Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62604143T>ACA340606092ANGPTL3,DOCK7c.1106T>A (p.Val369Asp)
c.1388+14563A>T (n.1388+14563A>T)
c.1682+14563A>T (n.1682+14563A>T)
n.82-6602A>T
n.236T>A
c.1358+14563A>T (n.1358+14563A>T)
c.12+14563A>T
1g.62604143T>CCA340606094ANGPTL3,DOCK7c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.1388+14563A>G (n.1388+14563A>G)
c.1682+14563A>G (n.1682+14563A>G)
n.82-6602A>G
n.236T>C
c.1358+14563A>G (n.1358+14563A>G)
c.12+14563A>G
1g.62604143T>GCA340606095ANGPTL3,DOCK7c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.1388+14563A>C (n.1388+14563A>C)
c.1682+14563A>C (n.1682+14563A>C)
n.82-6602A>C
n.236T>G
c.1358+14563A>C (n.1358+14563A>C)
c.12+14563A>C
1g.62604144C>ACA418187452ANGPTL3,DOCK7c.1107C>A (p.Val369=)
c.1388+14562G>T (n.1388+14562G>T)
c.1682+14562G>T (n.1682+14562G>T)
n.82-6603G>T
n.237C>A
c.1358+14562G>T (n.1358+14562G>T)
c.12+14562G>T
1g.62604144C>GCA418187453ANGPTL3,DOCK7c.1107C>G (p.Val369=)
c.1388+14562G>C (n.1388+14562G>C)
c.1682+14562G>C (n.1682+14562G>C)
n.82-6603G>C
n.237C>G
c.1358+14562G>C (n.1358+14562G>C)
c.12+14562G>C
1g.62604144C>TCA418187455ANGPTL3,DOCK7c.1107C>T (p.Val369=)
c.1388+14562G>A (n.1388+14562G>A)
c.1682+14562G>A (n.1682+14562G>A)
n.82-6603G>A
n.237C>T
c.1358+14562G>A (n.1358+14562G>A)
c.12+14562G>A
1g.62604145C>ACA340606105ANGPTL3,DOCK7c.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.1388+14561G>T (n.1388+14561G>T)
c.1682+14561G>T (n.1682+14561G>T)
n.82-6604G>T
n.238C>A
c.1358+14561G>T (n.1358+14561G>T)
c.12+14561G>T
1g.62604145C>GCA340606100ANGPTL3,DOCK7c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.1388+14561G>C (n.1388+14561G>C)
c.1682+14561G>C (n.1682+14561G>C)
n.82-6604G>C
n.238C>G
c.1358+14561G>C (n.1358+14561G>C)
c.12+14561G>C
1g.62604145C>TCA340606098ANGPTL3,DOCK7c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.1388+14561G>A (n.1388+14561G>A)
c.1682+14561G>A (n.1682+14561G>A)
n.82-6604G>A
n.238C>T
c.1358+14561G>A (n.1358+14561G>A)
c.12+14561G>A
 gnomAD v4
1g.62604146C>ACA340606116ANGPTL3,DOCK7c.1109C>A (p.Pro370His)
c.1388+14560G>T (n.1388+14560G>T)
c.1682+14560G>T (n.1682+14560G>T)
n.82-6605G>T
n.239C>A
c.1358+14560G>T (n.1358+14560G>T)
c.12+14560G>T
1g.62604146C=CA1171149236ANGPTL3,DOCK7c.1109C= (p.Pro370=)
c.1388+14560G= (n.1388+14560G=)
c.1682+14560G= (n.1682+14560G=)
n.82-6605G=
n.239C=
c.1358+14560G= (n.1358+14560G=)
c.12+14560G=
1g.62604146C>GCA340606107ANGPTL3,DOCK7c.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.1388+14560G>C (n.1388+14560G>C)
c.1682+14560G>C (n.1682+14560G>C)
n.82-6605G>C
n.239C>G
c.1358+14560G>C (n.1358+14560G>C)
