Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62597982A= | CA1171146898 | ANGPTL3,DOCK7 | c.416A= (p.Lys139=) c.1389-11358T= (n.1389-11358T=) c.1683-11358T= (n.1683-11358T=) n.82-441T= c.1359-11358T= (n.1359-11358T=) c.13-11358T= | |
1 | g.62597982A>C | CA340601320 | ANGPTL3,DOCK7 | c.416A>C (p.Lys139Thr) c.1389-11358T>G (n.1389-11358T>G) c.1683-11358T>G (n.1683-11358T>G) n.82-441T>G c.1359-11358T>G (n.1359-11358T>G) c.13-11358T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597982A>G | CA340601322 | ANGPTL3,DOCK7 | c.416A>G (p.Lys139Arg) c.1389-11358T>C (n.1389-11358T>C) c.1683-11358T>C (n.1683-11358T>C) n.82-441T>C c.1359-11358T>C (n.1359-11358T>C) c.13-11358T>C | |
1 | g.62597982A>T | CA340601323 | ANGPTL3,DOCK7 | c.416A>T (p.Lys139Ile) c.1389-11358T>A (n.1389-11358T>A) c.1683-11358T>A (n.1683-11358T>A) n.82-441T>A c.1359-11358T>A (n.1359-11358T>A) c.13-11358T>A | |
1 | g.62597983A>C | CA340601324 | ANGPTL3,DOCK7 | c.417A>C (p.Lys139Asn) c.1389-11359T>G (n.1389-11359T>G) c.1683-11359T>G (n.1683-11359T>G) n.82-442T>G c.1359-11359T>G (n.1359-11359T>G) c.13-11359T>G | |
1 | g.62597983A>G | CA418187451 | ANGPTL3,DOCK7 | c.417A>G (p.Lys139=) c.1389-11359T>C (n.1389-11359T>C) c.1683-11359T>C (n.1683-11359T>C) n.82-442T>C c.1359-11359T>C (n.1359-11359T>C) c.13-11359T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597983A>T | CA340601325 | ANGPTL3,DOCK7 | c.417A>T (p.Lys139Asn) c.1389-11359T>A (n.1389-11359T>A) c.1683-11359T>A (n.1683-11359T>A) n.82-442T>A c.1359-11359T>A (n.1359-11359T>A) c.13-11359T>A | |
1 | g.62597984T>A | CA340601328 | ANGPTL3,DOCK7 | c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.1389-11360A>T (n.1389-11360A>T) c.1683-11360A>T (n.1683-11360A>T) n.82-443A>T c.1359-11360A>T (n.1359-11360A>T) c.13-11360A>T | |
1 | g.62597984T>C | CA886575 | ANGPTL3,DOCK7 | c.418T>C (p.Tyr140His) c.1389-11360A>G (n.1389-11360A>G) c.1683-11360A>G (n.1683-11360A>G) n.82-443A>G c.1359-11360A>G (n.1359-11360A>G) c.13-11360A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597984T>G | CA340601326 | ANGPTL3,DOCK7 | c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.1389-11360A>C (n.1389-11360A>C) c.1683-11360A>C (n.1683-11360A>C) n.82-443A>C c.1359-11360A>C (n.1359-11360A>C) c.13-11360A>C | |
1 | g.62597984T= | CA1171146899 | ANGPTL3,DOCK7 | c.418T= (p.Tyr140=) c.1389-11360A= (n.1389-11360A=) c.1683-11360A= (n.1683-11360A=) n.82-443A= c.1359-11360A= (n.1359-11360A=) c.13-11360A= | |
1 | g.62597985A>C | CA340601329 | ANGPTL3,DOCK7 | c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.1389-11361T>G (n.1389-11361T>G) c.1683-11361T>G (n.1683-11361T>G) n.82-444T>G c.1359-11361T>G (n.1359-11361T>G) c.13-11361T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597985A>G | CA340601332 | ANGPTL3,DOCK7 | c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.1389-11361T>C (n.1389-11361T>C) c.1683-11361T>C (n.1683-11361T>C) n.82-444T>C c.1359-11361T>C (n.1359-11361T>C) c.13-11361T>C | |
1 | g.62597985A>T | CA340601336 | ANGPTL3,DOCK7 | c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.1389-11361T>A (n.1389-11361T>A) c.1683-11361T>A (n.1683-11361T>A) n.82-444T>A c.1359-11361T>A (n.1359-11361T>A) c.13-11361T>A | |
1 | g.62597986T>A | CA340601338 | ANGPTL3,DOCK7 | c.420T>A (p.Tyr140Ter) c.1389-11362A>T (n.1389-11362A>T) c.1683-11362A>T (n.1683-11362A>T) n.82-445A>T c.1359-11362A>T (n.1359-11362A>T) c.13-11362A>T | |
1 | g.62597986T>C | CA418187463 | ANGPTL3,DOCK7 | c.420T>C (p.Tyr140=) c.1389-11362A>G (n.1389-11362A>G) c.1683-11362A>G (n.1683-11362A>G) n.82-445A>G c.1359-11362A>G (n.1359-11362A>G) c.13-11362A>G | |
1 | g.62597986T>G | CA340601339 | ANGPTL3,DOCK7 | c.420T>G (p.Tyr140Ter) c.1389-11362A>C (n.1389-11362A>C) c.1683-11362A>C (n.1683-11362A>C) n.82-445A>C c.1359-11362A>C (n.1359-11362A>C) c.13-11362A>C | |
1 | g.62597987T>A | CA340601341 | ANGPTL3,DOCK7 | c.421T>A (p.Leu141Ile) c.1389-11363A>T (n.1389-11363A>T) c.1683-11363A>T (n.1683-11363A>T) n.82-446A>T c.1359-11363A>T (n.1359-11363A>T) c.13-11363A>T | |
1 | g.62597987T>C | CA418187464 | ANGPTL3,DOCK7 | c.421T>C (p.Leu141=) c.1389-11363A>G (n.1389-11363A>G) c.1683-11363A>G (n.1683-11363A>G) n.82-446A>G c.1359-11363A>G (n.1359-11363A>G) c.13-11363A>G | |
1 | g.62597987T>G | CA340601343 | ANGPTL3,DOCK7 | c.421T>G (p.Leu141Val) c.1389-11363A>C (n.1389-11363A>C) c.1683-11363A>C (n.1683-11363A>C) n.82-446A>C c.1359-11363A>C (n.1359-11363A>C) c.13-11363A>C | |
1 | g.62597988T>A | CA340601344 | ANGPTL3,DOCK7 | c.422T>A (p.Leu141Ter) c.1389-11364A>T (n.1389-11364A>T) c.1683-11364A>T (n.1683-11364A>T) n.82-447A>T c.1359-11364A>T (n.1359-11364A>T) c.13-11364A>T | |
1 | g.62597988T>C | CA340601345 | ANGPTL3,DOCK7 | c.422T>C (p.Leu141Ser) c.1389-11364A>G (n.1389-11364A>G) c.1683-11364A>G (n.1683-11364A>G) n.82-447A>G c.1359-11364A>G (n.1359-11364A>G) c.13-11364A>G | |
1 | g.62597988T>G | CA340601346 | ANGPTL3,DOCK7 | c.422T>G (p.Leu141Ter) c.1389-11364A>C (n.1389-11364A>C) c.1683-11364A>C (n.1683-11364A>C) n.82-447A>C c.1359-11364A>C (n.1359-11364A>C) c.13-11364A>C | |
1 | g.62597989A>C | CA340601348 | ANGPTL3,DOCK7 | c.423A>C (p.Leu141Phe) c.1389-11365T>G (n.1389-11365T>G) c.1683-11365T>G (n.1683-11365T>G) n.82-448T>G c.1359-11365T>G (n.1359-11365T>G) c.13-11365T>G | |
1 | g.62597989A>G | CA418187466 | ANGPTL3,DOCK7 | c.423A>G (p.Leu141=) c.1389-11365T>C (n.1389-11365T>C) c.1683-11365T>C (n.1683-11365T>C) n.82-448T>C c.1359-11365T>C (n.1359-11365T>C) c.13-11365T>C | |
1 | g.62597989A>T | CA340601349 | ANGPTL3,DOCK7 | c.423A>T (p.Leu141Phe) c.1389-11365T>A (n.1389-11365T>A) c.1683-11365T>A (n.1683-11365T>A) n.82-448T>A c.1359-11365T>A (n.1359-11365T>A) c.13-11365T>A | |
1 | g.62597990G>A | CA340601350 | ANGPTL3,DOCK7 | c.424G>A (p.Glu142Lys) c.1389-11366C>T (n.1389-11366C>T) c.1683-11366C>T (n.1683-11366C>T) n.82-449C>T c.1359-11366C>T (n.1359-11366C>T) c.13-11366C>T | |
1 | g.62597990G>C | CA340601352 | ANGPTL3,DOCK7 | c.424G>C (p.Glu142Gln) c.1389-11366C>G (n.1389-11366C>G) c.1683-11366C>G (n.1683-11366C>G) n.82-449C>G c.1359-11366C>G (n.1359-11366C>G) c.13-11366C>G | |
1 | g.62597990G= | CA1171146900 | ANGPTL3,DOCK7 | c.424G= (p.Glu142=) c.1389-11366C= (n.1389-11366C=) c.1683-11366C= (n.1683-11366C=) n.82-449C= c.1359-11366C= (n.1359-11366C=) c.13-11366C= | |
1 | g.62597990G>T | CA886576 | ANGPTL3,DOCK7 | c.424G>T (p.Glu142Ter) c.1389-11366C>A (n.1389-11366C>A) c.1683-11366C>A (n.1683-11366C>A) n.82-449C>A c.1359-11366C>A (n.1359-11366C>A) c.13-11366C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597991A>C | CA340601353 | ANGPTL3,DOCK7 | c.425A>C (p.Glu142Ala) c.1389-11367T>G (n.1389-11367T>G) c.1683-11367T>G (n.1683-11367T>G) n.82-450T>G c.1359-11367T>G (n.1359-11367T>G) c.13-11367T>G | |
1 | g.62597991A>G | CA340601355 | ANGPTL3,DOCK7 | c.425A>G (p.Glu142Gly) c.1389-11367T>C (n.1389-11367T>C) c.1683-11367T>C (n.1683-11367T>C) n.82-450T>C c.1359-11367T>C (n.1359-11367T>C) c.13-11367T>C | |
1 | g.62597991A>T | CA340601356 | ANGPTL3,DOCK7 | c.425A>T (p.Glu142Val) c.1389-11367T>A (n.1389-11367T>A) c.1683-11367T>A (n.1683-11367T>A) n.82-450T>A c.1359-11367T>A (n.1359-11367T>A) c.13-11367T>A | |
1 | g.62597992A>C | CA340601357 | ANGPTL3,DOCK7 | c.426A>C (p.Glu142Asp) c.1389-11368T>G (n.1389-11368T>G) c.1683-11368T>G (n.1683-11368T>G) n.82-451T>G c.1359-11368T>G (n.1359-11368T>G) c.13-11368T>G | |
1 | g.62597992A>G | CA418187469 | ANGPTL3,DOCK7 | c.426A>G (p.Glu142=) c.1389-11368T>C (n.1389-11368T>C) c.1683-11368T>C (n.1683-11368T>C) n.82-451T>C c.1359-11368T>C (n.1359-11368T>C) c.13-11368T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597992A>T | CA340601358 | ANGPTL3,DOCK7 | c.426A>T (p.Glu142Asp) c.1389-11368T>A (n.1389-11368T>A) c.1683-11368T>A (n.1683-11368T>A) n.82-451T>A c.1359-11368T>A (n.1359-11368T>A) c.13-11368T>A | |
1 | g.62597993G>A | CA340601361 | ANGPTL3,DOCK7 | c.427G>A (p.Glu143Lys) c.1389-11369C>T (n.1389-11369C>T) c.1683-11369C>T (n.1683-11369C>T) n.82-452C>T c.1359-11369C>T (n.1359-11369C>T) c.13-11369C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597993G>C | CA340601359 | ANGPTL3,DOCK7 | c.427G>C (p.Glu143Gln) c.1389-11369C>G (n.1389-11369C>G) c.1683-11369C>G (n.1683-11369C>G) n.82-452C>G c.1359-11369C>G (n.1359-11369C>G) c.13-11369C>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597993G>T | CA340601360 | ANGPTL3,DOCK7 | c.427G>T (p.Glu143Ter) c.1389-11369C>A (n.1389-11369C>A) c.1683-11369C>A (n.1683-11369C>A) n.82-452C>A c.1359-11369C>A (n.1359-11369C>A) c.13-11369C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597994A>C | CA340601362 | ANGPTL3,DOCK7 | c.428A>C (p.Glu143Ala) c.1389-11370T>G (n.1389-11370T>G) c.1683-11370T>G (n.1683-11370T>G) n.82-453T>G c.1359-11370T>G (n.1359-11370T>G) c.13-11370T>G | |
1 | g.62597994A>G | CA340601363 | ANGPTL3,DOCK7 | c.428A>G (p.Glu143Gly) c.1389-11370T>C (n.1389-11370T>C) c.1683-11370T>C (n.1683-11370T>C) n.82-453T>C c.1359-11370T>C (n.1359-11370T>C) c.13-11370T>C | |
1 | g.62597994A>T | CA340601365 | ANGPTL3,DOCK7 | c.428A>T (p.Glu143Val) c.1389-11370T>A (n.1389-11370T>A) c.1683-11370T>A (n.1683-11370T>A) n.82-453T>A c.1359-11370T>A (n.1359-11370T>A) c.13-11370T>A | |
1 | g.62597995G>A | CA418187476 | ANGPTL3,DOCK7 | c.429G>A (p.Glu143=) c.1389-11371C>T (n.1389-11371C>T) c.1683-11371C>T (n.1683-11371C>T) n.82-454C>T c.1359-11371C>T (n.1359-11371C>T) c.13-11371C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597995G>C | CA340601367 | ANGPTL3,DOCK7 | c.429G>C (p.Glu143Asp) c.1389-11371C>G (n.1389-11371C>G) c.1683-11371C>G (n.1683-11371C>G) n.82-454C>G c.1359-11371C>G (n.1359-11371C>G) c.13-11371C>G | |
1 | g.62597995G>T | CA340601369 | ANGPTL3,DOCK7 | c.429G>T (p.Glu143Asp) c.1389-11371C>A (n.1389-11371C>A) c.1683-11371C>A (n.1683-11371C>A) n.82-454C>A c.1359-11371C>A (n.1359-11371C>A) c.13-11371C>A | COSMIC |
1 | g.62597996C>A | CA340601372 | ANGPTL3,DOCK7 | c.430C>A (p.Gln144Lys) c.1389-11372G>T (n.1389-11372G>T) c.1683-11372G>T (n.1683-11372G>T) n.82-455G>T c.1359-11372G>T (n.1359-11372G>T) c.13-11372G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597996C>G | CA340601371 | ANGPTL3,DOCK7 | c.430C>G (p.Gln144Glu) c.1389-11372G>C (n.1389-11372G>C) c.1683-11372G>C (n.1683-11372G>C) n.82-455G>C c.1359-11372G>C (n.1359-11372G>C) c.13-11372G>C | |
1 | g.62597996C>T | CA340601370 | ANGPTL3,DOCK7 | c.430C>T (p.Gln144Ter) c.1389-11372G>A (n.1389-11372G>A) c.1683-11372G>A (n.1683-11372G>A) n.82-455G>A c.1359-11372G>A (n.1359-11372G>A) c.13-11372G>A | |
1 | g.62597996_62598000delinsCAACT | CA1171146901 | ANGPTL3,DOCK7 | c.430_434delinsCAACT (p.Gln144=) c.1389-11376_1389-11372delinsAGTTG (n.1389-11376_1389-11372delinsAGTTG) c.1683-11376_1683-11372delinsAGTTG (n.1683-11376_1683-11372delinsAGTTG) n.82-459_82-455delinsAGTTG c.1359-11376_1359-11372delinsAGTTG (n.1359-11376_1359-11372delinsAGTTG) c.13-11376_13-11372delinsAGTTG | |
1 | g.62597997A>C | CA340601376 | ANGPTL3,DOCK7 | c.431A>C (p.Gln144Pro) c.1389-11373T>G (n.1389-11373T>G) c.1683-11373T>G (n.1683-11373T>G) n.82-456T>G c.1359-11373T>G (n.1359-11373T>G) c.13-11373T>G |