCA (p.Pro920=) c.2933_2936delinsCTCA (p.Pro978=) c.2870_2873delinsCTCA (p.Pro957=) n.3235_3238delinsCTCA c.2966_2969delinsCTCA (p.Pro989=) c.3056_3059delinsCTCA (p.Pro1019=) c.*2971_*2974delinsCTCA (n.*2971_*2974delinsCTCA) c.2250-184_2250-181delinsCTCA (n.2250-184_2250-181delinsCTCA) c.*2587_*2590delinsCTCA (n.*2587_*2590delinsCTCA) c.632_635delinsCTCA (p.Pro211=) c.2737+22_2737+25delinsCTCA (n.2737+22_2737+25delinsCTCA) c.2481-184_2481-181delinsCTCA (n.2481-184_2481-181delinsCTCA) c.2990_2993delinsCTCA (p.Pro997=) c.2927_2930delinsCTCA (p.Pro976=) n.1961_1964delinsCTCA c.2996_2999delinsCTCA (p.Pro999=) | |
| 1 | g.6468075G>A | CA338114971 | PLEKHG5 | c.2761C>T (p.Gln921Ter) c.2935C>T (p.Gln979Ter) c.2872C>T (p.Gln958Ter) n.3237C>T c.2968C>T (p.Gln990Ter) c.3058C>T (p.Gln1020Ter) c.*2973C>T (n.*2973C>T) c.2250-182C>T (n.2250-182C>T) c.*2589C>T (n.*2589C>T) c.634C>T (p.Gln212Ter) c.2737+24C>T (n.2737+24C>T) c.2481-182C>T (n.2481-182C>T) c.2992C>T (p.Gln998Ter) c.2929C>T (p.Gln977Ter) n.1963C>T c.2998C>T (p.Gln1000Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468075G>C | CA338114973 | PLEKHG5 | c.2761C>G (p.Gln921Glu) c.2935C>G (p.Gln979Glu) c.2872C>G (p.Gln958Glu) n.3237C>G c.2968C>G (p.Gln990Glu) c.3058C>G (p.Gln1020Glu) c.*2973C>G (n.*2973C>G) c.2250-182C>G (n.2250-182C>G) c.*2589C>G (n.*2589C>G) c.634C>G (p.Gln212Glu) c.2737+24C>G (n.2737+24C>G) c.2481-182C>G (n.2481-182C>G) c.2992C>G (p.Gln998Glu) c.2929C>G (p.Gln977Glu) n.1963C>G c.2998C>G (p.Gln1000Glu) | |
| 1 | g.6468075G>T | CA338114975 | PLEKHG5 | c.2761C>A (p.Gln921Lys) c.2935C>A (p.Gln979Lys) c.2872C>A (p.Gln958Lys) n.3237C>A c.2968C>A (p.Gln990Lys) c.3058C>A (p.Gln1020Lys) c.*2973C>A (n.*2973C>A) c.2250-182C>A (n.2250-182C>A) c.*2589C>A (n.*2589C>A) c.634C>A (p.Gln212Lys) c.2737+24C>A (n.2737+24C>A) c.2481-182C>A (n.2481-182C>A) c.2992C>A (p.Gln998Lys) c.2929C>A (p.Gln977Lys) n.1963C>A c.2998C>A (p.Gln1000Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468075_6468078delinsGAGG | CA1144908299 | PLEKHG5 | c.2758_2761delinsCCTC (p.Pro920=) c.2932_2935delinsCCTC (p.Pro978=) c.2869_2872delinsCCTC (p.Pro957=) n.3234_3237delinsCCTC c.2965_2968delinsCCTC (p.Pro989=) c.3055_3058delinsCCTC (p.Pro1019=) c.*2970_*2973delinsCCTC (n.*2970_*2973delinsCCTC) c.2250-185_2250-182delinsCCTC (n.2250-185_2250-182delinsCCTC) c.*2586_*2589delinsCCTC (n.*2586_*2589delinsCCTC) c.631_634delinsCCTC (p.Pro211=) c.2737+21_2737+24delinsCCTC (n.2737+21_2737+24delinsCCTC) c.2481-185_2481-182delinsCCTC (n.2481-185_2481-182delinsCCTC) c.2989_2992delinsCCTC (p.Pro997=) c.2926_2929delinsCCTC (p.Pro976=) n.1960_1963delinsCCTC c.2995_2998delinsCCTC (p.Pro999=) | |
