Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62597878T>A | CA340600775 | ANGPTL3,DOCK7 | c.312T>A (p.Tyr104Ter) c.1389-11254A>T (n.1389-11254A>T) c.1683-11254A>T (n.1683-11254A>T) n.82-337A>T c.1359-11254A>T (n.1359-11254A>T) c.13-11254A>T | |
1 | g.62597878T>C | CA418187630 | ANGPTL3,DOCK7 | c.312T>C (p.Tyr104=) c.1389-11254A>G (n.1389-11254A>G) c.1683-11254A>G (n.1683-11254A>G) n.82-337A>G c.1359-11254A>G (n.1359-11254A>G) c.13-11254A>G | |
1 | g.62597878T>G | CA340600776 | ANGPTL3,DOCK7 | c.312T>G (p.Tyr104Ter) c.1389-11254A>C (n.1389-11254A>C) c.1683-11254A>C (n.1683-11254A>C) n.82-337A>C c.1359-11254A>C (n.1359-11254A>C) c.13-11254A>C | |
1 | g.62597879A>C | CA340600777 | ANGPTL3,DOCK7 | c.313A>C (p.Lys105Gln) c.1389-11255T>G (n.1389-11255T>G) c.1683-11255T>G (n.1683-11255T>G) n.82-338T>G c.1359-11255T>G (n.1359-11255T>G) c.13-11255T>G | |
1 | g.62597879A>G | CA340600780 | ANGPTL3,DOCK7 | c.313A>G (p.Lys105Glu) c.1389-11255T>C (n.1389-11255T>C) c.1683-11255T>C (n.1683-11255T>C) n.82-338T>C c.1359-11255T>C (n.1359-11255T>C) c.13-11255T>C | |
1 | g.62597879A>T | CA340600781 | ANGPTL3,DOCK7 | c.313A>T (p.Lys105Ter) c.1389-11255T>A (n.1389-11255T>A) c.1683-11255T>A (n.1683-11255T>A) n.82-338T>A c.1359-11255T>A (n.1359-11255T>A) c.13-11255T>A | |
1 | g.62597880A>C | CA340600783 | ANGPTL3,DOCK7 | c.314A>C (p.Lys105Thr) c.1389-11256T>G (n.1389-11256T>G) c.1683-11256T>G (n.1683-11256T>G) n.82-339T>G c.1359-11256T>G (n.1359-11256T>G) c.13-11256T>G | |
1 | g.62597880A>G | CA340600785 | ANGPTL3,DOCK7 | c.314A>G (p.Lys105Arg) c.1389-11256T>C (n.1389-11256T>C) c.1683-11256T>C (n.1683-11256T>C) n.82-339T>C c.1359-11256T>C (n.1359-11256T>C) c.13-11256T>C | |
1 | g.62597880A>T | CA340600786 | ANGPTL3,DOCK7 | c.314A>T (p.Lys105Ile) c.1389-11256T>A (n.1389-11256T>A) c.1683-11256T>A (n.1683-11256T>A) n.82-339T>A c.1359-11256T>A (n.1359-11256T>A) c.13-11256T>A | |
1 | g.62597881A>C | CA340600788 | ANGPTL3,DOCK7 | c.315A>C (p.Lys105Asn) c.1389-11257T>G (n.1389-11257T>G) c.1683-11257T>G (n.1683-11257T>G) n.82-340T>G c.1359-11257T>G (n.1359-11257T>G) c.13-11257T>G | |
1 | g.62597881A>G | CA418187631 | ANGPTL3,DOCK7 | c.315A>G (p.Lys105=) c.1389-11257T>C (n.1389-11257T>C) c.1683-11257T>C (n.1683-11257T>C) n.82-340T>C c.1359-11257T>C (n.1359-11257T>C) c.13-11257T>C | |
1 | g.62597881A>T | CA340600789 | ANGPTL3,DOCK7 | c.315A>T (p.Lys105Asn) c.1389-11257T>A (n.1389-11257T>A) c.1683-11257T>A (n.1683-11257T>A) n.82-340T>A c.1359-11257T>A (n.1359-11257T>A) c.13-11257T>A | |
