WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62604151G>A | CA340606150 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.1388+14555C>T (n.1388+14555C>T) c.1682+14555C>T (n.1682+14555C>T) n.82-6610C>T n.244G>A c.1358+14555C>T (n.1358+14555C>T) c.12+14555C>T | |
| 1 | g.62604151G>C | CA340606151 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.1388+14555C>G (n.1388+14555C>G) c.1682+14555C>G (n.1682+14555C>G) n.82-6610C>G n.244G>C c.1358+14555C>G (n.1358+14555C>G) c.12+14555C>G | |
| 1 | g.62604151G>T | CA340606153 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.1388+14555C>A (n.1388+14555C>A) c.1682+14555C>A (n.1682+14555C>A) n.82-6610C>A n.244G>T c.1358+14555C>A (n.1358+14555C>A) c.12+14555C>A | |
| 1 | g.62604152C>A | CA340606155 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1115C>A (p.Ala372Glu) c.1388+14554G>T (n.1388+14554G>T) c.1682+14554G>T (n.1682+14554G>T) n.82-6611G>T n.245C>A c.1358+14554G>T (n.1358+14554G>T) c.12+14554G>T | |
| 1 | g.62604152C>G | CA340606160 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.1388+14554G>C (n.1388+14554G>C) c.1682+14554G>C (n.1682+14554G>C) n.82-6611G>C n.245C>G c.1358+14554G>C (n.1358+14554G>C) c.12+14554G>C | |
| 1 | g.62604152C>T | CA340606157 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1115C>T (p.Ala372Val) c.1388+14554G>A (n.1388+14554G>A) c.1682+14554G>A (n.1682+14554G>A) n.82-6611G>A n.245C>T c.1358+14554G>A (n.1358+14554G>A) c.12+14554G>A | |
| 1 | g.62604153A= | CA1148298896 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1116A= (p.Ala372=) c.1388+14553T= (n.1388+14553T=) c.1682+14553T= (n.1682+14553T=) n.82-6612T= n.246A= c.1358+14553T= (n.1358+14553T=) c.12+14553T= | |
| 1 | g.62604153A>C | CA418187468 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1116A>C (p.Ala372=) c.1388+14553T>G (n.1388+14553T>G) c.1682+14553T>G (n.1682+14553T>G) n.82-6612T>G n.246A>C c.1358+14553T>G (n.1358+14553T>G) c.12+14553T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62604153A>G | CA418187470 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1116A>G (p.Ala372=) c.1388+14553T>C (n.1388+14553T>C) c.1682+14553T>C (n.1682+14553T>C) n.82-6612T>C n.246A>G c.1358+14553T>C (n.1358+14553T>C) c.12+14553T>C | |
| 1 | g.62604153A>T | CA886800 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1116A>T (p.Ala372=) c.1388+14553T>A (n.1388+14553T>A) c.1682+14553T>A (n.1682+14553T>A) n.82-6612T>A n.246A>T c.1358+14553T>A (n.1358+14553T>A) c.12+14553T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62604154A>C | CA340606172 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.1388+14552T>G (n.1388+14552T>G) c.1682+14552T>G (n.1682+14552T>G) n.82-6613T>G n.247A>C c.1358+14552T>G (n.1358+14552T>G) c.12+14552T>G | |
| 1 | g.62604154A>G | CA340606177 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1117A>G (p.Ile373Val) c.1388+14552T>C (n.1388+14552T>C) c.1682+14552T>C (n.1682+14552T>C) n.82-6613T>C n.247A>G c.1358+14552T>C (n.1358+14552T>C) c.12+14552T>C | |
| 1 | g.62604154A>T | CA340606179 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1117A>T (p.Ile373Phe) c.1388+14552T>A (n.1388+14552T>A) c.1682+14552T>A (n.1682+14552T>A) n.82-6613T>A n.247A>T c.1358+14552T>A (n.1358+14552T>A) c.12+14552T>A | |
| 1 | g.62604155T>A | CA340606181 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1118T>A (p.Ile373Asn) c.1388+14551A>T (n.1388+14551A>T) c.1682+14551A>T (n.1682+14551A>T) n.82-6614A>T n.248T>A c.1358+14551A>T (n.1358+14551A>T) c.12+14551A>T | |
| 1 | g.62604155T>C | CA340606184 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.1388+14551A>G (n.1388+14551A>G) c.1682+14551A>G (n.1682+14551A>G) n.82-6614A>G n.248T>C c.1358+14551A>G (n.1358+14551A>G) c.12+14551A>G | |
| 1 | g.62604155T>G | CA340606187 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1118T>G (p.Ile373Ser) c.1388+14551A>C (n.1388+14551A>C) c.1682+14551A>C (n.1682+14551A>C) n.82-6614A>C n.248T>G c.1358+14551A>C (n.1358+14551A>C) c.12+14551A>C | |
| 1 | g.62604156C>A | CA418187474 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1119C>A (p.Ile373=) c.1388+14550G>T (n.1388+14550G>T) c.1682+14550G>T (n.1682+14550G>T) n.82-6615G>T n.249C>A c.1358+14550G>T (n.1358+14550G>T) c.12+14550G>T | |
