Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62604263T>C | CA737670637 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+28T>C (n.1198+28T>C) c.1388+14443A>G (n.1388+14443A>G) c.1682+14443A>G (n.1682+14443A>G) n.82-6722A>G n.356T>C c.1358+14443A>G (n.1358+14443A>G) c.12+14443A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604263T= | CA1171149281 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+28T= (n.1198+28T=) c.1388+14443A= (n.1388+14443A=) c.1682+14443A= (n.1682+14443A=) n.82-6722A= n.356T= c.1358+14443A= (n.1358+14443A=) c.12+14443A= | |
1 | g.62604266T>G | CA886823 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+31T>G (n.1198+31T>G) c.1388+14440A>C (n.1388+14440A>C) c.1682+14440A>C (n.1682+14440A>C) n.82-6725A>C n.359T>G c.1358+14440A>C (n.1358+14440A>C) c.12+14440A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604266T= | CA1171149282 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+31T= (n.1198+31T=) c.1388+14440A= (n.1388+14440A=) c.1682+14440A= (n.1682+14440A=) n.82-6725A= n.359T= c.1358+14440A= (n.1358+14440A=) c.12+14440A= | |
1 | g.62604268_62604272del | CA2525681403 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+33_1198+37del (n.1198+33_1198+37del) c.1388+14436_1388+14440del (n.1388+14436_1388+14440del) c.1682+14436_1682+14440del (n.1682+14436_1682+14440del) n.82-6729_82-6725del n.361_365del c.1358+14436_1358+14440del (n.1358+14436_1358+14440del) c.12+14436_12+14440del | |
1 | g.62604267C>A | CA2645998015 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+32C>A (n.1198+32C>A) c.1388+14439G>T (n.1388+14439G>T) c.1682+14439G>T (n.1682+14439G>T) n.82-6726G>T n.360C>A c.1358+14439G>T (n.1358+14439G>T) c.12+14439G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604267C= | CA1171149283 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+32C= (n.1198+32C=) c.1388+14439G= (n.1388+14439G=) c.1682+14439G= (n.1682+14439G=) n.82-6726G= n.360C= c.1358+14439G= (n.1358+14439G=) c.12+14439G= | |
1 | g.62604267C>T | CA23754068 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+32C>T (n.1198+32C>T) c.1388+14439G>A (n.1388+14439G>A) c.1682+14439G>A (n.1682+14439G>A) n.82-6726G>A n.360C>T c.1358+14439G>A (n.1358+14439G>A) c.12+14439G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604268A= | CA1171149284 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+33A= (n.1198+33A=) c.1388+14438T= (n.1388+14438T=) c.1682+14438T= (n.1682+14438T=) n.82-6727T= n.361A= c.1358+14438T= (n.1358+14438T=) c.12+14438T= | |
1 | g.62604268A>G | CA886824 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+33A>G (n.1198+33A>G) c.1388+14438T>C (n.1388+14438T>C) c.1682+14438T>C (n.1682+14438T>C) n.82-6727T>C n.361A>G c.1358+14438T>C (n.1358+14438T>C) c.12+14438T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604270A= | CA1171149285 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+35A= (n.1198+35A=) c.1388+14436T= (n.1388+14436T=) c.1682+14436T= (n.1682+14436T=) n.82-6729T= n.363A= c.1358+14436T= (n.1358+14436T=) c.12+14436T= | |
1 | g.62604270A>G | CA886825 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+35A>G (n.1198+35A>G) c.1388+14436T>C (n.1388+14436T>C) c.1682+14436T>C (n.1682+14436T>C) n.82-6729T>C n.363A>G c.1358+14436T>C (n.1358+14436T>C) c.12+14436T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604271T>A | CA2645998016 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+36T>A (n.1198+36T>A) c.1388+14435A>T (n.1388+14435A>T) c.1682+14435A>T (n.1682+14435A>T) n.82-6730A>T n.364T>A c.1358+14435A>T (n.1358+14435A>T) c.12+14435A>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604272C= | CA1171149286 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+37C= (n.1198+37C=) c.1388+14434G= (n.1388+14434G=) c.1682+14434G= (n.1682+14434G=) n.82-6731G= n.365C= c.1358+14434G= (n.1358+14434G=) c.12+14434G= | |
