| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62597897G>A | CA340600865 | ANGPTL3,DOCK7 | c.331G>A (p.Glu111Lys) c.1389-11273C>T (n.1389-11273C>T) c.1683-11273C>T (n.1683-11273C>T) n.82-356C>T c.1359-11273C>T (n.1359-11273C>T) c.13-11273C>T | |
| 1 | g.62597897G>C | CA340600868 | ANGPTL3,DOCK7 | c.331G>C (p.Glu111Gln) c.1389-11273C>G (n.1389-11273C>G) c.1683-11273C>G (n.1683-11273C>G) n.82-356C>G c.1359-11273C>G (n.1359-11273C>G) c.13-11273C>G | |
| 1 | g.62597897G>T | CA340600869 | ANGPTL3,DOCK7 | c.331G>T (p.Glu111Ter) c.1389-11273C>A (n.1389-11273C>A) c.1683-11273C>A (n.1683-11273C>A) n.82-356C>A c.1359-11273C>A (n.1359-11273C>A) c.13-11273C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597898A>C | CA340600870 | ANGPTL3,DOCK7 | c.332A>C (p.Glu111Ala) c.1389-11274T>G (n.1389-11274T>G) c.1683-11274T>G (n.1683-11274T>G) n.82-357T>G c.1359-11274T>G (n.1359-11274T>G) c.13-11274T>G | |
| 1 | g.62597898A>G | CA340600871 | ANGPTL3,DOCK7 | c.332A>G (p.Glu111Gly) c.1389-11274T>C (n.1389-11274T>C) c.1683-11274T>C (n.1683-11274T>C) n.82-357T>C c.1359-11274T>C (n.1359-11274T>C) c.13-11274T>C | |
| 1 | g.62597898A>T | CA340600872 | ANGPTL3,DOCK7 | c.332A>T (p.Glu111Val) c.1389-11274T>A (n.1389-11274T>A) c.1683-11274T>A (n.1683-11274T>A) n.82-357T>A c.1359-11274T>A (n.1359-11274T>A) c.13-11274T>A | |
| 1 | g.62597899A>C | CA340600873 | ANGPTL3,DOCK7 | c.333A>C (p.Glu111Asp) c.1389-11275T>G (n.1389-11275T>G) c.1683-11275T>G (n.1683-11275T>G) n.82-358T>G c.1359-11275T>G (n.1359-11275T>G) c.13-11275T>G | |
| 1 | g.62597899A>G | CA418187292 | ANGPTL3,DOCK7 | c.333A>G (p.Glu111=) c.1389-11275T>C (n.1389-11275T>C) c.1683-11275T>C (n.1683-11275T>C) n.82-358T>C c.1359-11275T>C (n.1359-11275T>C) c.13-11275T>C | |
| 1 | g.62597899A>T | CA340600875 | ANGPTL3,DOCK7 | c.333A>T (p.Glu111Asp) c.1389-11275T>A (n.1389-11275T>A) c.1683-11275T>A (n.1683-11275T>A) n.82-358T>A c.1359-11275T>A (n.1359-11275T>A) c.13-11275T>A | |
| 1 | g.62597900G>A | CA340600879 | ANGPTL3,DOCK7 | c.334G>A (p.Glu112Lys) c.1389-11276C>T (n.1389-11276C>T) c.1683-11276C>T (n.1683-11276C>T) n.82-359C>T c.1359-11276C>T (n.1359-11276C>T) c.13-11276C>T | |
| 1 | g.62597900G>C | CA340600878 | ANGPTL3,DOCK7 | c.334G>C (p.Glu112Gln) c.1389-11276C>G (n.1389-11276C>G) c.1683-11276C>G (n.1683-11276C>G) n.82-359C>G c.1359-11276C>G (n.1359-11276C>G) c.13-11276C>G | |
| 1 | g.62597900G>T | CA340600876 | ANGPTL3,DOCK7 | c.334G>T (p.Glu112Ter) c.1389-11276C>A (n.1389-11276C>A) c.1683-11276C>A (n.1683-11276C>A) n.82-359C>A c.1359-11276C>A (n.1359-11276C>A) c.13-11276C>A | |
| 1 | g.62597901A>C | CA340600880 | ANGPTL3,DOCK7 | c.335A>C (p.Glu112Ala) c.1389-11277T>G (n.1389-11277T>G) c.1683-11277T>G (n.1683-11277T>G) n.82-360T>G c.1359-11277T>G (n.1359-11277T>G) c.13-11277T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597901A>G | CA340600881 | ANGPTL3,DOCK7 | c.335A>G (p.Glu112Gly) c.1389-11277T>C (n.1389-11277T>C) c.1683-11277T>C (n.1683-11277T>C) n.82-360T>C c.1359-11277T>C (n.1359-11277T>C) c.13-11277T>C | |
