Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62597994A>C | CA340601362 | ANGPTL3,DOCK7 | c.428A>C (p.Glu143Ala) c.1389-11370T>G (n.1389-11370T>G) c.1683-11370T>G (n.1683-11370T>G) n.82-453T>G c.1359-11370T>G (n.1359-11370T>G) c.13-11370T>G | |
1 | g.62597994A>G | CA340601363 | ANGPTL3,DOCK7 | c.428A>G (p.Glu143Gly) c.1389-11370T>C (n.1389-11370T>C) c.1683-11370T>C (n.1683-11370T>C) n.82-453T>C c.1359-11370T>C (n.1359-11370T>C) c.13-11370T>C | |
1 | g.62597994A>T | CA340601365 | ANGPTL3,DOCK7 | c.428A>T (p.Glu143Val) c.1389-11370T>A (n.1389-11370T>A) c.1683-11370T>A (n.1683-11370T>A) n.82-453T>A c.1359-11370T>A (n.1359-11370T>A) c.13-11370T>A | |
1 | g.62597995G>A | CA418187476 | ANGPTL3,DOCK7 | c.429G>A (p.Glu143=) c.1389-11371C>T (n.1389-11371C>T) c.1683-11371C>T (n.1683-11371C>T) n.82-454C>T c.1359-11371C>T (n.1359-11371C>T) c.13-11371C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597995G>C | CA340601367 | ANGPTL3,DOCK7 | c.429G>C (p.Glu143Asp) c.1389-11371C>G (n.1389-11371C>G) c.1683-11371C>G (n.1683-11371C>G) n.82-454C>G c.1359-11371C>G (n.1359-11371C>G) c.13-11371C>G | |
1 | g.62597995G>T | CA340601369 | ANGPTL3,DOCK7 | c.429G>T (p.Glu143Asp) c.1389-11371C>A (n.1389-11371C>A) c.1683-11371C>A (n.1683-11371C>A) n.82-454C>A c.1359-11371C>A (n.1359-11371C>A) c.13-11371C>A | COSMIC |
1 | g.62597996C>A | CA340601372 | ANGPTL3,DOCK7 | c.430C>A (p.Gln144Lys) c.1389-11372G>T (n.1389-11372G>T) c.1683-11372G>T (n.1683-11372G>T) n.82-455G>T c.1359-11372G>T (n.1359-11372G>T) c.13-11372G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597996C>G | CA340601371 | ANGPTL3,DOCK7 | c.430C>G (p.Gln144Glu) c.1389-11372G>C (n.1389-11372G>C) c.1683-11372G>C (n.1683-11372G>C) n.82-455G>C c.1359-11372G>C (n.1359-11372G>C) c.13-11372G>C | |
1 | g.62597996C>T | CA340601370 | ANGPTL3,DOCK7 | c.430C>T (p.Gln144Ter) c.1389-11372G>A (n.1389-11372G>A) c.1683-11372G>A (n.1683-11372G>A) n.82-455G>A c.1359-11372G>A (n.1359-11372G>A) c.13-11372G>A | |
1 | g.62597996_62598000delinsCAACT | CA1171146901 | ANGPTL3,DOCK7 | c.430_434delinsCAACT (p.Gln144=) c.1389-11376_1389-11372delinsAGTTG (n.1389-11376_1389-11372delinsAGTTG) c.1683-11376_1683-11372delinsAGTTG (n.1683-11376_1683-11372delinsAGTTG) n.82-459_82-455delinsAGTTG c.1359-11376_1359-11372delinsAGTTG (n.1359-11376_1359-11372delinsAGTTG) c.13-11376_13-11372delinsAGTTG | |
1 | g.62597997A>C | CA340601376 | ANGPTL3,DOCK7 | c.431A>C (p.Gln144Pro) c.1389-11373T>G (n.1389-11373T>G) c.1683-11373T>G (n.1683-11373T>G) n.82-456T>G c.1359-11373T>G (n.1359-11373T>G) c.13-11373T>G | |
1 | g.62597997A>G | CA340601380 | ANGPTL3,DOCK7 | c.431A>G (p.Gln144Arg) c.1389-11373T>C (n.1389-11373T>C) c.1683-11373T>C (n.1683-11373T>C) n.82-456T>C c.1359-11373T>C (n.1359-11373T>C) c.13-11373T>C | |
1 | g.62597997A>T | CA340601379 | ANGPTL3,DOCK7 | c.431A>T (p.Gln144Leu) c.1389-11373T>A (n.1389-11373T>A) c.1683-11373T>A (n.1683-11373T>A) n.82-456T>A c.1359-11373T>A (n.1359-11373T>A) c.13-11373T>A | |