| 1 | g.62604156C= | CA1171149238 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1119C= (p.Ile373=) c.1388+14550G= (n.1388+14550G=) c.1682+14550G= (n.1682+14550G=) n.82-6615G= n.249C= c.1358+14550G= (n.1358+14550G=) c.12+14550G= | |
| 1 | g.62604156C>G | CA340606189 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1119C>G (p.Ile373Met) c.1388+14550G>C (n.1388+14550G>C) c.1682+14550G>C (n.1682+14550G>C) n.82-6615G>C n.249C>G c.1358+14550G>C (n.1358+14550G>C) c.12+14550G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62604156C>T | CA886801 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1119C>T (p.Ile373=) c.1388+14550G>A (n.1388+14550G>A) c.1682+14550G>A (n.1682+14550G>A) n.82-6615G>A n.249C>T c.1358+14550G>A (n.1358+14550G>A) c.12+14550G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.62604157C>A | CA340606190 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.1388+14549G>T (n.1388+14549G>T) c.1682+14549G>T (n.1682+14549G>T) n.82-6616G>T n.250C>A c.1358+14549G>T (n.1358+14549G>T) c.12+14549G>T | |
| 1 | g.62604157C= | CA1171149239 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1120C= (p.Pro374=) c.1388+14549G= (n.1388+14549G=) c.1682+14549G= (n.1682+14549G=) n.82-6616G= n.250C= c.1358+14549G= (n.1358+14549G=) c.12+14549G= | |
| 1 | g.62604157C>G | CA340606193 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.1388+14549G>C (n.1388+14549G>C) c.1682+14549G>C (n.1682+14549G>C) n.82-6616G>C n.250C>G c.1358+14549G>C (n.1358+14549G>C) c.12+14549G>C | |
| 1 | g.62604157C>T | CA340606196 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.1388+14549G>A (n.1388+14549G>A) c.1682+14549G>A (n.1682+14549G>A) n.82-6616G>A n.250C>T c.1358+14549G>A (n.1358+14549G>A) c.12+14549G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62604158C>A | CA23753850 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.1388+14548G>T (n.1388+14548G>T) c.1682+14548G>T (n.1682+14548G>T) n.82-6617G>T n.251C>A c.1358+14548G>T (n.1358+14548G>T) c.12+14548G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62604158C= | CA1144179176 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1121C= (p.Pro374=) c.1388+14548G= (n.1388+14548G=) c.1682+14548G= (n.1682+14548G=) n.82-6617G= n.251C= c.1358+14548G= (n.1358+14548G=) c.12+14548G= | |
| 1 | g.62604158C>G | CA340606198 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.1388+14548G>C (n.1388+14548G>C) c.1682+14548G>C (n.1682+14548G>C) n.82-6617G>C n.251C>G c.1358+14548G>C (n.1358+14548G>C) c.12+14548G>C | |
| 1 | g.62604158C>T | CA886802 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.1388+14548G>A (n.1388+14548G>A) c.1682+14548G>A (n.1682+14548G>A) n.82-6617G>A n.251C>T c.1358+14548G>A (n.1358+14548G>A) c.12+14548G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62604159G>A | CA886803 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1122G>A (p.Pro374=) c.1388+14547C>T (n.1388+14547C>T) c.1682+14547C>T (n.1682+14547C>T) n.82-6618C>T n.252G>A c.1358+14547C>T (n.1358+14547C>T) c.12+14547C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62604159G>C | CA418187481 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1122G>C (p.Pro374=) c.1388+14547C>G (n.1388+14547C>G) c.1682+14547C>G (n.1682+14547C>G) n.82-6618C>G n.252G>C c.1358+14547C>G (n.1358+14547C>G) c.12+14547C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62604159G= | CA1142031435 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1122G= (p.Pro374=) c.1388+14547C= (n.1388+14547C=) c.1682+14547C= (n.1682+14547C=) n.82-6618C= n.252G= c.1358+14547C= (n.1358+14547C=) c.12+14547C= | |
| 1 | g.62604159G>T | CA418187482 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1122G>T (p.Pro374=) c.1388+14547C>A (n.1388+14547C>A) c.1682+14547C>A (n.1682+14547C>A) n.82-6618C>A n.252G>T c.1358+14547C>A (n.1358+14547C>A) c.12+14547C>A | |