c.12+14560G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604146C>TCA340606109ANGPTL3,DOCK7c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.1388+14560G>A (n.1388+14560G>A)
c.1682+14560G>A (n.1682+14560G>A)
n.82-6605G>A
n.239C>T
c.1358+14560G>A (n.1358+14560G>A)
c.12+14560G>A
1g.62604147C>ACA418187462ANGPTL3,DOCK7c.1110C>A (p.Pro370=)
c.1388+14559G>T (n.1388+14559G>T)
c.1682+14559G>T (n.1682+14559G>T)
n.82-6606G>T
n.240C>A
c.1358+14559G>T (n.1358+14559G>T)
c.12+14559G>T
1g.62604147C>GCA418187459ANGPTL3,DOCK7c.1110C>G (p.Pro370=)
c.1388+14559G>C (n.1388+14559G>C)
c.1682+14559G>C (n.1682+14559G>C)
n.82-6606G>C
n.240C>G
c.1358+14559G>C (n.1358+14559G>C)
c.12+14559G>C
1g.62604147C>TCA418187461ANGPTL3,DOCK7c.1110C>T (p.Pro370=)
c.1388+14559G>A (n.1388+14559G>A)
c.1682+14559G>A (n.1682+14559G>A)
n.82-6606G>A
n.240C>T
c.1358+14559G>A (n.1358+14559G>A)
c.12+14559G>A
1g.62604148A>CCA340606118ANGPTL3,DOCK7c.1111A>C (p.Asn371His)
c.1388+14558T>G (n.1388+14558T>G)
c.1682+14558T>G (n.1682+14558T>G)
n.82-6607T>G
n.241A>C
c.1358+14558T>G (n.1358+14558T>G)
c.12+14558T>G
1g.62604148A>GCA340606119ANGPTL3,DOCK7c.1111A>G (p.Asn371Asp)
c.1388+14558T>C (n.1388+14558T>C)
c.1682+14558T>C (n.1682+14558T>C)
n.82-6607T>C
n.241A>G
c.1358+14558T>C (n.1358+14558T>C)
c.12+14558T>C
1g.62604148A>TCA340606122ANGPTL3,DOCK7c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
c.1388+14558T>A (n.1388+14558T>A)
c.1682+14558T>A (n.1682+14558T>A)
n.82-6607T>A
n.241A>T
c.1358+14558T>A (n.1358+14558T>A)
c.12+14558T>A
1g.62604149delCA2586964093ANGPTL3,DOCK7c.1112del (p.Asn371MetfsTer?)
c.1388+14558del (n.1388+14558del)
c.1682+14558del (n.1682+14558del)
n.82-6607del
n.242del
c.1358+14558del (n.1358+14558del)
c.12+14558del
 gnomAD v4
1g.62604149A=CA1142410808ANGPTL3,DOCK7c.1112A= (p.Asn371=)
c.1388+14557T= (n.1388+14557T=)
c.1682+14557T= (n.1682+14557T=)
n.82-6608T=
n.242A=
c.1358+14557T= (n.1358+14557T=)
c.12+14557T=
1g.62604149A>CCA886798ANGPTL3,DOCK7c.1112A>C (p.Asn371Thr)
c.1388+14557T>G (n.1388+14557T>G)
c.1682+14557T>G (n.1682+14557T>G)
n.82-6608T>G
n.242A>C
c.1358+14557T>G (n.1358+14557T>G)
c.12+14557T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604149A>GCA886797ANGPTL3,DOCK7c.1112A>G (p.Asn371Ser)
c.1388+14557T>C (n.1388+14557T>C)
c.1682+14557T>C (n.1682+14557T>C)
n.82-6608T>C
n.242A>G
c.1358+14557T>C (n.1358+14557T>C)
c.12+14557T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.62604149A>TCA340606125ANGPTL3,DOCK7c.1112A>T (p.Asn371Ile)
c.1388+14557T>A (n.1388+14557T>A)
c.1682+14557T>A (n.1682+14557T>A)
n.82-6608T>A
n.242A>T
c.1358+14557T>A (n.1358+14557T>A)
c.12+14557T>A
 gnomAD v4
1g.62604150T>ACA340606138ANGPTL3,DOCK7c.1113T>A (p.Asn371Lys)
c.1388+14556A>T (n.1388+14556A>T)
c.1682+14556A>T (n.1682+14556A>T)
n.82-6609A>T
n.243T>A
