Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62597905_62597908delinsAAAGCA1171146877ANGPTL3,DOCK7c.339_342delinsAAAG (p.Val113=)
c.1389-11284_1389-11281delinsCTTT (n.1389-11284_1389-11281delinsCTTT)
c.1683-11284_1683-11281delinsCTTT (n.1683-11284_1683-11281delinsCTTT)
n.82-367_82-364delinsCTTT
c.1359-11284_1359-11281delinsCTTT (n.1359-11284_1359-11281delinsCTTT)
c.13-11284_13-11281delinsCTTT
1g.62597908_62597910delCA523752058ANGPTL3,DOCK7c.342_344del (p.Lys114del)
c.1389-11284_1389-11282del (n.1389-11284_1389-11282del)
c.1683-11284_1683-11282del (n.1683-11284_1683-11282del)
n.82-367_82-365del
c.1359-11284_1359-11282del (n.1359-11284_1359-11282del)
c.13-11284_13-11282del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597908G>ACA418187316ANGPTL3,DOCK7c.342G>A (p.Lys114=)
c.1389-11284C>T (n.1389-11284C>T)
c.1683-11284C>T (n.1683-11284C>T)
n.82-367C>T
c.1359-11284C>T (n.1359-11284C>T)
c.13-11284C>T
 dbSNP
1g.62597908G>CCA340600912ANGPTL3,DOCK7c.342G>C (p.Lys114Asn)
c.1389-11284C>G (n.1389-11284C>G)
c.1683-11284C>G (n.1683-11284C>G)
n.82-367C>G
c.1359-11284C>G (n.1359-11284C>G)
c.13-11284C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597908G=CA1171146878ANGPTL3,DOCK7c.342G= (p.Lys114=)
c.1389-11284C= (n.1389-11284C=)
c.1683-11284C= (n.1683-11284C=)
n.82-367C=
c.1359-11284C= (n.1359-11284C=)
c.13-11284C=
1g.62597908G>TCA340600914ANGPTL3,DOCK7c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.1389-11284C>A (n.1389-11284C>A)
c.1683-11284C>A (n.1683-11284C>A)
n.82-367C>A
c.1359-11284C>A (n.1359-11284C>A)
c.13-11284C>A
1g.62597908_62597909insTTCAGACA2527737470ANGPTL3,DOCK7c.342_343insTTCAGA (p.Lys114_Asn115insPheArg)
c.1389-11285_1389-11284insTCTGAA (n.1389-11285_1389-11284insTCTGAA)
c.1683-11285_1683-11284insTCTGAA (n.1683-11285_1683-11284insTCTGAA)
n.82-368_82-367insTCTGAA
c.1359-11285_1359-11284insTCTGAA (n.1359-11285_1359-11284insTCTGAA)
c.13-11285_13-11284insTCTGAA
1g.62597909A>CCA340600922ANGPTL3,DOCK7c.343A>C (p.Asn115His)
c.1389-11285T>G (n.1389-11285T>G)
c.1683-11285T>G (n.1683-11285T>G)
n.82-368T>G
c.1359-11285T>G (n.1359-11285T>G)
c.13-11285T>G
1g.62597909A>GCA340600919ANGPTL3,DOCK7c.343A>G (p.Asn115Asp)
c.1389-11285T>C (n.1389-11285T>C)
c.1683-11285T>C (n.1683-11285T>C)
n.82-368T>C
c.1359-11285T>C (n.1359-11285T>C)
c.13-11285T>C
1g.62597909A>TCA340600917ANGPTL3,DOCK7c.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.1389-11285T>A (n.1389-11285T>A)
c.1683-11285T>A (n.1683-11285T>A)
n.82-368T>A
c.1359-11285T>A (n.1359-11285T>A)
c.13-11285T>A
1g.62597909_62597911delinsAATCA1171146879ANGPTL3,DOCK7c.343_345delinsAAT (p.Asn115=)
c.1389-11287_1389-11285delinsATT (n.1389-11287_1389-11285delinsATT)