| 1 | g.6468076_6468078del | CA561095 | PLEKHG5 | c.2759_2761del (p.Pro920del) c.2933_2935del (p.Pro978del) c.2870_2872del (p.Pro957del) n.3235_3237del c.2966_2968del (p.Pro989del) c.3056_3058del (p.Pro1019del) c.*2971_*2973del (n.*2971_*2973del) c.2250-184_2250-182del (n.2250-184_2250-182del) c.*2587_*2589del (n.*2587_*2589del) c.632_634del (p.Pro211del) c.2737+22_2737+24del (n.2737+22_2737+24del) c.2481-184_2481-182del (n.2481-184_2481-182del) c.2990_2992del (p.Pro997del) c.2927_2929del (p.Pro976del) n.1961_1963del c.2996_2998del (p.Pro999del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468076del | CA2642996106 | PLEKHG5 | c.2760del (p.Gln921ArgfsTer21) c.2934del (p.Gln979ArgfsTer21) c.2871del (p.Gln958ArgfsTer21) n.3236del c.2967del (p.Gln990ArgfsTer21) c.3057del (p.Gln1020ArgfsTer21) c.*2972del (n.*2972del) c.2250-183del (n.2250-183del) c.*2588del (n.*2588del) c.633del (p.Gln212ArgfsTer21) c.2737+23del (n.2737+23del) c.2481-183del (n.2481-183del) c.2991del (p.Gln998ArgfsTer21) c.2928del (p.Gln977ArgfsTer21) n.1962del c.2997del (p.Gln1000ArgfsTer21) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468076A= | CA1151517061 | PLEKHG5 | c.2760T= (p.Pro920=) c.2934T= (p.Pro978=) c.2871T= (p.Pro957=) n.3236T= c.2967T= (p.Pro989=) c.3057T= (p.Pro1019=) c.*2972T= (n.*2972T=) c.2250-183T= (n.2250-183T=) c.*2588T= (n.*2588T=) c.633T= (p.Pro211=) c.2737+23T= (n.2737+23T=) c.2481-183T= (n.2481-183T=) c.2991T= (p.Pro997=) c.2928T= (p.Pro976=) n.1962T= c.2997T= (p.Pro999=) | |
| 1 | g.6468076A>C | CA416022420 | PLEKHG5 | c.2760T>G (p.Pro920=) c.2934T>G (p.Pro978=) c.2871T>G (p.Pro957=) n.3236T>G c.2967T>G (p.Pro989=) c.3057T>G (p.Pro1019=) c.*2972T>G (n.*2972T>G) c.2250-183T>G (n.2250-183T>G) c.*2588T>G (n.*2588T>G) c.633T>G (p.Pro211=) c.2737+23T>G (n.2737+23T>G) c.2481-183T>G (n.2481-183T>G) c.2991T>G (p.Pro997=) c.2928T>G (p.Pro976=) n.1962T>G c.2997T>G (p.Pro999=) | |
| 1 | g.6468076A>G | CA416022425 | PLEKHG5 | c.2760T>C (p.Pro920=) c.2934T>C (p.Pro978=) c.2871T>C (p.Pro957=) n.3236T>C c.2967T>C (p.Pro989=) c.3057T>C (p.Pro1019=) c.*2972T>C (n.*2972T>C) c.2250-183T>C (n.2250-183T>C) c.*2588T>C (n.