Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62597921_62597926delinsGAACTCCA1171146885ANGPTL3,DOCK7c.355_360delinsGAACTC (p.Glu119=)
n.1389-11302_1389-11297delinsGAGTTC (p.=)
c.1683-11302_1683-11297delinsGAGTTC (p.=)
n.82-385_82-380delinsGAGTTC
n.1683-11302_1683-11297delinsGAGTTC (p.=)
n.1359-11302_1359-11297delinsGAGTTC (p.=)
n.13-11302_13-11297delinsGAGTTC
1g.62597922A>CCA340600982ANGPTL3,DOCK7c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.1389-11298T>G (p.=)
c.1683-11298T>G (p.=)
n.82-381T>G
n.1683-11298T>G (p.=)
n.1359-11298T>G (p.=)
n.13-11298T>G
1g.62597922A>GCA340600984ANGPTL3,DOCK7c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.1389-11298T>C (p.=)
c.1683-11298T>C (p.=)
n.82-381T>C
n.1683-11298T>C (p.=)
n.1359-11298T>C (p.=)
n.13-11298T>C
1g.62597922A>TCA340600986ANGPTL3,DOCK7c.356A>T (p.Glu119Val)
n.1389-11298T>A (p.=)
c.1683-11298T>A (p.=)
n.82-381T>A
n.1683-11298T>A (p.=)
n.1359-11298T>A (p.=)
n.13-11298T>A
1g.62597922_62597933delinsAACTCAACTCAACA1144232882ANGPTL3,DOCK7c.356_367delinsAACTCAACTCAA (p.Glu119=)
n.1389-11309_1389-11298delinsTTGAGTTGAGTT (p.=)
c.1683-11309_1683-11298delinsTTGAGTTGAGTT (p.=)
n.82-392_82-381delinsTTGAGTTGAGTT
n.1683-11309_1683-11298delinsTTGAGTTGAGTT (p.=)
n.1359-11309_1359-11298delinsTTGAGTTGAGTT (p.=)
n.13-11309_13-11298delinsTTGAGTTGAGTT
1g.62597929_62597933delCA145486ANGPTL3,DOCK7c.363_367del (p.Asn121LysfsTer3)
n.1389-11302_1389-11298del (p.=)
c.1683-11302_1683-11298del (p.=)
n.82-385_82-381del
n.1683-11302_1683-11298del (p.=)
n.1359-11302_1359-11298del (p.=)
n.13-11302_13-11298del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
1g.62597923A>CCA340600998ANGPTL3,DOCK7c.357A>C (p.Glu119Asp)
n.1389-11299T>G (p.=)
c.1683-11299T>G (p.=)
n.82-382T>G
n.1683-11299T>G (p.=)
n.1359-11299T>G (p.=)
n.13-11299T>G
1g.62597923A>GCA418187347ANGPTL3,DOCK7c.357A>G (p.Glu119=)
n.1389-11299T>C (p.=)
c.1683-11299T>C (p.=)
n.82-382T>C
n.1683-11299T>C (p.=)
n.1359-11299T>C (p.=)
n.13-11299T>C
1g.62597923A>TCA340601000ANGPTL3,DOCK7c.357A>T (p.Glu119Asp)
n.1389-11299T>A (p.=)
c.1683-11299T>A (p.=)
n.82-382T>A
n.1683-11299T>A (p.=)
n.1359-11299T>A (p.=)
n.13-11299T>A
1g.62597924C>ACA340601005ANGPTL3,DOCK7c.358C>A (p.Leu120Ile)
n.1389-11300G>T (p.=)
c.1683-11300G>T (p.=)
n.82-383G>T
n.1683-11300G>T (p.=)
n.1359-11300G>T (p.=)
n.13-11300G>T
1g.62597924C>GCA340601008ANGPTL3,DOCK7c.358C>G (p.Leu120Val)
n.1389-11300G>C (p.=)
c.1683-11300G>C (p.=)
n.82-383G>C
n.1683-11300G>C (p.=)
n.1359-11300G>C (p.=)
n.13-11300G>C
1g.62597924C>TCA340601010ANGPTL3,DOCK7c.358C>T (p.Leu120Phe)
n.1389-11300G>A (p.=)
c.1683-11300G>A (p.=)
n.82-383G>A
n.1683-11300G>A (p.=)
n.1359-11300G>A (p.=)
n.13-11300G>A
1g.62597925T>ACA340601013ANGPTL3,DOCK7c.359T>A (p.Leu120His)
n.1389-11301A>T (p.=)
c.1683-11301A>T (p.=)
n.82-384A>T
n.1683-11301A>T (p.=)
n.1359-11301A>T (p.=)
n.13-11301A>T
1g.62597925T>CCA340601012ANGPTL3,DOCK7c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.1389-11301A>G (p.=)
c.1683-11301A>G (p.=)
n.82-384A>G
n.1683-11301A>G (p.=)
n.1359-11301A>G (p.=)
n.13-11301A>G
1g.62597925T>GCA340601011ANGPTL3,DOCK7c.359T>G (p.Leu120Arg)
n.1389-11301A>C (p.=)
c.1683-11301A>C (p.=)
n.82-384A>C
n.1683-11301A>C (p.=)
n.1359-11301A>C (p.=)
n.13-11301A>C
1g.62597926C>ACA418187351ANGPTL3,DOCK7c.360C>A (p.Leu120=)
n.1389-11302G>T (p.=)
c.1683-11302G>T (p.=)
n.82-385G>T
n.1683-11302G>T (p.=)
n.1359-11302G>T (p.=)
n.13-11302G>T
1g.62597926C>GCA418187352ANGPTL3,DOCK7c.360C>G (p.Leu120=)
n.1389-11302G>C (p.=)
c.1683-11302G>C (p.=)
n.82-385G>C
n.1683-11302G>C (p.=)
n.1359-11302G>C (p.=)
n.13-11302G>C
1g.62597926C>TCA418187353ANGPTL3,DOCK7c.360C>T (p.Leu120=)
n.1389-11302G>A (p.=)
c.1683-11302G>A (p.=)
n.82-385G>A
n.1683-11302G>A (p.=)
n.1359-11302G>A (p.=)
n.13-11302G>A
1g.62597927A=CA1171146886ANGPTL3,DOCK7c.361A= (p.Asn121=)
n.1389-11303T= (p.=)
c.1683-11303T= (p.=)
n.82-386T=
n.1683-11303T= (p.=)
n.1359-11303T= (p.=)
n.13-11303T=
1g.62597927A>CCA886565ANGPTL3,DOCK7c.361A>C (p.Asn121His)
n.1389-11303T>G (p.=)
c.1683-11303T>G (p.=)
n.82-386T>G
n.1683-11303T>G (p.=)
n.1359-11303T>G (p.=)
n.13-11303T>G
dbSNP ExAC gnomAD
1g.62597927A>GCA340601015ANGPTL3,DOCK7c.361A>G (p.Asn121Asp)
n.1389-11303T>C (p.=)
c.1683-11303T>C (p.=)
n.82-386T>C
n.1683-11303T>C (p.=)
n.1359-11303T>C (p.=)
n.13-11303T>C
1g.62597927A>TCA340601017ANGPTL3,DOCK7c.361A>T (p.Asn121Tyr)
n.1389-11303T>A (p.=)
c.1683-11303T>A (p.=)
n.82-386T>A
n.1683-11303T>A (p.=)
n.1359-11303T>A (p.=)
n.13-11303T>A
1g.62597928A>CCA340601019ANGPTL3,DOCK7c.362A>C (p.Asn121Thr)
n.1389-11304T>G (p.=)
c.1683-11304T>G (p.=)
n.82-387T>G
n.1683-11304T>G (p.=)
n.1359-11304T>G (p.=)
n.13-11304T>G
1g.62597928A>GCA340601020ANGPTL3,DOCK7c.362A>G (p.Asn121Ser)
n.1389-11304T>C (p.=)
c.1683-11304T>C (p.=)
n.82-387T>C
n.1683-11304T>C (p.=)
n.1359-11304T>C (p.=)
n.13-11304T>C
1g.62597928A>TCA340601023ANGPTL3,DOCK7c.362A>T (p.Asn121Ile)
n.1389-11304T>A (p.=)
c.1683-11304T>A (p.=)
n.82-387T>A
n.1683-11304T>A (p.=)
n.1359-11304T>A (p.=)
n.13-11304T>A
1g.62597929C>ACA340601025ANGPTL3,DOCK7c.363C>A (p.Asn121Lys)
n.1389-11305G>T (p.=)
c.1683-11305G>T (p.=)
n.82-388G>T
n.1683-11305G>T (p.=)
n.1359-11305G>T (p.=)
n.13-11305G>T
1g.62597929C>GCA340601031ANGPTL3,DOCK7c.363C>G (p.Asn121Lys)
n.1389-11305G>C (p.=)
c.1683-11305G>C (p.=)
n.82-388G>C
n.1683-11305G>C (p.=)
n.1359-11305G>C (p.=)
n.13-11305G>C
1g.62597929C>TCA418187360ANGPTL3,DOCK7c.363C>T (p.Asn121=)
n.1389-11305G>A (p.=)
c.1683-11305G>A (p.=)
n.82-388G>A
n.1683-11305G>A (p.=)
n.1359-11305G>A (p.=)
n.13-11305G>A
1g.62597930T>ACA340601034ANGPTL3,DOCK7c.364T>A (p.Ser122Thr)
n.1389-11306A>T (p.=)
c.1683-11306A>T (p.=)
n.82-389A>T
n.1683-11306A>T (p.=)
n.1359-11306A>T (p.=)
n.13-11306A>T
1g.62597930T>CCA340601037ANGPTL3,DOCK7c.364T>C (p.Ser122Pro)
n.1389-11306A>G (p.=)
c.1683-11306A>G (p.=)
n.82-389A>G
n.1683-11306A>G (p.=)
n.1359-11306A>G (p.=)
n.13-11306A>G
1g.62597930T>GCA340601039ANGPTL3,DOCK7c.364T>G (p.Ser122Ala)
n.1389-11306A>C (p.=)
c.1683-11306A>C (p.=)
n.82-389A>C
n.1683-11306A>C (p.=)
n.1359-11306A>C (p.=)
n.13-11306A>C
1g.62597930T=CA1171146887ANGPTL3,DOCK7c.364T= (p.Ser122=)
n.1389-11306A= (p.=)
c.1683-11306A= (p.=)
n.82-389A=
n.1683-11306A= (p.=)
n.1359-11306A= (p.=)
n.13-11306A=
1g.62597931C>ACA340601045ANGPTL3,DOCK7c.365C>A (p.Ser122Ter)
n.1389-11307G>T (p.=)
c.1683-11307G>T (p.=)
n.82-390G>T
n.1683-11307G>T (p.=)
n.1359-11307G>T (p.=)
n.13-11307G>T
1g.62597931C>GCA340601043ANGPTL3,DOCK7c.365C>G (p.Ser122Ter)
n.1389-11307G>C (p.=)
c.1683-11307G>C (p.=)
n.82-390G>C
n.1683-11307G>C (p.=)
n.1359-11307G>C (p.=)
n.13-11307G>C
COSMIC
1g.62597931C>TCA340601041ANGPTL3,DOCK7c.365C>T (p.Ser122Leu)
n.1389-11307G>A (p.=)
c.1683-11307G>A (p.=)
n.82-390G>A
n.1683-11307G>A (p.=)
n.1359-11307G>A (p.=)
n.13-11307G>A
1g.62597932A>CCA418187364ANGPTL3,DOCK7c.366A>C (p.Ser122=)
n.1389-11308T>G (p.=)
c.1683-11308T>G (p.=)
n.82-391T>G
n.1683-11308T>G (p.=)
n.1359-11308T>G (p.=)
n.13-11308T>G
1g.62597932A>GCA418187365ANGPTL3,DOCK7c.366A>G (p.Ser122=)
n.1389-11308T>C (p.=)
c.1683-11308T>C (p.=)
n.82-391T>C
n.1683-11308T>C (p.=)
n.1359-11308T>C (p.=)
n.13-11308T>C
1g.62597932A>TCA418187366ANGPTL3,DOCK7c.366A>T (p.Ser122=)
n.1389-11308T>A (p.=)
c.1683-11308T>A (p.=)
n.82-391T>A
n.1683-11308T>A (p.=)
n.1359-11308T>A (p.=)
n.13-11308T>A
1g.62597933A>CCA340601046ANGPTL3,DOCK7c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.1389-11309T>G (p.=)
c.1683-11309T>G (p.=)
n.82-392T>G
n.1683-11309T>G (p.=)
n.1359-11309T>G (p.=)
n.13-11309T>G
1g.62597933A>GCA340601048ANGPTL3,DOCK7c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.1389-11309T>C (p.=)
c.1683-11309T>C (p.=)
n.82-392T>C
n.1683-11309T>C (p.=)
n.1359-11309T>C (p.=)
n.13-11309T>C
1g.62597933A>TCA340601049ANGPTL3,DOCK7c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.1389-11309T>A (p.=)
c.1683-11309T>A (p.=)
n.82-392T>A
n.1683-11309T>A (p.=)
n.1359-11309T>A (p.=)
n.13-11309T>A
1g.62597934A>CCA340601051ANGPTL3,DOCK7c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.1389-11310T>G (p.=)
c.1683-11310T>G (p.=)
n.82-393T>G
n.1683-11310T>G (p.=)
n.1359-11310T>G (p.=)
n.13-11310T>G
1g.62597934A>GCA340601054ANGPTL3,DOCK7c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.1389-11310T>C (p.=)
c.1683-11310T>C (p.=)
n.82-393T>C
n.1683-11310T>C (p.=)
n.1359-11310T>C (p.=)
n.13-11310T>C
1g.62597934A>TCA340601056ANGPTL3,DOCK7c.368A>T (p.Lys123Ile)
n.1389-11310T>A (p.=)
c.1683-11310T>A (p.=)
n.82-393T>A
n.1683-11310T>A (p.=)
n.1359-11310T>A (p.=)
n.13-11310T>A
1g.62597935A=CA1171146888ANGPTL3,DOCK7c.369A= (p.Lys123=)
n.1389-11311T= (p.=)
c.1683-11311T= (p.=)
n.82-394T=
n.1683-11311T= (p.=)
n.1359-11311T= (p.=)
n.13-11311T=
1g.62597935A>CCA340601059ANGPTL3,DOCK7c.369A>C (p.Lys123Asn)
n.1389-11311T>G (p.=)
c.1683-11311T>G (p.=)
n.82-394T>G
n.1683-11311T>G (p.=)
n.1359-11311T>G (p.=)
n.13-11311T>G
1g.62597935A>GCA418187369ANGPTL3,DOCK7c.369A>G (p.Lys123=)
n.1389-11311T>C (p.=)
c.1683-11311T>C (p.=)
n.82-394T>C
n.1683-11311T>C (p.=)
n.1359-11311T>C (p.=)
n.13-11311T>C
1g.62597935A>TCA340601063ANGPTL3,DOCK7c.369A>T (p.Lys123Asn)
n.1389-11311T>A (p.=)
c.1683-11311T>A (p.=)
n.82-394T>A
n.1683-11311T>A (p.=)
n.1359-11311T>A (p.=)
n.13-11311T>A
1g.62597936C>ACA340601066ANGPTL3,DOCK7c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.1389-11312G>T (p.=)
c.1683-11312G>T (p.=)
n.82-395G>T
n.1683-11312G>T (p.=)
n.1359-11312G>T (p.=)
n.13-11312G>T
1g.62597936C>GCA340601067ANGPTL3,DOCK7c.370C>G (p.Leu124Val)
n.1389-11312G>C (p.=)
c.1683-11312G>C (p.=)
n.82-395G>C
n.1683-11312G>C (p.=)
n.1359-11312G>C (p.=)
n.13-11312G>C

Number of alleles fetched