c.1683-11287_1683-11285delinsATT (n.1683-11287_1683-11285delinsATT)
n.82-370_82-368delinsATT
c.1359-11287_1359-11285delinsATT (n.1359-11287_1359-11285delinsATT)
c.13-11287_13-11285delinsATT
1g.62597910A>CCA340600923ANGPTL3,DOCK7c.344A>C (p.Asn115Thr)
c.1389-11286T>G (n.1389-11286T>G)
c.1683-11286T>G (n.1683-11286T>G)
n.82-369T>G
c.1359-11286T>G (n.1359-11286T>G)
c.13-11286T>G
1g.62597910A>GCA340600924ANGPTL3,DOCK7c.344A>G (p.Asn115Ser)
c.1389-11286T>C (n.1389-11286T>C)
c.1683-11286T>C (n.1683-11286T>C)
n.82-369T>C
c.1359-11286T>C (n.1359-11286T>C)
c.13-11286T>C
1g.62597910A>TCA340600925ANGPTL3,DOCK7c.344A>T (p.Asn115Ile)
c.1389-11286T>A (n.1389-11286T>A)
c.1683-11286T>A (n.1683-11286T>A)
n.82-369T>A
c.1359-11286T>A (n.1359-11286T>A)
c.13-11286T>A
1g.62597912_62597913delCA886561ANGPTL3,DOCK7c.346_347del (p.Met116ValfsTer3)
c.1389-11287_1389-11286del (n.1389-11287_1389-11286del)
c.1683-11287_1683-11286del (n.1683-11287_1683-11286del)
n.82-370_82-369del
c.1359-11287_1359-11286del (n.1359-11287_1359-11286del)
c.13-11287_13-11286del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597911T>ACA340600926ANGPTL3,DOCK7c.345T>A (p.Asn115Lys)
c.1389-11287A>T (n.1389-11287A>T)
c.1683-11287A>T (n.1683-11287A>T)
n.82-370A>T
c.1359-11287A>T (n.1359-11287A>T)
c.13-11287A>T
1g.62597911T>CCA418187321ANGPTL3,DOCK7c.345T>C (p.Asn115=)
c.1389-11287A>G (n.1389-11287A>G)
c.1683-11287A>G (n.1683-11287A>G)
n.82-370A>G
c.1359-11287A>G (n.1359-11287A>G)
c.13-11287A>G
1g.62597911T>GCA340600928ANGPTL3,DOCK7c.345T>G (p.Asn115Lys)
c.1389-11287A>C (n.1389-11287A>C)
c.1683-11287A>C (n.1683-11287A>C)
n.82-370A>C
c.1359-11287A>C (n.1359-11287A>C)
c.13-11287A>C
1g.62597912A>CCA340600931ANGPTL3,DOCK7c.346A>C (p.Met116Leu)
c.1389-11288T>G (n.1389-11288T>G)
c.1683-11288T>G (n.1683-11288T>G)
n.82-371T>G
c.1359-11288T>G (n.1359-11288T>G)
c.13-11288T>G
1g.62597912A>GCA340600934ANGPTL3,DOCK7c.346A>G (p.Met116Val)
c.1389-11288T>C (n.1389-11288T>C)
c.1683-11288T>C (n.1683-11288T>C)
n.82-371T>C
c.1359-11288T>C (n.1359-11288T>C)
c.13-11288T>C
1g.62597912A>TCA340600932ANGPTL3,DOCK7c.346A>T (p.Met116Leu)
c.1389-11288T>A (n.1389-11288T>A)
c.1683-11288T>A (n.1683-11288T>A)
n.82-371T>A
c.1359-11288T>A (n.1359-11288T>A)
c.13-11288T>A
1g.62597913T>ACA340600937ANGPTL3,DOCK7c.347T>A (p.Met116Lys)
c.1389-11289A>T (n.1389-11289A>T)
c.1683-11289A>T (n.1683-11289A>T)
n.82-372A>T
c.1359-11289A>T (n.1359-11289A>T)
c.13-11289A>T
1g.62597913T>CCA340600939ANGPTL3,DOCK7c.347T>C (p.Met116Thr)
c.1389-11289A>G (n.1389-11289A>G)
c.1683-11289A>G (n.1683-11289A>G)
n.82-372A>G
c.1359-11289A>G (n.1359-11289A>G)
c.13-11289A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597913T>GCA340600943ANGPTL3,DOCK7c.347T>G (p.Met116Arg)
