Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62597938T>ACA418187376ANGPTL3,DOCK7c.372T>A (p.Leu124=)
c.1389-11314A>T (n.1389-11314A>T)
c.1683-11314A>T (n.1683-11314A>T)
n.82-397A>T
c.1359-11314A>T (n.1359-11314A>T)
c.13-11314A>T
1g.62597938T>CCA886567ANGPTL3,DOCK7c.372T>C (p.Leu124=)
c.1389-11314A>G (n.1389-11314A>G)
c.1683-11314A>G (n.1683-11314A>G)
n.82-397A>G
c.1359-11314A>G (n.1359-11314A>G)
c.13-11314A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597938T>GCA418187374ANGPTL3,DOCK7c.372T>G (p.Leu124=)
c.1389-11314A>C (n.1389-11314A>C)
c.1683-11314A>C (n.1683-11314A>C)
n.82-397A>C
c.1359-11314A>C (n.1359-11314A>C)
c.13-11314A>C
1g.62597938T=CA1145264849ANGPTL3,DOCK7c.372T= (p.Leu124=)
c.1389-11314A= (n.1389-11314A=)
c.1683-11314A= (n.1683-11314A=)
n.82-397A=
c.1359-11314A= (n.1359-11314A=)
c.13-11314A=
1g.62597939G>ACA340601085ANGPTL3,DOCK7c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.1389-11315C>T (n.1389-11315C>T)
c.1683-11315C>T (n.1683-11315C>T)
n.82-398C>T
c.1359-11315C>T (n.1359-11315C>T)
c.13-11315C>T
1g.62597939G>CCA340601087ANGPTL3,DOCK7c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.1389-11315C>G (n.1389-11315C>G)
c.1683-11315C>G (n.1683-11315C>G)
n.82-398C>G
c.1359-11315C>G (n.1359-11315C>G)
c.13-11315C>G
1g.62597939G>TCA340601088ANGPTL3,DOCK7c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.1389-11315C>A (n.1389-11315C>A)
c.1683-11315C>A (n.1683-11315C>A)
n.82-398C>A
c.1359-11315C>A (n.1359-11315C>A)
c.13-11315C>A
1g.62597940A>CCA340601091ANGPTL3,DOCK7c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.1389-11316T>G (n.1389-11316T>G)
c.1683-11316T>G (n.1683-11316T>G)
n.82-399T>G
c.1359-11316T>G (n.1359-11316T>G)
c.13-11316T>G
1g.62597940A>GCA340601092ANGPTL3,DOCK7c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.1389-11316T>C (n.1389-11316T>C)
c.1683-11316T>C (n.1683-11316T>C)
n.82-399T>C
c.1359-11316T>C (n.1359-11316T>C)
c.13-11316T>C
1g.62597940A>TCA340601093ANGPTL3,DOCK7c.374A>T (p.Glu125Val)
c.1389-11316T>A (n.1389-11316T>A)
c.1683-11316T>A (n.1683-11316T>A)
n.82-399T>A
c.1359-11316T>A (n.1359-11316T>A)
c.13-11316T>A
1g.62597941A>CCA340601094ANGPTL3,DOCK7c.375A>C (p.Glu125Asp)
c.1389-11317T>G (n.1389-11317T>G)
c.1683-11317T>G (n.1683-11317T>G)
n.82-400T>G
c.1359-11317T>G (n.1359-11317T>G)
c.13-11317T>G
1g.62597941A>GCA418187378ANGPTL3,DOCK7c.375A>G (p.Glu125=)
c.1389-11317T>C (n.1389-11317T>C)
c.1683-11317T>C (n.1683-11317T>C)
n.82-400T>C
c.1359-11317T>C (n.1359-11317T>C)
c.13-11317T>C
1g.62597941A>TCA340601096ANGPTL3,DOCK7c.375A>T (p.Glu125Asp)
c.1389-11317T>A (n.1389-11317T>A)
