Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62597836T>A | CA340600565 | ANGPTL3,DOCK7 | c.270T>A (p.Ser90Arg) c.1389-11212A>T (n.1389-11212A>T) c.1683-11212A>T (n.1683-11212A>T) n.82-295A>T c.1359-11212A>T (n.1359-11212A>T) c.13-11212A>T | |
1 | g.62597836T>C | CA418187564 | ANGPTL3,DOCK7 | c.270T>C (p.Ser90=) c.1389-11212A>G (n.1389-11212A>G) c.1683-11212A>G (n.1683-11212A>G) n.82-295A>G c.1359-11212A>G (n.1359-11212A>G) c.13-11212A>G | |
1 | g.62597836T>G | CA340600567 | ANGPTL3,DOCK7 | c.270T>G (p.Ser90Arg) c.1389-11212A>C (n.1389-11212A>C) c.1683-11212A>C (n.1683-11212A>C) n.82-295A>C c.1359-11212A>C (n.1359-11212A>C) c.13-11212A>C | |
1 | g.62597837G>A | CA340600569 | ANGPTL3,DOCK7 | c.271G>A (p.Glu91Lys) c.1389-11213C>T (n.1389-11213C>T) c.1683-11213C>T (n.1683-11213C>T) n.82-296C>T c.1359-11213C>T (n.1359-11213C>T) c.13-11213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597837G>C | CA340600570 | ANGPTL3,DOCK7 | c.271G>C (p.Glu91Gln) c.1389-11213C>G (n.1389-11213C>G) c.1683-11213C>G (n.1683-11213C>G) n.82-296C>G c.1359-11213C>G (n.1359-11213C>G) c.13-11213C>G | |
1 | g.62597837G= | CA1171146849 | ANGPTL3,DOCK7 | c.271G= (p.Glu91=) c.1389-11213C= (n.1389-11213C=) c.1683-11213C= (n.1683-11213C=) n.82-296C= c.1359-11213C= (n.1359-11213C=) c.13-11213C= | |
1 | g.62597837G>T | CA340600572 | ANGPTL3,DOCK7 | c.271G>T (p.Glu91Ter) c.1389-11213C>A (n.1389-11213C>A) c.1683-11213C>A (n.1683-11213C>A) n.82-296C>A c.1359-11213C>A (n.1359-11213C>A) c.13-11213C>A | |
1 | g.62597838A= | CA1141674144 | ANGPTL3,DOCK7 | c.272A= (p.Glu91=) c.1389-11214T= (n.1389-11214T=) c.1683-11214T= (n.1683-11214T=) n.82-297T= c.1359-11214T= (n.1359-11214T=) c.13-11214T= | |
1 | g.62597838A>C | CA340600575 | ANGPTL3,DOCK7 | c.272A>C (p.Glu91Ala) c.1389-11214T>G (n.1389-11214T>G) c.1683-11214T>G (n.1683-11214T>G) n.82-297T>G c.1359-11214T>G (n.1359-11214T>G) c.13-11214T>G | |
1 | g.62597838A>G | CA886549 | ANGPTL3,DOCK7 | c.272A>G (p.Glu91Gly) c.1389-11214T>C (n.1389-11214T>C) c.1683-11214T>C (n.1683-11214T>C) n.82-297T>C c.1359-11214T>C (n.1359-11214T>C) c.13-11214T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597838A>T | CA340600578 | ANGPTL3,DOCK7 | c.272A>T (p.Glu91Val) c.1389-11214T>A (n.1389-11214T>A) c.1683-11214T>A (n.1683-11214T>A) n.82-297T>A c.1359-11214T>A (n.1359-11214T>A) c.13-11214T>A | |
1 | g.62597839A>C | CA340600580 | ANGPTL3,DOCK7 | c.273A>C (p.Glu91Asp) c.1389-11215T>G (n.1389-11215T>G) c.1683-11215T>G (n.1683-11215T>G) n.82-298T>G c.1359-11215T>G (n.1359-11215T>G) c.13-11215T>G | |
1 | g.62597839A>G | CA418187567 | ANGPTL3,DOCK7 | c.273A>G (p.Glu91=) c.1389-11215T>C (n.1389-11215T>C) c.1683-11215T>C (n.1683-11215T>C) n.82-298T>C c.1359-11215T>C (n.1359-11215T>C) c.13-11215T>C | |
1 | g.62597839A>T | CA340600581 | ANGPTL3,DOCK7 | c.273A>T (p.Glu91Asp) c.1389-11215T>A (n.1389-11215T>A) c.1683-11215T>A (n.1683-11215T>A) n.82-298T>A c.1359-11215T>A (n.1359-11215T>A) c.13-11215T>A | |
