Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62603962_62603966del | CA523752037 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-7_932-3del (n.932-7_932-3del) c.1388+14746_1388+14750del (n.1388+14746_1388+14750del) c.1682+14746_1682+14750del (n.1682+14746_1682+14750del) n.82-6419_82-6415del n.62-7_62-3del c.1358+14746_1358+14750del (n.1358+14746_1358+14750del) c.12+14746_12+14750del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62603958_62603961delinsTTTC | CA1171149168 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-11_932-8delinsTTTC (n.932-11_932-8delinsTTTC) c.1388+14745_1388+14748delinsGAAA (n.1388+14745_1388+14748delinsGAAA) c.1682+14745_1682+14748delinsGAAA (n.1682+14745_1682+14748delinsGAAA) n.82-6420_82-6417delinsGAAA n.62-11_62-8delinsTTTC c.1358+14745_1358+14748delinsGAAA (n.1358+14745_1358+14748delinsGAAA) c.12+14745_12+14748delinsGAAA | |
1 | g.62603961_62603963del | CA523752038 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-8_932-6del (n.932-8_932-6del) c.1388+14745_1388+14747del (n.1388+14745_1388+14747del) c.1682+14745_1682+14747del (n.1682+14745_1682+14747del) n.82-6420_82-6418del n.62-8_62-6del c.1358+14745_1358+14747del (n.1358+14745_1358+14747del) c.12+14745_12+14747del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62603961C>T | CA2574391299 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-8C>T (n.932-8C>T) c.1388+14745G>A (n.1388+14745G>A) c.1682+14745G>A (n.1682+14745G>A) n.82-6420G>A n.62-8C>T c.1358+14745G>A (n.1358+14745G>A) c.12+14745G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62603964T>C | CA523752041 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-5T>C (n.932-5T>C) c.1388+14742A>G (n.1388+14742A>G) c.1682+14742A>G (n.1682+14742A>G) n.82-6423A>G n.62-5T>C c.1358+14742A>G (n.1358+14742A>G) c.12+14742A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62603964T= | CA1171149170 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-5T= (n.932-5T=) c.1388+14742A= (n.1388+14742A=) c.1682+14742A= (n.1682+14742A=) n.82-6423A= n.62-5T= c.1358+14742A= (n.1358+14742A=) c.12+14742A= | |
1 | g.62603965_62603966delinsTC | CA1171149171 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-4_932-3delinsTC (n.932-4_932-3delinsTC) c.1388+14740_1388+14741delinsGA (n.1388+14740_1388+14741delinsGA) c.1682+14740_1682+14741delinsGA (n.1682+14740_1682+14741delinsGA) n.82-6425_82-6424delinsGA n.62-4_62-3delinsTC c.1358+14740_1358+14741delinsGA (n.1358+14740_1358+14741delinsGA) c.12+14740_12+14741delinsGA | |
1 | g.62603966del | CA886753 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-3del (n.932-3del) c.1388+14740del (n.1388+14740del) c.1682+14740del (n.1682+14740del) n.82-6425del n.62-3del c.1358+14740del (n.1358+14740del) c.12+14740del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62603966C>A | CA2645998006 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-3C>A (n.932-3C>A) c.1388+14740G>T (n.1388+14740G>T) c.1682+14740G>T (n.1682+14740G>T) n.82-6425G>T n.62-3C>A c.1358+14740G>T (n.1358+14740G>T) c.12+14740G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62603967A= | CA1171149172 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-2A= (n.932-2A=) c.1388+14739T= (n.1388+14739T=) c.1682+14739T= (n.1682+14739T=) n.82-6426T= n.62-2A= c.1358+14739T= (n.1358+14739T=) c.12+14739T= | |
