Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62597987T>ACA340601341ANGPTL3,DOCK7c.421T>A (p.Leu141Ile)
c.1389-11363A>T (n.1389-11363A>T)
c.1683-11363A>T (n.1683-11363A>T)
n.82-446A>T
c.1359-11363A>T (n.1359-11363A>T)
c.13-11363A>T
1g.62597987T>CCA418187464ANGPTL3,DOCK7c.421T>C (p.Leu141=)
c.1389-11363A>G (n.1389-11363A>G)
c.1683-11363A>G (n.1683-11363A>G)
n.82-446A>G
c.1359-11363A>G (n.1359-11363A>G)
c.13-11363A>G
1g.62597987T>GCA340601343ANGPTL3,DOCK7c.421T>G (p.Leu141Val)
c.1389-11363A>C (n.1389-11363A>C)
c.1683-11363A>C (n.1683-11363A>C)
n.82-446A>C
c.1359-11363A>C (n.1359-11363A>C)
c.13-11363A>C
1g.62597988T>ACA340601344ANGPTL3,DOCK7c.422T>A (p.Leu141Ter)
c.1389-11364A>T (n.1389-11364A>T)
c.1683-11364A>T (n.1683-11364A>T)
n.82-447A>T
c.1359-11364A>T (n.1359-11364A>T)
c.13-11364A>T
1g.62597988T>CCA340601345ANGPTL3,DOCK7c.422T>C (p.Leu141Ser)
c.1389-11364A>G (n.1389-11364A>G)
c.1683-11364A>G (n.1683-11364A>G)
n.82-447A>G
c.1359-11364A>G (n.1359-11364A>G)
c.13-11364A>G
1g.62597988T>GCA340601346ANGPTL3,DOCK7c.422T>G (p.Leu141Ter)
c.1389-11364A>C (n.1389-11364A>C)
c.1683-11364A>C (n.1683-11364A>C)
n.82-447A>C
c.1359-11364A>C (n.1359-11364A>C)
c.13-11364A>C
1g.62597989A>CCA340601348ANGPTL3,DOCK7c.423A>C (p.Leu141Phe)
c.1389-11365T>G (n.1389-11365T>G)
c.1683-11365T>G (n.1683-11365T>G)
n.82-448T>G
c.1359-11365T>G (n.1359-11365T>G)
c.13-11365T>G
1g.62597989A>GCA418187466ANGPTL3,DOCK7c.423A>G (p.Leu141=)
c.1389-11365T>C (n.1389-11365T>C)
c.1683-11365T>C (n.1683-11365T>C)
n.82-448T>C
c.1359-11365T>C (n.1359-11365T>C)
c.13-11365T>C
1g.62597989A>TCA340601349ANGPTL3,DOCK7c.423A>T (p.Leu141Phe)
c.1389-11365T>A (n.1389-11365T>A)
c.1683-11365T>A (n.1683-11365T>A)
n.82-448T>A
c.1359-11365T>A (n.1359-11365T>A)
c.13-11365T>A
1g.62597990G>ACA340601350ANGPTL3,DOCK7c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.1389-11366C>T (n.1389-11366C>T)
c.1683-11366C>T (n.1683-11366C>T)
n.82-449C>T
c.1359-11366C>T (n.1359-11366C>T)
c.13-11366C>T
1g.62597990G>CCA340601352ANGPTL3,DOCK7c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.1389-11366C>G (n.1389-11366C>G)
c.1683-11366C>G (n.1683-11366C>G)
n.82-449C>G
c.1359-11366C>G (n.1359-11366C>G)
c.13-11366C>G
1g.62597990G=CA1171146900ANGPTL3,DOCK7c.424G= (p.Glu142=)
c.1389-11366C= (n.1389-11366C=)
c.1683-11366C= (n.1683-11366C=)
n.82-449C=
c.1359-11366C= (n.1359-11366C=)
c.13-11366C=
1g.62597990G>TCA886576ANGPTL3,DOCK7c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.1389-11366C>A (n.1389-11366C>A)
c.1683-11366C>A (n.1683-11366C>A)
n.82-449C>A
c.1359-11366C>A (n.1359-11366C>A)
c.13-11366C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597991A>CCA340601353ANGPTL3,DOCK7c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.1389-11367T>G (n.1389-11367T>G)
c.1683-11367T>G (n.1683-11367T>G)
n.82-450T>G
c.1359-11367T>G (n.1359-11367T>G)
c.13-11367T>G
1g.62597991A>GCA340601355ANGPTL3,DOCK7c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.1389-11367T>C (n.1389-11367T>C)
c.1683-11367T>C (n.1683-11367T>C)
n.82-450T>C
c.1359-11367T>C (n.1359-11367T>C)
c.13-11367T>C
1g.62597991A>TCA340601356ANGPTL3,DOCK7c.425A>T (p.Glu142Val)
c.1389-11367T>A (n.1389-11367T>A)
c.1683-11367T>A (n.1683-11367T>A)
n.82-450T>A
c.1359-11367T>A (n.1359-11367T>A)
c.13-11367T>A
1g.62597992A>CCA340601357ANGPTL3,DOCK7c.426A>C (p.Glu142Asp)
c.1389-11368T>G (n.1389-11368T>G)
c.1683-11368T>G (n.1683-11368T>G)
n.82-451T>G
c.1359-11368T>G (n.1359-11368T>G)
c.13-11368T>G
1g.62597992A>GCA418187469ANGPTL3,DOCK7c.426A>G (p.Glu142=)
c.1389-11368T>C (n.1389-11368T>C)
c.1683-11368T>C (n.1683-11368T>C)
n.82-451T>C
c.1359-11368T>C (n.1359-11368T>C)
c.13-11368T>C
 gnomAD v4
1g.62597992A>TCA340601358ANGPTL3,DOCK7c.426A>T (p.Glu142Asp)
c.1389-11368T>A (n.1389-11368T>A)
c.1683-11368T>A (n.1683-11368T>A)
n.82-451T>A
c.1359-11368T>A (n.1359-11368T>A)
c.13-11368T>A
1g.62597993G>ACA340601361ANGPTL3,DOCK7c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.1389-11369C>T (n.1389-11369C>T)
c.1683-11369C>T (n.1683-11369C>T)
n.82-452C>T
c.1359-11369C>T (n.1359-11369C>T)
c.13-11369C>T
 gnomAD v4
1g.62597993G>CCA340601359ANGPTL3,DOCK7c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.1389-11369C>G (n.1389-11369C>G)
c.1683-11369C>G (n.1683-11369C>G)
n.82-452C>G
c.1359-11369C>G (n.1359-11369C>G)
c.13-11369C>G
 gnomAD v4
1g.62597993G>TCA340601360ANGPTL3,DOCK7c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.1389-11369C>A (n.1389-11369C>A)
c.1683-11369C>A (n.1683-11369C>A)
n.82-452C>A
c.1359-11369C>A (n.1359-11369C>A)
c.13-11369C>A
 gnomAD v4
1g.62597994A>CCA340601362ANGPTL3,DOCK7c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.1389-11370T>G (n.1389-11370T>G)
c.1683-11370T>G (n.1683-11370T>G)
n.82-453T>G
c.1359-11370T>G (n.1359-11370T>G)
c.13-11370T>G
1g.62597994A>GCA340601363ANGPTL3,DOCK7c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.1389-11370T>C (n.1389-11370T>C)
c.1683-11370T>C (n.1683-11370T>C)
n.82-453T>C
c.1359-11370T>C (n.1359-11370T>C)
c.13-11370T>C
1g.62597994A>TCA340601365ANGPTL3,DOCK7c.428A>T (p.Glu143Val)
c.1389-11370T>A (n.1389-11370T>A)
c.1683-11370T>A (n.1683-11370T>A)
n.82-453T>A
c.1359-11370T>A (n.1359-11370T>A)
c.13-11370T>A
1g.62597995G>ACA418187476ANGPTL3,DOCK7c.429G>A (p.Glu143=)
c.1389-11371C>T (n.1389-11371C>T)
c.1683-11371C>T (n.1683-11371C>T)
n.82-454C>T
c.1359-11371C>T (n.1359-11371C>T)
c.13-11371C>T
 gnomAD v4
1g.62597995G>CCA340601367ANGPTL3,DOCK7c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.1389-11371C>G (n.1389-11371C>G)
c.1683-11371C>G (n.1683-11371C>G)
n.82-454C>G
c.1359-11371C>G (n.1359-11371C>G)
c.13-11371C>G
1g.62597995G>TCA340601369ANGPTL3,DOCK7c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.1389-11371C>A (n.1389-11371C>A)
c.1683-11371C>A (n.1683-11371C>A)
n.82-454C>A
c.1359-11371C>A (n.1359-11371C>A)
c.13-11371C>A
 COSMIC
1g.62597996C>ACA340601372ANGPTL3,DOCK7c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.1389-11372G>T (n.1389-11372G>T)
c.1683-11372G>T (n.1683-11372G>T)
n.82-455G>T
c.1359-11372G>T (n.1359-11372G>T)
c.13-11372G>T
 gnomAD v4
1g.62597996C>GCA340601371ANGPTL3,DOCK7c.430C>G (p.Gln144Glu)
c.1389-11372G>C (n.1389-11372G>C)
c.1683-11372G>C (n.1683-11372G>C)
n.82-455G>C
c.1359-11372G>C (n.1359-11372G>C)
c.13-11372G>C
1g.62597996C>TCA340601370ANGPTL3,DOCK7c.430C>T (p.Gln144Ter)
c.1389-11372G>A (n.1389-11372G>A)
c.1683-11372G>A (n.1683-11372G>A)
n.82-455G>A
c.1359-11372G>A (n.1359-11372G>A)
c.13-11372G>A
1g.62597996_62598000delinsCAACTCA1171146901ANGPTL3,DOCK7c.430_434delinsCAACT (p.Gln144=)
c.1389-11376_1389-11372delinsAGTTG (n.1389-11376_1389-11372delinsAGTTG)
c.1683-11376_1683-11372delinsAGTTG (n.1683-11376_1683-11372delinsAGTTG)
n.82-459_82-455delinsAGTTG
c.1359-11376_1359-11372delinsAGTTG (n.1359-11376_1359-11372delinsAGTTG)
c.13-11376_13-11372delinsAGTTG
1g.62597997A>CCA340601376ANGPTL3,DOCK7c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.1389-11373T>G (n.1389-11373T>G)
c.1683-11373T>G (n.1683-11373T>G)
n.82-456T>G
c.1359-11373T>G (n.1359-11373T>G)
c.13-11373T>G
1g.62597997A>GCA340601380ANGPTL3,DOCK7c.431A>G (p.Gln144Arg)
c.1389-11373T>C (n.1389-11373T>C)
c.1683-11373T>C (n.1683-11373T>C)
n.82-456T>C
c.1359-11373T>C (n.1359-11373T>C)
c.13-11373T>C
1g.62597997A>TCA340601379ANGPTL3,DOCK7c.431A>T (p.Gln144Leu)
c.1389-11373T>A (n.1389-11373T>A)
c.1683-11373T>A (n.1683-11373T>A)
n.82-456T>A
c.1359-11373T>A (n.1359-11373T>A)
c.13-11373T>A
1g.62597998delCA2645997217ANGPTL3,DOCK7c.432del (p.Gln144HisfsTer2)
c.1389-11373del (n.1389-11373del)
c.1683-11373del (n.1683-11373del)
n.82-456del
c.1359-11373del (n.1359-11373del)
c.13-11373del
 gnomAD v4
1g.62597997_62598008delinsAACTAACTAACTCA1144232884ANGPTL3,DOCK7c.431_442delinsAACTAACTAACT (p.Gln144=)
c.1389-11384_1389-11373delinsAGTTAGTTAGTT (n.1389-11384_1389-11373delinsAGTTAGTTAGTT)
c.1683-11384_1683-11373delinsAGTTAGTTAGTT (n.1683-11384_1683-11373delinsAGTTAGTTAGTT)
n.82-467_82-456delinsAGTTAGTTAGTT
c.1359-11384_1359-11373delinsAGTTAGTTAGTT (n.1359-11384_1359-11373delinsAGTTAGTTAGTT)
c.13-11384_13-11373delinsAGTTAGTTAGTT
1g.62598005_62598008delCA145485ANGPTL3,DOCK7c.439_442del (p.Asn147Ter)
c.1389-11376_1389-11373del (n.1389-11376_1389-11373del)
c.1683-11376_1683-11373del (n.1683-11376_1683-11373del)
n.82-459_82-456del
c.1359-11376_1359-11373del (n.1359-11376_1359-11373del)
c.13-11376_13-11373del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597998A>CCA340601383ANGPTL3,DOCK7c.432A>C (p.Gln144His)
c.1389-11374T>G (n.1389-11374T>G)
c.1683-11374T>G (n.1683-11374T>G)
n.82-457T>G
c.1359-11374T>G (n.1359-11374T>G)
c.13-11374T>G
1g.62597998A>GCA418187489ANGPTL3,DOCK7c.432A>G (p.Gln144=)
c.1389-11374T>C (n.1389-11374T>C)
c.1683-11374T>C (n.1683-11374T>C)
n.82-457T>C
c.1359-11374T>C (n.1359-11374T>C)
c.13-11374T>C
1g.62597998A>TCA340601386ANGPTL3,DOCK7c.432A>T (p.Gln144His)
c.1389-11374T>A (n.1389-11374T>A)
c.1683-11374T>A (n.1683-11374T>A)
n.82-457T>A
c.1359-11374T>A (n.1359-11374T>A)
c.13-11374T>A
1g.62597999C>ACA340601387ANGPTL3,DOCK7c.433C>A (p.Leu145Ile)
c.1389-11375G>T (n.1389-11375G>T)
c.1683-11375G>T (n.1683-11375G>T)
n.82-458G>T
c.1359-11375G>T (n.1359-11375G>T)
c.13-11375G>T
 gnomAD v4
1g.62597999C=CA1148473637ANGPTL3,DOCK7c.433C= (p.Leu145=)
c.1389-11375G= (n.1389-11375G=)
c.1683-11375G= (n.1683-11375G=)
n.82-458G=
c.1359-11375G= (n.1359-11375G=)
c.13-11375G=
1g.62597999C>GCA886577ANGPTL3,DOCK7c.433C>G (p.Leu145Val)
c.1389-11375G>C (n.1389-11375G>C)
c.1683-11375G>C (n.1683-11375G>C)
n.82-458G>C
c.1359-11375G>C (n.1359-11375G>C)
c.13-11375G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.62597999C>TCA418187492ANGPTL3,DOCK7c.433C>T (p.Leu145=)
c.1389-11375G>A (n.1389-11375G>A)
c.1683-11375G>A (n.1683-11375G>A)
n.82-458G>A
c.1359-11375G>A (n.1359-11375G>A)
c.13-11375G>A
1g.62598000T>ACA340601388ANGPTL3,DOCK7c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.1389-11376A>T (n.1389-11376A>T)
c.1683-11376A>T (n.1683-11376A>T)
n.82-459A>T
c.1359-11376A>T (n.1359-11376A>T)
c.13-11376A>T
1g.62598000T>CCA340601389ANGPTL3,DOCK7c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.1389-11376A>G (n.1389-11376A>G)
c.1683-11376A>G (n.1683-11376A>G)
n.82-459A>G
c.1359-11376A>G (n.1359-11376A>G)
c.13-11376A>G
 gnomAD v4
1g.62598000T>GCA340601390ANGPTL3,DOCK7c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.1389-11376A>C (n.1389-11376A>C)
c.1683-11376A>C (n.1683-11376A>C)
n.82-459A>C
c.1359-11376A>C (n.1359-11376A>C)
c.13-11376A>C
1g.62598001A>CCA418187496ANGPTL3,DOCK7c.435A>C (p.Leu145=)
c.1389-11377T>G (n.1389-11377T>G)
c.1683-11377T>G (n.1683-11377T>G)
n.82-460T>G
c.1359-11377T>G (n.1359-11377T>G)
c.13-11377T>G
1g.62598001A>GCA418187497ANGPTL3,DOCK7c.435A>G (p.Leu145=)
c.1389-11377T>C (n.1389-11377T>C)
c.1683-11377T>C (n.1683-11377T>C)
n.82-460T>C
c.1359-11377T>C (n.1359-11377T>C)
c.13-11377T>C

Number of alleles fetched