c.1358+14556A>T (n.1358+14556A>T)
c.12+14556A>T
1g.62604150T>CCA886799ANGPTL3,DOCK7c.1113T>C (p.Asn371=)
c.1388+14556A>G (n.1388+14556A>G)
c.1682+14556A>G (n.1682+14556A>G)
n.82-6609A>G
n.243T>C
c.1358+14556A>G (n.1358+14556A>G)
c.12+14556A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604150T>GCA340606143ANGPTL3,DOCK7c.1113T>G (p.Asn371Lys)
c.1388+14556A>C (n.1388+14556A>C)
c.1682+14556A>C (n.1682+14556A>C)
n.82-6609A>C
n.243T>G
c.1358+14556A>C (n.1358+14556A>C)
c.12+14556A>C
1g.62604150T=CA1171149237ANGPTL3,DOCK7c.1113T= (p.Asn371=)
c.1388+14556A= (n.1388+14556A=)
c.1682+14556A= (n.1682+14556A=)
n.82-6609A=
n.243T=
c.1358+14556A= (n.1358+14556A=)
c.12+14556A=
1g.62604151G>ACA340606150ANGPTL3,DOCK7c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.1388+14555C>T (n.1388+14555C>T)
c.1682+14555C>T (n.1682+14555C>T)
n.82-6610C>T
n.244G>A
c.1358+14555C>T (n.1358+14555C>T)
c.12+14555C>T
1g.62604151G>CCA340606151ANGPTL3,DOCK7c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.1388+14555C>G (n.1388+14555C>G)
c.1682+14555C>G (n.1682+14555C>G)
n.82-6610C>G
n.244G>C
c.1358+14555C>G (n.1358+14555C>G)
c.12+14555C>G
1g.62604151G>TCA340606153ANGPTL3,DOCK7c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.1388+14555C>A (n.1388+14555C>A)
c.1682+14555C>A (n.1682+14555C>A)
n.82-6610C>A
n.244G>T
c.1358+14555C>A (n.1358+14555C>A)
c.12+14555C>A
1g.62604152C>ACA340606155ANGPTL3,DOCK7c.1115C>A (p.Ala372Glu)
c.1388+14554G>T (n.1388+14554G>T)
c.1682+14554G>T (n.1682+14554G>T)
n.82-6611G>T
n.245C>A
c.1358+14554G>T (n.1358+14554G>T)
c.12+14554G>T
1g.62604152C>GCA340606160ANGPTL3,DOCK7c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.1388+14554G>C (n.1388+14554G>C)
c.1682+14554G>C (n.1682+14554G>C)
n.82-6611G>C
n.245C>G
c.1358+14554G>C (n.1358+14554G>C)
c.12+14554G>C
1g.62604152C>TCA340606157ANGPTL3,DOCK7c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.1388+14554G>A (n.1388+14554G>A)
c.1682+14554G>A (n.1682+14554G>A)
n.82-6611G>A
n.245C>T
c.1358+14554G>A (n.1358+14554G>A)
c.12+14554G>A
1g.62604153A=CA1148298896ANGPTL3,DOCK7c.1116A= (p.Ala372=)
c.1388+14553T= (n.1388+14553T=)
c.1682+14553T= (n.1682+14553T=)
n.82-6612T=
n.246A=
c.1358+14553T= (n.1358+14553T=)
c.12+14553T=
1g.62604153A>CCA418187468ANGPTL3,DOCK7c.1116A>C (p.Ala372=)
c.1388+14553T>G (n.1388+14553T>G)
c.1682+14553T>G (n.1682+14553T>G)
n.82-6612T>G
n.246A>C
c.1358+14553T>G (n.1358+14553T>G)
c.12+14553T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604153A>GCA418187470ANGPTL3,DOCK7c.1116A>G (p.Ala372=)
c.1388+14553T>C (n.1388+14553T>C)
c.1682+14553T>C (n.1682+14553T>C)
n.82-6612T>C
n.246A>G
c.1358+14553T>C (n.1358+14553T>C)
c.12+14553T>C
1g.62604153A>TCA886800ANGPTL3,DOCK7c.1116A>T (p.Ala372=)
