Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62602239C>A | CA886706 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-46C>A (n.836-46C>A) c.1389-15615G>T (n.1389-15615G>T) c.1683-15615G>T (n.1683-15615G>T) n.82-4698G>T n.278-46C>A c.1359-15615G>T (n.1359-15615G>T) c.13-15615G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602239C= | CA1171148463 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-46C= (n.836-46C=) c.1389-15615G= (n.1389-15615G=) c.1683-15615G= (n.1683-15615G=) n.82-4698G= n.278-46C= c.1359-15615G= (n.1359-15615G=) c.13-15615G= | |
1 | g.62602239C>T | CA886705 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-46C>T (n.836-46C>T) c.1389-15615G>A (n.1389-15615G>A) c.1683-15615G>A (n.1683-15615G>A) n.82-4698G>A n.278-46C>T c.1359-15615G>A (n.1359-15615G>A) c.13-15615G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602240A>C | CA2645997852 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-45A>C (n.836-45A>C) c.1389-15616T>G (n.1389-15616T>G) c.1683-15616T>G (n.1683-15616T>G) n.82-4699T>G n.278-45A>C c.1359-15616T>G (n.1359-15616T>G) c.13-15616T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62602241_62602242delinsAC | CA1171148464 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-44_836-43delinsAC (n.836-44_836-43delinsAC) c.1389-15618_1389-15617delinsGT (n.1389-15618_1389-15617delinsGT) c.1683-15618_1683-15617delinsGT (n.1683-15618_1683-15617delinsGT) n.82-4701_82-4700delinsGT n.278-44_278-43delinsAC c.1359-15618_1359-15617delinsGT (n.1359-15618_1359-15617delinsGT) c.13-15618_13-15617delinsGT | |
1 | g.62602242del | CA1171148465 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-43del (n.836-43del) c.1389-15618del (n.1389-15618del) c.1683-15618del (n.1683-15618del) n.82-4701del n.278-43del c.1359-15618del (n.1359-15618del) c.13-15618del | dbSNP |
1 | g.62602242C>A | CA2574391264 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-43C>A (n.836-43C>A) c.1389-15618G>T (n.1389-15618G>T) c.1683-15618G>T (n.1683-15618G>T) n.82-4701G>T n.278-43C>A c.1359-15618G>T (n.1359-15618G>T) c.13-15618G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62602242C>T | CA2554385896 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-43C>T (n.836-43C>T) c.1389-15618G>A (n.1389-15618G>A) c.1683-15618G>A (n.1683-15618G>A) n.82-4701G>A n.278-43C>T c.1359-15618G>A (n.1359-15618G>A) c.13-15618G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62602243A= | CA1171148466 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-42A= (n.836-42A=) c.1389-15619T= (n.1389-15619T=) c.1683-15619T= (n.1683-15619T=) n.82-4702T= n.278-42A= c.1359-15619T= (n.1359-15619T=) c.13-15619T= | |
1 | g.62602243A>G | CA737669187 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-42A>G (n.836-42A>G) c.1389-15619T>C (n.1389-15619T>C) c.1683-15619T>C (n.1683-15619T>C) n.82-4702T>C n.278-42A>G c.1359-15619T>C (n.1359-15619T>C) c.13-15619T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602244T>C | CA886707 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-41T>C (n.836-41T>C) c.1389-15620A>G (n.1389-15620A>G) c.1683-15620A>G (n.1683-15620A>G) n.82-4703A>G n.278-41T>C c.1359-15620A>G (n.1359-15620A>G) c.13-15620A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602244T= | CA1171148467 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-41T= (n.836-41T=) c.1389-15620A= (n.1389-15620A=) c.1683-15620A= (n.1683-15620A=) n.82-4703A= n.278-41T= c.1359-15620A= (n.1359-15620A=) c.13-15620A= | |
1 | g.62602247del | CA2574391265 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-38del (n.836-38del) c.1389-15621del (n.1389-15621del) c.1683-15621del (n.1683-15621del) n.82-4704del n.278-38del c.1359-15621del (n.1359-15621del) c.13-15621del | |
1 | g.62602247A= | CA1171148468 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-38A= (n.836-38A=) c.1389-15623T= (n.1389-15623T=) c.1683-15623T= (n.1683-15623T=) n.82-4706T= n.278-38A= c.1359-15623T= (n.1359-15623T=) c.13-15623T= | |
