Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62597979T>A | CA340601302 | ANGPTL3,DOCK7 | c.413T>A (p.Val138Glu) c.1389-11355A>T (n.1389-11355A>T) c.1683-11355A>T (n.1683-11355A>T) n.82-438A>T c.1359-11355A>T (n.1359-11355A>T) c.13-11355A>T | |
1 | g.62597979T>C | CA340601303 | ANGPTL3,DOCK7 | c.413T>C (p.Val138Ala) c.1389-11355A>G (n.1389-11355A>G) c.1683-11355A>G (n.1683-11355A>G) n.82-438A>G c.1359-11355A>G (n.1359-11355A>G) c.13-11355A>G | |
1 | g.62597979T>G | CA340601306 | ANGPTL3,DOCK7 | c.413T>G (p.Val138Gly) c.1389-11355A>C (n.1389-11355A>C) c.1683-11355A>C (n.1683-11355A>C) n.82-438A>C c.1359-11355A>C (n.1359-11355A>C) c.13-11355A>C | |
1 | g.62597980G>A | CA418187439 | ANGPTL3,DOCK7 | c.414G>A (p.Val138=) c.1389-11356C>T (n.1389-11356C>T) c.1683-11356C>T (n.1683-11356C>T) n.82-439C>T c.1359-11356C>T (n.1359-11356C>T) c.13-11356C>T | |
1 | g.62597980G>C | CA418187443 | ANGPTL3,DOCK7 | c.414G>C (p.Val138=) c.1389-11356C>G (n.1389-11356C>G) c.1683-11356C>G (n.1683-11356C>G) n.82-439C>G c.1359-11356C>G (n.1359-11356C>G) c.13-11356C>G | |
1 | g.62597980G>T | CA418187441 | ANGPTL3,DOCK7 | c.414G>T (p.Val138=) c.1389-11356C>A (n.1389-11356C>A) c.1683-11356C>A (n.1683-11356C>A) n.82-439C>A c.1359-11356C>A (n.1359-11356C>A) c.13-11356C>A | |
1 | g.62597981A>C | CA340601312 | ANGPTL3,DOCK7 | c.415A>C (p.Lys139Gln) c.1389-11357T>G (n.1389-11357T>G) c.1683-11357T>G (n.1683-11357T>G) n.82-440T>G c.1359-11357T>G (n.1359-11357T>G) c.13-11357T>G | |
1 | g.62597981A>G | CA340601317 | ANGPTL3,DOCK7 | c.415A>G (p.Lys139Glu) c.1389-11357T>C (n.1389-11357T>C) c.1683-11357T>C (n.1683-11357T>C) n.82-440T>C c.1359-11357T>C (n.1359-11357T>C) c.13-11357T>C | |
1 | g.62597981A>T | CA340601318 | ANGPTL3,DOCK7 | c.415A>T (p.Lys139Ter) c.1389-11357T>A (n.1389-11357T>A) c.1683-11357T>A (n.1683-11357T>A) n.82-440T>A c.1359-11357T>A (n.1359-11357T>A) c.13-11357T>A | |
1 | g.62597982A= | CA1171146898 | ANGPTL3,DOCK7 | c.416A= (p.Lys139=) c.1389-11358T= (n.1389-11358T=) c.1683-11358T= (n.1683-11358T=) n.82-441T= c.1359-11358T= (n.1359-11358T=) c.13-11358T= | |
1 | g.62597982A>C | CA340601320 | ANGPTL3,DOCK7 | c.416A>C (p.Lys139Thr) c.1389-11358T>G (n.1389-11358T>G) c.1683-11358T>G (n.1683-11358T>G) n.82-441T>G c.1359-11358T>G (n.1359-11358T>G) c.13-11358T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597982A>G | CA340601322 | ANGPTL3,DOCK7 | c.416A>G (p.Lys139Arg) c.1389-11358T>C (n.1389-11358T>C) c.1683-11358T>C (n.1683-11358T>C) n.82-441T>C c.1359-11358T>C (n.1359-11358T>C) c.13-11358T>C | |
1 | g.62597982A>T | CA340601323 | ANGPTL3,DOCK7 | c.416A>T (p.Lys139Ile) c.1389-11358T>A (n.1389-11358T>A) c.1683-11358T>A (n.1683-11358T>A) n.82-441T>A c.1359-11358T>A (n.1359-11358T>A) c.13-11358T>A | |
