Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62602341delCA2645997872ANGPTL3,DOCK7c.892del (p.Thr298ArgfsTer20)
c.1389-15715del (n.1389-15715del)
c.1683-15715del (n.1683-15715del)
n.82-4798del
n.334del
n.22del
c.1359-15715del (n.1359-15715del)
c.13-15715del
 gnomAD v4
1g.62602341A>CCA340604953ANGPTL3,DOCK7c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.1389-15717T>G (n.1389-15717T>G)
c.1683-15717T>G (n.1683-15717T>G)
n.82-4800T>G
n.334A>C
n.22A>C
c.1359-15717T>G (n.1359-15717T>G)
c.13-15717T>G
 gnomAD v4
1g.62602341A>GCA340604954ANGPTL3,DOCK7c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.1389-15717T>C (n.1389-15717T>C)
c.1683-15717T>C (n.1683-15717T>C)
n.82-4800T>C
n.334A>G
n.22A>G
c.1359-15717T>C (n.1359-15717T>C)
c.13-15717T>C
 COSMIC
1g.62602341A>TCA340604956ANGPTL3,DOCK7c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.1389-15717T>A (n.1389-15717T>A)
c.1683-15717T>A (n.1683-15717T>A)
n.82-4800T>A
n.334A>T
n.22A>T
c.1359-15717T>A (n.1359-15717T>A)
c.13-15717T>A
1g.62602341_62602342delinsACCA1171148512ANGPTL3,DOCK7c.892_893delinsAC (p.Thr298=)
c.1389-15718_1389-15717delinsGT (n.1389-15718_1389-15717delinsGT)
c.1683-15718_1683-15717delinsGT (n.1683-15718_1683-15717delinsGT)
n.82-4801_82-4800delinsGT
n.334_335delinsAC
n.22_23delinsAC
c.1359-15718_1359-15717delinsGT (n.1359-15718_1359-15717delinsGT)
c.13-15718_13-15717delinsGT
1g.62602342delCA886730ANGPTL3,DOCK7c.893del (p.Thr298SerfsTer20)
c.1389-15718del (n.1389-15718del)
c.1683-15718del (n.1683-15718del)
n.82-4801del
n.335del
n.23del
c.1359-15718del (n.1359-15718del)
c.13-15718del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602342C>ACA340604959ANGPTL3,DOCK7c.893C>A (p.Thr298Lys)
c.1389-15718G>T (n.1389-15718G>T)
c.1683-15718G>T (n.1683-15718G>T)
n.82-4801G>T
n.335C>A
n.23C>A
c.1359-15718G>T (n.1359-15718G>T)
c.13-15718G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602342C=CA1171148513ANGPTL3,DOCK7c.893C= (p.Thr298=)
c.1389-15718G= (n.1389-15718G=)
c.1683-15718G= (n.1683-15718G=)
n.82-4801G=
n.335C=
n.23C=
c.1359-15718G= (n.1359-15718G=)
c.13-15718G=
1g.62602342C>GCA340604962ANGPTL3,DOCK7c.893C>G (p.Thr298Arg)
c.1389-15718G>C (n.1389-15718G>C)
c.1683-15718G>C (n.1683-15718G>C)
n.82-4801G>C
n.335C>G
n.23C>G
c.1359-15718G>C (n.1359-15718G>C)
c.13-15718G>C
1g.62602342C>TCA886731ANGPTL3,DOCK7c.893C>T (p.Thr298Met)
c.1389-15718G>A (n.1389-15718G>A)
c.1683-15718G>A (n.1683-15718G>A)
n.82-4801G>A
n.335C>T
n.23C>T
c.1359-15718G>A (n.1359-15718G>A)
c.13-15718G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602343G>ACA886732ANGPTL3,DOCK7c.894G>A (p.Thr298=)
c.1389-15719C>T (n.1389-15719C>T)
c.1683-15719C>T (n.1683-15719C>T)
n.82-4802C>T
n.336G>A
n.24G>A
c.1359-15719C>T (n.1359-15719C>T)
c.13-15719C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.62602343G>CCA418003865ANGPTL3,DOCK7c.894G>C (p.Thr298=)
