Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62604047A>C | CA340605685 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.1388+14659T>G (n.1388+14659T>G) c.1682+14659T>G (n.1682+14659T>G) n.82-6506T>G n.140A>C c.1358+14659T>G (n.1358+14659T>G) c.12+14659T>G | |
1 | g.62604047A>G | CA340605686 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.1388+14659T>C (n.1388+14659T>C) c.1682+14659T>C (n.1682+14659T>C) n.82-6506T>C n.140A>G c.1358+14659T>C (n.1358+14659T>C) c.12+14659T>C | |
1 | g.62604047A>T | CA340605687 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1010A>T (p.Asp337Val) c.1388+14659T>A (n.1388+14659T>A) c.1682+14659T>A (n.1682+14659T>A) n.82-6506T>A n.140A>T c.1358+14659T>A (n.1358+14659T>A) c.12+14659T>A | |
1 | g.62604048C>A | CA340605688 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.1388+14658G>T (n.1388+14658G>T) c.1682+14658G>T (n.1682+14658G>T) n.82-6507G>T n.141C>A c.1358+14658G>T (n.1358+14658G>T) c.12+14658G>T | |
1 | g.62604048C= | CA1171149205 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1011C= (p.Asp337=) c.1388+14658G= (n.1388+14658G=) c.1682+14658G= (n.1682+14658G=) n.82-6507G= n.141C= c.1358+14658G= (n.1358+14658G=) c.12+14658G= | |
1 | g.62604048C>G | CA340605689 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.1388+14658G>C (n.1388+14658G>C) c.1682+14658G>C (n.1682+14658G>C) n.82-6507G>C n.141C>G c.1358+14658G>C (n.1358+14658G>C) c.12+14658G>C | |
1 | g.62604048C>T | CA418187320 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1011C>T (p.Asp337=) c.1388+14658G>A (n.1388+14658G>A) c.1682+14658G>A (n.1682+14658G>A) n.82-6507G>A n.141C>T c.1358+14658G>A (n.1358+14658G>A) c.12+14658G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.62604049T>A | CA340605690 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1012T>A (p.Trp338Arg) c.1388+14657A>T (n.1388+14657A>T) c.1682+14657A>T (n.1682+14657A>T) n.82-6508A>T n.142T>A c.1358+14657A>T (n.1358+14657A>T) c.12+14657A>T | |
1 | g.62604049T>C | CA23753555 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1012T>C (p.Trp338Arg) c.1388+14657A>G (n.1388+14657A>G) c.1682+14657A>G (n.1682+14657A>G) n.82-6508A>G n.142T>C c.1358+14657A>G (n.1358+14657A>G) c.12+14657A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604049T>G | CA340605691 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1012T>G (p.Trp338Gly) c.1388+14657A>C (n.1388+14657A>C) c.1682+14657A>C (n.1682+14657A>C) n.82-6508A>C n.142T>G c.1358+14657A>C (n.1358+14657A>C) c.12+14657A>C | |
1 | g.62604049T= | CA1171149206 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1012T= (p.Trp338=) c.1388+14657A= (n.1388+14657A=) c.1682+14657A= (n.1682+14657A=) n.82-6508A= n.142T= c.1358+14657A= (n.1358+14657A=) c.12+14657A= | |
1 | g.62604050G>A | CA340605692 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1013G>A (p.Trp338Ter) c.1388+14656C>T (n.1388+14656C>T) c.1682+14656C>T (n.1682+14656C>T) n.82-6509C>T n.143G>A c.1358+14656C>T (n.1358+14656C>T) c.12+14656C>T | |
1 | g.62604050G>C | CA340605693 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1013G>C (p.Trp338Ser) c.1388+14656C>G (n.1388+14656C>G) c.1682+14656C>G (n.1682+14656C>G) n.82-6509C>G n.143G>C c.1358+14656C>G (n.1358+14656C>G) c.12+14656C>G | dbSNP |
1 | g.62604050G= | CA1171149207 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1013G= (p.Trp338=) c.1388+14656C= (n.1388+14656C=) c.1682+14656C= (n.1682+14656C=) n.82-6509C= n.143G= c.1358+14656C= (n.1358+14656C=) c.12+14656C= | |
1 | g.62604050G>T | CA340605694 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1013G>T (p.Trp338Leu) c.1388+14656C>A (n.1388+14656C>A) c.1682+14656C>A (n.1682+14656C>A) n.82-6509C>A n.143G>T c.1358+14656C>A (n.1358+14656C>A) c.12+14656C>A | |
1 | g.62604051G>A | CA340605696 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1014G>A (p.Trp338Ter) c.1388+14655C>T (n.1388+14655C>T) c.1682+14655C>T (n.1682+14655C>T) n.82-6510C>T n.144G>A c.1358+14655C>T (n.1358+14655C>T) c.12+14655C>T | |
