Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62597903G>ACA340600887ANGPTL3,DOCK7c.337G>A (p.Val113Ile)
c.1389-11279C>T (n.1389-11279C>T)
c.1683-11279C>T (n.1683-11279C>T)
n.82-362C>T
c.1359-11279C>T (n.1359-11279C>T)
c.13-11279C>T
1g.62597903G>CCA340600888ANGPTL3,DOCK7c.337G>C (p.Val113Leu)
c.1389-11279C>G (n.1389-11279C>G)
c.1683-11279C>G (n.1683-11279C>G)
n.82-362C>G
c.1359-11279C>G (n.1359-11279C>G)
c.13-11279C>G
 gnomAD v4
1g.62597903G>TCA340600889ANGPTL3,DOCK7c.337G>T (p.Val113Leu)
c.1389-11279C>A (n.1389-11279C>A)
c.1683-11279C>A (n.1683-11279C>A)
n.82-362C>A
c.1359-11279C>A (n.1359-11279C>A)
c.13-11279C>A
1g.62597904T>ACA340600892ANGPTL3,DOCK7c.338T>A (p.Val113Glu)
c.1389-11280A>T (n.1389-11280A>T)
c.1683-11280A>T (n.1683-11280A>T)
n.82-363A>T
c.1359-11280A>T (n.1359-11280A>T)
c.13-11280A>T
1g.62597904T>CCA340600897ANGPTL3,DOCK7c.338T>C (p.Val113Ala)
c.1389-11280A>G (n.1389-11280A>G)
c.1683-11280A>G (n.1683-11280A>G)
n.82-363A>G
c.1359-11280A>G (n.1359-11280A>G)
c.13-11280A>G
1g.62597904T>GCA340600899ANGPTL3,DOCK7c.338T>G (p.Val113Gly)
c.1389-11280A>C (n.1389-11280A>C)
c.1683-11280A>C (n.1683-11280A>C)
n.82-363A>C
c.1359-11280A>C (n.1359-11280A>C)
c.13-11280A>C
1g.62597905A>CCA418187306ANGPTL3,DOCK7c.339A>C (p.Val113=)
c.1389-11281T>G (n.1389-11281T>G)
c.1683-11281T>G (n.1683-11281T>G)
n.82-364T>G
c.1359-11281T>G (n.1359-11281T>G)
c.13-11281T>G
1g.62597905A>GCA418187308ANGPTL3,DOCK7c.339A>G (p.Val113=)
c.1389-11281T>C (n.1389-11281T>C)
c.1683-11281T>C (n.1683-11281T>C)
n.82-364T>C
c.1359-11281T>C (n.1359-11281T>C)
c.13-11281T>C
1g.62597905A>TCA418187309ANGPTL3,DOCK7c.339A>T (p.Val113=)
c.1389-11281T>A (n.1389-11281T>A)
c.1683-11281T>A (n.1683-11281T>A)
n.82-364T>A
c.1359-11281T>A (n.1359-11281T>A)
c.13-11281T>A
1g.62597905_62597908delinsAAAGCA1171146877ANGPTL3,DOCK7c.339_342delinsAAAG (p.Val113=)
c.1389-11284_1389-11281delinsCTTT (n.1389-11284_1389-11281delinsCTTT)
c.1683-11284_1683-11281delinsCTTT (n.1683-11284_1683-11281delinsCTTT)
n.82-367_82-364delinsCTTT
c.1359-11284_1359-11281delinsCTTT (n.1359-11284_1359-11281delinsCTTT)
c.13-11284_13-11281delinsCTTT
1g.62597905_62597906insCTCA2550301532ANGPTL3,DOCK7c.339_340insCT (p.Lys114LeufsTer16)
c.1389-11282_1389-11281insAG (n.1389-11282_1389-11281insAG)
c.1683-11282_1683-11281insAG (n.1683-11282_1683-11281insAG)
n.82-365_82-364insAG
c.1359-11282_1359-11281insAG (n.1359-11282_1359-11281insAG)
c.13-11282_13-11281insAG
1g.62597906A>CCA340600903ANGPTL3,DOCK7c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.1389-11282T>G (n.1389-11282T>G)
c.1683-11282T>G (n.1683-11282T>G)
n.82-365T>G
c.1359-11282T>G (n.1359-11282T>G)
c.13-11282T>G
1g.62597906A>GCA340600904ANGPTL3,DOCK7c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.1389-11282T>C (n.1389-11282T>C)
