Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62597803T>ACA340600423ANGPTL3,DOCK7c.237T>A (p.Asp79Glu)
c.1389-11179A>T (n.1389-11179A>T)
c.1683-11179A>T (n.1683-11179A>T)
n.82-262A>T
c.1359-11179A>T (n.1359-11179A>T)
c.13-11179A>T
1g.62597803T>CCA418187495ANGPTL3,DOCK7c.237T>C (p.Asp79=)
c.1389-11179A>G (n.1389-11179A>G)
c.1683-11179A>G (n.1683-11179A>G)
n.82-262A>G
c.1359-11179A>G (n.1359-11179A>G)
c.13-11179A>G
1g.62597803T>GCA340600425ANGPTL3,DOCK7c.237T>G (p.Asp79Glu)
c.1389-11179A>C (n.1389-11179A>C)
c.1683-11179A>C (n.1683-11179A>C)
n.82-262A>C
c.1359-11179A>C (n.1359-11179A>C)
c.13-11179A>C
1g.62597804C>ACA340600434ANGPTL3,DOCK7c.238C>A (p.Gln80Lys)
c.1389-11180G>T (n.1389-11180G>T)
c.1683-11180G>T (n.1683-11180G>T)
n.82-263G>T
c.1359-11180G>T (n.1359-11180G>T)
c.13-11180G>T
1g.62597804C=CA1143457497ANGPTL3,DOCK7c.238C= (p.Gln80=)
c.1389-11180G= (n.1389-11180G=)
c.1683-11180G= (n.1683-11180G=)
n.82-263G=
c.1359-11180G= (n.1359-11180G=)
c.13-11180G=
1g.62597804C>GCA23748454ANGPTL3,DOCK7c.238C>G (p.Gln80Glu)
c.1389-11180G>C (n.1389-11180G>C)
c.1683-11180G>C (n.1683-11180G>C)
n.82-263G>C
c.1359-11180G>C (n.1359-11180G>C)
c.13-11180G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597804C>TCA340600431ANGPTL3,DOCK7c.238C>T (p.Gln80Ter)
c.1389-11180G>A (n.1389-11180G>A)
c.1683-11180G>A (n.1683-11180G>A)
n.82-263G>A
c.1359-11180G>A (n.1359-11180G>A)
c.13-11180G>A
 gnomAD v4
1g.62597804_62597805delinsCACA1171146837ANGPTL3,DOCK7c.238_239delinsCA (p.Gln80=)
c.1389-11181_1389-11180delinsTG (n.1389-11181_1389-11180delinsTG)
c.1683-11181_1683-11180delinsTG (n.1683-11181_1683-11180delinsTG)
n.82-264_82-263delinsTG
c.1359-11181_1359-11180delinsTG (n.1359-11181_1359-11180delinsTG)
c.13-11181_13-11180delinsTG
1g.62597805delCA1171146838ANGPTL3,DOCK7c.239del (p.Gln80ArgfsTer20)
c.1389-11181del (n.1389-11181del)
c.1683-11181del (n.1683-11181del)
n.82-264del
c.1359-11181del (n.1359-11181del)
c.13-11181del
 dbSNP
1g.62597805A>CCA340600435ANGPTL3,DOCK7c.239A>C (p.Gln80Pro)
c.1389-11181T>G (n.1389-11181T>G)
c.1683-11181T>G (n.1683-11181T>G)
n.82-264T>G
c.1359-11181T>G (n.1359-11181T>G)
c.13-11181T>G
1g.62597805A>GCA340600436ANGPTL3,DOCK7c.239A>G (p.Gln80Arg)
c.1389-11181T>C (n.1389-11181T>C)
c.1683-11181T>C (n.1683-11181T>C)
n.82-264T>C
c.1359-11181T>C (n.1359-11181T>C)
c.13-11181T>C
 gnomAD v4
1g.62597805A>TCA340600438ANGPTL3,DOCK7c.239A>T (p.Gln80Leu)
c.1389-11181T>A (n.1389-11181T>A)
c.1683-11181T>A (n.1683-11181T>A)
n.82-264T>A
c.1359-11181T>A (n.1359-11181T>A)
c.13-11181T>A
1g.62597806G>ACA418187499ANGPTL3,DOCK7c.240G>A (p.Gln80=)
c.1389-11182C>T (n.1389-11182C>T)
