Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62597742A>CCA340600234ANGPTL3,DOCK7c.176A>C (p.Asp59Ala)
c.1389-11118T>G (n.1389-11118T>G)
c.1683-11118T>G (n.1683-11118T>G)
n.82-201T>G
c.1359-11118T>G (n.1359-11118T>G)
c.13-11118T>G
1g.62597742A>GCA340600235ANGPTL3,DOCK7c.176A>G (p.Asp59Gly)
c.1389-11118T>C (n.1389-11118T>C)
c.1683-11118T>C (n.1683-11118T>C)
n.82-201T>C
c.1359-11118T>C (n.1359-11118T>C)
c.13-11118T>C
1g.62597742A>TCA340600236ANGPTL3,DOCK7c.176A>T (p.Asp59Val)
c.1389-11118T>A (n.1389-11118T>A)
c.1683-11118T>A (n.1683-11118T>A)
n.82-201T>A
c.1359-11118T>A (n.1359-11118T>A)
c.13-11118T>A
1g.62597742_62597743delinsACCA1171146819ANGPTL3,DOCK7c.176_177delinsAC (p.Asp59=)
c.1389-11119_1389-11118delinsGT (n.1389-11119_1389-11118delinsGT)
c.1683-11119_1683-11118delinsGT (n.1683-11119_1683-11118delinsGT)
n.82-202_82-201delinsGT
c.1359-11119_1359-11118delinsGT (n.1359-11119_1359-11118delinsGT)
c.13-11119_13-11118delinsGT
1g.62597743delCA523752062ANGPTL3,DOCK7c.177del (p.Phe60LeufsTer?)
c.1389-11119del (n.1389-11119del)
c.1683-11119del (n.1683-11119del)
n.82-202del
c.1359-11119del (n.1359-11119del)
c.13-11119del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597743C>ACA340600238ANGPTL3,DOCK7c.177C>A (p.Asp59Glu)
c.1389-11119G>T (n.1389-11119G>T)
c.1683-11119G>T (n.1683-11119G>T)
n.82-202G>T
c.1359-11119G>T (n.1359-11119G>T)
c.13-11119G>T
1g.62597743C>GCA340600237ANGPTL3,DOCK7c.177C>G (p.Asp59Glu)
c.1389-11119G>C (n.1389-11119G>C)
c.1683-11119G>C (n.1683-11119G>C)
n.82-202G>C
c.1359-11119G>C (n.1359-11119G>C)
c.13-11119G>C
1g.62597743C>TCA418187277ANGPTL3,DOCK7c.177C>T (p.Asp59=)
c.1389-11119G>A (n.1389-11119G>A)
c.1683-11119G>A (n.1683-11119G>A)
n.82-202G>A
c.1359-11119G>A (n.1359-11119G>A)
c.13-11119G>A
1g.62597744T>ACA340600239ANGPTL3,DOCK7c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.1389-11120A>T (n.1389-11120A>T)
c.1683-11120A>T (n.1683-11120A>T)
n.82-203A>T
c.1359-11120A>T (n.1359-11120A>T)
c.13-11120A>T
1g.62597744T>CCA340600241ANGPTL3,DOCK7c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.1389-11120A>G (n.1389-11120A>G)
c.1683-11120A>G (n.1683-11120A>G)
n.82-203A>G
c.1359-11120A>G (n.1359-11120A>G)
c.13-11120A>G
1g.62597744T>GCA340600240ANGPTL3,DOCK7c.178T>G (p.Phe60Val)
c.1389-11120A>C (n.1389-11120A>C)
c.1683-11120A>C (n.1683-11120A>C)
n.82-203A>C
c.1359-11120A>C (n.1359-11120A>C)
c.13-11120A>C
1g.62597745_62597746delCA2645997210ANGPTL3,DOCK7c.179_180del (p.Phe60CysfsTer3)
c.1389-11121_1389-11120del (n.1389-11121_1389-11120del)
c.1683-11121_1683-11120del (n.1683-11121_1683-11120del)
n.82-204_82-203del