c.1683-11282T>C (n.1683-11282T>C)
n.82-365T>C
c.1359-11282T>C (n.1359-11282T>C)
c.13-11282T>C
1g.62597906A>TCA340600901ANGPTL3,DOCK7c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.1389-11282T>A (n.1389-11282T>A)
c.1683-11282T>A (n.1683-11282T>A)
n.82-365T>A
c.1359-11282T>A (n.1359-11282T>A)
c.13-11282T>A
1g.62597908_62597910delCA523752058ANGPTL3,DOCK7c.342_344del (p.Lys114del)
c.1389-11284_1389-11282del (n.1389-11284_1389-11282del)
c.1683-11284_1683-11282del (n.1683-11284_1683-11282del)
n.82-367_82-365del
c.1359-11284_1359-11282del (n.1359-11284_1359-11282del)
c.13-11284_13-11282del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597906_62597907insCTCCTGGATGATCCA2537314828ANGPTL3,DOCK7c.340_341insCTCCTGGATGATC (p.Lys114ThrfsTer4)
c.1389-11283_1389-11282insGATCATCCAGGAG (n.1389-11283_1389-11282insGATCATCCAGGAG)
c.1683-11283_1683-11282insGATCATCCAGGAG (n.1683-11283_1683-11282insGATCATCCAGGAG)
n.82-366_82-365insGATCATCCAGGAG
c.1359-11283_1359-11282insGATCATCCAGGAG (n.1359-11283_1359-11282insGATCATCCAGGAG)
c.13-11283_13-11282insGATCATCCAGGAG
1g.62597907A>CCA340600906ANGPTL3,DOCK7c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.1389-11283T>G (n.1389-11283T>G)
c.1683-11283T>G (n.1683-11283T>G)
n.82-366T>G
c.1359-11283T>G (n.1359-11283T>G)
c.13-11283T>G
 gnomAD v4
1g.62597907A>GCA340600908ANGPTL3,DOCK7c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.1389-11283T>C (n.1389-11283T>C)
c.1683-11283T>C (n.1683-11283T>C)
n.82-366T>C
c.1359-11283T>C (n.1359-11283T>C)
c.13-11283T>C
1g.62597907A>TCA340600909ANGPTL3,DOCK7c.341A>T (p.Lys114Met)
c.1389-11283T>A (n.1389-11283T>A)
c.1683-11283T>A (n.1683-11283T>A)
n.82-366T>A
c.1359-11283T>A (n.1359-11283T>A)
c.13-11283T>A
1g.62597908G>ACA418187316ANGPTL3,DOCK7c.342G>A (p.Lys114=)
c.1389-11284C>T (n.1389-11284C>T)
c.1683-11284C>T (n.1683-11284C>T)
n.82-367C>T
c.1359-11284C>T (n.1359-11284C>T)
c.13-11284C>T
 dbSNP
1g.62597908G>CCA340600912ANGPTL3,DOCK7c.342G>C (p.Lys114Asn)
c.1389-11284C>G (n.1389-11284C>G)
c.1683-11284C>G (n.1683-11284C>G)
n.82-367C>G
c.1359-11284C>G (n.1359-11284C>G)
c.13-11284C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597908G=CA1171146878ANGPTL3,DOCK7c.342G= (p.Lys114=)
c.1389-11284C= (n.1389-11284C=)
c.1683-11284C= (n.1683-11284C=)
n.82-367C=
c.1359-11284C= (n.1359-11284C=)
c.13-11284C=
1g.62597908G>TCA340600914ANGPTL3,DOCK7c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.1389-11284C>A (n.1389-11284C>A)
c.1683-11284C>A (n.1683-11284C>A)
n.82-367C>A
c.1359-11284C>A (n.1359-11284C>A)
c.13-11284C>A
1g.62597908_62597909insTTCAGACA2527737470ANGPTL3,DOCK7c.342_343insTTCAGA (p.Lys114_Asn115insPheArg)
c.1389-11285_1389-11284insTCTGAA (n.1389-11285_1389-11284insTCTGAA)
c.1683-11285_1683-11284insTCTGAA (n.1683-11285_1683-11284insTCTGAA)
n.82-368_82-367insTCTGAA