c.1389-11289A>C (n.1389-11289A>C)
c.1683-11289A>C (n.1683-11289A>C)
n.82-372A>C
c.1359-11289A>C (n.1359-11289A>C)
c.13-11289A>C
1g.62597913T=CA1171146880ANGPTL3,DOCK7c.347T= (p.Met116=)
c.1389-11289A= (n.1389-11289A=)
c.1683-11289A= (n.1683-11289A=)
n.82-372A=
c.1359-11289A= (n.1359-11289A=)
c.13-11289A=
1g.62597914G>ACA340600946ANGPTL3,DOCK7c.348G>A (p.Met116Ile)
c.1389-11290C>T (n.1389-11290C>T)
c.1683-11290C>T (n.1683-11290C>T)
n.82-373C>T
c.1359-11290C>T (n.1359-11290C>T)
c.13-11290C>T
1g.62597914G>CCA340600948ANGPTL3,DOCK7c.348G>C (p.Met116Ile)
c.1389-11290C>G (n.1389-11290C>G)
c.1683-11290C>G (n.1683-11290C>G)
n.82-373C>G
c.1359-11290C>G (n.1359-11290C>G)
c.13-11290C>G
1g.62597914G>TCA340600952ANGPTL3,DOCK7c.348G>T (p.Met116Ile)
c.1389-11290C>A (n.1389-11290C>A)
c.1683-11290C>A (n.1683-11290C>A)
n.82-373C>A
c.1359-11290C>A (n.1359-11290C>A)
c.13-11290C>A
1g.62597915T>ACA340600953ANGPTL3,DOCK7c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.1389-11291A>T (n.1389-11291A>T)
c.1683-11291A>T (n.1683-11291A>T)
n.82-374A>T
c.1359-11291A>T (n.1359-11291A>T)
c.13-11291A>T
1g.62597915T>CCA886562ANGPTL3,DOCK7c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.1389-11291A>G (n.1389-11291A>G)
c.1683-11291A>G (n.1683-11291A>G)
n.82-374A>G
c.1359-11291A>G (n.1359-11291A>G)
c.13-11291A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597915T>GCA340600957ANGPTL3,DOCK7c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.1389-11291A>C (n.1389-11291A>C)
c.1683-11291A>C (n.1683-11291A>C)
n.82-374A>C
c.1359-11291A>C (n.1359-11291A>C)
c.13-11291A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597915T=CA1171146881ANGPTL3,DOCK7c.349T= (p.Ser117=)
c.1389-11291A= (n.1389-11291A=)
c.1683-11291A= (n.1683-11291A=)
n.82-374A=
c.1359-11291A= (n.1359-11291A=)
c.13-11291A=
1g.62597916C>ACA340600959ANGPTL3,DOCK7c.350C>A (p.Ser117Ter)
c.1389-11292G>T (n.1389-11292G>T)
c.1683-11292G>T (n.1683-11292G>T)
n.82-375G>T
c.1359-11292G>T (n.1359-11292G>T)
c.13-11292G>T
1g.62597916C=CA1171146882ANGPTL3,DOCK7c.350C= (p.Ser117=)
c.1389-11292G= (n.1389-11292G=)
c.1683-11292G= (n.1683-11292G=)
n.82-375G=
c.1359-11292G= (n.1359-11292G=)
c.13-11292G=
1g.62597916C>GCA340600961ANGPTL3,DOCK7c.350C>G (p.Ser117Ter)
c.1389-11292G>C (n.1389-11292G>C)
c.1683-11292G>C (n.1683-11292G>C)
n.82-375G>C
c.1359-11292G>C (n.1359-11292G>C)
c.13-11292G>C
1g.62597916C>TCA340600963ANGPTL3,DOCK7c.350C>T (p.Ser117Leu)
c.1389-11292G>A (n.1389-11292G>A)
c.1683-11292G>A (n.1683-11292G>A)
n.82-375G>A
c.1359-11292G>A (n.1359-11292G>A)
c.13-11292G>A
 dbSNP
1g.62597917A>CCA418187333ANGPTL3,DOCK7c.351A>C (p.Ser117=)
c.1389-11293T>G (n.1389-11293T>G)
c.1683-11293T>G (n.1683-11293T>G)
