| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62597829A>C | CA340600530 | ANGPTL3,DOCK7 | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.1389-11205T>G (n.1389-11205T>G) c.1683-11205T>G (n.1683-11205T>G) n.82-288T>G c.1359-11205T>G (n.1359-11205T>G) c.13-11205T>G | |
| 1 | g.62597829A>G | CA340600532 | ANGPTL3,DOCK7 | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.1389-11205T>C (n.1389-11205T>C) c.1683-11205T>C (n.1683-11205T>C) n.82-288T>C c.1359-11205T>C (n.1359-11205T>C) c.13-11205T>C | |
| 1 | g.62597829A>T | CA340600534 | ANGPTL3,DOCK7 | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.1389-11205T>A (n.1389-11205T>A) c.1683-11205T>A (n.1683-11205T>A) n.82-288T>A c.1359-11205T>A (n.1359-11205T>A) c.13-11205T>A | |
| 1 | g.62597830A= | CA1171146848 | ANGPTL3,DOCK7 | c.264A= (p.Gln88=) c.1389-11206T= (n.1389-11206T=) c.1683-11206T= (n.1683-11206T=) n.82-289T= c.1359-11206T= (n.1359-11206T=) c.13-11206T= | |
| 1 | g.62597830A>C | CA340600535 | ANGPTL3,DOCK7 | c.264A>C (p.Gln88His) c.1389-11206T>G (n.1389-11206T>G) c.1683-11206T>G (n.1683-11206T>G) n.82-289T>G c.1359-11206T>G (n.1359-11206T>G) c.13-11206T>G | dbSNP |
| 1 | g.62597830A>G | CA418187550 | ANGPTL3,DOCK7 | c.264A>G (p.Gln88=) c.1389-11206T>C (n.1389-11206T>C) c.1683-11206T>C (n.1683-11206T>C) n.82-289T>C c.1359-11206T>C (n.1359-11206T>C) c.13-11206T>C | |
| 1 | g.62597830A>T | CA340600541 | ANGPTL3,DOCK7 | c.264A>T (p.Gln88His) c.1389-11206T>A (n.1389-11206T>A) c.1683-11206T>A (n.1683-11206T>A) n.82-289T>A c.1359-11206T>A (n.1359-11206T>A) c.13-11206T>A | |
| 1 | g.62597831A>C | CA340600542 | ANGPTL3,DOCK7 | c.265A>C (p.Thr89Pro) c.1389-11207T>G (n.1389-11207T>G) c.1683-11207T>G (n.1683-11207T>G) n.82-290T>G c.1359-11207T>G (n.1359-11207T>G) c.13-11207T>G | |
| 1 | g.62597831A>G | CA340600543 | ANGPTL3,DOCK7 | c.265A>G (p.Thr89Ala) c.1389-11207T>C (n.1389-11207T>C) c.1683-11207T>C (n.1683-11207T>C) n.82-290T>C c.1359-11207T>C (n.1359-11207T>C) c.13-11207T>C | |
| 1 | g.62597831A>T | CA340600548 | ANGPTL3,DOCK7 | c.265A>T (p.Thr89Ser) c.1389-11207T>A (n.1389-11207T>A) c.1683-11207T>A (n.1683-11207T>A) n.82-290T>A c.1359-11207T>A (n.1359-11207T>A) c.13-11207T>A | |
| 1 | g.62597832C>A | CA340600549 | ANGPTL3,DOCK7 | c.266C>A (p.Thr89Asn) c.1389-11208G>T (n.1389-11208G>T) c.1683-11208G>T (n.1683-11208G>T) n.82-291G>T c.1359-11208G>T (n.1359-11208G>T) c.13-11208G>T | |
| 1 | g.62597832C>G | CA340600551 | ANGPTL3,DOCK7 | c.266C>G (p.Thr89Ser) c.1389-11208G>C (n.1389-11208G>C) c.1683-11208G>C (n.1683-11208G>C) n.82-291G>C c.1359-11208G>C (n.1359-11208G>C) c.13-11208G>C | |
| 1 | g.62597832C>T | CA340600550 | ANGPTL3,DOCK7 | c.266C>T (p.Thr89Ile) c.1389-11208G>A (n.1389-11208G>A) c.1683-11208G>A (n.1683-11208G>A) n.82-291G>A c.1359-11208G>A (n.1359-11208G>A) c.13-11208G>A | |