1 | g.62604051G>C | CA886774 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1014G>C (p.Trp338Cys) c.1388+14655C>G (n.1388+14655C>G) c.1682+14655C>G (n.1682+14655C>G) n.82-6510C>G n.144G>C c.1358+14655C>G (n.1358+14655C>G) c.12+14655C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604051G= | CA1171149208 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1014G= (p.Trp338=) c.1388+14655C= (n.1388+14655C=) c.1682+14655C= (n.1682+14655C=) n.82-6510C= n.144G= c.1358+14655C= (n.1358+14655C=) c.12+14655C= | |
1 | g.62604051G>T | CA340605695 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1014G>T (p.Trp338Cys) c.1388+14655C>A (n.1388+14655C>A) c.1682+14655C>A (n.1682+14655C>A) n.82-6510C>A n.144G>T c.1358+14655C>A (n.1358+14655C>A) c.12+14655C>A | |
1 | g.62604052A>C | CA340605697 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.1388+14654T>G (n.1388+14654T>G) c.1682+14654T>G (n.1682+14654T>G) n.82-6511T>G n.145A>C c.1358+14654T>G (n.1358+14654T>G) c.12+14654T>G | |
1 | g.62604052A>G | CA340605698 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.1388+14654T>C (n.1388+14654T>C) c.1682+14654T>C (n.1682+14654T>C) n.82-6511T>C n.145A>G c.1358+14654T>C (n.1358+14654T>C) c.12+14654T>C | |
1 | g.62604052A>T | CA340605699 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.1388+14654T>A (n.1388+14654T>A) c.1682+14654T>A (n.1682+14654T>A) n.82-6511T>A n.145A>T c.1358+14654T>A (n.1358+14654T>A) c.12+14654T>A | |
1 | g.62604053A>C | CA340605700 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.1388+14653T>G (n.1388+14653T>G) c.1682+14653T>G (n.1682+14653T>G) n.82-6512T>G n.146A>C c.1358+14653T>G (n.1358+14653T>G) c.12+14653T>G | |
1 | g.62604053A>G | CA340605701 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.1388+14653T>C (n.1388+14653T>C) c.1682+14653T>C (n.1682+14653T>C) n.82-6512T>C n.146A>G c.1358+14653T>C (n.1358+14653T>C) c.12+14653T>C | |
1 | g.62604053A>T | CA340605702 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1016A>T (p.Lys339Ile) c.1388+14653T>A (n.1388+14653T>A) c.1682+14653T>A (n.1682+14653T>A) n.82-6512T>A n.146A>T c.1358+14653T>A (n.1358+14653T>A) c.12+14653T>A | |
1 | g.62604054A>C | CA340605704 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1017A>C (p.Lys339Asn) c.1388+14652T>G (n.1388+14652T>G) c.1682+14652T>G (n.1682+14652T>G) n.82-6513T>G n.147A>C c.1358+14652T>G (n.1358+14652T>G) c.12+14652T>G | |
1 | g.62604054A>G | CA418187326 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1017A>G (p.Lys339=) c.1388+14652T>C (n.1388+14652T>C) c.1682+14652T>C (n.1682+14652T>C) n.82-6513T>C n.147A>G c.1358+14652T>C (n.1358+14652T>C) c.12+14652T>C | |
1 | g.62604054A>T | CA340605705 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1017A>T (p.Lys339Asn) c.1388+14652T>A (n.1388+14652T>A) c.1682+14652T>A (n.1682+14652T>A) n.82-6513T>A n.147A>T c.1358+14652T>A (n.1358+14652T>A) c.12+14652T>A | |
1 | g.62604055G>A | CA340605706 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.1388+14651C>T (n.1388+14651C>T) c.1682+14651C>T (n.1682+14651C>T) n.82-6514C>T n.148G>A c.1358+14651C>T (n.1358+14651C>T) c.12+14651C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604055G>C | CA340605707 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1018G>C (p.Asp340His) c.1388+14651C>G (n.1388+14651C>G) c.1682+14651C>G (n.1682+14651C>G) n.82-6514C>G n.148G>C c.1358+14651C>G (n.1358+14651C>G) c.12+14651C>G | |
1 | g.62604055G>T | CA340605708 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.1388+14651C>A (n.1388+14651C>A) c.1682+14651C>A (n.1682+14651C>A) n.82-6514C>A n.148G>T c.1358+14651C>A (n.1358+14651C>A) c.12+14651C>A | |
1 | g.62604056A>C | CA340605712 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.1388+14650T>G (n.1388+14650T>G) c.1682+14650T>G (n.1682+14650T>G) n.82-6515T>G n.149A>C c.1358+14650T>G (n.1358+14650T>G) c.12+14650T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604056A>G | CA340605711 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.1388+14650T>C (n.1388+14650T>C) c.1682+14650T>C (n.1682+14650T>C) n.82-6515T>C n.149A>G c.1358+14650T>C (n.1358+14650T>C) c.12+14650T>C | |
1 | g.62604056A>T | CA340605710 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1019A>T (p.Asp340Val) c.1388+14650T>A (n.1388+14650T>A) c.1682+14650T>A (n.1682+14650T>A) n.82-6515T>A n.149A>T c.1358+14650T>A (n.1358+14650T>A) c.12+14650T>A | |
1 | g.62604057C>A | CA340605713 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.1388+14649G>T (n.1388+14649G>T) c.1682+14649G>T (n.1682+14649G>T) n.82-6516G>T n.150C>A c.1358+14649G>T (n.1358+14649G>T) c.12+14649G>T | |
1 | g.62604057C>G | CA340605715 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.1388+14649G>C (n.1388+14649G>C) c.1682+14649G>C (n.1682+14649G>C) n.82-6516G>C n.150C>G c.1358+14649G>C (n.1358+14649G>C) c.12+14649G>C | |
1 | g.62604057C>T | CA418187330 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1020C>T (p.Asp340=) c.1388+14649G>A (n.1388+14649G>A) c.1682+14649G>A (n.1682+14649G>A) n.82-6516G>A n.150C>T c.1358+14649G>A (n.1358+14649G>A) c.12+14649G>A | |
1 | g.62604058A>C | CA340605716 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1021A>C (p.Asn341His) c.1388+14648T>G (n.1388+14648T>G) c.1682+14648T>G (n.1682+14648T>G) n.82-6517T>G n.151A>C c.1358+14648T>G (n.1358+14648T>G) c.12+14648T>G | |
1 | g.62604058A>G | CA340605718 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.1388+14648T>C (n.1388+14648T>C) c.1682+14648T>C (n.1682+14648T>C) n.82-6517T>C n.151A>G c.1358+14648T>C (n.1358+14648T>C) c.12+14648T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604058A>T | CA340605720 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.1388+14648T>A (n.1388+14648T>A) c.1682+14648T>A (n.1682+14648T>A) n.82-6517T>A n.151A>T c.1358+14648T>A (n.1358+14648T>A) c.12+14648T>A | |
1 | g.62604059A>C | CA340605721 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.1388+14647T>G (n.1388+14647T>G) c.1682+14647T>G (n.1682+14647T>G) n.82-6518T>G n.152A>C c.1358+14647T>G (n.1358+14647T>G) c.12+14647T>G | |
1 | g.62604059A>G | CA340605722 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.1388+14647T>C (n.1388+14647T>C) c.1682+14647T>C (n.1682+14647T>C) n.82-6518T>C n.152A>G c.1358+14647T>C (n.1358+14647T>C) c.12+14647T>C | |
1 | g.62604059A>T | CA340605723 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.1388+14647T>A (n.1388+14647T>A) c.1682+14647T>A (n.1682+14647T>A) n.82-6518T>A n.152A>T c.1358+14647T>A (n.1358+14647T>A) c.12+14647T>A | |
1 | g.62604060C>A | CA340605725 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1023C>A (p.Asn341Lys) c.1388+14646G>T (n.1388+14646G>T) c.1682+14646G>T (n.1682+14646G>T) n.82-6519G>T n.153C>A c.1358+14646G>T (n.1358+14646G>T) c.12+14646G>T | |
1 | g.62604060C>G | CA340605727 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1023C>G (p.Asn341Lys) c.1388+14646G>C (n.1388+14646G>C) c.1682+14646G>C (n.1682+14646G>C) n.82-6519G>C n.153C>G c.1358+14646G>C (n.1358+14646G>C) c.12+14646G>C | |
1 | g.62604060C>T | CA418187337 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1023C>T (p.Asn341=) c.1388+14646G>A (n.1388+14646G>A) c.1682+14646G>A (n.1682+14646G>A) n.82-6519G>A n.153C>T c.1358+14646G>A (n.1358+14646G>A) c.12+14646G>A | |
1 | g.62604061A>C | CA340605728 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.1388+14645T>G (n.1388+14645T>G) c.1682+14645T>G (n.1682+14645T>G) n.82-6520T>G n.154A>C c.1358+14645T>G (n.1358+14645T>G) c.12+14645T>G | |
1 | g.62604061A>G | CA340605729 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.1388+14645T>C (n.1388+14645T>C) c.1682+14645T>C (n.1682+14645T>C) n.82-6520T>C n.154A>G c.1358+14645T>C (n.1358+14645T>C) c.12+14645T>C | |
1 | g.62604061A>T | CA340605730 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.1388+14645T>A (n.1388+14645T>A) c.1682+14645T>A (n.1682+14645T>A) n.82-6520T>A n.154A>T c.1358+14645T>A (n.1358+14645T>A) c.12+14645T>A | |
1 | g.62604062A= | CA1171149209 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1025A= (p.Lys342=) c.1388+14644T= (n.1388+14644T=) c.1682+14644T= (n.1682+14644T=) n.82-6521T= n.155A= c.1358+14644T= (n.1358+14644T=) c.12+14644T= |