Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62604258C=CA1143413971ANGPTL3,DOCK7c.1198+23C= (n.1198+23C=)
c.1388+14448G= (n.1388+14448G=)
c.1682+14448G= (n.1682+14448G=)
n.82-6717G=
n.351C=
c.1358+14448G= (n.1358+14448G=)
c.12+14448G=
1g.62604258C>GCA886821ANGPTL3,DOCK7c.1198+23C>G (n.1198+23C>G)
c.1388+14448G>C (n.1388+14448G>C)
c.1682+14448G>C (n.1682+14448G>C)
n.82-6717G>C
n.351C>G
c.1358+14448G>C (n.1358+14448G>C)
c.12+14448G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604258C>TCA886822ANGPTL3,DOCK7c.1198+23C>T (n.1198+23C>T)
c.1388+14448G>A (n.1388+14448G>A)
c.1682+14448G>A (n.1682+14448G>A)
n.82-6717G>A
n.351C>T
c.1358+14448G>A (n.1358+14448G>A)
c.12+14448G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604259T>CCA737670633ANGPTL3,DOCK7c.1198+24T>C (n.1198+24T>C)
c.1388+14447A>G (n.1388+14447A>G)
c.1682+14447A>G (n.1682+14447A>G)
n.82-6718A>G
n.352T>C
c.1358+14447A>G (n.1358+14447A>G)
c.12+14447A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604259T>GCA523752056ANGPTL3,DOCK7c.1198+24T>G (n.1198+24T>G)
c.1388+14447A>C (n.1388+14447A>C)
c.1682+14447A>C (n.1682+14447A>C)
n.82-6718A>C
n.352T>G
c.1358+14447A>C (n.1358+14447A>C)
c.12+14447A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604259T=CA1171149279ANGPTL3,DOCK7c.1198+24T= (n.1198+24T=)
c.1388+14447A= (n.1388+14447A=)
c.1682+14447A= (n.1682+14447A=)
n.82-6718A=
n.352T=
c.1358+14447A= (n.1358+14447A=)
c.12+14447A=
1g.62604261T>CCA2645998014ANGPTL3,DOCK7c.1198+26T>C (n.1198+26T>C)
c.1388+14445A>G (n.1388+14445A>G)
c.1682+14445A>G (n.1682+14445A>G)
n.82-6720A>G
n.354T>C
c.1358+14445A>G (n.1358+14445A>G)
c.12+14445A>G
gnomAD v4
1g.62604262A=CA1171149280ANGPTL3,DOCK7c.1198+27A= (n.1198+27A=)
c.1388+14444T= (n.1388+14444T=)
c.1682+14444T= (n.1682+14444T=)
n.82-6721T=
n.355A=
c.1358+14444T= (n.1358+14444T=)
c.12+14444T=
1g.62604262A>CCA2528736011ANGPTL3,DOCK7c.1198+27A>C (n.1198+27A>C)
c.1388+14444T>G (n.1388+14444T>G)
c.1682+14444T>G (n.1682+14444T>G)
n.82-6721T>G
n.355A>C
c.1358+14444T>G (n.1358+14444T>G)
c.12+14444T>G
1g.62604262A>GCA1002424591ANGPTL3,DOCK7c.1198+27A>G (n.1198+27A>G)
c.1388+14444T>C (n.1388+14444T>C)
c.1682+14444T>C (n.1682+14444T>C)
n.82-6721T>C
n.355A>G
c.1358+14444T>C (n.1358+14444T>C)
c.12+14444T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604263T>CCA737670637ANGPTL3,DOCK7c.1198+28T>C (n.1198+28T>C)
c.1388+14443A>G (n.1388+14443A>G)
c.1682+14443A>G (n.1682+14443A>G)
n.82-6722A>G
n.356T>C
c.1358+14443A>G (n.1358+14443A>G)
c.12+14443A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.62604263T=CA1171149281ANGPTL3,DOCK7c.1198+28T= (n.1198+28T=)
c.1388+14443A= (n.1388+14443A=)
c.1682+14443A= (n.1682+14443A=)
n.82-6722A=
n.356T=
c.1358+14443A= (n.1358+14443A=)
c.12+14443A=
1g.62604266T>GCA886823ANGPTL3,DOCK7c.1198+31T>G (n.1198+31T>G)
c.1388+14440A>C (n.1388+14440A>C)
c.1682+14440A>C (n.1682+14440A>C)
n.82-6725A>C
n.359T>G
c.1358+14440A>C (n.1358+14440A>C)
c.12+14440A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604266T=CA1171149282ANGPTL3,DOCK7c.1198+31T= (n.1198+31T=)
c.1388+14440A= (n.1388+14440A=)
c.1682+14440A= (n.1682+14440A=)
n.82-6725A=
n.359T=
c.1358+14440A= (n.1358+14440A=)
c.12+14440A=
1g.62604268_62604272delCA2525681403ANGPTL3,DOCK7c.1198+33_1198+37del (n.1198+33_1198+37del)
c.1388+14436_1388+14440del (n.1388+14436_1388+14440del)
c.1682+14436_1682+14440del (n.1682+14436_1682+14440del)
n.82-6729_82-6725del
n.361_365del
c.1358+14436_1358+14440del (n.1358+14436_1358+14440del)
c.12+14436_12+14440del
1g.62604267C>ACA2645998015ANGPTL3,DOCK7c.1198+32C>A (n.1198+32C>A)
c.1388+14439G>T (n.1388+14439G>T)
c.1682+14439G>T (n.1682+14439G>T)
n.82-6726G>T
n.360C>A
c.1358+14439G>T (n.1358+14439G>T)
c.12+14439G>T
gnomAD v4
1g.62604267C=CA1171149283ANGPTL3,DOCK7c.1198+32C= (n.1198+32C=)
c.1388+14439G= (n.1388+14439G=)
c.1682+14439G= (n.1682+14439G=)
n.82-6726G=
n.360C=
c.1358+14439G= (n.1358+14439G=)
c.12+14439G=
1g.62604267C>TCA23754068ANGPTL3,DOCK7c.1198+32C>T (n.1198+32C>T)
c.1388+14439G>A (n.1388+14439G>A)
c.1682+14439G>A (n.1682+14439G>A)
n.82-6726G>A
n.360C>T
c.1358+14439G>A (n.1358+14439G>A)
c.12+14439G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604268A=CA1171149284ANGPTL3,DOCK7c.1198+33A= (n.1198+33A=)
c.1388+14438T= (n.1388+14438T=)
c.1682+14438T= (n.1682+14438T=)
n.82-6727T=
n.361A=
c.1358+14438T= (n.1358+14438T=)
c.12+14438T=
1g.62604268A>GCA886824ANGPTL3,DOCK7c.1198+33A>G (n.1198+33A>G)
c.1388+14438T>C (n.1388+14438T>C)
c.1682+14438T>C (n.1682+14438T>C)
n.82-6727T>C
n.361A>G
c.1358+14438T>C (n.1358+14438T>C)
c.12+14438T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604270A=CA1171149285ANGPTL3,DOCK7c.1198+35A= (n.1198+35A=)
c.1388+14436T= (n.1388+14436T=)
c.1682+14436T= (n.1682+14436T=)
n.82-6729T=
n.363A=
c.1358+14436T= (n.1358+14436T=)
c.12+14436T=
1g.62604270A>GCA886825ANGPTL3,DOCK7c.1198+35A>G (n.1198+35A>G)
c.1388+14436T>C (n.1388+14436T>C)
c.1682+14436T>C (n.1682+14436T>C)
n.82-6729T>C
n.363A>G
c.1358+14436T>C (n.1358+14436T>C)
c.12+14436T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604271T>ACA2645998016ANGPTL3,DOCK7c.1198+36T>A (n.1198+36T>A)
c.1388+14435A>T (n.1388+14435A>T)
c.1682+14435A>T (n.1682+14435A>T)
n.82-6730A>T
n.364T>A
c.1358+14435A>T (n.1358+14435A>T)
c.12+14435A>T
gnomAD v4
1g.62604272C=CA1171149286ANGPTL3,DOCK7c.1198+37C= (n.1198+37C=)
c.1388+14434G= (n.1388+14434G=)
c.1682+14434G= (n.1682+14434G=)
n.82-6731G=
n.365C=
c.1358+14434G= (n.1358+14434G=)
c.12+14434G=
1g.62604272C>TCA886826ANGPTL3,DOCK7c.1198+37C>T (n.1198+37C>T)
c.1388+14434G>A (n.1388+14434G>A)
c.1682+14434G>A (n.1682+14434G>A)
n.82-6731G>A