1 | g.62597882C>A | CA340600790 | ANGPTL3,DOCK7 | c.316C>A (p.Leu106Ile) c.1389-11258G>T (n.1389-11258G>T) c.1683-11258G>T (n.1683-11258G>T) n.82-341G>T c.1359-11258G>T (n.1359-11258G>T) c.13-11258G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597882C= | CA1171146868 | ANGPTL3,DOCK7 | c.316C= (p.Leu106=) c.1389-11258G= (n.1389-11258G=) c.1683-11258G= (n.1683-11258G=) n.82-341G= c.1359-11258G= (n.1359-11258G=) c.13-11258G= | |
1 | g.62597882C>G | CA340600791 | ANGPTL3,DOCK7 | c.316C>G (p.Leu106Val) c.1389-11258G>C (n.1389-11258G>C) c.1683-11258G>C (n.1683-11258G>C) n.82-341G>C c.1359-11258G>C (n.1359-11258G>C) c.13-11258G>C | |
1 | g.62597882C>T | CA886559 | ANGPTL3,DOCK7 | c.316C>T (p.Leu106=) c.1389-11258G>A (n.1389-11258G>A) c.1683-11258G>A (n.1683-11258G>A) n.82-341G>A c.1359-11258G>A (n.1359-11258G>A) c.13-11258G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597883T>A | CA340600792 | ANGPTL3,DOCK7 | c.317T>A (p.Leu106Gln) c.1389-11259A>T (n.1389-11259A>T) c.1683-11259A>T (n.1683-11259A>T) n.82-342A>T c.1359-11259A>T (n.1359-11259A>T) c.13-11259A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597883T>C | CA340600793 | ANGPTL3,DOCK7 | c.317T>C (p.Leu106Pro) c.1389-11259A>G (n.1389-11259A>G) c.1683-11259A>G (n.1683-11259A>G) n.82-342A>G c.1359-11259A>G (n.1359-11259A>G) c.13-11259A>G | |
1 | g.62597883T>G | CA340600796 | ANGPTL3,DOCK7 | c.317T>G (p.Leu106Arg) c.1389-11259A>C (n.1389-11259A>C) c.1683-11259A>C (n.1683-11259A>C) n.82-342A>C c.1359-11259A>C (n.1359-11259A>C) c.13-11259A>C | |
1 | g.62597883T= | CA1171146869 | ANGPTL3,DOCK7 | c.317T= (p.Leu106=) c.1389-11259A= (n.1389-11259A=) c.1683-11259A= (n.1683-11259A=) n.82-342A= c.1359-11259A= (n.1359-11259A=) c.13-11259A= | |
1 | g.62597884A>C | CA418187632 | ANGPTL3,DOCK7 | c.318A>C (p.Leu106=) c.1389-11260T>G (n.1389-11260T>G) c.1683-11260T>G (n.1683-11260T>G) n.82-343T>G c.1359-11260T>G (n.1359-11260T>G) c.13-11260T>G | |
1 | g.62597884A>G | CA418187633 | ANGPTL3,DOCK7 | c.318A>G (p.Leu106=) c.1389-11260T>C (n.1389-11260T>C) c.1683-11260T>C (n.1683-11260T>C) n.82-343T>C c.1359-11260T>C (n.1359-11260T>C) c.13-11260T>C | |
1 | g.62597884A>T | CA418187634 | ANGPTL3,DOCK7 | c.318A>T (p.Leu106=) c.1389-11260T>A (n.1389-11260T>A) c.1683-11260T>A (n.1683-11260T>A) n.82-343T>A c.1359-11260T>A (n.1359-11260T>A) c.13-11260T>A | |
1 | g.62597885C>A | CA340600803 | ANGPTL3,DOCK7 | c.319C>A (p.Gln107Lys) c.1389-11261G>T (n.1389-11261G>T) c.1683-11261G>T (n.1683-11261G>T) n.82-344G>T c.1359-11261G>T (n.1359-11261G>T) c.13-11261G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597885C= | CA1171146870 | ANGPTL3,DOCK7 | c.319C= (p.Gln107=) c.1389-11261G= (n.1389-11261G=) c.1683-11261G= (n.1683-11261G=) n.82-344G= c.1359-11261G= (n.1359-11261G=) c.13-11261G= | |