c.1389-15719C>G (n.1389-15719C>G)
c.1683-15719C>G (n.1683-15719C>G)
n.82-4802C>G
n.336G>C
n.24G>C
c.1359-15719C>G (n.1359-15719C>G)
c.13-15719C>G
1g.62602343G=CA1171148514ANGPTL3,DOCK7c.894G= (p.Thr298=)
c.1389-15719C= (n.1389-15719C=)
c.1683-15719C= (n.1683-15719C=)
n.82-4802C=
n.336G=
n.24G=
c.1359-15719C= (n.1359-15719C=)
c.13-15719C=
1g.62602343G>TCA418003864ANGPTL3,DOCK7c.894G>T (p.Thr298=)
c.1389-15719C>A (n.1389-15719C>A)
c.1683-15719C>A (n.1683-15719C>A)
n.82-4802C>A
n.336G>T
n.24G>T
c.1359-15719C>A (n.1359-15719C>A)
c.13-15719C>A
 gnomAD v4
1g.62602343_62602344insCAATCA2551907740ANGPTL3,DOCK7c.894_895insCAAT (p.Trp299GlnfsTer13)
c.1389-15720_1389-15719insATTG (n.1389-15720_1389-15719insATTG)
c.1683-15720_1683-15719insATTG (n.1683-15720_1683-15719insATTG)
n.82-4803_82-4802insATTG
n.336_337insCAAT
n.24_25insCAAT
c.1359-15720_1359-15719insATTG (n.1359-15720_1359-15719insATTG)
c.13-15720_13-15719insATTG
1g.62602344T>ACA340604964ANGPTL3,DOCK7c.895T>A (p.Trp299Arg)
c.1389-15720A>T (n.1389-15720A>T)
c.1683-15720A>T (n.1683-15720A>T)
n.82-4803A>T
n.337T>A
n.25T>A
c.1359-15720A>T (n.1359-15720A>T)
c.13-15720A>T
 COSMIC
1g.62602344T>CCA340604965ANGPTL3,DOCK7c.895T>C (p.Trp299Arg)
c.1389-15720A>G (n.1389-15720A>G)
c.1683-15720A>G (n.1683-15720A>G)
n.82-4803A>G
n.337T>C
n.25T>C
c.1359-15720A>G (n.1359-15720A>G)
c.13-15720A>G
1g.62602344T>GCA340604967ANGPTL3,DOCK7c.895T>G (p.Trp299Gly)
c.1389-15720A>C (n.1389-15720A>C)
c.1683-15720A>C (n.1683-15720A>C)
n.82-4803A>C
n.337T>G
n.25T>G
c.1359-15720A>C (n.1359-15720A>C)
c.13-15720A>C
1g.62602345G>ACA340604970ANGPTL3,DOCK7c.896G>A (p.Trp299Ter)
c.1389-15721C>T (n.1389-15721C>T)
c.1683-15721C>T (n.1683-15721C>T)
n.82-4804C>T
n.338G>A
n.26G>A
c.1359-15721C>T (n.1359-15721C>T)
c.13-15721C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602345G>CCA340604974ANGPTL3,DOCK7c.896G>C (p.Trp299Ser)
c.1389-15721C>G (n.1389-15721C>G)
c.1683-15721C>G (n.1683-15721C>G)
n.82-4804C>G
n.338G>C
n.26G>C
c.1359-15721C>G (n.1359-15721C>G)
c.13-15721C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602345G=CA1171148515ANGPTL3,DOCK7c.896G= (p.Trp299=)
c.1389-15721C= (n.1389-15721C=)
c.1683-15721C= (n.1683-15721C=)
n.82-4804C=
n.338G=
n.26G=
c.1359-15721C= (n.1359-15721C=)
c.13-15721C=
1g.62602345G>TCA340604971ANGPTL3,DOCK7c.896G>T (p.Trp299Leu)
c.1389-15721C>A (n.1389-15721C>A)
c.1683-15721C>A (n.1683-15721C>A)
n.82-4804C>A
n.338G>T
n.26G>T
c.1359-15721C>A (n.1359-15721C>A)
c.13-15721C>A
1g.62602346G>ACA340604976ANGPTL3,DOCK7c.897G>A (p.Trp299Ter)
c.1389-15722C>T (n.1389-15722C>T)
c.1683-15722C>T (n.1683-15722C>T)
n.82-4805C>T
n.339G>A
n.27G>A
c.1359-15722C>T (n.1359-15722C>T)
c.13-15722C>T
 gnomAD v4
1g.62602346G>CCA340604977ANGPTL3,DOCK7c.897G>C (p.Trp299Cys)
c.1389-15722C>G (n.1389-15722C>G)
c.1683-15722C>G (n.1683-15722C>G)