c.1388+14553T>A (n.1388+14553T>A)
c.1682+14553T>A (n.1682+14553T>A)
n.82-6612T>A
n.246A>T
c.1358+14553T>A (n.1358+14553T>A)
c.12+14553T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604154A>CCA340606172ANGPTL3,DOCK7c.1117A>C (p.Ile373Leu)
c.1388+14552T>G (n.1388+14552T>G)
c.1682+14552T>G (n.1682+14552T>G)
n.82-6613T>G
n.247A>C
c.1358+14552T>G (n.1358+14552T>G)
c.12+14552T>G
1g.62604154A>GCA340606177ANGPTL3,DOCK7c.1117A>G (p.Ile373Val)
c.1388+14552T>C (n.1388+14552T>C)
c.1682+14552T>C (n.1682+14552T>C)
n.82-6613T>C
n.247A>G
c.1358+14552T>C (n.1358+14552T>C)
c.12+14552T>C
1g.62604154A>TCA340606179ANGPTL3,DOCK7c.1117A>T (p.Ile373Phe)
c.1388+14552T>A (n.1388+14552T>A)
c.1682+14552T>A (n.1682+14552T>A)
n.82-6613T>A
n.247A>T
c.1358+14552T>A (n.1358+14552T>A)
c.12+14552T>A
1g.62604155T>ACA340606181ANGPTL3,DOCK7c.1118T>A (p.Ile373Asn)
c.1388+14551A>T (n.1388+14551A>T)
c.1682+14551A>T (n.1682+14551A>T)
n.82-6614A>T
n.248T>A
c.1358+14551A>T (n.1358+14551A>T)
c.12+14551A>T
1g.62604155T>CCA340606184ANGPTL3,DOCK7c.1118T>C (p.Ile373Thr)
c.1388+14551A>G (n.1388+14551A>G)
c.1682+14551A>G (n.1682+14551A>G)
n.82-6614A>G
n.248T>C
c.1358+14551A>G (n.1358+14551A>G)
c.12+14551A>G
1g.62604155T>GCA340606187ANGPTL3,DOCK7c.1118T>G (p.Ile373Ser)
c.1388+14551A>C (n.1388+14551A>C)
c.1682+14551A>C (n.1682+14551A>C)
n.82-6614A>C
n.248T>G
c.1358+14551A>C (n.1358+14551A>C)
c.12+14551A>C
1g.62604156C>ACA418187474ANGPTL3,DOCK7c.1119C>A (p.Ile373=)
c.1388+14550G>T (n.1388+14550G>T)
c.1682+14550G>T (n.1682+14550G>T)
n.82-6615G>T
n.249C>A
c.1358+14550G>T (n.1358+14550G>T)
c.12+14550G>T
1g.62604156C=CA1171149238ANGPTL3,DOCK7c.1119C= (p.Ile373=)
c.1388+14550G= (n.1388+14550G=)
c.1682+14550G= (n.1682+14550G=)
n.82-6615G=
n.249C=
c.1358+14550G= (n.1358+14550G=)
c.12+14550G=
1g.62604156C>GCA340606189ANGPTL3,DOCK7c.1119C>G (p.Ile373Met)
c.1388+14550G>C (n.1388+14550G>C)
c.1682+14550G>C (n.1682+14550G>C)
n.82-6615G>C
n.249C>G
c.1358+14550G>C (n.1358+14550G>C)
c.12+14550G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604156C>TCA886801ANGPTL3,DOCK7c.1119C>T (p.Ile373=)
c.1388+14550G>A (n.1388+14550G>A)
c.1682+14550G>A (n.1682+14550G>A)
n.82-6615G>A
n.249C>T
c.1358+14550G>A (n.1358+14550G>A)
c.12+14550G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.62604157C>ACA340606190ANGPTL3,DOCK7c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.1388+14549G>T (n.1388+14549G>T)
c.1682+14549G>T (n.1682+14549G>T)
n.82-6616G>T
n.250C>A
c.1358+14549G>T (n.1358+14549G>T)
c.12+14549G>T
1g.62604157C=CA1171149239ANGPTL3,DOCK7c.1120C= (p.Pro374=)
c.1388+14549G= (n.1388+14549G=)
c.1682+14549G= (n.1682+14549G=)
n.82-6616G=
n.250C=
c.1358+14549G= (n.1358+14549G=)
c.12+14549G=

Number of alleles fetched