| 1 | g.62597901A>T | CA340600882 | ANGPTL3,DOCK7 | c.335A>T (p.Glu112Val) c.1389-11277T>A (n.1389-11277T>A) c.1683-11277T>A (n.1683-11277T>A) n.82-360T>A c.1359-11277T>A (n.1359-11277T>A) c.13-11277T>A | |
| 1 | g.62597902G>A | CA418187304 | ANGPTL3,DOCK7 | c.336G>A (p.Glu112=) c.1389-11278C>T (n.1389-11278C>T) c.1683-11278C>T (n.1683-11278C>T) n.82-361C>T c.1359-11278C>T (n.1359-11278C>T) c.13-11278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597902G>C | CA340600884 | ANGPTL3,DOCK7 | c.336G>C (p.Glu112Asp) c.1389-11278C>G (n.1389-11278C>G) c.1683-11278C>G (n.1683-11278C>G) n.82-361C>G c.1359-11278C>G (n.1359-11278C>G) c.13-11278C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597902G= | CA1171146876 | ANGPTL3,DOCK7 | c.336G= (p.Glu112=) c.1389-11278C= (n.1389-11278C=) c.1683-11278C= (n.1683-11278C=) n.82-361C= c.1359-11278C= (n.1359-11278C=) c.13-11278C= | |
| 1 | g.62597902G>T | CA340600885 | ANGPTL3,DOCK7 | c.336G>T (p.Glu112Asp) c.1389-11278C>A (n.1389-11278C>A) c.1683-11278C>A (n.1683-11278C>A) n.82-361C>A c.1359-11278C>A (n.1359-11278C>A) c.13-11278C>A | dbSNP |
| 1 | g.62597903G>A | CA340600887 | ANGPTL3,DOCK7 | c.337G>A (p.Val113Ile) c.1389-11279C>T (n.1389-11279C>T) c.1683-11279C>T (n.1683-11279C>T) n.82-362C>T c.1359-11279C>T (n.1359-11279C>T) c.13-11279C>T | |
| 1 | g.62597903G>C | CA340600888 | ANGPTL3,DOCK7 | c.337G>C (p.Val113Leu) c.1389-11279C>G (n.1389-11279C>G) c.1683-11279C>G (n.1683-11279C>G) n.82-362C>G c.1359-11279C>G (n.1359-11279C>G) c.13-11279C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597903G>T | CA340600889 | ANGPTL3,DOCK7 | c.337G>T (p.Val113Leu) c.1389-11279C>A (n.1389-11279C>A) c.1683-11279C>A (n.1683-11279C>A) n.82-362C>A c.1359-11279C>A (n.1359-11279C>A) c.13-11279C>A | |
| 1 | g.62597904T>A | CA340600892 | ANGPTL3,DOCK7 | c.338T>A (p.Val113Glu) c.1389-11280A>T (n.1389-11280A>T) c.1683-11280A>T (n.1683-11280A>T) n.82-363A>T c.1359-11280A>T (n.1359-11280A>T) c.13-11280A>T | |
| 1 | g.62597904T>C | CA340600897 | ANGPTL3,DOCK7 | c.338T>C (p.Val113Ala) c.1389-11280A>G (n.1389-11280A>G) c.1683-11280A>G (n.1683-11280A>G) n.82-363A>G c.1359-11280A>G (n.1359-11280A>G) c.13-11280A>G | |
| 1 | g.62597904T>G | CA340600899 | ANGPTL3,DOCK7 | c.338T>G (p.Val113Gly) c.1389-11280A>C (n.1389-11280A>C) c.1683-11280A>C (n.1683-11280A>C) n.82-363A>C c.1359-11280A>C (n.1359-11280A>C) c.13-11280A>C | |
| 1 | g.62597905A>C | CA418187306 | ANGPTL3,DOCK7 | c.339A>C (p.Val113=) c.1389-11281T>G (n.1389-11281T>G) c.1683-11281T>G (n.1683-11281T>G) n.82-364T>G c.1359-11281T>G (n.1359-11281T>G) c.13-11281T>G | |
| 1 | g.62597905A>G | CA418187308 | ANGPTL3,DOCK7 | c.339A>G (p.Val113=) c.1389-11281T>C (n.1389-11281T>C) c.1683-11281T>C (n.1683-11281T>C) n.82-364T>C c.1359-11281T>C (n.1359-11281T>C) c.13-11281T>C | |
