| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62597934A>C | CA340601051 | ANGPTL3,DOCK7 | c.368A>C (p.Lys123Thr) c.1389-11310T>G (n.1389-11310T>G) c.1683-11310T>G (n.1683-11310T>G) n.82-393T>G c.1359-11310T>G (n.1359-11310T>G) c.13-11310T>G | |
| 1 | g.62597934A>G | CA340601054 | ANGPTL3,DOCK7 | c.368A>G (p.Lys123Arg) c.1389-11310T>C (n.1389-11310T>C) c.1683-11310T>C (n.1683-11310T>C) n.82-393T>C c.1359-11310T>C (n.1359-11310T>C) c.13-11310T>C | |
| 1 | g.62597934A>T | CA340601056 | ANGPTL3,DOCK7 | c.368A>T (p.Lys123Ile) c.1389-11310T>A (n.1389-11310T>A) c.1683-11310T>A (n.1683-11310T>A) n.82-393T>A c.1359-11310T>A (n.1359-11310T>A) c.13-11310T>A | |
| 1 | g.62597935A= | CA1171146888 | ANGPTL3,DOCK7 | c.369A= (p.Lys123=) c.1389-11311T= (n.1389-11311T=) c.1683-11311T= (n.1683-11311T=) n.82-394T= c.1359-11311T= (n.1359-11311T=) c.13-11311T= | |
| 1 | g.62597935A>C | CA340601059 | ANGPTL3,DOCK7 | c.369A>C (p.Lys123Asn) c.1389-11311T>G (n.1389-11311T>G) c.1683-11311T>G (n.1683-11311T>G) n.82-394T>G c.1359-11311T>G (n.1359-11311T>G) c.13-11311T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597935A>G | CA418187369 | ANGPTL3,DOCK7 | c.369A>G (p.Lys123=) c.1389-11311T>C (n.1389-11311T>C) c.1683-11311T>C (n.1683-11311T>C) n.82-394T>C c.1359-11311T>C (n.1359-11311T>C) c.13-11311T>C | |
| 1 | g.62597935A>T | CA340601063 | ANGPTL3,DOCK7 | c.369A>T (p.Lys123Asn) c.1389-11311T>A (n.1389-11311T>A) c.1683-11311T>A (n.1683-11311T>A) n.82-394T>A c.1359-11311T>A (n.1359-11311T>A) c.13-11311T>A | |
| 1 | g.62597936C>A | CA340601066 | ANGPTL3,DOCK7 | c.370C>A (p.Leu124Ile) c.1389-11312G>T (n.1389-11312G>T) c.1683-11312G>T (n.1683-11312G>T) n.82-395G>T c.1359-11312G>T (n.1359-11312G>T) c.13-11312G>T | |
| 1 | g.62597936C>G | CA340601067 | ANGPTL3,DOCK7 | c.370C>G (p.Leu124Val) c.1389-11312G>C (n.1389-11312G>C) c.1683-11312G>C (n.1683-11312G>C) n.82-395G>C c.1359-11312G>C (n.1359-11312G>C) c.13-11312G>C | |
| 1 | g.62597936C>T | CA340601069 | ANGPTL3,DOCK7 | c.370C>T (p.Leu124Phe) c.1389-11312G>A (n.1389-11312G>A) c.1683-11312G>A (n.1683-11312G>A) n.82-395G>A c.1359-11312G>A (n.1359-11312G>A) c.13-11312G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597937T>A | CA886566 | ANGPTL3,DOCK7 | c.371T>A (p.Leu124His) c.1389-11313A>T (n.1389-11313A>T) c.1683-11313A>T (n.1683-11313A>T) n.82-396A>T c.1359-11313A>T (n.1359-11313A>T) c.13-11313A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597937T>C | CA340601073 | ANGPTL3,DOCK7 | c.371T>C (p.Leu124Pro) c.1389-11313A>G (n.1389-11313A>G) c.1683-11313A>G (n.1683-11313A>G) n.82-396A>G c.1359-11313A>G (n.1359-11313A>G) c.13-11313A>G | |
