Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62603955dupCA737670061ANGPTL3,DOCK7c.932-14dup (n.932-14dup)
c.1388+14754dup (n.1388+14754dup)
c.1682+14754dup (n.1682+14754dup)
n.82-6411dup
n.62-14dup
c.1358+14754dup (n.1358+14754dup)
c.12+14754dup
 dbSNP
1g.62603953A=CA1171149164ANGPTL3,DOCK7c.932-16A= (n.932-16A=)
c.1388+14753T= (n.1388+14753T=)
c.1682+14753T= (n.1682+14753T=)
n.82-6412T=
n.62-16A=
c.1358+14753T= (n.1358+14753T=)
c.12+14753T=
1g.62603953A>CCA23753368ANGPTL3,DOCK7c.932-16A>C (n.932-16A>C)
c.1388+14753T>G (n.1388+14753T>G)
c.1682+14753T>G (n.1682+14753T>G)
n.82-6412T>G
n.62-16A>C
c.1358+14753T>G (n.1358+14753T>G)
c.12+14753T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.62603953A>TCA886752ANGPTL3,DOCK7c.932-16A>T (n.932-16A>T)
c.1388+14753T>A (n.1388+14753T>A)
c.1682+14753T>A (n.1682+14753T>A)
n.82-6412T>A
n.62-16A>T
c.1358+14753T>A (n.1358+14753T>A)
c.12+14753T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62603954A>CCA2645998003ANGPTL3,DOCK7c.932-15A>C (n.932-15A>C)
c.1388+14752T>G (n.1388+14752T>G)
c.1682+14752T>G (n.1682+14752T>G)
n.82-6413T>G
n.62-15A>C
c.1358+14752T>G (n.1358+14752T>G)
c.12+14752T>G
 gnomAD v4
1g.62603955_62603956delinsACCA1171149166ANGPTL3,DOCK7c.932-14_932-13delinsAC (n.932-14_932-13delinsAC)
c.1388+14750_1388+14751delinsGT (n.1388+14750_1388+14751delinsGT)
c.1682+14750_1682+14751delinsGT (n.1682+14750_1682+14751delinsGT)
n.82-6415_82-6414delinsGT
n.62-14_62-13delinsAC
c.1358+14750_1358+14751delinsGT (n.1358+14750_1358+14751delinsGT)
c.12+14750_12+14751delinsGT
1g.62603955_62603960delinsACTTTTCA1171149165ANGPTL3,DOCK7c.932-14_932-9delinsACTTTT (n.932-14_932-9delinsACTTTT)
c.1388+14746_1388+14751delinsAAAAGT (n.1388+14746_1388+14751delinsAAAAGT)
c.1682+14746_1682+14751delinsAAAAGT (n.1682+14746_1682+14751delinsAAAAGT)
n.82-6419_82-6414delinsAAAAGT
n.62-14_62-9delinsACTTTT
c.1358+14746_1358+14751delinsAAAAGT (n.1358+14746_1358+14751delinsAAAAGT)
c.12+14746_12+14751delinsAAAAGT
1g.62603956delCA1002424397ANGPTL3,DOCK7c.932-13del (n.932-13del)
c.1388+14750del (n.1388+14750del)
c.1682+14750del (n.1682+14750del)
n.82-6415del
n.62-13del
c.1358+14750del (n.1358+14750del)
c.12+14750del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62603956C>TCA2574391298ANGPTL3,DOCK7c.932-13C>T (n.932-13C>T)
c.1388+14750G>A (n.1388+14750G>A)
c.1682+14750G>A (n.1682+14750G>A)
n.82-6415G>A
n.62-13C>T
c.1358+14750G>A (n.1358+14750G>A)
c.12+14750G>A
1g.62603956_62603957delinsCTCA1171149167ANGPTL3,DOCK7c.932-13_932-12delinsCT (n.932-13_932-12delinsCT)
c.1388+14749_1388+14750delinsAG (n.1388+14749_1388+14750delinsAG)
c.1682+14749_1682+14750delinsAG (n.1682+14749_1682+14750delinsAG)
n.82-6416_82-6415delinsAG
n.62-13_62-12delinsCT
c.1358+14749_1358+14750delinsAG (n.1358+14749_1358+14750delinsAG)
c.12+14749_12+14750delinsAG
1g.62603962_62603966delCA523752037ANGPTL3,DOCK7c.932-7_932-3del (n.932-7_932-3del)
c.1388+14746_1388+14750del (n.1388+14746_1388+14750del)
c.1682+14746_1682+14750del (n.1682+14746_1682+14750del)
n.82-6419_82-6415del
