Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62597977dupCA2645997214ANGPTL3,DOCK7c.411dup (p.Val138SerfsTer10)
c.1389-11349dup (n.1389-11349dup)
c.1683-11349dup (n.1683-11349dup)
n.82-432dup
c.1359-11349dup (n.1359-11349dup)
c.13-11349dup
 gnomAD v4
1g.62597976_62597977delCA2645997216ANGPTL3,DOCK7c.410_411del (p.Lys137SerfsTer10)
c.1389-11350_1389-11349del (n.1389-11350_1389-11349del)
c.1683-11350_1683-11349del (n.1683-11350_1683-11349del)
n.82-433_82-432del
c.1359-11350_1359-11349del (n.1359-11350_1359-11349del)
c.13-11350_13-11349del
 gnomAD v4
1g.62597975_62597977delCA2645997215ANGPTL3,DOCK7c.409_411del (p.Lys137del)
c.1389-11351_1389-11349del (n.1389-11351_1389-11349del)
c.1683-11351_1683-11349del (n.1683-11351_1683-11349del)
n.82-434_82-432del
c.1359-11351_1359-11349del (n.1359-11351_1359-11349del)
c.13-11351_13-11349del
 gnomAD v4
1g.62597975A>CCA340601276ANGPTL3,DOCK7c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.1389-11351T>G (n.1389-11351T>G)
c.1683-11351T>G (n.1683-11351T>G)
n.82-434T>G
c.1359-11351T>G (n.1359-11351T>G)
c.13-11351T>G
1g.62597975A>GCA340601281ANGPTL3,DOCK7c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.1389-11351T>C (n.1389-11351T>C)
c.1683-11351T>C (n.1683-11351T>C)
n.82-434T>C
c.1359-11351T>C (n.1359-11351T>C)
c.13-11351T>C
1g.62597975A>TCA340601282ANGPTL3,DOCK7c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.1389-11351T>A (n.1389-11351T>A)
c.1683-11351T>A (n.1683-11351T>A)
n.82-434T>A
c.1359-11351T>A (n.1359-11351T>A)
c.13-11351T>A
1g.62597976A>CCA340601283ANGPTL3,DOCK7c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.1389-11352T>G (n.1389-11352T>G)
c.1683-11352T>G (n.1683-11352T>G)
n.82-435T>G
c.1359-11352T>G (n.1359-11352T>G)
c.13-11352T>G
1g.62597976A>GCA340601286ANGPTL3,DOCK7c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.1389-11352T>C (n.1389-11352T>C)
c.1683-11352T>C (n.1683-11352T>C)
n.82-435T>C
c.1359-11352T>C (n.1359-11352T>C)
c.13-11352T>C
1g.62597976A>TCA340601289ANGPTL3,DOCK7c.410A>T (p.Lys137Ile)
c.1389-11352T>A (n.1389-11352T>A)
c.1683-11352T>A (n.1683-11352T>A)
n.82-435T>A
c.1359-11352T>A (n.1359-11352T>A)
c.13-11352T>A
1g.62597977A=CA1149067490ANGPTL3,DOCK7c.411A= (p.Lys137=)
c.1389-11353T= (n.1389-11353T=)
c.1683-11353T= (n.1683-11353T=)
n.82-436T=
c.1359-11353T= (n.1359-11353T=)
c.13-11353T=
1g.62597977A>CCA340601290ANGPTL3,DOCK7c.411A>C (p.Lys137Asn)
c.1389-11353T>G (n.1389-11353T>G)
c.1683-11353T>G (n.1683-11353T>G)
n.82-436T>G
c.1359-11353T>G (n.1359-11353T>G)
c.13-11353T>G
1g.62597977A>GCA886574ANGPTL3,DOCK7c.411A>G (p.Lys137=)