c.1359-11121_1359-11120del (n.1359-11121_1359-11120del)
c.13-11121_13-11120del
 gnomAD v4
1g.62597745T>ACA340600242ANGPTL3,DOCK7c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.1389-11121A>T (n.1389-11121A>T)
c.1683-11121A>T (n.1683-11121A>T)
n.82-204A>T
c.1359-11121A>T (n.1359-11121A>T)
c.13-11121A>T
1g.62597745T>CCA340600243ANGPTL3,DOCK7c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.1389-11121A>G (n.1389-11121A>G)
c.1683-11121A>G (n.1683-11121A>G)
n.82-204A>G
c.1359-11121A>G (n.1359-11121A>G)
c.13-11121A>G
1g.62597745T>GCA340600244ANGPTL3,DOCK7c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.1389-11121A>C (n.1389-11121A>C)
c.1683-11121A>C (n.1683-11121A>C)
n.82-204A>C
c.1359-11121A>C (n.1359-11121A>C)
c.13-11121A>C
1g.62597746T>ACA340600245ANGPTL3,DOCK7c.180T>A (p.Phe60Leu)
c.1389-11122A>T (n.1389-11122A>T)
c.1683-11122A>T (n.1683-11122A>T)
n.82-205A>T
c.1359-11122A>T (n.1359-11122A>T)
c.13-11122A>T
1g.62597746T>CCA886523ANGPTL3,DOCK7c.180T>C (p.Phe60=)
c.1389-11122A>G (n.1389-11122A>G)
c.1683-11122A>G (n.1683-11122A>G)
n.82-205A>G
c.1359-11122A>G (n.1359-11122A>G)
c.13-11122A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597746T>GCA340600246ANGPTL3,DOCK7c.180T>G (p.Phe60Leu)
c.1389-11122A>C (n.1389-11122A>C)
c.1683-11122A>C (n.1683-11122A>C)
n.82-205A>C
c.1359-11122A>C (n.1359-11122A>C)
c.13-11122A>C
1g.62597746T=CA1145668022ANGPTL3,DOCK7c.180T= (p.Phe60=)
c.1389-11122A= (n.1389-11122A=)
c.1683-11122A= (n.1683-11122A=)
n.82-205A=
c.1359-11122A= (n.1359-11122A=)
c.13-11122A=
1g.62597747G>ACA340600248ANGPTL3,DOCK7c.181G>A (p.Val61Ile)
c.1389-11123C>T (n.1389-11123C>T)
c.1683-11123C>T (n.1683-11123C>T)
n.82-206C>T
c.1359-11123C>T (n.1359-11123C>T)
c.13-11123C>T
1g.62597747G>CCA340600251ANGPTL3,DOCK7c.181G>C (p.Val61Leu)
c.1389-11123C>G (n.1389-11123C>G)
c.1683-11123C>G (n.1683-11123C>G)
n.82-206C>G
c.1359-11123C>G (n.1359-11123C>G)
c.13-11123C>G
1g.62597747G>TCA340600252ANGPTL3,DOCK7c.181G>T (p.Val61Phe)
c.1389-11123C>A (n.1389-11123C>A)
c.1683-11123C>A (n.1683-11123C>A)
n.82-206C>A
c.1359-11123C>A (n.1359-11123C>A)
c.13-11123C>A
1g.62597748T>ACA886524ANGPTL3,DOCK7c.182T>A (p.Val61Asp)
c.1389-11124A>T (n.1389-11124A>T)
c.1683-11124A>T (n.1683-11124A>T)
n.82-207A>T
c.1359-11124A>T (n.1359-11124A>T)
c.13-11124A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.62597748T>CCA340600257ANGPTL3,DOCK7c.182T>C (p.Val61Ala)
c.1389-11124A>G (n.1389-11124A>G)
c.1683-11124A>G (n.1683-11124A>G)
n.82-207A>G
c.1359-11124A>G (n.1359-11124A>G)
c.13-11124A>G
1g.62597748T>GCA340600260ANGPTL3,DOCK7c.182T>G (p.Val61Gly)
c.1389-11124A>C (n.1389-11124A>C)
c.1683-11124A>C (n.1683-11124A>C)
n.82-207A>C
c.1359-11124A>C (n.1359-11124A>C)
c.13-11124A>C
1g.62597748T=CA1171146820ANGPTL3,DOCK7c.182T= (p.Val61=)
c.1389-11124A= (n.1389-11124A=)
c.1683-11124A= (n.1683-11124A=)
n.82-207A=
c.1359-11124A= (n.1359-11124A=)
c.13-11124A=
1g.62597749C>ACA418187285ANGPTL3,DOCK7c.183C>A (p.Val61=)
c.1389-11125G>T (n.1389-11125G>T)
c.1683-11125G>T (n.1683-11125G>T)
n.82-208G>T
c.1359-11125G>T (n.1359-11125G>T)
c.13-11125G>T
1g.62597749C=CA1143759285ANGPTL3,DOCK7c.183C= (p.Val61=)
c.1389-11125G= (n.1389-11125G=)
c.1683-11125G= (n.1683-11125G=)
n.82-208G=
c.1359-11125G= (n.1359-11125G=)
c.13-11125G=
1g.62597749C>GCA418187287ANGPTL3,DOCK7c.183C>G (p.Val61=)
c.1389-11125G>C (n.1389-11125G>C)
c.1683-11125G>C (n.1683-11125G>C)
n.82-208G>C
c.1359-11125G>C (n.1359-11125G>C)
c.13-11125G>C
1g.62597749C>TCA23748349ANGPTL3,DOCK7c.183C>T (p.Val61=)
c.1389-11125G>A (n.1389-11125G>A)
c.1683-11125G>A (n.1683-11125G>A)
n.82-208G>A
c.1359-11125G>A (n.1359-11125G>A)
c.13-11125G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597750C>ACA340600263ANGPTL3,DOCK7c.184C>A (p.His62Asn)
c.1389-11126G>T (n.1389-11126G>T)
c.1683-11126G>T (n.1683-11126G>T)
n.82-209G>T
c.1359-11126G>T (n.1359-11126G>T)
c.13-11126G>T
1g.62597750C>GCA340600266ANGPTL3,DOCK7c.184C>G (p.His62Asp)
c.1389-11126G>C (n.1389-11126G>C)
c.1683-11126G>C (n.1683-11126G>C)
n.82-209G>C
c.1359-11126G>C (n.1359-11126G>C)
c.13-11126G>C
1g.62597750C>TCA340600265ANGPTL3,DOCK7c.184C>T (p.His62Tyr)
c.1389-11126G>A (n.1389-11126G>A)
c.1683-11126G>A (n.1683-11126G>A)
n.82-209G>A
c.1359-11126G>A (n.1359-11126G>A)
c.13-11126G>A
1g.62597751A=CA1171146821ANGPTL3,DOCK7c.185A= (p.His62=)
c.1389-11127T= (n.1389-11127T=)
c.1683-11127T= (n.1683-11127T=)
n.82-210T=
c.1359-11127T= (n.1359-11127T=)
c.13-11127T=
1g.62597751A>CCA340600268ANGPTL3,DOCK7c.185A>C (p.His62Pro)
c.1389-11127T>G (n.1389-11127T>G)
c.1683-11127T>G (n.1683-11127T>G)
n.82-210T>G
c.1359-11127T>G (n.1359-11127T>G)
c.13-11127T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597751A>GCA340600269ANGPTL3,DOCK7c.185A>G (p.His62Arg)
c.1389-11127T>C (n.1389-11127T>C)
c.1683-11127T>C (n.1683-11127T>C)
n.82-210T>C
c.1359-11127T>C (n.1359-11127T>C)
c.13-11127T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597751A>TCA340600270ANGPTL3,DOCK7c.185A>T (p.His62Leu)
c.1389-11127T>A (n.1389-11127T>A)
c.1683-11127T>A (n.1683-11127T>A)
n.82-210T>A
c.1359-11127T>A (n.1359-11127T>A)
c.13-11127T>A
1g.62597752T>ACA340600271ANGPTL3,DOCK7c.186T>A (p.His62Gln)
c.1389-11128A>T (n.1389-11128A>T)
c.1683-11128A>T (n.1683-11128A>T)
n.82-211A>T
c.1359-11128A>T (n.1359-11128A>T)
c.13-11128A>T
1g.62597752T>CCA418187289ANGPTL3,DOCK7c.186T>C (p.His62=)
c.1389-11128A>G (n.1389-11128A>G)
c.1683-11128A>G (n.1683-11128A>G)
n.82-211A>G
c.1359-11128A>G (n.1359-11128A>G)
c.13-11128A>G
 gnomAD v4
1g.62597752T>GCA340600272ANGPTL3,DOCK7c.186T>G (p.His62Gln)
c.1389-11128A>C (n.1389-11128A>C)
c.1683-11128A>C (n.1683-11128A>C)
n.82-211A>C
c.1359-11128A>C (n.1359-11128A>C)
c.13-11128A>C
1g.62597753A=CA1171146822ANGPTL3,DOCK7c.187A= (p.Lys63=)
c.1389-11129T= (n.1389-11129T=)
c.1683-11129T= (n.1683-11129T=)
n.82-212T=
c.1359-11129T= (n.1359-11129T=)
c.13-11129T=
1g.62597753A>CCA340600273ANGPTL3,DOCK7c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.1389-11129T>G (n.1389-11129T>G)
c.1683-11129T>G (n.1683-11129T>G)
n.82-212T>G
c.1359-11129T>G (n.1359-11129T>G)
c.13-11129T>G
1g.62597753A>GCA340600274ANGPTL3,DOCK7c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.1389-11129T>C (n.1389-11129T>C)
c.1683-11129T>C (n.1683-11129T>C)
n.82-212T>C
c.1359-11129T>C (n.1359-11129T>C)
c.13-11129T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597753A>TCA340600275ANGPTL3,DOCK7c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.1389-11129T>A (n.1389-11129T>A)
c.1683-11129T>A (n.1683-11129T>A)
n.82-212T>A
c.1359-11129T>A (n.1359-11129T>A)
c.13-11129T>A
1g.62597754A=CA1142134687ANGPTL3,DOCK7c.188A= (p.Lys63=)
c.1389-11130T= (n.1389-11130T=)
c.1683-11130T= (n.1683-11130T=)
n.82-213T=
c.1359-11130T= (n.1359-11130T=)
c.13-11130T=
1g.62597754A>CCA886525ANGPTL3,DOCK7c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.1389-11130T>G (n.1389-11130T>G)
c.1683-11130T>G (n.1683-11130T>G)
n.82-213T>G
c.1359-11130T>G (n.1359-11130T>G)
c.13-11130T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597754A>GCA340600276ANGPTL3,DOCK7c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.1389-11130T>C (n.1389-11130T>C)
c.1683-11130T>C (n.1683-11130T>C)
n.82-213T>C
c.1359-11130T>C (n.1359-11130T>C)
c.13-11130T>C
1g.62597754A>TCA23748362ANGPTL3,DOCK7c.188A>T (p.Lys63Met)
c.1389-11130T>A (n.1389-11130T>A)
c.1683-11130T>A (n.1683-11130T>A)
n.82-213T>A
c.1359-11130T>A (n.1359-11130T>A)
c.13-11130T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597755G>ACA418187298ANGPTL3,DOCK7c.189G>A (p.Lys63=)
c.1389-11131C>T (n.1389-11131C>T)
c.1683-11131C>T (n.1683-11131C>T)
n.82-214C>T
c.1359-11131C>T (n.1359-11131C>T)
c.13-11131C>T
1g.62597755G>CCA340600277ANGPTL3,DOCK7c.189G>C (p.Lys63Asn)
c.1389-11131C>G (n.1389-11131C>G)
c.1683-11131C>G (n.1683-11131C>G)
n.82-214C>G
c.1359-11131C>G (n.1359-11131C>G)
c.13-11131C>G

Number of alleles fetched