*2588T>C) c.633T>C (p.Pro211=) c.2737+23T>C (n.2737+23T>C) c.2481-183T>C (n.2481-183T>C) c.2991T>C (p.Pro997=) c.2928T>C (p.Pro976=) n.1962T>C c.2997T>C (p.Pro999=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6468076A>T | CA416022426 | PLEKHG5 | c.2760T>A (p.Pro920=) c.2934T>A (p.Pro978=) c.2871T>A (p.Pro957=) n.3236T>A c.2967T>A (p.Pro989=) c.3057T>A (p.Pro1019=) c.*2972T>A (n.*2972T>A) c.2250-183T>A (n.2250-183T>A) c.*2588T>A (n.*2588T>A) c.633T>A (p.Pro211=) c.2737+23T>A (n.2737+23T>A) c.2481-183T>A (n.2481-183T>A) c.2991T>A (p.Pro997=) c.2928T>A (p.Pro976=) n.1962T>A c.2997T>A (p.Pro999=) | |
| 1 | g.6468077G>A | CA338114980 | PLEKHG5 | c.2759C>T (p.Pro920Leu) c.2933C>T (p.Pro978Leu) c.2870C>T (p.Pro957Leu) n.3235C>T c.2966C>T (p.Pro989Leu) c.3056C>T (p.Pro1019Leu) c.*2971C>T (n.*2971C>T) c.2250-184C>T (n.2250-184C>T) c.*2587C>T (n.*2587C>T) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.2737+22C>T (n.2737+22C>T) c.2481-184C>T (n.2481-184C>T) c.2990C>T (p.Pro997Leu) c.2927C>T (p.Pro976Leu) n.1961C>T c.2996C>T (p.Pro999Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468077G>C | CA338114979 | PLEKHG5 | c.2759C>G (p.Pro920Arg) c.2933C>G (p.Pro978Arg) c.2870C>G (p.Pro957Arg) n.3235C>G c.2966C>G (p.Pro989Arg) c.3056C>G (p.Pro1019Arg) c.*2971C>G (n.*2971C>G) c.2250-184C>G (n.2250-184C>G) c.*2587C>G (n.*2587C>G) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.2737+22C>G (n.2737+22C>G) c.2481-184C>G (n.2481-184C>G) c.2990C>G (p.Pro997Arg) c.2927C>G (p.Pro976Arg) n.1961C>G c.2996C>G (p.Pro999Arg) | |
| 1 | g.6468077G= | CA1151517069 | PLEKHG5 | c.2759C= (p.Pro920=) c.2933C= (p.Pro978=) c.2870C= (p.Pro957=) n.3235C= c.2966C= (p.Pro989=) c.3056C= (p.Pro1019=) c.*2971C= (n.*2971C=) c.2250-184C= (n.2250-184C=) c.*2587C= (n.*2587C=) c.632C= (p.Pro211=) c.2737+22C= (n.2737+22C=) c.2481-184C= (n.2481-184C=) c.2990C= (p.Pro997=) c.2927C= (p.Pro976=) n.1961C= c.2996C= (p.Pro999=) | |
| 1 | g.6468077G>T | CA338114977 | PLEKHG5 | c.2759C>A (p.Pro920His) c.2933C>A (p.Pro978His) c.2870C>A (p.Pro957His) n.3235C>A c.2966C>A (p.Pro989His) c.3056C>A (p.Pro1019His) c.*2971C>A (n.*2971C>A) c.2250-184C>A (n.2250-184C>A) c.*2587C>A (n.*2587C>A) c.632C>A (p.Pro211His) c.2737+22C>A (n.2737+22C>A) c.2481-184C>A (n.2481-184C>A) c.2990C>A (p.Pro997His) c.2927C>A (p.Pro976His) n.1961C>A c.2996C>A (p.Pro999His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468078G>A | CA338114982 | PLEKHG5 | c.2758C>T (p.Pro920Ser) c.2932C>T (p.Pro978Ser) c.2869C>T (p.Pro957Ser) n.3234C>T c.2965C>T (p.Pro989Ser) c.3055C>T (p.Pro1019Ser) c.*2970C>T (n.*2970C>T) c.2250-185C>T (n.2250-185C>T) c.*2586C>T (n.