| 1 | g.62597937T>G | CA340601075 | ANGPTL3,DOCK7 | c.371T>G (p.Leu124Arg) c.1389-11313A>C (n.1389-11313A>C) c.1683-11313A>C (n.1683-11313A>C) n.82-396A>C c.1359-11313A>C (n.1359-11313A>C) c.13-11313A>C | |
| 1 | g.62597937T= | CA1171146889 | ANGPTL3,DOCK7 | c.371T= (p.Leu124=) c.1389-11313A= (n.1389-11313A=) c.1683-11313A= (n.1683-11313A=) n.82-396A= c.1359-11313A= (n.1359-11313A=) c.13-11313A= | |
| 1 | g.62597938T>A | CA418187376 | ANGPTL3,DOCK7 | c.372T>A (p.Leu124=) c.1389-11314A>T (n.1389-11314A>T) c.1683-11314A>T (n.1683-11314A>T) n.82-397A>T c.1359-11314A>T (n.1359-11314A>T) c.13-11314A>T | |
| 1 | g.62597938T>C | CA886567 | ANGPTL3,DOCK7 | c.372T>C (p.Leu124=) c.1389-11314A>G (n.1389-11314A>G) c.1683-11314A>G (n.1683-11314A>G) n.82-397A>G c.1359-11314A>G (n.1359-11314A>G) c.13-11314A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597938T>G | CA418187374 | ANGPTL3,DOCK7 | c.372T>G (p.Leu124=) c.1389-11314A>C (n.1389-11314A>C) c.1683-11314A>C (n.1683-11314A>C) n.82-397A>C c.1359-11314A>C (n.1359-11314A>C) c.13-11314A>C | |
| 1 | g.62597938T= | CA1145264849 | ANGPTL3,DOCK7 | c.372T= (p.Leu124=) c.1389-11314A= (n.1389-11314A=) c.1683-11314A= (n.1683-11314A=) n.82-397A= c.1359-11314A= (n.1359-11314A=) c.13-11314A= | |
| 1 | g.62597939G>A | CA340601085 | ANGPTL3,DOCK7 | c.373G>A (p.Glu125Lys) c.1389-11315C>T (n.1389-11315C>T) c.1683-11315C>T (n.1683-11315C>T) n.82-398C>T c.1359-11315C>T (n.1359-11315C>T) c.13-11315C>T | |
| 1 | g.62597939G>C | CA340601087 | ANGPTL3,DOCK7 | c.373G>C (p.Glu125Gln) c.1389-11315C>G (n.1389-11315C>G) c.1683-11315C>G (n.1683-11315C>G) n.82-398C>G c.1359-11315C>G (n.1359-11315C>G) c.13-11315C>G | |
| 1 | g.62597939G>T | CA340601088 | ANGPTL3,DOCK7 | c.373G>T (p.Glu125Ter) c.1389-11315C>A (n.1389-11315C>A) c.1683-11315C>A (n.1683-11315C>A) n.82-398C>A c.1359-11315C>A (n.1359-11315C>A) c.13-11315C>A | |
| 1 | g.62597940A>C | CA340601091 | ANGPTL3,DOCK7 | c.374A>C (p.Glu125Ala) c.1389-11316T>G (n.1389-11316T>G) c.1683-11316T>G (n.1683-11316T>G) n.82-399T>G c.1359-11316T>G (n.1359-11316T>G) c.13-11316T>G | |
| 1 | g.62597940A>G | CA340601092 | ANGPTL3,DOCK7 | c.374A>G (p.Glu125Gly) c.1389-11316T>C (n.1389-11316T>C) c.1683-11316T>C (n.1683-11316T>C) n.82-399T>C c.1359-11316T>C (n.1359-11316T>C) c.13-11316T>C | |
| 1 | g.62597940A>T | CA340601093 | ANGPTL3,DOCK7 | c.374A>T (p.Glu125Val) c.1389-11316T>A (n.1389-11316T>A) c.1683-11316T>A (n.1683-11316T>A) n.82-399T>A c.1359-11316T>A (n.1359-11316T>A) c.13-11316T>A | |
| 1 | g.62597941A>C | CA340601094 | ANGPTL3,DOCK7 | c.375A>C (p.Glu125Asp) c.1389-11317T>G (n.1389-11317T>G) c.1683-11317T>G (n.1683-11317T>G) n.82-400T>G c.1359-11317T>G (n.1359-11317T>G) c.13-11317T>G | |