1 | g.62597841_62597848del | CA2645997211 | ANGPTL3,DOCK7 | c.275_282del (p.Ile92ArgfsTer11) c.1389-11222_1389-11215del (n.1389-11222_1389-11215del) c.1683-11222_1683-11215del (n.1683-11222_1683-11215del) n.82-305_82-298del c.1359-11222_1359-11215del (n.1359-11222_1359-11215del) c.13-11222_13-11215del | gnomAD v4 |
1 | g.62597840A>C | CA340600583 | ANGPTL3,DOCK7 | c.274A>C (p.Ile92Leu) c.1389-11216T>G (n.1389-11216T>G) c.1683-11216T>G (n.1683-11216T>G) n.82-299T>G c.1359-11216T>G (n.1359-11216T>G) c.13-11216T>G | |
1 | g.62597840A>G | CA340600584 | ANGPTL3,DOCK7 | c.274A>G (p.Ile92Val) c.1389-11216T>C (n.1389-11216T>C) c.1683-11216T>C (n.1683-11216T>C) n.82-299T>C c.1359-11216T>C (n.1359-11216T>C) c.13-11216T>C | |
1 | g.62597840A>T | CA340600585 | ANGPTL3,DOCK7 | c.274A>T (p.Ile92Phe) c.1389-11216T>A (n.1389-11216T>A) c.1683-11216T>A (n.1683-11216T>A) n.82-299T>A c.1359-11216T>A (n.1359-11216T>A) c.13-11216T>A | |
1 | g.62597841T>A | CA340600588 | ANGPTL3,DOCK7 | c.275T>A (p.Ile92Asn) c.1389-11217A>T (n.1389-11217A>T) c.1683-11217A>T (n.1683-11217A>T) n.82-300A>T c.1359-11217A>T (n.1359-11217A>T) c.13-11217A>T | |
1 | g.62597841T>C | CA340600590 | ANGPTL3,DOCK7 | c.275T>C (p.Ile92Thr) c.1389-11217A>G (n.1389-11217A>G) c.1683-11217A>G (n.1683-11217A>G) n.82-300A>G c.1359-11217A>G (n.1359-11217A>G) c.13-11217A>G | |
1 | g.62597841T>G | CA340600591 | ANGPTL3,DOCK7 | c.275T>G (p.Ile92Ser) c.1389-11217A>C (n.1389-11217A>C) c.1683-11217A>C (n.1683-11217A>C) n.82-300A>C c.1359-11217A>C (n.1359-11217A>C) c.13-11217A>C | |
1 | g.62597842C>A | CA418187571 | ANGPTL3,DOCK7 | c.276C>A (p.Ile92=) c.1389-11218G>T (n.1389-11218G>T) c.1683-11218G>T (n.1683-11218G>T) n.82-301G>T c.1359-11218G>T (n.1359-11218G>T) c.13-11218G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597842C>G | CA340600593 | ANGPTL3,DOCK7 | c.276C>G (p.Ile92Met) c.1389-11218G>C (n.1389-11218G>C) c.1683-11218G>C (n.1683-11218G>C) n.82-301G>C c.1359-11218G>C (n.1359-11218G>C) c.13-11218G>C | |
1 | g.62597842C>T | CA418187575 | ANGPTL3,DOCK7 | c.276C>T (p.Ile92=) c.1389-11218G>A (n.1389-11218G>A) c.1683-11218G>A (n.1683-11218G>A) n.82-301G>A c.1359-11218G>A (n.1359-11218G>A) c.13-11218G>A | |
1 | g.62597842_62597845delinsCAAA | CA1171146850 | ANGPTL3,DOCK7 | c.276_279delinsCAAA (p.Ile92=) c.1389-11221_1389-11218delinsTTTG (n.1389-11221_1389-11218delinsTTTG) c.1683-11221_1683-11218delinsTTTG (n.1683-11221_1683-11218delinsTTTG) n.82-304_82-301delinsTTTG c.1359-11221_1359-11218delinsTTTG (n.1359-11221_1359-11218delinsTTTG) c.13-11221_13-11218delinsTTTG | |
1 | g.62597843A= | CA1171146851 | ANGPTL3,DOCK7 | c.277A= (p.Lys93=) c.1389-11219T= (n.1389-11219T=) c.1683-11219T= (n.1683-11219T=) n.82-302T= c.1359-11219T= (n.1359-11219T=) c.13-11219T= | |