| 1 | g.62597833C>A | CA418187553 | ANGPTL3,DOCK7 | c.267C>A (p.Thr89=) c.1389-11209G>T (n.1389-11209G>T) c.1683-11209G>T (n.1683-11209G>T) n.82-292G>T c.1359-11209G>T (n.1359-11209G>T) c.13-11209G>T | |
| 1 | g.62597833C>G | CA418187557 | ANGPTL3,DOCK7 | c.267C>G (p.Thr89=) c.1389-11209G>C (n.1389-11209G>C) c.1683-11209G>C (n.1683-11209G>C) n.82-292G>C c.1359-11209G>C (n.1359-11209G>C) c.13-11209G>C | |
| 1 | g.62597833C>T | CA418187555 | ANGPTL3,DOCK7 | c.267C>T (p.Thr89=) c.1389-11209G>A (n.1389-11209G>A) c.1683-11209G>A (n.1683-11209G>A) n.82-292G>A c.1359-11209G>A (n.1359-11209G>A) c.13-11209G>A | |
| 1 | g.62597834A>C | CA340600553 | ANGPTL3,DOCK7 | c.268A>C (p.Ser90Arg) c.1389-11210T>G (n.1389-11210T>G) c.1683-11210T>G (n.1683-11210T>G) n.82-293T>G c.1359-11210T>G (n.1359-11210T>G) c.13-11210T>G | |
| 1 | g.62597834A>G | CA340600554 | ANGPTL3,DOCK7 | c.268A>G (p.Ser90Gly) c.1389-11210T>C (n.1389-11210T>C) c.1683-11210T>C (n.1683-11210T>C) n.82-293T>C c.1359-11210T>C (n.1359-11210T>C) c.13-11210T>C | |
| 1 | g.62597834A>T | CA340600556 | ANGPTL3,DOCK7 | c.268A>T (p.Ser90Cys) c.1389-11210T>A (n.1389-11210T>A) c.1683-11210T>A (n.1683-11210T>A) n.82-293T>A c.1359-11210T>A (n.1359-11210T>A) c.13-11210T>A | |
| 1 | g.62597835G>A | CA340600561 | ANGPTL3,DOCK7 | c.269G>A (p.Ser90Asn) c.1389-11211C>T (n.1389-11211C>T) c.1683-11211C>T (n.1683-11211C>T) n.82-294C>T c.1359-11211C>T (n.1359-11211C>T) c.13-11211C>T | |
| 1 | g.62597835G>C | CA340600562 | ANGPTL3,DOCK7 | c.269G>C (p.Ser90Thr) c.1389-11211C>G (n.1389-11211C>G) c.1683-11211C>G (n.1683-11211C>G) n.82-294C>G c.1359-11211C>G (n.1359-11211C>G) c.13-11211C>G | |
| 1 | g.62597835G>T | CA340600563 | ANGPTL3,DOCK7 | c.269G>T (p.Ser90Ile) c.1389-11211C>A (n.1389-11211C>A) c.1683-11211C>A (n.1683-11211C>A) n.82-294C>A c.1359-11211C>A (n.1359-11211C>A) c.13-11211C>A | |
| 1 | g.62597836T>A | CA340600565 | ANGPTL3,DOCK7 | c.270T>A (p.Ser90Arg) c.1389-11212A>T (n.1389-11212A>T) c.1683-11212A>T (n.1683-11212A>T) n.82-295A>T c.1359-11212A>T (n.1359-11212A>T) c.13-11212A>T | |
| 1 | g.62597836T>C | CA418187564 | ANGPTL3,DOCK7 | c.270T>C (p.Ser90=) c.1389-11212A>G (n.1389-11212A>G) c.1683-11212A>G (n.1683-11212A>G) n.82-295A>G c.1359-11212A>G (n.1359-11212A>G) c.13-11212A>G | |
| 1 | g.62597836T>G | CA340600567 | ANGPTL3,DOCK7 | c.270T>G (p.Ser90Arg) c.1389-11212A>C (n.1389-11212A>C) c.1683-11212A>C (n.1683-11212A>C) n.82-295A>C c.1359-11212A>C (n.1359-11212A>C) c.13-11212A>C | |