n.365C>T
c.1358+14434G>A (n.1358+14434G>A)
c.12+14434G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604273T>CCA1171149288ANGPTL3,DOCK7c.1198+38T>C (n.1198+38T>C)
c.1388+14433A>G (n.1388+14433A>G)
c.1682+14433A>G (n.1682+14433A>G)
n.82-6732A>G
n.366T>C
c.1358+14433A>G (n.1358+14433A>G)
c.12+14433A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.62604273T=CA1171149287ANGPTL3,DOCK7c.1198+38T= (n.1198+38T=)
c.1388+14433A= (n.1388+14433A=)
c.1682+14433A= (n.1682+14433A=)
n.82-6732A=
n.366T=
c.1358+14433A= (n.1358+14433A=)
c.12+14433A=
1g.62604274T>CCA2645998017ANGPTL3,DOCK7c.1198+39T>C (n.1198+39T>C)
c.1388+14432A>G (n.1388+14432A>G)
c.1682+14432A>G (n.1682+14432A>G)
n.82-6733A>G
n.367T>C
c.1358+14432A>G (n.1358+14432A>G)
c.12+14432A>G
gnomAD v4
1g.62604275C>ACA2574391302ANGPTL3,DOCK7c.1198+40C>A (n.1198+40C>A)
c.1388+14431G>T (n.1388+14431G>T)
c.1682+14431G>T (n.1682+14431G>T)
n.82-6734G>T
n.368C>A
c.1358+14431G>T (n.1358+14431G>T)
c.12+14431G>T
1g.62604279G>ACA523752057ANGPTL3,DOCK7c.1198+44G>A (n.1198+44G>A)
c.1388+14427C>T (n.1388+14427C>T)
c.1682+14427C>T (n.1682+14427C>T)
n.82-6738C>T
n.372G>A
c.1358+14427C>T (n.1358+14427C>T)
c.12+14427C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.62604279G=CA1171149289ANGPTL3,DOCK7c.1198+44G= (n.1198+44G=)
c.1388+14427C= (n.1388+14427C=)
c.1682+14427C= (n.1682+14427C=)
n.82-6738C=
n.372G=
c.1358+14427C= (n.1358+14427C=)
c.12+14427C=
1g.62604282T>ACA2574391303ANGPTL3,DOCK7c.1198+47T>A (n.1198+47T>A)
c.1388+14424A>T (n.1388+14424A>T)
c.1682+14424A>T (n.1682+14424A>T)
n.82-6741A>T
n.375T>A
c.1358+14424A>T (n.1358+14424A>T)
c.12+14424A>T
1g.62604283C>ACA2645998018ANGPTL3,DOCK7c.1198+48C>A (n.1198+48C>A)
c.1388+14423G>T (n.1388+14423G>T)
c.1682+14423G>T (n.1682+14423G>T)
n.82-6742G>T
n.376C>A
c.1358+14423G>T (n.1358+14423G>T)
c.12+14423G>T
gnomAD v4
1g.62604286C>GCA2574391304ANGPTL3,DOCK7c.1198+51C>G (n.1198+51C>G)
c.1388+14420G>C (n.1388+14420G>C)
c.1682+14420G>C (n.1682+14420G>C)
n.82-6745G>C
n.379C>G
c.1358+14420G>C (n.1358+14420G>C)
c.12+14420G>C
1g.62604287C=CA1171149290ANGPTL3,DOCK7c.1198+52C= (n.1198+52C=)
c.1388+14419G= (n.1388+14419G=)
c.1682+14419G= (n.1682+14419G=)
n.82-6746G=
n.380C=
c.1358+14419G= (n.1358+14419G=)
c.12+14419G=
1g.62604287C>TCA886827ANGPTL3,DOCK7c.1198+52C>T (n.1198+52C>T)
c.1388+14419G>A (n.1388+14419G>A)
c.1682+14419G>A (n.1682+14419G>A)
n.82-6746G>A
n.380C>T
c.1358+14419G>A (n.1358+14419G>A)
c.12+14419G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604288C>ACA2645998019ANGPTL3,DOCK7c.1198+53C>A (n.1198+53C>A)
c.1388+14418G>T (n.1388+14418G>T)
c.1682+14418G>T (n.1682+14418G>T)
n.82-6747G>T
n.381C>A
c.1358+14418G>T (n.1358+14418G>T)
c.12+14418G>T
gnomAD v4
1g.62604288C>TCA646189401ANGPTL3,DOCK7c.1198+53C>T (n.1198+53C>T)
c.1388+14418G>A (n.1388+14418G>A)