1 | g.62597885C>G | CA340600799 | ANGPTL3,DOCK7 | c.319C>G (p.Gln107Glu) c.1389-11261G>C (n.1389-11261G>C) c.1683-11261G>C (n.1683-11261G>C) n.82-344G>C c.1359-11261G>C (n.1359-11261G>C) c.13-11261G>C | |
1 | g.62597885C>T | CA340600802 | ANGPTL3,DOCK7 | c.319C>T (p.Gln107Ter) c.1389-11261G>A (n.1389-11261G>A) c.1683-11261G>A (n.1683-11261G>A) n.82-344G>A c.1359-11261G>A (n.1359-11261G>A) c.13-11261G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597886A>C | CA340600805 | ANGPTL3,DOCK7 | c.320A>C (p.Gln107Pro) c.1389-11262T>G (n.1389-11262T>G) c.1683-11262T>G (n.1683-11262T>G) n.82-345T>G c.1359-11262T>G (n.1359-11262T>G) c.13-11262T>G | |
1 | g.62597886A>G | CA340600806 | ANGPTL3,DOCK7 | c.320A>G (p.Gln107Arg) c.1389-11262T>C (n.1389-11262T>C) c.1683-11262T>C (n.1683-11262T>C) n.82-345T>C c.1359-11262T>C (n.1359-11262T>C) c.13-11262T>C | |
1 | g.62597886A>T | CA340600808 | ANGPTL3,DOCK7 | c.320A>T (p.Gln107Leu) c.1389-11262T>A (n.1389-11262T>A) c.1683-11262T>A (n.1683-11262T>A) n.82-345T>A c.1359-11262T>A (n.1359-11262T>A) c.13-11262T>A | |
1 | g.62597887A= | CA1171146871 | ANGPTL3,DOCK7 | c.321A= (p.Gln107=) c.1389-11263T= (n.1389-11263T=) c.1683-11263T= (n.1683-11263T=) n.82-346T= c.1359-11263T= (n.1359-11263T=) c.13-11263T= | |
1 | g.62597887A>C | CA340600809 | ANGPTL3,DOCK7 | c.321A>C (p.Gln107His) c.1389-11263T>G (n.1389-11263T>G) c.1683-11263T>G (n.1683-11263T>G) n.82-346T>G c.1359-11263T>G (n.1359-11263T>G) c.13-11263T>G | dbSNP |
1 | g.62597887A>G | CA418187635 | ANGPTL3,DOCK7 | c.321A>G (p.Gln107=) c.1389-11263T>C (n.1389-11263T>C) c.1683-11263T>C (n.1683-11263T>C) n.82-346T>C c.1359-11263T>C (n.1359-11263T>C) c.13-11263T>C | |
1 | g.62597887A>T | CA340600810 | ANGPTL3,DOCK7 | c.321A>T (p.Gln107His) c.1389-11263T>A (n.1389-11263T>A) c.1683-11263T>A (n.1683-11263T>A) n.82-346T>A c.1359-11263T>A (n.1359-11263T>A) c.13-11263T>A | |
1 | g.62597888G>A | CA340600813 | ANGPTL3,DOCK7 | c.322G>A (p.Val108Ile) c.1389-11264C>T (n.1389-11264C>T) c.1683-11264C>T (n.1683-11264C>T) n.82-347C>T c.1359-11264C>T (n.1359-11264C>T) c.13-11264C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597888G>C | CA340600817 | ANGPTL3,DOCK7 | c.322G>C (p.Val108Leu) c.1389-11264C>G (n.1389-11264C>G) c.1683-11264C>G (n.1683-11264C>G) n.82-347C>G c.1359-11264C>G (n.1359-11264C>G) c.13-11264C>G | |
1 | g.62597888G= | CA1171146872 | ANGPTL3,DOCK7 | c.322G= (p.Val108=) c.1389-11264C= (n.1389-11264C=) c.1683-11264C= (n.1683-11264C=) n.82-347C= c.1359-11264C= (n.1359-11264C=) c.13-11264C= | |
1 | g.62597888G>T | CA340600815 | ANGPTL3,DOCK7 | c.322G>T (p.Val108Phe) c.1389-11264C>A (n.1389-11264C>A) c.1683-11264C>A (n.1683-11264C>A) n.82-347C>A c.1359-11264C>A (n.1359-11264C>A) c.13-11264C>A | dbSNP |