1 | g.62597998del | CA2645997217 | ANGPTL3,DOCK7 | c.432del (p.Gln144HisfsTer2) c.1389-11373del (n.1389-11373del) c.1683-11373del (n.1683-11373del) n.82-456del c.1359-11373del (n.1359-11373del) c.13-11373del | gnomAD v4 |
1 | g.62597997_62598008delinsAACTAACTAACT | CA1144232884 | ANGPTL3,DOCK7 | c.431_442delinsAACTAACTAACT (p.Gln144=) c.1389-11384_1389-11373delinsAGTTAGTTAGTT (n.1389-11384_1389-11373delinsAGTTAGTTAGTT) c.1683-11384_1683-11373delinsAGTTAGTTAGTT (n.1683-11384_1683-11373delinsAGTTAGTTAGTT) n.82-467_82-456delinsAGTTAGTTAGTT c.1359-11384_1359-11373delinsAGTTAGTTAGTT (n.1359-11384_1359-11373delinsAGTTAGTTAGTT) c.13-11384_13-11373delinsAGTTAGTTAGTT | |
1 | g.62598005_62598008del | CA145485 | ANGPTL3,DOCK7 | c.439_442del (p.Asn147Ter) c.1389-11376_1389-11373del (n.1389-11376_1389-11373del) c.1683-11376_1683-11373del (n.1683-11376_1683-11373del) n.82-459_82-456del c.1359-11376_1359-11373del (n.1359-11376_1359-11373del) c.13-11376_13-11373del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597998A>C | CA340601383 | ANGPTL3,DOCK7 | c.432A>C (p.Gln144His) c.1389-11374T>G (n.1389-11374T>G) c.1683-11374T>G (n.1683-11374T>G) n.82-457T>G c.1359-11374T>G (n.1359-11374T>G) c.13-11374T>G | |
1 | g.62597998A>G | CA418187489 | ANGPTL3,DOCK7 | c.432A>G (p.Gln144=) c.1389-11374T>C (n.1389-11374T>C) c.1683-11374T>C (n.1683-11374T>C) n.82-457T>C c.1359-11374T>C (n.1359-11374T>C) c.13-11374T>C | |
1 | g.62597998A>T | CA340601386 | ANGPTL3,DOCK7 | c.432A>T (p.Gln144His) c.1389-11374T>A (n.1389-11374T>A) c.1683-11374T>A (n.1683-11374T>A) n.82-457T>A c.1359-11374T>A (n.1359-11374T>A) c.13-11374T>A | |
1 | g.62597999C>A | CA340601387 | ANGPTL3,DOCK7 | c.433C>A (p.Leu145Ile) c.1389-11375G>T (n.1389-11375G>T) c.1683-11375G>T (n.1683-11375G>T) n.82-458G>T c.1359-11375G>T (n.1359-11375G>T) c.13-11375G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597999C= | CA1148473637 | ANGPTL3,DOCK7 | c.433C= (p.Leu145=) c.1389-11375G= (n.1389-11375G=) c.1683-11375G= (n.1683-11375G=) n.82-458G= c.1359-11375G= (n.1359-11375G=) c.13-11375G= | |
1 | g.62597999C>G | CA886577 | ANGPTL3,DOCK7 | c.433C>G (p.Leu145Val) c.1389-11375G>C (n.1389-11375G>C) c.1683-11375G>C (n.1683-11375G>C) n.82-458G>C c.1359-11375G>C (n.1359-11375G>C) c.13-11375G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.62597999C>T | CA418187492 | ANGPTL3,DOCK7 | c.433C>T (p.Leu145=) c.1389-11375G>A (n.1389-11375G>A) c.1683-11375G>A (n.1683-11375G>A) n.82-458G>A c.1359-11375G>A (n.1359-11375G>A) c.13-11375G>A | |
1 | g.62598000T>A | CA340601388 | ANGPTL3,DOCK7 | c.434T>A (p.Leu145Gln) c.1389-11376A>T (n.1389-11376A>T) c.1683-11376A>T (n.1683-11376A>T) n.82-459A>T c.1359-11376A>T (n.1359-11376A>T) c.13-11376A>T | |