c.1683-11317T>A (n.1683-11317T>A)
n.82-400T>A
c.1359-11317T>A (n.1359-11317T>A)
c.13-11317T>A
1g.62597942A>CCA340601097ANGPTL3,DOCK7c.376A>C (p.Ser126Arg)
c.1389-11318T>G (n.1389-11318T>G)
c.1683-11318T>G (n.1683-11318T>G)
n.82-401T>G
c.1359-11318T>G (n.1359-11318T>G)
c.13-11318T>G
1g.62597942A>GCA340601098ANGPTL3,DOCK7c.376A>G (p.Ser126Gly)
c.1389-11318T>C (n.1389-11318T>C)
c.1683-11318T>C (n.1683-11318T>C)
n.82-401T>C
c.1359-11318T>C (n.1359-11318T>C)
c.13-11318T>C
 COSMIC
1g.62597942A>TCA340601100ANGPTL3,DOCK7c.376A>T (p.Ser126Cys)
c.1389-11318T>A (n.1389-11318T>A)
c.1683-11318T>A (n.1683-11318T>A)
n.82-401T>A
c.1359-11318T>A (n.1359-11318T>A)
c.13-11318T>A
1g.62597943G>ACA340601112ANGPTL3,DOCK7c.377G>A (p.Ser126Asn)
c.1389-11319C>T (n.1389-11319C>T)
c.1683-11319C>T (n.1683-11319C>T)
n.82-402C>T
c.1359-11319C>T (n.1359-11319C>T)
c.13-11319C>T
 gnomAD v4
1g.62597943G>CCA340601117ANGPTL3,DOCK7c.377G>C (p.Ser126Thr)
c.1389-11319C>G (n.1389-11319C>G)
c.1683-11319C>G (n.1683-11319C>G)
n.82-402C>G
c.1359-11319C>G (n.1359-11319C>G)
c.13-11319C>G
1g.62597943G>TCA340601119ANGPTL3,DOCK7c.377G>T (p.Ser126Ile)
c.1389-11319C>A (n.1389-11319C>A)
c.1683-11319C>A (n.1683-11319C>A)
n.82-402C>A
c.1359-11319C>A (n.1359-11319C>A)
c.13-11319C>A
 COSMIC
1g.62597944C>ACA340601121ANGPTL3,DOCK7c.378C>A (p.Ser126Arg)
c.1389-11320G>T (n.1389-11320G>T)
c.1683-11320G>T (n.1683-11320G>T)
n.82-403G>T
c.1359-11320G>T (n.1359-11320G>T)
c.13-11320G>T
 gnomAD v4
1g.62597944C=CA1171146890ANGPTL3,DOCK7c.378C= (p.Ser126=)
c.1389-11320G= (n.1389-11320G=)
c.1683-11320G= (n.1683-11320G=)
n.82-403G=
c.1359-11320G= (n.1359-11320G=)
c.13-11320G=
1g.62597944C>GCA340601124ANGPTL3,DOCK7c.378C>G (p.Ser126Arg)
c.1389-11320G>C (n.1389-11320G>C)
c.1683-11320G>C (n.1683-11320G>C)
n.82-403G>C
c.1359-11320G>C (n.1359-11320G>C)
c.13-11320G>C
1g.62597944C>TCA418187382ANGPTL3,DOCK7c.378C>T (p.Ser126=)
c.1389-11320G>A (n.1389-11320G>A)
c.1683-11320G>A (n.1683-11320G>A)
n.82-403G>A
c.1359-11320G>A (n.1359-11320G>A)
c.13-11320G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.62597945C>ACA340601125ANGPTL3,DOCK7c.379C>A (p.Leu127Ile)
c.1389-11321G>T (n.1389-11321G>T)
c.1683-11321G>T (n.1683-11321G>T)
n.82-404G>T
c.1359-11321G>T (n.1359-11321G>T)
c.13-11321G>T
1g.62597945C=CA1140806198ANGPTL3,DOCK7c.379C= (p.Leu127=)
c.1389-11321G= (n.1389-11321G=)
c.1683-11321G= (n.1683-11321G=)
n.82-404G=
c.1359-11321G= (n.1359-11321G=)
c.13-11321G=
1g.62597945C>GCA340601128ANGPTL3,DOCK7c.379C>G (p.Leu127Val)
c.1389-11321G>C (n.1389-11321G>C)
c.1683-11321G>C (n.1683-11321G>C)
