| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62597922_62597933delinsAACTCAACTCAA | CA1144232882 | ANGPTL3,DOCK7 | c.356_367delinsAACTCAACTCAA (p.Glu119=) c.1389-11309_1389-11298delinsTTGAGTTGAGTT (n.1389-11309_1389-11298delinsTTGAGTTGAGTT) c.1683-11309_1683-11298delinsTTGAGTTGAGTT (n.1683-11309_1683-11298delinsTTGAGTTGAGTT) n.82-392_82-381delinsTTGAGTTGAGTT c.1359-11309_1359-11298delinsTTGAGTTGAGTT (n.1359-11309_1359-11298delinsTTGAGTTGAGTT) c.13-11309_13-11298delinsTTGAGTTGAGTT | |
| 1 | g.62597929_62597933del | CA145486 | ANGPTL3,DOCK7 | c.363_367del (p.Asn121LysfsTer3) c.1389-11302_1389-11298del (n.1389-11302_1389-11298del) c.1683-11302_1683-11298del (n.1683-11302_1683-11298del) n.82-385_82-381del c.1359-11302_1359-11298del (n.1359-11302_1359-11298del) c.13-11302_13-11298del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597929C>A | CA340601025 | ANGPTL3,DOCK7 | c.363C>A (p.Asn121Lys) c.1389-11305G>T (n.1389-11305G>T) c.1683-11305G>T (n.1683-11305G>T) n.82-388G>T c.1359-11305G>T (n.1359-11305G>T) c.13-11305G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597929C>G | CA340601031 | ANGPTL3,DOCK7 | c.363C>G (p.Asn121Lys) c.1389-11305G>C (n.1389-11305G>C) c.1683-11305G>C (n.1683-11305G>C) n.82-388G>C c.1359-11305G>C (n.1359-11305G>C) c.13-11305G>C | |
| 1 | g.62597929C>T | CA418187360 | ANGPTL3,DOCK7 | c.363C>T (p.Asn121=) c.1389-11305G>A (n.1389-11305G>A) c.1683-11305G>A (n.1683-11305G>A) n.82-388G>A c.1359-11305G>A (n.1359-11305G>A) c.13-11305G>A | |
| 1 | g.62597930_62597931del | CA2586964095 | ANGPTL3,DOCK7 | c.364_365del (p.Ser122LysfsTer3) c.1389-11306_1389-11305del (n.1389-11306_1389-11305del) c.1683-11306_1683-11305del (n.1683-11306_1683-11305del) n.82-389_82-388del c.1359-11306_1359-11305del (n.1359-11306_1359-11305del) c.13-11306_13-11305del | |
| 1 | g.62597930T>A | CA340601034 | ANGPTL3,DOCK7 | c.364T>A (p.Ser122Thr) c.1389-11306A>T (n.1389-11306A>T) c.1683-11306A>T (n.1683-11306A>T) n.82-389A>T c.1359-11306A>T (n.1359-11306A>T) c.13-11306A>T | |
| 1 | g.62597930T>C | CA340601037 | ANGPTL3,DOCK7 | c.364T>C (p.Ser122Pro) c.1389-11306A>G (n.1389-11306A>G) c.1683-11306A>G (n.1683-11306A>G) n.82-389A>G c.1359-11306A>G (n.1359-11306A>G) c.13-11306A>G | dbSNP |
| 1 | g.62597930T>G | CA340601039 | ANGPTL3,DOCK7 | c.364T>G (p.Ser122Ala) c.1389-11306A>C (n.1389-11306A>C) c.1683-11306A>C (n.1683-11306A>C) n.82-389A>C c.1359-11306A>C (n.1359-11306A>C) c.13-11306A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597930T= | CA1171146887 | ANGPTL3,DOCK7 | c.364T= (p.Ser122=) c.1389-11306A= (n.1389-11306A=) c.1683-11306A= (n.1683-11306A=) n.82-389A= c.1359-11306A= (n.1359-11306A=) c.13-11306A= | |
| 1 | g.62597931C>A | CA340601045 | ANGPTL3,DOCK7 | c.365C>A (p.Ser122Ter) c.1389-11307G>T (n.1389-11307G>T) c.1683-11307G>T (n.1683-11307G>T) n.82-390G>T c.1359-11307G>T (n.1359-11307G>T) c.13-11307G>T | |
| 1 | g.62597931C>G | CA340601043 | ANGPTL3,DOCK7 | c.365C>G (p.Ser122Ter) c.1389-11307G>C (n.1389-11307G>C) c.1683-11307G>C (n.1683-11307G>C) n.82-390G>C c.1359-11307G>C (n.1359-11307G>C) c.13-11307G>C | COSMIC |
| 1 | g.62597931C>T | CA340601041 | ANGPTL3,DOCK7 | c.365C>T (p.Ser122Leu) c.1389-11307G>A (n.1389-11307G>A) c.1683-11307G>A (n.1683-11307G>A) n.82-390G>A c.1359-11307G>A (n.1359-11307G>A) c.13-11307G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597932A>C | CA418187364 | ANGPTL3,DOCK7 | c.366A>C (p.Ser122=) c.1389-11308T>G (n.1389-11308T>G) c.1683-11308T>G (n.1683-11308T>G) n.82-391T>G c.1359-11308T>G (n.1359-11308T>G) c.13-11308T>G | |
| 1 | g.62597932A>G | CA418187365 | ANGPTL3,DOCK7 | c.366A>G (p.Ser122=) c.1389-11308T>C (n.1389-11308T>C) c.1683-11308T>C (n.1683-11308T>C) n.82-391T>C c.1359-11308T>C (n.1359-11308T>C) c.13-11308T>C | |
| 1 | g.62597932A>T | CA418187366 | ANGPTL3,DOCK7 | c.366A>T (p.Ser122=) c.1389-11308T>A (n.1389-11308T>A) c.1683-11308T>A (n.1683-11308T>A) n.82-391T>A c.1359-11308T>A (n.1359-11308T>A) c.13-11308T>A | |
| 1 | g.62597933A>C | CA340601046 | ANGPTL3,DOCK7 | c.367A>C (p.Lys123Gln) c.1389-11309T>G (n.1389-11309T>G) c.1683-11309T>G (n.1683-11309T>G) n.82-392T>G c.1359-11309T>G (n.1359-11309T>G) c.13-11309T>G | |
| 1 | g.62597933A>G | CA340601048 | ANGPTL3,DOCK7 | c.367A>G (p.Lys123Glu) c.1389-11309T>C (n.1389-11309T>C) c.1683-11309T>C (n.1683-11309T>C) n.82-392T>C c.1359-11309T>C (n.1359-11309T>C) c.13-11309T>C | |
| 1 | g.62597933A>T | CA340601049 | ANGPTL3,DOCK7 | c.367A>T (p.Lys123Ter) c.1389-11309T>A (n.1389-11309T>A) c.1683-11309T>A (n.1683-11309T>A) n.82-392T>A c.1359-11309T>A (n.1359-11309T>A) c.13-11309T>A | |
| 1 | g.62597934A>C | CA340601051 | ANGPTL3,DOCK7 | c.368A>C (p.Lys123Thr) c.1389-11310T>G (n.1389-11310T>G) c.1683-11310T>G (n.1683-11310T>G) n.82-393T>G c.1359-11310T>G (n.1359-11310T>G) c.13-11310T>G | |
| 1 | g.62597934A>G | CA340601054 | ANGPTL3,DOCK7 | c.368A>G (p.Lys123Arg) c.1389-11310T>C (n.1389-11310T>C) c.1683-11310T>C (n.1683-11310T>C) n.82-393T>C c.1359-11310T>C (n.1359-11310T>C) c.13-11310T>C | |
| 1 | g.62597934A>T | CA340601056 | ANGPTL3,DOCK7 | c.368A>T (p.Lys123Ile) c.1389-11310T>A (n.1389-11310T>A) c.1683-11310T>A (n.1683-11310T>A) n.82-393T>A c.1359-11310T>A (n.1359-11310T>A) c.13-11310T>A | |
| 1 | g.62597935A= | CA1171146888 | ANGPTL3,DOCK7 | c.369A= (p.Lys123=) c.1389-11311T= (n.1389-11311T=) c.1683-11311T= (n.1683-11311T=) n.82-394T= c.1359-11311T= (n.1359-11311T=) c.13-11311T= | |
| 1 | g.62597935A>C | CA340601059 | ANGPTL3,DOCK7 | c.369A>C (p.Lys123Asn) c.1389-11311T>G (n.1389-11311T>G) c.1683-11311T>G (n.1683-11311T>G) n.82-394T>G c.1359-11311T>G (n.1359-11311T>G) c.13-11311T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597935A>G | CA418187369 | ANGPTL3,DOCK7 | c.369A>G (p.Lys123=) c.1389-11311T>C (n.1389-11311T>C) c.1683-11311T>C (n.1683-11311T>C) n.82-394T>C c.1359-11311T>C (n.1359-11311T>C) c.13-11311T>C | |
| 1 | g.62597935A>T | CA340601063 | ANGPTL3,DOCK7 | c.369A>T (p.Lys123Asn) c.1389-11311T>A (n.1389-11311T>A) c.1683-11311T>A (n.1683-11311T>A) n.82-394T>A c.1359-11311T>A (n.1359-11311T>A) c.13-11311T>A | |
| 1 | g.62597936C>A | CA340601066 | ANGPTL3,DOCK7 | c.370C>A (p.Leu124Ile) c.1389-11312G>T (n.1389-11312G>T) c.1683-11312G>T (n.1683-11312G>T) n.82-395G>T c.1359-11312G>T (n.1359-11312G>T) c.13-11312G>T | |
| 1 | g.62597936C>G | CA340601067 | ANGPTL3,DOCK7 | c.370C>G (p.Leu124Val) c.1389-11312G>C (n.1389-11312G>C) c.1683-11312G>C (n.1683-11312G>C) n.82-395G>C c.1359-11312G>C (n.1359-11312G>C) c.13-11312G>C | |
| 1 | g.62597936C>T | CA340601069 | ANGPTL3,DOCK7 | c.370C>T (p.Leu124Phe) c.1389-11312G>A (n.1389-11312G>A) c.1683-11312G>A (n.1683-11312G>A) n.82-395G>A c.1359-11312G>A (n.1359-11312G>A) c.13-11312G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597937T>A | CA886566 | ANGPTL3,DOCK7 | c.371T>A (p.Leu124His) c.1389-11313A>T (n.1389-11313A>T) c.1683-11313A>T (n.1683-11313A>T) n.82-396A>T c.1359-11313A>T (n.1359-11313A>T) c.13-11313A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597937T>C | CA340601073 | ANGPTL3,DOCK7 | c.371T>C (p.Leu124Pro) c.1389-11313A>G (n.1389-11313A>G) c.1683-11313A>G (n.1683-11313A>G) n.82-396A>G c.1359-11313A>G (n.1359-11313A>G) c.13-11313A>G | |
| 1 | g.62597937T>G | CA340601075 | ANGPTL3,DOCK7 | c.371T>G (p.Leu124Arg) c.1389-11313A>C (n.1389-11313A>C) c.1683-11313A>C (n.1683-11313A>C) n.82-396A>C c.1359-11313A>C (n.1359-11313A>C) c.13-11313A>C | |
| 1 | g.62597937T= | CA1171146889 | ANGPTL3,DOCK7 | c.371T= (p.Leu124=) c.1389-11313A= (n.1389-11313A=) c.1683-11313A= (n.1683-11313A=) n.82-396A= c.1359-11313A= (n.1359-11313A=) c.13-11313A= | |
| 1 | g.62597938T>A | CA418187376 | ANGPTL3,DOCK7 | c.372T>A (p.Leu124=) c.1389-11314A>T (n.1389-11314A>T) c.1683-11314A>T (n.1683-11314A>T) n.82-397A>T c.1359-11314A>T (n.1359-11314A>T) c.13-11314A>T | |
| 1 | g.62597938T>C | CA886567 | ANGPTL3,DOCK7 | c.372T>C (p.Leu124=) c.1389-11314A>G (n.1389-11314A>G) c.1683-11314A>G (n.1683-11314A>G) n.82-397A>G c.1359-11314A>G (n.1359-11314A>G) c.13-11314A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597938T>G | CA418187374 | ANGPTL3,DOCK7 | c.372T>G (p.Leu124=) c.1389-11314A>C (n.1389-11314A>C) c.1683-11314A>C (n.1683-11314A>C) n.82-397A>C c.1359-11314A>C (n.1359-11314A>C) c.13-11314A>C | |
| 1 | g.62597938T= | CA1145264849 | ANGPTL3,DOCK7 | c.372T= (p.Leu124=) c.1389-11314A= (n.1389-11314A=) c.1683-11314A= (n.1683-11314A=) n.82-397A= c.1359-11314A= (n.1359-11314A=) c.13-11314A= | |