1 | g.62597843A>C | CA886552 | ANGPTL3,DOCK7 | c.277A>C (p.Lys93Gln) c.1389-11219T>G (n.1389-11219T>G) c.1683-11219T>G (n.1683-11219T>G) n.82-302T>G c.1359-11219T>G (n.1359-11219T>G) c.13-11219T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597843A>G | CA340600595 | ANGPTL3,DOCK7 | c.277A>G (p.Lys93Glu) c.1389-11219T>C (n.1389-11219T>C) c.1683-11219T>C (n.1683-11219T>C) n.82-302T>C c.1359-11219T>C (n.1359-11219T>C) c.13-11219T>C | |
1 | g.62597843A>T | CA340600597 | ANGPTL3,DOCK7 | c.277A>T (p.Lys93Ter) c.1389-11219T>A (n.1389-11219T>A) c.1683-11219T>A (n.1683-11219T>A) n.82-302T>A c.1359-11219T>A (n.1359-11219T>A) c.13-11219T>A | |
1 | g.62597843_62597845del | CA886550 | ANGPTL3,DOCK7 | c.277_279del (p.Lys93del) c.1389-11221_1389-11219del (n.1389-11221_1389-11219del) c.1683-11221_1683-11219del (n.1683-11221_1683-11219del) n.82-304_82-302del c.1359-11221_1359-11219del (n.1359-11221_1359-11219del) c.13-11221_13-11219del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597843_62597846delinsAAAG | CA1171146852 | ANGPTL3,DOCK7 | c.277_280delinsAAAG (p.Lys93=) c.1389-11222_1389-11219delinsCTTT (n.1389-11222_1389-11219delinsCTTT) c.1683-11222_1683-11219delinsCTTT (n.1683-11222_1683-11219delinsCTTT) n.82-305_82-302delinsCTTT c.1359-11222_1359-11219delinsCTTT (n.1359-11222_1359-11219delinsCTTT) c.13-11222_13-11219delinsCTTT | |
1 | g.62597844A>C | CA340600601 | ANGPTL3,DOCK7 | c.278A>C (p.Lys93Thr) c.1389-11220T>G (n.1389-11220T>G) c.1683-11220T>G (n.1683-11220T>G) n.82-303T>G c.1359-11220T>G (n.1359-11220T>G) c.13-11220T>G | |
1 | g.62597844A>G | CA340600604 | ANGPTL3,DOCK7 | c.278A>G (p.Lys93Arg) c.1389-11220T>C (n.1389-11220T>C) c.1683-11220T>C (n.1683-11220T>C) n.82-303T>C c.1359-11220T>C (n.1359-11220T>C) c.13-11220T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597844A>T | CA340600606 | ANGPTL3,DOCK7 | c.278A>T (p.Lys93Ile) c.1389-11220T>A (n.1389-11220T>A) c.1683-11220T>A (n.1683-11220T>A) n.82-303T>A c.1359-11220T>A (n.1359-11220T>A) c.13-11220T>A | |
1 | g.62597844_62597854delinsAAGAAGAAGAA | CA1145005378 | ANGPTL3,DOCK7 | c.278_288delinsAAGAAGAAGAA (p.Lys93=) c.1389-11230_1389-11220delinsTTCTTCTTCTT (n.1389-11230_1389-11220delinsTTCTTCTTCTT) c.1683-11230_1683-11220delinsTTCTTCTTCTT (n.1683-11230_1683-11220delinsTTCTTCTTCTT) n.82-313_82-303delinsTTCTTCTTCTT c.1359-11230_1359-11220delinsTTCTTCTTCTT (n.1359-11230_1359-11220delinsTTCTTCTTCTT) c.13-11230_13-11220delinsTTCTTCTTCTT | |
1 | g.62597852_62597854dup | CA1171146853 | ANGPTL3,DOCK7 | c.286_288dup (p.Glu96_Lys97insGlu) c.1389-11222_1389-11220dup (n.1389-11222_1389-11220dup) c.1683-11222_1683-11220dup (n.1683-11222_1683-11220dup) n.82-305_82-303dup c.1359-11222_1359-11220dup (n.1359-11222_1359-11220dup) c.13-11222_13-11220dup | dbSNP |
1 | g.62597852_62597854del | CA886551 | ANGPTL3,DOCK7 | c.286_288del (p.Glu96del) c.1389-11222_1389-11220del (n.1389-11222_1389-11220del) c.1683-11222_1683-11220del (n.1683-11222_1683-11220del) n.82-305_82-303del c.1359-11222_1359-11220del (n.1359-11222_1359-11220del) c.13-11222_13-11220del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.62597845A= | CA1148248241 | ANGPTL3,DOCK7 | c.279A= (p.Lys93=) c.1389-11221T= (n.1389-11221T=) c.1683-11221T= (n.1683-11221T=) n.82-304T= c.1359-11221T= (n.1359-11221T=) c.13-11221T= | |
1 | g.62597845A>C | CA340600607 | ANGPTL3,DOCK7 | c.279A>C (p.Lys93Asn) c.1389-11221T>G (n.1389-11221T>G) c.1683-11221T>G (n.1683-11221T>G) n.82-304T>G c.1359-11221T>G (n.1359-11221T>G) c.13-11221T>G | |
1 | g.62597845A>G | CA886553 | ANGPTL3,DOCK7 | c.279A>G (p.Lys93=) c.1389-11221T>C (n.1389-11221T>C) c.1683-11221T>C (n.1683-11221T>C) n.82-304T>C c.1359-11221T>C (n.1359-11221T>C) c.13-11221T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597845A>T | CA340600609 | ANGPTL3,DOCK7 | c.279A>T (p.Lys93Asn) c.1389-11221T>A (n.1389-11221T>A) c.1683-11221T>A (n.1683-11221T>A) n.82-304T>A c.1359-11221T>A (n.1359-11221T>A) c.13-11221T>A | |
1 | g.62597846G>A | CA340600611 | ANGPTL3,DOCK7 | c.280G>A (p.Glu94Lys) c.1389-11222C>T (n.1389-11222C>T) c.1683-11222C>T (n.1683-11222C>T) n.82-305C>T c.1359-11222C>T (n.1359-11222C>T) c.13-11222C>T | COSMIC |
1 | g.62597846G>C | CA340600613 | ANGPTL3,DOCK7 | c.280G>C (p.Glu94Gln) c.1389-11222C>G (n.1389-11222C>G) c.1683-11222C>G (n.1683-11222C>G) n.82-305C>G c.1359-11222C>G (n.1359-11222C>G) c.13-11222C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.62597846G= | CA1171146854 | ANGPTL3,DOCK7 | c.280G= (p.Glu94=) c.1389-11222C= (n.1389-11222C=) c.1683-11222C= (n.1683-11222C=) n.82-305C= c.1359-11222C= (n.1359-11222C=) c.13-11222C= | |
1 | g.62597846G>T | CA340600614 | ANGPTL3,DOCK7 | c.280G>T (p.Glu94Ter) c.1389-11222C>A (n.1389-11222C>A) c.1683-11222C>A (n.1683-11222C>A) n.82-305C>A c.1359-11222C>A (n.1359-11222C>A) c.13-11222C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597847A= | CA1171146855 | ANGPTL3,DOCK7 | c.281A= (p.Glu94=) c.1389-11223T= (n.1389-11223T=) c.1683-11223T= (n.1683-11223T=) n.82-306T= c.1359-11223T= (n.1359-11223T=) c.13-11223T= | |
1 | g.62597847A>C | CA340600616 | ANGPTL3,DOCK7 | c.281A>C (p.Glu94Ala) c.1389-11223T>G (n.1389-11223T>G) c.1683-11223T>G (n.1683-11223T>G) n.82-306T>G c.1359-11223T>G (n.1359-11223T>G) c.13-11223T>G | |
1 | g.62597847A>G | CA23748509 | ANGPTL3,DOCK7 | c.281A>G (p.Glu94Gly) c.1389-11223T>C (n.1389-11223T>C) c.1683-11223T>C (n.1683-11223T>C) n.82-306T>C c.1359-11223T>C (n.1359-11223T>C) c.13-11223T>C | dbSNP |
1 | g.62597847A>T | CA340600620 | ANGPTL3,DOCK7 | c.281A>T (p.Glu94Val) c.1389-11223T>A (n.1389-11223T>A) c.1683-11223T>A (n.1683-11223T>A) n.82-306T>A c.1359-11223T>A (n.1359-11223T>A) c.13-11223T>A | |
1 | g.62597848A= | CA1171146856 | ANGPTL3,DOCK7 | c.282A= (p.Glu94=) c.1389-11224T= (n.1389-11224T=) c.1683-11224T= (n.1683-11224T=) n.82-307T= c.1359-11224T= (n.1359-11224T=) c.13-11224T= |