| 1 | g.62597905A>T | CA418187309 | ANGPTL3,DOCK7 | c.339A>T (p.Val113=) c.1389-11281T>A (n.1389-11281T>A) c.1683-11281T>A (n.1683-11281T>A) n.82-364T>A c.1359-11281T>A (n.1359-11281T>A) c.13-11281T>A | |
| 1 | g.62597905_62597908delinsAAAG | CA1171146877 | ANGPTL3,DOCK7 | c.339_342delinsAAAG (p.Val113=) c.1389-11284_1389-11281delinsCTTT (n.1389-11284_1389-11281delinsCTTT) c.1683-11284_1683-11281delinsCTTT (n.1683-11284_1683-11281delinsCTTT) n.82-367_82-364delinsCTTT c.1359-11284_1359-11281delinsCTTT (n.1359-11284_1359-11281delinsCTTT) c.13-11284_13-11281delinsCTTT | |
| 1 | g.62597905_62597906insCT | CA2550301532 | ANGPTL3,DOCK7 | c.339_340insCT (p.Lys114LeufsTer16) c.1389-11282_1389-11281insAG (n.1389-11282_1389-11281insAG) c.1683-11282_1683-11281insAG (n.1683-11282_1683-11281insAG) n.82-365_82-364insAG c.1359-11282_1359-11281insAG (n.1359-11282_1359-11281insAG) c.13-11282_13-11281insAG | |
| 1 | g.62597906A>C | CA340600903 | ANGPTL3,DOCK7 | c.340A>C (p.Lys114Gln) c.1389-11282T>G (n.1389-11282T>G) c.1683-11282T>G (n.1683-11282T>G) n.82-365T>G c.1359-11282T>G (n.1359-11282T>G) c.13-11282T>G | |
| 1 | g.62597906A>G | CA340600904 | ANGPTL3,DOCK7 | c.340A>G (p.Lys114Glu) c.1389-11282T>C (n.1389-11282T>C) c.1683-11282T>C (n.1683-11282T>C) n.82-365T>C c.1359-11282T>C (n.1359-11282T>C) c.13-11282T>C | |
| 1 | g.62597906A>T | CA340600901 | ANGPTL3,DOCK7 | c.340A>T (p.Lys114Ter) c.1389-11282T>A (n.1389-11282T>A) c.1683-11282T>A (n.1683-11282T>A) n.82-365T>A c.1359-11282T>A (n.1359-11282T>A) c.13-11282T>A | |
| 1 | g.62597908_62597910del | CA523752058 | ANGPTL3,DOCK7 | c.342_344del (p.Lys114del) c.1389-11284_1389-11282del (n.1389-11284_1389-11282del) c.1683-11284_1683-11282del (n.1683-11284_1683-11282del) n.82-367_82-365del c.1359-11284_1359-11282del (n.1359-11284_1359-11282del) c.13-11284_13-11282del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597906_62597907insCTCCTGGATGATC | CA2537314828 | ANGPTL3,DOCK7 | c.340_341insCTCCTGGATGATC (p.Lys114ThrfsTer4) c.1389-11283_1389-11282insGATCATCCAGGAG (n.1389-11283_1389-11282insGATCATCCAGGAG) c.1683-11283_1683-11282insGATCATCCAGGAG (n.1683-11283_1683-11282insGATCATCCAGGAG) n.82-366_82-365insGATCATCCAGGAG c.1359-11283_1359-11282insGATCATCCAGGAG (n.1359-11283_1359-11282insGATCATCCAGGAG) c.13-11283_13-11282insGATCATCCAGGAG | |
| 1 | g.62597907A>C | CA340600906 | ANGPTL3,DOCK7 | c.341A>C (p.Lys114Thr) c.1389-11283T>G (n.1389-11283T>G) c.1683-11283T>G (n.1683-11283T>G) n.82-366T>G c.1359-11283T>G (n.1359-11283T>G) c.13-11283T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597907A>G | CA340600908 | ANGPTL3,DOCK7 | c.341A>G (p.Lys114Arg) c.1389-11283T>C (n.1389-11283T>C) c.1683-11283T>C (n.1683-11283T>C) n.82-366T>C c.1359-11283T>C (n.1359-11283T>C) c.13-11283T>C | |
| 1 | g.62597907A>T | CA340600909 | ANGPTL3,DOCK7 | c.341A>T (p.Lys114Met) c.1389-11283T>A (n.1389-11283T>A) c.1683-11283T>A (n.1683-11283T>A) n.82-366T>A c.1359-11283T>A (n.1359-11283T>A) c.13-11283T>A | |
