Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62604241_62604245delinsTTTTT | CA1140606557 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+6_1198+10delinsTTTTT (n.1198+6_1198+10delinsTTTTT) c.1388+14461_1388+14465delinsAAAAA (n.1388+14461_1388+14465delinsAAAAA) c.1682+14461_1682+14465delinsAAAAA (n.1682+14461_1682+14465delinsAAAAA) n.82-6704_82-6700delinsAAAAA n.334_338delinsTTTTT c.1358+14461_1358+14465delinsAAAAA (n.1358+14461_1358+14465delinsAAAAA) c.12+14461_12+14465delinsAAAAA | |
1 | g.62604245del | CA23754004 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+10del (n.1198+10del) c.1388+14465del (n.1388+14465del) c.1682+14465del (n.1682+14465del) n.82-6700del n.338del c.1358+14465del (n.1358+14465del) c.12+14465del | dbSNP |
1 | g.62604245T>C | CA523752054 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+10T>C (n.1198+10T>C) c.1388+14461A>G (n.1388+14461A>G) c.1682+14461A>G (n.1682+14461A>G) n.82-6704A>G n.338T>C c.1358+14461A>G (n.1358+14461A>G) c.12+14461A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604245T= | CA1171149274 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+10T= (n.1198+10T=) c.1388+14461A= (n.1388+14461A=) c.1682+14461A= (n.1682+14461A=) n.82-6704A= n.338T= c.1358+14461A= (n.1358+14461A=) c.12+14461A= | |
1 | g.62604249A>G | CA2743866253 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+14A>G (n.1198+14A>G) c.1388+14457T>C (n.1388+14457T>C) c.1682+14457T>C (n.1682+14457T>C) n.82-6708T>C n.342A>G c.1358+14457T>C (n.1358+14457T>C) c.12+14457T>C | |
1 | g.62604251A= | CA1142030438 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+16A= (n.1198+16A=) c.1388+14455T= (n.1388+14455T=) c.1682+14455T= (n.1682+14455T=) n.82-6710T= n.344A= c.1358+14455T= (n.1358+14455T=) c.12+14455T= | |
1 | g.62604251A>G | CA886819 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+16A>G (n.1198+16A>G) c.1388+14455T>C (n.1388+14455T>C) c.1682+14455T>C (n.1682+14455T>C) n.82-6710T>C n.344A>G c.1358+14455T>C (n.1358+14455T>C) c.12+14455T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604252C= | CA1171149275 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+17C= (n.1198+17C=) c.1388+14454G= (n.1388+14454G=) c.1682+14454G= (n.1682+14454G=) n.82-6711G= n.345C= c.1358+14454G= (n.1358+14454G=) c.12+14454G= | |
1 | g.62604252C>T | CA1002424581 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+17C>T (n.1198+17C>T) c.1388+14454G>A (n.1388+14454G>A) c.1682+14454G>A (n.1682+14454G>A) n.82-6711G>A n.345C>T c.1358+14454G>A (n.1358+14454G>A) c.12+14454G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604253C>A | CA1002424585 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+18C>A (n.1198+18C>A) c.1388+14453G>T (n.1388+14453G>T) c.1682+14453G>T (n.1682+14453G>T) n.82-6712G>T n.346C>A c.1358+14453G>T (n.1358+14453G>T) c.12+14453G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604253C= | CA1171149276 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+18C= (n.1198+18C=) c.1388+14453G= (n.1388+14453G=) c.1682+14453G= (n.1682+14453G=) n.82-6712G= n.346C= c.1358+14453G= (n.1358+14453G=) c.12+14453G= | |
1 | g.62604256T>A | CA2599113950 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+21T>A (n.1198+21T>A) c.1388+14450A>T (n.1388+14450A>T) c.1682+14450A>T (n.1682+14450A>T) n.82-6715A>T n.349T>A c.1358+14450A>T (n.1358+14450A>T) c.12+14450A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604256T>C | CA886820 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+21T>C (n.1198+21T>C) c.1388+14450A>G (n.1388+14450A>G) c.1682+14450A>G (n.1682+14450A>G) n.82-6715A>G n.349T>C c.1358+14450A>G (n.1358+14450A>G) c.12+14450A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604256T= | CA1144034966 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+21T= (n.1198+21T=) c.1388+14450A= (n.1388+14450A=) c.1682+14450A= (n.1682+14450A=) n.82-6715A= n.349T= c.1358+14450A= (n.1358+14450A=) c.12+14450A= | |
1 | g.62604257A= | CA1171149277 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+22A= (n.1198+22A=) c.1388+14449T= (n.1388+14449T=) c.1682+14449T= (n.1682+14449T=) n.82-6716T= n.350A= c.1358+14449T= (n.1358+14449T=) c.12+14449T= | |
1 | g.62604257A>G | CA523752055 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+22A>G (n.1198+22A>G) c.1388+14449T>C (n.1388+14449T>C) c.1682+14449T>C (n.1682+14449T>C) n.82-6716T>C n.350A>G c.1358+14449T>C (n.1358+14449T>C) c.12+14449T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604257A>T | CA1171149278 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+22A>T (n.1198+22A>T) c.1388+14449T>A (n.1388+14449T>A) c.1682+14449T>A (n.1682+14449T>A) n.82-6716T>A n.350A>T c.1358+14449T>A (n.1358+14449T>A) c.12+14449T>A | dbSNP |
