Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62598090_62598092delinsTTACA1171146931ANGPTL3,DOCK7c.495+29_495+31delinsTTA (n.495+29_495+31delinsTTA)
c.1389-11468_1389-11466delinsTAA (n.1389-11468_1389-11466delinsTAA)
c.1683-11468_1683-11466delinsTAA (n.1683-11468_1683-11466delinsTAA)
n.82-551_82-549delinsTAA
c.1359-11468_1359-11466delinsTAA (n.1359-11468_1359-11466delinsTAA)
c.13-11468_13-11466delinsTAA
1g.62598092_62598093delCA886592ANGPTL3,DOCK7c.495+31_495+32del (n.495+31_495+32del)
c.1389-11468_1389-11467del (n.1389-11468_1389-11467del)
c.1683-11468_1683-11467del (n.1683-11468_1683-11467del)
n.82-551_82-550del
c.1359-11468_1359-11467del (n.1359-11468_1359-11467del)
c.13-11468_13-11467del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62598092A>GCA2645997237ANGPTL3,DOCK7c.495+31A>G (n.495+31A>G)
c.1389-11468T>C (n.1389-11468T>C)
c.1683-11468T>C (n.1683-11468T>C)
n.82-551T>C
c.1359-11468T>C (n.1359-11468T>C)
c.13-11468T>C
gnomAD v4
1g.62598093T>CCA1171146933ANGPTL3,DOCK7c.495+32T>C (n.495+32T>C)
c.1389-11469A>G (n.1389-11469A>G)
c.1683-11469A>G (n.1683-11469A>G)
n.82-552A>G
c.1359-11469A>G (n.1359-11469A>G)
c.13-11469A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.62598093T=CA1171146932ANGPTL3,DOCK7c.495+32T= (n.495+32T=)
c.1389-11469A= (n.1389-11469A=)
c.1683-11469A= (n.1683-11469A=)
n.82-552A=
c.1359-11469A= (n.1359-11469A=)
c.13-11469A=
1g.62598094G>ACA23748802ANGPTL3,DOCK7c.495+33G>A (n.495+33G>A)
c.1389-11470C>T (n.1389-11470C>T)
c.1683-11470C>T (n.1683-11470C>T)
n.82-553C>T
c.1359-11470C>T (n.1359-11470C>T)
c.13-11470C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62598094G=CA1171146934ANGPTL3,DOCK7c.495+33G= (n.495+33G=)
c.1389-11470C= (n.1389-11470C=)
c.1683-11470C= (n.1683-11470C=)
n.82-553C=
c.1359-11470C= (n.1359-11470C=)
c.13-11470C=
1g.62598094G>TCA2645997238ANGPTL3,DOCK7c.495+33G>T (n.495+33G>T)
c.1389-11470C>A (n.1389-11470C>A)
c.1683-11470C>A (n.1683-11470C>A)
n.82-553C>A
c.1359-11470C>A (n.1359-11470C>A)
c.13-11470C>A
gnomAD v4
1g.62598094_62598095delinsGTCA1171146935ANGPTL3,DOCK7c.495+33_495+34delinsGT (n.495+33_495+34delinsGT)
c.1389-11471_1389-11470delinsAC (n.1389-11471_1389-11470delinsAC)
c.1683-11471_1683-11470delinsAC (n.1683-11471_1683-11470delinsAC)
n.82-554_82-553delinsAC
c.1359-11471_1359-11470delinsAC (n.1359-11471_1359-11470delinsAC)
c.13-11471_13-11470delinsAC
1g.62598095T>ACA2645997239ANGPTL3,DOCK7c.495+34T>A (n.495+34T>A)
c.1389-11471A>T (n.1389-11471A>T)
c.1683-11471A>T (n.1683-11471A>T)
n.82-554A>T
c.1359-11471A>T (n.1359-11471A>T)
c.13-11471A>T
gnomAD v4
1g.62598098delCA1171146936ANGPTL3,DOCK7c.495+37del (n.495+37del)
c.1389-11471del (n.1389-11471del)
c.1683-11471del (n.1683-11471del)
n.82-554del
c.1359-11471del (n.1359-11471del)
c.13-11471del
dbSNP
1g.62598096T>CCA2645997240ANGPTL3,DOCK7c.495+35T>C (n.495+35T>C)