c.1359-11285_1359-11284insTCTGAA (n.1359-11285_1359-11284insTCTGAA)
c.13-11285_13-11284insTCTGAA
1g.62597909A>CCA340600922ANGPTL3,DOCK7c.343A>C (p.Asn115His)
c.1389-11285T>G (n.1389-11285T>G)
c.1683-11285T>G (n.1683-11285T>G)
n.82-368T>G
c.1359-11285T>G (n.1359-11285T>G)
c.13-11285T>G
1g.62597909A>GCA340600919ANGPTL3,DOCK7c.343A>G (p.Asn115Asp)
c.1389-11285T>C (n.1389-11285T>C)
c.1683-11285T>C (n.1683-11285T>C)
n.82-368T>C
c.1359-11285T>C (n.1359-11285T>C)
c.13-11285T>C
1g.62597909A>TCA340600917ANGPTL3,DOCK7c.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.1389-11285T>A (n.1389-11285T>A)
c.1683-11285T>A (n.1683-11285T>A)
n.82-368T>A
c.1359-11285T>A (n.1359-11285T>A)
c.13-11285T>A
1g.62597909_62597911delinsAATCA1171146879ANGPTL3,DOCK7c.343_345delinsAAT (p.Asn115=)
c.1389-11287_1389-11285delinsATT (n.1389-11287_1389-11285delinsATT)
c.1683-11287_1683-11285delinsATT (n.1683-11287_1683-11285delinsATT)
n.82-370_82-368delinsATT
c.1359-11287_1359-11285delinsATT (n.1359-11287_1359-11285delinsATT)
c.13-11287_13-11285delinsATT
1g.62597910A>CCA340600923ANGPTL3,DOCK7c.344A>C (p.Asn115Thr)
c.1389-11286T>G (n.1389-11286T>G)
c.1683-11286T>G (n.1683-11286T>G)
n.82-369T>G
c.1359-11286T>G (n.1359-11286T>G)
c.13-11286T>G
1g.62597910A>GCA340600924ANGPTL3,DOCK7c.344A>G (p.Asn115Ser)
c.1389-11286T>C (n.1389-11286T>C)
c.1683-11286T>C (n.1683-11286T>C)
n.82-369T>C
c.1359-11286T>C (n.1359-11286T>C)
c.13-11286T>C
1g.62597910A>TCA340600925ANGPTL3,DOCK7c.344A>T (p.Asn115Ile)
c.1389-11286T>A (n.1389-11286T>A)
c.1683-11286T>A (n.1683-11286T>A)
n.82-369T>A
c.1359-11286T>A (n.1359-11286T>A)
c.13-11286T>A
1g.62597912_62597913delCA886561ANGPTL3,DOCK7c.346_347del (p.Met116ValfsTer3)
c.1389-11287_1389-11286del (n.1389-11287_1389-11286del)
c.1683-11287_1683-11286del (n.1683-11287_1683-11286del)
n.82-370_82-369del
c.1359-11287_1359-11286del (n.1359-11287_1359-11286del)
c.13-11287_13-11286del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597911T>ACA340600926ANGPTL3,DOCK7c.345T>A (p.Asn115Lys)
c.1389-11287A>T (n.1389-11287A>T)
c.1683-11287A>T (n.1683-11287A>T)
n.82-370A>T
c.1359-11287A>T (n.1359-11287A>T)
c.13-11287A>T
1g.62597911T>CCA418187321ANGPTL3,DOCK7c.345T>C (p.Asn115=)
c.1389-11287A>G (n.1389-11287A>G)
c.1683-11287A>G (n.1683-11287A>G)
n.82-370A>G
c.1359-11287A>G (n.1359-11287A>G)
c.13-11287A>G
1g.62597911T>GCA340600928ANGPTL3,DOCK7c.345T>G (p.Asn115Lys)
c.1389-11287A>C (n.1389-11287A>C)
c.1683-11287A>C (n.1683-11287A>C)
n.82-370A>C
c.1359-11287A>C (n.1359-11287A>C)
c.13-11287A>C
1g.62597912A>CCA340600931ANGPTL3,DOCK7c.346A>C (p.Met116Leu)
c.1389-11288T>G (n.1389-11288T>G)
c.1683-11288T>G (n.1683-11288T>G)
n.82-371T>G
c.1359-11288T>G (n.1359-11288T>G)
c.13-11288T>G
1g.62597912A>GCA340600934ANGPTL3,DOCK7c.346A>G (p.Met116Val)
c.1389-11288T>C (n.1389-11288T>C)