*2586C>T) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.2737+21C>T (n.2737+21C>T) c.2481-185C>T (n.2481-185C>T) c.2989C>T (p.Pro997Ser) c.2926C>T (p.Pro976Ser) n.1960C>T c.2995C>T (p.Pro999Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468078G>C | CA338114983 | PLEKHG5 | c.2758C>G (p.Pro920Ala) c.2932C>G (p.Pro978Ala) c.2869C>G (p.Pro957Ala) n.3234C>G c.2965C>G (p.Pro989Ala) c.3055C>G (p.Pro1019Ala) c.*2970C>G (n.*2970C>G) c.2250-185C>G (n.2250-185C>G) c.*2586C>G (n.*2586C>G) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.2737+21C>G (n.2737+21C>G) c.2481-185C>G (n.2481-185C>G) c.2989C>G (p.Pro997Ala) c.2926C>G (p.Pro976Ala) n.1960C>G c.2995C>G (p.Pro999Ala) | |
| 1 | g.6468078G= | CA1151517106 | PLEKHG5 | c.2758C= (p.Pro920=) c.2932C= (p.Pro978=) c.2869C= (p.Pro957=) n.3234C= c.2965C= (p.Pro989=) c.3055C= (p.Pro1019=) c.*2970C= (n.*2970C=) c.2250-185C= (n.2250-185C=) c.*2586C= (n.*2586C=) c.631C= (p.Pro211=) c.2737+21C= (n.2737+21C=) c.2481-185C= (n.2481-185C=) c.2989C= (p.Pro997=) c.2926C= (p.Pro976=) n.1960C= c.2995C= (p.Pro999=) | |
| 1 | g.6468078G>T | CA338114986 | PLEKHG5 | c.2758C>A (p.Pro920Thr) c.2932C>A (p.Pro978Thr) c.2869C>A (p.Pro957Thr) n.3234C>A c.2965C>A (p.Pro989Thr) c.3055C>A (p.Pro1019Thr) c.*2970C>A (n.*2970C>A) c.2250-185C>A (n.2250-185C>A) c.*2586C>A (n.*2586C>A) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.2737+21C>A (n.2737+21C>A) c.2481-185C>A (n.2481-185C>A) c.2989C>A (p.Pro997Thr) c.2926C>A (p.Pro976Thr) n.1960C>A c.2995C>A (p.Pro999Thr) | |
| 1 | g.6468079G>A | CA416022437 | PLEKHG5 | c.2757C>T (p.Ser919=) c.2931C>T (p.Ser977=) c.2868C>T (p.Ser956=) n.3233C>T c.2964C>T (p.Ser988=) c.3054C>T (p.Ser1018=) c.*2969C>T (n.*2969C>T) c.2250-186C>T (n.2250-186C>T) c.*2585C>T (n.*2585C>T) c.630C>T (p.Ser210=) c.2737+20C>T (n.2737+20C>T) c.2481-186C>T (n.2481-186C>T) c.2988C>T (p.Ser996=) c.2925C>T (p.Ser975=) n.1959C>T c.2994C>T (p.Ser998=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468079G>C | CA416022429 | PLEKHG5 | c.2757C>G (p.Ser919=) c.2931C>G (p.Ser977=) c.2868C>G (p.Ser956=) n.3233C>G c.2964C>G (p.Ser988=) c.3054C>G (p.Ser1018=) c.*2969C>G (n.*2969C>G) c.2250-186C>G (n.2250-186C>G) c.*2585C>G (n.*2585C>G) c.630C>G (p.Ser210=) c.2737+20C>G (n.2737+20C>G) c.2481-186C>G (n.2481-186C>G) c.2988C>G (p.Ser996=) c.2925C>G (p.Ser975=) n.1959C>G c.2994C>G (p.Ser998=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468079G= | CA1151517118 | PLEKHG5 | c.2757C= (p.Ser919=) c.2931C= (p.Ser977=) c.2868C= (p.Ser956=) n.3233C= c.2964C= (p.Ser988=) c.3054C= (p.Ser1018=) c.*2969C= (n.*2969C=) c.2250-186C= (n.2250-186C=) c.*2585C= (n.*2585C=) c.630C= (p.Ser210=) c.2737+20C= (n.2737+20C=) c.2481-186C= (n.2481-186C=) c.2988C= (p.Ser996=) c.2925C= (p.Ser975=) n.1959C= c.2994C= (p.Ser998=) | |