c.1389-11472A>G (n.1389-11472A>G)
c.1683-11472A>G (n.1683-11472A>G)
n.82-555A>G
c.1359-11472A>G (n.1359-11472A>G)
c.13-11472A>G
gnomAD v4
1g.62598097T>CCA2740143833ANGPTL3,DOCK7c.495+36T>C (n.495+36T>C)
c.1389-11473A>G (n.1389-11473A>G)
c.1683-11473A>G (n.1683-11473A>G)
n.82-556A>G
c.1359-11473A>G (n.1359-11473A>G)
c.13-11473A>G
1g.62598098T>CCA2645997241ANGPTL3,DOCK7c.495+37T>C (n.495+37T>C)
c.1389-11474A>G (n.1389-11474A>G)
c.1683-11474A>G (n.1683-11474A>G)
n.82-557A>G
c.1359-11474A>G (n.1359-11474A>G)
c.13-11474A>G
gnomAD v4
1g.62598099delCA2645997242ANGPTL3,DOCK7c.495+38del (n.495+38del)
c.1389-11475del (n.1389-11475del)
c.1683-11475del (n.1683-11475del)
n.82-558del
c.1359-11475del (n.1359-11475del)
c.13-11475del
gnomAD v4
1g.62598099C>ACA2645997243ANGPTL3,DOCK7c.495+38C>A (n.495+38C>A)
c.1389-11475G>T (n.1389-11475G>T)
c.1683-11475G>T (n.1683-11475G>T)
n.82-558G>T
c.1359-11475G>T (n.1359-11475G>T)
c.13-11475G>T
gnomAD v4
1g.62598100A>GCA2645997244ANGPTL3,DOCK7c.495+39A>G (n.495+39A>G)
c.1389-11476T>C (n.1389-11476T>C)
c.1683-11476T>C (n.1683-11476T>C)
n.82-559T>C
c.1359-11476T>C (n.1359-11476T>C)
c.13-11476T>C
gnomAD v4
1g.62598101A>GCA2645997245ANGPTL3,DOCK7c.495+40A>G (n.495+40A>G)
c.1389-11477T>C (n.1389-11477T>C)
c.1683-11477T>C (n.1683-11477T>C)
n.82-560T>C
c.1359-11477T>C (n.1359-11477T>C)
c.13-11477T>C
gnomAD v4
1g.62598102T>CCA886593ANGPTL3,DOCK7c.495+41T>C (n.495+41T>C)
c.1389-11478A>G (n.1389-11478A>G)
c.1683-11478A>G (n.1683-11478A>G)
n.82-561A>G
c.1359-11478A>G (n.1359-11478A>G)
c.13-11478A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62598102T>GCA2574408178ANGPTL3,DOCK7c.495+41T>G (n.495+41T>G)
c.1389-11478A>C (n.1389-11478A>C)
c.1683-11478A>C (n.1683-11478A>C)
n.82-561A>C
c.1359-11478A>C (n.1359-11478A>C)
c.13-11478A>C
gnomAD v4
1g.62598102T=CA1171146937ANGPTL3,DOCK7c.495+41T= (n.495+41T=)
c.1389-11478A= (n.1389-11478A=)
c.1683-11478A= (n.1683-11478A=)
n.82-561A=
c.1359-11478A= (n.1359-11478A=)
c.13-11478A=
1g.62598103G>ACA886594ANGPTL3,DOCK7c.495+42G>A (n.495+42G>A)
c.1389-11479C>T (n.1389-11479C>T)
c.1683-11479C>T (n.1683-11479C>T)
n.82-562C>T
c.1359-11479C>T (n.1359-11479C>T)
c.13-11479C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62598103G>CCA737718918ANGPTL3,DOCK7c.495+42G>C (n.495+42G>C)
c.1389-11479C>G (n.1389-11479C>G)
c.1683-11479C>G (n.1683-11479C>G)
n.82-562C>G
c.1359-11479C>G (n.1359-11479C>G)
c.13-11479C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.62598103G=CA1171146938ANGPTL3,DOCK7c.495+42G= (n.495+42G=)
c.1389-11479C= (n.1389-11479C=)
c.1683-11479C= (n.1683-11479C=)
n.82-562C=
c.1359-11479C= (n.1359-11479C=)
c.13-11479C=
1g.62598104T>CCA646189327ANGPTL3,DOCK7c.495+43T>C (n.495+43T>C)
c.1389-11480A>G (n.1389-11480A>G)
c.1683-11480A>G (n.1683-11480A>G)
n.82-563A>G
c.1359-11480A>G (n.1359-11480A>G)
c.13-11480A>G