c.1683-11182C>T (n.1683-11182C>T)
n.82-265C>T
c.1359-11182C>T (n.1359-11182C>T)
c.13-11182C>T
1g.62597806G>CCA340600440ANGPTL3,DOCK7c.240G>C (p.Gln80His)
c.1389-11182C>G (n.1389-11182C>G)
c.1683-11182C>G (n.1683-11182C>G)
n.82-265C>G
c.1359-11182C>G (n.1359-11182C>G)
c.13-11182C>G
 gnomAD v4
1g.62597806G>TCA340600445ANGPTL3,DOCK7c.240G>T (p.Gln80His)
c.1389-11182C>A (n.1389-11182C>A)
c.1683-11182C>A (n.1683-11182C>A)
n.82-265C>A
c.1359-11182C>A (n.1359-11182C>A)
c.13-11182C>A
1g.62597807T>ACA340600447ANGPTL3,DOCK7c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.1389-11183A>T (n.1389-11183A>T)
c.1683-11183A>T (n.1683-11183A>T)
n.82-266A>T
c.1359-11183A>T (n.1359-11183A>T)
c.13-11183A>T
1g.62597807T>CCA340600449ANGPTL3,DOCK7c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.1389-11183A>G (n.1389-11183A>G)
c.1683-11183A>G (n.1683-11183A>G)
n.82-266A>G
c.1359-11183A>G (n.1359-11183A>G)
c.13-11183A>G
1g.62597807T>GCA340600450ANGPTL3,DOCK7c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.1389-11183A>C (n.1389-11183A>C)
c.1683-11183A>C (n.1683-11183A>C)
n.82-266A>C
c.1359-11183A>C (n.1359-11183A>C)
c.13-11183A>C
1g.62597808C>ACA340600457ANGPTL3,DOCK7c.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.1389-11184G>T (n.1389-11184G>T)
c.1683-11184G>T (n.1683-11184G>T)
n.82-267G>T
c.1359-11184G>T (n.1359-11184G>T)
c.13-11184G>T
 gnomAD v4
1g.62597808C>GCA340600458ANGPTL3,DOCK7c.242C>G (p.Ser81Cys)
c.1389-11184G>C (n.1389-11184G>C)
c.1683-11184G>C (n.1683-11184G>C)
n.82-267G>C
c.1359-11184G>C (n.1359-11184G>C)
c.13-11184G>C
1g.62597808C>TCA340600459ANGPTL3,DOCK7c.242C>T (p.Ser81Phe)
c.1389-11184G>A (n.1389-11184G>A)
c.1683-11184G>A (n.1683-11184G>A)
n.82-267G>A
c.1359-11184G>A (n.1359-11184G>A)
c.13-11184G>A
1g.62597808_62597809delinsCTCA1171146839ANGPTL3,DOCK7c.242_243delinsCT (p.Ser81=)
c.1389-11185_1389-11184delinsAG (n.1389-11185_1389-11184delinsAG)
c.1683-11185_1683-11184delinsAG (n.1683-11185_1683-11184delinsAG)
n.82-268_82-267delinsAG
c.1359-11185_1359-11184delinsAG (n.1359-11185_1359-11184delinsAG)
c.13-11185_13-11184delinsAG
1g.62597809T>ACA418187501ANGPTL3,DOCK7c.243T>A (p.Ser81=)
c.1389-11185A>T (n.1389-11185A>T)
c.1683-11185A>T (n.1683-11185A>T)
n.82-268A>T
c.1359-11185A>T (n.1359-11185A>T)
c.13-11185A>T
1g.62597809T>CCA886542ANGPTL3,DOCK7c.243T>C (p.Ser81=)
c.1389-11185A>G (n.1389-11185A>G)
c.1683-11185A>G (n.1683-11185A>G)
n.82-268A>G
c.1359-11185A>G (n.1359-11185A>G)
c.13-11185A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597809T>GCA418187505ANGPTL3,DOCK7c.243T>G (p.Ser81=)
c.1389-11185A>C (n.1389-11185A>C)