n.62-7_62-3del
c.1358+14746_1358+14750del (n.1358+14746_1358+14750del)
c.12+14746_12+14750del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62603957T>CCA2645998004ANGPTL3,DOCK7c.932-12T>C (n.932-12T>C)
c.1388+14749A>G (n.1388+14749A>G)
c.1682+14749A>G (n.1682+14749A>G)
n.82-6416A>G
n.62-12T>C
c.1358+14749A>G (n.1358+14749A>G)
c.12+14749A>G
 gnomAD v4
1g.62603960delCA1002424414ANGPTL3,DOCK7c.932-9del (n.932-9del)
c.1388+14749del (n.1388+14749del)
c.1682+14749del (n.1682+14749del)
n.82-6416del
n.62-9del
c.1358+14749del (n.1358+14749del)
c.12+14749del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62603958_62603961delinsTTTCCA1171149168ANGPTL3,DOCK7c.932-11_932-8delinsTTTC (n.932-11_932-8delinsTTTC)
c.1388+14745_1388+14748delinsGAAA (n.1388+14745_1388+14748delinsGAAA)
c.1682+14745_1682+14748delinsGAAA (n.1682+14745_1682+14748delinsGAAA)
n.82-6420_82-6417delinsGAAA
n.62-11_62-8delinsTTTC
c.1358+14745_1358+14748delinsGAAA (n.1358+14745_1358+14748delinsGAAA)
c.12+14745_12+14748delinsGAAA
1g.62603959T>CCA2645998005ANGPTL3,DOCK7c.932-10T>C (n.932-10T>C)
c.1388+14747A>G (n.1388+14747A>G)
c.1682+14747A>G (n.1682+14747A>G)
n.82-6418A>G
n.62-10T>C
c.1358+14747A>G (n.1358+14747A>G)
c.12+14747A>G
 gnomAD v4
1g.62603961_62603963delCA523752038ANGPTL3,DOCK7c.932-8_932-6del (n.932-8_932-6del)
c.1388+14745_1388+14747del (n.1388+14745_1388+14747del)
c.1682+14745_1682+14747del (n.1682+14745_1682+14747del)
n.82-6420_82-6418del
n.62-8_62-6del
c.1358+14745_1358+14747del (n.1358+14745_1358+14747del)
c.12+14745_12+14747del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62603960T>CCA523752039ANGPTL3,DOCK7c.932-9T>C (n.932-9T>C)
c.1388+14746A>G (n.1388+14746A>G)
c.1682+14746A>G (n.1682+14746A>G)
n.82-6419A>G
n.62-9T>C
c.1358+14746A>G (n.1358+14746A>G)
c.12+14746A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62603960T>GCA523752040ANGPTL3,DOCK7c.932-9T>G (n.932-9T>G)
c.1388+14746A>C (n.1388+14746A>C)
c.1682+14746A>C (n.1682+14746A>C)
n.82-6419A>C
n.62-9T>G
c.1358+14746A>C (n.1358+14746A>C)
c.12+14746A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62603960T=CA1171149169ANGPTL3,DOCK7c.932-9T= (n.932-9T=)
c.1388+14746A= (n.1388+14746A=)
c.1682+14746A= (n.1682+14746A=)
n.82-6419A=
n.62-9T=
c.1358+14746A= (n.1358+14746A=)
c.12+14746A=
1g.62603961C>TCA2574391299ANGPTL3,DOCK7c.932-8C>T (n.932-8C>T)
c.1388+14745G>A (n.1388+14745G>A)
c.1682+14745G>A (n.1682+14745G>A)
n.82-6420G>A
n.62-8C>T
c.1358+14745G>A (n.1358+14745G>A)
c.12+14745G>A
 gnomAD v4
1g.62603964T>CCA523752041ANGPTL3,DOCK7c.932-5T>C (n.932-5T>C)
c.1388+14742A>G (n.1388+14742A>G)
c.1682+14742A>G (n.1682+14742A>G)
n.82-6423A>G
n.62-5T>C
c.1358+14742A>G (n.1358+14742A>G)
c.12+14742A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62603964T=CA1171149170ANGPTL3,DOCK7c.932-5T= (n.932-5T=)
c.1388+14742A= (n.1388+14742A=)
c.1682+14742A= (n.1682+14742A=)
n.82-6423A=
n.62-5T=
c.1358+14742A= (n.1358+14742A=)
c.12+14742A=
1g.62603965_62603966delinsTCCA1171149171ANGPTL3,DOCK7c.932-4_932-3delinsTC (n.932-4_932-3delinsTC)
c.1388+14740_1388+14741delinsGA (n.1388+14740_1388+14741delinsGA)
c.1682+14740_1682+14741delinsGA (n.1682+14740_1682+14741delinsGA)
n.82-6425_82-6424delinsGA
n.62-4_62-3delinsTC
c.1358+14740_1358+14741delinsGA (n.1358+14740_1358+14741delinsGA)
c.12+14740_12+14741delinsGA
1g.62603966delCA886753ANGPTL3,DOCK7c.932-3del (n.932-3del)
c.1388+14740del (n.1388+14740del)
c.1682+14740del (n.1682+14740del)
n.82-6425del
n.62-3del
c.1358+14740del (n.1358+14740del)
c.12+14740del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62603966C>ACA2645998006ANGPTL3,DOCK7c.932-3C>A (n.932-3C>A)
c.1388+14740G>T (n.1388+14740G>T)
c.1682+14740G>T (n.1682+14740G>T)
n.82-6425G>T
n.62-3C>A
c.1358+14740G>T (n.1358+14740G>T)
c.12+14740G>T
 gnomAD v4
1g.62603967A=CA1171149172ANGPTL3,DOCK7c.932-2A= (n.932-2A=)
c.1388+14739T= (n.1388+14739T=)
c.1682+14739T= (n.1682+14739T=)
n.82-6426T=
n.62-2A=
c.1358+14739T= (n.1358+14739T=)
c.12+14739T=
1g.62603967A>CCA340605512ANGPTL3,DOCK7c.932-2A>C (n.932-2A>C)
c.1388+14739T>G (n.1388+14739T>G)
c.1682+14739T>G (n.1682+14739T>G)
n.82-6426T>G
n.62-2A>C
c.1358+14739T>G (n.1358+14739T>G)
c.12+14739T>G
1g.62603967A>GCA886754ANGPTL3,DOCK7c.932-2A>G (n.932-2A>G)
c.1388+14739T>C (n.1388+14739T>C)
c.1682+14739T>C (n.1682+14739T>C)
n.82-6426T>C
n.62-2A>G
c.1358+14739T>C (n.1358+14739T>C)
c.12+14739T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62603967A>TCA340605513ANGPTL3,DOCK7c.932-2A>T (n.932-2A>T)
c.1388+14739T>A (n.1388+14739T>A)
c.1682+14739T>A (n.1682+14739T>A)
n.82-6426T>A
n.62-2A>T
c.1358+14739T>A (n.1358+14739T>A)
c.12+14739T>A
1g.62603968G>ACA340605516ANGPTL3,DOCK7c.932-1G>A (n.932-1G>A)
c.1388+14738C>T (n.1388+14738C>T)
c.1682+14738C>T (n.1682+14738C>T)
n.82-6427C>T
n.62-1G>A
c.1358+14738C>T (n.1358+14738C>T)
c.12+14738C>T
1g.62603968G>CCA340605515ANGPTL3,DOCK7c.932-1G>C (n.932-1G>C)
c.1388+14738C>G (n.1388+14738C>G)
c.1682+14738C>G (n.1682+14738C>G)
n.82-6427C>G
n.62-1G>C
c.1358+14738C>G (n.1358+14738C>G)
c.12+14738C>G
1g.62603968G>TCA340605514ANGPTL3,DOCK7c.932-1G>T (n.932-1G>T)
c.1388+14738C>A (n.1388+14738C>A)
c.1682+14738C>A (n.1682+14738C>A)
n.82-6427C>A
n.62-1G>T
c.1358+14738C>A (n.1358+14738C>A)
c.12+14738C>A
1g.62603969G>ACA340605517ANGPTL3,DOCK7c.932G>A (p.Gly311Glu)
c.1388+14737C>T (n.1388+14737C>T)
c.1682+14737C>T (n.1682+14737C>T)
n.82-6428C>T
n.62G>A
c.1358+14737C>T (n.1358+14737C>T)
c.12+14737C>T
 COSMIC
1g.62603969G>CCA340605518ANGPTL3,DOCK7c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.1388+14737C>G (n.1388+14737C>G)
c.1682+14737C>G (n.1682+14737C>G)
n.82-6428C>G
n.62G>C
c.1358+14737C>G (n.1358+14737C>G)
c.12+14737C>G
 gnomAD v4
1g.62603969G>TCA340605519ANGPTL3,DOCK7c.932G>T (p.Gly311Val)
c.1388+14737C>A (n.1388+14737C>A)
c.1682+14737C>A (n.1682+14737C>A)
n.82-6428C>A
n.62G>T
c.1358+14737C>A (n.1358+14737C>A)
c.12+14737C>A
 gnomAD v4
1g.62603970A=CA1171149173ANGPTL3,DOCK7c.933A= (p.Gly311=)
c.1388+14736T= (n.1388+14736T=)
c.1682+14736T= (n.1682+14736T=)
n.82-6429T=
n.63A=
c.1358+14736T= (n.1358+14736T=)
c.12+14736T=
1g.62603970A>CCA418187185ANGPTL3,DOCK7c.933A>C (p.Gly311=)
c.1388+14736T>G (n.1388+14736T>G)
c.1682+14736T>G (n.1682+14736T>G)
n.82-6429T>G
n.63A>C
c.1358+14736T>G (n.1358+14736T>G)
c.12+14736T>G
1g.62603970A>GCA418187186ANGPTL3,DOCK7c.933A>G (p.Gly311=)
c.1388+14736T>C (n.1388+14736T>C)
c.1682+14736T>C (n.1682+14736T>C)
n.82-6429T>C
n.63A>G
c.1358+14736T>C (n.1358+14736T>C)
c.12+14736T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62603970A>TCA418187187ANGPTL3,DOCK7c.933A>T (p.Gly311=)
c.1388+14736T>A (n.1388+14736T>A)
c.1682+14736T>A (n.1682+14736T>A)
n.82-6429T>A
n.63A>T
c.1358+14736T>A (n.1358+14736T>A)
c.12+14736T>A
1g.62603971G>ACA340605520ANGPTL3,DOCK7c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.1388+14735C>T (n.1388+14735C>T)
c.1682+14735C>T (n.1682+14735C>T)
n.82-6430C>T
n.64G>A
c.1358+14735C>T (n.1358+14735C>T)
c.12+14735C>T
 gnomAD v4
1g.62603971G>CCA340605521ANGPTL3,DOCK7c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.1388+14735C>G (n.1388+14735C>G)
c.1682+14735C>G (n.1682+14735C>G)
n.82-6430C>G
n.64G>C
c.1358+14735C>G (n.1358+14735C>G)
c.12+14735C>G
1g.62603971G>TCA340605522ANGPTL3,DOCK7c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.1388+14735C>A (n.1388+14735C>A)
c.1682+14735C>A (n.1682+14735C>A)
n.82-6430C>A
n.64G>T
c.1358+14735C>A (n.1358+14735C>A)
c.12+14735C>A
1g.62603972A>CCA340605525ANGPTL3,DOCK7c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.1388+14734T>G (n.1388+14734T>G)
c.1682+14734T>G (n.1682+14734T>G)
n.82-6431T>G
n.65A>C
c.1358+14734T>G (n.1358+14734T>G)
c.12+14734T>G
 gnomAD v4
1g.62603972A>GCA340605523ANGPTL3,DOCK7c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.1388+14734T>C (n.1388+14734T>C)
c.1682+14734T>C (n.1682+14734T>C)
n.82-6431T>C
n.65A>G
c.1358+14734T>C (n.1358+14734T>C)
c.12+14734T>C
1g.62603972A>TCA340605524ANGPTL3,DOCK7c.935A>T (p.Glu312Val)
c.1388+14734T>A (n.1388+14734T>A)
c.1682+14734T>A (n.1682+14734T>A)
n.82-6431T>A
n.65A>T
c.1358+14734T>A (n.1358+14734T>A)
c.12+14734T>A
1g.62603973A>CCA340605526ANGPTL3,DOCK7c.936A>C (p.Glu312Asp)
c.1388+14733T>G (n.1388+14733T>G)
c.1682+14733T>G (n.1682+14733T>G)
n.82-6432T>G
n.66A>C
c.1358+14733T>G (n.1358+14733T>G)
c.12+14733T>G
1g.62603973A>GCA418187194ANGPTL3,DOCK7c.936A>G (p.Glu312=)
c.1388+14733T>C (n.1388+14733T>C)
c.1682+14733T>C (n.1682+14733T>C)
n.82-6432T>C
n.66A>G
c.1358+14733T>C (n.1358+14733T>C)
c.12+14733T>C
1g.62603973A>TCA340605527ANGPTL3,DOCK7c.936A>T (p.Glu312Asp)
c.1388+14733T>A (n.1388+14733T>A)
c.1682+14733T>A (n.1682+14733T>A)
n.82-6432T>A
n.66A>T
c.1358+14733T>A (n.1358+14733T>A)
c.12+14733T>A
1g.62603974T>ACA340605528ANGPTL3,DOCK7c.937T>A (p.Phe313Ile)
c.1388+14732A>T (n.1388+14732A>T)
c.1682+14732A>T (n.1682+14732A>T)
n.82-6433A>T
n.67T>A
c.1358+14732A>T (n.1358+14732A>T)
c.12+14732A>T
1g.62603974T>CCA340605529ANGPTL3,DOCK7c.937T>C (p.Phe313Leu)
c.1388+14732A>G (n.1388+14732A>G)
c.1682+14732A>G (n.1682+14732A>G)
n.82-6433A>G
n.67T>C
c.1358+14732A>G (n.1358+14732A>G)
c.12+14732A>G

Number of alleles fetched