| 1 | g.62597837G>A | CA340600569 | ANGPTL3,DOCK7 | c.271G>A (p.Glu91Lys) c.1389-11213C>T (n.1389-11213C>T) c.1683-11213C>T (n.1683-11213C>T) n.82-296C>T c.1359-11213C>T (n.1359-11213C>T) c.13-11213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597837G>C | CA340600570 | ANGPTL3,DOCK7 | c.271G>C (p.Glu91Gln) c.1389-11213C>G (n.1389-11213C>G) c.1683-11213C>G (n.1683-11213C>G) n.82-296C>G c.1359-11213C>G (n.1359-11213C>G) c.13-11213C>G | |
| 1 | g.62597837G= | CA1171146849 | ANGPTL3,DOCK7 | c.271G= (p.Glu91=) c.1389-11213C= (n.1389-11213C=) c.1683-11213C= (n.1683-11213C=) n.82-296C= c.1359-11213C= (n.1359-11213C=) c.13-11213C= | |
| 1 | g.62597837G>T | CA340600572 | ANGPTL3,DOCK7 | c.271G>T (p.Glu91Ter) c.1389-11213C>A (n.1389-11213C>A) c.1683-11213C>A (n.1683-11213C>A) n.82-296C>A c.1359-11213C>A (n.1359-11213C>A) c.13-11213C>A | |
| 1 | g.62597838A= | CA1141674144 | ANGPTL3,DOCK7 | c.272A= (p.Glu91=) c.1389-11214T= (n.1389-11214T=) c.1683-11214T= (n.1683-11214T=) n.82-297T= c.1359-11214T= (n.1359-11214T=) c.13-11214T= | |
| 1 | g.62597838A>C | CA340600575 | ANGPTL3,DOCK7 | c.272A>C (p.Glu91Ala) c.1389-11214T>G (n.1389-11214T>G) c.1683-11214T>G (n.1683-11214T>G) n.82-297T>G c.1359-11214T>G (n.1359-11214T>G) c.13-11214T>G | |
| 1 | g.62597838A>G | CA886549 | ANGPTL3,DOCK7 | c.272A>G (p.Glu91Gly) c.1389-11214T>C (n.1389-11214T>C) c.1683-11214T>C (n.1683-11214T>C) n.82-297T>C c.1359-11214T>C (n.1359-11214T>C) c.13-11214T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597838A>T | CA340600578 | ANGPTL3,DOCK7 | c.272A>T (p.Glu91Val) c.1389-11214T>A (n.1389-11214T>A) c.1683-11214T>A (n.1683-11214T>A) n.82-297T>A c.1359-11214T>A (n.1359-11214T>A) c.13-11214T>A | |
| 1 | g.62597839A>C | CA340600580 | ANGPTL3,DOCK7 | c.273A>C (p.Glu91Asp) c.1389-11215T>G (n.1389-11215T>G) c.1683-11215T>G (n.1683-11215T>G) n.82-298T>G c.1359-11215T>G (n.1359-11215T>G) c.13-11215T>G | |
| 1 | g.62597839A>G | CA418187567 | ANGPTL3,DOCK7 | c.273A>G (p.Glu91=) c.1389-11215T>C (n.1389-11215T>C) c.1683-11215T>C (n.1683-11215T>C) n.82-298T>C c.1359-11215T>C (n.1359-11215T>C) c.13-11215T>C | |
| 1 | g.62597839A>T | CA340600581 | ANGPTL3,DOCK7 | c.273A>T (p.Glu91Asp) c.1389-11215T>A (n.1389-11215T>A) c.1683-11215T>A (n.1683-11215T>A) n.82-298T>A c.1359-11215T>A (n.1359-11215T>A) c.13-11215T>A | |
| 1 | g.62597841_62597848del | CA2645997211 | ANGPTL3,DOCK7 | c.275_282del (p.Ile92ArgfsTer11) c.1389-11222_1389-11215del (n.1389-11222_1389-11215del) c.1683-11222_1683-11215del (n.1683-11222_1683-11215del) n.82-305_82-298del c.1359-11222_1359-11215del (n.1359-11222_1359-11215del) c.13-11222_13-11215del | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597840A>C | CA340600583 | ANGPTL3,DOCK7 | c.274A>C (p.Ile92Leu) c.1389-11216T>G (n.1389-11216T>G) c.1683-11216T>G (n.1683-11216T>G) n.82-299T>G c.1359-11216T>G (n.1359-11216T>G) c.13-11216T>G | |