c.1683-11185A>C (n.1683-11185A>C)
n.82-268A>C
c.1359-11185A>C (n.1359-11185A>C)
c.13-11185A>C
1g.62597809T=CA1141787229ANGPTL3,DOCK7c.243T= (p.Ser81=)
c.1389-11185A= (n.1389-11185A=)
c.1683-11185A= (n.1683-11185A=)
n.82-268A=
c.1359-11185A= (n.1359-11185A=)
c.13-11185A=
1g.62597813delCA645530959ANGPTL3,DOCK7c.247del (p.Tyr83MetfsTer17)
c.1389-11185del (n.1389-11185del)
c.1683-11185del (n.1683-11185del)
n.82-268del
c.1359-11185del (n.1359-11185del)
c.13-11185del
 dbSNP COSMIC
1g.62597810T>ACA340600465ANGPTL3,DOCK7c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.1389-11186A>T (n.1389-11186A>T)
c.1683-11186A>T (n.1683-11186A>T)
n.82-269A>T
c.1359-11186A>T (n.1359-11186A>T)
c.13-11186A>T
1g.62597810T>CCA340600464ANGPTL3,DOCK7c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.1389-11186A>G (n.1389-11186A>G)
c.1683-11186A>G (n.1683-11186A>G)
n.82-269A>G
c.1359-11186A>G (n.1359-11186A>G)
c.13-11186A>G
1g.62597810T>GCA340600460ANGPTL3,DOCK7c.244T>G (p.Phe82Val)
c.1389-11186A>C (n.1389-11186A>C)
c.1683-11186A>C (n.1683-11186A>C)
n.82-269A>C
c.1359-11186A>C (n.1359-11186A>C)
c.13-11186A>C
1g.62597811T>ACA340600467ANGPTL3,DOCK7c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.1389-11187A>T (n.1389-11187A>T)
c.1683-11187A>T (n.1683-11187A>T)
n.82-270A>T
c.1359-11187A>T (n.1359-11187A>T)
c.13-11187A>T
 COSMIC
1g.62597811T>CCA340600472ANGPTL3,DOCK7c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.1389-11187A>G (n.1389-11187A>G)
c.1683-11187A>G (n.1683-11187A>G)
n.82-270A>G
c.1359-11187A>G (n.1359-11187A>G)
c.13-11187A>G
1g.62597811T>GCA340600473ANGPTL3,DOCK7c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.1389-11187A>C (n.1389-11187A>C)
c.1683-11187A>C (n.1683-11187A>C)
n.82-270A>C
c.1359-11187A>C (n.1359-11187A>C)
c.13-11187A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597811T=CA1171146840ANGPTL3,DOCK7c.245T= (p.Phe82=)
c.1389-11187A= (n.1389-11187A=)
c.1683-11187A= (n.1683-11187A=)
n.82-270A=
c.1359-11187A= (n.1359-11187A=)
c.13-11187A=
1g.62597812T>ACA340600475ANGPTL3,DOCK7c.246T>A (p.Phe82Leu)
c.1389-11188A>T (n.1389-11188A>T)
c.1683-11188A>T (n.1683-11188A>T)
n.82-271A>T
c.1359-11188A>T (n.1359-11188A>T)
c.13-11188A>T
1g.62597812T>CCA418187512ANGPTL3,DOCK7c.246T>C (p.Phe82=)
c.1389-11188A>G (n.1389-11188A>G)
c.1683-11188A>G (n.1683-11188A>G)
n.82-271A>G
c.1359-11188A>G (n.1359-11188A>G)
c.13-11188A>G
 COSMIC
1g.62597812T>GCA340600476ANGPTL3,DOCK7c.246T>G (p.Phe82Leu)
c.1389-11188A>C (n.1389-11188A>C)
c.1683-11188A>C (n.1683-11188A>C)
n.82-271A>C
c.1359-11188A>C (n.1359-11188A>C)
c.13-11188A>C