1 | g.62603967A>C | CA340605512 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-2A>C (n.932-2A>C) c.1388+14739T>G (n.1388+14739T>G) c.1682+14739T>G (n.1682+14739T>G) n.82-6426T>G n.62-2A>C c.1358+14739T>G (n.1358+14739T>G) c.12+14739T>G | |
1 | g.62603967A>G | CA886754 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-2A>G (n.932-2A>G) c.1388+14739T>C (n.1388+14739T>C) c.1682+14739T>C (n.1682+14739T>C) n.82-6426T>C n.62-2A>G c.1358+14739T>C (n.1358+14739T>C) c.12+14739T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62603967A>T | CA340605513 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-2A>T (n.932-2A>T) c.1388+14739T>A (n.1388+14739T>A) c.1682+14739T>A (n.1682+14739T>A) n.82-6426T>A n.62-2A>T c.1358+14739T>A (n.1358+14739T>A) c.12+14739T>A | |
1 | g.62603968G>A | CA340605516 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-1G>A (n.932-1G>A) c.1388+14738C>T (n.1388+14738C>T) c.1682+14738C>T (n.1682+14738C>T) n.82-6427C>T n.62-1G>A c.1358+14738C>T (n.1358+14738C>T) c.12+14738C>T | |
1 | g.62603968G>C | CA340605515 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-1G>C (n.932-1G>C) c.1388+14738C>G (n.1388+14738C>G) c.1682+14738C>G (n.1682+14738C>G) n.82-6427C>G n.62-1G>C c.1358+14738C>G (n.1358+14738C>G) c.12+14738C>G | |
1 | g.62603968G>T | CA340605514 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-1G>T (n.932-1G>T) c.1388+14738C>A (n.1388+14738C>A) c.1682+14738C>A (n.1682+14738C>A) n.82-6427C>A n.62-1G>T c.1358+14738C>A (n.1358+14738C>A) c.12+14738C>A | |
1 | g.62603969G>A | CA340605517 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932G>A (p.Gly311Glu) c.1388+14737C>T (n.1388+14737C>T) c.1682+14737C>T (n.1682+14737C>T) n.82-6428C>T n.62G>A c.1358+14737C>T (n.1358+14737C>T) c.12+14737C>T | COSMIC |
1 | g.62603969G>C | CA340605518 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932G>C (p.Gly311Ala) c.1388+14737C>G (n.1388+14737C>G) c.1682+14737C>G (n.1682+14737C>G) n.82-6428C>G n.62G>C c.1358+14737C>G (n.1358+14737C>G) c.12+14737C>G | gnomAD v4 |
1 | g.62603969G>T | CA340605519 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932G>T (p.Gly311Val) c.1388+14737C>A (n.1388+14737C>A) c.1682+14737C>A (n.1682+14737C>A) n.82-6428C>A n.62G>T c.1358+14737C>A (n.1358+14737C>A) c.12+14737C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62603970A= | CA1171149173 | ANGPTL3,DOCK7 | c.933A= (p.Gly311=) c.1388+14736T= (n.1388+14736T=) c.1682+14736T= (n.1682+14736T=) n.82-6429T= n.63A= c.1358+14736T= (n.1358+14736T=) c.12+14736T= | |
1 | g.62603970A>C | CA418187185 | ANGPTL3,DOCK7 | c.933A>C (p.Gly311=) c.1388+14736T>G (n.1388+14736T>G) c.1682+14736T>G (n.1682+14736T>G) n.82-6429T>G n.63A>C c.1358+14736T>G (n.1358+14736T>G) c.12+14736T>G | |