| 1 | g.62597941A>G | CA418187378 | ANGPTL3,DOCK7 | c.375A>G (p.Glu125=) c.1389-11317T>C (n.1389-11317T>C) c.1683-11317T>C (n.1683-11317T>C) n.82-400T>C c.1359-11317T>C (n.1359-11317T>C) c.13-11317T>C | |
| 1 | g.62597941A>T | CA340601096 | ANGPTL3,DOCK7 | c.375A>T (p.Glu125Asp) c.1389-11317T>A (n.1389-11317T>A) c.1683-11317T>A (n.1683-11317T>A) n.82-400T>A c.1359-11317T>A (n.1359-11317T>A) c.13-11317T>A | |
| 1 | g.62597942A>C | CA340601097 | ANGPTL3,DOCK7 | c.376A>C (p.Ser126Arg) c.1389-11318T>G (n.1389-11318T>G) c.1683-11318T>G (n.1683-11318T>G) n.82-401T>G c.1359-11318T>G (n.1359-11318T>G) c.13-11318T>G | |
| 1 | g.62597942A>G | CA340601098 | ANGPTL3,DOCK7 | c.376A>G (p.Ser126Gly) c.1389-11318T>C (n.1389-11318T>C) c.1683-11318T>C (n.1683-11318T>C) n.82-401T>C c.1359-11318T>C (n.1359-11318T>C) c.13-11318T>C | COSMIC |
| 1 | g.62597942A>T | CA340601100 | ANGPTL3,DOCK7 | c.376A>T (p.Ser126Cys) c.1389-11318T>A (n.1389-11318T>A) c.1683-11318T>A (n.1683-11318T>A) n.82-401T>A c.1359-11318T>A (n.1359-11318T>A) c.13-11318T>A | |
| 1 | g.62597943G>A | CA340601112 | ANGPTL3,DOCK7 | c.377G>A (p.Ser126Asn) c.1389-11319C>T (n.1389-11319C>T) c.1683-11319C>T (n.1683-11319C>T) n.82-402C>T c.1359-11319C>T (n.1359-11319C>T) c.13-11319C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597943G>C | CA340601117 | ANGPTL3,DOCK7 | c.377G>C (p.Ser126Thr) c.1389-11319C>G (n.1389-11319C>G) c.1683-11319C>G (n.1683-11319C>G) n.82-402C>G c.1359-11319C>G (n.1359-11319C>G) c.13-11319C>G | |
| 1 | g.62597943G>T | CA340601119 | ANGPTL3,DOCK7 | c.377G>T (p.Ser126Ile) c.1389-11319C>A (n.1389-11319C>A) c.1683-11319C>A (n.1683-11319C>A) n.82-402C>A c.1359-11319C>A (n.1359-11319C>A) c.13-11319C>A | COSMIC |
| 1 | g.62597944C>A | CA340601121 | ANGPTL3,DOCK7 | c.378C>A (p.Ser126Arg) c.1389-11320G>T (n.1389-11320G>T) c.1683-11320G>T (n.1683-11320G>T) n.82-403G>T c.1359-11320G>T (n.1359-11320G>T) c.13-11320G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597944C= | CA1171146890 | ANGPTL3,DOCK7 | c.378C= (p.Ser126=) c.1389-11320G= (n.1389-11320G=) c.1683-11320G= (n.1683-11320G=) n.82-403G= c.1359-11320G= (n.1359-11320G=) c.13-11320G= | |
| 1 | g.62597944C>G | CA340601124 | ANGPTL3,DOCK7 | c.378C>G (p.Ser126Arg) c.1389-11320G>C (n.1389-11320G>C) c.1683-11320G>C (n.1683-11320G>C) n.82-403G>C c.1359-11320G>C (n.1359-11320G>C) c.13-11320G>C | |
| 1 | g.62597944C>T | CA418187382 | ANGPTL3,DOCK7 | c.378C>T (p.Ser126=) c.1389-11320G>A (n.1389-11320G>A) c.1683-11320G>A (n.1683-11320G>A) n.82-403G>A c.1359-11320G>A (n.1359-11320G>A) c.13-11320G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.62597945C>A | CA340601125 | ANGPTL3,DOCK7 | c.379C>A (p.Leu127Ile) c.1389-11321G>T (n.1389-11321G>T) c.1683-11321G>T (n.1683-11321G>T) n.82-404G>T c.1359-11321G>T (n.1359-11321G>T) c.13-11321G>T | |