1 | g.62604258C= | CA1143413971 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+23C= (n.1198+23C=) c.1388+14448G= (n.1388+14448G=) c.1682+14448G= (n.1682+14448G=) n.82-6717G= n.351C= c.1358+14448G= (n.1358+14448G=) c.12+14448G= | |
1 | g.62604258C>G | CA886821 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+23C>G (n.1198+23C>G) c.1388+14448G>C (n.1388+14448G>C) c.1682+14448G>C (n.1682+14448G>C) n.82-6717G>C n.351C>G c.1358+14448G>C (n.1358+14448G>C) c.12+14448G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604258C>T | CA886822 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+23C>T (n.1198+23C>T) c.1388+14448G>A (n.1388+14448G>A) c.1682+14448G>A (n.1682+14448G>A) n.82-6717G>A n.351C>T c.1358+14448G>A (n.1358+14448G>A) c.12+14448G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604259T>C | CA737670633 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+24T>C (n.1198+24T>C) c.1388+14447A>G (n.1388+14447A>G) c.1682+14447A>G (n.1682+14447A>G) n.82-6718A>G n.352T>C c.1358+14447A>G (n.1358+14447A>G) c.12+14447A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604259T>G | CA523752056 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+24T>G (n.1198+24T>G) c.1388+14447A>C (n.1388+14447A>C) c.1682+14447A>C (n.1682+14447A>C) n.82-6718A>C n.352T>G c.1358+14447A>C (n.1358+14447A>C) c.12+14447A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604259T= | CA1171149279 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+24T= (n.1198+24T=) c.1388+14447A= (n.1388+14447A=) c.1682+14447A= (n.1682+14447A=) n.82-6718A= n.352T= c.1358+14447A= (n.1358+14447A=) c.12+14447A= | |
1 | g.62604261T>C | CA2645998014 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+26T>C (n.1198+26T>C) c.1388+14445A>G (n.1388+14445A>G) c.1682+14445A>G (n.1682+14445A>G) n.82-6720A>G n.354T>C c.1358+14445A>G (n.1358+14445A>G) c.12+14445A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604262A= | CA1171149280 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+27A= (n.1198+27A=) c.1388+14444T= (n.1388+14444T=) c.1682+14444T= (n.1682+14444T=) n.82-6721T= n.355A= c.1358+14444T= (n.1358+14444T=) c.12+14444T= | |
1 | g.62604262A>C | CA2528736011 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+27A>C (n.1198+27A>C) c.1388+14444T>G (n.1388+14444T>G) c.1682+14444T>G (n.1682+14444T>G) n.82-6721T>G n.355A>C c.1358+14444T>G (n.1358+14444T>G) c.12+14444T>G | |
1 | g.62604262A>G | CA1002424591 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+27A>G (n.1198+27A>G) c.1388+14444T>C (n.1388+14444T>C) c.1682+14444T>C (n.1682+14444T>C) n.82-6721T>C n.355A>G c.1358+14444T>C (n.1358+14444T>C) c.12+14444T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604263T>C | CA737670637 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+28T>C (n.1198+28T>C) c.1388+14443A>G (n.1388+14443A>G) c.1682+14443A>G (n.1682+14443A>G) n.82-6722A>G n.356T>C c.1358+14443A>G (n.1358+14443A>G) c.12+14443A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604263T= | CA1171149281 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+28T= (n.1198+28T=) c.1388+14443A= (n.1388+14443A=) c.1682+14443A= (n.1682+14443A=) n.82-6722A= n.356T= c.1358+14443A= (n.1358+14443A=) c.12+14443A= | |
1 | g.62604266T>G | CA886823 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+31T>G (n.1198+31T>G) c.1388+14440A>C (n.1388+14440A>C) c.1682+14440A>C (n.1682+14440A>C) n.82-6725A>C n.359T>G c.1358+14440A>C (n.1358+14440A>C) c.12+14440A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604266T= | CA1171149282 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+31T= (n.1198+31T=) c.1388+14440A= (n.1388+14440A=) c.1682+14440A= (n.1682+14440A=) n.82-6725A= n.359T= c.1358+14440A= (n.1358+14440A=) c.12+14440A= | |
1 | g.62604268_62604272del | CA2525681403 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+33_1198+37del (n.1198+33_1198+37del) c.1388+14436_1388+14440del (n.1388+14436_1388+14440del) c.1682+14436_1682+14440del (n.1682+14436_1682+14440del) n.82-6729_82-6725del n.361_365del c.1358+14436_1358+14440del (n.1358+14436_1358+14440del) c.12+14436_12+14440del | |