1 | g.62604272C>T | CA886826 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+37C>T (n.1198+37C>T) c.1388+14434G>A (n.1388+14434G>A) c.1682+14434G>A (n.1682+14434G>A) n.82-6731G>A n.365C>T c.1358+14434G>A (n.1358+14434G>A) c.12+14434G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604273T>C | CA1171149288 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+38T>C (n.1198+38T>C) c.1388+14433A>G (n.1388+14433A>G) c.1682+14433A>G (n.1682+14433A>G) n.82-6732A>G n.366T>C c.1358+14433A>G (n.1358+14433A>G) c.12+14433A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604273T= | CA1171149287 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+38T= (n.1198+38T=) c.1388+14433A= (n.1388+14433A=) c.1682+14433A= (n.1682+14433A=) n.82-6732A= n.366T= c.1358+14433A= (n.1358+14433A=) c.12+14433A= | |
1 | g.62604274T>C | CA2645998017 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+39T>C (n.1198+39T>C) c.1388+14432A>G (n.1388+14432A>G) c.1682+14432A>G (n.1682+14432A>G) n.82-6733A>G n.367T>C c.1358+14432A>G (n.1358+14432A>G) c.12+14432A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604275C>A | CA2574391302 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+40C>A (n.1198+40C>A) c.1388+14431G>T (n.1388+14431G>T) c.1682+14431G>T (n.1682+14431G>T) n.82-6734G>T n.368C>A c.1358+14431G>T (n.1358+14431G>T) c.12+14431G>T | |
1 | g.62604279G>A | CA523752057 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+44G>A (n.1198+44G>A) c.1388+14427C>T (n.1388+14427C>T) c.1682+14427C>T (n.1682+14427C>T) n.82-6738C>T n.372G>A c.1358+14427C>T (n.1358+14427C>T) c.12+14427C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.62604279G= | CA1171149289 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+44G= (n.1198+44G=) c.1388+14427C= (n.1388+14427C=) c.1682+14427C= (n.1682+14427C=) n.82-6738C= n.372G= c.1358+14427C= (n.1358+14427C=) c.12+14427C= | |
1 | g.62604282T>A | CA2574391303 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+47T>A (n.1198+47T>A) c.1388+14424A>T (n.1388+14424A>T) c.1682+14424A>T (n.1682+14424A>T) n.82-6741A>T n.375T>A c.1358+14424A>T (n.1358+14424A>T) c.12+14424A>T | |
1 | g.62604283C>A | CA2645998018 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+48C>A (n.1198+48C>A) c.1388+14423G>T (n.1388+14423G>T) c.1682+14423G>T (n.1682+14423G>T) n.82-6742G>T n.376C>A c.1358+14423G>T (n.1358+14423G>T) c.12+14423G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604286C>G | CA2574391304 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+51C>G (n.1198+51C>G) c.1388+14420G>C (n.1388+14420G>C) c.1682+14420G>C (n.1682+14420G>C) n.82-6745G>C n.379C>G c.1358+14420G>C (n.1358+14420G>C) c.12+14420G>C | |
1 | g.62604287C= | CA1171149290 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+52C= (n.1198+52C=) c.1388+14419G= (n.1388+14419G=) c.1682+14419G= (n.1682+14419G=) n.82-6746G= n.380C= c.1358+14419G= (n.1358+14419G=) c.12+14419G= | |