1 | g.62602247A>G | CA2645997853 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-38A>G (n.836-38A>G) c.1389-15623T>C (n.1389-15623T>C) c.1683-15623T>C (n.1683-15623T>C) n.82-4706T>C n.278-38A>G c.1359-15623T>C (n.1359-15623T>C) c.13-15623T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62602247A>T | CA23751995 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-38A>T (n.836-38A>T) c.1389-15623T>A (n.1389-15623T>A) c.1683-15623T>A (n.1683-15623T>A) n.82-4706T>A n.278-38A>T c.1359-15623T>A (n.1359-15623T>A) c.13-15623T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62602249C>A | CA2645997854 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-36C>A (n.836-36C>A) c.1389-15625G>T (n.1389-15625G>T) c.1683-15625G>T (n.1683-15625G>T) n.82-4708G>T n.278-36C>A c.1359-15625G>T (n.1359-15625G>T) c.13-15625G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62602249C>T | CA2645997855 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-36C>T (n.836-36C>T) c.1389-15625G>A (n.1389-15625G>A) c.1683-15625G>A (n.1683-15625G>A) n.82-4708G>A n.278-36C>T c.1359-15625G>A (n.1359-15625G>A) c.13-15625G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62602250T>C | CA2645997856 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-35T>C (n.836-35T>C) c.1389-15626A>G (n.1389-15626A>G) c.1683-15626A>G (n.1683-15626A>G) n.82-4709A>G n.278-35T>C c.1359-15626A>G (n.1359-15626A>G) c.13-15626A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62602251A>G | CA2645997857 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-34A>G (n.836-34A>G) c.1389-15627T>C (n.1389-15627T>C) c.1683-15627T>C (n.1683-15627T>C) n.82-4710T>C n.278-34A>G c.1359-15627T>C (n.1359-15627T>C) c.13-15627T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62602252C>A | CA2645997858 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-33C>A (n.836-33C>A) c.1389-15628G>T (n.1389-15628G>T) c.1683-15628G>T (n.1683-15628G>T) n.82-4711G>T n.278-33C>A c.1359-15628G>T (n.1359-15628G>T) c.13-15628G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62602252C= | CA1171148469 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-33C= (n.836-33C=) c.1389-15628G= (n.1389-15628G=) c.1683-15628G= (n.1683-15628G=) n.82-4711G= n.278-33C= c.1359-15628G= (n.1359-15628G=) c.13-15628G= | |
1 | g.62602252C>T | CA523545814 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-33C>T (n.836-33C>T) c.1389-15628G>A (n.1389-15628G>A) c.1683-15628G>A (n.1683-15628G>A) n.82-4711G>A n.278-33C>T c.1359-15628G>A (n.1359-15628G>A) c.13-15628G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602253_62602254dup | CA2645997859 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-32_836-31dup (n.836-32_836-31dup) c.1389-15630_1389-15629dup (n.1389-15630_1389-15629dup) c.1683-15630_1683-15629dup (n.1683-15630_1683-15629dup) n.82-4713_82-4712dup n.278-32_278-31dup c.1359-15630_1359-15629dup (n.1359-15630_1359-15629dup) c.13-15630_13-15629dup | gnomAD v4 |
1 | g.62602258del | CA2645997860 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-27del (n.836-27del) c.1389-15630del (n.1389-15630del) c.1683-15630del (n.1683-15630del) n.82-4713del n.278-27del c.1359-15630del (n.1359-15630del) c.13-15630del | gnomAD v4 |
1 | g.62602255A>G | CA2645997861 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-30A>G (n.836-30A>G) c.1389-15631T>C (n.1389-15631T>C) c.1683-15631T>C (n.1683-15631T>C) n.82-4714T>C n.278-30A>G c.1359-15631T>C (n.1359-15631T>C) c.13-15631T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62602257A= | CA1171148470 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-28A= (n.836-28A=) c.1389-15633T= (n.1389-15633T=) c.1683-15633T= (n.1683-15633T=) n.82-4716T= n.278-28A= c.1359-15633T= (n.1359-15633T=) c.13-15633T= | |