| 1 | g.62597908G>A | CA418187316 | ANGPTL3,DOCK7 | c.342G>A (p.Lys114=) c.1389-11284C>T (n.1389-11284C>T) c.1683-11284C>T (n.1683-11284C>T) n.82-367C>T c.1359-11284C>T (n.1359-11284C>T) c.13-11284C>T | dbSNP |
| 1 | g.62597908G>C | CA340600912 | ANGPTL3,DOCK7 | c.342G>C (p.Lys114Asn) c.1389-11284C>G (n.1389-11284C>G) c.1683-11284C>G (n.1683-11284C>G) n.82-367C>G c.1359-11284C>G (n.1359-11284C>G) c.13-11284C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597908G= | CA1171146878 | ANGPTL3,DOCK7 | c.342G= (p.Lys114=) c.1389-11284C= (n.1389-11284C=) c.1683-11284C= (n.1683-11284C=) n.82-367C= c.1359-11284C= (n.1359-11284C=) c.13-11284C= | |
| 1 | g.62597908G>T | CA340600914 | ANGPTL3,DOCK7 | c.342G>T (p.Lys114Asn) c.1389-11284C>A (n.1389-11284C>A) c.1683-11284C>A (n.1683-11284C>A) n.82-367C>A c.1359-11284C>A (n.1359-11284C>A) c.13-11284C>A | |
| 1 | g.62597908_62597909insTTCAGA | CA2527737470 | ANGPTL3,DOCK7 | c.342_343insTTCAGA (p.Lys114_Asn115insPheArg) c.1389-11285_1389-11284insTCTGAA (n.1389-11285_1389-11284insTCTGAA) c.1683-11285_1683-11284insTCTGAA (n.1683-11285_1683-11284insTCTGAA) n.82-368_82-367insTCTGAA c.1359-11285_1359-11284insTCTGAA (n.1359-11285_1359-11284insTCTGAA) c.13-11285_13-11284insTCTGAA | |
| 1 | g.62597909A>C | CA340600922 | ANGPTL3,DOCK7 | c.343A>C (p.Asn115His) c.1389-11285T>G (n.1389-11285T>G) c.1683-11285T>G (n.1683-11285T>G) n.82-368T>G c.1359-11285T>G (n.1359-11285T>G) c.13-11285T>G | |
| 1 | g.62597909A>G | CA340600919 | ANGPTL3,DOCK7 | c.343A>G (p.Asn115Asp) c.1389-11285T>C (n.1389-11285T>C) c.1683-11285T>C (n.1683-11285T>C) n.82-368T>C c.1359-11285T>C (n.1359-11285T>C) c.13-11285T>C | |
| 1 | g.62597909A>T | CA340600917 | ANGPTL3,DOCK7 | c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.1389-11285T>A (n.1389-11285T>A) c.1683-11285T>A (n.1683-11285T>A) n.82-368T>A c.1359-11285T>A (n.1359-11285T>A) c.13-11285T>A | |
| 1 | g.62597909_62597911delinsAAT | CA1171146879 | ANGPTL3,DOCK7 | c.343_345delinsAAT (p.Asn115=) c.1389-11287_1389-11285delinsATT (n.1389-11287_1389-11285delinsATT) c.1683-11287_1683-11285delinsATT (n.1683-11287_1683-11285delinsATT) n.82-370_82-368delinsATT c.1359-11287_1359-11285delinsATT (n.1359-11287_1359-11285delinsATT) c.13-11287_13-11285delinsATT | |
| 1 | g.62597910A>C | CA340600923 | ANGPTL3,DOCK7 | c.344A>C (p.Asn115Thr) c.1389-11286T>G (n.1389-11286T>G) c.1683-11286T>G (n.1683-11286T>G) n.82-369T>G c.1359-11286T>G (n.1359-11286T>G) c.13-11286T>G | |
| 1 | g.62597910A>G | CA340600924 | ANGPTL3,DOCK7 | c.344A>G (p.Asn115Ser) c.1389-11286T>C (n.1389-11286T>C) c.1683-11286T>C (n.1683-11286T>C) n.82-369T>C c.1359-11286T>C (n.1359-11286T>C) c.13-11286T>C | |
| 1 | g.62597910A>T | CA340600925 | ANGPTL3,DOCK7 | c.344A>T (p.Asn115Ile) c.1389-11286T>A (n.1389-11286T>A) c.1683-11286T>A (n.1683-11286T>A) n.82-369T>A c.1359-11286T>A (n.1359-11286T>A) c.13-11286T>A |