c.1389-11353T>C (n.1389-11353T>C)
c.1683-11353T>C (n.1683-11353T>C)
n.82-436T>C
c.1359-11353T>C (n.1359-11353T>C)
c.13-11353T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597977A>TCA340601294ANGPTL3,DOCK7c.411A>T (p.Lys137Asn)
c.1389-11353T>A (n.1389-11353T>A)
c.1683-11353T>A (n.1683-11353T>A)
n.82-436T>A
c.1359-11353T>A (n.1359-11353T>A)
c.13-11353T>A
1g.62597978G>ACA340601300ANGPTL3,DOCK7c.412G>A (p.Val138Met)
c.1389-11354C>T (n.1389-11354C>T)
c.1683-11354C>T (n.1683-11354C>T)
n.82-437C>T
c.1359-11354C>T (n.1359-11354C>T)
c.13-11354C>T
1g.62597978G>CCA340601296ANGPTL3,DOCK7c.412G>C (p.Val138Leu)
c.1389-11354C>G (n.1389-11354C>G)
c.1683-11354C>G (n.1683-11354C>G)
n.82-437C>G
c.1359-11354C>G (n.1359-11354C>G)
c.13-11354C>G
 gnomAD v4
1g.62597978G>TCA340601298ANGPTL3,DOCK7c.412G>T (p.Val138Leu)
c.1389-11354C>A (n.1389-11354C>A)
c.1683-11354C>A (n.1683-11354C>A)
n.82-437C>A
c.1359-11354C>A (n.1359-11354C>A)
c.13-11354C>A
1g.62597979T>ACA340601302ANGPTL3,DOCK7c.413T>A (p.Val138Glu)
c.1389-11355A>T (n.1389-11355A>T)
c.1683-11355A>T (n.1683-11355A>T)
n.82-438A>T
c.1359-11355A>T (n.1359-11355A>T)
c.13-11355A>T
1g.62597979T>CCA340601303ANGPTL3,DOCK7c.413T>C (p.Val138Ala)
c.1389-11355A>G (n.1389-11355A>G)
c.1683-11355A>G (n.1683-11355A>G)
n.82-438A>G
c.1359-11355A>G (n.1359-11355A>G)
c.13-11355A>G
1g.62597979T>GCA340601306ANGPTL3,DOCK7c.413T>G (p.Val138Gly)
c.1389-11355A>C (n.1389-11355A>C)
c.1683-11355A>C (n.1683-11355A>C)
n.82-438A>C
c.1359-11355A>C (n.1359-11355A>C)
c.13-11355A>C
1g.62597980G>ACA418187439ANGPTL3,DOCK7c.414G>A (p.Val138=)
c.1389-11356C>T (n.1389-11356C>T)
c.1683-11356C>T (n.1683-11356C>T)
n.82-439C>T
c.1359-11356C>T (n.1359-11356C>T)
c.13-11356C>T
1g.62597980G>CCA418187443ANGPTL3,DOCK7c.414G>C (p.Val138=)
c.1389-11356C>G (n.1389-11356C>G)
c.1683-11356C>G (n.1683-11356C>G)
n.82-439C>G
c.1359-11356C>G (n.1359-11356C>G)
c.13-11356C>G
1g.62597980G>TCA418187441ANGPTL3,DOCK7c.414G>T (p.Val138=)
c.1389-11356C>A (n.1389-11356C>A)
c.1683-11356C>A (n.1683-11356C>A)
n.82-439C>A
c.1359-11356C>A (n.1359-11356C>A)
c.13-11356C>A
1g.62597981A>CCA340601312ANGPTL3,DOCK7c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.1389-11357T>G (n.1389-11357T>G)
c.1683-11357T>G (n.1683-11357T>G)
n.82-440T>G
c.1359-11357T>G (n.1359-11357T>G)
c.13-11357T>G
1g.62597981A>GCA340601317ANGPTL3,DOCK7c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.1389-11357T>C (n.1389-11357T>C)
c.1683-11357T>C (n.1683-11357T>C)
n.82-440T>C
c.1359-11357T>C (n.1359-11357T>C)
c.13-11357T>C