1 | g.62597983A>C | CA340601324 | ANGPTL3,DOCK7 | c.417A>C (p.Lys139Asn) c.1389-11359T>G (n.1389-11359T>G) c.1683-11359T>G (n.1683-11359T>G) n.82-442T>G c.1359-11359T>G (n.1359-11359T>G) c.13-11359T>G | |
1 | g.62597983A>G | CA418187451 | ANGPTL3,DOCK7 | c.417A>G (p.Lys139=) c.1389-11359T>C (n.1389-11359T>C) c.1683-11359T>C (n.1683-11359T>C) n.82-442T>C c.1359-11359T>C (n.1359-11359T>C) c.13-11359T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597983A>T | CA340601325 | ANGPTL3,DOCK7 | c.417A>T (p.Lys139Asn) c.1389-11359T>A (n.1389-11359T>A) c.1683-11359T>A (n.1683-11359T>A) n.82-442T>A c.1359-11359T>A (n.1359-11359T>A) c.13-11359T>A | |
1 | g.62597984T>A | CA340601328 | ANGPTL3,DOCK7 | c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.1389-11360A>T (n.1389-11360A>T) c.1683-11360A>T (n.1683-11360A>T) n.82-443A>T c.1359-11360A>T (n.1359-11360A>T) c.13-11360A>T | |
1 | g.62597984T>C | CA886575 | ANGPTL3,DOCK7 | c.418T>C (p.Tyr140His) c.1389-11360A>G (n.1389-11360A>G) c.1683-11360A>G (n.1683-11360A>G) n.82-443A>G c.1359-11360A>G (n.1359-11360A>G) c.13-11360A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597984T>G | CA340601326 | ANGPTL3,DOCK7 | c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.1389-11360A>C (n.1389-11360A>C) c.1683-11360A>C (n.1683-11360A>C) n.82-443A>C c.1359-11360A>C (n.1359-11360A>C) c.13-11360A>C | |
1 | g.62597984T= | CA1171146899 | ANGPTL3,DOCK7 | c.418T= (p.Tyr140=) c.1389-11360A= (n.1389-11360A=) c.1683-11360A= (n.1683-11360A=) n.82-443A= c.1359-11360A= (n.1359-11360A=) c.13-11360A= | |
1 | g.62597985A>C | CA340601329 | ANGPTL3,DOCK7 | c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.1389-11361T>G (n.1389-11361T>G) c.1683-11361T>G (n.1683-11361T>G) n.82-444T>G c.1359-11361T>G (n.1359-11361T>G) c.13-11361T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597985A>G | CA340601332 | ANGPTL3,DOCK7 | c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.1389-11361T>C (n.1389-11361T>C) c.1683-11361T>C (n.1683-11361T>C) n.82-444T>C c.1359-11361T>C (n.1359-11361T>C) c.13-11361T>C | |
1 | g.62597985A>T | CA340601336 | ANGPTL3,DOCK7 | c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.1389-11361T>A (n.1389-11361T>A) c.1683-11361T>A (n.1683-11361T>A) n.82-444T>A c.1359-11361T>A (n.1359-11361T>A) c.13-11361T>A | |
1 | g.62597986T>A | CA340601338 | ANGPTL3,DOCK7 | c.420T>A (p.Tyr140Ter) c.1389-11362A>T (n.1389-11362A>T) c.1683-11362A>T (n.1683-11362A>T) n.82-445A>T c.1359-11362A>T (n.1359-11362A>T) c.13-11362A>T | |
1 | g.62597986T>C | CA418187463 | ANGPTL3,DOCK7 | c.420T>C (p.Tyr140=) c.1389-11362A>G (n.1389-11362A>G) c.1683-11362A>G (n.1683-11362A>G) n.82-445A>G c.1359-11362A>G (n.1359-11362A>G) c.13-11362A>G | |