c.1682+14418G>A (n.1682+14418G>A)
n.82-6747G>A
n.381C>T
c.1358+14418G>A (n.1358+14418G>A)
c.12+14418G>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.62604289A>CCA2645998021ANGPTL3,DOCK7c.1198+54A>C (n.1198+54A>C)
c.1388+14417T>G (n.1388+14417T>G)
c.1682+14417T>G (n.1682+14417T>G)
n.82-6748T>G
n.382A>C
c.1358+14417T>G (n.1358+14417T>G)
c.12+14417T>G
gnomAD v4
1g.62604289_62604290insAGTAAAAACA2645998020ANGPTL3,DOCK7c.1198+54_1198+55insAGTAAAAA (n.1198+54_1198+55insAGTAAAAA)
c.1388+14417_1388+14418insTTTTACTT (n.1388+14417_1388+14418insTTTTACTT)
c.1682+14417_1682+14418insTTTTACTT (n.1682+14417_1682+14418insTTTTACTT)
n.82-6748_82-6747insTTTTACTT
n.382_383insAGTAAAAA
c.1358+14417_1358+14418insTTTTACTT (n.1358+14417_1358+14418insTTTTACTT)
c.12+14417_12+14418insTTTTACTT
gnomAD v4
1g.62604290C>ACA2645998022ANGPTL3,DOCK7c.1198+55C>A (n.1198+55C>A)
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n.82-6749G>T
n.383C>A
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c.12+14416G>T
gnomAD v4
1g.62604290C>GCA2645998023ANGPTL3,DOCK7c.1198+55C>G (n.1198+55C>G)
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c.12+14416G>C
gnomAD v4
1g.62604290C>TCA2568487553ANGPTL3,DOCK7c.1198+55C>T (n.1198+55C>T)
c.1388+14416G>A (n.1388+14416G>A)
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n.82-6749G>A
n.383C>T
c.1358+14416G>A (n.1358+14416G>A)
c.12+14416G>A
1g.62604291A>GCA2574391305ANGPTL3,DOCK7c.1198+56A>G (n.1198+56A>G)
c.1388+14415T>C (n.1388+14415T>C)
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n.82-6750T>C
n.384A>G
c.1358+14415T>C (n.1358+14415T>C)
c.12+14415T>C
gnomAD v4
1g.62604292T>ACA2645998024ANGPTL3,DOCK7c.1198+57T>A (n.1198+57T>A)
c.1388+14414A>T (n.1388+14414A>T)
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n.82-6751A>T
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c.12+14414A>T
gnomAD v4
1g.62604293T>ACA523752042ANGPTL3,DOCK7c.1198+58T>A (n.1198+58T>A)
c.1388+14413A>T (n.1388+14413A>T)
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n.386T>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604293T>CCA2645998025ANGPTL3,DOCK7c.1198+58T>C (n.1198+58T>C)
c.1388+14413A>G (n.1388+14413A>G)
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n.82-6752A>G
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gnomAD v4
1g.62604293T=CA1171149291ANGPTL3,DOCK7c.1198+58T= (n.1198+58T=)
c.1388+14413A= (n.1388+14413A=)
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1g.62604295T>CCA23754112ANGPTL3,DOCK7c.1198+60T>C (n.1198+60T>C)
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n.82-6754A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604295T=CA1171149292ANGPTL3,DOCK7c.1198+60T= (n.1198+60T=)
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c.12+14411A=

Number of alleles fetched