Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62604053A>CCA340605700ANGPTL3,DOCK7c.1016A>C (p.Lys339Thr)
c.1388+14653T>G (n.1388+14653T>G)
c.1682+14653T>G (n.1682+14653T>G)
n.82-6512T>G
n.146A>C
c.1358+14653T>G (n.1358+14653T>G)
c.12+14653T>G
1g.62604053A>GCA340605701ANGPTL3,DOCK7c.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.1388+14653T>C (n.1388+14653T>C)
c.1682+14653T>C (n.1682+14653T>C)
n.82-6512T>C
n.146A>G
c.1358+14653T>C (n.1358+14653T>C)
c.12+14653T>C
1g.62604053A>TCA340605702ANGPTL3,DOCK7c.1016A>T (p.Lys339Ile)
c.1388+14653T>A (n.1388+14653T>A)
c.1682+14653T>A (n.1682+14653T>A)
n.82-6512T>A
n.146A>T
c.1358+14653T>A (n.1358+14653T>A)
c.12+14653T>A
1g.62604054A>CCA340605704ANGPTL3,DOCK7c.1017A>C (p.Lys339Asn)
c.1388+14652T>G (n.1388+14652T>G)
c.1682+14652T>G (n.1682+14652T>G)
n.82-6513T>G
n.147A>C
c.1358+14652T>G (n.1358+14652T>G)
c.12+14652T>G
1g.62604054A>GCA418187326ANGPTL3,DOCK7c.1017A>G (p.Lys339=)
c.1388+14652T>C (n.1388+14652T>C)
c.1682+14652T>C (n.1682+14652T>C)
n.82-6513T>C
n.147A>G
c.1358+14652T>C (n.1358+14652T>C)
c.12+14652T>C
1g.62604054A>TCA340605705ANGPTL3,DOCK7c.1017A>T (p.Lys339Asn)
c.1388+14652T>A (n.1388+14652T>A)
c.1682+14652T>A (n.1682+14652T>A)
n.82-6513T>A
n.147A>T
c.1358+14652T>A (n.1358+14652T>A)
c.12+14652T>A
1g.62604055G>ACA340605706ANGPTL3,DOCK7c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.1388+14651C>T (n.1388+14651C>T)
c.1682+14651C>T (n.1682+14651C>T)
n.82-6514C>T
n.148G>A
c.1358+14651C>T (n.1358+14651C>T)
c.12+14651C>T
 gnomAD v4
1g.62604055G>CCA340605707ANGPTL3,DOCK7c.1018G>C (p.Asp340His)
c.1388+14651C>G (n.1388+14651C>G)
c.1682+14651C>G (n.1682+14651C>G)
n.82-6514C>G
n.148G>C
c.1358+14651C>G (n.1358+14651C>G)
c.12+14651C>G
1g.62604055G>TCA340605708ANGPTL3,DOCK7c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.1388+14651C>A (n.1388+14651C>A)
c.1682+14651C>A (n.1682+14651C>A)
n.82-6514C>A
n.148G>T
c.1358+14651C>A (n.1358+14651C>A)
c.12+14651C>A
1g.62604056A>CCA340605712ANGPTL3,DOCK7c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.1388+14650T>G (n.1388+14650T>G)
c.1682+14650T>G (n.1682+14650T>G)
n.82-6515T>G
n.149A>C
c.1358+14650T>G (n.1358+14650T>G)
c.12+14650T>G
 gnomAD v4
1g.62604056A>GCA340605711ANGPTL3,DOCK7c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.1388+14650T>C (n.1388+14650T>C)
c.1682+14650T>C (n.1682+14650T>C)
n.82-6515T>C
n.149A>G
c.1358+14650T>C (n.1358+14650T>C)
c.12+14650T>C
1g.62604056A>TCA340605710ANGPTL3,DOCK7c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.1388+14650T>A (n.1388+14650T>A)
c.1682+14650T>A (n.1682+14650T>A)
n.82-6515T>A
n.149A>T
c.1358+14650T>A (n.1358+14650T>A)
c.12+14650T>A