1 | g.62598000T>C | CA340601389 | ANGPTL3,DOCK7 | c.434T>C (p.Leu145Pro) c.1389-11376A>G (n.1389-11376A>G) c.1683-11376A>G (n.1683-11376A>G) n.82-459A>G c.1359-11376A>G (n.1359-11376A>G) c.13-11376A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62598000T>G | CA340601390 | ANGPTL3,DOCK7 | c.434T>G (p.Leu145Arg) c.1389-11376A>C (n.1389-11376A>C) c.1683-11376A>C (n.1683-11376A>C) n.82-459A>C c.1359-11376A>C (n.1359-11376A>C) c.13-11376A>C | |
1 | g.62598001A>C | CA418187496 | ANGPTL3,DOCK7 | c.435A>C (p.Leu145=) c.1389-11377T>G (n.1389-11377T>G) c.1683-11377T>G (n.1683-11377T>G) n.82-460T>G c.1359-11377T>G (n.1359-11377T>G) c.13-11377T>G | |
1 | g.62598001A>G | CA418187497 | ANGPTL3,DOCK7 | c.435A>G (p.Leu145=) c.1389-11377T>C (n.1389-11377T>C) c.1683-11377T>C (n.1683-11377T>C) n.82-460T>C c.1359-11377T>C (n.1359-11377T>C) c.13-11377T>C | |
1 | g.62598001A>T | CA418187498 | ANGPTL3,DOCK7 | c.435A>T (p.Leu145=) c.1389-11377T>A (n.1389-11377T>A) c.1683-11377T>A (n.1683-11377T>A) n.82-460T>A c.1359-11377T>A (n.1359-11377T>A) c.13-11377T>A | |
1 | g.62598002A>C | CA340601392 | ANGPTL3,DOCK7 | c.436A>C (p.Thr146Pro) c.1389-11378T>G (n.1389-11378T>G) c.1683-11378T>G (n.1683-11378T>G) n.82-461T>G c.1359-11378T>G (n.1359-11378T>G) c.13-11378T>G | |
1 | g.62598002A>G | CA340601396 | ANGPTL3,DOCK7 | c.436A>G (p.Thr146Ala) c.1389-11378T>C (n.1389-11378T>C) c.1683-11378T>C (n.1683-11378T>C) n.82-461T>C c.1359-11378T>C (n.1359-11378T>C) c.13-11378T>C | |
1 | g.62598002A>T | CA340601397 | ANGPTL3,DOCK7 | c.436A>T (p.Thr146Ser) c.1389-11378T>A (n.1389-11378T>A) c.1683-11378T>A (n.1683-11378T>A) n.82-461T>A c.1359-11378T>A (n.1359-11378T>A) c.13-11378T>A | |
1 | g.62598003C>A | CA340601401 | ANGPTL3,DOCK7 | c.437C>A (p.Thr146Asn) c.1389-11379G>T (n.1389-11379G>T) c.1683-11379G>T (n.1683-11379G>T) n.82-462G>T c.1359-11379G>T (n.1359-11379G>T) c.13-11379G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62598003C= | CA1171146903 | ANGPTL3,DOCK7 | c.437C= (p.Thr146=) c.1389-11379G= (n.1389-11379G=) c.1683-11379G= (n.1683-11379G=) n.82-462G= c.1359-11379G= (n.1359-11379G=) c.13-11379G= | |
1 | g.62598003C>G | CA340601399 | ANGPTL3,DOCK7 | c.437C>G (p.Thr146Ser) c.1389-11379G>C (n.1389-11379G>C) c.1683-11379G>C (n.1683-11379G>C) n.82-462G>C c.1359-11379G>C (n.1359-11379G>C) c.13-11379G>C | |
1 | g.62598003C>T | CA886578 | ANGPTL3,DOCK7 | c.437C>T (p.Thr146Ile) c.1389-11379G>A (n.1389-11379G>A) c.1683-11379G>A (n.1683-11379G>A) n.82-462G>A c.1359-11379G>A (n.1359-11379G>A) c.13-11379G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62598003_62598008delinsCTAACT | CA1171146902 | ANGPTL3,DOCK7 | c.437_442delinsCTAACT (p.Thr146=) c.1389-11384_1389-11379delinsAGTTAG (n.1389-11384_1389-11379delinsAGTTAG) c.1683-11384_1683-11379delinsAGTTAG (n.1683-11384_1683-11379delinsAGTTAG) n.82-467_82-462delinsAGTTAG c.1359-11384_1359-11379delinsAGTTAG (n.1359-11384_1359-11379delinsAGTTAG) c.13-11384_13-11379delinsAGTTAG | |
