Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62604159G>ACA886803ANGPTL3,DOCK7c.1122G>A (p.Pro374=)
c.1388+14547C>T (n.1388+14547C>T)
c.1682+14547C>T (n.1682+14547C>T)
n.82-6618C>T
n.252G>A
c.1358+14547C>T (n.1358+14547C>T)
c.12+14547C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604159G>CCA418187481ANGPTL3,DOCK7c.1122G>C (p.Pro374=)
c.1388+14547C>G (n.1388+14547C>G)
c.1682+14547C>G (n.1682+14547C>G)
n.82-6618C>G
n.252G>C
c.1358+14547C>G (n.1358+14547C>G)
c.12+14547C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604159G=CA1142031435ANGPTL3,DOCK7c.1122G= (p.Pro374=)
c.1388+14547C= (n.1388+14547C=)
c.1682+14547C= (n.1682+14547C=)
n.82-6618C=
n.252G=
c.1358+14547C= (n.1358+14547C=)
c.12+14547C=
1g.62604159G>TCA418187482ANGPTL3,DOCK7c.1122G>T (p.Pro374=)
c.1388+14547C>A (n.1388+14547C>A)
c.1682+14547C>A (n.1682+14547C>A)
n.82-6618C>A
n.252G>T
c.1358+14547C>A (n.1358+14547C>A)
c.12+14547C>A
1g.62604160G>ACA886804ANGPTL3,DOCK7c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.1388+14546C>T (n.1388+14546C>T)
c.1682+14546C>T (n.1682+14546C>T)
n.82-6619C>T
n.253G>A
c.1358+14546C>T (n.1358+14546C>T)
c.12+14546C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604160G>CCA340606204ANGPTL3,DOCK7c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.1388+14546C>G (n.1388+14546C>G)
c.1682+14546C>G (n.1682+14546C>G)
n.82-6619C>G
n.253G>C
c.1358+14546C>G (n.1358+14546C>G)
c.12+14546C>G
 gnomAD v4
1g.62604160G=CA1171149240ANGPTL3,DOCK7c.1123G= (p.Glu375=)
c.1388+14546C= (n.1388+14546C=)
c.1682+14546C= (n.1682+14546C=)
n.82-6619C=
n.253G=
c.1358+14546C= (n.1358+14546C=)
c.12+14546C=
1g.62604160G>TCA340606207ANGPTL3,DOCK7c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.1388+14546C>A (n.1388+14546C>A)
c.1682+14546C>A (n.1682+14546C>A)
n.82-6619C>A
n.253G>T
c.1358+14546C>A (n.1358+14546C>A)
c.12+14546C>A
1g.62604161A>CCA340606208ANGPTL3,DOCK7c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.1388+14545T>G (n.1388+14545T>G)
c.1682+14545T>G (n.1682+14545T>G)
n.82-6620T>G
n.254A>C
c.1358+14545T>G (n.1358+14545T>G)
c.12+14545T>G
1g.62604161A>GCA340606209ANGPTL3,DOCK7c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.1388+14545T>C (n.1388+14545T>C)
c.1682+14545T>C (n.1682+14545T>C)
n.82-6620T>C
n.254A>G
c.1358+14545T>C (n.1358+14545T>C)
c.12+14545T>C
1g.62604161A>TCA340606210ANGPTL3,DOCK7c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.1388+14545T>A (n.1388+14545T>A)
c.1682+14545T>A (n.1682+14545T>A)
n.82-6620T>A
n.254A>T
c.1358+14545T>A (n.1358+14545T>A)
c.12+14545T>A
 gnomAD v4
1g.62604164delCA2645998008ANGPTL3,DOCK7c.1127del (p.Asn376ThrfsTer?)