c.1683-11288T>C (n.1683-11288T>C)
n.82-371T>C
c.1359-11288T>C (n.1359-11288T>C)
c.13-11288T>C
1g.62597912A>TCA340600932ANGPTL3,DOCK7c.346A>T (p.Met116Leu)
c.1389-11288T>A (n.1389-11288T>A)
c.1683-11288T>A (n.1683-11288T>A)
n.82-371T>A
c.1359-11288T>A (n.1359-11288T>A)
c.13-11288T>A
1g.62597913T>ACA340600937ANGPTL3,DOCK7c.347T>A (p.Met116Lys)
c.1389-11289A>T (n.1389-11289A>T)
c.1683-11289A>T (n.1683-11289A>T)
n.82-372A>T
c.1359-11289A>T (n.1359-11289A>T)
c.13-11289A>T
1g.62597913T>CCA340600939ANGPTL3,DOCK7c.347T>C (p.Met116Thr)
c.1389-11289A>G (n.1389-11289A>G)
c.1683-11289A>G (n.1683-11289A>G)
n.82-372A>G
c.1359-11289A>G (n.1359-11289A>G)
c.13-11289A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597913T>GCA340600943ANGPTL3,DOCK7c.347T>G (p.Met116Arg)
c.1389-11289A>C (n.1389-11289A>C)
c.1683-11289A>C (n.1683-11289A>C)
n.82-372A>C
c.1359-11289A>C (n.1359-11289A>C)
c.13-11289A>C
1g.62597913T=CA1171146880ANGPTL3,DOCK7c.347T= (p.Met116=)
c.1389-11289A= (n.1389-11289A=)
c.1683-11289A= (n.1683-11289A=)
n.82-372A=
c.1359-11289A= (n.1359-11289A=)
c.13-11289A=
1g.62597914G>ACA340600946ANGPTL3,DOCK7c.348G>A (p.Met116Ile)
c.1389-11290C>T (n.1389-11290C>T)
c.1683-11290C>T (n.1683-11290C>T)
n.82-373C>T
c.1359-11290C>T (n.1359-11290C>T)
c.13-11290C>T
1g.62597914G>CCA340600948ANGPTL3,DOCK7c.348G>C (p.Met116Ile)
c.1389-11290C>G (n.1389-11290C>G)
c.1683-11290C>G (n.1683-11290C>G)
n.82-373C>G
c.1359-11290C>G (n.1359-11290C>G)
c.13-11290C>G
1g.62597914G>TCA340600952ANGPTL3,DOCK7c.348G>T (p.Met116Ile)
c.1389-11290C>A (n.1389-11290C>A)
c.1683-11290C>A (n.1683-11290C>A)
n.82-373C>A
c.1359-11290C>A (n.1359-11290C>A)
c.13-11290C>A
1g.62597915T>ACA340600953ANGPTL3,DOCK7c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.1389-11291A>T (n.1389-11291A>T)
c.1683-11291A>T (n.1683-11291A>T)
n.82-374A>T
c.1359-11291A>T (n.1359-11291A>T)
c.13-11291A>T
1g.62597915T>CCA886562ANGPTL3,DOCK7c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.1389-11291A>G (n.1389-11291A>G)
c.1683-11291A>G (n.1683-11291A>G)
n.82-374A>G
c.1359-11291A>G (n.1359-11291A>G)
c.13-11291A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597915T>GCA340600957ANGPTL3,DOCK7c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.1389-11291A>C (n.1389-11291A>C)
c.1683-11291A>C (n.1683-11291A>C)
n.82-374A>C
c.1359-11291A>C (n.1359-11291A>C)
c.13-11291A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597915T=CA1171146881ANGPTL3,DOCK7c.349T= (p.Ser117=)
c.1389-11291A= (n.1389-11291A=)
c.1683-11291A= (n.1683-11291A=)
n.82-374A=
c.1359-11291A= (n.1359-11291A=)
c.13-11291A=
1g.62597916C>ACA340600959ANGPTL3,DOCK7c.350C>A (p.Ser117Ter)
c.1389-11292G>T (n.1389-11292G>T)
c.1683-11292G>T (n.1683-11292G>T)
n.82-375G>T
c.1359-11292G>T (n.1359-11292G>T)
c.13-11292G>T

Number of alleles fetched