| 1 | g.62597840A>G | CA340600584 | ANGPTL3,DOCK7 | c.274A>G (p.Ile92Val) c.1389-11216T>C (n.1389-11216T>C) c.1683-11216T>C (n.1683-11216T>C) n.82-299T>C c.1359-11216T>C (n.1359-11216T>C) c.13-11216T>C | |
| 1 | g.62597840A>T | CA340600585 | ANGPTL3,DOCK7 | c.274A>T (p.Ile92Phe) c.1389-11216T>A (n.1389-11216T>A) c.1683-11216T>A (n.1683-11216T>A) n.82-299T>A c.1359-11216T>A (n.1359-11216T>A) c.13-11216T>A | |
| 1 | g.62597841T>A | CA340600588 | ANGPTL3,DOCK7 | c.275T>A (p.Ile92Asn) c.1389-11217A>T (n.1389-11217A>T) c.1683-11217A>T (n.1683-11217A>T) n.82-300A>T c.1359-11217A>T (n.1359-11217A>T) c.13-11217A>T | |
| 1 | g.62597841T>C | CA340600590 | ANGPTL3,DOCK7 | c.275T>C (p.Ile92Thr) c.1389-11217A>G (n.1389-11217A>G) c.1683-11217A>G (n.1683-11217A>G) n.82-300A>G c.1359-11217A>G (n.1359-11217A>G) c.13-11217A>G | |
| 1 | g.62597841T>G | CA340600591 | ANGPTL3,DOCK7 | c.275T>G (p.Ile92Ser) c.1389-11217A>C (n.1389-11217A>C) c.1683-11217A>C (n.1683-11217A>C) n.82-300A>C c.1359-11217A>C (n.1359-11217A>C) c.13-11217A>C | |
| 1 | g.62597842C>A | CA418187571 | ANGPTL3,DOCK7 | c.276C>A (p.Ile92=) c.1389-11218G>T (n.1389-11218G>T) c.1683-11218G>T (n.1683-11218G>T) n.82-301G>T c.1359-11218G>T (n.1359-11218G>T) c.13-11218G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597842C>G | CA340600593 | ANGPTL3,DOCK7 | c.276C>G (p.Ile92Met) c.1389-11218G>C (n.1389-11218G>C) c.1683-11218G>C (n.1683-11218G>C) n.82-301G>C c.1359-11218G>C (n.1359-11218G>C) c.13-11218G>C | |
| 1 | g.62597842C>T | CA418187575 | ANGPTL3,DOCK7 | c.276C>T (p.Ile92=) c.1389-11218G>A (n.1389-11218G>A) c.1683-11218G>A (n.1683-11218G>A) n.82-301G>A c.1359-11218G>A (n.1359-11218G>A) c.13-11218G>A | |
| 1 | g.62597842_62597845delinsCAAA | CA1171146850 | ANGPTL3,DOCK7 | c.276_279delinsCAAA (p.Ile92=) c.1389-11221_1389-11218delinsTTTG (n.1389-11221_1389-11218delinsTTTG) c.1683-11221_1683-11218delinsTTTG (n.1683-11221_1683-11218delinsTTTG) n.82-304_82-301delinsTTTG c.1359-11221_1359-11218delinsTTTG (n.1359-11221_1359-11218delinsTTTG) c.13-11221_13-11218delinsTTTG | |
| 1 | g.62597843A= | CA1171146851 | ANGPTL3,DOCK7 | c.277A= (p.Lys93=) c.1389-11219T= (n.1389-11219T=) c.1683-11219T= (n.1683-11219T=) n.82-302T= c.1359-11219T= (n.1359-11219T=) c.13-11219T= | |
| 1 | g.62597843A>C | CA886552 | ANGPTL3,DOCK7 | c.277A>C (p.Lys93Gln) c.1389-11219T>G (n.1389-11219T>G) c.1683-11219T>G (n.1683-11219T>G) n.82-302T>G c.1359-11219T>G (n.1359-11219T>G) c.13-11219T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597843A>G | CA340600595 | ANGPTL3,DOCK7 | c.277A>G (p.Lys93Glu) c.1389-11219T>C (n.1389-11219T>C) c.1683-11219T>C (n.1683-11219T>C) n.82-302T>C c.1359-11219T>C (n.1359-11219T>C) c.13-11219T>C |