gnomAD v4 COSMIC
1g.62598105G>ACA2645997247ANGPTL3,DOCK7c.495+44G>A (n.495+44G>A)
c.1389-11481C>T (n.1389-11481C>T)
c.1683-11481C>T (n.1683-11481C>T)
n.82-564C>T
c.1359-11481C>T (n.1359-11481C>T)
c.13-11481C>T
gnomAD v4
1g.62598105G>TCA2645997248ANGPTL3,DOCK7c.495+44G>T (n.495+44G>T)
c.1389-11481C>A (n.1389-11481C>A)
c.1683-11481C>A (n.1683-11481C>A)
n.82-564C>A
c.1359-11481C>A (n.1359-11481C>A)
c.13-11481C>A
gnomAD v4
1g.62598106delCA2645997246ANGPTL3,DOCK7c.495+45del (n.495+45del)
c.1389-11481del (n.1389-11481del)
c.1683-11481del (n.1683-11481del)
n.82-564del
c.1359-11481del (n.1359-11481del)
c.13-11481del
gnomAD v4
1g.62598106G>ACA2645997249ANGPTL3,DOCK7c.495+45G>A (n.495+45G>A)
c.1389-11482C>T (n.1389-11482C>T)
c.1683-11482C>T (n.1683-11482C>T)
n.82-565C>T
c.1359-11482C>T (n.1359-11482C>T)
c.13-11482C>T
gnomAD v4
1g.62598106G>TCA2645997250ANGPTL3,DOCK7c.495+45G>T (n.495+45G>T)
c.1389-11482C>A (n.1389-11482C>A)
c.1683-11482C>A (n.1683-11482C>A)
n.82-565C>A
c.1359-11482C>A (n.1359-11482C>A)
c.13-11482C>A
gnomAD v4
1g.62598107A=CA1148724625ANGPTL3,DOCK7c.495+46A= (n.495+46A=)
c.1389-11483T= (n.1389-11483T=)
c.1683-11483T= (n.1683-11483T=)
n.82-566T=
c.1359-11483T= (n.1359-11483T=)
c.13-11483T=
1g.62598107A>GCA886595ANGPTL3,DOCK7c.495+46A>G (n.495+46A>G)
c.1389-11483T>C (n.1389-11483T>C)
c.1683-11483T>C (n.1683-11483T>C)
n.82-566T>C
c.1359-11483T>C (n.1359-11483T>C)
c.13-11483T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62598107A>TCA2645997251ANGPTL3,DOCK7c.495+46A>T (n.495+46A>T)
c.1389-11483T>A (n.1389-11483T>A)
c.1683-11483T>A (n.1683-11483T>A)
n.82-566T>A
c.1359-11483T>A (n.1359-11483T>A)
c.13-11483T>A
gnomAD v4
1g.62598108T>CCA1171146940ANGPTL3,DOCK7c.495+47T>C (n.495+47T>C)
c.1389-11484A>G (n.1389-11484A>G)
c.1683-11484A>G (n.1683-11484A>G)
n.82-567A>G
c.1359-11484A>G (n.1359-11484A>G)
c.13-11484A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.62598108T=CA1171146939ANGPTL3,DOCK7c.495+47T= (n.495+47T=)
c.1389-11484A= (n.1389-11484A=)
c.1683-11484A= (n.1683-11484A=)
n.82-567A=
c.1359-11484A= (n.1359-11484A=)
c.13-11484A=
1g.62598108_62598113delCA2645997252ANGPTL3,DOCK7c.495+47_495+52del (n.495+47_495+52del)
c.1389-11489_1389-11484del (n.1389-11489_1389-11484del)
c.1683-11489_1683-11484del (n.1683-11489_1683-11484del)
n.82-572_82-567del
c.1359-11489_1359-11484del (n.1359-11489_1359-11484del)
c.13-11489_13-11484del
gnomAD v4
1g.62598109C>ACA2645997253ANGPTL3,DOCK7c.495+48C>A (n.495+48C>A)
c.1389-11485G>T (n.1389-11485G>T)
c.1683-11485G>T (n.1683-11485G>T)
n.82-568G>T
c.1359-11485G>T (n.1359-11485G>T)
c.13-11485G>T
gnomAD v4
1g.62598110T>CCA2574408179ANGPTL3,DOCK7c.495+49T>C (n.495+49T>C)
c.1389-11486A>G (n.1389-11486A>G)
c.1683-11486A>G (n.1683-11486A>G)
n.82-569A>G
c.1359-11486A>G (n.1359-11486A>G)
c.13-11486A>G
gnomAD v4
1g.62598113delCA2645997254ANGPTL3,DOCK7c.495+52del (n.495+52del)
c.1389-11486del (n.1389-11486del)
c.1683-11486del (n.1683-11486del)
n.82-569del
c.1359-11486del (n.1359-11486del)
c.13-11486del
gnomAD v4
1g.62598111T>CCA2645997255ANGPTL3,DOCK7c.495+50T>C (n.495+50T>C)
c.1389-11487A>G (n.1389-11487A>G)
c.1683-11487A>G (n.1683-11487A>G)
n.82-570A>G
c.1359-11487A>G (n.1359-11487A>G)
c.13-11487A>G
gnomAD v4
1g.62598112T>CCA2645997256ANGPTL3,DOCK7c.495+51T>C (n.495+51T>C)
c.1389-11488A>G (n.1389-11488A>G)
c.1683-11488A>G (n.1683-11488A>G)
n.82-571A>G
c.1359-11488A>G (n.1359-11488A>G)
c.13-11488A>G
gnomAD v4
1g.62598113T>ACA886596ANGPTL3,DOCK7c.495+52T>A (n.495+52T>A)
c.1389-11489A>T (n.1389-11489A>T)
c.1683-11489A>T (n.1683-11489A>T)
n.82-572A>T
c.1359-11489A>T (n.1359-11489A>T)
c.13-11489A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.62598113T>CCA886598ANGPTL3,DOCK7c.495+52T>C (n.495+52T>C)
c.1389-11489A>G (n.1389-11489A>G)
c.1683-11489A>G (n.1683-11489A>G)
n.82-572A>G
c.1359-11489A>G (n.1359-11489A>G)
c.13-11489A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62598113T=CA1146626041ANGPTL3,DOCK7c.495+52T= (n.495+52T=)
c.1389-11489A= (n.1389-11489A=)
c.1683-11489A= (n.1683-11489A=)
n.82-572A=
c.1359-11489A= (n.1359-11489A=)
c.13-11489A=
1g.62598113_62598114delinsTACA1171146941ANGPTL3,DOCK7c.495+52_495+53delinsTA (n.495+52_495+53delinsTA)
c.1389-11490_1389-11489delinsTA (n.1389-11490_1389-11489delinsTA)
c.1683-11490_1683-11489delinsTA (n.1683-11490_1683-11489delinsTA)
n.82-573_82-572delinsTA
c.1359-11490_1359-11489delinsTA (n.1359-11490_1359-11489delinsTA)
c.13-11490_13-11489delinsTA
1g.62598114A>TCA2574408180ANGPTL3,DOCK7c.495+53A>T (n.495+53A>T)
c.1389-11490T>A (n.1389-11490T>A)
c.1683-11490T>A (n.1683-11490T>A)
n.82-573T>A
c.1359-11490T>A (n.1359-11490T>A)
c.13-11490T>A
gnomAD v4
1g.62598121dupCA886597ANGPTL3,DOCK7c.495+60dup (n.495+60dup)
c.1389-11490dup (n.1389-11490dup)
c.1683-11490dup (n.1683-11490dup)
n.82-573dup
c.1359-11490dup (n.1359-11490dup)
c.13-11490dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62598120_62598121dupCA2645997257ANGPTL3,DOCK7c.495+59_495+60dup (n.495+59_495+60dup)
c.1389-11491_1389-11490dup (n.1389-11491_1389-11490dup)
c.1683-11491_1683-11490dup (n.1683-11491_1683-11490dup)
n.82-574_82-573dup
c.1359-11491_1359-11490dup (n.1359-11491_1359-11490dup)
c.13-11491_13-11490dup
gnomAD v4
1g.62598121delCA523752061ANGPTL3,DOCK7c.495+60del (n.495+60del)
c.1389-11490del (n.1389-11490del)
c.1683-11490del (n.1683-11490del)
n.82-573del
c.1359-11490del (n.1359-11490del)
c.13-11490del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62598115A>TCA646189335ANGPTL3,DOCK7c.495+54A>T (n.495+54A>T)
c.1389-11491T>A (n.1389-11491T>A)
c.1683-11491T>A (n.1683-11491T>A)
n.82-574T>A
c.1359-11491T>A (n.1359-11491T>A)
c.13-11491T>A
COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched