| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62597921_62597926delinsGAACTC | CA1171146885 | ANGPTL3,DOCK7 | c.355_360delinsGAACTC (p.Glu119=) c.1389-11302_1389-11297delinsGAGTTC (n.1389-11302_1389-11297delinsGAGTTC) c.1683-11302_1683-11297delinsGAGTTC (n.1683-11302_1683-11297delinsGAGTTC) n.82-385_82-380delinsGAGTTC c.1359-11302_1359-11297delinsGAGTTC (n.1359-11302_1359-11297delinsGAGTTC) c.13-11302_13-11297delinsGAGTTC | |
| 1 | g.62597922A>C | CA340600982 | ANGPTL3,DOCK7 | c.356A>C (p.Glu119Ala) c.1389-11298T>G (n.1389-11298T>G) c.1683-11298T>G (n.1683-11298T>G) n.82-381T>G c.1359-11298T>G (n.1359-11298T>G) c.13-11298T>G | |
| 1 | g.62597922A>G | CA340600984 | ANGPTL3,DOCK7 | c.356A>G (p.Glu119Gly) c.1389-11298T>C (n.1389-11298T>C) c.1683-11298T>C (n.1683-11298T>C) n.82-381T>C c.1359-11298T>C (n.1359-11298T>C) c.13-11298T>C | |
| 1 | g.62597922A>T | CA340600986 | ANGPTL3,DOCK7 | c.356A>T (p.Glu119Val) c.1389-11298T>A (n.1389-11298T>A) c.1683-11298T>A (n.1683-11298T>A) n.82-381T>A c.1359-11298T>A (n.1359-11298T>A) c.13-11298T>A | |
| 1 | g.62597922_62597933delinsAACTCAACTCAA | CA1144232882 | ANGPTL3,DOCK7 | c.356_367delinsAACTCAACTCAA (p.Glu119=) c.1389-11309_1389-11298delinsTTGAGTTGAGTT (n.1389-11309_1389-11298delinsTTGAGTTGAGTT) c.1683-11309_1683-11298delinsTTGAGTTGAGTT (n.1683-11309_1683-11298delinsTTGAGTTGAGTT) n.82-392_82-381delinsTTGAGTTGAGTT c.1359-11309_1359-11298delinsTTGAGTTGAGTT (n.1359-11309_1359-11298delinsTTGAGTTGAGTT) c.13-11309_13-11298delinsTTGAGTTGAGTT | |
| 1 | g.62597929_62597933del | CA145486 | ANGPTL3,DOCK7 | c.363_367del (p.Asn121LysfsTer3) c.1389-11302_1389-11298del (n.1389-11302_1389-11298del) c.1683-11302_1683-11298del (n.1683-11302_1683-11298del) n.82-385_82-381del c.1359-11302_1359-11298del (n.1359-11302_1359-11298del) c.13-11302_13-11298del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597923A>C | CA340600998 | ANGPTL3,DOCK7 | c.357A>C (p.Glu119Asp) c.1389-11299T>G (n.1389-11299T>G) c.1683-11299T>G (n.1683-11299T>G) n.82-382T>G c.1359-11299T>G (n.1359-11299T>G) c.13-11299T>G | |
| 1 | g.62597923A>G | CA418187347 | ANGPTL3,DOCK7 | c.357A>G (p.Glu119=) c.1389-11299T>C (n.1389-11299T>C) c.1683-11299T>C (n.1683-11299T>C) n.82-382T>C c.1359-11299T>C (n.1359-11299T>C) c.13-11299T>C | |
| 1 | g.62597923A>T | CA340601000 | ANGPTL3,DOCK7 | c.357A>T (p.Glu119Asp) c.1389-11299T>A (n.1389-11299T>A) c.1683-11299T>A (n.1683-11299T>A) n.82-382T>A c.1359-11299T>A (n.1359-11299T>A) c.13-11299T>A | |
| 1 | g.62597924C>A | CA340601005 | ANGPTL3,DOCK7 | c.358C>A (p.Leu120Ile) c.1389-11300G>T (n.1389-11300G>T) c.1683-11300G>T (n.1683-11300G>T) n.82-383G>T c.1359-11300G>T (n.1359-11300G>T) c.13-11300G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597924C>G | CA340601008 | ANGPTL3,DOCK7 | c.358C>G (p.Leu120Val) c.1389-11300G>C (n.1389-11300G>C) c.1683-11300G>C (n.1683-11300G>C) n.82-383G>C c.1359-11300G>C (n.1359-11300G>C) c.13-11300G>C | |
| 1 | g.62597924C>T | CA340601010 | ANGPTL3,DOCK7 | c.358C>T (p.Leu120Phe) c.1389-11300G>A (n.1389-11300G>A) c.1683-11300G>A (n.1683-11300G>A) n.82-383G>A c.1359-11300G>A (n.1359-11300G>A) c.13-11300G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597925T>A | CA340601013 | ANGPTL3,DOCK7 | c.359T>A (p.Leu120His) c.1389-11301A>T (n.1389-11301A>T) c.1683-11301A>T (n.1683-11301A>T) n.82-384A>T c.1359-11301A>T (n.1359-11301A>T) c.13-11301A>T | |
| 1 | g.62597925T>C | CA340601012 | ANGPTL3,DOCK7 | c.359T>C (p.Leu120Pro) c.1389-11301A>G (n.1389-11301A>G) c.1683-11301A>G (n.1683-11301A>G) n.82-384A>G c.1359-11301A>G (n.1359-11301A>G) c.13-11301A>G | |
| 1 | g.62597925T>G | CA340601011 | ANGPTL3,DOCK7 | c.359T>G (p.Leu120Arg) c.1389-11301A>C (n.1389-11301A>C) c.1683-11301A>C (n.1683-11301A>C) n.82-384A>C c.1359-11301A>C (n.1359-11301A>C) c.13-11301A>C | |
| 1 | g.62597926C>A | CA418187351 | ANGPTL3,DOCK7 | c.360C>A (p.Leu120=) c.1389-11302G>T (n.1389-11302G>T) c.1683-11302G>T (n.1683-11302G>T) n.82-385G>T c.1359-11302G>T (n.1359-11302G>T) c.13-11302G>T | |
| 1 | g.62597926C>G | CA418187352 | ANGPTL3,DOCK7 | c.360C>G (p.Leu120=) c.1389-11302G>C (n.1389-11302G>C) c.1683-11302G>C (n.1683-11302G>C) n.82-385G>C c.1359-11302G>C (n.1359-11302G>C) c.13-11302G>C | |
| 1 | g.62597926C>T | CA418187353 | ANGPTL3,DOCK7 | c.360C>T (p.Leu120=) c.1389-11302G>A (n.1389-11302G>A) c.1683-11302G>A (n.1683-11302G>A) n.82-385G>A c.1359-11302G>A (n.1359-11302G>A) c.13-11302G>A | |
| 1 | g.62597927A= | CA1171146886 | ANGPTL3,DOCK7 | c.361A= (p.Asn121=) c.1389-11303T= (n.1389-11303T=) c.1683-11303T= (n.1683-11303T=) n.82-386T= c.1359-11303T= (n.1359-11303T=) c.13-11303T= | |
| 1 | g.62597927A>C | CA886565 | ANGPTL3,DOCK7 | c.361A>C (p.Asn121His) c.1389-11303T>G (n.1389-11303T>G) c.1683-11303T>G (n.1683-11303T>G) n.82-386T>G c.1359-11303T>G (n.1359-11303T>G) c.13-11303T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597927A>G | CA340601015 | ANGPTL3,DOCK7 | c.361A>G (p.Asn121Asp) c.1389-11303T>C (n.1389-11303T>C) c.1683-11303T>C (n.1683-11303T>C) n.82-386T>C c.1359-11303T>C (n.1359-11303T>C) c.13-11303T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597927A>T | CA340601017 | ANGPTL3,DOCK7 | c.361A>T (p.Asn121Tyr) c.1389-11303T>A (n.1389-11303T>A) c.1683-11303T>A (n.1683-11303T>A) n.82-386T>A c.1359-11303T>A (n.1359-11303T>A) c.13-11303T>A | |
| 1 | g.62597927_62597928insCTCAT | CA2586964094 | ANGPTL3,DOCK7 | c.361_362insCTCAT (p.Asn121ThrfsTer10) c.1389-11304_1389-11303insATGAG (n.1389-11304_1389-11303insATGAG) c.1683-11304_1683-11303insATGAG (n.1683-11304_1683-11303insATGAG) n.82-387_82-386insATGAG c.1359-11304_1359-11303insATGAG (n.1359-11304_1359-11303insATGAG) c.13-11304_13-11303insATGAG | |
| 1 | g.62597928A>C | CA340601019 | ANGPTL3,DOCK7 | c.362A>C (p.Asn121Thr) c.1389-11304T>G (n.1389-11304T>G) c.1683-11304T>G (n.1683-11304T>G) n.82-387T>G c.1359-11304T>G (n.1359-11304T>G) c.13-11304T>G | |
| 1 | g.62597928A>G | CA340601020 | ANGPTL3,DOCK7 | c.362A>G (p.Asn121Ser) c.1389-11304T>C (n.1389-11304T>C) c.1683-11304T>C (n.1683-11304T>C) n.82-387T>C c.1359-11304T>C (n.1359-11304T>C) c.13-11304T>C | |
| 1 | g.62597928A>T | CA340601023 | ANGPTL3,DOCK7 | c.362A>T (p.Asn121Ile) c.1389-11304T>A (n.1389-11304T>A) c.1683-11304T>A (n.1683-11304T>A) n.82-387T>A c.1359-11304T>A (n.1359-11304T>A) c.13-11304T>A | |
| 1 | g.62597929C>A | CA340601025 | ANGPTL3,DOCK7 | c.363C>A (p.Asn121Lys) c.1389-11305G>T (n.1389-11305G>T) c.1683-11305G>T (n.1683-11305G>T) n.82-388G>T c.1359-11305G>T (n.1359-11305G>T) c.13-11305G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597929C>G | CA340601031 | ANGPTL3,DOCK7 | c.363C>G (p.Asn121Lys) c.1389-11305G>C (n.1389-11305G>C) c.1683-11305G>C (n.1683-11305G>C) n.82-388G>C c.1359-11305G>C (n.1359-11305G>C) c.13-11305G>C | |
| 1 | g.62597929C>T | CA418187360 | ANGPTL3,DOCK7 | c.363C>T (p.Asn121=) c.1389-11305G>A (n.1389-11305G>A) c.1683-11305G>A (n.1683-11305G>A) n.82-388G>A c.1359-11305G>A (n.1359-11305G>A) c.13-11305G>A | |
| 1 | g.62597930_62597931del | CA2586964095 | ANGPTL3,DOCK7 | c.364_365del (p.Ser122LysfsTer3) c.1389-11306_1389-11305del (n.1389-11306_1389-11305del) c.1683-11306_1683-11305del (n.1683-11306_1683-11305del) n.82-389_82-388del c.1359-11306_1359-11305del (n.1359-11306_1359-11305del) c.13-11306_13-11305del | |
| 1 | g.62597930T>A | CA340601034 | ANGPTL3,DOCK7 | c.364T>A (p.Ser122Thr) c.1389-11306A>T (n.1389-11306A>T) c.1683-11306A>T (n.1683-11306A>T) n.82-389A>T c.1359-11306A>T (n.1359-11306A>T) c.13-11306A>T | |
| 1 | g.62597930T>C | CA340601037 | ANGPTL3,DOCK7 | c.364T>C (p.Ser122Pro) c.1389-11306A>G (n.1389-11306A>G) c.1683-11306A>G (n.1683-11306A>G) n.82-389A>G c.1359-11306A>G (n.1359-11306A>G) c.13-11306A>G | dbSNP |
| 1 | g.62597930T>G | CA340601039 | ANGPTL3,DOCK7 | c.364T>G (p.Ser122Ala) c.1389-11306A>C (n.1389-11306A>C) c.1683-11306A>C (n.1683-11306A>C) n.82-389A>C c.1359-11306A>C (n.1359-11306A>C) c.13-11306A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597930T= | CA1171146887 | ANGPTL3,DOCK7 | c.364T= (p.Ser122=) c.1389-11306A= (n.1389-11306A=) c.1683-11306A= (n.1683-11306A=) n.82-389A= c.1359-11306A= (n.1359-11306A=) c.13-11306A= | |
| 1 | g.62597931C>A | CA340601045 | ANGPTL3,DOCK7 | c.365C>A (p.Ser122Ter) c.1389-11307G>T (n.1389-11307G>T) c.1683-11307G>T (n.1683-11307G>T) n.82-390G>T c.1359-11307G>T (n.1359-11307G>T) c.13-11307G>T | |
| 1 | g.62597931C>G | CA340601043 | ANGPTL3,DOCK7 | c.365C>G (p.Ser122Ter) c.1389-11307G>C (n.1389-11307G>C) c.1683-11307G>C (n.1683-11307G>C) n.82-390G>C c.1359-11307G>C (n.1359-11307G>C) c.13-11307G>C | COSMIC |
| 1 | g.62597931C>T | CA340601041 | ANGPTL3,DOCK7 | c.365C>T (p.Ser122Leu) c.1389-11307G>A (n.1389-11307G>A) c.1683-11307G>A (n.1683-11307G>A) n.82-390G>A c.1359-11307G>A (n.1359-11307G>A) c.13-11307G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597932A>C | CA418187364 | ANGPTL3,DOCK7 | c.366A>C (p.Ser122=) c.1389-11308T>G (n.1389-11308T>G) c.1683-11308T>G (n.1683-11308T>G) n.82-391T>G c.1359-11308T>G (n.1359-11308T>G) c.13-11308T>G | |
| 1 | g.62597932A>G | CA418187365 | ANGPTL3,DOCK7 | c.366A>G (p.Ser122=) c.1389-11308T>C (n.1389-11308T>C) c.1683-11308T>C (n.1683-11308T>C) n.82-391T>C c.1359-11308T>C (n.1359-11308T>C) c.13-11308T>C | |
| 1 | g.62597932A>T | CA418187366 | ANGPTL3,DOCK7 | c.366A>T (p.Ser122=) c.1389-11308T>A (n.1389-11308T>A) c.1683-11308T>A (n.1683-11308T>A) n.82-391T>A c.1359-11308T>A (n.1359-11308T>A) c.13-11308T>A | |
| 1 | g.62597933A>C | CA340601046 | ANGPTL3,DOCK7 | c.367A>C (p.Lys123Gln) c.1389-11309T>G (n.1389-11309T>G) c.1683-11309T>G (n.1683-11309T>G) n.82-392T>G c.1359-11309T>G (n.1359-11309T>G) c.13-11309T>G | |
| 1 | g.62597933A>G | CA340601048 | ANGPTL3,DOCK7 | c.367A>G (p.Lys123Glu) c.1389-11309T>C (n.1389-11309T>C) c.1683-11309T>C (n.1683-11309T>C) n.82-392T>C c.1359-11309T>C (n.1359-11309T>C) c.13-11309T>C | |
| 1 | g.62597933A>T | CA340601049 | ANGPTL3,DOCK7 | c.367A>T (p.Lys123Ter) c.1389-11309T>A (n.1389-11309T>A) c.1683-11309T>A (n.1683-11309T>A) n.82-392T>A c.1359-11309T>A (n.1359-11309T>A) c.13-11309T>A | |
| 1 | g.62597934A>C | CA340601051 | ANGPTL3,DOCK7 | c.368A>C (p.Lys123Thr) c.1389-11310T>G (n.1389-11310T>G) c.1683-11310T>G (n.1683-11310T>G) n.82-393T>G c.1359-11310T>G (n.1359-11310T>G) c.13-11310T>G | |
| 1 | g.62597934A>G | CA340601054 | ANGPTL3,DOCK7 | c.368A>G (p.Lys123Arg) c.1389-11310T>C (n.1389-11310T>C) c.1683-11310T>C (n.1683-11310T>C) n.82-393T>C c.1359-11310T>C (n.1359-11310T>C) c.13-11310T>C | |
| 1 | g.62597934A>T | CA340601056 | ANGPTL3,DOCK7 | c.368A>T (p.Lys123Ile) c.1389-11310T>A (n.1389-11310T>A) c.1683-11310T>A (n.1683-11310T>A) n.82-393T>A c.1359-11310T>A (n.1359-11310T>A) c.13-11310T>A | |
| 1 | g.62597935A= | CA1171146888 | ANGPTL3,DOCK7 | c.369A= (p.Lys123=) c.1389-11311T= (n.1389-11311T=) c.1683-11311T= (n.1683-11311T=) n.82-394T= c.1359-11311T= (n.1359-11311T=) c.13-11311T= | |
| 1 | g.62597935A>C | CA340601059 | ANGPTL3,DOCK7 | c.369A>C (p.Lys123Asn) c.1389-11311T>G (n.1389-11311T>G) c.1683-11311T>G (n.1683-11311T>G) n.82-394T>G c.1359-11311T>G (n.1359-11311T>G) c.13-11311T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597935A>G | CA418187369 | ANGPTL3,DOCK7 | c.369A>G (p.Lys123=) c.1389-11311T>C (n.1389-11311T>C) c.1683-11311T>C (n.1683-11311T>C) n.82-394T>C c.1359-11311T>C (n.1359-11311T>C) c.13-11311T>C | |
| 1 | g.62597935A>T | CA340601063 | ANGPTL3,DOCK7 | c.369A>T (p.Lys123Asn) c.1389-11311T>A (n.1389-11311T>A) c.1683-11311T>A (n.1683-11311T>A) n.82-394T>A c.1359-11311T>A (n.1359-11311T>A) c.13-11311T>A |