n.82-376T>G
c.1359-11293T>G (n.1359-11293T>G)
c.13-11293T>G
1g.62597917A>GCA418187335ANGPTL3,DOCK7c.351A>G (p.Ser117=)
c.1389-11293T>C (n.1389-11293T>C)
c.1683-11293T>C (n.1683-11293T>C)
n.82-376T>C
c.1359-11293T>C (n.1359-11293T>C)
c.13-11293T>C
1g.62597917A>TCA418187331ANGPTL3,DOCK7c.351A>T (p.Ser117=)
c.1389-11293T>A (n.1389-11293T>A)
c.1683-11293T>A (n.1683-11293T>A)
n.82-376T>A
c.1359-11293T>A (n.1359-11293T>A)
c.13-11293T>A
1g.62597918C>ACA340600965ANGPTL3,DOCK7c.352C>A (p.Leu118Ile)
c.1389-11294G>T (n.1389-11294G>T)
c.1683-11294G>T (n.1683-11294G>T)
n.82-377G>T
c.1359-11294G>T (n.1359-11294G>T)
c.13-11294G>T
 gnomAD v4
1g.62597918C=CA1171146883ANGPTL3,DOCK7c.352C= (p.Leu118=)
c.1389-11294G= (n.1389-11294G=)
c.1683-11294G= (n.1683-11294G=)
n.82-377G=
c.1359-11294G= (n.1359-11294G=)
c.13-11294G=
1g.62597918C>GCA340600966ANGPTL3,DOCK7c.352C>G (p.Leu118Val)
c.1389-11294G>C (n.1389-11294G>C)
c.1683-11294G>C (n.1683-11294G>C)
n.82-377G>C
c.1359-11294G>C (n.1359-11294G>C)
c.13-11294G>C
1g.62597918C>TCA886563ANGPTL3,DOCK7c.352C>T (p.Leu118Phe)
c.1389-11294G>A (n.1389-11294G>A)
c.1683-11294G>A (n.1683-11294G>A)
n.82-377G>A
c.1359-11294G>A (n.1359-11294G>A)
c.13-11294G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597919T>ACA340600975ANGPTL3,DOCK7c.353T>A (p.Leu118His)
c.1389-11295A>T (n.1389-11295A>T)
c.1683-11295A>T (n.1683-11295A>T)
n.82-378A>T
c.1359-11295A>T (n.1359-11295A>T)
c.13-11295A>T
1g.62597919T>CCA340600972ANGPTL3,DOCK7c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.1389-11295A>G (n.1389-11295A>G)
c.1683-11295A>G (n.1683-11295A>G)
n.82-378A>G
c.1359-11295A>G (n.1359-11295A>G)
c.13-11295A>G
 gnomAD v4
1g.62597919T>GCA340600976ANGPTL3,DOCK7c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.1389-11295A>C (n.1389-11295A>C)
c.1683-11295A>C (n.1683-11295A>C)
n.82-378A>C
c.1359-11295A>C (n.1359-11295A>C)
c.13-11295A>C
1g.62597920T>ACA418187339ANGPTL3,DOCK7c.354T>A (p.Leu118=)
c.1389-11296A>T (n.1389-11296A>T)
c.1683-11296A>T (n.1683-11296A>T)
n.82-379A>T
c.1359-11296A>T (n.1359-11296A>T)
c.13-11296A>T
1g.62597920T>CCA886564ANGPTL3,DOCK7c.354T>C (p.Leu118=)
c.1389-11296A>G (n.1389-11296A>G)
c.1683-11296A>G (n.1683-11296A>G)
n.82-379A>G
c.1359-11296A>G (n.1359-11296A>G)
c.13-11296A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597920T>GCA418187340ANGPTL3,DOCK7c.354T>G (p.Leu118=)
c.1389-11296A>C (n.1389-11296A>C)
c.1683-11296A>C (n.1683-11296A>C)
n.82-379A>C
c.1359-11296A>C (n.1359-11296A>C)
c.13-11296A>C
1g.62597920T=CA1171146884ANGPTL3,DOCK7c.354T= (p.Leu118=)
c.1389-11296A= (n.1389-11296A=)
c.1683-11296A= (n.1683-11296A=)
n.82-379A=
c.1359-11296A= (n.1359-11296A=)
c.13-11296A=

Number of alleles fetched