1 | g.62603970A>G | CA418187186 | ANGPTL3,DOCK7 | c.933A>G (p.Gly311=) c.1388+14736T>C (n.1388+14736T>C) c.1682+14736T>C (n.1682+14736T>C) n.82-6429T>C n.63A>G c.1358+14736T>C (n.1358+14736T>C) c.12+14736T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62603970A>T | CA418187187 | ANGPTL3,DOCK7 | c.933A>T (p.Gly311=) c.1388+14736T>A (n.1388+14736T>A) c.1682+14736T>A (n.1682+14736T>A) n.82-6429T>A n.63A>T c.1358+14736T>A (n.1358+14736T>A) c.12+14736T>A | |
1 | g.62603971G>A | CA340605520 | ANGPTL3,DOCK7 | c.934G>A (p.Glu312Lys) c.1388+14735C>T (n.1388+14735C>T) c.1682+14735C>T (n.1682+14735C>T) n.82-6430C>T n.64G>A c.1358+14735C>T (n.1358+14735C>T) c.12+14735C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62603971G>C | CA340605521 | ANGPTL3,DOCK7 | c.934G>C (p.Glu312Gln) c.1388+14735C>G (n.1388+14735C>G) c.1682+14735C>G (n.1682+14735C>G) n.82-6430C>G n.64G>C c.1358+14735C>G (n.1358+14735C>G) c.12+14735C>G | |
1 | g.62603971G>T | CA340605522 | ANGPTL3,DOCK7 | c.934G>T (p.Glu312Ter) c.1388+14735C>A (n.1388+14735C>A) c.1682+14735C>A (n.1682+14735C>A) n.82-6430C>A n.64G>T c.1358+14735C>A (n.1358+14735C>A) c.12+14735C>A | |
1 | g.62603972A>C | CA340605525 | ANGPTL3,DOCK7 | c.935A>C (p.Glu312Ala) c.1388+14734T>G (n.1388+14734T>G) c.1682+14734T>G (n.1682+14734T>G) n.82-6431T>G n.65A>C c.1358+14734T>G (n.1358+14734T>G) c.12+14734T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62603972A>G | CA340605523 | ANGPTL3,DOCK7 | c.935A>G (p.Glu312Gly) c.1388+14734T>C (n.1388+14734T>C) c.1682+14734T>C (n.1682+14734T>C) n.82-6431T>C n.65A>G c.1358+14734T>C (n.1358+14734T>C) c.12+14734T>C | |
1 | g.62603972A>T | CA340605524 | ANGPTL3,DOCK7 | c.935A>T (p.Glu312Val) c.1388+14734T>A (n.1388+14734T>A) c.1682+14734T>A (n.1682+14734T>A) n.82-6431T>A n.65A>T c.1358+14734T>A (n.1358+14734T>A) c.12+14734T>A | |
1 | g.62603973A>C | CA340605526 | ANGPTL3,DOCK7 | c.936A>C (p.Glu312Asp) c.1388+14733T>G (n.1388+14733T>G) c.1682+14733T>G (n.1682+14733T>G) n.82-6432T>G n.66A>C c.1358+14733T>G (n.1358+14733T>G) c.12+14733T>G | |
1 | g.62603973A>G | CA418187194 | ANGPTL3,DOCK7 | c.936A>G (p.Glu312=) c.1388+14733T>C (n.1388+14733T>C) c.1682+14733T>C (n.1682+14733T>C) n.82-6432T>C n.66A>G c.1358+14733T>C (n.1358+14733T>C) c.12+14733T>C | |
1 | g.62603973A>T | CA340605527 | ANGPTL3,DOCK7 | c.936A>T (p.Glu312Asp) c.1388+14733T>A (n.1388+14733T>A) c.1682+14733T>A (n.1682+14733T>A) n.82-6432T>A n.66A>T c.1358+14733T>A (n.1358+14733T>A) c.12+14733T>A | |
1 | g.62603974T>A | CA340605528 | ANGPTL3,DOCK7 | c.937T>A (p.Phe313Ile) c.1388+14732A>T (n.1388+14732A>T) c.1682+14732A>T (n.1682+14732A>T) n.82-6433A>T n.67T>A c.1358+14732A>T (n.1358+14732A>T) c.12+14732A>T | |
1 | g.62603974T>C | CA340605529 | ANGPTL3,DOCK7 | c.937T>C (p.Phe313Leu) c.1388+14732A>G (n.1388+14732A>G) c.1682+14732A>G (n.1682+14732A>G) n.82-6433A>G n.67T>C c.1358+14732A>G (n.1358+14732A>G) c.12+14732A>G | |
1 | g.62603974T>G | CA340605530 | ANGPTL3,DOCK7 | c.937T>G (p.Phe313Val) c.1388+14732A>C (n.1388+14732A>C) c.1682+14732A>C (n.1682+14732A>C) n.82-6433A>C n.67T>G c.1358+14732A>C (n.1358+14732A>C) c.12+14732A>C | |
1 | g.62603975T>A | CA340605531 | ANGPTL3,DOCK7 | c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.1388+14731A>T (n.1388+14731A>T) c.1682+14731A>T (n.1682+14731A>T) n.82-6434A>T n.68T>A c.1358+14731A>T (n.1358+14731A>T) c.12+14731A>T | |