n.82-404G>C
c.1359-11321G>C (n.1359-11321G>C)
c.13-11321G>C
1g.62597945C>TCA886568ANGPTL3,DOCK7c.379C>T (p.Leu127Phe)
c.1389-11321G>A (n.1389-11321G>A)
c.1683-11321G>A (n.1683-11321G>A)
n.82-404G>A
c.1359-11321G>A (n.1359-11321G>A)
c.13-11321G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597946T>ACA340601131ANGPTL3,DOCK7c.380T>A (p.Leu127His)
c.1389-11322A>T (n.1389-11322A>T)
c.1683-11322A>T (n.1683-11322A>T)
n.82-405A>T
c.1359-11322A>T (n.1359-11322A>T)
c.13-11322A>T
1g.62597946T>CCA340601132ANGPTL3,DOCK7c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.1389-11322A>G (n.1389-11322A>G)
c.1683-11322A>G (n.1683-11322A>G)
n.82-405A>G
c.1359-11322A>G (n.1359-11322A>G)
c.13-11322A>G
 gnomAD v4
1g.62597946T>GCA340601134ANGPTL3,DOCK7c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.1389-11322A>C (n.1389-11322A>C)
c.1683-11322A>C (n.1683-11322A>C)
n.82-405A>C
c.1359-11322A>C (n.1359-11322A>C)
c.13-11322A>C
1g.62597947C>ACA418187384ANGPTL3,DOCK7c.381C>A (p.Leu127=)
c.1389-11323G>T (n.1389-11323G>T)
c.1683-11323G>T (n.1683-11323G>T)
n.82-406G>T
c.1359-11323G>T (n.1359-11323G>T)
c.13-11323G>T
 gnomAD v4
1g.62597947C>GCA418187385ANGPTL3,DOCK7c.381C>G (p.Leu127=)
c.1389-11323G>C (n.1389-11323G>C)
c.1683-11323G>C (n.1683-11323G>C)
n.82-406G>C
c.1359-11323G>C (n.1359-11323G>C)
c.13-11323G>C
 gnomAD v4
1g.62597947C>TCA418187386ANGPTL3,DOCK7c.381C>T (p.Leu127=)
c.1389-11323G>A (n.1389-11323G>A)
c.1683-11323G>A (n.1683-11323G>A)
n.82-406G>A
c.1359-11323G>A (n.1359-11323G>A)
c.13-11323G>A
 gnomAD v4
1g.62597948C>ACA340601135ANGPTL3,DOCK7c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.1389-11324G>T (n.1389-11324G>T)
c.1683-11324G>T (n.1683-11324G>T)
n.82-407G>T
c.1359-11324G>T (n.1359-11324G>T)
c.13-11324G>T
1g.62597948C>GCA340601137ANGPTL3,DOCK7c.382C>G (p.Leu128Val)
c.1389-11324G>C (n.1389-11324G>C)
c.1683-11324G>C (n.1683-11324G>C)
n.82-407G>C
c.1359-11324G>C (n.1359-11324G>C)
c.13-11324G>C
1g.62597948C>TCA418187387ANGPTL3,DOCK7c.382C>T (p.Leu128=)
c.1389-11324G>A (n.1389-11324G>A)
c.1683-11324G>A (n.1683-11324G>A)
n.82-407G>A
c.1359-11324G>A (n.1359-11324G>A)
c.13-11324G>A
1g.62597949T>ACA340601138ANGPTL3,DOCK7c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.1389-11325A>T (n.1389-11325A>T)
c.1683-11325A>T (n.1683-11325A>T)
n.82-408A>T
c.1359-11325A>T (n.1359-11325A>T)
c.13-11325A>T
1g.62597949T>CCA340601139ANGPTL3,DOCK7c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.1389-11325A>G (n.1389-11325A>G)
c.1683-11325A>G (n.1683-11325A>G)
n.82-408A>G
c.1359-11325A>G (n.1359-11325A>G)
c.13-11325A>G
1g.62597949T>GCA340601140ANGPTL3,DOCK7c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.1389-11325A>C (n.1389-11325A>C)
c.1683-11325A>C (n.1683-11325A>C)
n.82-408A>C
c.1359-11325A>C (n.1359-11325A>C)
c.13-11325A>C
1g.62597950A=CA1171146891ANGPTL3,DOCK7c.384A= (p.Leu128=)
c.1389-11326T= (n.1389-11326T=)
c.1683-11326T= (n.1683-11326T=)
n.82-409T=
c.1359-11326T= (n.1359-11326T=)
c.13-11326T=
1g.62597950A>CCA418187388ANGPTL3,DOCK7c.384A>C (p.Leu128=)
c.1389-11326T>G (n.1389-11326T>G)
c.1683-11326T>G (n.1683-11326T>G)
n.82-409T>G
c.1359-11326T>G (n.1359-11326T>G)
c.13-11326T>G
1g.62597950A>GCA886569ANGPTL3,DOCK7c.384A>G (p.Leu128=)
c.1389-11326T>C (n.1389-11326T>C)
c.1683-11326T>C (n.1683-11326T>C)
n.82-409T>C
c.1359-11326T>C (n.1359-11326T>C)
c.13-11326T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597950A>TCA418187389ANGPTL3,DOCK7c.384A>T (p.Leu128=)
c.1389-11326T>A (n.1389-11326T>A)
c.1683-11326T>A (n.1683-11326T>A)
n.82-409T>A
c.1359-11326T>A (n.1359-11326T>A)
c.13-11326T>A
1g.62597951G>ACA886570ANGPTL3,DOCK7c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.1389-11327C>T (n.1389-11327C>T)
c.1683-11327C>T (n.1683-11327C>T)
n.82-410C>T
c.1359-11327C>T (n.1359-11327C>T)
c.13-11327C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597951G>CCA340601142ANGPTL3,DOCK7c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.1389-11327C>G (n.1389-11327C>G)
c.1683-11327C>G (n.1683-11327C>G)
n.82-410C>G
c.1359-11327C>G (n.1359-11327C>G)
c.13-11327C>G
1g.62597951G=CA1143439511ANGPTL3,DOCK7c.385G= (p.Glu129=)
c.1389-11327C= (n.1389-11327C=)
c.1683-11327C= (n.1683-11327C=)
n.82-410C=
c.1359-11327C= (n.1359-11327C=)
c.13-11327C=
1g.62597951G>TCA117431ANGPTL3,DOCK7c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.1389-11327C>A (n.1389-11327C>A)
c.1683-11327C>A (n.1683-11327C>A)
n.82-410C>A
c.1359-11327C>A (n.1359-11327C>A)
c.13-11327C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597952A=CA1171146892ANGPTL3,DOCK7c.386A= (p.Glu129=)
c.1389-11328T= (n.1389-11328T=)
c.1683-11328T= (n.1683-11328T=)
n.82-411T=
c.1359-11328T= (n.1359-11328T=)
c.13-11328T=
1g.62597952A>CCA340601155ANGPTL3,DOCK7c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.1389-11328T>G (n.1389-11328T>G)
c.1683-11328T>G (n.1683-11328T>G)
n.82-411T>G
c.1359-11328T>G (n.1359-11328T>G)
c.13-11328T>G
1g.62597952A>GCA886571ANGPTL3,DOCK7c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.1389-11328T>C (n.1389-11328T>C)
c.1683-11328T>C (n.1683-11328T>C)
n.82-411T>C
c.1359-11328T>C (n.1359-11328T>C)
c.13-11328T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched