Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62597841_62597848delCA2645997211ANGPTL3,DOCK7c.275_282del (p.Ile92ArgfsTer11)
c.1389-11222_1389-11215del (n.1389-11222_1389-11215del)
c.1683-11222_1683-11215del (n.1683-11222_1683-11215del)
n.82-305_82-298del
c.1359-11222_1359-11215del (n.1359-11222_1359-11215del)
c.13-11222_13-11215del
 gnomAD v4
1g.62597840A>CCA340600583ANGPTL3,DOCK7c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.1389-11216T>G (n.1389-11216T>G)
c.1683-11216T>G (n.1683-11216T>G)
n.82-299T>G
c.1359-11216T>G (n.1359-11216T>G)
c.13-11216T>G
1g.62597840A>GCA340600584ANGPTL3,DOCK7c.274A>G (p.Ile92Val)
c.1389-11216T>C (n.1389-11216T>C)
c.1683-11216T>C (n.1683-11216T>C)
n.82-299T>C
c.1359-11216T>C (n.1359-11216T>C)
c.13-11216T>C
1g.62597840A>TCA340600585ANGPTL3,DOCK7c.274A>T (p.Ile92Phe)
c.1389-11216T>A (n.1389-11216T>A)
c.1683-11216T>A (n.1683-11216T>A)
n.82-299T>A
c.1359-11216T>A (n.1359-11216T>A)
c.13-11216T>A
1g.62597841T>ACA340600588ANGPTL3,DOCK7c.275T>A (p.Ile92Asn)
c.1389-11217A>T (n.1389-11217A>T)
c.1683-11217A>T (n.1683-11217A>T)
n.82-300A>T
c.1359-11217A>T (n.1359-11217A>T)
c.13-11217A>T
1g.62597841T>CCA340600590ANGPTL3,DOCK7c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.1389-11217A>G (n.1389-11217A>G)
c.1683-11217A>G (n.1683-11217A>G)
n.82-300A>G
c.1359-11217A>G (n.1359-11217A>G)
c.13-11217A>G
1g.62597841T>GCA340600591ANGPTL3,DOCK7c.275T>G (p.Ile92Ser)
c.1389-11217A>C (n.1389-11217A>C)
c.1683-11217A>C (n.1683-11217A>C)
n.82-300A>C
c.1359-11217A>C (n.1359-11217A>C)
c.13-11217A>C
1g.62597842C>ACA418187571ANGPTL3,DOCK7c.276C>A (p.Ile92=)
c.1389-11218G>T (n.1389-11218G>T)
c.1683-11218G>T (n.1683-11218G>T)
n.82-301G>T
c.1359-11218G>T (n.1359-11218G>T)
c.13-11218G>T
 gnomAD v4
1g.62597842C>GCA340600593ANGPTL3,DOCK7c.276C>G (p.Ile92Met)
c.1389-11218G>C (n.1389-11218G>C)
c.1683-11218G>C (n.1683-11218G>C)
n.82-301G>C
c.1359-11218G>C (n.1359-11218G>C)
c.13-11218G>C
1g.62597842C>TCA418187575ANGPTL3,DOCK7c.276C>T (p.Ile92=)
c.1389-11218G>A (n.1389-11218G>A)
c.1683-11218G>A (n.1683-11218G>A)
n.82-301G>A
c.1359-11218G>A (n.1359-11218G>A)
c.13-11218G>A
1g.62597842_62597845delinsCAAACA1171146850ANGPTL3,DOCK7c.276_279delinsCAAA (p.Ile92=)
c.1389-11221_1389-11218delinsTTTG (n.1389-11221_1389-11218delinsTTTG)
c.1683-11221_1683-11218delinsTTTG (n.1683-11221_1683-11218delinsTTTG)
n.82-304_82-301delinsTTTG
c.1359-11221_1359-11218delinsTTTG (n.1359-11221_1359-11218delinsTTTG)
c.13-11221_13-11218delinsTTTG
1g.62597843A=CA1171146851ANGPTL3,DOCK7c.277A= (p.Lys93=)
c.1389-11219T= (n.1389-11219T=)
c.1683-11219T= (n.1683-11219T=)
n.82-302T=
c.1359-11219T= (n.1359-11219T=)
c.13-11219T=
1g.62597843A>CCA886552ANGPTL3,DOCK7c.277A>C (p.Lys93Gln)
c.1389-11219T>G (n.1389-11219T>G)
c.1683-11219T>G (n.1683-11219T>G)
n.82-302T>G
c.1359-11219T>G (n.1359-11219T>G)
c.13-11219T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597843A>GCA340600595ANGPTL3,DOCK7c.277A>G (p.Lys93Glu)
c.1389-11219T>C (n.1389-11219T>C)
c.1683-11219T>C (n.1683-11219T>C)
n.82-302T>C
c.1359-11219T>C (n.1359-11219T>C)
c.13-11219T>C
1g.62597843A>TCA340600597ANGPTL3,DOCK7c.277A>T (p.Lys93Ter)
c.1389-11219T>A (n.1389-11219T>A)
c.1683-11219T>A (n.1683-11219T>A)
n.82-302T>A
c.1359-11219T>A (n.1359-11219T>A)
c.13-11219T>A
1g.62597843_62597845delCA886550ANGPTL3,DOCK7c.277_279del (p.Lys93del)
c.1389-11221_1389-11219del (n.1389-11221_1389-11219del)
c.1683-11221_1683-11219del (n.1683-11221_1683-11219del)
n.82-304_82-302del
c.1359-11221_1359-11219del (n.1359-11221_1359-11219del)
c.13-11221_13-11219del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597843_62597846delinsAAAGCA1171146852ANGPTL3,DOCK7c.277_280delinsAAAG (p.Lys93=)
c.1389-11222_1389-11219delinsCTTT (n.1389-11222_1389-11219delinsCTTT)
c.1683-11222_1683-11219delinsCTTT (n.1683-11222_1683-11219delinsCTTT)
n.82-305_82-302delinsCTTT
c.1359-11222_1359-11219delinsCTTT (n.1359-11222_1359-11219delinsCTTT)
c.13-11222_13-11219delinsCTTT
1g.62597844A>CCA340600601ANGPTL3,DOCK7c.278A>C (p.Lys93Thr)
c.1389-11220T>G (n.1389-11220T>G)
c.1683-11220T>G (n.1683-11220T>G)
n.82-303T>G
c.1359-11220T>G (n.1359-11220T>G)
c.13-11220T>G
1g.62597844A>GCA340600604ANGPTL3,DOCK7c.278A>G (p.Lys93Arg)
c.1389-11220T>C (n.1389-11220T>C)
c.1683-11220T>C (n.1683-11220T>C)
n.82-303T>C
c.1359-11220T>C (n.1359-11220T>C)
c.13-11220T>C
 gnomAD v4
1g.62597844A>TCA340600606ANGPTL3,DOCK7c.278A>T (p.Lys93Ile)
c.1389-11220T>A (n.1389-11220T>A)
c.1683-11220T>A (n.1683-11220T>A)
n.82-303T>A
c.1359-11220T>A (n.1359-11220T>A)
c.13-11220T>A
1g.62597844_62597854delinsAAGAAGAAGAACA1145005378ANGPTL3,DOCK7c.278_288delinsAAGAAGAAGAA (p.Lys93=)
c.1389-11230_1389-11220delinsTTCTTCTTCTT (n.1389-11230_1389-11220delinsTTCTTCTTCTT)
c.1683-11230_1683-11220delinsTTCTTCTTCTT (n.1683-11230_1683-11220delinsTTCTTCTTCTT)
n.82-313_82-303delinsTTCTTCTTCTT
c.1359-11230_1359-11220delinsTTCTTCTTCTT (n.1359-11230_1359-11220delinsTTCTTCTTCTT)
c.13-11230_13-11220delinsTTCTTCTTCTT
1g.62597852_62597854dupCA1171146853ANGPTL3,DOCK7c.286_288dup (p.Glu96_Lys97insGlu)
c.1389-11222_1389-11220dup (n.1389-11222_1389-11220dup)
c.1683-11222_1683-11220dup (n.1683-11222_1683-11220dup)
n.82-305_82-303dup
c.1359-11222_1359-11220dup (n.1359-11222_1359-11220dup)
c.13-11222_13-11220dup
 dbSNP
1g.62597852_62597854delCA886551ANGPTL3,DOCK7c.286_288del (p.Glu96del)
c.1389-11222_1389-11220del (n.1389-11222_1389-11220del)
c.1683-11222_1683-11220del (n.1683-11222_1683-11220del)
n.82-305_82-303del
c.1359-11222_1359-11220del (n.1359-11222_1359-11220del)
c.13-11222_13-11220del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.62597845A=CA1148248241ANGPTL3,DOCK7c.279A= (p.Lys93=)
c.1389-11221T= (n.1389-11221T=)
c.1683-11221T= (n.1683-11221T=)
n.82-304T=
c.1359-11221T= (n.1359-11221T=)
c.13-11221T=
1g.62597845A>CCA340600607ANGPTL3,DOCK7c.279A>C (p.Lys93Asn)
c.1389-11221T>G (n.1389-11221T>G)
c.1683-11221T>G (n.1683-11221T>G)
n.82-304T>G
c.1359-11221T>G (n.1359-11221T>G)
c.13-11221T>G
1g.62597845A>GCA886553ANGPTL3,DOCK7c.279A>G (p.Lys93=)
c.1389-11221T>C (n.1389-11221T>C)
c.1683-11221T>C (n.1683-11221T>C)
n.82-304T>C
c.1359-11221T>C (n.1359-11221T>C)
c.13-11221T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597845A>TCA340600609ANGPTL3,DOCK7c.279A>T (p.Lys93Asn)
c.1389-11221T>A (n.1389-11221T>A)
c.1683-11221T>A (n.1683-11221T>A)
n.82-304T>A
c.1359-11221T>A (n.1359-11221T>A)
c.13-11221T>A
1g.62597846G>ACA340600611ANGPTL3,DOCK7c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.1389-11222C>T (n.1389-11222C>T)
c.1683-11222C>T (n.1683-11222C>T)
n.82-305C>T
c.1359-11222C>T (n.1359-11222C>T)
c.13-11222C>T
 COSMIC
1g.62597846G>CCA340600613ANGPTL3,DOCK7c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.1389-11222C>G (n.1389-11222C>G)
c.1683-11222C>G (n.1683-11222C>G)
n.82-305C>G
c.1359-11222C>G (n.1359-11222C>G)
c.13-11222C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.62597846G=CA1171146854ANGPTL3,DOCK7c.280G= (p.Glu94=)
c.1389-11222C= (n.1389-11222C=)
c.1683-11222C= (n.1683-11222C=)
n.82-305C=
c.1359-11222C= (n.1359-11222C=)
c.13-11222C=
1g.62597846G>TCA340600614ANGPTL3,DOCK7c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.1389-11222C>A (n.1389-11222C>A)
c.1683-11222C>A (n.1683-11222C>A)
n.82-305C>A
c.1359-11222C>A (n.1359-11222C>A)
c.13-11222C>A
 gnomAD v4
1g.62597847A=CA1171146855ANGPTL3,DOCK7c.281A= (p.Glu94=)
c.1389-11223T= (n.1389-11223T=)
c.1683-11223T= (n.1683-11223T=)
n.82-306T=
c.1359-11223T= (n.1359-11223T=)
c.13-11223T=
1g.62597847A>CCA340600616ANGPTL3,DOCK7c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.1389-11223T>G (n.1389-11223T>G)
c.1683-11223T>G (n.1683-11223T>G)
n.82-306T>G
c.1359-11223T>G (n.1359-11223T>G)
c.13-11223T>G
1g.62597847A>GCA23748509ANGPTL3,DOCK7c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.1389-11223T>C (n.1389-11223T>C)
c.1683-11223T>C (n.1683-11223T>C)
n.82-306T>C
c.1359-11223T>C (n.1359-11223T>C)
c.13-11223T>C
 dbSNP
1g.62597847A>TCA340600620ANGPTL3,DOCK7c.281A>T (p.Glu94Val)
c.1389-11223T>A (n.1389-11223T>A)
c.1683-11223T>A (n.1683-11223T>A)
n.82-306T>A
c.1359-11223T>A (n.1359-11223T>A)
c.13-11223T>A
1g.62597848A=CA1171146856ANGPTL3,DOCK7c.282A= (p.Glu94=)
c.1389-11224T= (n.1389-11224T=)
c.1683-11224T= (n.1683-11224T=)
n.82-307T=
c.1359-11224T= (n.1359-11224T=)
c.13-11224T=
1g.62597848A>CCA23748530ANGPTL3,DOCK7c.282A>C (p.Glu94Asp)
c.1389-11224T>G (n.1389-11224T>G)
c.1683-11224T>G (n.1683-11224T>G)
n.82-307T>G
c.1359-11224T>G (n.1359-11224T>G)
c.13-11224T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597848A>GCA418187582ANGPTL3,DOCK7c.282A>G (p.Glu94=)
c.1389-11224T>C (n.1389-11224T>C)
c.1683-11224T>C (n.1683-11224T>C)
n.82-307T>C
c.1359-11224T>C (n.1359-11224T>C)
c.13-11224T>C
1g.62597848A>TCA340600623ANGPTL3,DOCK7c.282A>T (p.Glu94Asp)
c.1389-11224T>A (n.1389-11224T>A)
c.1683-11224T>A (n.1683-11224T>A)
n.82-307T>A
c.1359-11224T>A (n.1359-11224T>A)
c.13-11224T>A
1g.62597849G>ACA340600628ANGPTL3,DOCK7c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.1389-11225C>T (n.1389-11225C>T)
c.1683-11225C>T (n.1683-11225C>T)
n.82-308C>T
c.1359-11225C>T (n.1359-11225C>T)
c.13-11225C>T
1g.62597849G>CCA340600626ANGPTL3,DOCK7c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.1389-11225C>G (n.1389-11225C>G)
c.1683-11225C>G (n.1683-11225C>G)
n.82-308C>G
c.1359-11225C>G (n.1359-11225C>G)
c.13-11225C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597849G=CA1171146857ANGPTL3,DOCK7c.283G= (p.Glu95=)
c.1389-11225C= (n.1389-11225C=)
c.1683-11225C= (n.1683-11225C=)
n.82-308C=
c.1359-11225C= (n.1359-11225C=)
c.13-11225C=
1g.62597849G>TCA340600625ANGPTL3,DOCK7c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.1389-11225C>A (n.1389-11225C>A)
c.1683-11225C>A (n.1683-11225C>A)
n.82-308C>A
c.1359-11225C>A (n.1359-11225C>A)
c.13-11225C>A
1g.62597850A>CCA340600629ANGPTL3,DOCK7c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.1389-11226T>G (n.1389-11226T>G)
c.1683-11226T>G (n.1683-11226T>G)
n.82-309T>G
c.1359-11226T>G (n.1359-11226T>G)
c.13-11226T>G
1g.62597850A>GCA340600631ANGPTL3,DOCK7c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.1389-11226T>C (n.1389-11226T>C)
c.1683-11226T>C (n.1683-11226T>C)
n.82-309T>C
c.1359-11226T>C (n.1359-11226T>C)
c.13-11226T>C
1g.62597850A>TCA340600633ANGPTL3,DOCK7c.284A>T (p.Glu95Val)
c.1389-11226T>A (n.1389-11226T>A)
c.1683-11226T>A (n.1683-11226T>A)
n.82-309T>A
c.1359-11226T>A (n.1359-11226T>A)
c.13-11226T>A
1g.62597852_62597855delCA2645997212ANGPTL3,DOCK7c.286_289del (p.Glu96ArgfsTer3)
c.1389-11229_1389-11226del (n.1389-11229_1389-11226del)
c.1683-11229_1683-11226del (n.1683-11229_1683-11226del)
n.82-312_82-309del
c.1359-11229_1359-11226del (n.1359-11229_1359-11226del)
c.13-11229_13-11226del
 gnomAD v4
1g.62597851A=CA1171146858ANGPTL3,DOCK7c.285A= (p.Glu95=)
c.1389-11227T= (n.1389-11227T=)
c.1683-11227T= (n.1683-11227T=)
n.82-310T=
c.1359-11227T= (n.1359-11227T=)
c.13-11227T=
1g.62597851A>CCA340600635ANGPTL3,DOCK7c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.1389-11227T>G (n.1389-11227T>G)
c.1683-11227T>G (n.1683-11227T>G)
n.82-310T>G
c.1359-11227T>G (n.1359-11227T>G)
c.13-11227T>G
1g.62597851A>GCA418187586ANGPTL3,DOCK7c.285A>G (p.Glu95=)
c.1389-11227T>C (n.1389-11227T>C)
c.1683-11227T>C (n.1683-11227T>C)
n.82-310T>C
c.1359-11227T>C (n.1359-11227T>C)
c.13-11227T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched