Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62598085C>A | CA523752060 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+24C>A (n.495+24C>A) c.1389-11461G>T (n.1389-11461G>T) c.1683-11461G>T (n.1683-11461G>T) n.82-544G>T c.1359-11461G>T (n.1359-11461G>T) c.13-11461G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62598085C= | CA1171146927 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+24C= (n.495+24C=) c.1389-11461G= (n.1389-11461G=) c.1683-11461G= (n.1683-11461G=) n.82-544G= c.1359-11461G= (n.1359-11461G=) c.13-11461G= | |
1 | g.62598085C>T | CA1171146928 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+24C>T (n.495+24C>T) c.1389-11461G>A (n.1389-11461G>A) c.1683-11461G>A (n.1683-11461G>A) n.82-544G>A c.1359-11461G>A (n.1359-11461G>A) c.13-11461G>A | dbSNP |
1 | g.62598087T>C | CA886590 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+26T>C (n.495+26T>C) c.1389-11463A>G (n.1389-11463A>G) c.1683-11463A>G (n.1683-11463A>G) n.82-546A>G c.1359-11463A>G (n.1359-11463A>G) c.13-11463A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62598087T= | CA1171146929 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+26T= (n.495+26T=) c.1389-11463A= (n.1389-11463A=) c.1683-11463A= (n.1683-11463A=) n.82-546A= c.1359-11463A= (n.1359-11463A=) c.13-11463A= | |
1 | g.62598088G>A | CA2645997234 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+27G>A (n.495+27G>A) c.1389-11464C>T (n.1389-11464C>T) c.1683-11464C>T (n.1683-11464C>T) n.82-547C>T c.1359-11464C>T (n.1359-11464C>T) c.13-11464C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62598089T>C | CA886591 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+28T>C (n.495+28T>C) c.1389-11465A>G (n.1389-11465A>G) c.1683-11465A>G (n.1683-11465A>G) n.82-548A>G c.1359-11465A>G (n.1359-11465A>G) c.13-11465A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62598089T= | CA1171146930 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+28T= (n.495+28T=) c.1389-11465A= (n.1389-11465A=) c.1683-11465A= (n.1683-11465A=) n.82-548A= c.1359-11465A= (n.1359-11465A=) c.13-11465A= | |
1 | g.62598090T>C | CA2645997235 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+29T>C (n.495+29T>C) c.1389-11466A>G (n.1389-11466A>G) c.1683-11466A>G (n.1683-11466A>G) n.82-549A>G c.1359-11466A>G (n.1359-11466A>G) c.13-11466A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62598090_62598092delinsTTA | CA1171146931 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+29_495+31delinsTTA (n.495+29_495+31delinsTTA) c.1389-11468_1389-11466delinsTAA (n.1389-11468_1389-11466delinsTAA) c.1683-11468_1683-11466delinsTAA (n.1683-11468_1683-11466delinsTAA) n.82-551_82-549delinsTAA c.1359-11468_1359-11466delinsTAA (n.1359-11468_1359-11466delinsTAA) c.13-11468_13-11466delinsTAA | |
1 | g.62598091T>C | CA2645997236 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+30T>C (n.495+30T>C) c.1389-11467A>G (n.1389-11467A>G) c.1683-11467A>G (n.1683-11467A>G) n.82-550A>G c.1359-11467A>G (n.1359-11467A>G) c.13-11467A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62598092_62598093del | CA886592 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+31_495+32del (n.495+31_495+32del) c.1389-11468_1389-11467del (n.1389-11468_1389-11467del) c.1683-11468_1683-11467del (n.1683-11468_1683-11467del) n.82-551_82-550del c.1359-11468_1359-11467del (n.1359-11468_1359-11467del) c.13-11468_13-11467del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62598092A>G | CA2645997237 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+31A>G (n.495+31A>G) c.1389-11468T>C (n.1389-11468T>C) c.1683-11468T>C (n.1683-11468T>C) n.82-551T>C c.1359-11468T>C (n.1359-11468T>C) c.13-11468T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62598093T>C | CA1171146933 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+32T>C (n.495+32T>C) c.1389-11469A>G (n.1389-11469A>G) c.1683-11469A>G (n.1683-11469A>G) n.82-552A>G c.1359-11469A>G (n.1359-11469A>G) c.13-11469A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62598093T= | CA1171146932 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+32T= (n.495+32T=) c.1389-11469A= (n.1389-11469A=) c.1683-11469A= (n.1683-11469A=) n.82-552A= c.1359-11469A= (n.1359-11469A=) c.13-11469A= | |
1 | g.62598094G>A | CA23748802 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+33G>A (n.495+33G>A) c.1389-11470C>T (n.1389-11470C>T) c.1683-11470C>T (n.1683-11470C>T) n.82-553C>T c.1359-11470C>T (n.1359-11470C>T) c.13-11470C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62598094G= | CA1171146934 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+33G= (n.495+33G=) c.1389-11470C= (n.1389-11470C=) c.1683-11470C= (n.1683-11470C=) n.82-553C= c.1359-11470C= (n.1359-11470C=) c.13-11470C= | |
1 | g.62598094G>T | CA2645997238 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+33G>T (n.495+33G>T) c.1389-11470C>A (n.1389-11470C>A) c.1683-11470C>A (n.1683-11470C>A) n.82-553C>A c.1359-11470C>A (n.1359-11470C>A) c.13-11470C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62598094_62598095delinsGT | CA1171146935 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+33_495+34delinsGT (n.495+33_495+34delinsGT) c.1389-11471_1389-11470delinsAC (n.1389-11471_1389-11470delinsAC) c.1683-11471_1683-11470delinsAC (n.1683-11471_1683-11470delinsAC) n.82-554_82-553delinsAC c.1359-11471_1359-11470delinsAC (n.1359-11471_1359-11470delinsAC) c.13-11471_13-11470delinsAC | |
1 | g.62598095T>A | CA2645997239 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+34T>A (n.495+34T>A) c.1389-11471A>T (n.1389-11471A>T) c.1683-11471A>T (n.1683-11471A>T) n.82-554A>T c.1359-11471A>T (n.1359-11471A>T) c.13-11471A>T | gnomAD v4 |
1 | g.62598098del | CA1171146936 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+37del (n.495+37del) c.1389-11471del (n.1389-11471del) c.1683-11471del (n.1683-11471del) n.82-554del c.1359-11471del (n.1359-11471del) c.13-11471del | dbSNP |
1 | g.62598096T>C | CA2645997240 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+35T>C (n.495+35T>C) c.1389-11472A>G (n.1389-11472A>G) c.1683-11472A>G (n.1683-11472A>G) n.82-555A>G c.1359-11472A>G (n.1359-11472A>G) c.13-11472A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62598097T>C | CA2740143833 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+36T>C (n.495+36T>C) c.1389-11473A>G (n.1389-11473A>G) c.1683-11473A>G (n.1683-11473A>G) n.82-556A>G c.1359-11473A>G (n.1359-11473A>G) c.13-11473A>G | |
1 | g.62598098T>C | CA2645997241 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+37T>C (n.495+37T>C) c.1389-11474A>G (n.1389-11474A>G) c.1683-11474A>G (n.1683-11474A>G) n.82-557A>G c.1359-11474A>G (n.1359-11474A>G) c.13-11474A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62598099del | CA2645997242 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+38del (n.495+38del) c.1389-11475del (n.1389-11475del) c.1683-11475del (n.1683-11475del) n.82-558del c.1359-11475del (n.1359-11475del) c.13-11475del | gnomAD v4 |
1 | g.62598099C>A | CA2645997243 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+38C>A (n.495+38C>A) c.1389-11475G>T (n.1389-11475G>T) c.1683-11475G>T (n.1683-11475G>T) n.82-558G>T c.1359-11475G>T (n.1359-11475G>T) c.13-11475G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62598100A>G | CA2645997244 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+39A>G (n.495+39A>G) c.1389-11476T>C (n.1389-11476T>C) c.1683-11476T>C (n.1683-11476T>C) n.82-559T>C c.1359-11476T>C (n.1359-11476T>C) c.13-11476T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62598101A>G | CA2645997245 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+40A>G (n.495+40A>G) c.1389-11477T>C (n.1389-11477T>C) c.1683-11477T>C (n.1683-11477T>C) n.82-560T>C c.1359-11477T>C (n.1359-11477T>C) c.13-11477T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62598102T>C | CA886593 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+41T>C (n.495+41T>C) c.1389-11478A>G (n.1389-11478A>G) c.1683-11478A>G (n.1683-11478A>G) n.82-561A>G c.1359-11478A>G (n.1359-11478A>G) c.13-11478A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62598102T>G | CA2574408178 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+41T>G (n.495+41T>G) c.1389-11478A>C (n.1389-11478A>C) c.1683-11478A>C (n.1683-11478A>C) n.82-561A>C c.1359-11478A>C (n.1359-11478A>C) c.13-11478A>C | gnomAD v4 |
1 | g.62598102T= | CA1171146937 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+41T= (n.495+41T=) c.1389-11478A= (n.1389-11478A=) c.1683-11478A= (n.1683-11478A=) n.82-561A= c.1359-11478A= (n.1359-11478A=) c.13-11478A= | |
1 | g.62598103G>A | CA886594 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+42G>A (n.495+42G>A) c.1389-11479C>T (n.1389-11479C>T) c.1683-11479C>T (n.1683-11479C>T) n.82-562C>T c.1359-11479C>T (n.1359-11479C>T) c.13-11479C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62598103G>C | CA737718918 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+42G>C (n.495+42G>C) c.1389-11479C>G (n.1389-11479C>G) c.1683-11479C>G (n.1683-11479C>G) n.82-562C>G c.1359-11479C>G (n.1359-11479C>G) c.13-11479C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62598103G= | CA1171146938 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+42G= (n.495+42G=) c.1389-11479C= (n.1389-11479C=) c.1683-11479C= (n.1683-11479C=) n.82-562C= c.1359-11479C= (n.1359-11479C=) c.13-11479C= | |