1 | g.62598004T>A | CA418187508 | ANGPTL3,DOCK7 | c.438T>A (p.Thr146=) c.1389-11380A>T (n.1389-11380A>T) c.1683-11380A>T (n.1683-11380A>T) n.82-463A>T c.1359-11380A>T (n.1359-11380A>T) c.13-11380A>T | |
1 | g.62598004T>C | CA418187509 | ANGPTL3,DOCK7 | c.438T>C (p.Thr146=) c.1389-11380A>G (n.1389-11380A>G) c.1683-11380A>G (n.1683-11380A>G) n.82-463A>G c.1359-11380A>G (n.1359-11380A>G) c.13-11380A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62598004T>G | CA418187510 | ANGPTL3,DOCK7 | c.438T>G (p.Thr146=) c.1389-11380A>C (n.1389-11380A>C) c.1683-11380A>C (n.1683-11380A>C) n.82-463A>C c.1359-11380A>C (n.1359-11380A>C) c.13-11380A>C | |
1 | g.62598007_62598011del | CA1002442986 | ANGPTL3,DOCK7 | c.441_445del (p.Leu148SerfsTer5) c.1389-11384_1389-11380del (n.1389-11384_1389-11380del) c.1683-11384_1683-11380del (n.1683-11384_1683-11380del) n.82-467_82-463del c.1359-11384_1359-11380del (n.1359-11384_1359-11380del) c.13-11384_13-11380del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62598005A>C | CA340601403 | ANGPTL3,DOCK7 | c.439A>C (p.Asn147His) c.1389-11381T>G (n.1389-11381T>G) c.1683-11381T>G (n.1683-11381T>G) n.82-464T>G c.1359-11381T>G (n.1359-11381T>G) c.13-11381T>G | |
1 | g.62598005A>G | CA340601405 | ANGPTL3,DOCK7 | c.439A>G (p.Asn147Asp) c.1389-11381T>C (n.1389-11381T>C) c.1683-11381T>C (n.1683-11381T>C) n.82-464T>C c.1359-11381T>C (n.1359-11381T>C) c.13-11381T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62598005A>T | CA340601406 | ANGPTL3,DOCK7 | c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.1389-11381T>A (n.1389-11381T>A) c.1683-11381T>A (n.1683-11381T>A) n.82-464T>A c.1359-11381T>A (n.1359-11381T>A) c.13-11381T>A | |
1 | g.62598006A= | CA1171146904 | ANGPTL3,DOCK7 | c.440A= (p.Asn147=) c.1389-11382T= (n.1389-11382T=) c.1683-11382T= (n.1683-11382T=) n.82-465T= c.1359-11382T= (n.1359-11382T=) c.13-11382T= | |
1 | g.62598006A>C | CA340601407 | ANGPTL3,DOCK7 | c.440A>C (p.Asn147Thr) c.1389-11382T>G (n.1389-11382T>G) c.1683-11382T>G (n.1683-11382T>G) n.82-465T>G c.1359-11382T>G (n.1359-11382T>G) c.13-11382T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62598006A>G | CA340601408 | ANGPTL3,DOCK7 | c.440A>G (p.Asn147Ser) c.1389-11382T>C (n.1389-11382T>C) c.1683-11382T>C (n.1683-11382T>C) n.82-465T>C c.1359-11382T>C (n.1359-11382T>C) c.13-11382T>C | |
1 | g.62598006A>T | CA340601411 | ANGPTL3,DOCK7 | c.440A>T (p.Asn147Ile) c.1389-11382T>A (n.1389-11382T>A) c.1683-11382T>A (n.1683-11382T>A) n.82-465T>A c.1359-11382T>A (n.1359-11382T>A) c.13-11382T>A | |
1 | g.62598007C>A | CA340601414 | ANGPTL3,DOCK7 | c.441C>A (p.Asn147Lys) c.1389-11383G>T (n.1389-11383G>T) c.1683-11383G>T (n.1683-11383G>T) n.82-466G>T c.1359-11383G>T (n.1359-11383G>T) c.13-11383G>T | |
1 | g.62598007C>G | CA340601419 | ANGPTL3,DOCK7 | c.441C>G (p.Asn147Lys) c.1389-11383G>C (n.1389-11383G>C) c.1683-11383G>C (n.1683-11383G>C) n.82-466G>C c.1359-11383G>C (n.1359-11383G>C) c.13-11383G>C |