n.82-4805C>G
n.339G>C
n.27G>C
c.1359-15722C>G (n.1359-15722C>G)
c.13-15722C>G
1g.62602346G>TCA340604978ANGPTL3,DOCK7c.897G>T (p.Trp299Cys)
c.1389-15722C>A (n.1389-15722C>A)
c.1683-15722C>A (n.1683-15722C>A)
n.82-4805C>A
n.339G>T
n.27G>T
c.1359-15722C>A (n.1359-15722C>A)
c.13-15722C>A
1g.62602347G>ACA340604980ANGPTL3,DOCK7c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.1389-15723C>T (n.1389-15723C>T)
c.1683-15723C>T (n.1683-15723C>T)
n.82-4806C>T
n.340G>A
n.28G>A
c.1359-15723C>T (n.1359-15723C>T)
c.13-15723C>T
 dbSNP
1g.62602347G>CCA340604982ANGPTL3,DOCK7c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.1389-15723C>G (n.1389-15723C>G)
c.1683-15723C>G (n.1683-15723C>G)
n.82-4806C>G
n.340G>C
n.28G>C
c.1359-15723C>G (n.1359-15723C>G)
c.13-15723C>G
1g.62602347G=CA1171148516ANGPTL3,DOCK7c.898G= (p.Glu300=)
c.1389-15723C= (n.1389-15723C=)
c.1683-15723C= (n.1683-15723C=)
n.82-4806C=
n.340G=
n.28G=
c.1359-15723C= (n.1359-15723C=)
c.13-15723C=
1g.62602347G>TCA340604983ANGPTL3,DOCK7c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.1389-15723C>A (n.1389-15723C>A)
c.1683-15723C>A (n.1683-15723C>A)
n.82-4806C>A
n.340G>T
n.28G>T
c.1359-15723C>A (n.1359-15723C>A)
c.13-15723C>A
1g.62602348A>CCA340604984ANGPTL3,DOCK7c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.1389-15724T>G (n.1389-15724T>G)
c.1683-15724T>G (n.1683-15724T>G)
n.82-4807T>G
n.341A>C
n.29A>C
c.1359-15724T>G (n.1359-15724T>G)
c.13-15724T>G
1g.62602348A>GCA340604985ANGPTL3,DOCK7c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.1389-15724T>C (n.1389-15724T>C)
c.1683-15724T>C (n.1683-15724T>C)
n.82-4807T>C
n.341A>G
n.29A>G
c.1359-15724T>C (n.1359-15724T>C)
c.13-15724T>C
1g.62602348A>TCA340604987ANGPTL3,DOCK7c.899A>T (p.Glu300Val)
c.1389-15724T>A (n.1389-15724T>A)
c.1683-15724T>A (n.1683-15724T>A)
n.82-4807T>A
n.341A>T
n.29A>T
c.1359-15724T>A (n.1359-15724T>A)
c.13-15724T>A
1g.62602349G>ACA418003866ANGPTL3,DOCK7c.900G>A (p.Glu300=)
c.1389-15725C>T (n.1389-15725C>T)
c.1683-15725C>T (n.1683-15725C>T)
n.82-4808C>T
n.342G>A
n.30G>A
c.1359-15725C>T (n.1359-15725C>T)
c.13-15725C>T
1g.62602349G>CCA340604989ANGPTL3,DOCK7c.900G>C (p.Glu300Asp)
c.1389-15725C>G (n.1389-15725C>G)
c.1683-15725C>G (n.1683-15725C>G)
n.82-4808C>G
n.342G>C
n.30G>C
c.1359-15725C>G (n.1359-15725C>G)
c.13-15725C>G
1g.62602349G>TCA340604991ANGPTL3,DOCK7c.900G>T (p.Glu300Asp)
c.1389-15725C>A (n.1389-15725C>A)
c.1683-15725C>A (n.1683-15725C>A)
n.82-4808C>A
n.342G>T
n.30G>T
c.1359-15725C>A (n.1359-15725C>A)
c.13-15725C>A
 gnomAD v4
1g.62602350A>CCA340604995ANGPTL3,DOCK7c.901A>C (p.Asn301His)
c.1389-15726T>G (n.1389-15726T>G)
c.1683-15726T>G (n.1683-15726T>G)
n.82-4809T>G
n.343A>C
n.31A>C
c.1359-15726T>G (n.1359-15726T>G)
c.13-15726T>G
1g.62602350A>GCA340604994ANGPTL3,DOCK7c.901A>G (p.Asn301Asp)
c.1389-15726T>C (n.1389-15726T>C)