| 1 | g.62604160G>A | CA886804 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.1388+14546C>T (n.1388+14546C>T) c.1682+14546C>T (n.1682+14546C>T) n.82-6619C>T n.253G>A c.1358+14546C>T (n.1358+14546C>T) c.12+14546C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62604160G>C | CA340606204 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.1388+14546C>G (n.1388+14546C>G) c.1682+14546C>G (n.1682+14546C>G) n.82-6619C>G n.253G>C c.1358+14546C>G (n.1358+14546C>G) c.12+14546C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62604160G= | CA1171149240 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1123G= (p.Glu375=) c.1388+14546C= (n.1388+14546C=) c.1682+14546C= (n.1682+14546C=) n.82-6619C= n.253G= c.1358+14546C= (n.1358+14546C=) c.12+14546C= | |
| 1 | g.62604160G>T | CA340606207 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.1388+14546C>A (n.1388+14546C>A) c.1682+14546C>A (n.1682+14546C>A) n.82-6619C>A n.253G>T c.1358+14546C>A (n.1358+14546C>A) c.12+14546C>A | |
| 1 | g.62604161A>C | CA340606208 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.1388+14545T>G (n.1388+14545T>G) c.1682+14545T>G (n.1682+14545T>G) n.82-6620T>G n.254A>C c.1358+14545T>G (n.1358+14545T>G) c.12+14545T>G | |
| 1 | g.62604161A>G | CA340606209 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.1388+14545T>C (n.1388+14545T>C) c.1682+14545T>C (n.1682+14545T>C) n.82-6620T>C n.254A>G c.1358+14545T>C (n.1358+14545T>C) c.12+14545T>C | |
| 1 | g.62604161A>T | CA340606210 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1124A>T (p.Glu375Val) c.1388+14545T>A (n.1388+14545T>A) c.1682+14545T>A (n.1682+14545T>A) n.82-6620T>A n.254A>T c.1358+14545T>A (n.1358+14545T>A) c.12+14545T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.62604164del | CA2645998008 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1127del (p.Asn376ThrfsTer?) c.1388+14545del (n.1388+14545del) c.1682+14545del (n.1682+14545del) n.82-6620del n.257del c.1358+14545del (n.1358+14545del) c.12+14545del | gnomAD v4 |
| 1 | g.62604162A>C | CA340606211 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1125A>C (p.Glu375Asp) c.1388+14544T>G (n.1388+14544T>G) c.1682+14544T>G (n.1682+14544T>G) n.82-6621T>G n.255A>C c.1358+14544T>G (n.1358+14544T>G) c.12+14544T>G | |
| 1 | g.62604162A>G | CA418187488 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1125A>G (p.Glu375=) c.1388+14544T>C (n.1388+14544T>C) c.1682+14544T>C (n.1682+14544T>C) n.82-6621T>C n.255A>G c.1358+14544T>C (n.1358+14544T>C) c.12+14544T>C | |
| 1 | g.62604162A>T | CA340606213 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1125A>T (p.Glu375Asp) c.1388+14544T>A (n.1388+14544T>A) c.1682+14544T>A (n.1682+14544T>A) n.82-6621T>A n.255A>T c.1358+14544T>A (n.1358+14544T>A) c.12+14544T>A | |
| 1 | g.62604163A>C | CA340606215 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1126A>C (p.Asn376His) c.1388+14543T>G (n.1388+14543T>G) c.1682+14543T>G (n.1682+14543T>G) n.82-6622T>G n.256A>C c.1358+14543T>G (n.1358+14543T>G) c.12+14543T>G | |
| 1 | g.62604163A>G | CA340606217 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.1388+14543T>C (n.1388+14543T>C) c.1682+14543T>C (n.1682+14543T>C) n.82-6622T>C n.256A>G c.1358+14543T>C (n.1358+14543T>C) c.12+14543T>C | |
| 1 | g.62604163A>T | CA340606220 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.1388+14543T>A (n.1388+14543T>A) c.1682+14543T>A (n.1682+14543T>A) n.82-6622T>A n.256A>T c.1358+14543T>A (n.1358+14543T>A) c.12+14543T>A | |
| 1 | g.62604164A>C | CA340606224 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.1388+14542T>G (n.1388+14542T>G) c.1682+14542T>G (n.1682+14542T>G) n.82-6623T>G n.257A>C c.1358+14542T>G (n.1358+14542T>G) c.12+14542T>G | |
| 1 | g.62604164A>G | CA340606234 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.1388+14542T>C (n.1388+14542T>C) c.1682+14542T>C (n.1682+14542T>C) n.82-6623T>C n.257A>G c.1358+14542T>C (n.1358+14542T>C) c.12+14542T>C | |
| 1 | g.62604164A>T | CA340606237 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.1388+14542T>A (n.1388+14542T>A) c.1682+14542T>A (n.1682+14542T>A) n.82-6623T>A n.257A>T c.1358+14542T>A (n.1358+14542T>A) c.12+14542T>A | |
| 1 | g.62604165C>A | CA340606247 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1128C>A (p.Asn376Lys) c.1388+14541G>T (n.1388+14541G>T) c.1682+14541G>T (n.1682+14541G>T) n.82-6624G>T n.258C>A c.1358+14541G>T (n.1358+14541G>T) c.12+14541G>T |