c.1388+14545del (n.1388+14545del)
c.1682+14545del (n.1682+14545del)
n.82-6620del
n.257del
c.1358+14545del (n.1358+14545del)
c.12+14545del
 gnomAD v4
1g.62604162A>CCA340606211ANGPTL3,DOCK7c.1125A>C (p.Glu375Asp)
c.1388+14544T>G (n.1388+14544T>G)
c.1682+14544T>G (n.1682+14544T>G)
n.82-6621T>G
n.255A>C
c.1358+14544T>G (n.1358+14544T>G)
c.12+14544T>G
1g.62604162A>GCA418187488ANGPTL3,DOCK7c.1125A>G (p.Glu375=)
c.1388+14544T>C (n.1388+14544T>C)
c.1682+14544T>C (n.1682+14544T>C)
n.82-6621T>C
n.255A>G
c.1358+14544T>C (n.1358+14544T>C)
c.12+14544T>C
1g.62604162A>TCA340606213ANGPTL3,DOCK7c.1125A>T (p.Glu375Asp)
c.1388+14544T>A (n.1388+14544T>A)
c.1682+14544T>A (n.1682+14544T>A)
n.82-6621T>A
n.255A>T
c.1358+14544T>A (n.1358+14544T>A)
c.12+14544T>A
1g.62604163A>CCA340606215ANGPTL3,DOCK7c.1126A>C (p.Asn376His)
c.1388+14543T>G (n.1388+14543T>G)
c.1682+14543T>G (n.1682+14543T>G)
n.82-6622T>G
n.256A>C
c.1358+14543T>G (n.1358+14543T>G)
c.12+14543T>G
1g.62604163A>GCA340606217ANGPTL3,DOCK7c.1126A>G (p.Asn376Asp)
c.1388+14543T>C (n.1388+14543T>C)
c.1682+14543T>C (n.1682+14543T>C)
n.82-6622T>C
n.256A>G
c.1358+14543T>C (n.1358+14543T>C)
c.12+14543T>C
1g.62604163A>TCA340606220ANGPTL3,DOCK7c.1126A>T (p.Asn376Tyr)
c.1388+14543T>A (n.1388+14543T>A)
c.1682+14543T>A (n.1682+14543T>A)
n.82-6622T>A
n.256A>T
c.1358+14543T>A (n.1358+14543T>A)
c.12+14543T>A
1g.62604164A>CCA340606224ANGPTL3,DOCK7c.1127A>C (p.Asn376Thr)
c.1388+14542T>G (n.1388+14542T>G)
c.1682+14542T>G (n.1682+14542T>G)
n.82-6623T>G
n.257A>C
c.1358+14542T>G (n.1358+14542T>G)
c.12+14542T>G
1g.62604164A>GCA340606234ANGPTL3,DOCK7c.1127A>G (p.Asn376Ser)
c.1388+14542T>C (n.1388+14542T>C)
c.1682+14542T>C (n.1682+14542T>C)
n.82-6623T>C
n.257A>G
c.1358+14542T>C (n.1358+14542T>C)
c.12+14542T>C
1g.62604164A>TCA340606237ANGPTL3,DOCK7c.1127A>T (p.Asn376Ile)
c.1388+14542T>A (n.1388+14542T>A)
c.1682+14542T>A (n.1682+14542T>A)
n.82-6623T>A
n.257A>T
c.1358+14542T>A (n.1358+14542T>A)
c.12+14542T>A
1g.62604165C>ACA340606247ANGPTL3,DOCK7c.1128C>A (p.Asn376Lys)
c.1388+14541G>T (n.1388+14541G>T)
c.1682+14541G>T (n.1682+14541G>T)
n.82-6624G>T
n.258C>A
c.1358+14541G>T (n.1358+14541G>T)
c.12+14541G>T
1g.62604165C>GCA340606250ANGPTL3,DOCK7c.1128C>G (p.Asn376Lys)
c.1388+14541G>C (n.1388+14541G>C)
c.1682+14541G>C (n.1682+14541G>C)
n.82-6624G>C
n.258C>G
c.1358+14541G>C (n.1358+14541G>C)
c.12+14541G>C
1g.62604165C>TCA418187491ANGPTL3,DOCK7c.1128C>T (p.Asn376=)
c.1388+14541G>A (n.1388+14541G>A)
c.1682+14541G>A (n.1682+14541G>A)
n.82-6624G>A
n.258C>T
c.1358+14541G>A (n.1358+14541G>A)
c.12+14541G>A
1g.62604166A>CCA340606254ANGPTL3,DOCK7c.1129A>C (p.Lys377Gln)
c.1388+14540T>G (n.1388+14540T>G)
c.1682+14540T>G (n.1682+14540T>G)
n.82-6625T>G
n.259A>C