1 | g.62597889T>A | CA340600819 | ANGPTL3,DOCK7 | c.323T>A (p.Val108Asp) c.1389-11265A>T (n.1389-11265A>T) c.1683-11265A>T (n.1683-11265A>T) n.82-348A>T c.1359-11265A>T (n.1359-11265A>T) c.13-11265A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597889T>C | CA340600822 | ANGPTL3,DOCK7 | c.323T>C (p.Val108Ala) c.1389-11265A>G (n.1389-11265A>G) c.1683-11265A>G (n.1683-11265A>G) n.82-348A>G c.1359-11265A>G (n.1359-11265A>G) c.13-11265A>G | |
1 | g.62597889T>G | CA340600824 | ANGPTL3,DOCK7 | c.323T>G (p.Val108Gly) c.1389-11265A>C (n.1389-11265A>C) c.1683-11265A>C (n.1683-11265A>C) n.82-348A>C c.1359-11265A>C (n.1359-11265A>C) c.13-11265A>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597889T= | CA1171146873 | ANGPTL3,DOCK7 | c.323T= (p.Val108=) c.1389-11265A= (n.1389-11265A=) c.1683-11265A= (n.1683-11265A=) n.82-348A= c.1359-11265A= (n.1359-11265A=) c.13-11265A= | |
1 | g.62597890C>A | CA418187271 | ANGPTL3,DOCK7 | c.324C>A (p.Val108=) c.1389-11266G>T (n.1389-11266G>T) c.1683-11266G>T (n.1683-11266G>T) n.82-349G>T c.1359-11266G>T (n.1359-11266G>T) c.13-11266G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597890C= | CA1171146874 | ANGPTL3,DOCK7 | c.324C= (p.Val108=) c.1389-11266G= (n.1389-11266G=) c.1683-11266G= (n.1683-11266G=) n.82-349G= c.1359-11266G= (n.1359-11266G=) c.13-11266G= | |
1 | g.62597890C>G | CA418187273 | ANGPTL3,DOCK7 | c.324C>G (p.Val108=) c.1389-11266G>C (n.1389-11266G>C) c.1683-11266G>C (n.1683-11266G>C) n.82-349G>C c.1359-11266G>C (n.1359-11266G>C) c.13-11266G>C | |
1 | g.62597890C>T | CA418187274 | ANGPTL3,DOCK7 | c.324C>T (p.Val108=) c.1389-11266G>A (n.1389-11266G>A) c.1683-11266G>A (n.1683-11266G>A) n.82-349G>A c.1359-11266G>A (n.1359-11266G>A) c.13-11266G>A | |
1 | g.62597891A>C | CA340600827 | ANGPTL3,DOCK7 | c.325A>C (p.Lys109Gln) c.1389-11267T>G (n.1389-11267T>G) c.1683-11267T>G (n.1683-11267T>G) n.82-350T>G c.1359-11267T>G (n.1359-11267T>G) c.13-11267T>G | |
1 | g.62597891A>G | CA340600828 | ANGPTL3,DOCK7 | c.325A>G (p.Lys109Glu) c.1389-11267T>C (n.1389-11267T>C) c.1683-11267T>C (n.1683-11267T>C) n.82-350T>C c.1359-11267T>C (n.1359-11267T>C) c.13-11267T>C | |
1 | g.62597891A>T | CA340600833 | ANGPTL3,DOCK7 | c.325A>T (p.Lys109Ter) c.1389-11267T>A (n.1389-11267T>A) c.1683-11267T>A (n.1683-11267T>A) n.82-350T>A c.1359-11267T>A (n.1359-11267T>A) c.13-11267T>A | |
1 | g.62597895dup | CA2740143832 | ANGPTL3,DOCK7 | c.329dup (p.Asn110LysfsTer2) c.1389-11267dup (n.1389-11267dup) c.1683-11267dup (n.1683-11267dup) n.82-350dup c.1359-11267dup (n.1359-11267dup) c.13-11267dup |