Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62597868_62597870delCA1171146863ANGPTL3,DOCK7c.302_304del (p.Arg101del)
c.1389-11242_1389-11240del (n.1389-11242_1389-11240del)
c.1683-11242_1683-11240del (n.1683-11242_1683-11240del)
n.82-325_82-323del
c.1359-11242_1359-11240del (n.1359-11242_1359-11240del)
c.13-11242_13-11240del
 dbSNP gnomAD v4
1g.62597868G>ACA340600728ANGPTL3,DOCK7c.302G>A (p.Arg101Lys)
c.1389-11244C>T (n.1389-11244C>T)
c.1683-11244C>T (n.1683-11244C>T)
n.82-327C>T
c.1359-11244C>T (n.1359-11244C>T)
c.13-11244C>T
1g.62597868G>CCA340600731ANGPTL3,DOCK7c.302G>C (p.Arg101Thr)
c.1389-11244C>G (n.1389-11244C>G)
c.1683-11244C>G (n.1683-11244C>G)
n.82-327C>G
c.1359-11244C>G (n.1359-11244C>G)
c.13-11244C>G
 gnomAD v4
1g.62597868G>TCA340600730ANGPTL3,DOCK7c.302G>T (p.Arg101Ile)
c.1389-11244C>A (n.1389-11244C>A)
c.1683-11244C>A (n.1683-11244C>A)
n.82-327C>A
c.1359-11244C>A (n.1359-11244C>A)
c.13-11244C>A
1g.62597869A=CA1171146865ANGPTL3,DOCK7c.303A= (p.Arg101=)
c.1389-11245T= (n.1389-11245T=)
c.1683-11245T= (n.1683-11245T=)
n.82-328T=
c.1359-11245T= (n.1359-11245T=)
c.13-11245T=
1g.62597869A>CCA340600733ANGPTL3,DOCK7c.303A>C (p.Arg101Ser)
c.1389-11245T>G (n.1389-11245T>G)
c.1683-11245T>G (n.1683-11245T>G)
n.82-328T>G
c.1359-11245T>G (n.1359-11245T>G)
c.13-11245T>G
1g.62597869A>GCA418187618ANGPTL3,DOCK7c.303A>G (p.Arg101=)
c.1389-11245T>C (n.1389-11245T>C)
c.1683-11245T>C (n.1683-11245T>C)
n.82-328T>C
c.1359-11245T>C (n.1359-11245T>C)
c.13-11245T>C
1g.62597869A>TCA340600734ANGPTL3,DOCK7c.303A>T (p.Arg101Ser)
c.1389-11245T>A (n.1389-11245T>A)
c.1683-11245T>A (n.1683-11245T>A)
n.82-328T>A
c.1359-11245T>A (n.1359-11245T>A)
c.13-11245T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.62597870A>CCA340600738ANGPTL3,DOCK7c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.1389-11246T>G (n.1389-11246T>G)
c.1683-11246T>G (n.1683-11246T>G)
n.82-329T>G
c.1359-11246T>G (n.1359-11246T>G)
c.13-11246T>G
1g.62597870A>GCA340600739ANGPTL3,DOCK7c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.1389-11246T>C (n.1389-11246T>C)
c.1683-11246T>C (n.1683-11246T>C)
n.82-329T>C
c.1359-11246T>C (n.1359-11246T>C)
c.13-11246T>C
1g.62597870A>TCA340600742ANGPTL3,DOCK7c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.1389-11246T>A (n.1389-11246T>A)
c.1683-11246T>A (n.1683-11246T>A)
n.82-329T>A
c.1359-11246T>A (n.1359-11246T>A)
c.13-11246T>A
1g.62597871C>ACA340600752ANGPTL3,DOCK7c.305C>A (p.Thr102Asn)
c.1389-11247G>T (n.1389-11247G>T)
c.1683-11247G>T (n.1683-11247G>T)
n.82-330G>T
c.1359-11247G>T (n.1359-11247G>T)
c.13-11247G>T
1g.62597871C>GCA340600745ANGPTL3,DOCK7c.305C>G (p.Thr102Ser)
c.1389-11247G>C (n.1389-11247G>C)
c.1683-11247G>C (n.1683-11247G>C)
n.82-330G>C
c.1359-11247G>C (n.1359-11247G>C)
c.13-11247G>C
1g.62597871C>TCA340600744ANGPTL3,DOCK7c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.1389-11247G>A (n.1389-11247G>A)
c.1683-11247G>A (n.1683-11247G>A)
n.82-330G>A
c.1359-11247G>A (n.1359-11247G>A)
c.13-11247G>A
 ClinVar
1g.62597871_62597872insACCACCAAACACACCCCA2743866149ANGPTL3,DOCK7c.305_306insACCACCAAACACACCC (p.Thr103ProfsTer8)
c.1389-11247_1389-11246insGGTGTGTTTGGTGGTG (n.1389-11247_1389-11246insGGTGTGTTTGGTGGTG)
c.1683-11247_1683-11246insGGTGTGTTTGGTGGTG (n.1683-11247_1683-11246insGGTGTGTTTGGTGGTG)
n.82-330_82-329insGGTGTGTTTGGTGGTG
c.1359-11247_1359-11246insGGTGTGTTTGGTGGTG (n.1359-11247_1359-11246insGGTGTGTTTGGTGGTG)
c.13-11247_13-11246insGGTGTGTTTGGTGGTG
1g.62597872T>ACA418187620ANGPTL3,DOCK7c.306T>A (p.Thr102=)
c.1389-11248A>T (n.1389-11248A>T)
c.1683-11248A>T (n.1683-11248A>T)
n.82-331A>T
c.1359-11248A>T (n.1359-11248A>T)
c.13-11248A>T
1g.62597872T>CCA418187621ANGPTL3,DOCK7c.306T>C (p.Thr102=)
c.1389-11248A>G (n.1389-11248A>G)
c.1683-11248A>G (n.1683-11248A>G)
n.82-331A>G
c.1359-11248A>G (n.1359-11248A>G)
c.13-11248A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.62597872T>GCA418187622ANGPTL3,DOCK7c.306T>G (p.Thr102=)
c.1389-11248A>C (n.1389-11248A>C)
c.1683-11248A>C (n.1683-11248A>C)
n.82-331A>C
c.1359-11248A>C (n.1359-11248A>C)
c.13-11248A>C
1g.62597873A>CCA340600754ANGPTL3,DOCK7c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.1389-11249T>G (n.1389-11249T>G)
c.1683-11249T>G (n.1683-11249T>G)
n.82-332T>G
c.1359-11249T>G (n.1359-11249T>G)
c.13-11249T>G
1g.62597873A>GCA340600756ANGPTL3,DOCK7c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.1389-11249T>C (n.1389-11249T>C)
c.1683-11249T>C (n.1683-11249T>C)
n.82-332T>C
c.1359-11249T>C (n.1359-11249T>C)
c.13-11249T>C
 gnomAD v4
1g.62597873A>TCA340600757ANGPTL3,DOCK7c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.1389-11249T>A (n.1389-11249T>A)
c.1683-11249T>A (n.1683-11249T>A)
n.82-332T>A
c.1359-11249T>A (n.1359-11249T>A)
c.13-11249T>A
1g.62597874C>ACA886557ANGPTL3,DOCK7c.308C>A (p.Thr103Lys)
c.1389-11250G>T (n.1389-11250G>T)
c.1683-11250G>T (n.1683-11250G>T)
n.82-333G>T
c.1359-11250G>T (n.1359-11250G>T)
c.13-11250G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597874C=CA1149103901ANGPTL3,DOCK7c.308C= (p.Thr103=)
c.1389-11250G= (n.1389-11250G=)
c.1683-11250G= (n.1683-11250G=)
n.82-333G=
c.1359-11250G= (n.1359-11250G=)
c.13-11250G=
1g.62597874C>GCA340600760ANGPTL3,DOCK7c.308C>G (p.Thr103Arg)
c.1389-11250G>C (n.1389-11250G>C)
c.1683-11250G>C (n.1683-11250G>C)
n.82-333G>C
c.1359-11250G>C (n.1359-11250G>C)
c.13-11250G>C
1g.62597874C>TCA340600762ANGPTL3,DOCK7c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.1389-11250G>A (n.1389-11250G>A)
c.1683-11250G>A (n.1683-11250G>A)
n.82-333G>A
c.1359-11250G>A (n.1359-11250G>A)
c.13-11250G>A
1g.62597875A>CCA418187626ANGPTL3,DOCK7c.309A>C (p.Thr103=)
c.1389-11251T>G (n.1389-11251T>G)
c.1683-11251T>G (n.1683-11251T>G)
n.82-334T>G
c.1359-11251T>G (n.1359-11251T>G)
c.13-11251T>G
1g.62597875A>GCA418187627ANGPTL3,DOCK7c.309A>G (p.Thr103=)
c.1389-11251T>C (n.1389-11251T>C)
c.1683-11251T>C (n.1683-11251T>C)
n.82-334T>C
c.1359-11251T>C (n.1359-11251T>C)
c.13-11251T>C
 gnomAD v4
1g.62597875A>TCA418187628ANGPTL3,DOCK7c.309A>T (p.Thr103=)
c.1389-11251T>A (n.1389-11251T>A)
c.1683-11251T>A (n.1683-11251T>A)
n.82-334T>A
c.1359-11251T>A (n.1359-11251T>A)
c.13-11251T>A
1g.62597876T>ACA340600764ANGPTL3,DOCK7c.310T>A (p.Tyr104Asn)
c.1389-11252A>T (n.1389-11252A>T)
c.1683-11252A>T (n.1683-11252A>T)
n.82-335A>T
c.1359-11252A>T (n.1359-11252A>T)
c.13-11252A>T
1g.62597876T>CCA886558ANGPTL3,DOCK7c.310T>C (p.Tyr104His)
c.1389-11252A>G (n.1389-11252A>G)
c.1683-11252A>G (n.1683-11252A>G)
n.82-335A>G
c.1359-11252A>G (n.1359-11252A>G)
c.13-11252A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597876T>GCA340600767ANGPTL3,DOCK7c.310T>G (p.Tyr104Asp)
c.1389-11252A>C (n.1389-11252A>C)
c.1683-11252A>C (n.1683-11252A>C)
n.82-335A>C
c.1359-11252A>C (n.1359-11252A>C)
c.13-11252A>C
1g.62597876T=CA1171146866ANGPTL3,DOCK7c.310T= (p.Tyr104=)
c.1389-11252A= (n.1389-11252A=)
c.1683-11252A= (n.1683-11252A=)
n.82-335A=
c.1359-11252A= (n.1359-11252A=)
c.13-11252A=
1g.62597877A=CA1171146867ANGPTL3,DOCK7c.311A= (p.Tyr104=)
c.1389-11253T= (n.1389-11253T=)
c.1683-11253T= (n.1683-11253T=)
n.82-336T=
c.1359-11253T= (n.1359-11253T=)
c.13-11253T=
1g.62597877A>CCA340600770ANGPTL3,DOCK7c.311A>C (p.Tyr104Ser)
c.1389-11253T>G (n.1389-11253T>G)
c.1683-11253T>G (n.1683-11253T>G)
n.82-336T>G
c.1359-11253T>G (n.1359-11253T>G)
c.13-11253T>G
1g.62597877A>GCA340600771ANGPTL3,DOCK7c.311A>G (p.Tyr104Cys)
c.1389-11253T>C (n.1389-11253T>C)
c.1683-11253T>C (n.1683-11253T>C)
n.82-336T>C
c.1359-11253T>C (n.1359-11253T>C)
c.13-11253T>C
 dbSNP
1g.62597877A>TCA340600773ANGPTL3,DOCK7c.311A>T (p.Tyr104Phe)
c.1389-11253T>A (n.1389-11253T>A)
c.1683-11253T>A (n.1683-11253T>A)
n.82-336T>A
c.1359-11253T>A (n.1359-11253T>A)
c.13-11253T>A
1g.62597878T>ACA340600775ANGPTL3,DOCK7c.312T>A (p.Tyr104Ter)
c.1389-11254A>T (n.1389-11254A>T)
c.1683-11254A>T (n.1683-11254A>T)
n.82-337A>T
c.1359-11254A>T (n.1359-11254A>T)
c.13-11254A>T
1g.62597878T>CCA418187630ANGPTL3,DOCK7c.312T>C (p.Tyr104=)
c.1389-11254A>G (n.1389-11254A>G)
c.1683-11254A>G (n.1683-11254A>G)
n.82-337A>G
c.1359-11254A>G (n.1359-11254A>G)
c.13-11254A>G
1g.62597878T>GCA340600776ANGPTL3,DOCK7c.312T>G (p.Tyr104Ter)
c.1389-11254A>C (n.1389-11254A>C)
c.1683-11254A>C (n.1683-11254A>C)
n.82-337A>C
c.1359-11254A>C (n.1359-11254A>C)
c.13-11254A>C
1g.62597879A>CCA340600777ANGPTL3,DOCK7c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.1389-11255T>G (n.1389-11255T>G)
c.1683-11255T>G (n.1683-11255T>G)
n.82-338T>G
c.1359-11255T>G (n.1359-11255T>G)
c.13-11255T>G
1g.62597879A>GCA340600780ANGPTL3,DOCK7c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.1389-11255T>C (n.1389-11255T>C)
c.1683-11255T>C (n.1683-11255T>C)
n.82-338T>C
c.1359-11255T>C (n.1359-11255T>C)
c.13-11255T>C
1g.62597879A>TCA340600781ANGPTL3,DOCK7c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.1389-11255T>A (n.1389-11255T>A)
c.1683-11255T>A (n.1683-11255T>A)
n.82-338T>A
c.1359-11255T>A (n.1359-11255T>A)
c.13-11255T>A
1g.62597880A>CCA340600783ANGPTL3,DOCK7c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.1389-11256T>G (n.1389-11256T>G)
c.1683-11256T>G (n.1683-11256T>G)
n.82-339T>G
c.1359-11256T>G (n.1359-11256T>G)
c.13-11256T>G
1g.62597880A>GCA340600785ANGPTL3,DOCK7c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.1389-11256T>C (n.1389-11256T>C)
c.1683-11256T>C (n.1683-11256T>C)
n.82-339T>C
c.1359-11256T>C (n.1359-11256T>C)
c.13-11256T>C
1g.62597880A>TCA340600786ANGPTL3,DOCK7c.314A>T (p.Lys105Ile)
c.1389-11256T>A (n.1389-11256T>A)
c.1683-11256T>A (n.1683-11256T>A)
n.82-339T>A
c.1359-11256T>A (n.1359-11256T>A)
c.13-11256T>A
1g.62597881A>CCA340600788ANGPTL3,DOCK7c.315A>C (p.Lys105Asn)
c.1389-11257T>G (n.1389-11257T>G)
c.1683-11257T>G (n.1683-11257T>G)
n.82-340T>G
c.1359-11257T>G (n.1359-11257T>G)
c.13-11257T>G
1g.62597881A>GCA418187631ANGPTL3,DOCK7c.315A>G (p.Lys105=)
c.1389-11257T>C (n.1389-11257T>C)
c.1683-11257T>C (n.1683-11257T>C)
n.82-340T>C
c.1359-11257T>C (n.1359-11257T>C)
c.13-11257T>C
1g.62597881A>TCA340600789ANGPTL3,DOCK7c.315A>T (p.Lys105Asn)
c.1389-11257T>A (n.1389-11257T>A)
c.1683-11257T>A (n.1683-11257T>A)
n.82-340T>A
c.1359-11257T>A (n.1359-11257T>A)
c.13-11257T>A
1g.62597882C>ACA340600790ANGPTL3,DOCK7c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.1389-11258G>T (n.1389-11258G>T)
c.1683-11258G>T (n.1683-11258G>T)
n.82-341G>T
c.1359-11258G>T (n.1359-11258G>T)
c.13-11258G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597882C=CA1171146868ANGPTL3,DOCK7c.316C= (p.Leu106=)
c.1389-11258G= (n.1389-11258G=)
c.1683-11258G= (n.1683-11258G=)
n.82-341G=
c.1359-11258G= (n.1359-11258G=)
c.13-11258G=

Number of alleles fetched