c.1358+14540T>G (n.1358+14540T>G)
c.12+14540T>G
1g.62604166A>GCA340606257ANGPTL3,DOCK7c.1129A>G (p.Lys377Glu)
c.1388+14540T>C (n.1388+14540T>C)
c.1682+14540T>C (n.1682+14540T>C)
n.82-6625T>C
n.259A>G
c.1358+14540T>C (n.1358+14540T>C)
c.12+14540T>C
1g.62604166A>TCA340606258ANGPTL3,DOCK7c.1129A>T (p.Lys377Ter)
c.1388+14540T>A (n.1388+14540T>A)
c.1682+14540T>A (n.1682+14540T>A)
n.82-6625T>A
n.259A>T
c.1358+14540T>A (n.1358+14540T>A)
c.12+14540T>A
1g.62604167A=CA1171149241ANGPTL3,DOCK7c.1130A= (p.Lys377=)
c.1388+14539T= (n.1388+14539T=)
c.1682+14539T= (n.1682+14539T=)
n.82-6626T=
n.260A=
c.1358+14539T= (n.1358+14539T=)
c.12+14539T=
1g.62604167A>CCA340606262ANGPTL3,DOCK7c.1130A>C (p.Lys377Thr)
c.1388+14539T>G (n.1388+14539T>G)
c.1682+14539T>G (n.1682+14539T>G)
n.82-6626T>G
n.260A>C
c.1358+14539T>G (n.1358+14539T>G)
c.12+14539T>G
1g.62604167A>GCA340606265ANGPTL3,DOCK7c.1130A>G (p.Lys377Arg)
c.1388+14539T>C (n.1388+14539T>C)
c.1682+14539T>C (n.1682+14539T>C)
n.82-6626T>C
n.260A>G
c.1358+14539T>C (n.1358+14539T>C)
c.12+14539T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604167A>TCA340606266ANGPTL3,DOCK7c.1130A>T (p.Lys377Ile)
c.1388+14539T>A (n.1388+14539T>A)
c.1682+14539T>A (n.1682+14539T>A)
n.82-6626T>A
n.260A>T
c.1358+14539T>A (n.1358+14539T>A)
c.12+14539T>A
1g.62604168A>CCA340606267ANGPTL3,DOCK7c.1131A>C (p.Lys377Asn)
c.1388+14538T>G (n.1388+14538T>G)
c.1682+14538T>G (n.1682+14538T>G)
n.82-6627T>G
n.261A>C
c.1358+14538T>G (n.1358+14538T>G)
c.12+14538T>G
1g.62604168A>GCA418187500ANGPTL3,DOCK7c.1131A>G (p.Lys377=)
c.1388+14538T>C (n.1388+14538T>C)
c.1682+14538T>C (n.1682+14538T>C)
n.82-6627T>C
n.261A>G
c.1358+14538T>C (n.1358+14538T>C)
c.12+14538T>C
1g.62604168A>TCA340606268ANGPTL3,DOCK7c.1131A>T (p.Lys377Asn)
c.1388+14538T>A (n.1388+14538T>A)
c.1682+14538T>A (n.1682+14538T>A)
n.82-6627T>A
n.261A>T
c.1358+14538T>A (n.1358+14538T>A)
c.12+14538T>A
1g.62604169G>ACA340606269ANGPTL3,DOCK7c.1132G>A (p.Asp378Asn)
c.1388+14537C>T (n.1388+14537C>T)
c.1682+14537C>T (n.1682+14537C>T)
n.82-6628C>T
n.262G>A
c.1358+14537C>T (n.1358+14537C>T)
c.12+14537C>T
 gnomAD v4
1g.62604169G>CCA340606270ANGPTL3,DOCK7c.1132G>C (p.Asp378His)
c.1388+14537C>G (n.1388+14537C>G)
c.1682+14537C>G (n.1682+14537C>G)
n.82-6628C>G
n.262G>C
c.1358+14537C>G (n.1358+14537C>G)
c.12+14537C>G
1g.62604169G>TCA340606273ANGPTL3,DOCK7c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
c.1388+14537C>A (n.1388+14537C>A)
c.1682+14537C>A (n.1682+14537C>A)
n.82-6628C>A
n.262G>T
c.1358+14537C>A (n.1358+14537C>A)
c.12+14537C>A
1g.62604170A>CCA340606279ANGPTL3,DOCK7c.1133A>C (p.Asp378Ala)
c.1388+14536T>G (n.1388+14536T>G)
c.1682+14536T>G (n.1682+14536T>G)
n.82-6629T>G
n.263A>C
c.1358+14536T>G (n.1358+14536T>G)
c.12+14536T>G
1g.62604170A>GCA340606277ANGPTL3,DOCK7c.1133A>G (p.Asp378Gly)
c.1388+14536T>C (n.1388+14536T>C)
c.1682+14536T>C (n.1682+14536T>C)
n.82-6629T>C
n.263A>G
c.1358+14536T>C (n.1358+14536T>C)
c.12+14536T>C
1g.62604170A>TCA340606275ANGPTL3,DOCK7c.1133A>T (p.Asp378Val)
c.1388+14536T>A (n.1388+14536T>A)
c.1682+14536T>A (n.1682+14536T>A)
n.82-6629T>A
n.263A>T
c.1358+14536T>A (n.1358+14536T>A)
c.12+14536T>A
1g.62604170_62604171delinsATCA1171149242ANGPTL3,DOCK7c.1133_1134delinsAT (p.Asp378=)
c.1388+14535_1388+14536delinsAT (n.1388+14535_1388+14536delinsAT)
c.1682+14535_1682+14536delinsAT (n.1682+14535_1682+14536delinsAT)
n.82-6630_82-6629delinsAT
n.263_264delinsAT
c.1358+14535_1358+14536delinsAT (n.1358+14535_1358+14536delinsAT)
c.12+14535_12+14536delinsAT
1g.62604171T>ACA340606281ANGPTL3,DOCK7c.1134T>A (p.Asp378Glu)
c.1388+14535A>T (n.1388+14535A>T)
c.1682+14535A>T (n.1682+14535A>T)
n.82-6630A>T
n.264T>A
c.1358+14535A>T (n.1358+14535A>T)
c.12+14535A>T
1g.62604171T>CCA418187503ANGPTL3,DOCK7c.1134T>C (p.Asp378=)
c.1388+14535A>G (n.1388+14535A>G)
c.1682+14535A>G (n.1682+14535A>G)
n.82-6630A>G
n.264T>C
c.1358+14535A>G (n.1358+14535A>G)
c.12+14535A>G
1g.62604171T>GCA340606280ANGPTL3,DOCK7c.1134T>G (p.Asp378Glu)
c.1388+14535A>C (n.1388+14535A>C)
c.1682+14535A>C (n.1682+14535A>C)
n.82-6630A>C
n.264T>G
c.1358+14535A>C (n.1358+14535A>C)
c.12+14535A>C
1g.62604173delCA523752050ANGPTL3,DOCK7c.1136del (p.Leu379TrpfsTer?)
c.1388+14535del (n.1388+14535del)
c.1682+14535del (n.1682+14535del)
n.82-6630del
n.266del
c.1358+14535del (n.1358+14535del)
c.12+14535del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604172T>ACA340606286ANGPTL3,DOCK7c.1135T>A (p.Leu379Met)
c.1388+14534A>T (n.1388+14534A>T)
c.1682+14534A>T (n.1682+14534A>T)
n.82-6631A>T
n.265T>A
c.1358+14534A>T (n.1358+14534A>T)
c.12+14534A>T
1g.62604172T>CCA418187507ANGPTL3,DOCK7c.1135T>C (p.Leu379=)
c.1388+14534A>G (n.1388+14534A>G)
c.1682+14534A>G (n.1682+14534A>G)
n.82-6631A>G
n.265T>C
c.1358+14534A>G (n.1358+14534A>G)
c.12+14534A>G
1g.62604172T>GCA340606288ANGPTL3,DOCK7c.1135T>G (p.Leu379Val)
c.1388+14534A>C (n.1388+14534A>C)
c.1682+14534A>C (n.1682+14534A>C)
n.82-6631A>C
n.265T>G
c.1358+14534A>C (n.1358+14534A>C)
c.12+14534A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604172T=CA1171149243ANGPTL3,DOCK7c.1135T= (p.Leu379=)
c.1388+14534A= (n.1388+14534A=)
c.1682+14534A= (n.1682+14534A=)
n.82-6631A=
n.265T=
c.1358+14534A= (n.1358+14534A=)
c.12+14534A=
1g.62604173T>ACA340606294ANGPTL3,DOCK7c.1136T>A (p.Leu379Ter)
c.1388+14533A>T (n.1388+14533A>T)
c.1682+14533A>T (n.1682+14533A>T)
n.82-6632A>T
n.266T>A
c.1358+14533A>T (n.1358+14533A>T)
c.12+14533A>T

Number of alleles fetched