| 1 | g.6468079G>T | CA416022433 | PLEKHG5 | c.2757C>A (p.Ser919=) c.2931C>A (p.Ser977=) c.2868C>A (p.Ser956=) n.3233C>A c.2964C>A (p.Ser988=) c.3054C>A (p.Ser1018=) c.*2969C>A (n.*2969C>A) c.2250-186C>A (n.2250-186C>A) c.*2585C>A (n.*2585C>A) c.630C>A (p.Ser210=) c.2737+20C>A (n.2737+20C>A) c.2481-186C>A (n.2481-186C>A) c.2988C>A (p.Ser996=) c.2925C>A (p.Ser975=) n.1959C>A c.2994C>A (p.Ser998=) | |
| 1 | g.6468080G>A | CA338114988 | PLEKHG5 | c.2756C>T (p.Ser919Phe) c.2930C>T (p.Ser977Phe) c.2867C>T (p.Ser956Phe) n.3232C>T c.2963C>T (p.Ser988Phe) c.3053C>T (p.Ser1018Phe) c.*2968C>T (n.*2968C>T) c.2250-187C>T (n.2250-187C>T) c.*2584C>T (n.*2584C>T) c.629C>T (p.Ser210Phe) c.2737+19C>T (n.2737+19C>T) c.2481-187C>T (n.2481-187C>T) c.2987C>T (p.Ser996Phe) c.2924C>T (p.Ser975Phe) n.1958C>T c.2993C>T (p.Ser998Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468080G>C | CA338114989 | PLEKHG5 | c.2756C>G (p.Ser919Cys) c.2930C>G (p.Ser977Cys) c.2867C>G (p.Ser956Cys) n.3232C>G c.2963C>G (p.Ser988Cys) c.3053C>G (p.Ser1018Cys) c.*2968C>G (n.*2968C>G) c.2250-187C>G (n.2250-187C>G) c.*2584C>G (n.*2584C>G) c.629C>G (p.Ser210Cys) c.2737+19C>G (n.2737+19C>G) c.2481-187C>G (n.2481-187C>G) c.2987C>G (p.Ser996Cys) c.2924C>G (p.Ser975Cys) n.1958C>G c.2993C>G (p.Ser998Cys) | |
| 1 | g.6468080G= | CA1151517124 | PLEKHG5 | c.2756C= (p.Ser919=) c.2930C= (p.Ser977=) c.2867C= (p.Ser956=) n.3232C= c.2963C= (p.Ser988=) c.3053C= (p.Ser1018=) c.*2968C= (n.*2968C=) c.2250-187C= (n.2250-187C=) c.*2584C= (n.*2584C=) c.629C= (p.Ser210=) c.2737+19C= (n.2737+19C=) c.2481-187C= (n.2481-187C=) c.2987C= (p.Ser996=) c.2924C= (p.Ser975=) n.1958C= c.2993C= (p.Ser998=) | |
| 1 | g.6468080G>T | CA338114991 | PLEKHG5 | c.2756C>A (p.Ser919Tyr) c.2930C>A (p.Ser977Tyr) c.2867C>A (p.Ser956Tyr) n.3232C>A c.2963C>A (p.Ser988Tyr) c.3053C>A (p.Ser1018Tyr) c.*2968C>A (n.*2968C>A) c.2250-187C>A (n.2250-187C>A) c.*2584C>A (n.*2584C>A) c.629C>A (p.Ser210Tyr) c.2737+19C>A (n.2737+19C>A) c.2481-187C>A (n.2481-187C>A) c.2987C>A (p.Ser996Tyr) c.2924C>A (p.Ser975Tyr) n.1958C>A c.2993C>A (p.Ser998Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468081A>C | CA338114994 | PLEKHG5 | c.2755T>G (p.Ser919Ala) c.2929T>G (p.Ser977Ala) c.2866T>G (p.Ser956Ala) n.3231T>G c.2962T>G (p.Ser988Ala) c.3052T>G (p.Ser1018Ala) c.*2967T>G (n.*2967T>G) c.2250-188T>G (n.2250-188T>G) c.*2583T>G (n.*2583T>G) c.628T>G (p.Ser210Ala) c.2737+18T>G (n.2737+18T>G) c.2481-188T>G (n.2481-188T>G) c.2986T>G (p.Ser996Ala) c.2923T>G (p.Ser975Ala) n.1957T>G c.2992T>G (p.Ser998Ala) | |