1g.62597981A>TCA340601318ANGPTL3,DOCK7c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.1389-11357T>A (n.1389-11357T>A)
c.1683-11357T>A (n.1683-11357T>A)
n.82-440T>A
c.1359-11357T>A (n.1359-11357T>A)
c.13-11357T>A
1g.62597982A=CA1171146898ANGPTL3,DOCK7c.416A= (p.Lys139=)
c.1389-11358T= (n.1389-11358T=)
c.1683-11358T= (n.1683-11358T=)
n.82-441T=
c.1359-11358T= (n.1359-11358T=)
c.13-11358T=
1g.62597982A>CCA340601320ANGPTL3,DOCK7c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.1389-11358T>G (n.1389-11358T>G)
c.1683-11358T>G (n.1683-11358T>G)
n.82-441T>G
c.1359-11358T>G (n.1359-11358T>G)
c.13-11358T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597982A>GCA340601322ANGPTL3,DOCK7c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.1389-11358T>C (n.1389-11358T>C)
c.1683-11358T>C (n.1683-11358T>C)
n.82-441T>C
c.1359-11358T>C (n.1359-11358T>C)
c.13-11358T>C
1g.62597982A>TCA340601323ANGPTL3,DOCK7c.416A>T (p.Lys139Ile)
c.1389-11358T>A (n.1389-11358T>A)
c.1683-11358T>A (n.1683-11358T>A)
n.82-441T>A
c.1359-11358T>A (n.1359-11358T>A)
c.13-11358T>A
1g.62597983A>CCA340601324ANGPTL3,DOCK7c.417A>C (p.Lys139Asn)
c.1389-11359T>G (n.1389-11359T>G)
c.1683-11359T>G (n.1683-11359T>G)
n.82-442T>G
c.1359-11359T>G (n.1359-11359T>G)
c.13-11359T>G
1g.62597983A>GCA418187451ANGPTL3,DOCK7c.417A>G (p.Lys139=)
c.1389-11359T>C (n.1389-11359T>C)
c.1683-11359T>C (n.1683-11359T>C)
n.82-442T>C
c.1359-11359T>C (n.1359-11359T>C)
c.13-11359T>C
 gnomAD v4
1g.62597983A>TCA340601325ANGPTL3,DOCK7c.417A>T (p.Lys139Asn)
c.1389-11359T>A (n.1389-11359T>A)
c.1683-11359T>A (n.1683-11359T>A)
n.82-442T>A
c.1359-11359T>A (n.1359-11359T>A)
c.13-11359T>A
1g.62597984T>ACA340601328ANGPTL3,DOCK7c.418T>A (p.Tyr140Asn)
c.1389-11360A>T (n.1389-11360A>T)
c.1683-11360A>T (n.1683-11360A>T)
n.82-443A>T
c.1359-11360A>T (n.1359-11360A>T)
c.13-11360A>T
1g.62597984T>CCA886575ANGPTL3,DOCK7c.418T>C (p.Tyr140His)
c.1389-11360A>G (n.1389-11360A>G)
c.1683-11360A>G (n.1683-11360A>G)
n.82-443A>G
c.1359-11360A>G (n.1359-11360A>G)
c.13-11360A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597984T>GCA340601326ANGPTL3,DOCK7c.418T>G (p.Tyr140Asp)
c.1389-11360A>C (n.1389-11360A>C)
c.1683-11360A>C (n.1683-11360A>C)
n.82-443A>C
c.1359-11360A>C (n.1359-11360A>C)
c.13-11360A>C
1g.62597984T=CA1171146899ANGPTL3,DOCK7c.418T= (p.Tyr140=)
c.1389-11360A= (n.1389-11360A=)
c.1683-11360A= (n.1683-11360A=)
n.82-443A=
c.1359-11360A= (n.1359-11360A=)
c.13-11360A=
1g.62597985A>CCA340601329ANGPTL3,DOCK7c.419A>C (p.Tyr140Ser)
c.1389-11361T>G (n.1389-11361T>G)
c.1683-11361T>G (n.1683-11361T>G)
n.82-444T>G
c.1359-11361T>G (n.1359-11361T>G)
c.13-11361T>G
 gnomAD v4
1g.62597985A>GCA340601332ANGPTL3,DOCK7c.419A>G (p.Tyr140Cys)
c.1389-11361T>C (n.1389-11361T>C)
c.1683-11361T>C (n.1683-11361T>C)
n.82-444T>C
c.1359-11361T>C (n.1359-11361T>C)
c.13-11361T>C
1g.62597985A>TCA340601336ANGPTL3,DOCK7c.419A>T (p.Tyr140Phe)
c.1389-11361T>A (n.1389-11361T>A)
c.1683-11361T>A (n.1683-11361T>A)
n.82-444T>A
c.1359-11361T>A (n.1359-11361T>A)
c.13-11361T>A
1g.62597986T>ACA340601338ANGPTL3,DOCK7c.420T>A (p.Tyr140Ter)
c.1389-11362A>T (n.1389-11362A>T)
c.1683-11362A>T (n.1683-11362A>T)
n.82-445A>T
c.1359-11362A>T (n.1359-11362A>T)
c.13-11362A>T
1g.62597986T>CCA418187463ANGPTL3,DOCK7c.420T>C (p.Tyr140=)
c.1389-11362A>G (n.1389-11362A>G)
c.1683-11362A>G (n.1683-11362A>G)
n.82-445A>G
c.1359-11362A>G (n.1359-11362A>G)
c.13-11362A>G
1g.62597986T>GCA340601339ANGPTL3,DOCK7c.420T>G (p.Tyr140Ter)
c.1389-11362A>C (n.1389-11362A>C)
c.1683-11362A>C (n.1683-11362A>C)
n.82-445A>C
c.1359-11362A>C (n.1359-11362A>C)
c.13-11362A>C
1g.62597987T>ACA340601341ANGPTL3,DOCK7c.421T>A (p.Leu141Ile)
c.1389-11363A>T (n.1389-11363A>T)
c.1683-11363A>T (n.1683-11363A>T)
n.82-446A>T
c.1359-11363A>T (n.1359-11363A>T)
c.13-11363A>T
1g.62597987T>CCA418187464ANGPTL3,DOCK7c.421T>C (p.Leu141=)
c.1389-11363A>G (n.1389-11363A>G)
c.1683-11363A>G (n.1683-11363A>G)
n.82-446A>G
c.1359-11363A>G (n.1359-11363A>G)
c.13-11363A>G
1g.62597987T>GCA340601343ANGPTL3,DOCK7c.421T>G (p.Leu141Val)
c.1389-11363A>C (n.1389-11363A>C)
c.1683-11363A>C (n.1683-11363A>C)
n.82-446A>C
c.1359-11363A>C (n.1359-11363A>C)
c.13-11363A>C
1g.62597988T>ACA340601344ANGPTL3,DOCK7c.422T>A (p.Leu141Ter)
c.1389-11364A>T (n.1389-11364A>T)
c.1683-11364A>T (n.1683-11364A>T)
n.82-447A>T
c.1359-11364A>T (n.1359-11364A>T)
c.13-11364A>T
1g.62597988T>CCA340601345ANGPTL3,DOCK7c.422T>C (p.Leu141Ser)
c.1389-11364A>G (n.1389-11364A>G)
c.1683-11364A>G (n.1683-11364A>G)
n.82-447A>G
c.1359-11364A>G (n.1359-11364A>G)
c.13-11364A>G
1g.62597988T>GCA340601346ANGPTL3,DOCK7c.422T>G (p.Leu141Ter)
c.1389-11364A>C (n.1389-11364A>C)
c.1683-11364A>C (n.1683-11364A>C)
n.82-447A>C
c.1359-11364A>C (n.1359-11364A>C)
c.13-11364A>C
1g.62597989A>CCA340601348ANGPTL3,DOCK7c.423A>C (p.Leu141Phe)
c.1389-11365T>G (n.1389-11365T>G)
c.1683-11365T>G (n.1683-11365T>G)
n.82-448T>G
c.1359-11365T>G (n.1359-11365T>G)
c.13-11365T>G
1g.62597989A>GCA418187466ANGPTL3,DOCK7c.423A>G (p.Leu141=)
c.1389-11365T>C (n.1389-11365T>C)
c.1683-11365T>C (n.1683-11365T>C)
n.82-448T>C
c.1359-11365T>C (n.1359-11365T>C)
c.13-11365T>C

Number of alleles fetched