1 | g.62603975T>C | CA340605533 | ANGPTL3,DOCK7 | c.938T>C (p.Phe313Ser) c.1388+14731A>G (n.1388+14731A>G) c.1682+14731A>G (n.1682+14731A>G) n.82-6434A>G n.68T>C c.1358+14731A>G (n.1358+14731A>G) c.12+14731A>G | |
1 | g.62603975T>G | CA340605532 | ANGPTL3,DOCK7 | c.938T>G (p.Phe313Cys) c.1388+14731A>C (n.1388+14731A>C) c.1682+14731A>C (n.1682+14731A>C) n.82-6434A>C n.68T>G c.1358+14731A>C (n.1358+14731A>C) c.12+14731A>C | |
1 | g.62603976T>A | CA340605534 | ANGPTL3,DOCK7 | c.939T>A (p.Phe313Leu) c.1388+14730A>T (n.1388+14730A>T) c.1682+14730A>T (n.1682+14730A>T) n.82-6435A>T n.69T>A c.1358+14730A>T (n.1358+14730A>T) c.12+14730A>T | |
1 | g.62603976T>C | CA418187196 | ANGPTL3,DOCK7 | c.939T>C (p.Phe313=) c.1388+14730A>G (n.1388+14730A>G) c.1682+14730A>G (n.1682+14730A>G) n.82-6435A>G n.69T>C c.1358+14730A>G (n.1358+14730A>G) c.12+14730A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62603976T>G | CA340605535 | ANGPTL3,DOCK7 | c.939T>G (p.Phe313Leu) c.1388+14730A>C (n.1388+14730A>C) c.1682+14730A>C (n.1682+14730A>C) n.82-6435A>C n.69T>G c.1358+14730A>C (n.1358+14730A>C) c.12+14730A>C | |
1 | g.62603977T>A | CA340605536 | ANGPTL3,DOCK7 | c.940T>A (p.Trp314Arg) c.1388+14729A>T (n.1388+14729A>T) c.1682+14729A>T (n.1682+14729A>T) n.82-6436A>T n.70T>A c.1358+14729A>T (n.1358+14729A>T) c.12+14729A>T | |
1 | g.62603977T>C | CA340605537 | ANGPTL3,DOCK7 | c.940T>C (p.Trp314Arg) c.1388+14729A>G (n.1388+14729A>G) c.1682+14729A>G (n.1682+14729A>G) n.82-6436A>G n.70T>C c.1358+14729A>G (n.1358+14729A>G) c.12+14729A>G | |
1 | g.62603977T>G | CA340605538 | ANGPTL3,DOCK7 | c.940T>G (p.Trp314Gly) c.1388+14729A>C (n.1388+14729A>C) c.1682+14729A>C (n.1682+14729A>C) n.82-6436A>C n.70T>G c.1358+14729A>C (n.1358+14729A>C) c.12+14729A>C | |
1 | g.62603978G>A | CA340605539 | ANGPTL3,DOCK7 | c.941G>A (p.Trp314Ter) c.1388+14728C>T (n.1388+14728C>T) c.1682+14728C>T (n.1682+14728C>T) n.82-6437C>T n.71G>A c.1358+14728C>T (n.1358+14728C>T) c.12+14728C>T | dbSNP |
1 | g.62603978G>C | CA340605540 | ANGPTL3,DOCK7 | c.941G>C (p.Trp314Ser) c.1388+14728C>G (n.1388+14728C>G) c.1682+14728C>G (n.1682+14728C>G) n.82-6437C>G n.71G>C c.1358+14728C>G (n.1358+14728C>G) c.12+14728C>G | ClinVar |
1 | g.62603978G= | CA1171149174 | ANGPTL3,DOCK7 | c.941G= (p.Trp314=) c.1388+14728C= (n.1388+14728C=) c.1682+14728C= (n.1682+14728C=) n.82-6437C= n.71G= c.1358+14728C= (n.1358+14728C=) c.12+14728C= | |
1 | g.62603978G>T | CA340605541 | ANGPTL3,DOCK7 | c.941G>T (p.Trp314Leu) c.1388+14728C>A (n.1388+14728C>A) c.1682+14728C>A (n.1682+14728C>A) n.82-6437C>A n.71G>T c.1358+14728C>A (n.1358+14728C>A) c.12+14728C>A | |
1 | g.62603979G>A | CA340605542 | ANGPTL3,DOCK7 | c.942G>A (p.Trp314Ter) c.1388+14727C>T (n.1388+14727C>T) c.1682+14727C>T (n.1682+14727C>T) n.82-6438C>T n.72G>A c.1358+14727C>T (n.1358+14727C>T) c.12+14727C>T | |
1 | g.62603979G>C | CA340605543 | ANGPTL3,DOCK7 | c.942G>C (p.Trp314Cys) c.1388+14727C>G (n.1388+14727C>G) c.1682+14727C>G (n.1682+14727C>G) n.82-6438C>G n.72G>C c.1358+14727C>G (n.1358+14727C>G) c.12+14727C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |