Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62602341_62602342delinsAC | CA1171148512 | ANGPTL3,DOCK7 | c.892_893delinsAC (p.Thr298=) c.1389-15718_1389-15717delinsGT (n.1389-15718_1389-15717delinsGT) c.1683-15718_1683-15717delinsGT (n.1683-15718_1683-15717delinsGT) n.82-4801_82-4800delinsGT n.334_335delinsAC n.22_23delinsAC c.1359-15718_1359-15717delinsGT (n.1359-15718_1359-15717delinsGT) c.13-15718_13-15717delinsGT | |
1 | g.62602342del | CA886730 | ANGPTL3,DOCK7 | c.893del (p.Thr298SerfsTer20) c.1389-15718del (n.1389-15718del) c.1683-15718del (n.1683-15718del) n.82-4801del n.335del n.23del c.1359-15718del (n.1359-15718del) c.13-15718del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602342C>A | CA340604959 | ANGPTL3,DOCK7 | c.893C>A (p.Thr298Lys) c.1389-15718G>T (n.1389-15718G>T) c.1683-15718G>T (n.1683-15718G>T) n.82-4801G>T n.335C>A n.23C>A c.1359-15718G>T (n.1359-15718G>T) c.13-15718G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602342C= | CA1171148513 | ANGPTL3,DOCK7 | c.893C= (p.Thr298=) c.1389-15718G= (n.1389-15718G=) c.1683-15718G= (n.1683-15718G=) n.82-4801G= n.335C= n.23C= c.1359-15718G= (n.1359-15718G=) c.13-15718G= | |
1 | g.62602342C>G | CA340604962 | ANGPTL3,DOCK7 | c.893C>G (p.Thr298Arg) c.1389-15718G>C (n.1389-15718G>C) c.1683-15718G>C (n.1683-15718G>C) n.82-4801G>C n.335C>G n.23C>G c.1359-15718G>C (n.1359-15718G>C) c.13-15718G>C | |
1 | g.62602342C>T | CA886731 | ANGPTL3,DOCK7 | c.893C>T (p.Thr298Met) c.1389-15718G>A (n.1389-15718G>A) c.1683-15718G>A (n.1683-15718G>A) n.82-4801G>A n.335C>T n.23C>T c.1359-15718G>A (n.1359-15718G>A) c.13-15718G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602343G>A | CA886732 | ANGPTL3,DOCK7 | c.894G>A (p.Thr298=) c.1389-15719C>T (n.1389-15719C>T) c.1683-15719C>T (n.1683-15719C>T) n.82-4802C>T n.336G>A n.24G>A c.1359-15719C>T (n.1359-15719C>T) c.13-15719C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.62602343G>C | CA418003865 | ANGPTL3,DOCK7 | c.894G>C (p.Thr298=) c.1389-15719C>G (n.1389-15719C>G) c.1683-15719C>G (n.1683-15719C>G) n.82-4802C>G n.336G>C n.24G>C c.1359-15719C>G (n.1359-15719C>G) c.13-15719C>G | |
1 | g.62602343G= | CA1171148514 | ANGPTL3,DOCK7 | c.894G= (p.Thr298=) c.1389-15719C= (n.1389-15719C=) c.1683-15719C= (n.1683-15719C=) n.82-4802C= n.336G= n.24G= c.1359-15719C= (n.1359-15719C=) c.13-15719C= | |
1 | g.62602343G>T | CA418003864 | ANGPTL3,DOCK7 | c.894G>T (p.Thr298=) c.1389-15719C>A (n.1389-15719C>A) c.1683-15719C>A (n.1683-15719C>A) n.82-4802C>A n.336G>T n.24G>T c.1359-15719C>A (n.1359-15719C>A) c.13-15719C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62602343_62602344insCAAT | CA2551907740 | ANGPTL3,DOCK7 | c.894_895insCAAT (p.Trp299GlnfsTer13) c.1389-15720_1389-15719insATTG (n.1389-15720_1389-15719insATTG) c.1683-15720_1683-15719insATTG (n.1683-15720_1683-15719insATTG) n.82-4803_82-4802insATTG n.336_337insCAAT n.24_25insCAAT c.1359-15720_1359-15719insATTG (n.1359-15720_1359-15719insATTG) c.13-15720_13-15719insATTG | |
1 | g.62602344T>A | CA340604964 | ANGPTL3,DOCK7 | c.895T>A (p.Trp299Arg) c.1389-15720A>T (n.1389-15720A>T) c.1683-15720A>T (n.1683-15720A>T) n.82-4803A>T n.337T>A n.25T>A c.1359-15720A>T (n.1359-15720A>T) c.13-15720A>T | COSMIC |
1 | g.62602344T>C | CA340604965 | ANGPTL3,DOCK7 | c.895T>C (p.Trp299Arg) c.1389-15720A>G (n.1389-15720A>G) c.1683-15720A>G (n.1683-15720A>G) n.82-4803A>G n.337T>C n.25T>C c.1359-15720A>G (n.1359-15720A>G) c.13-15720A>G | |
1 | g.62602344T>G | CA340604967 | ANGPTL3,DOCK7 | c.895T>G (p.Trp299Gly) c.1389-15720A>C (n.1389-15720A>C) c.1683-15720A>C (n.1683-15720A>C) n.82-4803A>C n.337T>G n.25T>G c.1359-15720A>C (n.1359-15720A>C) c.13-15720A>C | |
1 | g.62602345G>A | CA340604970 | ANGPTL3,DOCK7 | c.896G>A (p.Trp299Ter) c.1389-15721C>T (n.1389-15721C>T) c.1683-15721C>T (n.1683-15721C>T) n.82-4804C>T n.338G>A n.26G>A c.1359-15721C>T (n.1359-15721C>T) c.13-15721C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602345G>C | CA340604974 | ANGPTL3,DOCK7 | c.896G>C (p.Trp299Ser) c.1389-15721C>G (n.1389-15721C>G) c.1683-15721C>G (n.1683-15721C>G) n.82-4804C>G n.338G>C n.26G>C c.1359-15721C>G (n.1359-15721C>G) c.13-15721C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602345G= | CA1171148515 | ANGPTL3,DOCK7 | c.896G= (p.Trp299=) c.1389-15721C= (n.1389-15721C=) c.1683-15721C= (n.1683-15721C=) n.82-4804C= n.338G= n.26G= c.1359-15721C= (n.1359-15721C=) c.13-15721C= | |
1 | g.62602345G>T | CA340604971 | ANGPTL3,DOCK7 | c.896G>T (p.Trp299Leu) c.1389-15721C>A (n.1389-15721C>A) c.1683-15721C>A (n.1683-15721C>A) n.82-4804C>A n.338G>T n.26G>T c.1359-15721C>A (n.1359-15721C>A) c.13-15721C>A | |
1 | g.62602346G>A | CA340604976 | ANGPTL3,DOCK7 | c.897G>A (p.Trp299Ter) c.1389-15722C>T (n.1389-15722C>T) c.1683-15722C>T (n.1683-15722C>T) n.82-4805C>T n.339G>A n.27G>A c.1359-15722C>T (n.1359-15722C>T) c.13-15722C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62602346G>C | CA340604977 | ANGPTL3,DOCK7 | c.897G>C (p.Trp299Cys) c.1389-15722C>G (n.1389-15722C>G) c.1683-15722C>G (n.1683-15722C>G) n.82-4805C>G n.339G>C n.27G>C c.1359-15722C>G (n.1359-15722C>G) c.13-15722C>G | |
1 | g.62602346G>T | CA340604978 | ANGPTL3,DOCK7 | c.897G>T (p.Trp299Cys) c.1389-15722C>A (n.1389-15722C>A) c.1683-15722C>A (n.1683-15722C>A) n.82-4805C>A n.339G>T n.27G>T c.1359-15722C>A (n.1359-15722C>A) c.13-15722C>A | |
1 | g.62602347G>A | CA340604980 | ANGPTL3,DOCK7 | c.898G>A (p.Glu300Lys) c.1389-15723C>T (n.1389-15723C>T) c.1683-15723C>T (n.1683-15723C>T) n.82-4806C>T n.340G>A n.28G>A c.1359-15723C>T (n.1359-15723C>T) c.13-15723C>T | dbSNP |
1 | g.62602347G>C | CA340604982 | ANGPTL3,DOCK7 | c.898G>C (p.Glu300Gln) c.1389-15723C>G (n.1389-15723C>G) c.1683-15723C>G (n.1683-15723C>G) n.82-4806C>G n.340G>C n.28G>C c.1359-15723C>G (n.1359-15723C>G) c.13-15723C>G | |
1 | g.62602347G= | CA1171148516 | ANGPTL3,DOCK7 | c.898G= (p.Glu300=) c.1389-15723C= (n.1389-15723C=) c.1683-15723C= (n.1683-15723C=) n.82-4806C= n.340G= n.28G= c.1359-15723C= (n.1359-15723C=) c.13-15723C= | |
1 | g.62602347G>T | CA340604983 | ANGPTL3,DOCK7 | c.898G>T (p.Glu300Ter) c.1389-15723C>A (n.1389-15723C>A) c.1683-15723C>A (n.1683-15723C>A) n.82-4806C>A n.340G>T n.28G>T c.1359-15723C>A (n.1359-15723C>A) c.13-15723C>A | |
1 | g.62602348A>C | CA340604984 | ANGPTL3,DOCK7 | c.899A>C (p.Glu300Ala) c.1389-15724T>G (n.1389-15724T>G) c.1683-15724T>G (n.1683-15724T>G) n.82-4807T>G n.341A>C n.29A>C c.1359-15724T>G (n.1359-15724T>G) c.13-15724T>G | |
1 | g.62602348A>G | CA340604985 | ANGPTL3,DOCK7 | c.899A>G (p.Glu300Gly) c.1389-15724T>C (n.1389-15724T>C) c.1683-15724T>C (n.1683-15724T>C) n.82-4807T>C n.341A>G n.29A>G c.1359-15724T>C (n.1359-15724T>C) c.13-15724T>C | |
1 | g.62602348A>T | CA340604987 | ANGPTL3,DOCK7 | c.899A>T (p.Glu300Val) c.1389-15724T>A (n.1389-15724T>A) c.1683-15724T>A (n.1683-15724T>A) n.82-4807T>A n.341A>T n.29A>T c.1359-15724T>A (n.1359-15724T>A) c.13-15724T>A | |
1 | g.62602349G>A | CA418003866 | ANGPTL3,DOCK7 | c.900G>A (p.Glu300=) c.1389-15725C>T (n.1389-15725C>T) c.1683-15725C>T (n.1683-15725C>T) n.82-4808C>T n.342G>A n.30G>A c.1359-15725C>T (n.1359-15725C>T) c.13-15725C>T | |
1 | g.62602349G>C | CA340604989 | ANGPTL3,DOCK7 | c.900G>C (p.Glu300Asp) c.1389-15725C>G (n.1389-15725C>G) c.1683-15725C>G (n.1683-15725C>G) n.82-4808C>G n.342G>C n.30G>C c.1359-15725C>G (n.1359-15725C>G) c.13-15725C>G | |
1 | g.62602349G>T | CA340604991 | ANGPTL3,DOCK7 | c.900G>T (p.Glu300Asp) c.1389-15725C>A (n.1389-15725C>A) c.1683-15725C>A (n.1683-15725C>A) n.82-4808C>A n.342G>T n.30G>T c.1359-15725C>A (n.1359-15725C>A) c.13-15725C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62602350A>C | CA340604995 | ANGPTL3,DOCK7 | c.901A>C (p.Asn301His) c.1389-15726T>G (n.1389-15726T>G) c.1683-15726T>G (n.1683-15726T>G) n.82-4809T>G n.343A>C n.31A>C c.1359-15726T>G (n.1359-15726T>G) c.13-15726T>G | |
1 | g.62602350A>G | CA340604994 | ANGPTL3,DOCK7 | c.901A>G (p.Asn301Asp) c.1389-15726T>C (n.1389-15726T>C) c.1683-15726T>C (n.1683-15726T>C) n.82-4809T>C n.343A>G n.31A>G c.1359-15726T>C (n.1359-15726T>C) c.13-15726T>C | |
1 | g.62602350A>T | CA340604993 | ANGPTL3,DOCK7 | c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.1389-15726T>A (n.1389-15726T>A) c.1683-15726T>A (n.1683-15726T>A) n.82-4809T>A n.343A>T n.31A>T c.1359-15726T>A (n.1359-15726T>A) c.13-15726T>A | |
1 | g.62602351A>C | CA340604999 | ANGPTL3,DOCK7 | c.902A>C (p.Asn301Thr) c.1389-15727T>G (n.1389-15727T>G) c.1683-15727T>G (n.1683-15727T>G) n.82-4810T>G n.344A>C n.32A>C c.1359-15727T>G (n.1359-15727T>G) c.13-15727T>G | |
1 | g.62602351A>G | CA340604996 | ANGPTL3,DOCK7 | c.902A>G (p.Asn301Ser) c.1389-15727T>C (n.1389-15727T>C) c.1683-15727T>C (n.1683-15727T>C) n.82-4810T>C n.344A>G n.32A>G c.1359-15727T>C (n.1359-15727T>C) c.13-15727T>C | |
1 | g.62602351A>T | CA340604998 | ANGPTL3,DOCK7 | c.902A>T (p.Asn301Ile) c.1389-15727T>A (n.1389-15727T>A) c.1683-15727T>A (n.1683-15727T>A) n.82-4810T>A n.344A>T n.32A>T c.1359-15727T>A (n.1359-15727T>A) c.13-15727T>A | |
1 | g.62602352C>A | CA340605001 | ANGPTL3,DOCK7 | c.903C>A (p.Asn301Lys) c.1389-15728G>T (n.1389-15728G>T) c.1683-15728G>T (n.1683-15728G>T) n.82-4811G>T n.345C>A n.33C>A c.1359-15728G>T (n.1359-15728G>T) c.13-15728G>T | |
1 | g.62602352C>G | CA340605003 | ANGPTL3,DOCK7 | c.903C>G (p.Asn301Lys) c.1389-15728G>C (n.1389-15728G>C) c.1683-15728G>C (n.1683-15728G>C) n.82-4811G>C n.345C>G n.33C>G c.1359-15728G>C (n.1359-15728G>C) c.13-15728G>C | |
1 | g.62602352C>T | CA418003867 | ANGPTL3,DOCK7 | c.903C>T (p.Asn301=) c.1389-15728G>A (n.1389-15728G>A) c.1683-15728G>A (n.1683-15728G>A) n.82-4811G>A n.345C>T n.33C>T c.1359-15728G>A (n.1359-15728G>A) c.13-15728G>A | |
1 | g.62602353T>A | CA340605004 | ANGPTL3,DOCK7 | c.904T>A (p.Tyr302Asn) c.1389-15729A>T (n.1389-15729A>T) c.1683-15729A>T (n.1683-15729A>T) n.82-4812A>T n.346T>A n.34T>A c.1359-15729A>T (n.1359-15729A>T) c.13-15729A>T | |
1 | g.62602353T>C | CA340605005 | ANGPTL3,DOCK7 | c.904T>C (p.Tyr302His) c.1389-15729A>G (n.1389-15729A>G) c.1683-15729A>G (n.1683-15729A>G) n.82-4812A>G n.346T>C n.34T>C c.1359-15729A>G (n.1359-15729A>G) c.13-15729A>G | |
1 | g.62602353T>G | CA340605006 | ANGPTL3,DOCK7 | c.904T>G (p.Tyr302Asp) c.1389-15729A>C (n.1389-15729A>C) c.1683-15729A>C (n.1683-15729A>C) n.82-4812A>C n.346T>G n.34T>G c.1359-15729A>C (n.1359-15729A>C) c.13-15729A>C | |
1 | g.62602354A>C | CA340605011 | ANGPTL3,DOCK7 | c.905A>C (p.Tyr302Ser) c.1389-15730T>G (n.1389-15730T>G) c.1683-15730T>G (n.1683-15730T>G) n.82-4813T>G n.347A>C n.35A>C c.1359-15730T>G (n.1359-15730T>G) c.13-15730T>G | |
1 | g.62602354A>G | CA340605008 | ANGPTL3,DOCK7 | c.905A>G (p.Tyr302Cys) c.1389-15730T>C (n.1389-15730T>C) c.1683-15730T>C (n.1683-15730T>C) n.82-4813T>C n.347A>G n.35A>G c.1359-15730T>C (n.1359-15730T>C) c.13-15730T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62602354A>T | CA340605010 | ANGPTL3,DOCK7 | c.905A>T (p.Tyr302Phe) c.1389-15730T>A (n.1389-15730T>A) c.1683-15730T>A (n.1683-15730T>A) n.82-4813T>A n.347A>T n.35A>T c.1359-15730T>A (n.1359-15730T>A) c.13-15730T>A | |
1 | g.62602355C>A | CA23752208 | ANGPTL3,DOCK7 | c.906C>A (p.Tyr302Ter) c.1389-15731G>T (n.1389-15731G>T) c.1683-15731G>T (n.1683-15731G>T) n.82-4814G>T n.348C>A n.36C>A c.1359-15731G>T (n.1359-15731G>T) c.13-15731G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602355C= | CA1171148517 | ANGPTL3,DOCK7 | c.906C= (p.Tyr302=) c.1389-15731G= (n.1389-15731G=) c.1683-15731G= (n.1683-15731G=) n.82-4814G= n.348C= n.36C= c.1359-15731G= (n.1359-15731G=) c.13-15731G= | |
1 | g.62602355C>G | CA340605013 | ANGPTL3,DOCK7 | c.906C>G (p.Tyr302Ter) c.1389-15731G>C (n.1389-15731G>C) c.1683-15731G>C (n.1683-15731G>C) n.82-4814G>C n.348C>G n.36C>G c.1359-15731G>C (n.1359-15731G>C) c.13-15731G>C | |
1 | g.62602355C>T | CA418003868 | ANGPTL3,DOCK7 | c.906C>T (p.Tyr302=) c.1389-15731G>A (n.1389-15731G>A) c.1683-15731G>A (n.1683-15731G>A) n.82-4814G>A n.348C>T n.36C>T c.1359-15731G>A (n.1359-15731G>A) c.13-15731G>A |