| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62602332T>A | CA340604917 | ANGPTL3,DOCK7 | c.883T>A (p.Phe295Ile) c.1389-15708A>T (n.1389-15708A>T) c.1683-15708A>T (n.1683-15708A>T) n.82-4791A>T n.325T>A n.13T>A c.1359-15708A>T (n.1359-15708A>T) c.13-15708A>T | |
| 1 | g.62602332T>C | CA145487 | ANGPTL3,DOCK7 | c.883T>C (p.Phe295Leu) c.1389-15708A>G (n.1389-15708A>G) c.1683-15708A>G (n.1683-15708A>G) n.82-4791A>G n.325T>C n.13T>C c.1359-15708A>G (n.1359-15708A>G) c.13-15708A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.62602332T>G | CA340604919 | ANGPTL3,DOCK7 | c.883T>G (p.Phe295Val) c.1389-15708A>C (n.1389-15708A>C) c.1683-15708A>C (n.1683-15708A>C) n.82-4791A>C n.325T>G n.13T>G c.1359-15708A>C (n.1359-15708A>C) c.13-15708A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62602332T= | CA1144232885 | ANGPTL3,DOCK7 | c.883T= (p.Phe295=) c.1389-15708A= (n.1389-15708A=) c.1683-15708A= (n.1683-15708A=) n.82-4791A= n.325T= n.13T= c.1359-15708A= (n.1359-15708A=) c.13-15708A= | |
| 1 | g.62602333T>A | CA340604920 | ANGPTL3,DOCK7 | c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.1389-15709A>T (n.1389-15709A>T) c.1683-15709A>T (n.1683-15709A>T) n.82-4792A>T n.326T>A n.14T>A c.1359-15709A>T (n.1359-15709A>T) c.13-15709A>T | |
| 1 | g.62602333T>C | CA340604922 | ANGPTL3,DOCK7 | c.884T>C (p.Phe295Ser) c.1389-15709A>G (n.1389-15709A>G) c.1683-15709A>G (n.1683-15709A>G) n.82-4792A>G n.326T>C n.14T>C c.1359-15709A>G (n.1359-15709A>G) c.13-15709A>G | |
| 1 | g.62602333T>G | CA340604924 | ANGPTL3,DOCK7 | c.884T>G (p.Phe295Cys) c.1389-15709A>C (n.1389-15709A>C) c.1683-15709A>C (n.1683-15709A>C) n.82-4792A>C n.326T>G n.14T>G c.1359-15709A>C (n.1359-15709A>C) c.13-15709A>C | |
| 1 | g.62602334C>A | CA886726 | ANGPTL3,DOCK7 | c.885C>A (p.Phe295Leu) c.1389-15710G>T (n.1389-15710G>T) c.1683-15710G>T (n.1683-15710G>T) n.82-4793G>T n.327C>A n.15C>A c.1359-15710G>T (n.1359-15710G>T) c.13-15710G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.62602334C= | CA1171148509 | ANGPTL3,DOCK7 | c.885C= (p.Phe295=) c.1389-15710G= (n.1389-15710G=) c.1683-15710G= (n.1683-15710G=) n.82-4793G= n.327C= n.15C= c.1359-15710G= (n.1359-15710G=) c.13-15710G= | |
| 1 | g.62602334C>G | CA340604926 | ANGPTL3,DOCK7 | c.885C>G (p.Phe295Leu) c.1389-15710G>C (n.1389-15710G>C) c.1683-15710G>C (n.1683-15710G>C) n.82-4793G>C n.327C>G n.15C>G c.1359-15710G>C (n.1359-15710G>C) c.13-15710G>C | |
| 1 | g.62602334C>T | CA418003862 | ANGPTL3,DOCK7 | c.885C>T (p.Phe295=) c.1389-15710G>A (n.1389-15710G>A) c.1683-15710G>A (n.1683-15710G>A) n.82-4793G>A n.327C>T n.15C>T c.1359-15710G>A (n.1359-15710G>A) c.13-15710G>A | |
| 1 | g.62602335A>C | CA340604927 | ANGPTL3,DOCK7 | c.886A>C (p.Asn296His) c.1389-15711T>G (n.1389-15711T>G) c.1683-15711T>G (n.1683-15711T>G) n.82-4794T>G n.328A>C n.16A>C c.1359-15711T>G (n.1359-15711T>G) c.13-15711T>G | |
| 1 | g.62602335A>G | CA340604930 | ANGPTL3,DOCK7 | c.886A>G (p.Asn296Asp) c.1389-15711T>C (n.1389-15711T>C) c.1683-15711T>C (n.1683-15711T>C) n.82-4794T>C n.328A>G n.16A>G c.1359-15711T>C (n.1359-15711T>C) c.13-15711T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62602335A>T | CA340604928 | ANGPTL3,DOCK7 | c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.1389-15711T>A (n.1389-15711T>A) c.1683-15711T>A (n.1683-15711T>A) n.82-4794T>A n.328A>T n.16A>T c.1359-15711T>A (n.1359-15711T>A) c.13-15711T>A | |
| 1 | g.62602336A= | CA1171148510 | ANGPTL3,DOCK7 | c.887A= (p.Asn296=) c.1389-15712T= (n.1389-15712T=) c.1683-15712T= (n.1683-15712T=) n.82-4795T= n.329A= n.17A= c.1359-15712T= (n.1359-15712T=) c.13-15712T= | |
| 1 | g.62602336A>C | CA340604932 | ANGPTL3,DOCK7 | c.887A>C (p.Asn296Thr) c.1389-15712T>G (n.1389-15712T>G) c.1683-15712T>G (n.1683-15712T>G) n.82-4795T>G n.329A>C n.17A>C c.1359-15712T>G (n.1359-15712T>G) c.13-15712T>G | |
| 1 | g.62602336A>G | CA886727 | ANGPTL3,DOCK7 | c.887A>G (p.Asn296Ser) c.1389-15712T>C (n.1389-15712T>C) c.1683-15712T>C (n.1683-15712T>C) n.82-4795T>C n.329A>G n.17A>G c.1359-15712T>C (n.1359-15712T>C) c.13-15712T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62602336A>T | CA340604934 | ANGPTL3,DOCK7 | c.887A>T (p.Asn296Ile) c.1389-15712T>A (n.1389-15712T>A) c.1683-15712T>A (n.1683-15712T>A) n.82-4795T>A n.329A>T n.17A>T c.1359-15712T>A (n.1359-15712T>A) c.13-15712T>A | |
| 1 | g.62602337T>A | CA886729 | ANGPTL3,DOCK7 | c.888T>A (p.Asn296Lys) c.1389-15713A>T (n.1389-15713A>T) c.1683-15713A>T (n.1683-15713A>T) n.82-4796A>T n.330T>A n.18T>A c.1359-15713A>T (n.1359-15713A>T) c.13-15713A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62602337T>C | CA886728 | ANGPTL3,DOCK7 | c.888T>C (p.Asn296=) c.1389-15713A>G (n.1389-15713A>G) c.1683-15713A>G (n.1683-15713A>G) n.82-4796A>G n.330T>C n.18T>C c.1359-15713A>G (n.1359-15713A>G) c.13-15713A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62602337T>G | CA340604938 | ANGPTL3,DOCK7 | c.888T>G (p.Asn296Lys) c.1389-15713A>C (n.1389-15713A>C) c.1683-15713A>C (n.1683-15713A>C) n.82-4796A>C n.330T>G n.18T>G c.1359-15713A>C (n.1359-15713A>C) c.13-15713A>C | |
| 1 | g.62602337T= | CA1142978413 | ANGPTL3,DOCK7 | c.888T= (p.Asn296=) c.1389-15713A= (n.1389-15713A=) c.1683-15713A= (n.1683-15713A=) n.82-4796A= n.330T= n.18T= c.1359-15713A= (n.1359-15713A=) c.13-15713A= | |
| 1 | g.62602338G>A | CA340604939 | ANGPTL3,DOCK7 | c.889G>A (p.Glu297Lys) c.1389-15714C>T (n.1389-15714C>T) c.1683-15714C>T (n.1683-15714C>T) n.82-4797C>T n.331G>A n.19G>A c.1359-15714C>T (n.1359-15714C>T) c.13-15714C>T | dbSNP |
| 1 | g.62602338G>C | CA340604940 | ANGPTL3,DOCK7 | c.889G>C (p.Glu297Gln) c.1389-15714C>G (n.1389-15714C>G) c.1683-15714C>G (n.1683-15714C>G) n.82-4797C>G n.331G>C n.19G>C c.1359-15714C>G (n.1359-15714C>G) c.13-15714C>G | |
| 1 | g.62602338G= | CA1171148511 | ANGPTL3,DOCK7 | c.889G= (p.Glu297=) c.1389-15714C= (n.1389-15714C=) c.1683-15714C= (n.1683-15714C=) n.82-4797C= n.331G= n.19G= c.1359-15714C= (n.1359-15714C=) c.13-15714C= | |
| 1 | g.62602338G>T | CA340604942 | ANGPTL3,DOCK7 | c.889G>T (p.Glu297Ter) c.1389-15714C>A (n.1389-15714C>A) c.1683-15714C>A (n.1683-15714C>A) n.82-4797C>A n.331G>T n.19G>T c.1359-15714C>A (n.1359-15714C>A) c.13-15714C>A | |
| 1 | g.62602339A>C | CA340604948 | ANGPTL3,DOCK7 | c.890A>C (p.Glu297Ala) c.1389-15715T>G (n.1389-15715T>G) c.1683-15715T>G (n.1683-15715T>G) n.82-4798T>G n.332A>C n.20A>C c.1359-15715T>G (n.1359-15715T>G) c.13-15715T>G | |
| 1 | g.62602339A>G | CA340604946 | ANGPTL3,DOCK7 | c.890A>G (p.Glu297Gly) c.1389-15715T>C (n.1389-15715T>C) c.1683-15715T>C (n.1683-15715T>C) n.82-4798T>C n.332A>G n.20A>G c.1359-15715T>C (n.1359-15715T>C) c.13-15715T>C | |
| 1 | g.62602339A>T | CA340604945 | ANGPTL3,DOCK7 | c.890A>T (p.Glu297Val) c.1389-15715T>A (n.1389-15715T>A) c.1683-15715T>A (n.1683-15715T>A) n.82-4798T>A n.332A>T n.20A>T c.1359-15715T>A (n.1359-15715T>A) c.13-15715T>A | |
| 1 | g.62602341del | CA2645997872 | ANGPTL3,DOCK7 | c.892del (p.Thr298ArgfsTer20) c.1389-15715del (n.1389-15715del) c.1683-15715del (n.1683-15715del) n.82-4798del n.334del n.22del c.1359-15715del (n.1359-15715del) c.13-15715del | gnomAD v4 |
| 1 | g.62602340A>C | CA340604950 | ANGPTL3,DOCK7 | c.891A>C (p.Glu297Asp) c.1389-15716T>G (n.1389-15716T>G) c.1683-15716T>G (n.1683-15716T>G) n.82-4799T>G n.333A>C n.21A>C c.1359-15716T>G (n.1359-15716T>G) c.13-15716T>G | |
| 1 | g.62602340A>G | CA418003863 | ANGPTL3,DOCK7 | c.891A>G (p.Glu297=) c.1389-15716T>C (n.1389-15716T>C) c.1683-15716T>C (n.1683-15716T>C) n.82-4799T>C n.333A>G n.21A>G c.1359-15716T>C (n.1359-15716T>C) c.13-15716T>C | |
| 1 | g.62602340A>T | CA340604952 | ANGPTL3,DOCK7 | c.891A>T (p.Glu297Asp) c.1389-15716T>A (n.1389-15716T>A) c.1683-15716T>A (n.1683-15716T>A) n.82-4799T>A n.333A>T n.21A>T c.1359-15716T>A (n.1359-15716T>A) c.13-15716T>A | |
| 1 | g.62602341A>C | CA340604953 | ANGPTL3,DOCK7 | c.892A>C (p.Thr298Pro) c.1389-15717T>G (n.1389-15717T>G) c.1683-15717T>G (n.1683-15717T>G) n.82-4800T>G n.334A>C n.22A>C c.1359-15717T>G (n.1359-15717T>G) c.13-15717T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62602341A>G | CA340604954 | ANGPTL3,DOCK7 | c.892A>G (p.Thr298Ala) c.1389-15717T>C (n.1389-15717T>C) c.1683-15717T>C (n.1683-15717T>C) n.82-4800T>C n.334A>G n.22A>G c.1359-15717T>C (n.1359-15717T>C) c.13-15717T>C | COSMIC |
| 1 | g.62602341A>T | CA340604956 | ANGPTL3,DOCK7 | c.892A>T (p.Thr298Ser) c.1389-15717T>A (n.1389-15717T>A) c.1683-15717T>A (n.1683-15717T>A) n.82-4800T>A n.334A>T n.22A>T c.1359-15717T>A (n.1359-15717T>A) c.13-15717T>A | |
| 1 | g.62602341_62602342delinsAC | CA1171148512 | ANGPTL3,DOCK7 | c.892_893delinsAC (p.Thr298=) c.1389-15718_1389-15717delinsGT (n.1389-15718_1389-15717delinsGT) c.1683-15718_1683-15717delinsGT (n.1683-15718_1683-15717delinsGT) n.82-4801_82-4800delinsGT n.334_335delinsAC n.22_23delinsAC c.1359-15718_1359-15717delinsGT (n.1359-15718_1359-15717delinsGT) c.13-15718_13-15717delinsGT | |
| 1 | g.62602342del | CA886730 | ANGPTL3,DOCK7 | c.893del (p.Thr298SerfsTer20) c.1389-15718del (n.1389-15718del) c.1683-15718del (n.1683-15718del) n.82-4801del n.335del n.23del c.1359-15718del (n.1359-15718del) c.13-15718del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62602342C>A | CA340604959 | ANGPTL3,DOCK7 | c.893C>A (p.Thr298Lys) c.1389-15718G>T (n.1389-15718G>T) c.1683-15718G>T (n.1683-15718G>T) n.82-4801G>T n.335C>A n.23C>A c.1359-15718G>T (n.1359-15718G>T) c.13-15718G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62602342C= | CA1171148513 | ANGPTL3,DOCK7 | c.893C= (p.Thr298=) c.1389-15718G= (n.1389-15718G=) c.1683-15718G= (n.1683-15718G=) n.82-4801G= n.335C= n.23C= c.1359-15718G= (n.1359-15718G=) c.13-15718G= | |
| 1 | g.62602342C>G | CA340604962 | ANGPTL3,DOCK7 | c.893C>G (p.Thr298Arg) c.1389-15718G>C (n.1389-15718G>C) c.1683-15718G>C (n.1683-15718G>C) n.82-4801G>C n.335C>G n.23C>G c.1359-15718G>C (n.1359-15718G>C) c.13-15718G>C | |
| 1 | g.62602342C>T | CA886731 | ANGPTL3,DOCK7 | c.893C>T (p.Thr298Met) c.1389-15718G>A (n.1389-15718G>A) c.1683-15718G>A (n.1683-15718G>A) n.82-4801G>A n.335C>T n.23C>T c.1359-15718G>A (n.1359-15718G>A) c.13-15718G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62602343G>A | CA886732 | ANGPTL3,DOCK7 | c.894G>A (p.Thr298=) c.1389-15719C>T (n.1389-15719C>T) c.1683-15719C>T (n.1683-15719C>T) n.82-4802C>T n.336G>A n.24G>A c.1359-15719C>T (n.1359-15719C>T) c.13-15719C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.62602343G>C | CA418003865 | ANGPTL3,DOCK7 | c.894G>C (p.Thr298=) c.1389-15719C>G (n.1389-15719C>G) c.1683-15719C>G (n.1683-15719C>G) n.82-4802C>G n.336G>C n.24G>C c.1359-15719C>G (n.1359-15719C>G) c.13-15719C>G | |
| 1 | g.62602343G= | CA1171148514 | ANGPTL3,DOCK7 | c.894G= (p.Thr298=) c.1389-15719C= (n.1389-15719C=) c.1683-15719C= (n.1683-15719C=) n.82-4802C= n.336G= n.24G= c.1359-15719C= (n.1359-15719C=) c.13-15719C= | |
| 1 | g.62602343G>T | CA418003864 | ANGPTL3,DOCK7 | c.894G>T (p.Thr298=) c.1389-15719C>A (n.1389-15719C>A) c.1683-15719C>A (n.1683-15719C>A) n.82-4802C>A n.336G>T n.24G>T c.1359-15719C>A (n.1359-15719C>A) c.13-15719C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.62602343_62602344insCAAT | CA2551907740 | ANGPTL3,DOCK7 | c.894_895insCAAT (p.Trp299GlnfsTer13) c.1389-15720_1389-15719insATTG (n.1389-15720_1389-15719insATTG) c.1683-15720_1683-15719insATTG (n.1683-15720_1683-15719insATTG) n.82-4803_82-4802insATTG n.336_337insCAAT n.24_25insCAAT c.1359-15720_1359-15719insATTG (n.1359-15720_1359-15719insATTG) c.13-15720_13-15719insATTG | |
| 1 | g.62602344T>A | CA340604964 | ANGPTL3,DOCK7 | c.895T>A (p.Trp299Arg) c.1389-15720A>T (n.1389-15720A>T) c.1683-15720A>T (n.1683-15720A>T) n.82-4803A>T n.337T>A n.25T>A c.1359-15720A>T (n.1359-15720A>T) c.13-15720A>T | COSMIC |
| 1 | g.62602344T>C | CA340604965 | ANGPTL3,DOCK7 | c.895T>C (p.Trp299Arg) c.1389-15720A>G (n.1389-15720A>G) c.1683-15720A>G (n.1683-15720A>G) n.82-4803A>G n.337T>C n.25T>C c.1359-15720A>G (n.1359-15720A>G) c.13-15720A>G | |
| 1 | g.62602344T>G | CA340604967 | ANGPTL3,DOCK7 | c.895T>G (p.Trp299Gly) c.1389-15720A>C (n.1389-15720A>C) c.1683-15720A>C (n.1683-15720A>C) n.82-4803A>C n.337T>G n.25T>G c.1359-15720A>C (n.1359-15720A>C) c.13-15720A>C |