c.1683-15726T>C (n.1683-15726T>C)
n.82-4809T>C
n.343A>G
n.31A>G
c.1359-15726T>C (n.1359-15726T>C)
c.13-15726T>C
1g.62602350A>TCA340604993ANGPTL3,DOCK7c.901A>T (p.Asn301Tyr)
c.1389-15726T>A (n.1389-15726T>A)
c.1683-15726T>A (n.1683-15726T>A)
n.82-4809T>A
n.343A>T
n.31A>T
c.1359-15726T>A (n.1359-15726T>A)
c.13-15726T>A
1g.62602351A>CCA340604999ANGPTL3,DOCK7c.902A>C (p.Asn301Thr)
c.1389-15727T>G (n.1389-15727T>G)
c.1683-15727T>G (n.1683-15727T>G)
n.82-4810T>G
n.344A>C
n.32A>C
c.1359-15727T>G (n.1359-15727T>G)
c.13-15727T>G
1g.62602351A>GCA340604996ANGPTL3,DOCK7c.902A>G (p.Asn301Ser)
c.1389-15727T>C (n.1389-15727T>C)
c.1683-15727T>C (n.1683-15727T>C)
n.82-4810T>C
n.344A>G
n.32A>G
c.1359-15727T>C (n.1359-15727T>C)
c.13-15727T>C
1g.62602351A>TCA340604998ANGPTL3,DOCK7c.902A>T (p.Asn301Ile)
c.1389-15727T>A (n.1389-15727T>A)
c.1683-15727T>A (n.1683-15727T>A)
n.82-4810T>A
n.344A>T
n.32A>T
c.1359-15727T>A (n.1359-15727T>A)
c.13-15727T>A
1g.62602352C>ACA340605001ANGPTL3,DOCK7c.903C>A (p.Asn301Lys)
c.1389-15728G>T (n.1389-15728G>T)
c.1683-15728G>T (n.1683-15728G>T)
n.82-4811G>T
n.345C>A
n.33C>A
c.1359-15728G>T (n.1359-15728G>T)
c.13-15728G>T
1g.62602352C>GCA340605003ANGPTL3,DOCK7c.903C>G (p.Asn301Lys)
c.1389-15728G>C (n.1389-15728G>C)
c.1683-15728G>C (n.1683-15728G>C)
n.82-4811G>C
n.345C>G
n.33C>G
c.1359-15728G>C (n.1359-15728G>C)
c.13-15728G>C
1g.62602352C>TCA418003867ANGPTL3,DOCK7c.903C>T (p.Asn301=)
c.1389-15728G>A (n.1389-15728G>A)
c.1683-15728G>A (n.1683-15728G>A)
n.82-4811G>A
n.345C>T
n.33C>T
c.1359-15728G>A (n.1359-15728G>A)
c.13-15728G>A
1g.62602353T>ACA340605004ANGPTL3,DOCK7c.904T>A (p.Tyr302Asn)
c.1389-15729A>T (n.1389-15729A>T)
c.1683-15729A>T (n.1683-15729A>T)
n.82-4812A>T
n.346T>A
n.34T>A
c.1359-15729A>T (n.1359-15729A>T)
c.13-15729A>T
1g.62602353T>CCA340605005ANGPTL3,DOCK7c.904T>C (p.Tyr302His)
c.1389-15729A>G (n.1389-15729A>G)
c.1683-15729A>G (n.1683-15729A>G)
n.82-4812A>G
n.346T>C
n.34T>C
c.1359-15729A>G (n.1359-15729A>G)
c.13-15729A>G
1g.62602353T>GCA340605006ANGPTL3,DOCK7c.904T>G (p.Tyr302Asp)
c.1389-15729A>C (n.1389-15729A>C)
c.1683-15729A>C (n.1683-15729A>C)
n.82-4812A>C
n.346T>G
n.34T>G
c.1359-15729A>C (n.1359-15729A>C)
c.13-15729A>C
1g.62602354A>CCA340605011ANGPTL3,DOCK7c.905A>C (p.Tyr302Ser)
c.1389-15730T>G (n.1389-15730T>G)
c.1683-15730T>G (n.1683-15730T>G)
n.82-4813T>G
n.347A>C
n.35A>C
c.1359-15730T>G (n.1359-15730T>G)
c.13-15730T>G
1g.62602354A>GCA340605008ANGPTL3,DOCK7c.905A>G (p.Tyr302Cys)
c.1389-15730T>C (n.1389-15730T>C)
c.1683-15730T>C (n.1683-15730T>C)
n.82-4813T>C
n.347A>G
n.35A>G
c.1359-15730T>C (n.1359-15730T>C)
c.13-15730T>C
 gnomAD v4
1g.62602354A>TCA340605010ANGPTL3,DOCK7c.905A>T (p.Tyr302Phe)
c.1389-15730T>A (n.1389-15730T>A)
c.1683-15730T>A (n.1683-15730T>A)
n.82-4813T>A
n.347A>T
n.35A>T
c.1359-15730T>A (n.1359-15730T>A)
c.13-15730T>A

Number of alleles fetched