1 | g.62598104T>C | CA646189327 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+43T>C (n.495+43T>C) c.1389-11480A>G (n.1389-11480A>G) c.1683-11480A>G (n.1683-11480A>G) n.82-563A>G c.1359-11480A>G (n.1359-11480A>G) c.13-11480A>G | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.62598105G>A | CA2645997247 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+44G>A (n.495+44G>A) c.1389-11481C>T (n.1389-11481C>T) c.1683-11481C>T (n.1683-11481C>T) n.82-564C>T c.1359-11481C>T (n.1359-11481C>T) c.13-11481C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62598105G>T | CA2645997248 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+44G>T (n.495+44G>T) c.1389-11481C>A (n.1389-11481C>A) c.1683-11481C>A (n.1683-11481C>A) n.82-564C>A c.1359-11481C>A (n.1359-11481C>A) c.13-11481C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62598106del | CA2645997246 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+45del (n.495+45del) c.1389-11481del (n.1389-11481del) c.1683-11481del (n.1683-11481del) n.82-564del c.1359-11481del (n.1359-11481del) c.13-11481del | gnomAD v4 |
1 | g.62598106G>A | CA2645997249 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+45G>A (n.495+45G>A) c.1389-11482C>T (n.1389-11482C>T) c.1683-11482C>T (n.1683-11482C>T) n.82-565C>T c.1359-11482C>T (n.1359-11482C>T) c.13-11482C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62598106G>T | CA2645997250 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+45G>T (n.495+45G>T) c.1389-11482C>A (n.1389-11482C>A) c.1683-11482C>A (n.1683-11482C>A) n.82-565C>A c.1359-11482C>A (n.1359-11482C>A) c.13-11482C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62598107A= | CA1148724625 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+46A= (n.495+46A=) c.1389-11483T= (n.1389-11483T=) c.1683-11483T= (n.1683-11483T=) n.82-566T= c.1359-11483T= (n.1359-11483T=) c.13-11483T= | |
1 | g.62598107A>G | CA886595 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+46A>G (n.495+46A>G) c.1389-11483T>C (n.1389-11483T>C) c.1683-11483T>C (n.1683-11483T>C) n.82-566T>C c.1359-11483T>C (n.1359-11483T>C) c.13-11483T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62598107A>T | CA2645997251 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+46A>T (n.495+46A>T) c.1389-11483T>A (n.1389-11483T>A) c.1683-11483T>A (n.1683-11483T>A) n.82-566T>A c.1359-11483T>A (n.1359-11483T>A) c.13-11483T>A | gnomAD v4 |
1 | g.62598108T>C | CA1171146940 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+47T>C (n.495+47T>C) c.1389-11484A>G (n.1389-11484A>G) c.1683-11484A>G (n.1683-11484A>G) n.82-567A>G c.1359-11484A>G (n.1359-11484A>G) c.13-11484A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62598108T= | CA1171146939 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+47T= (n.495+47T=) c.1389-11484A= (n.1389-11484A=) c.1683-11484A= (n.1683-11484A=) n.82-567A= c.1359-11484A= (n.1359-11484A=) c.13-11484A= | |
1 | g.62598108_62598113del | CA2645997252 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+47_495+52del (n.495+47_495+52del) c.1389-11489_1389-11484del (n.1389-11489_1389-11484del) c.1683-11489_1683-11484del (n.1683-11489_1683-11484del) n.82-572_82-567del c.1359-11489_1359-11484del (n.1359-11489_1359-11484del) c.13-11489_13-11484del | gnomAD v4 |
1 | g.62598109C>A | CA2645997253 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+48C>A (n.495+48C>A) c.1389-11485G>T (n.1389-11485G>T) c.1683-11485G>T (n.1683-11485G>T) n.82-568G>T c.1359-11485G>T (n.1359-11485G>T) c.13-11485G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62598110T>C | CA2574408179 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+49T>C (n.495+49T>C) c.1389-11486A>G (n.1389-11486A>G) c.1683-11486A>G (n.1683-11486A>G) n.82-569A>G c.1359-11486A>G (n.1359-11486A>G) c.13-11486A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62598113del | CA2645997254 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+52del (n.495+52del) c.1389-11486del (n.1389-11486del) c.1683-11486del (n.1683-11486del) n.82-569del c.1359-11486del (n.1359-11486del) c.13-11486del | gnomAD v4 |
1 | g.62598111T>C | CA2645997255 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+50T>C (n.495+50T>C) c.1389-11487A>G (n.1389-11487A>G) c.1683-11487A>G (n.1683-11487A>G) n.82-570A>G c.1359-11487A>G (n.1359-11487A>G) c.13-11487A>G | gnomAD v4 |