| 1 | g.6468081A>G | CA338114996 | PLEKHG5 | c.2755T>C (p.Ser919Pro) c.2929T>C (p.Ser977Pro) c.2866T>C (p.Ser956Pro) n.3231T>C c.2962T>C (p.Ser988Pro) c.3052T>C (p.Ser1018Pro) c.*2967T>C (n.*2967T>C) c.2250-188T>C (n.2250-188T>C) c.*2583T>C (n.*2583T>C) c.628T>C (p.Ser210Pro) c.2737+18T>C (n.2737+18T>C) c.2481-188T>C (n.2481-188T>C) c.2986T>C (p.Ser996Pro) c.2923T>C (p.Ser975Pro) n.1957T>C c.2992T>C (p.Ser998Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468081A>T | CA338114998 | PLEKHG5 | c.2755T>A (p.Ser919Thr) c.2929T>A (p.Ser977Thr) c.2866T>A (p.Ser956Thr) n.3231T>A c.2962T>A (p.Ser988Thr) c.3052T>A (p.Ser1018Thr) c.*2967T>A (n.*2967T>A) c.2250-188T>A (n.2250-188T>A) c.*2583T>A (n.*2583T>A) c.628T>A (p.Ser210Thr) c.2737+18T>A (n.2737+18T>A) c.2481-188T>A (n.2481-188T>A) c.2986T>A (p.Ser996Thr) c.2923T>A (p.Ser975Thr) n.1957T>A c.2992T>A (p.Ser998Thr) | |
| 1 | g.6468082G>A | CA416022441 | PLEKHG5 | c.2754C>T (p.Gly918=) c.2928C>T (p.Gly976=) c.2865C>T (p.Gly955=) n.3230C>T c.2961C>T (p.Gly987=) c.3051C>T (p.Gly1017=) c.*2966C>T (n.*2966C>T) c.2250-189C>T (n.2250-189C>T) c.*2582C>T (n.*2582C>T) c.627C>T (p.Gly209=) c.2737+17C>T (n.2737+17C>T) c.2481-189C>T (n.2481-189C>T) c.2985C>T (p.Gly995=) c.2922C>T (p.Gly974=) n.1956C>T c.2991C>T (p.Gly997=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468082G>C | CA416022443 | PLEKHG5 | c.2754C>G (p.Gly918=) c.2928C>G (p.Gly976=) c.2865C>G (p.Gly955=) n.3230C>G c.2961C>G (p.Gly987=) c.3051C>G (p.Gly1017=) c.*2966C>G (n.*2966C>G) c.2250-189C>G (n.2250-189C>G) c.*2582C>G (n.*2582C>G) c.627C>G (p.Gly209=) c.2737+17C>G (n.2737+17C>G) c.2481-189C>G (n.2481-189C>G) c.2985C>G (p.Gly995=) c.2922C>G (p.Gly974=) n.1956C>G c.2991C>G (p.Gly997=) | |
| 1 | g.6468082G>T | CA416022444 | PLEKHG5 | c.2754C>A (p.Gly918=) c.2928C>A (p.Gly976=) c.2865C>A (p.Gly955=) n.3230C>A c.2961C>A (p.Gly987=) c.3051C>A (p.Gly1017=) c.*2966C>A (n.*2966C>A) c.2250-189C>A (n.2250-189C>A) c.*2582C>A (n.*2582C>A) c.627C>A (p.Gly209=) c.2737+17C>A (n.2737+17C>A) c.2481-189C>A (n.2481-189C>A) c.2985C>A (p.Gly995=) c.2922C>A (p.Gly974=) n.1956C>A c.2991C>A (p.Gly997=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468083C>A | CA338114999 | PLEKHG5 | c.2753G>T (p.Gly918Val) c.2927G>T (p.Gly976Val) c.2864G>T (p.Gly955Val) n.3229G>T c.2960G>T (p.Gly987Val) c.3050G>T (p.Gly1017Val) c.*2965G>T (n.*2965G>T) c.2250-190G>T (n.2250-190G>T) c.*2581G>T (n.*2581G>T) c.626G>T (p.Gly209Val) c.2737+16G>T (n.2737+16G>T) c.2481-190G>T (n.2481-190G>T) c.2984G>T (p.Gly995Val) c.2921G>T (p.Gly974Val) n.1955G>T c.2990G>T (p.Gly997Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468083C= | CA1151517129 | PLEKHG5 | c.2753G= (p.Gly918=) c.2927G= (p.Gly976=) c.2864G= (p.Gly955=) n.3229G= c.2960G= (p.Gly987=) c.3050G= (p.Gly1017=) c.*2965G= (n.*2965G=) c.2250-190G= (n.2250-190G=) c.*2581G= (n.*2581G=) c.626G= (p.Gly209=) c.2737+16G= (n.2737+16G=) c.2481-190G= (n.2481-190G=) c.2984G= (p.Gly995=) c.2921G= (p.Gly974=) n.1955G= c.2990G= (p.Gly997=) | |
| 1 | g.6468083C>G | CA338115001 | PLEKHG5 | c.2753G>C (p.Gly918Ala) c.2927G>C (p.Gly976Ala) c.2864G>C (p.Gly955Ala) n.3229G>C c.2960G>C (p.Gly987Ala) c.3050G>C (p.Gly1017Ala) c.*2965G>C (n.*2965G>C) c.2250-190G>C (n.2250-190G>C) c.*2581G>C (n.*2581G>C) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.2737+16G>C (n.2737+16G>C) c.2481-190G>C (n.2481-190G>C) c.2984G>C (p.Gly995Ala) c.2921G>C (p.Gly974Ala) n.1955G>C c.2990G>C (p.Gly997Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468083C>T | CA338115004 | PLEKHG5 | c.2753G>A (p.Gly918Asp) c.2927G>A (p.Gly976Asp) c.2864G>A (p.Gly955Asp) n.3229G>A c.2960G>A (p.Gly987Asp) c.3050G>A (p.Gly1017Asp) c.*2965G>A (n.*2965G>A) c.2250-190G>A (n.2250-190G>A) c.*2581G>A (n.*2581G>A) c.626G>A (p.Gly209Asp) c.2737+16G>A (n.2737+16G>A) c.2481-190G>A (n.2481-190G>A) c.2984G>A (p.Gly995Asp) c.2921G>A (p.Gly974Asp) n.1955G>A c.2990G>A (p.Gly997Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468084_6468085del | CA2586966048 | PLEKHG5 | c.2752_2753del (p.Gly918LeufsTer16) c.2926_2927del (p.Gly976LeufsTer16) c.2863_2864del (p.Gly955LeufsTer16) n.3228_3229del c.2959_2960del (p.Gly987LeufsTer16) c.3049_3050del (p.Gly1017LeufsTer16) c.*2964_*2965del (n.*2964_*2965del) c.2250-191_2250-190del (n.2250-191_2250-190del) c.*2580_*2581del (n.*2580_*2581del) c.625_626del (p.Gly209LeufsTer16) c.2737+15_2737+16del (n.2737+15_2737+16del) c.2481-191_2481-190del (n.2481-191_2481-190del) c.2983_2984del (p.Gly995LeufsTer16) c.2920_2921del (p.Gly974LeufsTer16) n.1954_1955del c.2989_2990del (p.Gly997LeufsTer16) | |
| 1 | g.6468084C>A | CA338115007 | PLEKHG5 | c.2752G>T (p.Gly918Cys) c.2926G>T (p.Gly976Cys) c.2863G>T (p.Gly955Cys) n.3228G>T c.2959G>T (p.Gly987Cys) c.3049G>T (p.Gly1017Cys) c.*2964G>T (n.*2964G>T) c.2250-191G>T (n.2250-191G>T) c.*2580G>T (n.*2580G>T) c.625G>T (p.Gly209Cys) c.2737+15G>T (n.2737+15G>T) c.2481-191G>T (n.2481-191G>T) c.2983G>T (p.Gly995Cys) c.2920G>T (p.Gly974Cys) n.1954G>T c.2989G>T (p.Gly997Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468084C= | CA1151517136 | PLEKHG5 | c.2752G= (p.Gly918=) c.2926G= (p.Gly976=) c.2863G= (p.Gly955=) n.3228G= c.2959G= (p.Gly987=) c.3049G= (p.Gly1017=) c.*2964G= (n.*2964G=) c.2250-191G= (n.2250-191G=) c.*2580G= (n.*2580G=) c.625G= (p.Gly209=) c.2737+15G= (n.2737+15G=) c.2481-191G= (n.2481-191G=) c.2983G= (p.Gly995=) c.2920G= (p.Gly974=) n.1954G= c.2989G= (p.Gly997=) | |
| 1 | g.6468084C>G | CA338115006 | PLEKHG5 | c.2752G>C (p.Gly918Arg) c.2926G>C (p.Gly976Arg) c.2863G>C (p.Gly955Arg) n.3228G>C c.2959G>C (p.Gly987Arg) c.3049G>C (p.Gly1017Arg) c.*2964G>C (n.*2964G>C) c.2250-191G>C (n.2250-191G>C) c.*2580G>C (n.*2580G>C) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.2737+15G>C (n.2737+15G>C) c.2481-191G>C (n.2481-191G>C) c.2983G>C (p.Gly995Arg) c.2920G>C (p.Gly974Arg) n.1954G>C c.2989G>C (p.Gly997Arg) | |
| 1 | g.6468084C>T | CA338115005 | PLEKHG5 | c.2752G>A (p.Gly918Ser) c.2926G>A (p.Gly976Ser) c.2863G>A (p.Gly955Ser) n.3228G>A c.2959G>A (p.Gly987Ser) c.3049G>A (p.Gly1017Ser) c.*2964G>A (n.*2964G>A) c.2250-191G>A (n.2250-191G>A) c.*2580G>A (n.*2580G>A) c.625G>A (p.Gly209Ser) c.2737+15G>A (n.2737+15G>A) c.2481-191G>A (n.2481-191G>A) c.2983G>A (p.Gly995Ser) c.2920G>A (p.Gly974Ser) n.1954G>A c.2989G>A (p.Gly997Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468085C>A | CA338115010 | PLEKHG5 | c.2751G>T (p.Gln917His) c.2925G>T (p.Gln975His) c.2862G>T (p.Gln954His) n.3227G>T c.2958G>T (p.Gln986His) c.3048G>T (p.Gln1016His) c.*2963G>T (n.*2963G>T) c.2250-192G>T (n.2250-192G>T) c.*2579G>T (n.*2579G>T) c.624G>T (p.Gln208His) c.2737+14G>T (n.2737+14G>T) c.2481-192G>T (n.2481-192G>T) c.2982G>T (p.Gln994His) c.2919G>T (p.Gln973His) n.1953G>T c.2988G>T (p.Gln996His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468085C= | CA1143744198 | PLEKHG5 | c.2751G= (p.Gln917=) c.2925G= (p.Gln975=) c.2862G= (p.Gln954=) n.3227G= c.2958G= (p.Gln986=) c.3048G= (p.Gln1016=) c.*2963G= (n.*2963G=) c.2250-192G= (n.2250-192G=) c.*2579G= (n.*2579G=) c.624G= (p.Gln208=) c.2737+14G= (n.2737+14G=) c.2481-192G= (n.2481-192G=) c.2982G= (p.Gln994=) c.2919G= (p.Gln973=) n.1953G= c.2988G= (p.Gln996=) |