1 | g.62602257A>C | CA523545815 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-28A>C (n.836-28A>C) c.1389-15633T>G (n.1389-15633T>G) c.1683-15633T>G (n.1683-15633T>G) n.82-4716T>G n.278-28A>C c.1359-15633T>G (n.1359-15633T>G) c.13-15633T>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.62602258A>G | CA2743866223 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-27A>G (n.836-27A>G) c.1389-15634T>C (n.1389-15634T>C) c.1683-15634T>C (n.1683-15634T>C) n.82-4717T>C n.278-27A>G c.1359-15634T>C (n.1359-15634T>C) c.13-15634T>C | |
1 | g.62602259T>C | CA886708 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-26T>C (n.836-26T>C) c.1389-15635A>G (n.1389-15635A>G) c.1683-15635A>G (n.1683-15635A>G) n.82-4718A>G n.278-26T>C c.1359-15635A>G (n.1359-15635A>G) c.13-15635A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602259T= | CA1171148471 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-26T= (n.836-26T=) c.1389-15635A= (n.1389-15635A=) c.1683-15635A= (n.1683-15635A=) n.82-4718A= n.278-26T= c.1359-15635A= (n.1359-15635A=) c.13-15635A= | |
1 | g.62602261C>A | CA2645997862 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-24C>A (n.836-24C>A) c.1389-15637G>T (n.1389-15637G>T) c.1683-15637G>T (n.1683-15637G>T) n.82-4720G>T n.278-24C>A c.1359-15637G>T (n.1359-15637G>T) c.13-15637G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62602261C= | CA1171148473 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-24C= (n.836-24C=) c.1389-15637G= (n.1389-15637G=) c.1683-15637G= (n.1683-15637G=) n.82-4720G= n.278-24C= c.1359-15637G= (n.1359-15637G=) c.13-15637G= | |
1 | g.62602261C>T | CA913262128 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-24C>T (n.836-24C>T) c.1389-15637G>A (n.1389-15637G>A) c.1683-15637G>A (n.1683-15637G>A) n.82-4720G>A n.278-24C>T c.1359-15637G>A (n.1359-15637G>A) c.13-15637G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602261_62602264delinsCATG | CA1171148472 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-24_836-21delinsCATG (n.836-24_836-21delinsCATG) c.1389-15640_1389-15637delinsCATG (n.1389-15640_1389-15637delinsCATG) c.1683-15640_1683-15637delinsCATG (n.1683-15640_1683-15637delinsCATG) n.82-4723_82-4720delinsCATG n.278-24_278-21delinsCATG c.1359-15640_1359-15637delinsCATG (n.1359-15640_1359-15637delinsCATG) c.13-15640_13-15637delinsCATG | |
1 | g.62602262A= | CA1171148474 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-23A= (n.836-23A=) c.1389-15638T= (n.1389-15638T=) c.1683-15638T= (n.1683-15638T=) n.82-4721T= n.278-23A= c.1359-15638T= (n.1359-15638T=) c.13-15638T= | |
1 | g.62602264_62602266del | CA886709 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-21_836-19del (n.836-21_836-19del) c.1389-15640_1389-15638del (n.1389-15640_1389-15638del) c.1683-15640_1683-15638del (n.1683-15640_1683-15638del) n.82-4723_82-4721del n.278-21_278-19del c.1359-15640_1359-15638del (n.1359-15640_1359-15638del) c.13-15640_13-15638del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602262_62602263insAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTCTCAGC | CA1171148475 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-23_836-22insAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTCTCAGC (n.836-23_836-22insAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTCTCAGC) c.1389-15639_1389-15638insGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTT (n.1389-15639_1389-15638insGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTT) c.1683-15639_1683-15638insGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTT (n.1683-15639_1683-15638insGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTT) n.82-4722_82-4721insGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTT n.278-23_278-22insAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTCTCAGC c.1359-15639_1359-15638insGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTT (n.1359-15639_1359-15638insGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTT) c.13-15639_13-15638insGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTT | dbSNP |