1g.62604057C>ACA340605713ANGPTL3,DOCK7c.1020C>A (p.Asp340Glu)
c.1388+14649G>T (n.1388+14649G>T)
c.1682+14649G>T (n.1682+14649G>T)
n.82-6516G>T
n.150C>A
c.1358+14649G>T (n.1358+14649G>T)
c.12+14649G>T
1g.62604057C>GCA340605715ANGPTL3,DOCK7c.1020C>G (p.Asp340Glu)
c.1388+14649G>C (n.1388+14649G>C)
c.1682+14649G>C (n.1682+14649G>C)
n.82-6516G>C
n.150C>G
c.1358+14649G>C (n.1358+14649G>C)
c.12+14649G>C
1g.62604057C>TCA418187330ANGPTL3,DOCK7c.1020C>T (p.Asp340=)
c.1388+14649G>A (n.1388+14649G>A)
c.1682+14649G>A (n.1682+14649G>A)
n.82-6516G>A
n.150C>T
c.1358+14649G>A (n.1358+14649G>A)
c.12+14649G>A
1g.62604058A>CCA340605716ANGPTL3,DOCK7c.1021A>C (p.Asn341His)
c.1388+14648T>G (n.1388+14648T>G)
c.1682+14648T>G (n.1682+14648T>G)
n.82-6517T>G
n.151A>C
c.1358+14648T>G (n.1358+14648T>G)
c.12+14648T>G
1g.62604058A>GCA340605718ANGPTL3,DOCK7c.1021A>G (p.Asn341Asp)
c.1388+14648T>C (n.1388+14648T>C)
c.1682+14648T>C (n.1682+14648T>C)
n.82-6517T>C
n.151A>G
c.1358+14648T>C (n.1358+14648T>C)
c.12+14648T>C
 gnomAD v4
1g.62604058A>TCA340605720ANGPTL3,DOCK7c.1021A>T (p.Asn341Tyr)
c.1388+14648T>A (n.1388+14648T>A)
c.1682+14648T>A (n.1682+14648T>A)
n.82-6517T>A
n.151A>T
c.1358+14648T>A (n.1358+14648T>A)
c.12+14648T>A
1g.62604059A>CCA340605721ANGPTL3,DOCK7c.1022A>C (p.Asn341Thr)
c.1388+14647T>G (n.1388+14647T>G)
c.1682+14647T>G (n.1682+14647T>G)
n.82-6518T>G
n.152A>C
c.1358+14647T>G (n.1358+14647T>G)
c.12+14647T>G
1g.62604059A>GCA340605722ANGPTL3,DOCK7c.1022A>G (p.Asn341Ser)
c.1388+14647T>C (n.1388+14647T>C)
c.1682+14647T>C (n.1682+14647T>C)
n.82-6518T>C
n.152A>G
c.1358+14647T>C (n.1358+14647T>C)
c.12+14647T>C
1g.62604059A>TCA340605723ANGPTL3,DOCK7c.1022A>T (p.Asn341Ile)
c.1388+14647T>A (n.1388+14647T>A)
c.1682+14647T>A (n.1682+14647T>A)
n.82-6518T>A
n.152A>T
c.1358+14647T>A (n.1358+14647T>A)
c.12+14647T>A
1g.62604060C>ACA340605725ANGPTL3,DOCK7c.1023C>A (p.Asn341Lys)
c.1388+14646G>T (n.1388+14646G>T)
c.1682+14646G>T (n.1682+14646G>T)
n.82-6519G>T
n.153C>A
c.1358+14646G>T (n.1358+14646G>T)
c.12+14646G>T
1g.62604060C>GCA340605727ANGPTL3,DOCK7c.1023C>G (p.Asn341Lys)
c.1388+14646G>C (n.1388+14646G>C)
c.1682+14646G>C (n.1682+14646G>C)
n.82-6519G>C
n.153C>G
c.1358+14646G>C (n.1358+14646G>C)
c.12+14646G>C
1g.62604060C>TCA418187337ANGPTL3,DOCK7c.1023C>T (p.Asn341=)
c.1388+14646G>A (n.1388+14646G>A)
c.1682+14646G>A (n.1682+14646G>A)
n.82-6519G>A
n.153C>T
c.1358+14646G>A (n.1358+14646G>A)
c.12+14646G>A
1g.62604061A>CCA340605728ANGPTL3,DOCK7c.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.1388+14645T>G (n.1388+14645T>G)
c.1682+14645T>G (n.1682+14645T>G)
n.82-6520T>G
n.154A>C
c.1358+14645T>G (n.1358+14645T>G)
c.12+14645T>G
1g.62604061A>GCA340605729ANGPTL3,DOCK7c.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.1388+14645T>C (n.1388+14645T>C)
c.1682+14645T>C (n.1682+14645T>C)
n.82-6520T>C
n.154A>G
c.1358+14645T>C (n.1358+14645T>C)
c.12+14645T>C
1g.62604061A>TCA340605730ANGPTL3,DOCK7c.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.1388+14645T>A (n.1388+14645T>A)
c.1682+14645T>A (n.1682+14645T>A)
n.82-6520T>A
n.154A>T
c.1358+14645T>A (n.1358+14645T>A)
c.12+14645T>A
1g.62604062A=CA1171149209ANGPTL3,DOCK7c.1025A= (p.Lys342=)
c.1388+14644T= (n.1388+14644T=)
c.1682+14644T= (n.1682+14644T=)
n.82-6521T=
n.155A=
c.1358+14644T= (n.1358+14644T=)
c.12+14644T=
1g.62604062A>CCA340605734ANGPTL3,DOCK7c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.1388+14644T>G (n.1388+14644T>G)
c.1682+14644T>G (n.1682+14644T>G)
n.82-6521T>G
n.155A>C
c.1358+14644T>G (n.1358+14644T>G)
c.12+14644T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604062A>GCA340605732ANGPTL3,DOCK7c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.1388+14644T>C (n.1388+14644T>C)
c.1682+14644T>C (n.1682+14644T>C)
n.82-6521T>C
n.155A>G
c.1358+14644T>C (n.1358+14644T>C)
c.12+14644T>C
1g.62604062A>TCA340605731ANGPTL3,DOCK7c.1025A>T (p.Lys342Ile)
c.1388+14644T>A (n.1388+14644T>A)
c.1682+14644T>A (n.1682+14644T>A)
n.82-6521T>A
n.155A>T
c.1358+14644T>A (n.1358+14644T>A)
c.12+14644T>A
1g.62604063A=CA1171149210ANGPTL3,DOCK7c.1026A= (p.Lys342=)
c.1388+14643T= (n.1388+14643T=)
c.1682+14643T= (n.1682+14643T=)
n.82-6522T=
n.156A=
c.1358+14643T= (n.1358+14643T=)
c.12+14643T=
1g.62604063A>CCA340605735ANGPTL3,DOCK7c.1026A>C (p.Lys342Asn)
c.1388+14643T>G (n.1388+14643T>G)
c.1682+14643T>G (n.1682+14643T>G)
n.82-6522T>G
n.156A>C
c.1358+14643T>G (n.1358+14643T>G)
c.12+14643T>G
1g.62604063A>GCA23753572ANGPTL3,DOCK7c.1026A>G (p.Lys342=)
c.1388+14643T>C (n.1388+14643T>C)
c.1682+14643T>C (n.1682+14643T>C)
n.82-6522T>C
n.156A>G
c.1358+14643T>C (n.1358+14643T>C)
c.12+14643T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.62604063A>TCA340605736ANGPTL3,DOCK7c.1026A>T (p.Lys342Asn)
c.1388+14643T>A (n.1388+14643T>A)
c.1682+14643T>A (n.1682+14643T>A)
n.82-6522T>A
n.156A>T
c.1358+14643T>A (n.1358+14643T>A)
c.12+14643T>A
 COSMIC
1g.62604064C>ACA340605738ANGPTL3,DOCK7c.1027C>A (p.His343Asn)
c.1388+14642G>T (n.1388+14642G>T)
c.1682+14642G>T (n.1682+14642G>T)
n.82-6523G>T
n.157C>A
c.1358+14642G>T (n.1358+14642G>T)
c.12+14642G>T
1g.62604064C>GCA340605740ANGPTL3,DOCK7c.1027C>G (p.His343Asp)
c.1388+14642G>C (n.1388+14642G>C)
c.1682+14642G>C (n.1682+14642G>C)
n.82-6523G>C
n.157C>G
c.1358+14642G>C (n.1358+14642G>C)
c.12+14642G>C
1g.62604064C>TCA340605741ANGPTL3,DOCK7c.1027C>T (p.His343Tyr)
c.1388+14642G>A (n.1388+14642G>A)
c.1682+14642G>A (n.1682+14642G>A)
n.82-6523G>A
n.157C>T
c.1358+14642G>A (n.1358+14642G>A)
c.12+14642G>A
1g.62604065A=CA1143359081ANGPTL3,DOCK7c.1028A= (p.His343=)
c.1388+14641T= (n.1388+14641T=)
c.1682+14641T= (n.1682+14641T=)
n.82-6524T=
n.158A=
c.1358+14641T= (n.1358+14641T=)
c.12+14641T=
1g.62604065A>CCA340605743ANGPTL3,DOCK7c.1028A>C (p.His343Pro)
c.1388+14641T>G (n.1388+14641T>G)
c.1682+14641T>G (n.1682+14641T>G)
n.82-6524T>G
n.158A>C
c.1358+14641T>G (n.1358+14641T>G)
c.12+14641T>G
1g.62604065A>GCA886775ANGPTL3,DOCK7c.1028A>G (p.His343Arg)
c.1388+14641T>C (n.1388+14641T>C)
c.1682+14641T>C (n.1682+14641T>C)
n.82-6524T>C
n.158A>G
c.1358+14641T>C (n.1358+14641T>C)
c.12+14641T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604065A>TCA340605746ANGPTL3,DOCK7c.1028A>T (p.His343Leu)
c.1388+14641T>A (n.1388+14641T>A)
c.1682+14641T>A (n.1682+14641T>A)
n.82-6524T>A
n.158A>T
c.1358+14641T>A (n.1358+14641T>A)
c.12+14641T>A
1g.62604066T>ACA340605748ANGPTL3,DOCK7c.1029T>A (p.His343Gln)
c.1388+14640A>T (n.1388+14640A>T)
c.1682+14640A>T (n.1682+14640A>T)
n.82-6525A>T
n.159T>A
c.1358+14640A>T (n.1358+14640A>T)
c.12+14640A>T
1g.62604066T>CCA886776ANGPTL3,DOCK7c.1029T>C (p.His343=)
c.1388+14640A>G (n.1388+14640A>G)
c.1682+14640A>G (n.1682+14640A>G)
n.82-6525A>G
n.159T>C
c.1358+14640A>G (n.1358+14640A>G)
c.12+14640A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.62604066T>GCA340605750ANGPTL3,DOCK7c.1029T>G (p.His343Gln)
c.1388+14640A>C (n.1388+14640A>C)
c.1682+14640A>C (n.1682+14640A>C)
n.82-6525A>C
n.159T>G
c.1358+14640A>C (n.1358+14640A>C)
c.12+14640A>C
1g.62604066T=CA1144460444ANGPTL3,DOCK7c.1029T= (p.His343=)
c.1388+14640A= (n.1388+14640A=)
c.1682+14640A= (n.1682+14640A=)
n.82-6525A=
n.159T=
c.1358+14640A= (n.1358+14640A=)
c.12+14640A=
1g.62604067T>ACA340605751ANGPTL3,DOCK7c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
c.1388+14639A>T (n.1388+14639A>T)
c.1682+14639A>T (n.1682+14639A>T)
n.82-6526A>T
n.160T>A
c.1358+14639A>T (n.1358+14639A>T)
c.12+14639A>T
1g.62604067T>CCA340605753ANGPTL3,DOCK7c.1030T>C (p.Tyr344His)
c.1388+14639A>G (n.1388+14639A>G)
c.1682+14639A>G (n.1682+14639A>G)
n.82-6526A>G
n.160T>C
c.1358+14639A>G (n.1358+14639A>G)
c.12+14639A>G
 gnomAD v4
1g.62604067T>GCA340605754ANGPTL3,DOCK7c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
c.1388+14639A>C (n.1388+14639A>C)
c.1682+14639A>C (n.1682+14639A>C)
n.82-6526A>C
n.160T>G
c.1358+14639A>C (n.1358+14639A>C)
c.12+14639A>C
1g.62604068A=CA1171149211ANGPTL3,DOCK7c.1031A= (p.Tyr344=)
c.1388+14638T= (n.1388+14638T=)
c.1682+14638T= (n.1682+14638T=)
n.82-6527T=
n.161A=
c.1358+14638T= (n.1358+14638T=)
c.12+14638T=

Number of alleles fetched