| 1 | g.62597945C= | CA1140806198 | ANGPTL3,DOCK7 | c.379C= (p.Leu127=) c.1389-11321G= (n.1389-11321G=) c.1683-11321G= (n.1683-11321G=) n.82-404G= c.1359-11321G= (n.1359-11321G=) c.13-11321G= | |
| 1 | g.62597945C>G | CA340601128 | ANGPTL3,DOCK7 | c.379C>G (p.Leu127Val) c.1389-11321G>C (n.1389-11321G>C) c.1683-11321G>C (n.1683-11321G>C) n.82-404G>C c.1359-11321G>C (n.1359-11321G>C) c.13-11321G>C | |
| 1 | g.62597945C>T | CA886568 | ANGPTL3,DOCK7 | c.379C>T (p.Leu127Phe) c.1389-11321G>A (n.1389-11321G>A) c.1683-11321G>A (n.1683-11321G>A) n.82-404G>A c.1359-11321G>A (n.1359-11321G>A) c.13-11321G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597946T>A | CA340601131 | ANGPTL3,DOCK7 | c.380T>A (p.Leu127His) c.1389-11322A>T (n.1389-11322A>T) c.1683-11322A>T (n.1683-11322A>T) n.82-405A>T c.1359-11322A>T (n.1359-11322A>T) c.13-11322A>T | |
| 1 | g.62597946T>C | CA340601132 | ANGPTL3,DOCK7 | c.380T>C (p.Leu127Pro) c.1389-11322A>G (n.1389-11322A>G) c.1683-11322A>G (n.1683-11322A>G) n.82-405A>G c.1359-11322A>G (n.1359-11322A>G) c.13-11322A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597946T>G | CA340601134 | ANGPTL3,DOCK7 | c.380T>G (p.Leu127Arg) c.1389-11322A>C (n.1389-11322A>C) c.1683-11322A>C (n.1683-11322A>C) n.82-405A>C c.1359-11322A>C (n.1359-11322A>C) c.13-11322A>C | |
| 1 | g.62597947C>A | CA418187384 | ANGPTL3,DOCK7 | c.381C>A (p.Leu127=) c.1389-11323G>T (n.1389-11323G>T) c.1683-11323G>T (n.1683-11323G>T) n.82-406G>T c.1359-11323G>T (n.1359-11323G>T) c.13-11323G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597947C>G | CA418187385 | ANGPTL3,DOCK7 | c.381C>G (p.Leu127=) c.1389-11323G>C (n.1389-11323G>C) c.1683-11323G>C (n.1683-11323G>C) n.82-406G>C c.1359-11323G>C (n.1359-11323G>C) c.13-11323G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597947C>T | CA418187386 | ANGPTL3,DOCK7 | c.381C>T (p.Leu127=) c.1389-11323G>A (n.1389-11323G>A) c.1683-11323G>A (n.1683-11323G>A) n.82-406G>A c.1359-11323G>A (n.1359-11323G>A) c.13-11323G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597948C>A | CA340601135 | ANGPTL3,DOCK7 | c.382C>A (p.Leu128Ile) c.1389-11324G>T (n.1389-11324G>T) c.1683-11324G>T (n.1683-11324G>T) n.82-407G>T c.1359-11324G>T (n.1359-11324G>T) c.13-11324G>T | |
| 1 | g.62597948C>G | CA340601137 | ANGPTL3,DOCK7 | c.382C>G (p.Leu128Val) c.1389-11324G>C (n.1389-11324G>C) c.1683-11324G>C (n.1683-11324G>C) n.82-407G>C c.1359-11324G>C (n.1359-11324G>C) c.13-11324G>C | |
| 1 | g.62597948C>T | CA418187387 | ANGPTL3,DOCK7 | c.382C>T (p.Leu128=) c.1389-11324G>A (n.1389-11324G>A) c.1683-11324G>A (n.1683-11324G>A) n.82-407G>A c.1359-11324G>A (n.1359-11324G>A) c.13-11324G>A |