1 | g.62602263T>A | CA2501322162 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-22T>A (n.836-22T>A) c.1389-15639A>T (n.1389-15639A>T) c.1683-15639A>T (n.1683-15639A>T) n.82-4722A>T n.278-22T>A c.1359-15639A>T (n.1359-15639A>T) c.13-15639A>T | gnomAD v4 |
1 | g.62602263T>C | CA523545816 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-22T>C (n.836-22T>C) c.1389-15639A>G (n.1389-15639A>G) c.1683-15639A>G (n.1683-15639A>G) n.82-4722A>G n.278-22T>C c.1359-15639A>G (n.1359-15639A>G) c.13-15639A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602263T= | CA1171148476 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-22T= (n.836-22T=) c.1389-15639A= (n.1389-15639A=) c.1683-15639A= (n.1683-15639A=) n.82-4722A= n.278-22T= c.1359-15639A= (n.1359-15639A=) c.13-15639A= | |
1 | g.62602264G>A | CA886710 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-21G>A (n.836-21G>A) c.1389-15640C>T (n.1389-15640C>T) c.1683-15640C>T (n.1683-15640C>T) n.82-4723C>T n.278-21G>A c.1359-15640C>T (n.1359-15640C>T) c.13-15640C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602264G= | CA1149121673 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-21G= (n.836-21G=) c.1389-15640C= (n.1389-15640C=) c.1683-15640C= (n.1683-15640C=) n.82-4723C= n.278-21G= c.1359-15640C= (n.1359-15640C=) c.13-15640C= | |
1 | g.62602264G>T | CA2645997864 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-21G>T (n.836-21G>T) c.1389-15640C>A (n.1389-15640C>A) c.1683-15640C>A (n.1683-15640C>A) n.82-4723C>A n.278-21G>T c.1359-15640C>A (n.1359-15640C>A) c.13-15640C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62602264_62602265del | CA2645997863 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-21_836-20del (n.836-21_836-20del) c.1389-15641_1389-15640del (n.1389-15641_1389-15640del) c.1683-15641_1683-15640del (n.1683-15641_1683-15640del) n.82-4724_82-4723del n.278-21_278-20del c.1359-15641_1359-15640del (n.1359-15641_1359-15640del) c.13-15641_13-15640del | gnomAD v4 |
1 | g.62602266T>C | CA886711 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-19T>C (n.836-19T>C) c.1389-15642A>G (n.1389-15642A>G) c.1683-15642A>G (n.1683-15642A>G) n.82-4725A>G n.278-19T>C c.1359-15642A>G (n.1359-15642A>G) c.13-15642A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602266T= | CA1171148477 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-19T= (n.836-19T=) c.1389-15642A= (n.1389-15642A=) c.1683-15642A= (n.1683-15642A=) n.82-4725A= n.278-19T= c.1359-15642A= (n.1359-15642A=) c.13-15642A= | |
1 | g.62602268del | CA2645997865 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-17del (n.836-17del) c.1389-15642del (n.1389-15642del) c.1683-15642del (n.1683-15642del) n.82-4725del n.278-17del c.1359-15642del (n.1359-15642del) c.13-15642del | gnomAD v4 |
1 | g.62602266_62602270delinsTTTCA | CA1171148478 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-19_836-15delinsTTTCA (n.836-19_836-15delinsTTTCA) c.1389-15646_1389-15642delinsTGAAA (n.1389-15646_1389-15642delinsTGAAA) c.1683-15646_1683-15642delinsTGAAA (n.1683-15646_1683-15642delinsTGAAA) n.82-4729_82-4725delinsTGAAA n.278-19_278-15delinsTTTCA c.1359-15646_1359-15642delinsTGAAA (n.1359-15646_1359-15642delinsTGAAA) c.13-15646_13-15642delinsTGAAA | |
1 | g.62602267_62602268insCAT | CA2645997866 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-18_836-17insCAT (n.836-18_836-17insCAT) c.1389-15643_1389-15642insTGA (n.1389-15643_1389-15642insTGA) c.1683-15643_1683-15642insTGA (n.1683-15643_1683-15642insTGA) n.82-4726_82-4725insTGA n.278-18_278-17insCAT c.1359-15643_1359-15642insTGA (n.1359-15643_1359-15642insTGA) c.13-15643_13-15642insTGA | gnomAD v4 |