1g.62597813T>ACA340600478ANGPTL3,DOCK7c.247T>A (p.Tyr83Asn)
c.1389-11189A>T (n.1389-11189A>T)
c.1683-11189A>T (n.1683-11189A>T)
n.82-272A>T
c.1359-11189A>T (n.1359-11189A>T)
c.13-11189A>T
1g.62597813T>CCA340600479ANGPTL3,DOCK7c.247T>C (p.Tyr83His)
c.1389-11189A>G (n.1389-11189A>G)
c.1683-11189A>G (n.1683-11189A>G)
n.82-272A>G
c.1359-11189A>G (n.1359-11189A>G)
c.13-11189A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597813T>GCA340600480ANGPTL3,DOCK7c.247T>G (p.Tyr83Asp)
c.1389-11189A>C (n.1389-11189A>C)
c.1683-11189A>C (n.1683-11189A>C)
n.82-272A>C
c.1359-11189A>C (n.1359-11189A>C)
c.13-11189A>C
1g.62597813T=CA1171146841ANGPTL3,DOCK7c.247T= (p.Tyr83=)
c.1389-11189A= (n.1389-11189A=)
c.1683-11189A= (n.1683-11189A=)
n.82-272A=
c.1359-11189A= (n.1359-11189A=)
c.13-11189A=
1g.62597814A>CCA340600481ANGPTL3,DOCK7c.248A>C (p.Tyr83Ser)
c.1389-11190T>G (n.1389-11190T>G)
c.1683-11190T>G (n.1683-11190T>G)
n.82-273T>G
c.1359-11190T>G (n.1359-11190T>G)
c.13-11190T>G
1g.62597814A>GCA340600482ANGPTL3,DOCK7c.248A>G (p.Tyr83Cys)
c.1389-11190T>C (n.1389-11190T>C)
c.1683-11190T>C (n.1683-11190T>C)
n.82-273T>C
c.1359-11190T>C (n.1359-11190T>C)
c.13-11190T>C
1g.62597814A>TCA340600483ANGPTL3,DOCK7c.248A>T (p.Tyr83Phe)
c.1389-11190T>A (n.1389-11190T>A)
c.1683-11190T>A (n.1683-11190T>A)
n.82-273T>A
c.1359-11190T>A (n.1359-11190T>A)
c.13-11190T>A
1g.62597815T>ACA340600484ANGPTL3,DOCK7c.249T>A (p.Tyr83Ter)
c.1389-11191A>T (n.1389-11191A>T)
c.1683-11191A>T (n.1683-11191A>T)
n.82-274A>T
c.1359-11191A>T (n.1359-11191A>T)
c.13-11191A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597815T>CCA23748471ANGPTL3,DOCK7c.249T>C (p.Tyr83=)
c.1389-11191A>G (n.1389-11191A>G)
c.1683-11191A>G (n.1683-11191A>G)
n.82-274A>G
c.1359-11191A>G (n.1359-11191A>G)
c.13-11191A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597815T>GCA340600485ANGPTL3,DOCK7c.249T>G (p.Tyr83Ter)
c.1389-11191A>C (n.1389-11191A>C)
c.1683-11191A>C (n.1683-11191A>C)
n.82-274A>C
c.1359-11191A>C (n.1359-11191A>C)
c.13-11191A>C
 gnomAD v4
1g.62597815T=CA1171146842ANGPTL3,DOCK7c.249T= (p.Tyr83=)
c.1389-11191A= (n.1389-11191A=)
c.1683-11191A= (n.1683-11191A=)
n.82-274A=
c.1359-11191A= (n.1359-11191A=)
c.13-11191A=
1g.62597816G>ACA340600487ANGPTL3,DOCK7c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.1389-11192C>T (n.1389-11192C>T)
c.1683-11192C>T (n.1683-11192C>T)
n.82-275C>T
c.1359-11192C>T (n.1359-11192C>T)
c.13-11192C>T
1g.62597816G>CCA340600488ANGPTL3,DOCK7c.250G>C (p.Asp84His)
c.1389-11192C>G (n.1389-11192C>G)
c.1683-11192C>G (n.1683-11192C>G)
n.82-275C>G
c.1359-11192C>G (n.1359-11192C>G)
c.13-11192C>G

Number of alleles fetched