1 | g.62597986T>G | CA340601339 | ANGPTL3,DOCK7 | c.420T>G (p.Tyr140Ter) c.1389-11362A>C (n.1389-11362A>C) c.1683-11362A>C (n.1683-11362A>C) n.82-445A>C c.1359-11362A>C (n.1359-11362A>C) c.13-11362A>C | |
1 | g.62597987T>A | CA340601341 | ANGPTL3,DOCK7 | c.421T>A (p.Leu141Ile) c.1389-11363A>T (n.1389-11363A>T) c.1683-11363A>T (n.1683-11363A>T) n.82-446A>T c.1359-11363A>T (n.1359-11363A>T) c.13-11363A>T | |
1 | g.62597987T>C | CA418187464 | ANGPTL3,DOCK7 | c.421T>C (p.Leu141=) c.1389-11363A>G (n.1389-11363A>G) c.1683-11363A>G (n.1683-11363A>G) n.82-446A>G c.1359-11363A>G (n.1359-11363A>G) c.13-11363A>G | |
1 | g.62597987T>G | CA340601343 | ANGPTL3,DOCK7 | c.421T>G (p.Leu141Val) c.1389-11363A>C (n.1389-11363A>C) c.1683-11363A>C (n.1683-11363A>C) n.82-446A>C c.1359-11363A>C (n.1359-11363A>C) c.13-11363A>C | |
1 | g.62597988T>A | CA340601344 | ANGPTL3,DOCK7 | c.422T>A (p.Leu141Ter) c.1389-11364A>T (n.1389-11364A>T) c.1683-11364A>T (n.1683-11364A>T) n.82-447A>T c.1359-11364A>T (n.1359-11364A>T) c.13-11364A>T | |
1 | g.62597988T>C | CA340601345 | ANGPTL3,DOCK7 | c.422T>C (p.Leu141Ser) c.1389-11364A>G (n.1389-11364A>G) c.1683-11364A>G (n.1683-11364A>G) n.82-447A>G c.1359-11364A>G (n.1359-11364A>G) c.13-11364A>G | |
1 | g.62597988T>G | CA340601346 | ANGPTL3,DOCK7 | c.422T>G (p.Leu141Ter) c.1389-11364A>C (n.1389-11364A>C) c.1683-11364A>C (n.1683-11364A>C) n.82-447A>C c.1359-11364A>C (n.1359-11364A>C) c.13-11364A>C | |
1 | g.62597989A>C | CA340601348 | ANGPTL3,DOCK7 | c.423A>C (p.Leu141Phe) c.1389-11365T>G (n.1389-11365T>G) c.1683-11365T>G (n.1683-11365T>G) n.82-448T>G c.1359-11365T>G (n.1359-11365T>G) c.13-11365T>G | |
1 | g.62597989A>G | CA418187466 | ANGPTL3,DOCK7 | c.423A>G (p.Leu141=) c.1389-11365T>C (n.1389-11365T>C) c.1683-11365T>C (n.1683-11365T>C) n.82-448T>C c.1359-11365T>C (n.1359-11365T>C) c.13-11365T>C | |
1 | g.62597989A>T | CA340601349 | ANGPTL3,DOCK7 | c.423A>T (p.Leu141Phe) c.1389-11365T>A (n.1389-11365T>A) c.1683-11365T>A (n.1683-11365T>A) n.82-448T>A c.1359-11365T>A (n.1359-11365T>A) c.13-11365T>A | |
1 | g.62597990G>A | CA340601350 | ANGPTL3,DOCK7 | c.424G>A (p.Glu142Lys) c.1389-11366C>T (n.1389-11366C>T) c.1683-11366C>T (n.1683-11366C>T) n.82-449C>T c.1359-11366C>T (n.1359-11366C>T) c.13-11366C>T | |
1 | g.62597990G>C | CA340601352 | ANGPTL3,DOCK7 | c.424G>C (p.Glu142Gln) c.1389-11366C>G (n.1389-11366C>G) c.1683-11366C>G (n.1683-11366C>G) n.82-449C>G c.1359-11366C>G (n.1359-11366C>G) c.13-11366C>G | |
1 | g.62597990G= | CA1171146900 | ANGPTL3,DOCK7 | c.424G= (p.Glu142=) c.1389-11366C= (n.1389-11366C=) c.1683-11366C= (n.1683-11366C=) n.82-449C= c.1359-11366C= (n.1359-11366C=) c.13-11366C= | |
1 | g.62597990G>T | CA886576 | ANGPTL3,DOCK7 | c.424G>T (p.Glu142Ter) c.1389-11366C>A (n.1389-11366C>A) c.1683-11366C>A (n.1683-11366C>A) n.82-449C>A c.1359-11366C>A (n.1359-11366C>A) c.13-11366C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597991A>C | CA340601353 | ANGPTL3,DOCK7 | c.425A>C (p.Glu142Ala) c.1389-11367T>G (n.1389-11367T>G) c.1683-11367T>G (n.1683-11367T>G) n.82-450T>G c.1359-11367T>G (n.1359-11367T>G) c.13-11367T>G | |
1 | g.62597991A>G | CA340601355 | ANGPTL3,DOCK7 | c.425A>G (p.Glu142Gly) c.1389-11367T>C (n.1389-11367T>C) c.1683-11367T>C (n.1683-11367T>C) n.82-450T>C c.1359-11367T>C (n.1359-11367T>C) c.13-11367T>C | |
1 | g.62597991A>T | CA340601356 | ANGPTL3,DOCK7 | c.425A>T (p.Glu142Val) c.1389-11367T>A (n.1389-11367T>A) c.1683-11367T>A (n.1683-11367T>A) n.82-450T>A c.1359-11367T>A (n.1359-11367T>A) c.13-11367T>A | |
1 | g.62597992A>C | CA340601357 | ANGPTL3,DOCK7 | c.426A>C (p.Glu142Asp) c.1389-11368T>G (n.1389-11368T>G) c.1683-11368T>G (n.1683-11368T>G) n.82-451T>G c.1359-11368T>G (n.1359-11368T>G) c.13-11368T>G | |
1 | g.62597992A>G | CA418187469 | ANGPTL3,DOCK7 | c.426A>G (p.Glu142=) c.1389-11368T>C (n.1389-11368T>C) c.1683-11368T>C (n.1683-11368T>C) n.82-451T>C c.1359-11368T>C (n.1359-11368T>C) c.13-11368T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597992A>T | CA340601358 | ANGPTL3,DOCK7 | c.426A>T (p.Glu142Asp) c.1389-11368T>A (n.1389-11368T>A) c.1683-11368T>A (n.1683-11368T>A) n.82-451T>A c.1359-11368T>A (n.1359-11368T>A) c.13-11368T>A | |
1 | g.62597993G>A | CA340601361 | ANGPTL3,DOCK7 | c.427G>A (p.Glu143Lys) c.1389-11369C>T (n.1389-11369C>T) c.1683-11369C>T (n.1683-11369C>T) n.82-452C>T c.1359-11369C>T (n.1359-11369C>T) c.13-11369C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597993G>C | CA340601359 | ANGPTL3,DOCK7 | c.427G>C (p.Glu143Gln) c.1389-11369C>G (n.1389-11369C>G) c.1683-11369C>G (n.1683-11369C>G) n.82-452C>G c.1359-11369C>G (n.1359-11369C>G) c.13-11369C>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597993G>T | CA340601360 | ANGPTL3,DOCK7 | c.427G>T (p.Glu143Ter) c.1389-11369C>A (n.1389-11369C>A) c.1683-11369C>A (n.1683-11369C>A) n.82-452C>A c.1359-11369C>A (n.1359-11369C>A) c.13-11369C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597994A>C | CA340601362 | ANGPTL3,DOCK7 | c.428A>C (p.Glu143Ala) c.1389-11370T>G (n.1389-11370T>G) c.1683-11370T>G (n.1683-11370T>G) n.82-453T>G c.1359-11370T>G (n.1359-11370T>G) c.13-11370T>G | |
1 | g.62597994A>G | CA340601363 | ANGPTL3,DOCK7 | c.428A>G (p.Glu143Gly) c.1389-11370T>C (n.1389-11370T>C) c.1683-11370T>C (n.1683-11370T>C) n.82-453T>C c.1359-11370T>C (n.1359-11370T>C) c.13-11370T>C |