1 | g.62604267C>A | CA2645998015 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+32C>A (n.1198+32C>A) c.1388+14439G>T (n.1388+14439G>T) c.1682+14439G>T (n.1682+14439G>T) n.82-6726G>T n.360C>A c.1358+14439G>T (n.1358+14439G>T) c.12+14439G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604267C= | CA1171149283 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+32C= (n.1198+32C=) c.1388+14439G= (n.1388+14439G=) c.1682+14439G= (n.1682+14439G=) n.82-6726G= n.360C= c.1358+14439G= (n.1358+14439G=) c.12+14439G= | |
1 | g.62604267C>T | CA23754068 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+32C>T (n.1198+32C>T) c.1388+14439G>A (n.1388+14439G>A) c.1682+14439G>A (n.1682+14439G>A) n.82-6726G>A n.360C>T c.1358+14439G>A (n.1358+14439G>A) c.12+14439G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604268A= | CA1171149284 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+33A= (n.1198+33A=) c.1388+14438T= (n.1388+14438T=) c.1682+14438T= (n.1682+14438T=) n.82-6727T= n.361A= c.1358+14438T= (n.1358+14438T=) c.12+14438T= | |
1 | g.62604268A>G | CA886824 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+33A>G (n.1198+33A>G) c.1388+14438T>C (n.1388+14438T>C) c.1682+14438T>C (n.1682+14438T>C) n.82-6727T>C n.361A>G c.1358+14438T>C (n.1358+14438T>C) c.12+14438T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604270A= | CA1171149285 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+35A= (n.1198+35A=) c.1388+14436T= (n.1388+14436T=) c.1682+14436T= (n.1682+14436T=) n.82-6729T= n.363A= c.1358+14436T= (n.1358+14436T=) c.12+14436T= | |
1 | g.62604270A>G | CA886825 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+35A>G (n.1198+35A>G) c.1388+14436T>C (n.1388+14436T>C) c.1682+14436T>C (n.1682+14436T>C) n.82-6729T>C n.363A>G c.1358+14436T>C (n.1358+14436T>C) c.12+14436T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604271T>A | CA2645998016 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+36T>A (n.1198+36T>A) c.1388+14435A>T (n.1388+14435A>T) c.1682+14435A>T (n.1682+14435A>T) n.82-6730A>T n.364T>A c.1358+14435A>T (n.1358+14435A>T) c.12+14435A>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604272C= | CA1171149286 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+37C= (n.1198+37C=) c.1388+14434G= (n.1388+14434G=) c.1682+14434G= (n.1682+14434G=) n.82-6731G= n.365C= c.1358+14434G= (n.1358+14434G=) c.12+14434G= | |
1 | g.62604272C>T | CA886826 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+37C>T (n.1198+37C>T) c.1388+14434G>A (n.1388+14434G>A) c.1682+14434G>A (n.1682+14434G>A) n.82-6731G>A n.365C>T c.1358+14434G>A (n.1358+14434G>A) c.12+14434G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604273T>C | CA1171149288 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+38T>C (n.1198+38T>C) c.1388+14433A>G (n.1388+14433A>G) c.1682+14433A>G (n.1682+14433A>G) n.82-6732A>G n.366T>C c.1358+14433A>G (n.1358+14433A>G) c.12+14433A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604273T= | CA1171149287 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+38T= (n.1198+38T=) c.1388+14433A= (n.1388+14433A=) c.1682+14433A= (n.1682+14433A=) n.82-6732A= n.366T= c.1358+14433A= (n.1358+14433A=) c.12+14433A= | |
1 | g.62604274T>C | CA2645998017 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+39T>C (n.1198+39T>C) c.1388+14432A>G (n.1388+14432A>G) c.1682+14432A>G (n.1682+14432A>G) n.82-6733A>G n.367T>C c.1358+14432A>G (n.1358+14432A>G) c.12+14432A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604275C>A | CA2574391302 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+40C>A (n.1198+40C>A) c.1388+14431G>T (n.1388+14431G>T) c.1682+14431G>T (n.1682+14431G>T) n.82-6734G>T n.368C>A c.1358+14431G>T (n.1358+14431G>T) c.12+14431G>T | |
1 | g.62604279G>A | CA523752057 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+44G>A (n.1198+44G>A) c.1388+14427C>T (n.1388+14427C>T) c.1682+14427C>T (n.1682+14427C>T) n.82-6738C>T n.372G>A c.1358+14427C>T (n.1358+14427C>T) c.12+14427C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.62604279G= | CA1171149289 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+44G= (n.1198+44G=) c.1388+14427C= (n.1388+14427C=) c.1682+14427C= (n.1682+14427C=) n.82-6738C= n.372G= c.1358+14427C= (n.1358+14427C=) c.12+14427C= | |
1 | g.62604282T>A | CA2574391303 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+47T>A (n.1198+47T>A) c.1388+14424A>T (n.1388+14424A>T) c.1682+14424A>T (n.1682+14424A>T) n.82-6741A>T n.375T>A c.1358+14424A>T (n.1358+14424A>T) c.12+14424A>T | |
1 | g.62604283C>A | CA2645998018 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+48C>A (n.1198+48C>A) c.1388+14423G>T (n.1388+14423G>T) c.1682+14423G>T (n.1682+14423G>T) n.82-6742G>T n.376C>A c.1358+14423G>T (n.1358+14423G>T) c.12+14423G>T | gnomAD v4 |