1 | g.62604287C>T | CA886827 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+52C>T (n.1198+52C>T) c.1388+14419G>A (n.1388+14419G>A) c.1682+14419G>A (n.1682+14419G>A) n.82-6746G>A n.380C>T c.1358+14419G>A (n.1358+14419G>A) c.12+14419G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604288C>A | CA2645998019 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+53C>A (n.1198+53C>A) c.1388+14418G>T (n.1388+14418G>T) c.1682+14418G>T (n.1682+14418G>T) n.82-6747G>T n.381C>A c.1358+14418G>T (n.1358+14418G>T) c.12+14418G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604288C>T | CA646189401 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+53C>T (n.1198+53C>T) c.1388+14418G>A (n.1388+14418G>A) c.1682+14418G>A (n.1682+14418G>A) n.82-6747G>A n.381C>T c.1358+14418G>A (n.1358+14418G>A) c.12+14418G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.62604289A>C | CA2645998021 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+54A>C (n.1198+54A>C) c.1388+14417T>G (n.1388+14417T>G) c.1682+14417T>G (n.1682+14417T>G) n.82-6748T>G n.382A>C c.1358+14417T>G (n.1358+14417T>G) c.12+14417T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604289_62604290insAGTAAAAA | CA2645998020 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+54_1198+55insAGTAAAAA (n.1198+54_1198+55insAGTAAAAA) c.1388+14417_1388+14418insTTTTACTT (n.1388+14417_1388+14418insTTTTACTT) c.1682+14417_1682+14418insTTTTACTT (n.1682+14417_1682+14418insTTTTACTT) n.82-6748_82-6747insTTTTACTT n.382_383insAGTAAAAA c.1358+14417_1358+14418insTTTTACTT (n.1358+14417_1358+14418insTTTTACTT) c.12+14417_12+14418insTTTTACTT | gnomAD v4 |
1 | g.62604290C>A | CA2645998022 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+55C>A (n.1198+55C>A) c.1388+14416G>T (n.1388+14416G>T) c.1682+14416G>T (n.1682+14416G>T) n.82-6749G>T n.383C>A c.1358+14416G>T (n.1358+14416G>T) c.12+14416G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604290C>G | CA2645998023 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+55C>G (n.1198+55C>G) c.1388+14416G>C (n.1388+14416G>C) c.1682+14416G>C (n.1682+14416G>C) n.82-6749G>C n.383C>G c.1358+14416G>C (n.1358+14416G>C) c.12+14416G>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604290C>T | CA2568487553 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+55C>T (n.1198+55C>T) c.1388+14416G>A (n.1388+14416G>A) c.1682+14416G>A (n.1682+14416G>A) n.82-6749G>A n.383C>T c.1358+14416G>A (n.1358+14416G>A) c.12+14416G>A | |
1 | g.62604291A>G | CA2574391305 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+56A>G (n.1198+56A>G) c.1388+14415T>C (n.1388+14415T>C) c.1682+14415T>C (n.1682+14415T>C) n.82-6750T>C n.384A>G c.1358+14415T>C (n.1358+14415T>C) c.12+14415T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604292T>A | CA2645998024 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+57T>A (n.1198+57T>A) c.1388+14414A>T (n.1388+14414A>T) c.1682+14414A>T (n.1682+14414A>T) n.82-6751A>T n.385T>A c.1358+14414A>T (n.1358+14414A>T) c.12+14414A>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604293T>A | CA523752042 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+58T>A (n.1198+58T>A) c.1388+14413A>T (n.1388+14413A>T) c.1682+14413A>T (n.1682+14413A>T) n.82-6752A>T n.386T>A c.1358+14413A>T (n.1358+14413A>T) c.12+14413A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604293T>C | CA2645998025 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+58T>C (n.1198+58T>C) c.1388+14413A>G (n.1388+14413A>G) c.1682+14413A>G (n.1682+14413A>G) n.82-6752A>G n.386T>C c.1358+14413A>G (n.1358+14413A>G) c.12+14413A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604293T= | CA1171149291 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+58T= (n.1198+58T=) c.1388+14413A= (n.1388+14413A=) c.1682+14413A= (n.1682+14413A=) n.82-6752A= n.386T= c.1358+14413A= (n.1358+14413A=) c.12+14413A= | |
1 | g.62604295T>C | CA23754112 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+60T>C (n.1198+60T>C) c.1388+14411A>G (n.1388+14411A>G) c.1682+14411A>G (n.1682+14411A>G) n.82-6754A>G n.388T>C c.1358+14411A>G (n.1358+14411A>G) c.12+14411A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604295T= | CA1171149292 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+60T= (n.1198+60T=) c.1388+14411A= (n.1388+14411A=) c.1682+14411A= (n.1682+14411A=) n.82-6754A= n.388T= c.1358+14411A= (n.1358+14411A=) c.12+14411A= | |
1 | g.62604296T>A | CA737670643 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+61T>A (n.1198+61T>A) c.1388+14410A>T (n.1388+14410A>T) c.1682+14410A>T (n.1682+14410A>T) n.82-6755A>T n.389T>A c.1358+14410A>T (n.1358+14410A>T) c.12+14410A>T | dbSNP |
1 | g.62604296T>C | CA2574391306 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+61T>C (n.1198+61T>C) c.1388+14410A>G (n.1388+14410A>G) c.1682+14410A>G (n.1682+14410A>G) n.82-6755A>G n.389T>C c.1358+14410A>G (n.1358+14410A>G) c.12+14410A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604296T>G | CA2645998026 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+61T>G (n.1198+61T>G) c.1388+14410A>C (n.1388+14410A>C) c.1682+14410A>C (n.1682+14410A>C) n.82-6755A>C n.389T>G c.1358+14410A>C (n.1358+14410A>C) c.12+14410A>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604296T= | CA1171149293 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+61T= (n.1198+61T=) c.1388+14410A= (n.1388+14410A=) c.1682+14410A= (n.1682+14410A=) n.82-6755A= n.389T= c.1358+14410A= (n.1358+14410A=) c.12+14410A= | |
1 | g.62604298G>A | CA1171149295 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+63G>A (n.1198+63G>A) c.1388+14408C>T (n.1388+14408C>T) c.1682+14408C>T (n.1682+14408C>T) n.82-6757C>T n.391G>A c.1358+14408C>T (n.1358+14408C>T) c.12+14408C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604298G= | CA1171149294 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+63G= (n.1198+63G=) c.1388+14408C= (n.1388+14408C=) c.1682+14408C= (n.1682+14408C=) n.82-6757C= n.391G= c.1358+14408C= (n.1358+14408C=) c.12+14408C= | |
1 | g.62604299C>A | CA2645998027 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+64C>A (n.1198+64C>A) c.1388+14407G>T (n.1388+14407G>T) c.1682+14407G>T (n.1682+14407G>T) n.82-6758G>T n.392C>A c.1358+14407G>T (n.1358+14407G>T) c.12+14407G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604299_62604301delinsCTA | CA1171149296 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+64_1198+66delinsCTA (n.1198+64_1198+66delinsCTA) c.1388+14405_1388+14407delinsTAG (n.1388+14405_1388+14407delinsTAG) c.1682+14405_1682+14407delinsTAG (n.1682+14405_1682+14407delinsTAG) n.82-6760_82-6758delinsTAG n.392_394delinsCTA c.1358+14405_1358+14407delinsTAG (n.1358+14405_1358+14407delinsTAG) c.12+14405_12+14407delinsTAG | |
1 | g.62604301_62604302del | CA1171149297 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+66_1198+67del (n.1198+66_1198+67del) c.1388+14405_1388+14406del (n.1388+14405_1388+14406del) c.1682+14405_1682+14406del (n.1682+14405_1682+14406del) n.82-6760_82-6759del n.394_395del c.1358+14405_1358+14406del (n.1358+14405_1358+14406del) c.12+14405_12+14406del | dbSNP |
1 | g.62604301A= | CA1171149298 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+66A= (n.1198+66A=) c.1388+14405T= (n.1388+14405T=) c.1682+14405T= (n.1682+14405T=) n.82-6760T= n.394A= c.1358+14405T= (n.1358+14405T=) c.12+14405T= |