| 1 | g.62597939G>A | CA340601085 | ANGPTL3,DOCK7 | c.373G>A (p.Glu125Lys) c.1389-11315C>T (n.1389-11315C>T) c.1683-11315C>T (n.1683-11315C>T) n.82-398C>T c.1359-11315C>T (n.1359-11315C>T) c.13-11315C>T | |
| 1 | g.62597939G>C | CA340601087 | ANGPTL3,DOCK7 | c.373G>C (p.Glu125Gln) c.1389-11315C>G (n.1389-11315C>G) c.1683-11315C>G (n.1683-11315C>G) n.82-398C>G c.1359-11315C>G (n.1359-11315C>G) c.13-11315C>G | |
| 1 | g.62597939G>T | CA340601088 | ANGPTL3,DOCK7 | c.373G>T (p.Glu125Ter) c.1389-11315C>A (n.1389-11315C>A) c.1683-11315C>A (n.1683-11315C>A) n.82-398C>A c.1359-11315C>A (n.1359-11315C>A) c.13-11315C>A | |
| 1 | g.62597940A>C | CA340601091 | ANGPTL3,DOCK7 | c.374A>C (p.Glu125Ala) c.1389-11316T>G (n.1389-11316T>G) c.1683-11316T>G (n.1683-11316T>G) n.82-399T>G c.1359-11316T>G (n.1359-11316T>G) c.13-11316T>G | |
| 1 | g.62597940A>G | CA340601092 | ANGPTL3,DOCK7 | c.374A>G (p.Glu125Gly) c.1389-11316T>C (n.1389-11316T>C) c.1683-11316T>C (n.1683-11316T>C) n.82-399T>C c.1359-11316T>C (n.1359-11316T>C) c.13-11316T>C | |
| 1 | g.62597940A>T | CA340601093 | ANGPTL3,DOCK7 | c.374A>T (p.Glu125Val) c.1389-11316T>A (n.1389-11316T>A) c.1683-11316T>A (n.1683-11316T>A) n.82-399T>A c.1359-11316T>A (n.1359-11316T>A) c.13-11316T>A | |
| 1 | g.62597941A>C | CA340601094 | ANGPTL3,DOCK7 | c.375A>C (p.Glu125Asp) c.1389-11317T>G (n.1389-11317T>G) c.1683-11317T>G (n.1683-11317T>G) n.82-400T>G c.1359-11317T>G (n.1359-11317T>G) c.13-11317T>G | |
| 1 | g.62597941A>G | CA418187378 | ANGPTL3,DOCK7 | c.375A>G (p.Glu125=) c.1389-11317T>C (n.1389-11317T>C) c.1683-11317T>C (n.1683-11317T>C) n.82-400T>C c.1359-11317T>C (n.1359-11317T>C) c.13-11317T>C | |
| 1 | g.62597941A>T | CA340601096 | ANGPTL3,DOCK7 | c.375A>T (p.Glu125Asp) c.1389-11317T>A (n.1389-11317T>A) c.1683-11317T>A (n.1683-11317T>A) n.82-400T>A c.1359-11317T>A (n.1359-11317T>A) c.13-11317T>A | |
| 1 | g.62597942A>C | CA340601097 | ANGPTL3,DOCK7 | c.376A>C (p.Ser126Arg) c.1389-11318T>G (n.1389-11318T>G) c.1683-11318T>G (n.1683-11318T>G) n.82-401T>G c.1359-11318T>G (n.1359-11318T>G) c.13-11318T>G | |
| 1 | g.62597942A>G | CA340601098 | ANGPTL3,DOCK7 | c.376A>G (p.Ser126Gly) c.1389-11318T>C (n.1389-11318T>C) c.1683-11318T>C (n.1683-11318T>C) n.82-401T>C c.1359-11318T>C (n.1359-11318T>C) c.13-11318T>C | COSMIC |
| 1 | g.62597942A>T | CA340601100 | ANGPTL3,DOCK7 | c.376A>T (p.Ser126Cys) c.1389-11318T>A (n.1389-11318T>A) c.1683-11318T>A (n.1683-11318T>A) n.82-401T>A c.1359-11318T>A (n.1359-11318T>A) c.13-11318T>A | |
| 1 | g.62597943G>A | CA340601112 | ANGPTL3,DOCK7 | c.377G>A (p.Ser126Asn) c.1389-11319C>T (n.1389-11319C>T) c.1683-11319C>T (n.1683-11319C>T) n.82-402C>T c.1359-11319C>T (n.1359-11319C>T) c.13-11319C>T | gnomAD v4 |